Ce este sindromul Down?

data publicarii: 21.10.02

Sindromul Down este o boala genetica, cromosomiala. In 95% din cazuri Sindromul
Down se prezinta ca trisomia 21. In 5% din cazuri cauza genetica a bolii este o
translocatie sau mozaicism.
Organismul uman are 23 perechi de cromosomi: 22 autozomi si doi cromosomi sexuali
(la femei 22+ XX, la barbati 22+ XY). Fiecare celula din organism poseda deci 46
cromosomi cu exceptia celulelor sexuale (ovul/spermatozoid) care au jumatate din setul
cromosomial (ovulul: 22+X, spermatozoidul: 22+X sau 22+Y). La unirea dintre
spermatozoid si ovul va rezulta o celula cu un set complet cromosomial (44+XX sau
44+XY).

- in cazul trisomiei 21 fiecare celula al organismului poseda trei cromosomi 21. Acest
extra cromosom 21 provine din ovul sau spermatozoid. Se presupune ca in timpul
formarii celulelor sexuale cei doi cromosomi 21 nu se separa (nondisjunctie). In timpul
fertilizarii, la fuziunea dintre ovul si spermatozoid (in mod normal fiecare cu 23
cromosomi) unul va avea un cromosom in plus in pozitia 21 rezultind o celula cu 47
cromosomi. Aceasta celula, odata cu dezvoltarea embrionului, se multiplica, fiecare
celula va avea 47 cromosomi, dezvoltindu-se sindromul Down.

- in cazul translocatiei sint prezenti trei cromozomi 21 dar unul este lipit (sau translocat)
de un alt cromosom, de obicei cromosomul 14, 21 sau 22. 3-4% din cazuri sint cauzate de
translocatie. Aproximativ la o treime sau la jumatate din cazuri translocatia se transmite
de la unul dintre parinti. Parintele este purtator, fara semen de boala, avind material
genetic normal, cu diferenta ca un cromosom 21 este atasat de un alt cromosom.

- o alta forma a sindromului Down este mozaicismul care apare la aproximativ 1% din
cazuri. In cazul mozaicismului nondisjunctia apare dupa ferilizare, in timpul formarii
embrionului. In acest caz doar o parte dintre celule va fi afectata, restul celulelor vor avea
set cromosomial normal. Forma clinica a sindromului Down va fi determinata de numarul
celulelor afectate.
CARE ESTE CAUZA SINDROMULUI DOWN?
Au fost emise mai multe teorii in legatura cu etiologia acestei boli dar cauza exacta nu
este inca cunoscuta. Probabil intervin mai multi factori ca: tulburari hormonale, radiatii,
infectii virale, probleme imunologice dar factorul cel mai implicat este virsta mamei.
Probabilitatea ca copilul va avea sindrom Down creste direct proportional cu virsta mai
inaintata a mamei. La 20 ani riscul este 1 la 1600, la 35 ani 1 la 365, la 40 ani 1 la 100.
Riscul ca si al doilea copil sa se nasca cu sindrom Down este 1 la 100.

TESTE PRENATALE PENTRU IDENTIFICAREA SINDROMULUI DOWN

- Teste �screening�: se determina din singele matern : alpha-fetoproteina, hCG
(human chorionic gonadotropin) si estriolul neconjugat. Rezultatul acestor determinari
impreuna cu virsta mamei ne permite sa estimam riscul aparitiei sindromului Down.
Aceste teste se efectueaza intre saptamina 14 si 16 a sarcinii.
- Ecografia abdominala: permite detectarea unor semne caracteristice acestei boli:
ingrosarea pielii pe partea posterioara a gitului, modificari ale membrelor, diminuarea
diametrului capului, boli congenitale ale inimii, probleme gastrintestinale.
- Teste diagnostice: se aplica daca testarile amintite mai sus trezesc suspiciunea
sindromului Down. Amniocenteza si CVS (chorionic villus sampling-examinarea
vilozitatilor coriale) sint testele diagnostice cel mai des utilizate.
O amniocenteza se efectueaza in jurul saptaminii 16 al sarcinii. Dupa o ecografie, cu
ajutorul unui ac se extrage o mica cantitate din fluidul amniotic, care contine si celule
fetale, si se examineaza. Rezultatul se obtine in aproximativ 12-20 zile. Efectele
secundare ale amniocentezei sint: in 2% din cazuri avort, singerare, infectie.
CVS se aplica in jurul saptaminii 9-12 al sarcinii. Dupa ecografia abdominala un tub
subtire se introduce pina la placenta pe cale vaginala si se extrage o mica portiune a
vilozitatilor coriale. Vilozitatile coriale, fiind tesuturi apartinind fatului, se examineaza
din punct de vedere cromozial. Rezultatul se obtine in 7-10 zile. Efectele secundare sint:
risc de avort, singerare, infectie, pierdere de fluid amniotic.
CARE SINT SIMPTOMELE/CARACTERISTICILE SINDROMULUI DOWN?
- tonus muscular scazut (hipotonie), laxitate ligamentara
- fata mai lata, radacina nasului mai evazata, fisurile palpebrale orientate mai spre
superior, gura mica
- urechi mici
- diametrul capului redus (de obicei nu este vizibil)
- git mai scurt
- mina mai mica, degete mai scurte. In 50% din cazuri este prezenta doar o singura
creasta palmara orizontala
- dezvoltare intirziata
- retard mental
- malformatii congenitale frecvente: malformatii cardiace (in 40% din cazuri), digestive
(in 10% din cazuri), oculare
- tulburari metabolice, imunologice
Nu toti copiii vor avea toate semnele enumerate mai sus. Severitatea bolii depinde de
setul cromosomial al copilului. Dr. Roberta Dochnal