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Nº DE INFORME
__________________________ __________________________
Asesor
Estudiante
EVALUACIÓN DEL TRABAJO DE INVESTIGACIÓN
T R 1 6 B
1. DATOS GENERALES
Evaluación
N° Criterios de evaluación
Nota Promedio
1 Resumen
2 Introducción
3 Antecedentes
4 Marco Teórico
5 Aplicación e importancia en la carrera profesional
6 Conclusiones y Recomendaciones
7 Formato y Estilo de Investigación (Empastado)
8 Formato y Estilo de Investigación (CD troquelado )
9 Asistencia y cumplimiento del cronograma de investigación
ESCALA DE CALIFICACIÓN:
Excelente : 18 - 20
Bueno : 15 - 17
Regular : 12 - 14
Deficiente : 11 a menos
3. JURADO EVALUADOR
Responsables de la Monografía:
Asesor:
Carátula
Dedicatoria
Agradecimiento
Índice de Contenido
RESUMEN
I.- INTRODUCCIÓN………………………………………………… 1
II.- ANTECEDENTES
2.1.- Antecedentes Nacionales………………………………. 2
2.2.- Antecedentes Internacionales…………………………… 4
V.- CONCLUSIONES……………………………………………… 63
VI.- RECOMENDACIONES………………………………………… 64
VIII.- ANEXO………………………………………………………… 67
RESUMEN
En esta oportunidad nos ha tocado desarrollar el presente trabajo titulado
“GENERALIDADES DE OSTEOGENESIS IMPERFECTA - HUESOS DE
CRISTAL”, La Osteogénesis imperfecta es una enfermedad congénita que se caracteriza
porque los huesos de las personas se rompen muy fácilmente, con frecuencia tras un
traumatismo mínimo e incluso sin causa aparente, tanto en la síntesis cualitativa y
cuantitativa del colágeno tipo I, que se caracteriza por la fragilidad de los huesos, que pueden
fracturarse con el mínimo trauma ante fuerzas externas e internas o incluso sin causa
aparente. Es de gran variabilidad clínica, que también causa otros problemas músculos
esqueléticos, dientes quebradizos y sordera.
Tiene un rango de severidad variable, desde formas letales en el período neonatal ante
fuerzas externas, internas e incluso sin causa aparente. Generalmente la herencia es
autosómica dominante, aunque son comunes mutaciones espontáneas, presentándose casos
de herencia autosómico recesiva.
Informar sobre los nuevos tratamientos tales como el uso de substancias que ayudan a
incrementar la densidad ósea, bisfosfonatos y pamidronato, así como el trasplante de médula
ósea.
PALABRAS CLAVES:
Ontogénesis Imperfecta, Huesos de Cristal.
INTRODUCCIÓN
En nuestro País esta dolencia es un problema, ya que son pocos los profesionales de la salud
que saben diagnosticar y tratarla adecuadamente, y nos planteamos esta pregunta: ¿Cuál es
el impacto psicosocial de la osteogénesis imperfecta sobre el desconocimiento de un
adecuado tratamiento fisioterapéutico en el núcleo familiar?. Es por esto que deseamos
contribuir con este estudio con el fin de dar a conocer de manera más detallada esta dolencia,
con datos actualizados.
1
II.- ANTECEDENTES
2.1. Antecedentes Nacionales
Autores:
Marcio Concepción Zavaleta, José Cortegana Aranda, Daniel Aguiar Villanueva, Francisca
Zavaleta Gutierrez.
Título:
“Osteogénesis Imperfecta. Reporte de un Caso”
País:
Perú
Año:
2014
Resumen
Osteogénesis imperfecta es una cola genopatía genética rara que causa afectación de varios
tejidos y fragilidad ósea causando fracturas múltiples. Reporte: Neonato masculino de 6 días
de nacido, pre término de 36 semanas, de parto eutócico, procedente de Huamachuco, que
ingresa por fiebre y acortamiento de extremidades. Al examen se encontró temperatura de
39ºC, acortamiento de extremidades, irritabilidad e hipotonía generalizada.
Radiológicamente se observaron múltiples fracturas en todo el cuerpo.
Autores:
Lilian; Lluén, Rosana & Herrera, Dennis. Estudiante de Medicina Humana de la Universidad
de San Martín de Porres.
2
Título:
“Biología del Colágeno: La Osteogénesis Imperfecta”
País:
Lima – Perú
Año:
2015
Resumen:
Las deficiencias de la técnica CSGE no puede ser culpado de todos los casos negativos y es
probable que otros tipos de osteogénesis imperfecta que tiene una causa genética distinta
queda por definir. Hasta la fecha 21 personas con el tipo V-VII OI han sido analizados por
CSGE, y todos fueron negativos para una mutación del colágeno tipo I del gen. De ellos,
cinco personas se sometieron a análisis de la secuencia completa y todas fueron negativas.
Autor:
Torres Fonseca A.
Título:
“Perspectiva Editorial de la revista de Especialidades Médico-Quirúrgicas”
País:
Huancayo – Perú
Año:
2015
Resumen:
La característica común de las diferentes formas de osteogénesis es una fragilidad ósea que
causa repetidas fracturas, las cuales generan dolor, siendo éste una manifestación clínica
muy importante. En las formas leves los huesos son estrechos y largos, presentan su primera
fractura después del año de edad, en las formas graves pueden presentarse al nacimiento y
3
manifestarse por irritabilidad, llantos prolongados y disminución de la movilidad
espontánea, llevando con el tiempo a deformidades graves en las extremidades, siendo de
gran importancia la realización de ultrasonografía prenatal, que puede diferenciar un feto
afectado por las fracturas, de uno normal.
Título:
“Osteogénesis imperfecta en la Infancia”
País:
España
Año:
2014
Resumen:
La ontogénesis imperfecta o enfermedad de los huesos de cristal es consecuencia de una
deficiencia en la elaboración de colágeno, una molécula proteica generalmente abundante en
la piel, cartílagos, ligamentos y huesos. El colágeno forma fibras colágenas que son flexibles
y ofrecen una gran resistencia a la tracción, la ausencia de colágeno provoca diferentes
anomalías en el organismo, pero la más notoria es la extrema debilidad de los huesos. Existen
cuatro formas de osteogénesis imperfecta, cada forma está condicionada a las anomalías
genéticas, la del tipo dos sería la más grave y sus consecuencias son la muerte del bebé al
poco tiempo de nacer, el resto de tipos varían y encierran mayor o menor gravedad.
