MECANISMOS DEL CAMBIO DE TAMAO DEL GENOMA DE PALNTAS Y ANIMALES

(MECHANISMS OF GENOME SIZE CHANGE IN PLANTS AND ANIMALS)

Hay muchas maneras en que los tamaos del genoma pueden cambiar con el tiempo. En
general, cada uno de los mecanismos ms comnmente reconocidos se aplica tanto a plantas
como a animales, aunque su naturaleza especfica e importancia pueden variar
considerablemente, tanto dentro como entre los dos grupos. Los mecanismos ms
notablemente comunes a las plantas y los animales se discuten en las siguientes secciones, con
especial nfasis en los puntos de divergencia entre los reinos.

ELEMENTOS TRANSPONIBLES (Transposable elements)

Bajo la teora clsica del "egosmo del ADN", las secuencias como los elementos transponibles
(TEs), que son capaces de propagarse, se propagan dentro del genoma hasta que su actividad
se detiene mediante la seleccin contra los costos de replicacin (Doolittle y Sapienza, 1980,
Orgel y Crick , 1980). Aunque la visin moderna de los elementos transponibles es mucho ms
compleja, con las interacciones TE-anfitrin reconocidas como que van desde parsitos a
mutualistas (Kidwell y Lisch, 2001), se ha confirmado la nocin bsica de que los TEs
contribuyen sustancialmente a los genomas eucariotas. Por ejemplo, aproximadamente 45%
del genoma humano (International Human Genome Sequencing Consortium, 2001), y ms del
60% de algunos genomas de plantas (Bennetzen, 2002), est compuesto de TE y (en su
mayora) sus restos extintos. En un ejemplo ms llamativo, parece que el genoma del maz se
ha duplicado de tamao en slo unos pocos millones de aos por un aumento en la actividad
de TE, lo que indica que este puede ser un mecanismo de cambio rpido casi a la par con la
duplicacin a escala completa (SanMiguel Y Bennetzen, 1998).

Sin duda, los tipos exactos de secuencias TE presentes pueden variar considerablemente entre
los genomas, incluso dentro de los reinos. Por ejemplo, aunque se ha sugerido que los
retrotransposones LTR predominan en los genomas de las plantas (Kumar y Bennetzen, 1999),
esto puede de hecho estar restringido a las gramneas (Wendel y Wessler, 2000). Del mismo
modo, los retrotransposones LTR pueden estar entre las secuencias ms comunes en moscas
de la fruta y en los genomas de los mosquitos (Adams et al., 2000, Holt et al., 2002), pero LINEs
y SINEs son mucho ms comunes en mamferos y pez globo (International Human Genome
Sequencing Consorcio de secuenciacin de genomas de ratn, 2002), mientras que los
transposones de ADN predominan en nematodos (C. elegans Sequenzing Consortium, 1998).
Sin embargo, es evidente que TE en general desempean un papel muy importante en la
configuracin de la diversidad de tamao del genoma entre eucariotas. En trminos generales,
entre los eucariotas cuyos genomas han sido secuenciados en detalle (en su mayora animales,
pero tambin algunas plantas), existe una relacin aproximadamente lineal entre el tamao
del genoma y la cantidad total de ADN del elemento transponible presente, aunque los TE
generalmente contribuyen con un porcentaje ms alto de ADN en genomas ms grandes
(Kidwell, 2002).

Intrones y otras secuencias) Introns and other sequences

Las abundancias de muchos otros tipos de secuencias tambin se correlacionan positivamente

con el tamao del genoma en eucariotas, lo cual est en consonancia con la nocin de fuerzas
genmicas globales que actan para conformar el contenido de ADN (Gregory y Hebert, 1999;
Petrov, 2001). El contenido de secuencia simple de repeticin (Hancock, 2002), el nmero de
copias del gen rDNA (Prokopowich et al., 2003) y el tamao de intrn (Vinogradov, 1999) estn
asociados positivamente con el tamao del genoma a travs de muestras taxonmicas. Sin
embargo, nuevamente estas similitudes generales persisten a pesar de diferencias
importantes. Por ejemplo, la relacin con la multiplicidad del ADNr es ligeramente ms dbil
en las plantas que en los animales, y las plantas mantienen claramente ms copias del gen
rDNA por unidad de tamao del genoma que los animales (Prokopowich et al., 2003). Las
diferencias entre las plantas y los animales pueden ser especialmente pronunciadas con
respecto a los intrones. Mientras que las correlaciones entre el tamao del intrn y el tamao
del genoma son evidentes entre los animales relacionados como las especies de Drosophila
(Moriyama et al., 1998), tales relaciones parecen estar ausentes en plantas como Gossypium
(Wendel et al., 2002a). Tal vez lo ms significativo, se ha afirmado que la mayora del ADN no
codificante es intrnica en animales, pero que esto no es cierto para las plantas, en las que la
mayora del ADN no codificante es aparentemente intergnico (Wong et al., 2000).

