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INTRODUCCION

Un sistema de determinacin del sexo es un sistema biolgico que determina el


desarrollo de las caractersticas sexuales de un organismo. Se distinguen,
generalmente, cuatro tipos de sistemas de determinacin del sexo:
Determinacin gentica del sexo (GSD): aquella que est determinada por factores
contenidos en los cromosomas.
Determinacin cromosmica: cuando existen cromosomas heteromrficos
Determinacin gnica: cuando los cromosomas son homomrficos
Determinacin por haplodiploida: cuando uno de los sexos posee la mitad de la
dotacin cromosmica del otro sexo
Determinacin ambiental del sexo (ESD): aquella que est determinada por factores
ambientales
Determinacin por temperatura (TSD): establecido por la temperatura de
incubacin.
OBJETIVOS

Objetivo General
Estudiar la determinacin gentica del sexo

Objetivos Especficos
Ver las metodologas basadas en la determinacin del sexo.
Conocer las relaciones.
Analizar la importancia de la determinacin correcta del sexo.
INDICE
DETERMINACIN GENTICA DEL SEXO
En la especie humana la determinacin gentica del sexo es de tipo cromosmico
(determinacin cromosmica sexual), en la que el sexo homogamtico es el
femenino (XX) y el sexo heterogamtico es el masculino (XY). No obstante, puede
haber personas que tengan una constitucin cromosmica sexual anmala; por
ejemplo, los varones XXY (sndrome de Klinefelter) o XYY (duplo Y) o las mujeres
XO (sndrome de Turner) o XXX (triplo X).
Otra FORMA DE DETERMINACION GENETICA DE SEXO.
Una aportacin importante es el acarar los mecanismos que determinan el sexo de
los humanos. En todas las clulas somticas (en la sexuales no) existe una dotacin
cromosmica diploide (2n). Se pueden agrupar los cromosomas en parejas de
homlogos y existe un par que es diferente segn estudiemos un macho o una
hembra. Estos cromosomas se denominan sexuales, mientras que el resto de
cromosomas homlogos se denominan autosomas (son iguales en el macho que
en la hembra) La especie humana tiene 46 cromosomas, es decir, 23 pares de
cromosomas que varan solamente en el que determina el sexo. En los mamferos
cada clula contiene 22 pares de cromosomas, y un par sexual: un par XX si es
mujer, o un par XY si es hombre. Los cromosomas sexuales son de dos grupos: X
e Y. El par sexual puede estar formado por XX (=hembra) o por XY (=macho). Por
tanto los rasgos femeninos estn controlados por los genes de los cromosomas X y
los rasgos masculinos por los genes de los cromosomas Y.
Determinamos que el efecto masculinizante del cromosoma Y es dominante sobre
X. (solo con un Y, ya tenemos un hombre) La diferencia de un cromosoma completo
es la causa de las diferencias entre hombre y mujer.
Al conjunto de cromosomas se le denomina cariotipo. El cariotipo de las mujeres
est formado por 23 pares de cromosomas iguales dos a dos (ya que el cromosoma
sexual es XX) y en los varones por 22 pares de cromosomas iguales dos a dos y un
cromosoma X y otro Y ( XY, no igual). El cromosoma X es ms grande que el
cromosoma Y, por eso que las clulas de las mujeres tienen
ms cantidad de ADN que los hombres, pero la informacin es ms escasa ya que
carecen del texto de cromosoma Y. El cromosoma X, por su tamao, en la
clasificacin de Denver pertenecera al grupo C (par del 5 al 12) Clasificacin de
Denver

Grupo A los 3 primeros pares de cromosomas (son los ms grandes)

Grupo B son los 4 y 5 par de cromosomas.


Grupo C del 6 al 12 par de cromosomas Y X.

Grupo D 13, 14 y 15 par de cromosomas.

Grupo E 16, 17, y 18 par de cromosomas.

Grupo F 19, 20 y Y par de cromosomas.

Grupo G 21 y 22 par de cromosomas.

