Perguntas frequentes sobre a Doença de Huntington

por Diana Raffelsbauer

Prefácio

1. O que é a Doença de Huntington?

A Doença de Huntington (DH), também conhecida como Coreia de Huntington, é
uma doença hereditária rara degenerativa do cérebro.

2. Por que se chama Doença de Huntington?

A DH recebeu o nome de George Huntington, um médico americano que
descreveu a doença precisamente em 1872. A sua descrição baseou-se em
observações de famílias afectadas pela DH da povoação de East Hampton, Long
Island, Nova Iorque (Estados Unidos da América), onde Hunti ngton morava e
trabalhava como médico. Ele foi a primeira pessoa a identificar o padrão hereditário
da DH.

3. O que causa a DH?

A DH é causada por uma mutação no gene que codifica uma proteína chamada
huntingtina (Htt). Esta mutação produz uma forma alterada da proteína Htt, que
causa morte das células nervosas (neurónios) em determinadas regiões do cérebro.

4. De que modo a mutação causa a morte das células nervosas?

O mecanismo exato da doença ainda não foi esclarecido. Dois caminhos foram
propostos: No primeiro, a proteína não pode exercer mais a sua função normal
(perda de função). No segundo caso, a proteína mutada pode ser tóxica para as
células nervosas (ganho de função).

5. O que acontece com o cérebro durante a DH?

Certas funções do cérebro, como a habilidade de se mover, pensar e falar,
deterioram-se gradualmente à medida que células nervosas chaves são danificadas
e morrem. A parte do cérebro mais afectada pela DH é o corpo estriado, que é uma
estrutura dos gânglios da base localizada na região central do cérebro. O corpo
estriado é composto de três regiões, denominadas núcleo caudado, putámen e
núcleo accumbens. O corpo estriado é basicamente responsável pelo planeamento
e controlo dos movimentos, mas também está envolvido noutros processos
cognitivos (intelectuais). À medida que a doença progride, ocorre uma destruição do
córtex cerebral (massa cinzenta correspondente à camada mais externa do cérebro)
que contribui para a deterioração da capacidade cognitiva. De um modo geral, a DH
causa atrofia do cérebro inteiro.

6. Quando surgem os sintomas da DH?

A maioria das pessoas afectadas desenvolve a doença durante a meia-idade, isto é,
entre 35 e 55 anos. Aproximadamente 10% das pessoas desenvolvem sintomas
antes dos 20 anos (DH juvenil) e outros 10% depois dos 55 anos. Mais raramente,
os sintomas podem aparecer antes dos 10 anos de idade (DH infantil).

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7. Quanto tempo dura a DH?
A DH é uma doença fatal que se desenvolve gradualmente . A duração média da
doença é de 15 a 20 anos, mas isto varia de pessoa para pessoa.

8. Por que a DH causa morte?

A maioria das pessoas com DH não morre como resultado imediato da doença, mas
sim de complicações causadas pelo estado de fragilidade do corpo, particularmente
por asfixia em consequência de o doente se engasgar, por infecções (por exemplo
pneumonia) e por paragem cardíaca.

9. Como posso saber se tenho a DH?

Se você suspeita que tem a DH, você deve consultar um especialista em DH
(normalmente um neurologista) para que seja feito o diagnóstico.

10. Qual é a incidência da DH?

A DH é uma doença rara que afecta até 1 em cada 10.000 pessoas na maioria dos
países europeus. Na Alemanha por exemplo, aproximadamente 10.000 pessoas têm
DH e outras 50.000 pertencem ao grupo de risco porque um dos seus pais tem (ou
tiveram) DH. Homens e mulheres podem igualmente herdar o gene e desenvolver a
doença.

11. A DH ocorre com a mesma frequência em países diferentes?

A DH pode afectar pessoas de todos os grupos étnicos, embora seja mais comum
entre descendentes europeus. A incidência da DH em países predominantemente de
origem europeia (como por exemplo EUA, Canadá e Austrália) é similar à da Europa.
Nos EUA por exemplo, aproximadamente 30.000 pessoas tem DH e outras 150.000
são consideradas em risco. A DH é menos comum em países asiáticos e africanos,
onde a sua frequência foi estimada em 1 em cada 1.000.000 de pessoas. Contudo,
estudos detalhados ainda não foram conduzidos nestes países, com exceção do
Japão, onde se sabe que existem menos casos de DH do que na Europa.

Sintomas

12. Como começa a DH?

Os primeiros sinais sutis podem ser alterações ligeiras de personalidade e de humor.
Esquecimento, descoordenação motora e movimentos bruscos aleatórios dos dedos
das mãos e pés podem ser um sinal também. Muitas vezes não se procura o
aconselhamento médico durante estes estádios iniciais, de forma que podem passar
alguns anos até que a doença seja diagnosticada. Por isso, a manifestação da DH é
considerada “insidiosa”, dado que a doença surge muito lentamente.

