La dermatomiositis juvenil (DMJ) es la miositis inflamatoria más frecuente

en los niños y se distingue por una debilidad muscular proximal y

por un exantema característico. Las infiltraciones de células inflamatorias
provocan una inflamación vascular, el problema subyacente en este
trastorno.

ETIOLOGÍA
Las pruebas indican que la etiología de la DMJ es multifactorial, basada
en una predisposición génica y en un desencadenante ambiental desconocido.
Los alelos del antígeno leucocitario humano (HLA) como el B8,
DRB1*0301, DQA1*0501 y DQA1*0301 se asocian a una mayor tendencia
a la DMJ en poblaciones seleccionadas. El microquimerismo materno
puede participar en su etiología al provocar una enfermedad de injerto
contra huésped o un fenómeno autoinmunitario. Se han encontrado células
maternas persistentes en la sangre y en muestras de tejido de niños con
DMJ. Un mayor número de estas células maternas es HLA-DQA1*0501,
lo que podría ser útil para la trasferencia o la persistencia de estas células
híbridas. Los polimorfismos de citocina específicos del promotor del factor
de necrosis tumoral a y el número variable de repeticiones en tándem del
antagonista del receptor de la interleucina 1 también pueden incrementar
la proclividad genética. Estos polimorfismos son frecuentes en la población
general. Habitualmente se refieren antecedentes de una infección en los
3 meses anteriores al inicio de la enfermedad; múltiples estudios han fracasado
en el empeño de señalar un microorganismo causante. Predominan
los signos constitucionales y los síntomas de las vías respiratorias superiores,
pero un tercio de los pacientes describieron antecedente de síntomas
digestivos. Los estreptococos del grupo A, las infecciones de las vías respiratorias
superiores, las digestivas, el virus de Coxsackie B, el toxoplasma,
el enterovirus, el parvovirus B19 y muchos otros microorganismos se han
propuesto como posibles patógenos en la etiología de la DMJ. A pesar de
ello, los resultados de las pruebas de detección de anticuerpos séricos y la
amplificación mediante reacción en cadena de la polimerasa de la sangre
y el tejido muscular en busca de múltiples enfermedades infecciosas han
sido infructuosos. Podrían contribuir los factores ambientales, junto al
agrupamiento geográfico y estacional descrito; sin embargo, no ha aparecido
ninguna teoría clara sobre la etiología.
EPIDEMIOLOGÍA
La incidencia de DMJ es aproximadamente de 3 casos/millón de niños/año
sin predilección racial. La edad máxima de inicio está entre 4 y 10 años.
Hay un segundo máximo de inicio al final de la edad adulta (45-64 años),
pero la dermatomiositis de inicio adulto parece ser una entidad claramente
distinta en cuanto al pronóstico y la etiología. En EE.UU., la proporción de
niñas frente a niños con DMJ es de 2:1. Son poco frecuentes varios casos
de miositis en una sola familia, pero las enfermedades autoinmunitarias
familiares pueden aumentar en aquéllas con niños que tienen DMJ, lo que
no ocurre en familias con niños sanos. No se han confirmado informes
de una asociación estacional, aunque pueden aparecer grupos de casos.
PATOGENIA
El interferón aumenta la expresión de genes críticos en la regulación
inmunitaria y de la clase I del complejo principal de histocompatibilidad
(MHC), activa los linfocitos citolíticos naturales y apoya la maduración
de las células dendríticas. En los pacientes con dermatomiositis hay
una mayor expresión de los productos génicos controlados por los
interferones del tipo I, lo que podría correlacionarse con la actividad de
la enfermedad, y pueden ser prometedores como biomarcadores clínicos.
Parece que los niños con predisposición genética a la DMJ (HLADQA1*
0501, HLA-DRB*0301) pueden exponerse de forma prolongada
a células quiméricas maternas y a un desencadenante ambiental desconocido.
Una vez desencadenado el proceso, una cascada inflamatoria
con una respuesta del interferón de tipo I estimula la expresión del MHC
de la clase I y la maduración de las células dendríticas. La expresión
aumentada del MHC de la clase I aumenta las moléculas de adhesión, lo
que influye en la migración de los linfocitos y da lugar a la infiltración
inflamatoria del músculo. En un asa de retroalimentación autorreguladora,
la inflamación muscular incrementa la respuesta del interferón del
tipo I, lo que regenera el ciclo de la inflamación. Las células implicadas
en la cascada inflamatoria son los linfocitos citolíticos naturales (CD56),
subgrupos de linfocitos T (CD4, CD8, Th17), los monocitos/macrófagos
(CD14) y las células dendríticas plasmacitoides. La neopterina, la proteína
10 inducible por el interferón, la proteína quimiotáctica del monocito,
la proteína de resistencia del mixovirus y el factor de von Willebrand, así
como otros marcadores de la inflamación vascular, pueden estar elevados
en los pacientes con DMJ que tienen una inflamación activa.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Los niños con DMJ presentan exantema, debilidad progresiva o ambos.
Habitualmente en el momento del diagnóstico se describen fiebre, disfagia
o disfonía, artritis, debilidad muscular y astenia (tablas 159-1 y 159-2).
El exantema es el primer síntoma en el 50% de los casos y aparece
simultáneamente con la astenia sólo en el 25% de las ocasiones. Los
niños suelen mostrar una fotosensibilidad extrema al exponerse a la luz

