UNIVERSIDAD TCNICA DE MACHALA

Calidad, Pertinencia y Calidez

VICERRECTORADO ACADMICO
UNIDAD ACADMICA DE CIENCIAS AGROPECUARIAS
PRIMER SEMESTRE 2016
MEDICINA VETERINARIA Y ZOOTECNIA

BIOLOGA

Nombre: Karla Paulette Sinche Castillo

Fecha: 24/01/2017
Ciclo: 1er Nivel

3 MUTACIONES EN LOS ANIMALES DE PRODUCCIN

BOVINOS

HIPERTROFIA MUSCULAR (HM)

La Hipertrofia Muscular (HM) Hereditaria es un sndrome descrito en las especies murina y

bovina (donde tambin es conocido como doble grupa o cularidad) que provoca, como
caracterstica ms sobresaliente, un incremento generalizado de la masa muscular del animal. A
nivel macroscpico, se advierte adems una reduccin muy marcada del tamao de los rganos,
as como un descenso moderado en el ndice de transformacin.
A nivel microscpico o histolgico, el tejido muscular de estos animales se caracteriza por un
incremento en el nmero, que no en el tamao, de las fibras musculares, fenmeno conocido
como hiperplasia muscular (hipertrofia, por tanto, es inexacto). Esta mayor densidad de msculo
se compensa con descensos concomitantes en los tejidos conjuntivos y, sobre todo, graso.
En el ganado bovino, este fenmeno ha sido descrito en diversas razas europeas, tanto espaolas
(Asturiana de los Valles, Pirenaica) como belgas (Blanco Azul), italianas (Piamontesa,
Marchigiana) o francesas (Charols, Limousine).
El gen de la miostatina (MSTN) o GDF- 8 (Growth and Differentiation Factor -8) est constituido
por tres exones y dos intrones. La protena que codifica, encuadrada en la superfamilia de los
TGFbs (Transforming Growth Factors), acta como regulador extracelular negativo del
crecimiento muscular. Est demostrado que las mutaciones que dan lugar a una MSTN inactiva
(como la delecin11 o la Cmpt murina) responsables del crecimiento muscular exagerado que
caracteriza este sndrome. (JIMENEZ)
ENANISMO O DWARFISM

Enanismo es un defecto en el ganado que los resultados en los animales que son pequeos y, a
menudo tienen deformidades estructurales. En algunos casos, es letal para los terneros afectados.
Si bien las causas no se entienden completamente, los agricultores se ocupan con la dieta de la
vaca preada y el uso de pruebas genticas para prevenir la condicin en terneros.
Enanismo en el ganado es una condicin gentica creada cuando el ternero recibe genes mutados
de uno o ambos padres. Los genes especficos implicados son diferentes en las diferentes razas de
ganado. Por ejemplo, enanismo en ganado Angus es causada por una mutacin en el, quinasa
dependiente de GMP tipo II protena (Prkg2) gen. Enanismo en otras razas, como el ganado
Hereford, es causada por mltiples genes.
En algunos casos enanismo puede ser causada por factores ambientales. Enanismo se ha
relacionado con el virus de la diarrea, las toxinas de hongos virales bovinos y venenos vegetales.
Adems, segn el Diario de agricultores, una deficiencia de manganeso durante el embarazo
tambin puede estar relacionada con el enanismo.
Los sntomas de enanismo varan segn la raza, pero por lo general incluyen baja estatura y
deformidades en las extremidades, cabeza y columna vertebral.
Otras condiciones, como paladar hendido y hernia abdominal, tambin son comunes en el ganado
enano. En algunos casos, tales como la de un becerro de Dexter que recibe genes mutados de
ambos padres, enanismo es letal y la pantorrilla es abortada. (JIMENEZ)