13. Quais são os sintomas da DH?

A DH caracteriza-se por uma combinação de alterações motoras (movimento),
comportamentais (estado de humor) e cognitivas (raciocínio). Os sintomas da DH
podem variar em extensão, gravidade, idade de manifestação e taxa de progressão
de pessoa para pessoa, inclusive entre membros da mesma família. Por exemplo,
uma pessoa afectada pela DH pode apresentar uma alteração motora muito óbvia,
mas sintomas emocionais e uma deterioração intelectual ligeiros, enquanto outra
pessoa pode sofrer depressão e ansiedade por anos antes de apresentar quaisquer
movimentos anormais.

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Um dos sintomas motores iniciais da DH é a coreia (movimentos involuntários
semelhantes a uma dança). A palavra coreia deriva do grego choreia, que significa
dança. Na fase inicial da doença, estes movimentos adicionais ocorrem
infrequentemente e não são especialment grandes. Doentes com DH também
apresentam uma lentificação dos movimentos voluntários, que é muitas vezes muito
sutil e se define melhor como bradicinésia (lentificação dos movimentos).

À medida que a doença progride, estes sintomas tornam-se mais evidentes. Nos
estádios intermédios, a coreia pode causar movimentos relativamente amplos dos
músculos dos membros, da face e do tronco. A lentificação dos movimentos pode ter
piorado, mas pode ser mascarada pela coreia. Além disso, a distonia pode tornar-se
evidente. Este termo descreve um estado de contração muscular prolongada que
leva à presença de posturas mantidas de um ou mais segmentos corporais. Os
sintomas motores da DH são portanto uma mistura de coreia, bradicinésia e distonia,
que afectam claramente a postura, o equilíbrio e o andar. Em alguns casos, a
pessoa pode aparentar um ar pouco ágil e rígido. Anomalias oculomotores
(movimentos dos olhos) também são frequentes. A fala do doente torna-se
gradualmente mais incompreensível e dificuldades na deglutição também podem
surgir, podendo ser a causa para a perda de peso. Consultas com um terapeuta da
fala e um dietista podem ser úteis.

Além das alterações motoras acima citadas, a DH também causa mudanças de

personalidade e comportamento (estado de humor). Os sintomas emocionais
mais típicos da DH são a depressão, apatia, ansiedade, irritabilidade, explosões de
raiva, impulsividade, comportamentos obsessivos-compulsivos e isolamento social.
Ocasionalmente, também se observam delírio (crença em conceitos irreais) e
alucinações (percepções reais de objetos que não existem).

A DH caracteriza-se por pertubações cognitivas (intelectuais) graduais que

envolvem a compreensão, o raciocínio, o julgamento e a memória. Os sintomas
cognitivos incluem um raciocínio mais lento, dificuldades de concentração,
organi zação, planeamento, decisão e na resposta a perguntas, assim como
problemas de memória de curto prazo, a redução da capacidade de assimilar e
compreender novas informações, bem como de resolver problemas.

Existe uma série de outros sintomas que ocorrem frequentemente durante a DH,
como a perda de peso, perturbações do sono e incontinência urinária.

14. Como progride a DH?

De acordo com uma classificação desenvolvida pelo Dr. Ira Shoulson, a progressão
da DH pode ser dividida em cinco estádios:
• Estádio inicial: A pessoa é diagnosticada com DH e pode trabalhar sem
limitações tanto em casa como no emprego.
• Estádio intermédio inicial: A pessoa continua empregada, mas com uma
capacidade reduzida. Ainda se encontra apta a realizar tarefas diárias, embora
com algumas dificuldades.
• Estádio intermédio avançado: A pessoa não pode mais trabalhar nem realizar
tarefas domésticas. Necessita de considerável ajuda o u supervisão para lidar
com assuntos fina nceiros do dia-a-dia. Outras atividades diárias podem ser
ligeiramente difíceis, mas normalmente apenas requerem pouca ajuda.

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• Estádio avançado inicial: A pessoa não pode mais exercer atividades diárias de
forma independente, mas ainda consegue viver em casa com ajuda da família ou
de enfermeiros.
• Estádio avançado: A pessoa precisa de auxílio completo em todas atividades
diárias e normalmente uma assistência de enfermeiros profissionais é
necessária.

15. Os sintomas da DH juvenil diferem dos sintomas da DH em adultos?

Quando a DH começa cedo (isto é, antes dos 20 anos de idade ), a coreia é
menos acentuada, enquanto que a lentificação dos movimentos (bradicinésia) e a
rigidez tornam-se mais evidentes. Na maioria dos casos, a taxa de progressão da
DH juvenil tende a ser mais rápida do que a da DH em adultos. As características
iniciais da DH juvenil incluem grandes mudanças de comportamento, problemas de
apredizagem, declínio do rendimento escolar e problemas com articulação da
linguagem. Ataques epilépticos ocorrem ocasionalmente durante a DH, sendo mais
comuns entre doentes jovens.

