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TESTI CONSIGLIATI:
http://profs.sci.univr.it/delledonne/Insegnamenti/Index.html
La genetica studia:
Il funzionamento
La trasmissione da una generazione
allaltra
La variazione
dei geni
Genetica
Studia il materiale che influenza le modalit di
sviluppo, di funzionamento e di comportamento
degli organismi
Il bassorilievo assiro mostra la tecnica di impollinazione artificiale della palma da datteri nel 900 AC
http://pages.britishlibrary.net/charles.darwin/texts/variation/variation10.html
Principali 3 branche della genetica: Trasmissione indaga i principi dellereditariet,
Molecolare riguarda il gene e i processi cellulari che ne portano al trasferimento e
allespressione, Popolazione studia la composizione genetica delle popolazioni
e animalculisti (homunculus
nello spermatozoo).
b
c
d
AA
Aa
aa
+ Allele selvatico
Per convenzione,
linterfase divisa in
G1, S e G2.
G = Gap
S = Sintesi
MITOSI
Processo di divisione cellulare che garantisce la
conservazione e la distribuzione dello stesso numero di
cromosomi da una cellula madre alle due cellule figlie.
Il materiale cromosomico si raddoppia una volta e la
cellula si divide una volta.
La mitosi produce sempre due cellule geneticamente
identiche alla cellula madre.
Cellula figlia 46 cr
Cellula madre 46
cromosomi
Cellula figlia 46 cr
Le cellule attraversano una
serie di stadi chiamati
fasi G1, S, G2 e M.
La cellula diploide di
partenza aveva una coppia
di cromosomi, per un
totale di 2 cromosomi.
Durante la fase S questi si
sono replicati per dare 4
cromatidi fratelli.
Al termine della mitosi vi
sono 2 cellule figlie,
ciascuna delle quali
contiene 2 cromosomi.
Fasi della Mitosi: 1. Profase
2. Metafase
3. Anafase
4. Telofase e Citocinesi
Profase: Inizia quando i lunghi filamenti di cromatina
cominciano a condensarsi mediante processi
di spiralizzazione nel quale i cromosomi
diventano contemporaneamente pi corti e
pi spessi.
4. diplotene (chiasmi)
5. diacinesi
MEIOSI: Profase I
Legge della dominanza (o legge della omogeneit di fenotipo): Ogni individuo possiede 2 alleli che
codificano una caratteristica. Quando i due alleli sono diversi (eterozigote), si osserva solo il carattere
portato dallallele dominante
Legge della segregazione (o legge della disgiunzione): ogni individuo ha per una particolare caratteristica
due alleli, provenienti ciascuno da uno dei genitori, che si separano (segregano) per la trasmissione alla
generazione successiva attraverso i gameti.
Legge dell'assortimento indipendente (o legge di indipendenza dei caratteri): gli alleli posizionati su
cromosomi non omologhi si distribuiscono a caso nei gameti. Ci implica che le probabilit (e quindi, nei
grandi numeri, le frequenze) di ogni combinazione di genotipi o fenotipi il prodotto delle probabilit (o
frequenze) di quelli per ogni carattere.
La prima per non una vera e propria legge. Le leggi di Mendel, per definizione sono 2: Segregazione
indipendente e Assortimento indipendente. Noi comunque le consideriamo TUTTE E TRE
Gli esperimenti di Mendel e le tre leggi
I caratteri ereditati dai genitori vengono trasmessi come unit distinte e indipendenti, che si
riassortiscono di generazione in generazione secondo regole ben precise.
Inizialmente, Mendel incroci una pianta di pisello dal seme verde con una dal seme giallo: tutte le
piantine figlie del primo incrocio avevano il seme giallo, mentre il verde sembrava scomparso. Questa
osservazione alla base della prima legge di Mendel (o della dominanza): poich nelle piante figlie c'
sempre solo un colore dominante, nei geni sar contenuto un fattore dominante che determina il
colore, e uno recessivo, che rimane allo stato latente.
