TEMA 8

CONTENIDOS
BÁSICOS SOBRE
GENÉTICA
Dra. Gemma Rodríguez
 GENÉTICA

TÉRMINOS BÁSICOS SOBRE GENÉTICA.

- Factor mendeliano: Es la unidad física y funcional que
ocupa una posición específica en el genoma.
- Gen: Es una región del ADN que codifica para un ARN.
- Genotipo: Factores hereditarios internos al organismo, sus
genes y por extensión su genoma.
- Fenotipo: Son las cualidades físicas, morfológicas,
fisiológicas y de conducta que se expresan del genoma.
- Alelo: Son las variaciones que posee un individuo respecto
a un caracter determinado.
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- Locus: Es la ubicación de cada gen.

- Cariotipo: Composición fotográfica de los pares de
cromosomas de una célula, ordenados según un patrón
estándar. Permite conocer la dotación genética de un individuo.
- Línea pura: Es la descendencia de uno o más individuos de
constitución genética idéntica, obteniéndose por
autofecundación o cruces endogámicos.
- Dominancia, alelo dominante: Predominio de la acción de un
alelo sobre la de su alternativo, el alelo recesivo,
enmascarando u ocultando sus efectos. Se denomina con letra
mayúscula A.
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- Recesividad, alelo recesivo: Característica del alelo recesivo

de un gen que no se manifiesta cuando está presente el alelo
dominante. Se expresa con letra minúscula a.
- Homocigoto: Individuo puro para uno o más caracteres. Se
representa AA o aa.
- Heterocigoto: Individuo que para un gen, tiene un alelo
distinto en cada cromosoma homólogo. Se representa Aa.
- Híbrido: Es el cruce de dos individuos puros homocigotos,
uno recesivo y otro dominante, para uno o varios caracteres.
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GENOMA HUMANO.
- Es la colección de genes presentes en el núcleo de una
célula. Consta de 46 cromosomas nucleares individuales y un
cromosoma mitocondrial.
- El genoma humano contiene entre 20.000 y 25.000 genes.
- Sólo el 2% del genoma contiene información para codificar
una proteína y el resto se considera relleno.
+ El cromosoma 1 es el que más genes tiene, sobre
3.000.
+ El cromosoma Y es el que menos contiene, sobre 200.
- Proteosoma: Es el análisis de las proteínas codificadas en
el genoma humano.
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GENÉTICA MENDELIANA.
Mendel
- Gregor Mendel era un monje agustino austriaco del siglo
XIX, que se dedicaba al cultivo de diferentes plantas, entre
ellas, el Pisum sativum (guisante).
- La experimentación con esta especia vegetal le llevó a
confeccionar generalizaciones sobre la transmisión de las
diferentes características de esta especie.

LEYES DE MENDEL DE LA HERENCIA O HERENCIA

MENDELIANA
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- Son un conjunto de leyes

básicas sobre la transmisión
de las características de los
progenitores a sus hijos.
- Se pueden considerar más
reglas que leyes, pues no se
cumplen en todos los casos,
habiendo excepciones.
- Estas leyes básicas
constituyen el fundamento
de la genética.
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Leyes de Mendel
1ª Ley de Mendel o ley de la uniformidad.
- Establece que si se cruzan dos razas puras para un
determinado carácter, los descendientes de la primera
generación son todos iguales entre sí (igual fenotipo y
genotipo) e iguales a uno de sus progenitores.
2ª Ley de Mendel o ley de la segregación de caracteres
independientes.
- Establece que durante la formación de los gametos cada
alelo de un par se separa del otro miembro para determinar
la constitución genética del gameto filial. Esto permite que
los alelos paternos y maternos se combinen en la
descendencia.
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3ª Ley de Mendel o ley de la transmisión independiente de

caracteres.
- Concluye que diferentes rasgos son heredados
independientemente unos de otros, no existiendo relación
entre ellos, por tanto el patrón de herencia de un rasgo no
afecta al patrón de herencia de otro.
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Patrones de herencia mendeliana
- Mendel describió dos tipos de genes de acuerdo a su
expresión fenotípica en la descendencia, los dominantes y los
recesivos, pero existe otro factor a tener en cuenta en
organismos, los cromosomas que van ligados al cromosoma
sexual.
- Así que existen:
3 Gen dominante: Herencia autosómica dominante.
3 Gen recesivo: Herencia autosómica recesiva.
3 Gen dominante situado en el cromosoma X: Herencia
dominante ligada al X.
3 Gen recesivo situado en el cromosoma X: Herencia
recesiva ligada al cromosoma X