16. Quais são os sintomas quando a DH começa tarde?

Quando a DH aparece tarde, a coreia tende a ser mais severa, enquanto que a
lentificação e a rigidez são menos pronunciadas. Se a DH surge tarde, é mais difícil
estabelecer uma história familiar porque os pais da pessoa afectada podem já ter
morrido, possivelmente antes mesmo de eles apresentarem sinais da doença.

Contexto genético

Os cromossomas contém genes, que são as unidades básicas da hereditariedade.

Um gene é uma sequência de DNA (ácido desoxirribonucleico) que codifica uma
determinada proteína. O DNA é um polímero (uma longa molécula) composta de
nucleotídeos em forma de uma dupla hélice. Um nucleotídeo é uma molécula
composta por uma base nitrogenada (adenina, guanina, citosina ou timina) ligada a
uma molécula de açúcar (desoxirribose) e um grupo fosfato. O DNA armazena a
informação genética, que é “traduzida” numa sequência específica de aminoácidos
para formar proteínas usando o “código genético”.

Os seres humanos são diplóides. Isto signifca que eles contém duas cópias
(também chamadas alelos) de cada gene: uma cópia é herdada de cada um dos
pais. Uma célula humana contém 23 pares de cromossomas. Em cada par, um
cromossoma é proveniente do pai e o outro da mãe.

A DH é uma doença hereditária causada por mutações num determinado gene (o

gene da DH) presente em todas as células do corpo desde a fecundação. Isto
significa que a DH pode ser transmitida de geração para geração.

A DH é uma doença genética autossómica. Isto significa que ela pode afectar tanto
homens quanto mulheres porque o gene defeituoso está localizado num
cromossoma que é o mesmo em ambos os sexos (autossoma ou cromossoma
somático).

Geralmente, as pessoas afectadas pela DH são heterozigóticas. Isto significa que

elas têm duas cópias diferentes do gene: uma cópia normal herdada do/a pai/mãe

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não afectado/a e uma cópia mutada herdada do/a pai/mãe afectado/a. Em casos
excepcionais, quando ambos os pais são afectados, a descendência pode herdar
duas cópias defeituosas do gene (uma cópia de cada um dos pais). Neste caso, a
criança é homozigótica (duas cópias idênticas do gene).

A DH é uma doença gené tica dominante. Isto significa que apenas uma cópia
defeituosa do gene de um dos pais é suficiente para herdar a doença. Em outras
palavras, a mutação no gene da DH domina sobre a cópia normal herdada do/a
pai/mãe não afectado/a.

O gene que causa a DH foi identificado em 1993. Localizado no cromossoma 4, o

gene codifica uma proteína chamada huntingtina (Htt). Na primeira parte do gene
da DH, existe uma sequência de três nucleotídeos, citosina-adenina -guanina (CAG),
que se encontra repetida várias vezes (ou seja, …CAG-CAG-CAG-CAG…). Isto é
chamado de “repetição trinucleotídica”. De acordo com o código genético, o
trinucleotídeo CAG codifica o aminoácido glutamina. Portanto, uma sequência de
repetições CAG forma uma série de glutaminas ou “poliglutamina”.

Uma repetição trinucleotídica com até 35 unidades CAG é considerada normal.

Quando o gene da DH tem mais de 40 repetições CAG, a forma alterada da proteína
huntingtina que é então produzida causará a doença dentro de uma duração normal
de vida. Portanto, a DH é causada por uma extensão trinucleotídica e é uma entre
várias doenças poliglutamínicas.

Hereditariedade

17. Como a DH é transmitida?

Uma pessoa saudável sempre transmite cópias normais do gene à geração
seguinte. Em contraste, uma pessoa afectada pela DH pode transmitir uma cópia
normal ou uma cópia defeituosa do gene com uma probabilidade de 50:50 (desde
que ela seja heterozigótica com relação ao gene da DH). Portanto, quando apenas
um dos pais é portador do gene da DH, os filhos herdarão um gene normal do
progenitor não afectado e terão um risco de 50% de herdar o gene defeituoso do
progenitor afectado.

18. Posso contrair a DH de uma outra forma?

Não, isso é impossível. Para desenvolver a doença, você tem que nascer com o
gene da DH mutado.

19. Se os meus irmãos têm a DH, isto significa que eu também terei?
Não necessariamente. O risco de ser afectado é de 50% para cada filho de uma
pessoa portadora do gene da DH.