Autor:
Benig Joint Hypermobility Syndrome in Children
Título:
4
“Síndrome de Hiperlaxitud Articular Benigno”
País:
Chile
Año:
2015
Resumen:
La HA puede asociarse a diferentes entidades patológicas y ser una forma de expresión
fenotípica común en determinados síndromes genéticos tales como el Ehlers Danlos, Marfan,
Stickler, Sindome de Down y Osteogénesis Imperfecta, por señalar algunos. En algunos
casos esta condición puede ser de beneficio para los portadores por favorecer su desempeño
en determinadas actividades deportivas que requieren de gran flexibilidad en sus
movimientos, mientras que en otros se asocia a dolor y deterioro funcional, constituyendo el
Síndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA), también llamado Síndrome de Hiperlaxitud
Articular Benigno (SHAB). Es decir para hablar de SHAB deben conjugarse dos elementos;
la presencia de hipermovilidad articular y síntomas clínicos derivados de esa laxitud;
habiéndose descartado previamente otras enfermedades del tejido conectivo,
reumatológicas, neurológicas, esqueléticas o metabólicas.
Autores:
Elena Díaz García, Antonio Sola Bautista, Esther Petisco Rodríguez, Paula Lara Gonzalo,
Agustín Huete García, Eduardo Díaz Velázquez.
Título:
“Estudio sobre situación de Necesidades Sociosanitarías de las personas con Enfermedades
Raras en España”
País:
España
Año:
5
2009
Resumen:
En la muestra quedan recogidos más de 200 diagnósticos diferentes, considerados raros por
su baja prevalencia. 22 de las personas encuestadas no tienen aún diagnóstico confirmado.
Asimismo, otros encuestados tienen más de un diagnóstico diferente de enfermedades raras.
Todo ello hace un total de 796 diagnósticos, siendo los más frecuentes el síndrome de Marfan
(50 casos, para un 6,28% del total de diagnósticos), Ataxias (45), síndrome de Arnold Chiari
(35), Epidermólisis Bullosa (30), Osteogénesis Imperfecta (27), síndrome de Gilles de la
Tourette (25) o Siringomelia (20).
Autor:
Ana Astorga Zambrana, Carolina Vigil Chacón, Cristina Navarro Gutiérrez,
Eva Robles Cuadrado.
Título:
“Osteogénesis imperfecta tipo i como mutación de novo”
País:
España
Año:
2014
Resumen:
Grupo de anomalías genéticamente heterogéneo. Resultan de las mutaciones en la
producción de cantidad anormal (OI tipo I) o calidad (tipos II, III y IV) del colágeno. Existen
cuatro subtipos clínicos. El caso que presentamos forma parte del subtipo I. El tipo I,
autosómico dominante, tiene una prevalencia aproximada de 1 de cada 30.000 recién
nacidos, caracterizado por huesos frágiles, esclerótica azul y sordera progresiva, con una
esperanza de vida normal. El diagnóstico prenatal se puede realizar mediante análisis de
ADN y/o ecografía en el segundo y tercer trimestre (en las que se pueden demostrar fracturas
de huesos largos).
6
III.- MARCO TEÓRICO
3.1.- Anatomía
La musculatura es más fuerte y las fascias son más densas, lo que asegura no sólo
una marcada compartimentación segmentaria que distribuye la tensión muscular peri
ósea durante la contracción y que contribuye al efecto de soporte, sino también el
componente pasivo del sostén, mediante elementos de tipo obenque.
14
De este modo, la cintura presenta una cohesión fuerte, al estar inmersa en una potente
musculatura, es estable y constituye un elemento común con el tronco en su parte
interior (pelvis mayor y menor).
Por último, la inervación procede de dos plexos (lumbar y sacro) y de tres grandes
nervios, de los que el ciático es el más grande del cuerpo humano. Existe una red
vascular profusa, adaptada sobre todo a oponerse al efecto de la gravedad, en especial
con zonas de drenaje venoso, mediante un sistema valvular relevante y con la
participación conjunta de los elementos músculo-aponeuróticos.
Segmentos
La cintura pelviana o pelvis es un anillo óseo que está formado por el hueso sacro en
15
la región posterior y los huesos coxales derecho e izquierdo, ambos se unen por
delante en la alianza verde sínfisis del pubis que cierra el anillo.
Tarso
Metatarso
Falange
3.1.1.- Osteología
17
La Osteogénesis Imperfecta tipo III puede ser diagnosticada a la
semana de gestación 16 a 20, y la tipo IV a la semana 20, por
características clínicas, radiográficas, test de ADN y proteínas. Si
existen antecedentes familiares y mutaciones conocidas del CRTAP o
colágeno por test de ADN, se puede realizar amniocentesis y buscar
dichas alteraciones.
3.1.2.- Miología
3.1.2.1.- Musculatura Afectada 19
Fémur
Es el hueso más largo, fuerte y voluminoso del cuerpo humano, y de
la mayor parte de los mamíferos.
La línea áspera
Por arriba se divide en tres líneas: una externa, otra media y una
interna. En la línea externa, o también llamada cresta del vasto
externo, se insertan los músculos vasto externo, abductor
(aproximador) mayor y glúteo mayor.
Extremo superior
Extremo inferior
Huesos de la Pierna
Tibia
Peroné:
26
Se ubica posterolaterales en la pierna. Es un hueso largo, delgado y
elástico. Se compone de dos epífisis y una diáfisis. La epífisis
proximal o cabeza fibular se articula con el cóndilo lateral de la tibia
y presenta una carilla articular para la tibia (faceta tibial) y una
pequeña protuberancia de la cabeza que se llama ápice. La diáfisis es
prismática triangular. La epífisis distal o inferior posee una
proyección que corresponde al maléolo lateral y dos facetas, una liza
para el talo y una rugosa para la tibia.