Poliploida (Polyploidy)

Tcnicamente, la poliploida en s misma no representa un cambio en el tamao del genoma

per se porque realmente implica la adicin de un segundo genoma. Es decir, mientras los dos
genomas concelulares permanezcan distintos (es decir, hasta que tenga lugar la
rediploidizacin), el valor C cambiar, pero el tamao del genoma no lo har. Como resultado,
el nuevo valor C poliploide puede ser menor que la suma esperada de los genomas parentales
(por ejemplo, Ozkan et al., 2003; Bennett y Leitch, 2005), pero obviamente esto sera sin
embargo un medio para agregar cantidades significativas de ADN al ncleo. En cualquier caso,
la variacin en el valor C (y probablemente el tamao del genoma) se ha visto mucho ms
afectada por la poliploidia en las plantas que en los animales (Gregory y Mable, 2005; Tate et
al., 2005). A menudo se afirma que la poliploidia es comn en las plantas, pero la frecuencia
con que ocurre vara considerablemente entre los taxones. Por ejemplo, la mayora de las
angiospermas y helechos y quiz el 60% de los musgos tienen poliploidia en sus ancestros,
mientras que es poco frecuente en hepticas y gimnospermas (por ejemplo, Averett, 1980,
Deleoryas, 1980, Masterson, 1994, Otto y Whitton, 2000, Wendel, 2000). Y aunque su
ocurrencia es usualmente poco apreciada en animales (dado que se pueden encontrar
ejemplos en cada filo mayoritario), es cierto que los casos son comparativamente escasos
entre los metazoos. Sin embargo, un antiguo evento de poliploidizacin parece haber
desempeado un papel importante en la evolucin temprana del genoma de los vertebrados
(por ejemplo McLysaght et al., 2002). En los peces telesteos, puede haber habido una
segunda ronda de duplicacin del genoma (van de Peer et al., 2003), y es notable que en
general los nicos telesteos existentes que exceden un rango de tamao del genoma
bastante pequeo son aquellos como los salmnidos , Cyprinids y catostomids cuyo ancestry
ms reciente incluye polyploidy. Por otra parte, la poliploidia es mucho ms comn en las
ranas que en las salamandras, a pesar de los genomas invariablemente mayores de estos
ltimos.

Prdida del DNA (DNA loss)

Hasta hace poco, todos los mecanismos conocidos de cambio de tamao del genoma haban
implicado ganancia de ADN. Este hecho dio lugar a preguntarse si las plantas tienen un "billete
de ida a la obesidad genmica" (Bennetzen y Kellogg, 1997a). Aunque es probable que el
tamao del genoma ancestral sea pequeo en las plantas (Leitch et al., 1998, 2005), las
reconstrucciones filogenticas de taxones especficos han mostrado tanto aumentos como
disminuciones (Watanabe et al., 1999, Wendel et al ., 2002b). Lo mismo puede decirse de los
animales, por lo que existe una clara necesidad de un mecanismo de prdida de ADN en
ambos grupos. Afortunadamente, los mecanismos mutacionales de la prdida del ADN han
sido cada vez ms acentuados ltimamente (Hartl, 2000; Petrov, 2001; Bennetzen, 2002).
Desafortunadamente, en algunos casos, estos han sido llevados a un extremo excesivo por el
desarrollo de modelos puramente neutralistas en los que las diferencias en la tasa de prdida
de ADN son consideradas como los principales determinantes de la variacin en el tamao del
genoma (Petrov, 2002).

Los mecanismos mutacionales en cuestin operan en (al menos) tres escalas muy diferentes.
La primera, que constituye la base del modelo de equilibrio mutacional, se basa en un
predominio de deleciones sobre inserciones en escalas inferiores a 400 pb. Todos los datos
relativamente limitados presentados en apoyo de este mecanismo se derivan de los animales,
pero se ha sugerido que esto tambin debera aplicarse a las plantas (Petrov, 1997). Sin
embargo, a esta escala el mecanismo delecional es extremadamente dbil y es poco probable
que desempee un papel importante en la evolucin a gran escala del tamao del genoma
tanto en plantas como en animales (Bennetzen y Kellogg, 1997b, Gregory, 2003a, 2004). Como
ejemplo principal, con este mecanismo se necesitaran ms de 600 millones de aos para
eliminar la mitad de los TE recin adquiridos en el genoma del maz, 2016
http://aob.oxfordjournals.org/ Descargado de otras inserciones o duplicaciones tuvo lugar
mientras tanto (Gregory, 2003a, 2004). Puesto que toda la familia Poaceae tiene slo unos 75
millones de aos y exhibe genomas particularmente dinmicos (Gaut, 2002), la reciente
expansin genmica del maz difcilmente parecera ser "ruido alrededor del valor de equilibrio
a largo plazo" como sugiere Petrov (2002).