20. Se o risco de hereditariedade é de 50%, isto significa que a metade de todos

os filhos de uma determinada família irão desenvolver a doença?
O risco de herdar a doença é sempre 50% para cada criança (desde que apenas um
de seus pais seja afectado e portador de somente uma cópia defeituosa do gene).
Isto não significa que a metade dos filhos em cada família herdará o gene da DH.
Por exemplo, em uma família com três filhos, é possível que um, dois ou todos os

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três filhos herdem o gene defeituoso ou que todos os três herdem somente a cópia
normal do gene.

21. Na nossa família , apenas as mulheres são portadoras do gene da DH. Isto
significa que somente as mulheres serão afectadas na nossa família?
Isto é mera coincidência. A DH pode afectar ambos homens e mulheres igualmente.

22. O que significa se me for dito que eu estou “em risco” da DH?
Isto significa que a sua mãe, o seu pai ou um de seus avós são portadores do gene
da DH, independentemente de ele/ela já ter desenvolvido ou não os sintomas. Se
um dos seus pais é afectado, o seu risco de herdar o gene da DH é de 50%. Se um
de seus avós é afectado, e não se sabe se seu/sua pai/mãe é portador(a) do gene
da DH, então o seu risco é probabilisticamente de 25%.

23. Já sou afectado pela doença se sou portador do gene da DH?

Por definição, um portador não é ainda afectado pela doença, a menos que ele
comece a mostrar sintomas e sinais.

24. O que acontece quando sou portador do gene?

Pessoas que herdam o gene defeituoso da DH podem desenvolver a doença,
dependendo do número de repetições CAG, embora normalmente não antes da
meia-idade. Elas podem transmitir o gene mutado aos seus descendentes. Contudo,
conforme acima explicado, os filhos terão 50% de probabilidade de herdar a cópia
defeituosa ou a cópia normal do gene.

25. Qual é o risco de eu ter um filho portador do gene da DH?

Cada filho de um portador do gene da DH tem um risco de 50% de herdar o gene
defeituoso. Se você tem um risco de 50% e decidiu não fazer o teste genético, então
seu filho terá estatisticamente um risco de 25%.

26. A DH pode “saltar” uma geração?

Se uma pessoa não herdou o gene da DH, ela não desenvolverá a doença nem
passará a DH para a geração seguinte. O gene da DH não pode saltar uma geração,
mas os sintomas podem. Esta situação pode ocorrer se o portador do gene morrer
antes dos sintomas aparecerem, de forma que se torna mais difícil de estabelecer
uma história familiar.

27. A probabilidade de desenvolver a DH muda no decorrer da vida?

Sim, o risco de herdar o gene da DH é de 50% no momento do nascimento. Depois
da meia-idade, a probabilidade de desenvolver a DH diminue à medida que você
envelhece. Se você completa 60 anos de idade sem nenhum sintoma, o risco de
desenvolver a DH será mais baixo.

28. Meus pais adoeceram numa idade avançada. Acontecerá o mesmo comigo?
Em algumas famílias a idade de manifestação da doença é em média mais elevada
do que em outras. Os factores que determinam a manifestação da doença são
complexos e estão sendo investigados no momento. Existe uma correlação indireta
entre o tamanho da repetição trinucleotídica e a idade de manifestação. Isto significa
que, dum modo geral, quanto maior o número de repetições CAG, mais cedo se
manifestam os sintomas. Contudo, o número de repetições CAG não é o único factor
que influi na idade de manifestação. Esta relação também é influenciada por outros

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genes (chamados modificadores genéticos). Factores externos também podem ter o
seu papel.

29. Qual é a importância do número de repetições CAG?

De um modo geral, os sintomas da DH aparecem quando a repetição trinucleotídica
tem mais de 40 unidades CAG. Pessoas com uma repetição de tamanho
intermediário (36–39 repetições CAG) podem ser afectadas muito tarde ou talvez
nunca apresentem nenhum sintoma. Por outro lado, extensões CAG grandes são
tipicamente associadas a uma manifestação precoce da doença (antes dos 20 anos
de idade) como é o caso da DH juvenil. Existe uma grande variedade no número de
repetições, mas doentes nos quais a doença se manifesta antes dos 10 anos (DH
infantil) frequentemente têm mais de 80 repetições CAG.

30. A DH juvenil é sempre herdada do pai?

Em 75% dos casos de DH juvenil a mutação é herdada do pai e em 25% dos casos
da mãe. Quando o gene tem mais de 29 unidades CAG, o número de repetições
pode aumentar à medida que o gene é transmitido à geração seguinte, mas isto é
muito raro. Quando o gene tem o número de repetições que causa a doença (36 ou
mais) a extensão apresenta uma tendência maior a mudar de tamanho quando o
gene é transmitido de geração para geração. Quando a repetição CAG é herdada do
pai, é mais provável que ela aumente do que diminua. O aumento sucessivo no
número de repetições causa uma manifestação antecipada dos sintomas, um
fenómeno conhecido como antecipação genética. Uma vez que isso é mais provável
que aconteça quando o progenitor afectado pela DH é o pai, a maioria dos casos de
DH juvenil é herdada do pai.