2) Plano Medio:
3) Plano Superficial:
30
Función:
2) Grupo Interno:
3) Grupo Posterior:
Músculos de la pierna
1) Grupo Anterior:
2) Grupo Externo:
32
A) Poplíteo: se inserta en cóndilo externo y en la tibia y flexiona
la pierna rotándola externamente.
A) Tríceps Sural:
a) Sóleo: que se extiende desde el peroné y tibia hasta el
tendón de Aquiles.
b) Gemelos o gatrocnemios externo e interno: que van desde
los cóndilos femorales hasta el tendón de Aquiles.
1) Región dorsal:
2) Región Plantar:
Músculos mímicos
Frontal: levanta las cejas y arruga la frente.
Risorio: tiran de la comisura bucal lateralmente.
Orbicular de los párpados: cierran los ojos.
Orbicular de los labios: cierran la boca.
Músculos masticadores
Masetero: cierran la boca y aprietan los dientes.
Temporal: cierran la boca, aprietan los dientes y retraen el
maxilar inferior.
35
Cara anterior
Muslo y nalgas
Glúteo mayor: extensión del muslo.
Glúteo mediano: abducción del muslo.
Iliopsoas: flexión del muslo y el tronco.
Pectíneo: flexión y aducción del muslo.
Sartorio: flexión, aducción y giro del muslo hacia fuera.
Flexión de la pierna.
Recto interno: aducción del muslo y flexión de la pierna.
Aductor mayor: aducción de las piernas.
Aductor mediano: aducción de las piernas.
Cuádriceps femoral: incluye el vasto externo, el vasto
intermedio (que no se observa en el dibujo), el vasto interno y
el recto anterior. Extensión de la pierna.
Bíceps femoral: flexión de la pierna y extensión del muslo. 37
Semitendinoso: flexión de la pierna y extensión del muslo.
Semimembranoso: flexión de la pierna y extensión del muslo.
Pierna
Tibial anterior: flexión dorsal del pie.
Soleo: junto con los gemelos permiten levantar el cuerpo sobre
la punta de los pies (flexión plantar).
Gemelo: flexión plantar del pie y flexión de la pierna. Este
músculo se inserta en el hueso calcáneo mediante el tendón de
Aquiles.
Peroneo lateral largo: gira hacia fuera el pie.
Flexores y extensores de los dedos del pie: flexionan o
extienden los dedos del pie.
Músculos cortos del pie: mueven los dedos del pie.
3.1.3.- Biomecánica
3.1.3.1.-Principales Articulaciones Afectadas en IO
Los músculos y los huesos del tobillo y del pie han de ser resistentes
para sostener todo el peso del cuerpo. La misión de las articulaciones
es unir los huesos y permitir los movimientos del tobillo y del pie. En
ello desempeñan una función fundamental los ligamentos, que deben
mantener además la forma arqueada de la planta del pie. (Ver imagen
6).
3.2.- Patología
3.2.1.- Definiciones patológicas
Osteogénesis imperfecta
La osteogénesis imperfecta (OI) es una patología genética hereditaria del
tejido conectivo, que resulta de mutaciones en genes que codifican el
colágeno tipo I. Se caracteriza por fragilidad ósea y susceptibilidad a
fracturas.(1).
Las manifestaciones oculares incluyen escleróticas azules, riesgo de
membrana neovascular subretiniana, glaucoma, queratocono, opacidad de la
córnea, microcórnea y agenesia congénita de la capa de Bowman. Los
pacientes con OI Tipo I que son el grupo con mayor compromiso ocular deben
ser valorados anualmente para seguimiento y prevención secundaria.
Tipos:
Tipo I (leve)
Fragilidad ósea
Rostro de forma triangular
Esclerótica azul 40
Pérdida progresiva de la audición entre los veinte y los treinta
años
Escoliosis
Piel delicada
Posible Dentinogénesis imperfecta (subtipo IB)
Estatura media
Tipo II (letal)
Aproximadamente el 10 por ciento de las personas afectadas por la
Osteogénesis Imperfecta son del tipo dos, que resulta de una nueva mutación
y es la forma más severa de Osteogénesis Imperfecta. Los niños que nacen
con este tipo de Osteogénesis Imperfecta presentan fracturas perinatales,
miembros poco desarrollados y curvos, y tienen los huesos extremadamente
frágiles.
Con frecuencia fallecen poco después de nacer (una de las razones de esta
mortalidad temprana son las hemorragias internas que se producen como
consecuencia de las numerosas fracturas) El diagnóstico prenatal es posible,
en la ecografía se pueden apreciar la curvatura de los miembros y
determinadas fracturas. (2)
Los afectados con el tipo III pueden presentar una o más de las siguientes
características:
Huesos muy blandos, que no sólo se rompen, sino que también se
curvan
Deformaciones en los brazos y en las piernas
Compresión en las vértebras y escoliosis severa
Deformaciones en la cavidad torácica que pueden ocasionar
problemas respiratorios (peligro de neumonía)
Pobre desarrollo de la dentina (Dentinogénesis imperfecta),
debido a lo cual los dientes son descolorados y frágiles
Sordera moderada o total en la edad adulta
Baja estatura (hay afectados que no miden más de un metro)
Las personas con tipo IV pueden presentar una o más de las siguientes
características: esclerótica de color azul claro que se va aclarando
progresivamente hasta llegar a la edad adulta.
Escoliosis
Hiperextensibilidad de las articulaciones
Dentinogénesis imperfecta (subtipo IVB)
Estatura más bien baja
Con todo, las clasificaciones no siempre son exactas. Hay gente que comparte
características de los tipos III/IV, otros que se definen como II/III, y otros que
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simplemente quedan fuera. Hay estudios sobre familias con Dentinogénesis
imperfecta, escleróticas azules y baja estatura, pero con ausencia de fracturas,
a los que cuesta incluir en el tipo I. (OI) (Ver imagen 9).
Si tiene 1 copia del gen, usted tendrá la enfermedad. La mayoría de los casos
de OI se heredan de uno de los padres; sin embargo, algunos casos son el
resultado de nuevas mutaciones genéticas.
Síntomas
Todas las personas con osteogénesis imperfecta (OI) tienen huesos débiles, lo
cual las hace susceptibles a sufrir fracturas.