La determinacin del sexo en la reproduccin queda marcado en la fecundacin por


el tipo de gametos que d una persona: en vulos dan 22 autosomas y un
cromosoma sexual X. En cambio, los espermatozoides sern de dos tipos: 22
autosomas y un cromosoma X o 22 autosomas y un cromosoma Y. El vulo puede
unirse a cualquiera de los dos tipos. Como la fecundacin esta guiada por el azar,
existen la misma probabilidad de generar un nio que una nia (50%/50% o 1 : 1)
El determinante del sexo en la descendencia es el varn (depende de que el primer
espermatozoide que penetre en el vulo leve X o Y) Genes ligados al sexo

Los genes que se encuentran en los cromosomas sexuales son conocidos como
genes ligados al sexo, y en los caracteres que se producen se laman caracteres
ligados al Sexo. Fue Morgan el primero en identificar los primeros genes ligados al
sexo. El experimento que realiz consisti en cruzar moscas hembras de la fruta
(del vinagre) homocigticas para los ojos (rojos), con machos cuyos ojos eran
blancos. La primera generacin filial (F1) fue toda de ojos rojos. Volvi a cruzar
hembras de la F1 con machos de la F1 y la descendencia (segunda generacin filial
o F2) fue todas las hembras con ojos rojos y la mitad de los machos con ojos rojos
y la otra mitad de machos con ojos blancos Por qu? Mientras que las leyes de
Mendel diran que tal descendencia saldra en la proporcin 3:1 independientes del
sexo. Para explicar este resultado, Morgan aventur la hiptesis de que los genes
para el color de los ojos deberan estar situados en el cromosoma sexual X (los
genes para el color blanco deberan estar en los cromosomas sexuales Y) Mientras
que la madre es homocigtica para el alelo dominante, el padre es homocigtico
para el alelo recesivo en su cromosoma X.
IMAGNES DE LA DETERMINACION GENETICA DEL SEXO.

LEY DE MENDEL.
Las leyes de Mendel tambin se denominan Leyes de la Gentica Mendeliana o
Reglas de Mendel y estas se fundamentan en la gentica y explican la trasmisin
por herencia de ciertas caractersticas que poseen los antepasados y que son
transmitidas a sus descendientes. Gregor Mendel publica este trabajo entre los aos
de 1865 y 1866
Primera Ley de Mendel.
La primera ley es llamada la ley de la uniformidad de los hbridos de la primera
generacin filial. Y esta dice que al cruzar dos variedades cuyos individuos tienen
razas puras ambos homocigotos para un determinado carcter), todos los hbridos
de la primera generacin son similares.
La primera Ley de Mendel se consuma cuando los cruzamientos en los que hay una
herencia intermedia o sin dominancia, los individuos heterocigotos para cierta
caracterstica expresan una "condicin intermedia" de los dos genes alelos.

Segunda Ley de Mendel


La segunda Ley de Mendel es denominada la Ley de la segregacin de caracteres
independientes o de la separacin o disyuncin de los alelos. Esta segunda ley
funda que durante la formacin de los gametos cada alelo de un par se separa del
otro miembro para determinar la constitucin gentica del gameto filial. Es muy
habitual representar las posibilidades de hibridacin mediante un cuadro de
Punnett.? Significado de punnett?

Tercera Ley de Mendel


La siguiente ley es la tercera y es nombrada la Ley de la Herencia Independiente de
Caracteres. Muestra la opcin de investigar dos caracteres diferentes. Estos se
transmiten a las siguientes generaciones pero de forma independiente.
Las leyes de Mendel
Las tres leyes de Mendel explican y predicen cmo van a ser los caracteres fsicos
(fenotipo) de un nuevo individuo. Frecuentemente se han descrito como leyes para
explicar la transmisin de caracteres (herencia gentica) a la descendencia. Desde
este punto de vista, de transmisin de caracteres, estrictamente hablando no
correspondera considerar la primera ley de Mendel (Ley de la uniformidad). Es un
error muy extendido suponer que la uniformidad de los hbridos que Mendel observ
en sus experimentos es una ley de transmisin, pero la dominancia nada tiene que
ver con la transmisin, sino con la expresin del genotipo. Por lo que esta
observacin mendeliana en ocasiones no se considera una ley de Mendel. As pues,
hay tres leyes de Mendel que explican los caracteres de la descendencia de dos
individuos, pero solo son dos las leyes mendelianas de transmisin: la Ley de
segregacin de caracteres independientes (2 ley, que, si no se tiene en cuenta la
ley de uniformidad, es descrita como 1 Ley) y la Ley de la herencia independiente
de caracteres (3 ley, en ocasiones descrita como 2 Ley).

1 Ley de Mendel: Principio de la uniformidad de los hbridos de la primera


generacin filial (segregacin equivalente)
Establece que si se cruzan dos razas puras (un homocigoto dominante con uno
recesivo) para un determinado carcter, los descendientes de la primera generacin
sern todos iguales entre s, fenotpica y genotpicamente, e iguales
fenotpicamente a uno de los progenitores (de genotipo dominante),
independientemente de la direccin del cruzamiento. Expresado con letras
maysculas las dominantes (A = amarillo) y minsculas las recesivas (a = verde),
se representara as: AA + aa = Aa, Aa, Aa, Aa. En pocas palabras, existen factores
para cada carcter los cuales se separan cuando se forman los gametos y se
vuelven a unir cuando ocurre la fecundacin.