31. Se um homem é portador do gene da DH, isto significa que seus filhos irão
desenvolver a DH juvenil?
A manifestação juvenil da DH é rara. Se um homem é afectado pela DH, isto não
implica que seus filhos terão, necessariamente, DH juvenil.

32. A DH pode surgir sem uma história familiar da doença?

Sim, mas isto é muito raro. Mutações “de novo” da DH ocorrem quando a DH surge
numa família sem uma história anterior da doença. Isto significa que uma nova
mutação espontânea ocorreu e que não foi herdada de um dos pais. Em casos
particulares, quando o número de repetições trinucleotídicas mostra valores limites
(isto é 35-39 repetições) num homem saudável, pode ocorrer um aumento no
número de repetições CAG durante a produção de espermatozóides, levando à
manifestação da doença nos descendentes.

33. O que acontece quando ambos os pais são portadores do gene da DH?
Esta é uma situação extremamente rara. Se ambos os seus pais são portadores de
uma cópia defeituosa do gene, seu risco de herdar o gene da DH aumenta para
75%. Você terá um risco de 25% de ser homozigoto, isto é, de herdar duas cópias
defeituosas do gene. De um modo geral, os sintomas não se apresentam mais cedo
em pessoas homozigóticas, mas a taxa de progressão da doença pode ser mais
elevada.

34. Existem outras doenças semelhantes à DH?

Sim, algumas doenças semelhantes à DH (HDLD = HD-like diseases) foram
identificadas, embora os genes responsáveis por estas doenças sejam diferentes

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daquele que causa a DH. Além disso, a natureza e os sintomas destas doenças são
ligeiramente diferentes.

Diagnóstico

35. Como é feito o diagnóstico da DH?

Se você suspeita que tem a DH, deve consultar um especialista em DH
(normalmente um neurologista) para fazer um diagnóstico clínico e genético. Se
você já apresenta sintomas da DH, seu médico fará o diagnóstico baseado na sua
história médica e nos resultados dos exames clínicos. Os resultados do diagnóstico
clínico serão verificados através do teste genético (teste confirmatório). Se você não
apresenta nenhum sintoma da DH, mas é considerado em risco porque um de seus
pais tem a DH, você pode ser um portador pré-sintomático do gene. Neste caso, o
diagnóstico será baseado somente no teste genético.

36. O que é um teste preditivo?

Um teste preditivo é um teste genético para determinar se uma pessoa desenvolverá
uma certa doença genética. Por definição, ele é feito numa fase pré-sintomática, ou
seja, antes que qualquer sinal ou sintoma da doença apareça.

37. Um dos meus pais foi recentemente diagnosticado com a DH. Eu devo fazer
o teste preditivo?
Resolver fa zer o teste do gene da DH numa fase pré-sintomática é uma decisão
pessoal. Para algumas pessoas, a incerteza de elas serem portadoras do gene
mutado é muito angustiante. Mas para outras, a certeza de que elas desenvolverão
uma doença fatal é ainda pior.

38. Qual é o procedimento do teste preditivo?

Viver com a informação de que você pertence ao grupo de risco da DH pode ser
muito preocupante. Você pode preferir saber com certeza se tem ou não o gene
mutado da DH. Nesta fase, o aconselhamento genético pode ser muito útil. Uma
consulta com uma equipa de geneticistas clínicos pode fornecer-lhe informações
precisas e actuais sobre a doença. Isto também dará a você a oportunidade de falar
a respeito das alternativas possíveis. Normalmente, você poderá marcar um horário
com um consultor para discutir as suas dúvidas sobre a DH. Se você quiser fazer o
teste preditivo para saber se terá a DH no futuro, você será examinado várias vezes
pela equipa médica que o acompanhará durante o processo. Se você decidir fazer o
teste genético, uma pequena amostra de sangue será colhida. Dependendo do
serviço de acompanhamento local, o seu consultor revelará seus resultados num
prazo de 2 a 8 semanas.

39. Onde eu posso fazer o teste?

O teste genético só pode ser feito em clínicas genéticas especializadas. Você pode
pedir ao seu médico geral para marcar uma consulta para si.

40. Como é feito o teste genético?

O DNA é extraído de células sang uíneas e analisado num laboratório especializado.
O sangue do seu progenitor afectado também pode ser examinado para confirmar o
diagnóstico inicial da DH.

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41. O que o teste genético detecta?
O teste genético é um teste de DNA que determina o tamanho da repetição CAG do
gene da DH e, portanto, detecta a mutação. O teste pode revelar se você é portador
da mutação da DH, mas não pode lhe dizer quando a doença irá manifestar-se.