Las personas con OI generalmente tienen una estatura por debajo del
promedio (estatura baja). Sin embargo, la gravedad de la enfermedad varía
enormemente.
Clasificación tradicional
44
La Osteogénesis imperfecta es una enfermedad conocida desde la antigüedad
(se han descubierto momias egipcias de personas afectadas por la
Osteogénesis Imperfecta).Tradicionalmente se hablaba de dos tipos de
Osteogénesis Imperfecta:
Si bien esta clasificación está más que superada por la del Dr. Sillence, mucho
más clara y efectiva, aún se puede encontrar en muchos manuales de
Medicina, e incluso en artículos relativamente modernos. De hecho, el primer
diagnóstico que se le hizo a mi hijo fue precisamente «Osteogénesis
Imperfecta tarda».
Diagnóstico Prenatal
Se encuentran anormalidades esqueléticas como micromelia, disminución
densidad ósea en el esqueleto por ultrasonido a las semanas de gestación trece
o catorce. La Osteogénesis Imperfecta tipo III puede ser diagnosticada a la
semana de gestación 16 a 20, y la tipo IV a la semana 20, por características
clínicas, radiográficas, test de ADN y proteínas. (3). 46
Diagnóstico Perinatal
Diagnóstico en la infancia
47
Los niños inician a movilizarse más y ser más activos, por lo que son más
susceptibles a las fracturas de huesos largos. Las deformidades óseas de los
miembros inferiores representa la producción de fuerzas erróneas en los
huesos, lo que predispone a fracturas, por lo que se necesita cirugías
correctivas.
Diagnóstico en el adulto
Por eso, en años posteriores ese nuevo concepto también se fue reflejando,
aunque muy lentamente, en el tratamiento de pacientes con osteogénesis
imperfecta. Como consecuencia, se especificó la necesidad de más movilidad
para los afectados. Con todo, y aunque ya han pasado treinta años, aún no
existe ningún principio unificado de tratamiento fisioterapéutico, y el
terapeuta se ve abandonado a su suerte y a su habilidad con cada nuevo
paciente.
51
Realizamos la contracción isométrica haciendo presión en la rodilla a medida
q el músculo se tensa, elevando varios centímetros sobre la cama mantenemos
la posición de 5 a 10 segundos asistiendo el movimiento hasta q el muslo se
sienta fatigado‖ (Miralles, 2011)
Estiramientos
El estiramiento Fácil
Estiramiento progresivo
Ejercicios pasivos:
Conjunto de técnicas que se aplican sobre las estructuras afectadas, sin que el
paciente realice ningún movimiento voluntario de la zona que hay que tratar.
El paciente no interviene en absoluto, no presenta ni ayuda ni resistencia en
la realización de los ejercicios.
Objetivos de los ejercicios pasivos:
Ejercicios activos:
Ventajas:
Mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familiares.
Disminuir el número de fracturas y las deformidades.
Mejorar la densidad ósea.
Disminuir el dolor crónico.
Desventajas:
Infecciones activas o latentes.
Sensibilidad al material.
En la actualidad este tratamiento quirúrgico es muy beneficioso para los niños
con Osteogénesis Imperfecta, porque le brinda nuevas esperanzas para poder
llegar a la bipedestación y marcha.
IV.- APLICACIÓN E IMPORTANCIA EN LA CARRERA
PROFESIONAL
58
4.1.- Nivel Académico
59
Así, el movimiento humano es el centro de las habilidades y del conocimiento
de la Fisioterapia y, por tanto, es considerada como la “Ciencia del
Movimiento”. (Sahrman, 2005; WCPT, 1999).
60
4.2.- Nivel Social
El papel más conocido del fisioterapeuta es el relacionado con su rol
asistencial, como profesional sanitario que trabaja en la prevención (nivel
primario), curación (secundario) y recuperación funcional del ciudadano
(nivel terciario), a través de las herramientas con las que cuenta esta
disciplina, y que conoce en primera instancia mediante su formación reglada.
61
Capacidad de atención integral en los rubros de evaluación, diagnóstico e
intervención a la población en las distintas etapas de la vida, según el área de
profundización cursada, con base en los avances científicos y tecnológicos a
nivel colectivo (instituciones de salud) ejerciendo su capacidad para trabajar
en equipo.
62
66
V.- CONCLUSIONES
Este tipo de enfermedad tiene mayor predominio en el sexo masculino sobre el sexo
femenino, aclarando que en la enfermedad no existe un predominio de raza o sexo,
y que el promedio de vida de los pacientes no tiene un rango definido ya que
tomando las medidas necesarias aumenta el tiempo de morbilidad.
63
VI.- RECOMENDACIONES
Establecer talleres de actividades que puedan realizar estos pacientes para que
exista integración social y una mayor independencia evitando así posibles
fracturas.
Debe haber un delicado equilibrio, que todos los que intervienen con el
paciente con Osteogénesis Imperfecta. Los terapistas deben ayudar a la familia
y al profesorado para que planifiquen las actividades adecuadas que faciliten
un crecimiento y desarrollo óptimos con una mayor independencia y que al
mismo tiempo protejan a estos niños o niñas de futuros daños.
64
VII.- REFERENCIAS DE LA INVESTIGACIÓN
(1) FRANCIS H. Glorieux. Osteogenesis imperfecta. Best Practice & Research Clinical
Rheumatology. Vol. 22, No. 1, pg. 85–100. 2008.
LANGMAN, Sadler. (2006). Embriología Médica con orientación clínica. 10ma edición,
Madrid, España.
(2) MARINI JC. Osteogenesis imperfecta. En: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB,
Stanton BF, eds. Nelson Libro de texto de Pediatría. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders
Elsevier; 2007:chap 699.
65
OSTEOPATÍA y Pilates.com. (25 de 08 de 2013). Recuperado el 01 de 12 de 2013, de TUS
ESTIRAMIENTOS IMPRESCINDIBLES.:
http://osteopatiaypilates.blogspot.com/2013/08/tus-estiramientos-imprescindibles.html
presentation and management. Rev Endocr Metab Disord, Vol. 9, pg. 153–160. 2008.