A A
a Aa Aa
a Aa Aa
2 Ley de Mendel: Ley de la segregacin de los caracteres en la segunda
generacin filial
Esta ley establece que durante la formacin de los gametos, cada alelo de un par
se separa del otro miembro para determinar la constitucin gentica del gameto
filial. Es muy habitual representar las posibilidades de hibridacin mediante un
cuadro de Punnett.
Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos
(diploides con dos variantes allicas del mismo gen: Aa), y pudo observar en sus
experimentos que obtena muchos guisantes con caractersticas de piel amarilla y
otros (menos) con caractersticas de piel verde, comprob que la proporcin era de
3:4 de color amarilla y 1:4 de color verde (3:1). Aa + Aa = AA, Aa, Aa, aa.

A a
A AA Aa
a Aa aa
Segn la interpretacin actual, los dos alelos, que codifican para cada caracterstica,
son segregados durante la produccin de gametos mediante una divisin celular
meitica. Esto significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen.
Lo cual permite que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente,
asegurando la variacin.

Para cada caracterstica, un organismo hereda dos alelos, uno de cada progenitor.
Esto significa que en las clulas somticas, un alelo proviene de la madre y otro del
padre. stos pueden ser homocigotos o heterocigotos.

En palabras del propio Mendel: 6

Resulta ahora claro que los hbridos forman semillas que tienen el uno o el otro de
los dos caracteres diferenciales, y de stos la mitad vuelven a desarrollar la forma
hbrida, mientras que la otra mitad produce plantas que permanecen constantes y
reciben el carcter dominante o el recesivo en igual nmero.
Gregor Mendel
3 Ley de Mendel: Ley de la independencia de los caracteres hereditarios
En ocasiones es descrita como la 2 Ley, en caso de considerar solo dos leyes
(criterio basado en que Mendel solo estudi la transmisin de factores hereditarios
y no su dominancia/expresividad). Mendel concluy que diferentes rasgos son
heredados independientemente unos de otros, no existe relacin entre ellos, por lo
tanto el patrn de herencia de un rasgo no afectar al patrn de herencia de otro.
Slo se cumple en aquellos genes que no estn ligados (es decir, que estn en
diferentes cromosomas) o que estn en regiones muy separadas del mismo
cromosoma. En este caso la descendencia sigue las proporciones.
Representndolo con letras, de padres con dos caractersticas AALL y aall (donde
cada letra representa una caracterstica y la dominancia por la mayscula o
minscula), por entrecruzamiento de razas puras (1era Ley), aplicada a dos rasgos,
resultaran los siguientes gametos: AL + al =AL, Al, aL, al.

AL Al aL al
AL AL-AL Al-AL aL-AL al-AL
Al AL-Al Al-Al aL-Al al-Al
aL AL-aL Al-aL aL-aL al-aL
al AL-al Al-al al-aL al-al
Al intercambiar entre estos cuatro gametos, se obtiene la proporcin AALL, AALl,
AAlL, AAll, AaLL, AaLl, AalL, Aall, aALL, aALl, aAlL, aAll, aaLL, aaLl, aalL, aall.

Como conclusin tenemos: 9 con "A" y "L" dominantes, 3 con "a" y "L", 3 con "A" y
"l" y 1 con genes recesivos "aall"

En palabras del propio Mendel:

Por tanto, no hay duda de que a todos los caracteres que intervinieron en los
experimentos se aplica el principio de que la descendencia de los hbridos en que
se combinan varios caracteres esenciales diferentes, presenta los trminos de una
serie de combinaciones, que resulta de la reunin de las series de desarrollo de
cada pareja de caracteres diferenciales.
LEYES DE LA HERENCIA.
Alelos
Las leyes de herencia derivan de la accin de los cromosomas en la mitosis, meiosis
y la fecundacin.
Dentro de cada cromosoma se encuentran numerosos factores hereditarios,
llamados genes, cada uno diferente del resto y con la misin de controlar uno o ms
caracteres hereditarios. El gen de cada carcter est situado en un punto especial
del cromosoma llamado locus. El locus se utiliza para designar la localizacin de un
gen especifico en el cromosoma, tambin tiene la capacidad de designar o
determinar algn aspecto fsico del organismo. Se han empleado como sinnimos
los trminos gen y alelo. Se llama alelo a las formas alternativas y variables de los
genes.
Los alelos se localizan en copias diferentes de un cromosoma, uno que se hereda
de la madre y el que se hereda del padre.
Es importante mencionar que si un organismo posee dos factores diferentes para
una caracterstica dada. uno de ellos se debe expresar y excluir totalmente al otro,
Recesividad. Un alelo recesivo slo se expresa en ausencia del alelo dominante es
decir, en un homocigoto con ambos alelo recesivos.
Herencia de un gen recesivo.