42. Como os resultados genéticos são interpretados?

Existem qua tro tipos diferentes de resultado: Um resultado abaixo de 27 repetições
CAG é inequivocamente normal. Uma expansão de 27-35 repetições é normal, mas
existe um pequeno risco de que ela aumente em gerações futuras. Entre 36-39
repetições o resultado é anormal, mas existe uma chance de que a pessoa seja
afectada muito tarde ou até mesmo nunca. Acima de 40 repetições o gene é sem
dúvida defeituoso.

43. O teste genético é confiável?

A DH foi uma das primeiras doenças hereditárias a serem detectadas precisamente
por um teste genético. Os resultados da análise de DNA são geralmente
confirmados usando duas amostras distintas de sangue.

44. Os resultados do teste são confidenciais?

Sim, os resultados do teste são mantidos confidenciais e só são revelados a outra
pessoa mediante sua autorização por escrito.

45. O meu seguro de saúde pagará o teste preditivo?

Você precisa verificar com a sua companhia seguradora se ela cobre despesas de
testes pré-sintomáticos. Contudo, antes de fazer isto, você deve pesar as vantagens
e desvantagens cuidadosamente. Pode acontecer que uma companhia seguradora
se negue a cobrir os custos ou cancele uma apólice existente quando uma pessoa
recebe um teste de DH positivo. Apesar da existência em vários países de leis que
proíbem a discriminação genética por parte de seguradoras, na prática ela,
infelizmente, existe. Por isso, você deve considerar a vantagem de cobrir os gastos
do teste preditivo do seu próprio bolso.

46. Eu devo falar para outras pessoas (amigos, vizinhos, patrão e colegas) que
tenho a DH?
Depende em que estádio da doença você está e se o seu status genético afetará a
vida de outras pessoas. Por exemplo , você deve dizer a seu/sua esposo/a que você
é portador(a) do gene da DH. Você também deve informar seu patrão logo que a DH
comece a prejudicar a sua produtividade. Mas você deve considerar que o fato de
informar outras pessoas a respeito da sua doença poderá causar perda dos
contactos sociais, assim como discriminação no emprego e junto a companhias
seguradoras. Antes de você decidir quando e a quem contará que tem a DH, deve
discutir este assunto com um especialista em questões legais referentes à DH.

47. Qual é o prognóstico se eu for diagnosticado com a DH?

A longo prazo o diagnóstico da DH é fatal. A duração média da DH desde a
manifestação dos sintomas até a morte é de 15-20 anos. Contudo, esta previsão
varia muito de pessoa para pessoa e pode ser de 2 a 43 anos.

9
Filhos

48. Devo contar aos meus filhos sobre a DH na nossa família?

Sim, mas você deve fazer isto de uma maneira adequada à idade da criança e numa
linguagem que ela possa entender. As crianças precisam ouvir a respeito da DH dos
próprios pais e não de uma outra pessoa qualquer. Senão elas podem pensar que o
comportamento do/a pai/mãe afectado/a deve-se a alcoolismo ou uso de drogas ou
que ele/ela não as ama.

49. Quando eu devo falar com meus filhos a respeito da DH?

Por via de regra, é importante falar com as crianças sobre a DH quando uma pessoa
da família apresenta sintomas. Isto evita que as crianças tirem conclusões erradas
do comportamento da pessoa.

50. Menores de idade podem fazer o teste genético?

De um modo geral, é recomendada uma idade mínima de 18 anos porque se espera
que com esta idade o/a jovem tem a maturidade necessária para lidar com a certeza
de portar o gene da DH. Porém, em casos excepcionais, pode ser recomendável
fazer o teste genético em crianças, por exemplo se elas apresentam sinais da DH
juvenil ou em mulheres grávidas menores de 18 anos.

51. Um dos pais do meu esposo tem a DH e nós estamos a pensar ter filhos. O
que devemos fazer?
Neste caso, você deve procurar um aconselhamento genético antes de estabelecer
uma família. O seu marido pode fazer o teste genético para saber se ele é portador
do gene da DH. Se ele não tem o gene mutado, os seus filhos não herdarão a
doença. Se ele é portador do gene da DH, então cada um dos seus filhos terá um
risco de 50% de herdar o gene da DH.

52. Se eu sou portador(a) do gene da DH, isto significa que não devo ter filhos?
Decidir ter filhos ou não apesar do risco da DH é uma decisão pessoal que somente
você e seu/sua esposo/a podem tomar. Recomendamos que você faça isto sob
orientação de um consultor genético. Em alguns países, existem atualmente
métodos genéticos especiais que minimizam o risco. Você também deve levar em
conta que pode existir uma cura para a DH na época em que seus filhos forem
adultos.

53. Posso testar meu filho antes do nascimento?

As técnicas genéticas atualmente disponíveis permitem fazer o teste em fetos,
conhecido como diagnóstico pré-natal (antes do nascimento). Contudo, para fazer o
teste em fetos, certos critérios médicos e legais devem ser observados, os quais
podem ser específicos de cada país.

