ARBORELE GENEALOGIC

(PEDIGREE-UL)
DEFINIIE:
q Metoda arborelui genealogic presupune
realizarea unei diagrame familiale care
cuprinde date legate de istoria i nsuirile
ascendenilor, descendenilor i colateralilor
familiei studiate.
Metoda arborelui genealogic presupune
parcurgerea a trei etape:

q ancheta medico-biologic familial;

q ntocmirea arborelui genealogic;
q analiza arborelui genealogic.
 I.Ancheta medico-biologic
familial:
q const n completarea unei fie tip
pentru malformaii congenitale sau boli
ereditare;
q totdeauna ancheta familial pornete de
la un caz iniial, denumit proband;
q de regul, probandul, prezint un
caracter particular, normal sau patologic.
q Persoana care insoteste probantul si/sau
cere sfatul genetic este denumit
consultand
 Completarea fiei tip pentru boli
genetice se face pe baza datelor
obinute prin:
q anamneza;
q examen clinic general pe aparate i
sisteme;
q investigaii de laborator, paraclinice i
genetice specifice, adaptate fiecarui caz n
parte (analiza cariotipului, examenul
cromatinei sexuale, analiza dermatoglifelor,
determinri cefalometrice).
 II ntocmirea arborelui
genealogic:

q constn reprezentarea grafic a datelor

consemnate in urma anchetei familiale, pe
baza semnelor convenionale internaionale.
 Reprezentarea grafic a arborelui
genelogic:

q se incepe prin poziionarea probandulului;

q reprezentarea membrilor filiaiei directe
ascendente (prinii probandului, bunicii,
strbunicii);
q reprezentarea membrilor filiaiei directe
descendente (copiii probandului);
q reprezentarea membrilor filiaiei colaterale
(fraii i surorile probandului, ale prinilor
probandului, ale bunicilor, strbunicilor).
 Reprezentarea grafic a arborelui
genelogic:

q Cand este posibil simbolul pentru

barbat in stanga:
q Fiecare generatie desenata in acelasi plan
orizontal (EX: surori,frati si verisori in
acelasi plan; parinti, matusi, unchi in alt
plan) si numerotata cu cifre romane
q Fiecare individ din acelasi generatie (plan)
notati cu cifre arabe de la stanga la
dreapta
 Reprezentarea grafic a arborelui
genelogic:

qdetalii despre parinti, frati, bunici, unchi/

mtusi
qse intreab sistematic despre fiecare
persoana se noteaz numele, data
nasterii, dac este decedat data si
cauza, orice informatie relevanta clinic
qexista avorturi spontane, probleme de
reproducere ?
qlocul de origine al fiecarei persoane
eventual
Semne convenionale utilizate n construirea
arborilor genealogici:
 III Analiza arborelui genealogic

q diagnosticarea bolilor i defectelor

genetice neereditare (a
malformaiilor congenitale);

q diagnosticarea bolilor genetice

ereditare i stabilirea modului lor de
transmitere genetic, n familia
studiat.
Diagnosticarea bolilor
genetice neereditare:
q p e a r b o r e l e
genealogic, se observ
c, singurul individ
afectat este probandul
(caz sporadic).

q Hipoacuzie secundar
tratamentului cu
gentamicin.
 Diagnosticarea bolilor
genetice ereditare:

q In raport cu modul de distributie a

indivizilor afectati, in succesiunea
generatiilor, se descriu mai multe
modele de transmitere genetica a
bolilor ereditare.
 Modele de transmitere
genetic a bolilor ereditare:

AUTOZOMAL SEX LINKAT

DOMINANT RECESIV X LINKAT Y LINKAT

DOMINANT RECESIV
 III Analiza arborelui genealogic

Determinarea modelului de
transmitere: autozomal sau X linkat:
q daca majoritatea indivizilor afectati
din grafic sunt barbati boala este
X linkata
q daca ponderea persoanelor afectate
este de 50:50 (barbati:femei) boala
este transmisa autozomal
III Analiza arborelui genealogic
Autozomal sau X linkat ?

AUTOZOMAL
 III Analiza arborelui genealogic

Determinarea caracterului afectiunii:

dominant sau recesiv:
q daca boala este dominanta unul din
parinti este afectat
q daca boala este recesiva nici un
parinte nu este afectat
III Analiza arborelui genealogic
Dominant sau Recesiv ?

DOMINANT
III Analiza arborelui genealogic
Dominant sau Recesiv ?

RECESIV
Transmiterea autozomal
dominanta:

Parinti:
P

Mutatie

Bolnav Sanatos
Copii

Bolnav Bolnav Sanatos Sanatos

Modelul de transmitere AD
Transmiterea autozomal
recesiv:

Parinti

Mutatie

Purtator sanatos Purtator sanatos

Copii

Bolnav Purtator sanatos Purtator sanatos Sanatos

Modelul de transmitere AR
 Transmiterea dominanta legat
de cromozomul X (X linkata):

Parinti

Mutatie

Mama
Tatal Bolnav Tatal Sanatos Mama bolnava
sanatoasa

Copii

Fiu Fiica Fiu Fiica Fiu Fiica Fiu Fiica

sanatos bolnava sanatos bolnava bolnav bolnava sanatos sanatoasa
Transmiterea dominanta legat
de cromozomul X (X linkata):
 Transmiterea recesiv legat de
cromozomul X (X linkata):

Parinti

Mutatie

Tatal Bolnav Mama sanatoasa Tatal Sanatos Mama purtatoare

Copii

Fiica
Fiu Fiica Fiu Fiica Fiu Fiica Fiu
sanatoas
sanatos purtatoare sanatos purtatoare bolnav purtatoare sanatos
a
Transmiterea recesiv X linkata
Hemofilia:transmitere recesiv
legat de cromozomul X
 Transmiterea Y linkata
(holandrica)

Parinti

Mutatie

Mama
Tatal Bolnav
sanatoasa
Copii

Fiica Fiica
Fiu bolnav Fiu bolnav
sanatoasa sanatoasa
Hipertricoza urechii
transmitere holandrica
Transmiterea
Y linkata
(holandrica)
Transmiterea mitocondriala:

Parinti

Tatal Sanatos Mama bolnava Tatal Bolnav Mama sanatoasa

ADN
Copii mitocondrial
provine doar de
la mama

Copii bolnavi Copii sanatosi

Pedigree intr-o boala cu
transmitere mitocondriala
Pedigree in transmiterea
multifactoriala
 Caractere influenate de sex

q Alopecia este
determinat
autozomal dar se
exprim dominant
la brbai i
recesiv la femei.
 Probleme de interpretare a
pedigree-ului

q Afectiuni sex-limitate cancerul

ovarian
q Afectiuni letale la unul din sexe
sindromul Rett
q Nu tot ceea ce este congenital sau
familial este si genetic
q Nu toate bolile genetice sunt
congenitale
 Importana Efectuarii
Pedigee-ului

q Stabilete dac un caracter este ereditar

sau nu;

q n cazul unui caracter ereditar, se

stabilete modul de transmitere genetic al
respectivului caracter n familia studiat:
autozomal dominant, autozomal recesiv,
sau legat de cromozomii sexului.
Transmitere autozomal dominanta
Transmitere autozomal recesiva
Transmitere recesiva X linkata
Autozomal
dominant
Autozomal
recesiv
X-linkat
dominant
X-linkat
recesiv