Mdulo 16.

Evolucin y sus
repercusiones
sociales

Alumno: Rogelio Jimnez Lagunas cilitador:

Actividad integradora
El Ciclo Celular

Facilitador: Oswaldo Anduaga Espinosa

27 de septiembre de 2016
Introduccin.

Que es el sndrome de Down?

El motivo principal es conocer y compartir ms sobre esta condicin o enfermedad muy comn
en muchas familias de la actualidad.

La incidencia estimada del sndrome de Down a nivel mundial se sita entre 1 de cada 1,000 y
1 de cada 1,100 recin nacidos.

El sndrome de Down, tambin conocido como trisoma 21, es una anomala donde un material
gentico sobrante provoca retrasos en la forma en que se desarrolla un nio, tanto mental como
fsicamente. Afecta a uno de cada 2700 bebs nacidos en EE.UU.

La trisoma 21 aumenta con la edad materna. Se origina por la no-disyuncin meitica de la

madre. En la mujer todos los ovocitos ya estn formados en el nacimiento y algunos de ellos se
van activando en los ciclos menstruales sucesivos hasta la menopausia. Sin embargo en el
hombre la produccin de espermatozoides es continua durante toda su vida pero aun as hay
casos en los que puede surgir una no-disyuncin meitica.

Una persona que tiene sndrome de Down, tiene exceso de material gentico. La persona
afectada tiene tres cromosomas 21 pero, tambin puede estar afectado por el sndrome de
Down a causa de una translocacin entre dos cromosomas, donde parte del material gentico
del cromosoma 21 se queda pegado a otro de los cromosomas 21, aun as, este caso es ms
inusual.

Como se puede ver no existe tratamiento para el sndrome de Down, por lo que las medidas de
rehabilitacin mediante tcnicas especiales fisioteraputicas, fonoaudiolgicas y psicotcnicas
juegan un papel importante, en pacientes con dao mental severo, permitindoles en la mayora
de las veces una adecuada reinsercin social.
Desarrollo.

El sndrome de Down, comienza desde el siglo Vll d.c., mencionndose la existencia de

personas con caractersticas similares a esta enfermedad, as como la representacin de
estatuillas que la asemejaban. Ya en el siglo XVl se observa una serie de expresiones
pictogrficas representando imgenes de personas con rasgos mongoloides, de talla pequea,
que se asemejaban a muchas otras expresiones en diversos momentos culturales, donde estos
individuos eran descritos.

En estos siglos no hubo ninguna descripcin cientfica mdica, hasta el siglo XlX, donde se
orientaba a la existencia de este cuadro, fue en 125327 que Sindoor describi por primera vez
un cuadro de idiocia furfurcea o crecitismo, es de esta forma que en 12766 el sndrome de
Down, fue descrito por primera vez con sus caractersticas por el Dr. John Langdon Down, en
un grupo de pacientes con alteraciones intelectuales, considerndose casi durante un siglo, que
el sndrome que Down describi era un estado regresivo de la evolucin humana.

En el ao de 12532 Waardenbur establece la probabilidad de un reparto anormal de los

cromosomas, lo que se demostr solo hasta 12556 luego de que Jerome Lejuene descubriera
la existencia de la presencia de material gentico extra en el cromosoma 21, en el grupo G.
Pueschel en 125525 introdujo la serie U proponiendo una terapia alternativa basada en
hormonas, enzimas, etc. Recin en 12561, el nombre de su descubridor, es adoptado como
nominacin oficial de esta enfermedad, proponindose tambin el nombre de trisoma G-21.

La descripcin detallada del cuadro clnico se establece en los siguientes aos, as como los
mtodos de diagnstico laboratorial, insertndose la tcnica de hibridacin in situ por
inmunofluorescencia, que permite detectar fragmentos muy pequeos del cromosoma,
independientemente de su localizacin en pacientes portadores de esta alteracin gentica.

El sndrome de Down es un desorden gentico que ocurre en algunas personas debido a la no

disyuncin del cromosoma 21, dando lugar a gametos con un cromosoma adicional. Las
personas con este sndrome presentan 3 homlogos de este cromosoma.

1) En el primero se observa la no disyuncin del cromosoma 21 - adicional - tres

2) En el segundo se observa una disyuncin del cromosoma 21 - menos - un
3) En el tercero se observa la no disyuncin del cromosoma X - adicional tres
 4) En el cuarto la mutacin puntual en el cromosoma 21 - alterado - tres
5) En el quinto podemos ver mutacin puntual en el cromosoma X - alterado un

El sndrome de Down o trisoma 21 puede afectar a los varones como a las mujeres. Se
caracteriza por una marcada hipotona muscular, cara redonda y aplanada, pliegue simiesco en
la palma de la mano, macroglosia (lengua voluminosa), cardiopata congnita y retardo mental.

Un ejemplo lo podemos ver en la siguiente ilustracin:

Aqu podemos ver que en el proceso del ciclo celular, durante la meiosis hay una alteracin en
la disyuncin, es decir los cromosomas no se separan, en este caso es el cromosoma numero
21 el afectado, al no separarse el ovulo queda con 24 cromosomas (en vez de 23), cuando es
fecundado, el espermatozoide aporta sus 23 cromosomas pero en lugar de quedar un individuo
diploide con 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), queda un individuo con un
cromosoma 21 extra es decir 47 cromosomas. Estos son algunos casos que se pueden dar:

*En el primero falta su disyuncin en la meiosis, dando como resultado a dos clulas hijas
completamente anormales, una de las cuales portara 24 cromosomas y la otra 22 en lugar de
23 cromosomas como correspondera. Si la clula portadora de 24 cromosomas es fecundada
por un gameto haploide, el resultado sera un individuo con 47 cromosomas (trisoma) y en el
caso de que la clula portadora de 22 cromosomas se fecundada el individuo presentara 45
cromosomas (monosomia).