Gli esperimenti di Mendel continuarono con la seconda generazione di piante figlie: incrociando le
piante di prima generazione vide che quelle della seconda erano per gialle e per verde. Fu cos
stabilita la seconda legge di Mendel (o della disgiunzione): in un rapporto di 3:1, il carattere recessivo
della prima generazione torna ad essere presente nella seconda generazione accanto al carattere
dominante.
In un terzo esperimento, Mendel prese in considerazione due caratteri. Oltre al colore giallo (carattere
dominante) e verde (carattere recessivo), consider anche la rugosit del seme, prendendo alcune
piante dal seme liscio (carattere dominante) e alcune dal seme grinzoso (carattere recessivo). Arriv ad
avere sedici piante di terza generazione, delle quali nove avevano un seme giallo e liscio (due caratteri
dominanti), tre avevano un seme verde e liscio (un carattere dominante e uno recessivo), altre tre
l'avevano giallo e grinzoso (un carattere dominante ed uno recessivo), e una soltanto verde e grinzoso
(due caratteri recessivi). Quest'ultimo esperimento port alla formulazione della terza legge di Mendel
(o dellindipendenza): i caratteri sono indipendenti e possono anche presentarsi, nelle piante figlie, in
associazioni diverse da quelle riscontrate nelle piante di partenza.
Le 7 caratteristiche studiate da Mendel:
Mendel per otto anni lavor compiendo incroci artificiali su 20.000 piante di pisello
coltivate nellorto del suo convento.
Con la fecondazione artificiale Mendel selezion piante di razza pura per alcuni
caratteri. A forza di incrociare artificialmente ottenne piante, ad esempio, dal fiore
viola che davano sempre, autoimpollinandosi, piante con fiore viola (linee pure).
Pierce, GENETICA,
Mendel non si accontent di
esaminare solo i semi originati
dallincrocio, piant quei semi,
lasci che le piante cresciute si
autoimpollinassero e analizz i
semi prodotti
Per spiegare i risultati ottenuti, Mendel intu che ogni carattere preso in esame era determinato
in ogni pianta da una coppia di fattori. Nelle piantine parentali, i due fattori che determinano un
determinato carattere erano uguali tra loro. Nella prima generazione filiale (F1) invece, un
determinato carattere era controllato da due fattori diversi di cui uno solo si manifestava
dominando sullaltro, mentre laltro carattere ricompariva nella generazione successiva.
Il diagramma, che non altro che una tabella a doppia entrata, rappresenta il processo di
segregazione e assortimento indipendente dei cromosomi e il processo di fusione dei
pronuclei (nuclei aploidi dei gameti) dei due genitori.
Alleli materni
A a
Alleli A AA Aa
paterni a Aa aa
I genotipi saranno perci il 25% omozigoti AA, il 50% eterozigoti Aa e il 25% omozigoti aa (rapporto
genotipico 1:2:1).
Nella F3, i semi grinzosi davano
semi grinzosi, i semi rotondi
davano o solo semi rotondi, o
semi rotondi e grinzosi in
rapporto 3:1
Come si vede, le scoperte di Mendel e la formulazione delle sue leggi hanno consentito agli studi sullereditariet
dei caratteri di uscire da una fase puramente osservativa ed empirica per entrare a pieno titolo nelle discipline
sperimentali, facendo fare un salto di qualit a tutta la biologia.
Predire gli esiti degli incroci
genetici
Quadrato di Punnet
(pi geni)
AaBbccDdEe x AaBbCcddEe
Quanti aabbccddee?
Per Aa x Aa =
Per Bb x Bb =
Per cc x Cc =
Per Dd x dd =
Per Ee x Ee =
Pertanto, aabbccddee= 1/4 x 1/4 x x x = 1/256
Nei conigli il pelo corto (S) dominante su quello lungo (s). Sulla base degli
incroci e della progenie fornire i possibili genotipi dei parentali
Alleli materni
a) Genitori Ss
S s b) uno SS e laltro o SS o Ss
Alleli S SS Ss c) SS e ss
paterni s Ss ss d) Ss e ss
e) entrambi ss
Si incrociano i genotipi AaBbCcDd x AaBbCcDd. Nella progenie si ottengano
le frequenze dei seguenti genotipi: AaBbCcDd, aabbccdd, AaBbccDd
1/16 1/256 1/32
Aa x Aa = AA, Aa, aa
Bb x Bb = BB, Bb, bb
Cc x Cc = CC, Cc, cc
Dd x Dd = DD, Dd, dd
Test Chi-quadrato
Con test del Chi-quadrato si intende uno dei test di verifica d'ipotesi usati in statistica che
utilizzano la variabile casuale Chi-quadrato per verificare se l'ipotesi nulla
probabilisticamente compatibile con i dati. A seconda delle ipotesi di partenza usate per costruire
il test, tali test vengono considerati a volte parametrici e altre volte non parametrici.