ultravioleta, con eritema generalizado en las zonas expuestas al sol. Si

está sobre el tórax y el cuello, a este eritema se le conoce como «signo en
forma de chal». El eritema suele aparecer en las rodillas y los codos. El
exantema heliotropo característico (fig. 159-1) es un cambio de color
azul-violeta en los párpados que puede asociarse a edema periorbitario.
También es muy frecuente el eritema facial que cruza los pliegues nasolabiales,
en contraste con el exantema malar que no afecta a la zona
nasolabial típico del lupus eritematoso sistémico. Las clásicas pápulas
de Gottron (fig. 159-2) son placas engrosadas o atróficas brillantes de
color rosa luminoso o pálido sobre las articulaciones interfalángicas
proximales, las articulaciones interfalángicas distales y ocasionalmente
en las rodillas, los codos, las articulaciones pequeñas de los dedos de los
pies y los maléolos de los tobillos. El exantema de la DMJ algunas veces
se confunde con un eczema o psoriasis. Raramente aparece un exantema
eritematoso grueso y con escamas en las palmas de las manos de un niño
(conocido como manos de mecánico) y en la planta del pie a lo largo
de los tendones flexores, que se asocia con los anticuerpos anti-Jo-1.
A menudo son visibles signos de inflamación de los vasos pequeños
en los pliegues ungueales y en las encías en forma de asas capilares
engrosadas, tortuosas o ausentes (fig. 159-3). Las telangiectasias pueden
ser visibles a simple vista, pero se visualizan con más facilidad con
capilaroscopia o el empleo de una lupa como la de un oftalmoscopio.
Una inflamación vascular acentuada provoca úlceras cutáneas en los
dedos de los pies, de las manos, las axilas o los epicantos.
La debilidad asociada a la DMJ suele ser gradual y difícil de diferenciar
de la astenia al principio. Es característicamente simétrica y afecta a

la parte proximal de músculos como los flexores del cuello, la cintura

escapular y los flexores de la cadera. Los padres pueden referir dificultad
para subir las escaleras, peinarse y levantarse de la cama. La exploración
revela la incapacidad de incorporarse, de que el niño mantenga la cabeza
erguida después del período de lactante y el signo de Gower (apoyar
las manos sobre los muslos para levantarse desde la posición de sedestación).
Los pacientes con DMJ pueden rodar sobre uno de sus lados
en lugar de alzarse rectos desde la posición de decúbito para compensar
la debilidad del tronco. Aproximadamente la mitad de los niños muestra
debilidad muscular como resultado de la inflamación muscular.
También se ven afectados los músculos esofágicos y respiratorios, lo
que provoca insuficiencia respiratoria y aspiración. Es esencial evaluar la
presencia de disfonía o voz nasal, elevación palatina con reflejo nauseoso,
disfagia y reflujo gastroesofágico mediante la anamnesis, la exploración
física y un estudio de la deglución, si hay síntomas. La debilidad muscular
respiratoria puede ser una urgencia médica y llevar a una insuficiencia respiratoria.
Los niños con debilidad muscular respiratoria no manifiestan los
síntomas típicos de la insuficiencia respiratoria inminente con un aumento
del trabajo respiratorio, y muestran hipercapnia en lugar de hipoxemia.
La lipodistrofia y la calcinosis (fig. 159-4) se creen asociadas a la
enfermedad de larga duración o sin tratar. El depósito distrófico de fosfato
de calcio, hidroxiapatita o cristales de fluoroapatita se produce en
nódulos o placas subcutáneas y provoca una úlcera dolorosa en la piel
con la extrusión de los cristales o del líquido calcificado. La calcinosis
se ha descrito en más del 40% de los niños con DMJ, pero se cree que la
prevalencia es más baja en los niños tratados pronto y de forma intensiva.
En casos raros se forma un «exoesqueleto» de depósito de calcio, que
limita en gran medida la movilidad. La lipodistrofia resulta en una pérdida
progresiva de la grasa subcutánea y visceral, habitualmente sobre la
cara y la parte superior del cuerpo, y puede estar asociada a un síndrome

metabólico similar al del ovario poliquístico con resistencia a la insulina,

hirsutismo, acantosis, hipertrigliceridemia y alteración de la tolerancia a
la glucosa. La lipodistrofia puede ser generalizada o localizada.
La vasculitis del tubo digestivo es rara en niños con DMJ grave, y
surge con dolor abdominal intenso, pancreatitis, hemorragia digestiva
y posibilidad de infarto o perforación intestinal. Se ha descrito la
afectación de los músculos cardíacos con pericarditis, miocarditis y
defectos de la conducción. Al inicio de la enfermedad se observa una
asociación a tumores malignos en los adultos con dermatomiositis, pero
es muy rara en los niños.