*En la segunda falta de disyuncin en la mitosis, durante las primeras divisiones celulares de
una clula embrionaria, generando un mosaicismo que se caracteriza por dos tipos de
poblaciones celulares distintas a nivel cromosmico. Una poblacin presentara un numero
anmalo de cromosomas y la otra un nmero normal, sus caractersticas varan de acuerdo a
la proporcin y ubicacin de estas clulas anormales.

* En la tercera podemos observar la translocacin desequilibrada, en la que en muchos casos

un cromosoma sufre de una rotura a nivel estructural, dando como resultado un fragmento
cromosmico libre, que llega a acoplarse a otro par de cromosomas ocasionando as una
trisoma.

Como se puede ver el 255% de los casos tienen una predisposicin materna, donde la edad de
la madre juega un papel importante, ya que la incidencia de la alteracin gentica aumenta a
partir de los 45 aos, debido a que la mujer nace con una dotacin establecida de ovocitos,
siendo estos susceptibles a la atrofia e influencias ambientales de carcter nocivo que llegan a
modificar genticamente su estructura.
 En el siguiente cuadro clnico del sndrome de Down se observa como tiene un compromiso
sistmico, provocando alteraciones caractersticas que se describen a continuacin:

CUADRO CLINICO
CABEZA -Microcefalia con el dimetro anteroposterior reducido.
-Hueso occipital aplanado.
CARA -Aplanamiento facial.
-Pliegues epicanticos.
-Puente de nariz ancha.
-Eritema facial contino.
-Microtia con el hlix doblado.
-Los ojos son almendrados y presentan manchas de Brushfield
blancas y grises en la periferia del iris visibles en el periodo neonatal
y desaparecen paulatinamente entre los doce meses posteriores.
CUELLO -Corto.
-Piel exuberante.
EXTREMIDADES -Manos pequeas y anchas.
-Pliegue palmar nico (pliegues simiescos).
-Clinodactilia.
-Algunos casos pueden ser acompaados de una polidactilia y
sindactilia.
-Pies con amplio espacio interdigital entre el primer y segundo dedo.
Otras caractersticas clnicas del sndrome de Down, son:

-Retardo del crecimiento. Retardo mental de diversos grados con un coeficiente intelectual que
oscila entre 25-50.Hipotona. Estreimiento. Predisposicin alta, de leucemia, infecciones,
disfuncin tiroidea y envejecimiento prematuro y generalmente la aparicin de signos de
Alzheimer despus de los 35 a 40 aos.
Conclusin.
Para finalizar se debe considerar que la funcin esencial de los cromosomas es guardar y
transmitir la informacin gentica contenida en el ADN (cido desoxirribonucleico), la cual se
organiza en genes (segmentos de ADN). Un cambio en estas secuencias puede tener
consecuencias graves en los organismos. Se dan a travs de las fases de la divisin celular,
mitosis o meiosis, para concluir con la formacin de las clulas hijas, cada una con una nica
copia de su ADN, (cromosomas sin replicar), que marcan el inicio de un nuevo ciclo.
Afortunadamente en la actualidad existen diagnsticos para establecer si existe un embarazo,
con producto sospechoso de sndrome de Down, mediante: encontramos el de presuncin: No
invasivas, mediante un anlisis bioqumico en la sangre materna, con la medicin de
marcadores como la protena A plasmtica (PAPP-A), entre otras. Por otro lado est el de
confirmacin: Invasivas, a travs de la obtencin de clulas fetales, tomando en cuenta la edad
materna cuyo riesgo asciende en mayores de 35 aos. Obtencin de lquido amnitico, se
somete a estudio cariotipo e hibridacin in situ fluorescencia, que permite la multiplicacin de
porciones del ADN de los cromosomas. Adems de cuando el nio se encuentra en los primeros
aos de vida, la observacin de las caractersticas clnicas ser evidente, confirmndose de
esta manera cualquier sospecha hasta entonces no confirmada.
Desgraciadamente no existe tratamiento para el sndrome de Down, sin embargo, se realizan
una serie de medidas de carcter rehabilitador, que les permita una insercin a la sociedad,
introducindolos a la individualidad y autocuidado, ofreciendo consiguientemente una mejor
calidad de vida.
Se debe de considerar que los varones con sndrome de Down son estriles, la
espermatognesis se bloquea en la etapa meitica. Por el contrario las mujeres son frtiles, una
mujer con sndrome de Down tiene el cincuenta por ciento de posibilidad de tener hijos
normales.
Estos nios necesitan mucha dedicacin, comprensin y sobre todo amor. Ellos necesitan
mucho de nuestro apoyo y ayuda. Hoy en da hay padres que no aceptan a los nios con estos
problemas, que han llegado a abortar para no tener que pasar por esto. Todos somos seres
humanos y tenemos derecho a la vida, tengamos o no una enfermedad. Debemos aceptarlos a
todos como sean y si hay amor, muchsimo mejor.
Referencias bibliogrficas.
Mdulo 16. Evolucin y sus repercusiones sociales. Unidad 2. Biodiversidad. Contenido
Extenso. (Material Didctico). Prepa en Lnea-SEP. Secretaria de Educacin Pblica. Mxico,
D.F.
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