UNIVERSIDAD DE CUENCA.

Facultad de Ciencias Qumicas - Escuela de Bioqumica y Farmacia

Nombre: Jenny Maldonado. Docente: Dra. Carmen Luca Lpez.

Karla Paguay. Nivel: Primero.

Gisselle Soto. Fecha: 25-04-2016

Materia: Biologa.
 ENFERMEDADES PRODUCIDAS POR DISFUNCIN DE ORGANELOS
CITOPLASMTICOS Y MEMBRANA CELULAR

DISFUNCIN DEL RETCULO ENDOPLASMTICO LISO

GLUCOGENOSIS TIPO 1a O ENFERMEDAD DE VON GIERKE

INTRODUCCIN
La enfermedad fue diagnosticada por primera vez en 1928 por Van Greveld, y estudiada
histolgicamente por Von Gierke en 1929. Carl y Gerty Cori descubrieran en 1952 la
deficiencia especfica de actividad Glucosa-6-fosfatasa, se fueron identificando otras
deficiencias enzimticas como causa de diferentes glucogenosis. Atendiendo a la actividad
enzimtica deficiente y distinguiendo entre las isoenzimas de uno u otro tejido, Cori sugiri
una clasificacin numrica, segn un orden cronolgico, que fue generalmente aceptada. Se
llegaron a establecer hasta siete tipos bien definidos. Posteriormente, se han caracterizado
nuevas deficiencias enzimticas y en los ltimos aos se estn empezando a conocer las
mutaciones que las producen. En la actualidad se tiende a designar las glucogenosis segn
la naturaleza del dficit enzimtico, y en algn caso, con subtipos.

DESCRIPCIN DE LA ENFERMEDAD
Las glucogenosis son un grupo de enfermedades hereditarias con una caracterstica
bioqumica comn: una alteracin del depsito de glucgeno en los tejidos afectados en los
que puede estar aumentado o tener una estructura anmala. Se producen cuando existe
deficiencia gentica de la actividad de alguna de las enzimas que lo degradan o lo
sintetizan. De aqu, que los dos tejidos ms afectados sean aquellos en los que el
metabolismo del glucgeno es ms importante: el hgado y el msculo.

En las personas sanas, el hgado almacena glucosa en forma de glucgeno y este es

transformado en glucosa .En las glucogenosis de tipo I, el hgado almacena la glucosa en
forma de glucgeno pero no puede liberarlo normalmente; con el tiempo se acumulan
grandes cantidades de glucgeno en el hgado. Ciertas hormonas, particularmente el
glucagn, se incrementan en el cuerpo en un vano intento por parte del organismo de
intentar elevar los niveles sricos de glucosa en sangre. Las grasas se movilizan y
 almacenan en el hgado (generando el efecto hgado graso) junto con el glucgeno, lo que
conduce a un agrandamiento del hgado (hepatomegalia) La enfermedad de Von Gierke
ocurre cuando el cuerpo carece de la protena (enzima) que libera glucosa a partir del
glucgeno. Esto hace que se acumulen cantidades anormales de glucgeno en diversos
tejidos. Cuando el glucgeno no se descompone de manera apropiada, lleva a que se
presente hipoglucemia.
Esta enfermedad es hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Si
ambos padres son portadores de una copia defectuosa del gen relacionado con esta afeccin,
cada uno de los hijos tiene un 25% (1 en 4) de probabilidad de desarrollar la enfermedad.

CUADRO CLNICO
La enfermedad puede manifestarse en los primeros meses de vida, o bien, en los casos
menos graves, hacia finales del primer ao. Los recin nacidos pueden presentar
hepatomegalia, distrs respiratorio, lactacidosis y convulsiones hipoglucmicas.