TÁVARA, Luis, Jacay, Sheilah, Dador, María, Chávez, Susana. (2007). Apuntes para la
acción: El derecho de las mujeres a un aborto legal. 1ra edición, PROMSEX, Lima, Perú.
66
VII.- ANEXOS
Anatomía Embriología Ultra uterina
Imagen 1
Imagen 2
67
Musculatura Afectada
Imagen 3
Imagen 4
68
Principales Articulaciones Afectadas en IO
Hombro
Imagen 5
Pierna
Imagen 6
69
Articulación de la cadera (parte posterior)
Imagen 7
Imagen 8
70
Tipos de Osteogénesis imperfecta
Imagen 9
Imagen 10
71
Tratamiento fisioterapéutico
Imagen 11
Estiramientos
Imagen 12
72
ASPECTOS SUBSIDIARIOS
Responsables de la Monografía:
ASESOR:
LIMA – PERÚ
Agosto – 2017
DEDICATORIA
Dedicamos este trabajo principalmente a Dios, por
habernos dado la vida permitir el haber llegado hasta
este momento tan importante de nuestra formación
profesional. A nuestros hijos por ser el pilar más
importante para alcanzar nuestros sueños y el motor
de nuestro éxito.
AGRADECIMIENTO
ÍNDICE
Carátula
Dedicatoria
Agradecimiento
Índice de Contenido
RESUMEN
INTRODUCCIÓN
II.- ANTECEDENTES
2.1.- Antecedentes Nacionales
2.2.- Antecedentes Internacionales
V.- CONCLUSIONES
VI.- RECOMENDACIONES
VIII.- ANEXO
RESUMEN
Las deficiencias de la técnica CSGE no puede ser culpado de todos los casos negativos y es
probable que otros tipos de osteogénesis imperfecta que tiene una causa genética distinta
queda por definir. Hasta la fecha 21 personas con el tipo V-VII OI han sido analizados por
CSGE, y todos fueron negativos para una mutación del colágeno tipo I del gen. De ellos,
cinco personas se sometieron a análisis de la secuencia completa y todas fueron negativas.
La característica común de las diferentes formas de osteogénesis es una fragilidad ósea que
causa repetidas fracturas, las cuales generan dolor, siendo éste una manifestación clínica
muy importante. En las formas leves los huesos son estrechos y largos, presentan su primera
fractura después del año de edad, en las formas graves pueden presentarse al nacimiento y
manifestarse por irritabilidad, llantos prolongados y disminución de la movilidad
espontánea, llevando con el tiempo a deformidades graves en las extremidades, siendo de
gran importancia la realización de ultrasonografía prenatal, que puede diferenciar un feto
afectado por las fracturas, de uno normal.
En la muestra quedan recogidos más de 200 diagnósticos diferentes, considerados raros por
su baja prevalencia. 22 de las personas encuestadas no tienen aún diagnóstico confirmado.
Asimismo, otros encuestados tienen más de un diagnóstico diferente de enfermedades raras.
Todo ello hace un total de 796 diagnósticos, siendo los más frecuentes el síndrome de Marfan
(50 casos, para un 6,28% del total de diagnósticos), Ataxias (45), síndrome de Arnold Chiari
(35), Epidermolisis Bullosa (30), Osteogénesis Imperfecta (27), síndrome de Gilles de la
Tourette (25) o Siringomelia (20).
El miembro o extremidad inferior presenta muchos parecidos con su homólogo superior. Sin
embargo, su función de soporte del peso condiciona que su esqueleto óseo sea más masivo
y las articulaciones más voluminosas y estables (bien por su congruencia o bien por un
sistema ligamentario potente).
La musculatura es más fuerte y las fascias son más densas, lo que asegura no sólo una
marcada compartimentación segmentaria que distribuye la tensión muscular peri ósea
durante la contracción y que contribuye al efecto de soporte, sino también el componente
pasivo del sostén, mediante elementos de tipo obenque.
De este modo, la cintura presenta una cohesión fuerte, al estar inmersa en una potente
musculatura, es estable y constituye un elemento común con el tronco en su parte interior
(pelvis mayor y menor). (2)
El muslo es el segmento corporal más fuerte y se encarga del control de la gran articulación
de la rodilla. A nivel distal, el tobillo y el pie, que son menos móviles y más potentes que la
muñeca y la mano, conjugan con éxito la movilidad de las pequeñas interlíneas necesaria
para la adaptación plástica al contacto con el suelo y, al mismo tiempo, afianzan con eficacia
el conjunto, lo que confiere su estabilidad a las estructuras corporales supra yacentes.
A pesar de su escaso volumen, el pie presenta una serie impresionante de tipos articulares
distintos, de ensamblaje de estas distintas interlíneas entre sí y de planos ligamentarios y
aponeuróticos muy potentes. Su musculatura se divide en extrínseca (de predominio
movilizador) e intrínseca (de predominio estabilizador). Todo ello está recubierto por una
envoltura plantar que proporciona el almohadillado, la protección y la sensibilidad de los
apoyos. Este último punto está modulado en el ser humano por el uso frecuente del calzado,
que interfiere con las estructuras anatómicas dedicadas a la función.
Por último, la inervación procede de dos plexos (lumbar y sacro) y de tres grandes nervios,
de los que el ciático es el más grande del cuerpo humano. Existe una red vascular profusa,
adaptada sobre todo a oponerse al efecto de la gravedad, en especial con zonas de drenaje
venoso, mediante un sistema valvular relevante y con la participación conjunta de los
elementos músculo-aponeuróticos.
Segmentos
Cada miembro inferior se compone de varios segmentos principales:
La cintura pelviana o pelvis es un anillo óseo que está formado por el hueso sacro en la
región posterior y los huesos coxales derecho e izquierdo, ambos se unen por delante en la
alianza verde sínfisis del pubis que cierra el anillo. Ver figura (4)
Muslo: su esqueleto es un solo hueso, el fémur.
Rodilla. Es la zona de unión entre el muslo y la pierna
Pierna: formada por la tibia y el peroné o fíbula.
Tobillo: Región en la que se une la pierna con el pie.
Pie, a su vez formado por tres segmentos:
Tarso
Metatarso
Falange
3.1.1.- Osteología
Los huesos, como órganos que son, están constituidos por varios tejidos fundamentales, de
los cuáles predominan el conectivo propiamente tal y los conectivos especiales,
cartilaginosos y óseos.
