Terapia gnica

Tratamiento consistente en la introduccin de genes especficos en las clulas

del paciente para combatir ciertas enfermedades.

Terapia in vivo: la transformacin celular tiene lugar dentro del paciente al que
se le administra la terapia. Consiste en administrarle al paciente un gen a
travs de un vehculo (por ejemplo un virus), el cual debe localizar las clulas a
infectar.

Ex vivo, cuando la correccin del defecto gentico se realiza en el laboratorio

en las clulas extradas del paciente que posteriormente son reintegradas al
organismo (por ejemplo, el sndrome de inmunodeficiencia combinada severa
producida por deficiencia de la adenosina desaminasa, ADA, en los llamados
nios burbuja)
Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades
genticas cuya caracterstica principal es su supervivencia de generacin en
generacin, transmitindose de padres a hijos y as sucesivamente (en un
determinado momento del tiempo, algo hace cambiar la gentica, y ese algo
sobrevive en los gene.

Si se puede ser diagnosticada durante el embarazo las enfermedades

hereditarias. Muchas enfermedades congnitas se pueden diagnosticar
mediante amniocentesis. Se toma una muestra del lquido amnitico que rodea
al feto para analizarlo y se cultivan las clulas fetales descamadas para
estudiarlas. Otro mtodo para obtener clulas fetales consiste en la realizacin
de la biopsia de vellosidades corinicas. En las clulas fetales cultivadas se
puede estudiar una funcin concreta o analizar su ADN para detectar una
anomala congnita. Tambin se puede obtener una muestra de sangre fetal
del cordn umbilical.

Existen algunas pruebas diagnsticas menos agresivas que las anteriores. La

ms utilizada es la ecografa (basada en los ultrasonidos), til para diagnosticar
malformaciones, la edad fetal, los embarazos mltiples y el sexo fetal. Los
niveles elevados de alfa-fetoprotena en sangre materna pueden indicar la
presencia de una espina bfida; los niveles bajos pueden indicar sndrome de
Down. En este caso tambin pueden aparecer niveles anormales en sangre
materna de estriol no conjugado y de gonadotrofina corinica humana.