ALBINISMO

El albinismo es a veces visto en el ganado. Se elimina la pigmentacin del pelo, piel, pezuas y
piel de la nariz. Hace que el ojo para ver de color rosa, pero esos animales a menudo trata de
mantener los ojos cerrados. Este animal fue encontrado y fotografiado por el Dr. Merete
Fredholm en un hato lechero Holstein.
La secuencia de la tirosinasa, era normal. Ambas formas de la tirosinasa positivos y negativos de
albinismo tirosinasa se han descrito en muchas especies de animales. El gen que causa la forma
tirosinasa-positivo de albinismo, que afectan a este ternero Holstein no se conoce. El trabajo por
Foreman et al. (1994) asigna la tirosinasa a partir de datos de clulas somticas hbridas y por lo
que el tipo de albinismo que se asigna el formulario de la tirosinasa negativo de albinismo.
(JIMENEZ)

PORCINOS

EL GEN RYR1.

El gen RYR1, tambin conocido como gen halotano o de la sensibilidad al Sndrome del Estrs
Porcino, codifica parael
Receptor de la Ryanodina (RYR1) o canal liberador de calcio del retculo sarcoplsmico del
msculo esqueltico estriado. En el cerdo se localiza en el cromosoma 6. Las variantes allicas
que se observan en ste gen, como resultado de una mutacin puntual autosmica y recesiva en el
nucletido 1843, determinan caractersticas desfavorables en la calidad de la carne. La mutacin
representa la sustitucin de una Citosina (C) por una Timina (T), resultando en una alteracin en
la secuencia de aminocidos, cambiando una Arginina por una Cistena en la posicin 615 del
receptor.
La mutacin presenta un alelo normal (N) y uno mutante (n). Se ha visto que carne proveniente
de cerdos halotano positivo, con genotipos hete
rocigotos (Nn) u Homocigotos (nn) presenta una drstica cada del pH, 45 minutos despus del
sacrificio, misma que puede llegar hasta un pH de 5.5 dando como resultado que la carne sea
plida, suave y exudativa (PSE) y con una baja capacidad de retencin de agua.
El gen no influye en el nmero total de fibras musculares en la carne, pero s afecta la
composicin del tipo de fibra y su tamao. La mutacin RYR1 incrementa las miofibrillas en las
fibras glicolticas responsables de la contraccin muscular, lo cual conlleva a una disminucin del
pH y a la aparicin de carne plida suave y exudativa (PSE) particularmente en los individuos
homocigticos recesivos (nn). (Velasco, 2013)

EL GEN PRKAG3

El gen del rendimiento Napole (RN) o PRKAG3 se localiza en el cromosoma 15 del cerdo y
codifica para la subunidad gama de la protena Cinasa Activada por AMP (AMPK 3). En este gen
existe una mutacin que origina la sustitucin de una arginina (R) por una
glutamina (Q) en la posicin 200 de la secuencia de aminocidos de la protena (R200Q), misma
que ha sido detectada en cerdos con componentes de la raza Hampshire. Asimismo dentro de este
gen se ha observado otra mutacin en la que existe una sustitucin de una valina (V) por una
isoleucina (I), generndose la mutacin
I199V, la cual se ha encontrado en cerdos de diferentes razas.
El gen RN produce principalmente un efecto negativo en el rendimiento tecnolgico de la carne,
lo cual afecta econmicamente al sector productor de carne procesada y directamente al
consumidor al consumir carne con un menor contenido de protena.
El gen RN no influye en el nmero total de fibras musculares en la carne, pero s afecta la
composicin del tipo de fibra y su tamao. El gen del RN incrementa las miofibrillas en las fibras
oxido glicolticas, disminuyendo el dimetro de las fibras glicolticas, generando un metabolismo
ms oxidativo y menos glicoltico. (Velasco, 2013)

APLASIA UTERINA UNILATERAL EN CERDAS

La aplasia uterina (tero unicornis) puede ser uni o bilateral. Es una anomala que resulta de la
falta de desarrollo de un conducto de Mller (Salvat, 1981), presentndose un tero incompleto o
defectuoso. Es una condicin que se caracteriza por la presencia de un solo cuerno uterino, pero
con la presencia de los dos ovarios.