La segunda escala de mecanismos de delecin es considerablemente ms potente, e implica la

recombinacin entre copias homlogas de las repeticiones terminales largas caractersticas de
retrotransposones LTR. En este caso, todas las pruebas disponibles provienen de plantas, sobre
todo Hordeum spp. (Kalendar et al., 2000). Cuando se produce esta recombinacin, la mayor
parte del elemento se pierde, dejando slo un "solo LTR". Por supuesto, este mecanismo slo
puede retardar el crecimiento genmico por inserciones de TE, porque al menos un LTR solo se
retiene cada vez (Devos et al., 2002).

La tercera escala, que tambin incluye retrotransposones LTR y que hasta ahora slo se ha
estudiado en plantas, es la nica de las tres capaces de producir un encogimiento genmico
extenso en escalas de tiempo razonables. Aqu, no es la recombinacin entre homlogos LTRs,
sino ms bien "recombinacin ilegtima" entre LTRs en el mismo o diferentes cromosomas que
conduce a la prdida del ADN. Y dado que estos son elementos no homlogos, el ADN perdido
ser todo lo que se encuentra entre los dos elementos y por lo tanto puede implicar
cantidades mucho mayores que las que se aaden por cada insercin TE (Bennetzen, 2002,
Bennetzen et al., 2005). En teora, este mecanismo debera aplicarse tanto a plantas como a
animales, aunque se necesitan muchos ms datos antes de poder sacar conclusiones generales
sobre su papel real en la evolucin del tamao del genoma. Por otra parte, cuando tales
grandes deleciones estn involucrados, el papel de la seleccin no puede ser tan fcilmente
descartado como en el modelo de equilibrio mutacional.

IMPACTOS PARALELOS EN FENOTIPOS VEGETALES Y ANIMALES (PARALLEL IMPACTS

ON PLANT AND ANIMAL PHENOTYPES)
Tamao celular (Cell size)
Una asociacin general entre el tamao del ncleo y el tamao de la clula en los glbulos
rojos vertebrados ha sido reconocida desde hace mucho tiempo (por ejemplo, Gulliver, 1875),
e incluso en uno de los primeros estudios comparativos del tamao del genoma animal, Mirsky
y Ris (1951) Los glbulos rojos nucleados de los vertebrados... hay una relacin
aproximadamente directa entre la masa celular y el contenido de ADN. Esta relacin general
se aplica tambin a las plantas ya los eucariotas unicelulares, y tal como lo seal Cavalier-
Smith (1982) hace ms de 20 aos, es tal vez "el hecho ms confiablemente establecido sobre
la evolucin del genoma".

En las plantas, el tamao de la semilla y el tamao del genoma estn vinculados por algo de
una relacin triangular, lo que significa que los genomas pequeos pueden asociarse con
semillas pequeas o grandes, pero que los genomas grandes no se encuentran en semillas
pequeas (Bennett, 1987; Y Ackerly, 2002). El tamao del huevo, la contrapartida zoolgica del
tamao de la semilla, no ha sido casi tan bien estudiado, pero se sabe que se correlaciona
positivamente con el tamao del genoma en los crustceos cladceros (que tienen genomas
muy pequeos, Beaton, 1995) y salamandras plethodontid , Datos de Jockusch, 1997). Dado
que el tamao del huevo, al igual que el tamao de la semilla, a menudo tiene importantes
consecuencias de fitness, este es un parmetro digno de mucho ms estudio.

Puede ser difcil encontrar correlaciones entre el valor de C y los tamaos de gametos adems
de los huevos en ambos reinos porque tanto el polen como el esperma pueden ser
grandemente modificados de acuerdo con requerimientos reproductivos especficos. En
plantas, se observa una correlacin siempre que se comparen tipos similares (por ejemplo,
dispersados por el viento) de polen entre especies relacionadas (por ejemplo, Bennett, 1972).
En los animales, la situacin puede ser an ms compleja, con una correlacin que aparece
cuando se comparan muestras muy estrechamente relacionadas, pero no a travs de grupos
ms grandes. Por ejemplo, la rata de viscacha roja (Tympanoctomys barrerae), el nico
mamfero poliploide conocido, tiene espermatozoides considerablemente ms grandes que
sus parientes diploides (Gallardo et al., 1999), e incluso los tamaos de espermatozoides
portadores de X- vs Y cromosoma difieren en proporcin directa A su contenido de ADN
variable (aproximadamente 3-4%) tanto en toros como en seres humanos (Cui, 1997, van
Munster et al., 1999). Sin embargo, a travs de mamferos en general no hay relacin entre el
tamao del genoma y el tamao del esperma (Gage, 1998), presumiblemente porque la
morfologa del espermatozoide se modifica de forma adaptativa a un grado considerable en
los mamferos mientras el tamao del genoma sigue siendo limitado. Otros grupos con
mayores rangos de tamao del genoma pueden revelar una correlacin con el tamao del
esperma, pero esto an no se ha investigado.

