EPIDERMLISIS AMPULOSA CONGNITA

Las epidermlisis ampulosas congnitas pueden heredarse con uno y otro

patrones genticos: recesivo y dominante, y probablemente representan las
enfermedades ampulosas genticas ms comunes. Se presentan en formas
simples, de unin y distrficas
En las formas simples la separacin se forma por fractura debido a mutaciones
en los filamentos de citoqueratinas 5 y 14 localizadas en la porcin inferior de los
queratinocitos basales de la epidermis.
En las formas de unin y debido a mutaciones en la lmina 5, la ampolla se
localiza en la lmina lcida de la membrana basal epidrmica.
La epidermlisis ampulosa distrfica (EAD) es una forma de epidermlisis
ampulosa hereditaria, caracterizada por fragilidad cutnea y mucosa que da
lugar a la formacin de ampollas y lceras superficiales que se desarrollan por
debajo de la lmina densa de la membrana basal cutnea y curan dejando
importantes cicatrices. Se manifiestan por diferentes grados de afeccin, las
formas dominantes muestran pocas lesiones ampulosas y ulceraciones en la piel
de las extremidades, principalmente en rodillas, pies, codos y manos; sin
embargo, en las formas recesivas las lesiones pueden afectar grandes reas del
cuerpo y, con el tiempo, hasta provocar mutilaciones de dedos por cicatrizacin
y absorcin e incapacidades muy importantes.

La EAD es la segunda forma ms frecuente de EA. La prevalencia global vara

desde 1/49.000 habitantes en Escocia a 1/420.168 en los Estados Unidos.
El cuadro clnico es de intensidad variable, entre leve y grave. La curacin de las
ampollas da lugar a la formacin de cicatrices atrficas. La cicatrizacin excesiva
puede ocasionar deformidades altamente discapacitantes en manos y pies. La
afectacin de las mucosas es frecuente y se manifiesta con lesiones en la
cavidad oral y estenosis esofgica. La intensa afectacin cutneo-mucosa puede
dar lugar a una anemia, dficit de hierro y retraso en el crecimiento.
La EAD est causada por mutaciones en el gen COL7A1 (3p21.31) que codifica
la protena colgeno tipo VII. Las mutaciones alteran la funcin, y reducen o
interrumpen la produccin de colgeno VII. Esto afecta su ensamblaje en las
fibrillas de anclaje que mantienen unida la membrana basal a la dermis
subyacente. Debe adoptarse una actitud preventiva evitando o minimizando los
traumatismos, utilizando acolchados protectores de la piel y a travs del cuidado
de las heridas lo que permite reducir la formacin de ampollas, la formacin de
cicatrices y prevenir las infecciones secundarias. Debe adoptarse una actitud
preventiva evitando o minimizando los traumatismos, utilizando acolchados
protectores de la piel y a travs del cuidado de las heridas lo que permite reducir
la formacin de ampollas, la formacin de cicatrices y prevenir las infecciones
secundarias.