Algunas anomalas genticas tienen una herencia de carcter recesivo. En estos


casos son necesarias dos copias del gen recesivo para que la enfermedad se
manifieste. Una persona que tiene slo una copia del gen recesivo es portadora de
ese gen pero no manifiesta la enfermedad. En la ilustracin, el gen dominante se
representa en color verde y el recesivo en azul. En la pareja de la izquierda el padre
tiene una copia del gen dominante y otra del gen recesivo. La madre tiene dos
copias del gen dominante. Cada padre slo puede transmitir un gen a los hijos. Los
cuatro hijos de esta pareja representan las probabilidades de las distintas
combinaciones que pueden surgir. Los hijos de la parte izquierda reciben el gen
recesivo de su padre y el dominante de la madre y son, por tanto, portadores. Por
tanto hay un 50% de posibilidades de que los nios que nazcan de esta pareja sean
portadores. Como ninguno de los hijos puede recibir dos copias del gen recesivo
ninguno desarrollar la enfermedad. Cuando los dos padres son portadores, como
se muestra en la pareja de la derecha, hay un 25 % de posibilidades de que los
nios nazcan con la enfermedad, un 50 % de posibilidades de que los nios sean
portadores y un 25 % de posibilidades de que los nios no sean ni portadores ni
desarrollen la enfermedad.
Enfermedades Recesivas:
Algunas enfermedades recesivas son: Fenilcetonuria, Anemia de Clulas
Falciformes, Talasemias, Fibrosis Qustica y la Alcaptonuria.
Alcaptonuria.
Trastorno hereditario raro que afecta al metabolismo de aminocidos tiroxina. Estos
enfermos eliminan grandes cantidades de cido homogentsico en la orina, lo que
hace que sta se vuelva oscura, como consecuencia de la ausencia de la enzima
oxidasa del cido homogentsico. El pigmento oxidado del cido homogentsico se
acumula en el tejido conectivo, fenmeno conocido con el nombre de Ocronosis.
Fue la primera enfermedad humana en la que se demostr una herencia autosmina
recesiva. Las manifestaciones clnicas de este trastorno slo aparecen en los
individuos homocigotos ( que presentan los dos genes recesivos, uno procedente
del padre y el otro de la madre), no manifestndose ningn sntoma en los
heterocigotos ( un gen recesivo y otro dominante).
LEYES DE LA HERNCIA INMEDIATA.
LEY DE LA DOMINANCIA.
Segn la que, cruzando a dos individuos de cepas puras distintos solo por un cierto
carcter o por una pareja de alelos, se obtienen en la primera generacin (F1)
descendientes hbridos con caractersticas homogneas con respecto al carcter en
cuestin. Prcticamente son todos iguales entre s. Esto significa que, en cualquier
caso, en la F1 uno de los caracteres antagonistas desaparece de toda lnea, sin
dejar huella. Este carcter y otros del mismo tipo se denominan recesivos, mientras
que los que determinan el fenotipo de la planta se llaman dominantes.
CONCLUSION
Estudiar la determinacin del sexo es de gran inters debido a la gran variabilidad
de sistemas presentes incluso entre especies del mismo gnero, contrariamente a
lo que se pensaba anteriormente, es decir, que la relacin entre cariotipos XX / XY
y el fenotipo de los individuos no tiene que ser necesariamente lineal y, an menos,
siempre depende no solo de cromosomas especficos sino tambin de los genes y
alelos responsables de la masculinidad.
Las metodologas basadas en ADN para identificar el sexo son herramientas
valiosas debido a su velocidad, sensibilidad y la posibilidad de tomar muestras
sencillas de carne, piel, plumas, uas o simples gotas de sangre, lo que minimiza el
dolor y el estrs durante el muestreo. Adems, pueden realizarse en muestras de
tejido muy pequeas obtenidas de programas de control de caza. La determinacin
correcta del sexo es importante cuando se estudia el comportamiento de la
poblacin y la estructura social y para los planes de conservacin donde las
decisiones deben tomarse adoptando un enfoque interdisciplinario.
ANEXO
BIBLIOGRAFA
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