El tejido óseo, siendo el principal tejido que forma los huesos, presenta dos disposiciones,
laminillar y no laminillar, atendiendo a la disposición que adopta la sustancia fundamental
en sus componentes fibrilar y de sales de depósito. El tejido no laminillar predomina en
estados de formación ósea o de reparación, por tanto, puede ser considerado como un tipo
de tejido inmaduro.
En cambio, el tipo laminillar está presente en los huesos ya desarrollados y adopta dos formas
de organización ósea macroscópica, el hueso compacto y el hueso esponjoso. (3)
Los procesos de formación de tejido óseo son esencialmente los mismos, tanto en la
osificación intramembranosa como en la endocondral y son:
Función:
A) Aductor Mayor: parte desde el isquion y pubis hasta el fémur, es aductor y flexor del
muslo.
B) Aductor Mediano: va desde el pubis hasta el fémur, es aductor y rotador externo del
muslo.
C) Aductor Menor: va del pubis al fémur y tiene la misma función del anterior.
3) Grupo Posterior:
A) Semimenbranoso: va desde el isquion a la tibia, su acción es ser flexor de la pierna sobre
el muslo y de extensión del muslo sobre la pelvis rotando la pierna internamente.
B) Semitendinoso: su inserción y acción es similar a las del músculo anterior.
C) Bíceps Sural: tiene dos porciones: una isquiática y otra femoral, ambas llegan al peroné
y a la aponeurosis tibial, su acción es la de flexionar la pierna sobre el muslo, extender el
muslo sobre la pelvis y rotar externamente la pierna.
Músculos de la pierna
1) Grupo Anterior:
A) Tibial Anterior: va desde la tibia al borde interno del pie, su función es aducir y rotar
internamente el pie.
B) Extensor propio del dedo gordo: va desde el peroné a la 2da. falange del dedo gordo, su
acción es extender el dedo godo y flexionar el pie sobre la pierna rotando internamente.
C) Extensor común de los dedos: va desde la tibia y el peroné hasta los últimos cuatro dedos
del pie, su acción es extender los dedos del pie y flexionar el pie sobre la pierna rotándolo
externamente.
D) Peroneo anterior o perneó corto: es un músculo inconstante. Se origina y se inserta en el
tendón que va al 5to dedo.
2) Grupo Externo:
A) Peroneo lateral corto: se extiende desde el peroné al 5to. Metatarsiano y su función es
abducir y rotar externamente el pie.
B) Peroneo lateral largo: se extiende desde tibia y peroné hasta el 1er. metatarsiano, su acción
es extender y rotar externamente el pie y además aumenta la concavidad plantar.
3) Grupo posterior plano profundo:
A) Poplíteo: se inserta en cóndilo externo y en la tibia y flexiona la pierna rotándola
externamente.
B) Flexor largo común de los dedos: va desde la tibia hasta la cara plantar de los últimos
cuatro dedos del pie, su función es flexionar los dedos y extender el pie inclinándolo hacia
adentro.
C) Tibial Posterior: va de la tibia y peroné hasta el borde interno del pie, su función es aducir
y rotar internamente el pie.
D) Flexor largo propio del dedo gordo: se extiende desde el peroné al dedo gordo, su acción
es flexionar el dedo gordo.
4) Grupo posterior plano superficial:
A) Tríceps Sural:
a) Sóleo: que se extiende desde el peroné y tibia hasta el tendón de Aquiles.
b) Gemelos o gatrocnemios externo e interno: que van desde los cóndilos femorales hasta el
tendón de Aquiles.
Tendón de Aquiles: Forma una prominencia o elevación en la cara posterior del tobillo, está
formado por la reunión de los tres músculos anteriormente nombrados, éste tendón se inserta
en la articulación tibiotarsiana y su función es la de extender el pie sobre la pierna y la de
aducir y rotar internamente el pie.
B) Cuadrado carnoso del Silvio: Se origina en el calcáneo y va hasta el Tendón del flexor
largo de los dedos. Función: Flexor de los dedos (4 últimos).
C) Flexor corto plantar: Se origina en el calcáneo y va hasta la falange Media del 2do al 4to
dedo. Función: flexión de los dedos.
D) Flexor corto del dedo gordo: Tiene dos porciones. Se origina de las cuñas o huesos
cuneiformes y se inserta en la base de la falange proximal del dedo gordo. Función: Flexión
del dedo gordo.
E) Abductor del dedo gordo. Se origina del calcáneo y se inserta en la cara interna de la base
de la falange proximal del dedo gordo. Función: abductor del dedo gordo. Se origina en el
cuboides y en las cuñas y se inserta en la cara lateral de la base de la falange proximal.
Función: aductor y flexor del dedo gordo.
F) Flexor corto del 5to. dedo: Se origina de la base del 5to metatarsiano y se inserta en la
falange proximal del 5to dedo o dedo pequeño. Función: Abducción, flexión y oposición del
5to dedo.
Abductor del 5to. dedo. Se origina en el calcáneo y aponeurosis plantar y se inserta en la
base de la falange proximal del 5to dedo y 5to metatarsiano.
Función: Abductor, flexor y oposición del 5to dedo.
Oponente del 5to. dedo. Se origina en la base del V metacarpiano y se inserta en el borde
lateral del V metacarpiano Función: Abductor, flexor y oposición del 5to dedo. (UNEFA)
Músculos de la Cabeza
Músculos mímicos
Frontal: levanta las cejas y arruga la frente.
Risorio: tiran de la comisura bucal lateralmente
Orbicular de los párpados: cierran los ojos.
Orbicular de los labios: cierran la boca.
Músculos masticadores
Masetero: cierran la boca y aprietan los dientes.
Temporal: cierran la boca, aprietan los dientes y retraen el maxilar inferior.
3.2.- Patología
3.2.1.- Definiciones patológicas
La osteogénesis imperfecta es una enfermedad genética que se caracteriza por la debilidad
de los huesos. Las personas que padecen esta enfermedad suelen sufrir roturas óseas
frecuentes, a veces incluso sin causa aparente, por lo que también se la conoce como
enfermedad de los huesos de cristal. La osteogénesis imperfecta está causada por fallos en
la producción de colágeno, una proteína fundamental del tejido conectivo que es el que sirve
de sostén al cuerpo.
