Tema : Mutaciones o alteraciones genticas

Las mutaciones son alteraciones del material hereditario, que se producen por un error en los mecanismos moleculares
del ADN celular, o por descontrol en la reparticin de los cromosomas durante la divisin celular.

Algunas mutaciones son heredadas, otras ocurren por algn agente mutgeno, como por ejemplo las radiaciones de alta
energa, rayos X, rayos ultravioleta, cido nitroso, el cual es una sustancia utilizada para limpiar metales, entre otros
factores.

Tipos de mutaciones

Mutacin gentica o puntiforme: Ocurre por un error en el apareamiento de las bases, lo que produce una alteracin en
la estructura molecular del ADN, pero el cambio no se ve a travs del microscopio. Algunas enfermedades causadas por
este tipo de mutaciones son el albinismo, la hemofilia y el daltonismo

Mutaciones cromosmicas: Son aquellas que provocan una alteracin en la estructura del cromosoma. Causa cambios
visibles en la estructura del cromosoma. Se tienen varios tipos:

Deleccin: Cuando al cromosoma le falta un trozo.

Inversin: Si se colocan en orden distinto dentro del mismo cromosoma.
Duplicacin: Cuando est repetido un segmento del cromosoma.
Translocacin: Ocurre cuando un segmento de un cromosoma ocupa una nueva posicin en otro cromosoma
distinto.

En ejemplo de mutacin cromosmica conocida por la falta de un fragmento del cromosoma 5 es causa de la
enfermedad conocida como Sndrome del grito del gato. En el cromosoma 4 se puede presentar deleccin tambin y
puede producir malformaciones severas y retardo metal.

Mutaciones genmicas: Se produce cuando el nmero de cromosomas vara por incremento o reduccin. Se tienen dos
tipos:

La trisoma: Se presenta cuando hay un cromosoma extra al par normal. En este caso, el individuo tendr 47
cromosomas. Para anota el nmero del par donde ocurre, el Sndrome de Down o Trisoma 21 es un ejemplo de
estos casos. Otro caso es el Sndrome Patau, esta ocurre en el par cromosmico nmero 13.
La monosoma: El trmino monosoma se utiliza para describir la ausencia de uno de los miembros de un par de
cromosomas. Por lo tanto, habr un total de 45 cromosomas en cada clula del cuerpo, en lugar de 46. Por
ejemplo, si un beb nace con un solo cromosoma sexual X, en lugar del par habitual (ya sea, dos cromosomas
sexuales X o un cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y), se dir que tiene monosoma X.
Sndrome de Down : Es una alteracin gentica producida por la presencia de un cromosoma extra en la pareja
cromosmica 21, de tal forma que las clulas de estas personas tienen tres cromosomas en dicho par (de ah el
nombre de trisoma 21), cuando lo habitual es que slo existan dos. Este error congnito se produce de forma
espontnea, sin que exista una justificacin aparente.
Sndrome de Klinefelter El sndrome de Klinefelter es un problema que se da en los cromosomas sexuales y
ocurre en hombres que tienen al menos un cromosoma X extra. Por lo general, esto se presenta debido a un
cromosoma X adicional (escrito como XXY). Su nombre se debe al mdico americano Harry Klinefelter.
Sndrome de Turner: Es la no disyuncin de los cromosomas sexuales, donde la gentica es XO. La letra O indica
la ausencia del cromosoma. El sndrome de Turner es un trastorno gentico que se presenta en las nias y que
provoca que sean ms bajas que el resto y que no maduren sexualmente a medida que alcanzan la edad adulta.
La gravedad de estos problemas vara entre los individuos afectados. Tambin pueden presentarse otros
problemas de salud que comprometen al corazn o al aparato renal (es decir, los riones). Muchos de los
problemas que afectan a las nias con sndrome de Turner pueden controlarse o corregirse con el tratamiento
mdico adecuado. Este sndrome afecta a una de cada 2.500 nias recin nacidas.