I risultati ottenuti nei campioni non sempre concordano esattamente con i risultati teorici attesi secondo
le regole di probabilit, anzi, ben raro che questo si verifichi.
Se = 0, le frequenze osservate coincidono esattamente con quelle teoriche. Se invece > 0, esse
differiscono. Pi grande il valore di , pi grande la discrepanza tra le frequenze
osservate e quelle teoriche.
Il chi-quadro calcola la probabilit che le differenze fra dati osservati ed attesi siano dovute
unicamente al caso (ipotesi nulla).
Il Chi-quadro calcola la probabilit che le differenze fra dati osservati ed attesi siano dovute
unicamente al caso (ipotesi nulla). La diff. fra val osservati e attesi elevata al quadrato per rendere
positivi i valori negativi.
La tabella (5%) indica le probabilit di sbagliare rigettando lipotesi nulla. Cio 5% di
probabilit di sbagliare considerando NON CASUALI le differenze. I valori di chi quadro
corrispondenti all1% di probabilit sono superiori a quelli corrispondenti al 5% dato che la probabilit di
ottenere, per effetto del caso, grandi scostamenti tra valori osservati e attesi molto piccola.
Perci la probabilit di sbagliare rigettando lipotesi nulla con alti valori di Chi-quadro minore della
probabilit di sbagliare rigettando lipotesi con valori di chi quadro piu bassi.
La tabella (5%, 1%) indica le probabilit di sbagliare rigettando lipotesi nulla.
Cio 5% di probabilit di sbagliare considerando NON CASUALI le differenze.
5% di probabilit di sbagliare considerando NON CASUALI le differenze.
Cio: 5% di probabilit che le differenze SIANO DOVUTE AL CASO.
Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright 2005
Bb x Bb
Chi quadro = 6
Cromosomi sessuali e autosomi
Gli autosomi sono i cromosomi non sessuali
Lanalisi del pedigree
Monoici o ermafroditi
Gli organismi ermafroditi sufficienti sono in grado di riprodursi in autonomia, mentre gli
insufficienti hanno comunque necessit di interagire con un altro individuo della propria
specie per completare la riproduzione.
Nell'aplodiploidia il sesso
dipende dal numero di gameti
che l'individuo riceve. La
femmina (diploide) generata
da un uovo fecondato, mentre il
maschio (aploide) pu essere
generato dal solo uovo anche se
non fecondato. Questo significa
che i maschi hanno met
numero di cromosomi rispetto
alle femmine diploidi.
Cavallette:
Femmine XX
Maschi X0
Sesso eterogametico nel maschio dato che produce due diversi tipi di gameti, con o
senza cromosoma sessuale
Sesso omogametico nella femmina dato che produce un solo tipo di gameti
Nei cromosomi X sono codificate due proteine (sis-a e sis-b) che fungono da attivatori,
mentre nel cromosoma 2 codificato un repressore Dpn. Il rapporto tra gli attivatori e
il repressore nel maschio e nella femmina a favore degli attivatori nella femmina e
del repressore nel maschio. Questo rapporto diverso porta allespressione, nella
femmina, del gene Sex-lethal (Sxl) mentre nel maschio tale gene represso.