Diagnostico

El diagnóstico diferencial depende de los síntomas presentes. Si sólo se

refiere debilidad sin exantema ni enfermedad atípica, deberían considerarse
otras causas de miopatía, como la polimiositis, la miositis relacionada
con una infección (gripe A y B, virus de Coxsackie B y otras enfermedades
víricas), las distrofias musculares (Duchenne y Becker, entre otras), la
miastenia grave, el síndrome de Guillain-Barré, las endocrinopatías
(hipertiroidismo, hipotiroidismo, síndrome de Cushing, enfermedad de
Addison, trastornos paratiroideos), las miopatías mitocondriales y los
trastornos metabólicos (glucogenosis o lipidosis). Las infecciones asociadas
a síntomas musculares prominentes son la triquinosis, la infección por
Bartonella, la toxoplasmosis y la piomiositis estafilocócica. La contusión y
las lesiones por compresión pueden conducir a una rabdomiólisis transitoria
con mioglobinuria. La miositis en los niños también puede asociarse

a las vacunas, los fármacos, la hormona de crecimiento y la enfermedad

de injerto contra huésped. El exantema de la DMJ puede confundirse
con eczema, dishidrosis, psoriasis, exantema malar del lupus eritematoso
sistémico, telangiectasias capilares del fenómeno de Raynaud y otras
enfermedades reumáticas. La inflamación muscular aparece también
en los niños con lupus eritematoso sistémico, artritis idiopática juvenil,
enfermedad mixta del tejido conjuntivo, enfermedad inflamatoria intestinal
y vasculitis con anticuerpos contra el citoplasma del neutrófilo. La
tabla 159-3 compara otros trastornos con miositis inflamatoria juvenil.

PRUEBAS DE LABORATORIO
La elevación de las concentraciones séricas de las enzimas derivadas del
músculo (creatina cinasa, aldolasa, aspartato aminotransferasa, alanina
aminotransferasa y lactato deshidrogenasa) reflejan la inflamación del
músculo.

la alanina aminotransferasa
se eleva con más frecuencia en la presentación inicial

el factor reumatoide es
típicamente negativo.

Con la enfermedad crónica puede haber anemia.

Los anticuerpos antinucleares están presentes en >80% de los niños con
DMJ.

la presencia de autoanticuerpos específicos de

la miositis en la DMJ como los anti-Jo-1, anti-Mi-2, anti-p155/140, anti-
NXP2 y otros autoanticuerpos específicos de la miositis ayudan a distinguir
los diferentes subgrupos clínicos y pueden predecir la aparición
de complicaciones,

Imagenologia

La RM potenciada en T2 y supresión grasa (fig. 159-5) identifica

las zonas activas de la enfermedad, lo que reduce el error de muestreo y

aumenta la sensibilidad de la biopsia muscular y de la EMG.

biopsia muscular

EMG
La
calcinosis se ve fácilmente en las radiografías, a lo largo de los planos
fasciales y dentro de los músculos.

Tratamiento
El metotrexato disminuye la duración del tratamiento con corticoides, y
por tanto reduce la morbilidad de los efectos tóxicos esteroideos. Las
gammaglobulinas intravenosas se usan frecuentemente como un complemento
del tratamiento de la enfermedad grave.
Los corticoides siguen siendo la piedra angular del tratamiento.

En
un niño clínicamente estable sin astenia debilitante se suele empezar con
2 mg/kg/día de prednisona oral (máx. 60 mg diarios).

En los casos más graves, con insuficiencia respiratoria

o bucofaríngea, se emplean pulsos de dosis altas de metilprednisolona
(30 mg/kg/día durante 3 días, dosis máxima 1 g/día) con administración i.v.
semanal o mensualmente junto a corticoides orales diarios si es necesario.

El metotrexato semanal oral, intravenoso o subcutáneo (la menor de

1 mg/kg o 15 mg/m2, máximo de 40 mg) se usa con frecuencia como un
fármaco ahorrador de corticoides en la DMJ.

La hidroxicloroquina tiene un riesgo de toxicidad menor y se usa

como un fármaco secundario que modifica la enfermedad para reducir
el exantema y mantener la remisión.

Otros fármacos para la enfermedad grave que no responde son las

inmunoglobulinas intravenosas, el micofenolato mofetilo, la ciclosporina
y la ciclofosfamida.

La fisioterapia y la terapia ocupacional son partes integrales del programa

de tratamiento

COMPLICACIONES
La mayoría de las complicaciones de la DMJ están relacionadas con la debilidad
prolongada y grave, y son la atrofia muscular, las calcificaciones y la
cicatrización o la atrofia cutáneas y la lipodistrofia.

PRONÓSTICO
La mortalidad en la DMJ ha disminuido desde que se emplean los corticoides
de un 33% a aproximadamente un 1% actualmente;

El
período de los síntomas activos ha disminuido desde aproximadamente
3,5 años a <1,5 años gracias a un tratamiento inmunosupresor más intensivo;
los síntomas vasculares, cutáneos y musculares de los niños con DMJ
suelen responder bien al tratamiento. A los 7 años de seguimiento, el 75%
de los pacientes tiene una incapacidad residual o muy pequeña, pero el
25% continúa padeciendo una debilidad crónica y el 40% tiene un exantema
crónico.