Se ha sugerido que un pequeo porcentaje de las malformaciones es principalmente de origen

gentico o ambiental, siendo la mayora de las malformaciones debidas a causas multifactoriales
(Fraser, 1959). En bovinos, aunque no se cuenta con una explicacin satisfactoria, se ha
establecido que la aplasia uterina est en relacin aparente con el gen para la reduccin o
ausencia del pigmento de color del pelaje El desarrollo de anormalidades en cerdos puede ser
debida a factores fsicos, qumicos o infecciosos, tales como: el calor excesivo durante el
desarrollo de un estado fetal especfico; qumicos provenientes de plantas tales como el abeto y
las infecciones uterinas con virus como la Peste Porcina Clsica, los cuales afectan el desarrollo
embrionario y prenatal si el dao es en la etapa fetal se pueden momificar, lo que puede hacer que
se presente el aborto o momificacin de los mismos, observndose al trmino de la gestacin.
(Puche, 2010)

CABRAS

GEN PIS (POLLED INTERSEX SNDROME

Dentro de los casos de reversin sexual XX es necesario mencionar en cabras al gen PIS (polled
intersex sndrome). Esta mutacin es responsable de la ausencia de cuernos en machos y hembras
y de la reversin sexual slo en individuos XX. El modo de herencia es dominante para el
carcter polled y recesivo para la reversin sexual. En los individuos XX mutantes PIS -/-, puede
observarse la expresin temprana de genes testculo especficos. La mutacin PIS es una delecin
en una zona regulatoria que afecta la expresin de dos genes PISTRT1 y FOXL2 los que actan
sinrgicamente para promover la diferenciacin ovrica. La falta del transcripto de estos genes en
los individuos XX PIS-/-, conduce a la formacin de testculos. (ROZEN)

CABRAS QUE PRODUCEN EN SU LECHE SEDA DE ARAAS

La seda producida por las araas est hecha de protena. "Lo que hicimos fue tomar de las araas
el gen de la produccin de seda y ponerlo en un segmento de ADN que copia exactamente las
mismas secuencias de control de ADN en la cabra, de forma que la protena en el gen que
extrajimos slo ser elaborada en la ubre cuando la cabra produce leche", explic a BBC Mundo
Lewis, cuyo trabajo fue tema central esta semana en la serie de documentales Horizon, de la
BBC.

Cuando se obtiene la leche, es preciso separar y filtrar por un lado los glbulos de grasa y por
otro la protena. "Luego la concentramos, la precipitamos con una solucin de sal y obtenemos
protena relativamente pura de seda de araas, que puede hilarse".

Las "cabras araa", como se ha llamado a los animales, son ejemplo de un nuevo y polmico
campo conocido como biologa sintetica, un trmino amplio en el que se incluyen diversas
formas de manipulacin de ADN y fundamentalmente la introduccin de nuevo material gentico
en un organismo. (Martins, 2012 )
Bibliografa
JIMENEZ, E. C. (s.f.). alteraciones geneticas en bovinos . Recuperado el 20 de 01 de
2017, de http://www.ammveb.net/articulos/Alteraciones_geneticas.pdf

Martins, A. (19 de Enero de 2012 ). MUNDO . Recuperado el 20 de 01 de 2017, de

http://www.bbc.com/mundo/noticias/2012/01/120119_cabra_arana_utah_am.shtml

Puche, S. (2010). Sitio Argentino de Produccin Animal. Recuperado el 20 de 01 de

2017, de http://www.produccion-animal.com.ar/produccion_porcina/00-
reproduccion_IA_porcinas/147-Aplasia_Uterina.pdf

ROZEN, A. C. (s.f.). Bases para el diagnstico de las .

Velasco, D. C. (12 de 2013). FACTORES GENTICOS QUE INFLUYEN . Recuperado el

20 de 01 de 2017, de http://www.ciap.org.ar/ciap/Sitio/Materiales/Otros/Factores
%20geneticos%20calidad%20de%20cerdo%20completo.pdf