54. Como é feito o diagnóstico pré-natal?

Existem dois procedimentos clássicos do diagnóstico pré-natal: A amniocentese
(também chamada de teste do fluido amniótico) é um método no qual fluido
amniótico contendo células do feto é colhido através de uma agulha, normalmente
depois da 14a semana de gestação. A biópsia do córion, isto é, a colheita de tecido
das vilosidades coriónicas (tecido da placenta), pode ser feita antes (entre a 9 a e a
12a semana de gestação), mas traz mais riscos para o feto.

10
55. Posso testar meu filho sem revelar o meu status genético?
Sim, o teste de exclusão compara o padrão genético do feto com o dos avós.

56. É possível conceber uma criança não portadora do gene da DH?

Sim, o diagnóstico genético pré-implantação (DGPI), também conhecido como
rastreio de embriões, é um método de diagnóstico moderno combinado com a
fertilização in vitro (FIV). Os embriões são examinados antes da implantação no
útero. Usando esta técnica, apenas embriões portadores de cópias normais do gene
são implantados no útero. Portanto, o DGPI dá a um casal a chance de conceber
uma criança que não será afectada pela DH, independentemente de o portador do
gene da DH ser o homem ou a mulher. Contudo, em alguns países o DGPI é
proibido por leis de proteção aos embriões.

Tratamentos

57. Existe uma cura para a DH?

Infelizmente , não existe actualmente nenhum medicamento comprovadamente
eficaz no combate às causas da DH. No entanto, nos últimos anos, as pesquisas
básica e clínica têm a umentado muito o nosso conhecimento sobre a DH. Muitos
estudos estão em curso com a finalidade de elucidar a patogénese da DH e
encontrar medicamentos que possam prevenir ou retardar a progressão da doença
(chamados de tratamentos modificadores da doença). Várias estratégias
promissoras de tratamento encontram-se agora em fase de investigação e podem
estar disponíveis para estudos clínicos num futuro breve.

58. Existe algum tratamento para a DH?

Apesar de não haver cura para a DH no momento, alguns tratamentos ajudam a
controlar os sintomas da doença (tratamentos sintomáticos) e a melhorar a
qualidade de vida. Eles são divididos em tratamentos farmacológicos (à base de
medicamentos) e não-farmacológicos (não medicamentosos). Os tratamentos
farmacológicos compreendem todos os medicamentos usados para tratar os
sintomas da DH. Os tratamentos não-farmacológicos, como a psicoterapia, a
fisioterapia, a terapia respiratória, a terapia da fala e a terapia cognitiva, também
podem melhorar tanto os sintomas físicos como os psicológicos da doença. Por
exemplo, estas terapias têm proporcionado melhoras no estado de ânimo,
coordenação motora, articulação da fala, equilíbrio, deglutição e na marcha.

59. Quais são os sintomas tratáveis mais importantes da DH?

Coreia, bradicinésia, irritabilidade, apatia, depressão, ansiedade e perturbações do
sono têm sido descritos como os problemas mais graves da DH. Existem diferentes
opções de tratamento farmacológico destes sintomas.

60. Quais são os medicamentos usados para tratar os sintomas da DH?

Certos antipsicóticos (neurolépticos) contra coreia e hipercinésias; antidepressivos
contra depressão, apatia e outras perturbações do humor; ansiolíticos
(tranq uilizantes) contra ansiedade; e hipnóticos contra a insónia. Entretanto, muitos
medicamentos podem causar efeitos secundários e alguns podem interagir com
outros. Além disso, a mesma medicação pode ter efeitos distintos em pessoas
diferentes. Portanto, a medicação ideal tem que ser determinada individualmente por
um especialista experiente, de acordo com os sintomas e respostas ao tratamento.

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61. Existe uma dieta especial para DH?
Os benefícios de uma dieta especial para DH rica em vitaminas, coenzimas e outras
substâncias (como por exemplo creatina, coenzima Q10 e ácido eicosapentanóico)
têm sido muito discutidos mas não comprovados cientificamente. Nos estádios
avançados da doença, a perda de peso pode ser um problema e uma dieta rica em
calorias pode tornar-se necessária. Uma consulta com um dietista poderá ajudar.

A DH na vida diária

62. O que significa um resultado positivo da DH?

Um resultado positivo pode mudar sua vida em vários aspectos, por exemplo , a
decisão de ter filhos, os planos para o futuro, estabelecer e repensar prioridades, a
negociação de uma alojamento adequado, etc. Ele também pode dificultar hipotecas,
seguros de saúde e de vida. Por isso, pessoas pertencentes ao grupo de risco são
aconselhadas a tomar decisões referentes a seguros de longo-prazo antes do
diagnóstico definitivo e da manifestação dos sintomas.