En la niez:
Hipoglucemia: niveles de azcar en la sangre muy bajos.
Ausencia de respuesta a la prueba de glucagn o adrenalina: se incrementa el cido lctico
en sangre en lugar de los niveles de azcar.
Hepatomegalia: agrandamiento del hgado.
Aspecto de mueca: mejillas hinchadas, extremidades y trax delgados y un vientre
protuberante.
Intolerancia al ayuno, necesidad de alimentaciones frecuentes.
Niveles altos de cido lctico, colesterol y grasas en sangre (principalmente triglicridos).
Retraso en el crecimiento lineal y del desarrollo motor.
Sangrados frecuentes y hematomas por deficiencias plaquetarias.
Neutropenia e incremento en el riesgo de infeccin y lceras en la boca o los intestinos
por el mal funcionamiento de los neutrfilos (en el tipo Ib).
En la pubertad:
Retraso de la pubertad y desarrollo insuficiente.
Nivel elevado de cido rico que puede provocar episodios de gota.
Adenomas hepticos, que si no se tratan adecuadamente pueden derivar en malignos.
Clculos renales o insuficiencia renal.
Osteoporosis, como consecuencia de un equilibrio clcico negativo.
Proteinuria y micro-albuminuria
DIAGNSTICO
 Ante la sospecha de la presencia de GSD-I, debe ponerse en marcha un proceso de
diagnstico que incluir siempre anlisis sanguneos, as como radiografas de hgado y
riones y pruebas de ultrasonido del hgado con el objeto de detectar posibles anomalas en
dichos rganos. En lo referente a los anlisis sanguneos debe resaltarse que la
hipoglucemia en ayunas con hiperlipidemia, acidosis lctica y una respuesta disminuida o
nula de la glucemia a la adrenalina y al glucagn, sugieren fuertemente el diagnstico,
particularmente si se est ante la presencia de hepatomegalia. Por otra parte, la perfusin
intravenosa de galactosa aumenta ms el nivel de lactato en sangre que el de glucosa. En
aquellos casos en los que no se cuente con un estudio gentico previo, el diagnstico
definitivo de la enfermedad de Von Gierke se lleva a cabo mediante la determinacin de los
niveles de la enzima G-6-Fosfatasa y la presencia de depsitos de glucgeno en el hgado a
partir del anlisis bioqumico y microscpico de una biopsia heptica. Se deber proceder
de forma urgente con la extraccin de la biopsia si los sntomas, los anlisis de laboratorio y
el examen de los rganos afectados sugieren la presencia de la glucogenosis tipo I. Si
existen antecedentes en la familia que hayan desembocado en la realizacin de estudios
genticos tendentes a identificar las mutaciones de los padres, entonces es posible
diagnosticar la enfermedad en nuevos afectados de una forma rpida, precisa y no invasiva,
mediante una anlisis de ADN, a partir de una muestra sangunea del paciente, que
confirmar la enfermedad si se advierte la presencia simultnea de las mutaciones
previamente detectadas en los padres.
TRATAMIENTO Y PREVENCIN
Esta enfermedad no tiene cura y si no es tratada oportunamente los dos primeros aos de
vida puede resultar mortal. El objetivo principal de las terapias nutricionales consiste en
reducir al mnimo la acidosis orgnica y conservar los niveles de glucemia por encima de
los 70 mg/dl. El tratamiento consiste en:
Pacientes que no pueden ingerir alimentos e infantes: reciben infusin de glucosa por sonda
nasogstrica o va parental.
Pacientes que toleran va oral: maicena no cocinada o almidn de maz (carbohidrato de
liberacin lenta).
Control de ingesta calrica diaria rigurosa.
Eliminar los hidratos de carbono con sacarosa, lactosa, fructosa, galactosa o sorbitol.
Almidones de absorcin rpida deben ser restringidos. (Harinas, azucares procesados,
avena instantnea)
PREVENCIN
No hay una forma simple de prevenir la glucogenosis.
Las parejas que deseen tener un beb pueden buscar asesora y pruebas genticas para
determinar su riesgo de transmitirle la enfermedad de Von Gierke a su hijo.
BIBLIOGRAFA

Paniagua R. (2007) Biologa Celular. 3ra edicin. Espaa: McGraw Hill

Kishnani PS, Austin SL, Abdenur JE, Arn P, Bali DS, Boney A, Chung WK, Dagli AI, Dale D,
Koeberl D, Somers MJ, Wechsler SB, Weinstein DA, Wolfsdorf JI, Watson MS (2014).
Diagnosis and management of glycogen storage disease type I: a practice guideline of the
American College of Medical Genetics and Genomics. PubMed PMID: 25356975.
Cornejo V., & Raimann E. (2006). TYPE I AND III GLYCOGENESIS. Revista chilena de
nutricin, 33(2), 135-141. Recuperado en 23 de abril de 2016, de
http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-
75182006000200002&lng=es&tlng=en. 10.4067/S0717-75182006000200002.

Daza J. (2012). Enfermedad de Von Gierke: nuevas tendencias en el manejo. Revista Med,
20(2), 60-64. Recuperado en 23 de abril de 2016, de http://www.scielo.org.co/scielo.php?
script=sci_arttext&pid=S0121-52562012000200007&lng=es&tlng=es.

Justel J., Ceide J. & Molares A. (2010) GUA INFORMATIVA PARA LA GLUCOGENOSIS
TIPO I (ENFERMEDAD DE VON GIERKE) 4 edicin. [PDF] Recuperado en 23 de abril de
2016, de http://www.glucogenosis.org/wp-content/uploads/2015/10/guia-tipo_i.pdf