Quindi: nei maschi non c' trascrizione precoce a causa del repressore dpn. Nelle
femmine c' trascrizione perch gli attivatori sis prevalgono.
http://89.97.218.226/web1/sviluppo/files/drosofila6.htm
Determinazione del sesso nelluomo
SRY stato trovato in tutti i mammiferi finora esaminati, e si presenta molto conservato. Sry
necessario e sufficiente per attivare il differenziamento maschile. Infatti mutazioni di questo
gene nell'uomo o la sua delezione nel topo determinano sviluppo del fenotipo sessuale
femminile in individui XY. Viceversa la presenza di Sry in topi transgenici XX porta allo sviluppo
dei testicoli e alla completa inversione di sesso. Molti autori ritengono che l'espressione di Sry
in embrioni XY interrompa lo sviluppo in senso femminile e inizi quello in senso maschile, in
modo che se Sry non espresso lo sviluppo continua secondo la linea femminile.
Sry l'unico gene del cromosoma Y necessario e sufficiente per attivare il differenziamento
del fenotipo maschile. Esso agisce da interruttore molecolare e, in questo senso, considerato
il gene della determinazione del sesso nei Mammiferi. Ma chiaro che esistono molti geni
necessari per l'attuazione dei programmi di differenziamento sia maschile che femminile
SRY si trova sul cromosoma Y, in prossimit della regione PAR1 (pseudoautosomal region) che
ha una elevata omologia (100%) con la regione PAR1 presente sul cromosoma X
Durante la meiosi, X e Y si appaiano su tale regione e affinch si abbia una
corretta segregazione dei cromosomi X e Y, su PAR1 deve avvenire almeno un
evento di crossing over. Se il crossing over avviene in modo corretto non si
hanno problemi quindi un individuo XY sar maschio e un individuo XX sar
femmina. Se il crossing over avviene in modo ineguale possibile che si abbia
la traslocazione di SRY su cromosoma X. Da tale evento si ottengono individui
XX maschi e individui XY femmine. Il fenomeno prende il nome di sex
reversal.
When overexpressed in female mice, the SRY gene leads to a male phenotype,
and XY mice lacking the SRY gene had female genitalia both externally and
internally and blood testosterone levels similar to those found in females. The
animals went through estrus and copulated as females, but were either infertile or
had reduced fertility. the animals ovaries had a reduced number of egg
precursors and also contained luteinized un-ruptured follicles (LUFs) where the
egg hadnt been released. Takada and his group are interested in this
characteristic since infertile women often have a higher incidence of LUFs,
indicating that SRY knockout mice might be a useful model for research on
fertility.
Ruolo dei cromosomi sessuali
Il cromosoma X contiene informazioni genetiche essenziali per
entrambi i sessi
I geni che influenzano la fertilit sono sia sul cromosoma X sia sul
cromosoma Y. Servono due cromosomi (X e Y/X) per avere individui
fertili
Bassa statura, attaccatura basa dei capelli, caratteristiche sessuali secondarie femminili rimangono immature : sviluppo
seno modesto, pelo pubico scarso, mestruazioni assenti, sterile, spesso intelligenza normale
Femmine poli-X
DALTONISMO ED EMOFILIA
Fra i geni portati dal cromosoma X vi sono quelli relativi alle capacit di distinguere il rosso e il
verde (daltonia). La capacit di percepire i colori dipende da tre geni che codificano per tre diversi
pigmenti visivi, ognuno sensibile alla luce in una diversa regione dello spettro della luce visibile. I
geni che codificano per i pigmenti sensibili alla luce rossa e verde sono entrambi posti sul
cromosoma X.
Nei maschi, se il gene per il verde difettoso, il colore verde non pu essere distinto dal colore
rosso; viceversa, un difetto nel gene per il rosso fa apparire il colore rosso come il verde.
Nelle femmine eterozigoti la visione di solito normale; la totale cecit ai colori rosso e verde si
verifica nelle femmine soltanto nei casi in cui entrambi i cromosomi X portano lo stesso allele
difettoso.
Un altro esempio classico di ereditariet legata al sesso l'emofilia, che comprende un gruppo di
malattie in cui il sangue non coagula normalmente. L'incapacit di produrre una particolare proteina
plasmatica, nota come Fattore VIII, produce la forma di emofilia pi comune. Il gene che controlla
la produzione del fattore VIII posto sul cromosoma X.