Existen al menos 8 tipos de osteogénesis imperfecta que varían en la severidad de sus
síntomas. El tipo I es el más moderado y el tipo II es la forma más severa de la enfermedad.
El resto son formas intermedias entre el tipo I y II. Los 4 primeros tipos son los más
frecuentes. (4)
La osteogénesis imperfecta (OI) es una patología genética hereditaria del tejido conectivo,
que resulta de mutaciones en genes que codifican el colágeno tipo I. Se caracteriza por
fragilidad ósea y susceptibilidad a fracturas.
Las manifestaciones oculares incluyen escleróticas azules, riesgo de membrana neovascular
subretiniana, glaucoma, queratocono, opacidad de la córnea, microcórnea y agenesia
congénita de la capa de Bowman. Los pacientes con OI Tipo I que son el grupo con mayor
compromiso ocular deben ser valorados anualmente para seguimiento y prevención
secundaria.
La Osteogénesis imperfecta es una enfermedad autosómica dominante, lo que quiere decir
que usted la padecerá si tiene una copia del gen. La mayoría de los casos de Osteogénesis
Imperfecta se heredan de uno de los padres, aunque algunos casos son el resultado de nuevas
mutaciones genéticas.
Una persona con Osteogénesis imperfecta tiene un 50% de posibilidades de transmitirles el
gen y la enfermedad a sus hijos.
A consecuencia de que es una enfermedad de herencia familiar existe un gran temor en los
padres en volver a tener más hijos ya que pueden venir todos los hijos enfermos, o algunos
enfermos y otros sanos a causa del gen defectuoso que puede desarrollarse.
Tipo I (leve)
Es el tipo más frecuente de Osteogénesis Imperfecta. Se transmite genéticamente como
autosomal dominante, pero también puede ser el resultado de una mutación espontánea.
Como promedio se puede decir que los individuos con tipo I pueden tener de veinte a treinta
fracturas antes de la pubertad, pero pueden ser más y también menos.
La incidencia de fracturación se reduce después de la pubertad. En determinados casos es
posible realizar un diagnóstico prenatal de estos tipos. Las mujeres adultas con tipo I de
Osteogénesis Imperfecta suelen volver a tener fracturas tras la menopausia. Con todo, el tipo
I de Osteogénesis Imperfecta puede considerarse como leve.
Las personas con tipo I pueden presentar una o más de las siguientes características: (ver
figura8)
Fragilidad ósea
Rostro de forma triangular
Esclerótica azul
Pérdida progresiva de la audición entre los veinte y los treinta años
Escoliosis
Piel delicada
Posible Dentinogénesis imperfecta (subtipo IB)
Estatura media
Tipo II (letal)
Aproximadamente el 10 por ciento de las personas afectadas por la Osteogénesis Imperfecta
son del tipo dos, que resulta de una nueva mutación y es la forma más severa de Osteogénesis
Imperfecta. Los niños que nacen con este tipo de Osteogénesis Imperfecta presentan
fracturas perinatales, miembros poco desarrollados y curvos, y tienen los huesos
extremadamente frágiles. (Ver Figura 9)
Con frecuencia fallecen poco después de nacer (una de las razones de esta mortalidad
temprana son las hemorragias internas que se producen como consecuencia de las numerosas
fracturas) El diagnóstico prenatal es posible, en la ecografía se pueden apreciar la curvatura
de los miembros y determinadas fracturas.(11)
Tipo III (deformante progresiva)
Huesos muy blandos, que no sólo se rompen, sino que también se curvan
Deformaciones en los brazos y en las piernas
Compresión en las vértebras y escoliosis severa
Deformaciones en la cavidad torácica que pueden ocasionar problemas respiratorios (peligro
de neumonía)
Pobre desarrollo de la dentina (Dentinogénesis imperfecta), debido a lo cual los dientes son
descolorados y frágiles
Sordera moderada o total en la edad adulta
Baja estatura (hay afectados que no miden más de un metro)
Tipo IV (leve a moderada)
El pronóstico de la Osteogénesis imperfecta tipo IV va de leve a moderado. La mayoría de
las fracturas se presentan durante la infancia, pero también hay recurrencia en el caso de
mujeres menopáusicas. La fragilidad ósea de los afectados por este tipo, se pone con
frecuencia de manifiesto a través de la curvatura de los huesos largos, especialmente los
huesos de las piernas.
Las personas con tipo IV pueden presentar una o más de las siguientes características:
esclerótica de color azul claro que se va aclarando progresivamente hasta llegar a la edad
adulta. (ver imagen 7)
Escoliosis
Hiperextensibilidad de las articulaciones
Dentinogénesis imperfecta (subtipo IVB)
Estatura más bien baja
Con todo, las clasificaciones no siempre son exactas. Hay gente que comparte características
de los tipos III/IV, otros que se definen como II/III, y otros que simplemente quedan fuera.
Hay estudios sobre familias con Dentinogénesis imperfecta, escleróticas azules y baja
estatura, pero con ausencia de fracturas, a los que cuesta incluir en el tipo I. (OI)
3.2.2.- Cuadro Clínico Signos y Síntomas
La osteogénesis u osteogenia imperfecta (OI) está presente al nacer. A menudo es causada
por un defecto en un gen que produce el colágeno tipo 1, un pilar fundamental del hueso.
Existen muchos defectos que pueden afectar este gen. La gravedad de la OI depende del
defecto específico de dicho gen.
Si tiene 1 copia del gen, usted tendrá la enfermedad. La mayoría de los casos de OI se
heredan de uno de los padres; sin embargo, algunos casos son el resultado de nuevas
mutaciones genéticas.
Una persona con OI tiene un 50% de probabilidades de transmitirle el gen y la enfermedad
a sus hijos.
El signo clínico más común es la fractura ósea que aparece en forma desproporcionada a los
golpes suaves o caídas que el niño pueda sufrir. Otros signos son:
Síntomas
Todas las personas con osteogénesis imperfecta (OI) tienen huesos débiles, lo cual las hace
susceptibles a sufrir fracturas.