Las relaciones con las clulas somticas estn bien establecidas tanto en plantas como en
animales, aunque obviamente los tipos celulares pertinentes difieren mucho entre los dos
grupos. En las plantas, el tipo de clulas mejor estudiado desde esta perspectiva es meristems
(Price et al., 1973), aunque el tamao de la celda guarda tambin est asociado con el
contenido de ADN (Masterson, 1994). El tamao de la clula tambin se correlaciona con el
tamao del genoma en algas (HolmHansen, 1969, Kapraun y Dunwoody, 2002). Los tamaos
de diversos tipos de clulas, incluyendo neuronas, clulas hepticas (hepatocitos) y clulas
epiteliales, parecen correlacionarse positivamente con el tamao del genoma en los
vertebrados (Gregory, 2001b). Sin embargo, la relacin ms conocida entre los animales es la
de los glbulos rojos (eritrocitos), que difieren fundamentalmente de los meristemas de las
plantas por ser muy compactos y no dividir (Gregory, 2001b, c). Sin embargo, en todos estos
tipos de clulas de ambos reinos, el tamao del genoma y el tamao de las clulas estn
probablemente vinculados causalmente por la influencia del contenido de ADN en el ciclo
celular, de modo que los genomas mayores retrasan la divisin y dan como resultado la
produccin de clulas hijas mayores (Gregory, 2001b, c). El hecho de que el tamao de los
eritrocitos se correlaciona positivamente con el tamao del genoma en los mamferos, aun
cuando sus glbulos rojos maduros son enucleados (es decir, sin genoma), apoya firmemente
esta hiptesis (Gregory, 2000, 2001b, c, 2005).

Morfologa (Morphology)

Debido a que los cuerpos estn compuestos de clulas, existe la posibilidad obvia de que un
cambio en el tamao del genoma dar como resultado un cambio en el tamao del cuerpo. Sin
embargo, no se ha reportado una correlacin general entre el tamao del genoma y el tamao
general del cuerpo en las plantas. En cambio, los tamaos de varias estructuras, como las
hojas, tienden a correlacionarse con el genoma Gregory - The C-value Enigma en Plantas y
Animales 139 by guest on April 15, 2016 http://aob.oxfordjournals.org/ Descargado del
tamao. Incluso aqu la situacin es algo compleja, dado que el tamao de las hojas puede
correlacionarse positivamente o negativamente con el tamao del genoma, dependiendo de la
muestra taxonmica (Knight et al., 2005). Una situacin similar existe en los animales, con
correspondencias positivas encontradas entre el tamao del genoma y el tamao del cuerpo
en numerosos grupos de invertebrados, como los fidos (Finston et al., 1995), moscas (Ferrari
y Rai, 1989), crustceos coppodos (McLaren et al , 1988, Gregory et al., 2000), anlidos de
poliquetos (Soldi et al., 1994) y gusanos planos turbelianos (Gregory et al., 2000). En los
nematodos, el tamao corporal est influenciado no por el tamao del genoma per se, sino
por el nivel de endopolyploidy somtico (Flemming et al., 2000). Por otra parte, tales
relaciones no se observan en grupos como los anlidos oligoqueos (Gregory y Hebert, 2002),
las polillas (Gregory y Hebert, 2003), las araas (Gregory y Shorthouse, 2003) o dentro de las
pocas familias de escarabajos que han sido Estudiado hasta la fecha (Juan y Petitpierre, 1991,
Petitpierre y Juan, 1994, Gregory et al., 2003). En la mayora de los vertebrados, el tamao de
las clulas (y por lo tanto del genoma) no se correlaciona de ninguna manera con el tamao
del cuerpo; En particular, la diferencia de masa entre la musaraa ms pequea y la ballena
azul, que cubre ms de siete rdenes de magnitud, se debe casi totalmente a la variacin en el
nmero de clulas. Sin embargo, en aves y roedores, donde la variacin del nmero de clulas
es mucho ms limitada, el tamao de las clulas y del genoma se correlacionan positivamente
con el tamao corporal (Gregory, 2002a, b). Algunos autores han sugerido una correlacin
negativa con el tamao corporal dentro del gnero Pimelia (Palmer et al., 2003), pero esto es
slo una correlacin filogentica y puede no tener mucha importancia biolgica real (Gregory
et al., 2003).