63. Como a DH afetará o meu dia -a-dia?

A DH irá gradativamente afetar sua habilidade de viver uma vida independente.
Trabalho, atividades sociais e diárias de um modo geral se tornarão mais difíceis. À
medida que a doença progride, você se tornará mais dependente da ajuda de
parentes, profissionais de saúde e assistentes sociais.

64. Posso conduzir um veículo se sou portador(a) do gene da DH?

Esta é uma questão muito delicada. Em alguns países você tem que informar a
autoridade de trânsito se você tem uma doença que afecta sua habilidade para
conduzir. Pessoas nos estádios iniciais da doença às vezes recebem autorizações
para conduzir que podem ser revisadas regularmente.

65. Quais são as maiores limitações na vida diária?

Para a maioria dos doentes com DH e seus cuidadores, os sintomas
comportamentais afligem mais do que as limitações motoras e cognitivas. Isto aplica-
se particularmente a depressão, apatia, ansiedade, irritabilidade e
comportamentos obsessivos-compulsivos. Além disso, distúrbios cognitivos podem
mudar a vida profundamente. A DH afecta certas regiões do cérebro que são
normalmente responsáveis pelo planeamento do futuro (função executiva) e em
concentrar-se em mais de uma tarefa ao mesmo tempo (flexibilidade cognitiva).
Consequentemente, os doentes da DH podem tornar-se sobrecarregados com
tarefas ou ter dificuldade em dividir a atenção e adaptar-se a situações inconstantes.
Ademais, padrões de sono alterados podem afectar a vida familiar por causa de
insónia à noite ou sonolência durante o dia.

66. Existem estratégias de como lidar melhor com a DH?

Estratégias eficientes de como lidar com a DH têm que ser traçadas individualmente,
dependendo da pessoa afectada, do estádio da doença e do contexto familiar. A DH
manifesta -se muito gradativamente, de forma que de um modo geral, há tempo de
adaptar-se às mudanças causadas pela doença. Uma compreensão melhor dos
sintomas comportamentais e cognitivos pode ajudar a desenvolver estratégias de
como adaptar-se a estas mudanças e manter um relacionamento cálido com a

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pessoa que sofre de DH. Você também pode obter informações importantes e
conselhos valiosos do seu especialista em DH e das organizações de auto -ajuda do
seu país de origem.

Suporte para pessoas afectads pela DH

67. Como eu entro em contacto com a Rede Europeia da DH (EHDN)?

Procure seu país no menu http://www.euro-hd.net/html/network/locations e escolha o
centro mais próximo. Lá você encontrará detalhes para contacto (nomes, endereço,
correio electrónico e números de telefone). Ou se preferir, você pode utilizar o
formulário para contacto fornecido em http://www.euro-
hd.net/html/network/communication/contact.

68. Como eu marco uma consulta com um especialista?

Você pode marcar uma consulta por referenciação do seu médico geral ou
contactando um neurologista através do coordenador do seu país (www.euro-
hd.net/html/network/project/langcoord).

69. Existe alguma forma de falar com um especialista sem ir a uma clínica?
Orientações informais sobre a DH podem ser obtidas da organização de auto-ajuda
do seu país. Procure seu país no menu http://www.euro-
hd.net/html/network/locations e escolha a associação de DH respectiva. Uma lista
das organizações nacionais de DH pode ser obtida em www.euro-
hd.net/html/disease/links/hdas.

70. Como eu posso participar em projetos de pesquisa?

A EHDN alberga o maior estudo europeu da DH, que é chamado REGISTRY
(www.euro-hd.net/html/registry). Você pode ter acesso ao REGISTRY através de
vários centros de estudo distribuídos por todo o continente. Para saber se existe um
centro perto de você, por favor visite a página dos centros (www.euro-
hd.net/html/network/locations ) e procure a pessoa para contacto público local. Você
também pode contactar seu coordenador (www.euro-
hd.net/html/network/project/langcoord), que pode lhe dar informações atualizadas
sobre atividades de pesquisa na sua região. Se preferir, você também pode entrar
em contacto com a organização de auto-ajuda mais próxima (www.euro-
hd.net/html/disease/links/hdas) para informar-se sobre como participar em pesquisa.
Para mais informações e ligações electrónicas sobre pesquisa da DH clique aqui
(http://www.euro-hd.net/html/disease/links).

71. Existe algum grupo de suporte especializado em DH?

Existem várias organizações leigas que oferecem ajuda a pessoas e famílias
afectadas pela DH. Você pode entrar em contacto com elas através do seu médico
geral ou de uma especialista em DH. Existe uma lista de associações de suporte a
DH na página da EHDN. Para acessá-la, por favor clique aqui www.euro-
hd.net/html/disease/links/hdas.

Traduzido para o Português por

Dra. Diana Raffelsbauer
PharmaWrite (Alemanha), www.pharmawrite.de

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