Las personas con OI generalmente tienen una estatura por debajo del promedio (estatura
baja). Sin embargo, la gravedad de la enfermedad varía enormemente.
Esta clasificación englobaba a los tipos de Osteogénesis Imperfecta que eran detectados
inmediatamente después del nacimiento, debido a las deformaciones y las fracturas visibles.
En este tipo se incluía la forma letal (el tipo II de Sillence) y las formas severas (tipo III de
Sillence). (14)
Osteogénesis imperfecta tarda.
Con este nombre se referían los médicos a las formas de Osteogénesis Imperfecta que se
detectaban posteriormente debido a la frecuencia de fracturación y a las deformaciones en
los miembros. Esta forma incluía a los tipos I y IV de la clasificación de Sillence.
Si bien esta clasificación está más que superada por la del Dr. Sillence, mucho más clara y
efectiva, aún se puede encontrar en muchos manuales de Medicina, e incluso en artículos
relativamente modernos. De hecho, el primer diagnóstico que se le hizo a mi hijo fue
precisamente «Osteogénesis Imperfecta tarda».
Una nueva clasificación
El equipo del Dr. Glorieux, del Hospital Shriners de Montreal, ha definido nuevos tipos de
OI, más allá de los cuatro de Sillence. El grupo IV de Sillence era el más heterogéneo, con
una gama de características mucho más variadas. Dentro de este grupo, Glorieux ha
detectado un subgrupo con características comunes. Entre ellas, la formación de callo
hipertrófico en las zonas de fractura o de osteotomía.
Se habla además de otros subgrupos del tipo IV con características comunes, que podrían
definirse como grupos independientes. En la actualidad, el Dr. Horacio Plotkin trabaja en la
esquematización de una nueva clasificación de la Osteogénesis Imperfecta, más acorde al
diagnóstico clínico.
La variedad de la Osteogénesis imperfecta es tal que no cabe duda de que será muy difícil
encontrar unas categorías que tengan carácter definitivo.
Si existen antecedentes familiares y mutaciones conocidas del CRTAP o colágeno por test
de ADN, se puede realizar amniocentesis y buscar dichas alteraciones.(12)
Diagnóstico Perinatal
La mayoría de pacientes con Osteogénesis Imperfecta severa tienen presentación de nalgas
al nacimiento, que se puede atribuir a su escasa movilidad o a su cabeza grande y huesos
largos deformados. Existen todavía debates acerca de la manera de nacer de un paciente con
esta patología, si por parto normal o cesárea, y aún no existe evidencia que el nacimiento por
cesárea disminuya las fracturas o mortalidad. Por lo que se requiere que el nacimiento de
estos niños sea en una casa de salud de tercer nivel.
Al nacimiento, los niños con Osteogénesis Imperfecta tipo II o III tienen escleras oscuras,
cara triangular y arqueamiento de sus extremidades, con múltiples fracturas de sus huesos
largos, costillas y vértebras. Además de presencia de huesos wormianos en las radiografías
de cráneo.
Diagnóstico en la infancia
El diagnóstico con un paciente que presenta fracturas inexplicables y sin otras características
de Osteogénesis Imperfecta es complejo. La densidad ósea al inicio de la vida puede ser
normal pero posteriormente no incrementa a lo esperado para la edad. Los niños Asiáticos
pueden presentar escleras azules, por lo que no es un signo patognomónico de la enfermedad.
Por lo que las pruebas bioquímicas o de ADN son los que determinan en gran porcentaje el
diagnóstico y no quiere decir que un paciente con pruebas negativas no tenga Osteogénesis
Imperfecta.
Diagnóstico en infancia temprana
Los niños inician a movilizarse más y ser más activos, por lo que son más susceptibles a las
fracturas de huesos largos. Las deformidades óseas de los miembros inferiores representa la
producción de fuerzas erróneas en los huesos, lo que predispone a fracturas, por lo que se
necesita cirugías correctivas.
Diagnóstico en la niñez tardía a la pubertad
El período de crecimiento rápido debe cuidarse y monitorizar fracturas compresiones
vertebrales y desarrollo de escoliosis. Las fracturas recurrentes pueden llevar a deformidad
y severo límite de movilidad. En los pacientes con tipo más severo de esta patología pueden
tener coxa vara, invaginación basilar y profusión de acetábulos.
Diagnóstico en el adulto
Los pacientes con Osteogénesis Imperfecta se fracturan menos en la edad adulta ya que el
esqueleto ha alcanzado madurez y estabilidad. Estos pacientes pueden padecer dolor crónico,
limitación de su movilidad, como resultado de deformaciones de fracturas previas.
A partir de la tercera década de vida, se puede presentar hipoacusia. Como complicación
también puede evidenciarse problemas pulmonares ocasionados por la alteración del
colágeno o por la presencia de escoliosis, lo cual puede ser causa de mortalidad en la
Osteogénesis Imperfecta tipo III.
3.3.- Tratamiento
Los afectados también saben calcular muy bien sus propias fuerzas, de forma que las
fracturas sólo pueden ocurrir por acción de algún agente externo muy brusco o en caso de
accidente (rotura repentina de una cinta, caídas, etcétera).
V.- CONCLUSIONES
Este tipo de enfermedad tiene mayor predominio en el sexo masculino sobre el sexo
femenino, aclarando que en la enfermedad no existe un predominio de raza o sexo,
y que el promedio de vida de los pacientes no tiene un rango definido ya que
tomando las medidas necesarias aumenta el tiempo de morbilidad.
Establecer talleres de actividades que puedan realizar estos pacientes para que
exista integración social y una mayor independencia evitando así posibles
fracturas.
16) MOIRA S. Cheung & Francis H. Glorieux. Osteogenesis Imperfecta: Update on.
19) .(17) TÁVARA, Luis, Jacay, Sheilah, Dador, María, Chávez, Susana. (2007).
Apuntes para la acción: El derecho de las mujeres a un aborto legal. 1ra edición,
PROMSEX, Lima, Perú
20) (18) D. CÁRLOS DE SILONIZ Y ORTIZ TRATADO DE MIOLOGIA.
LECCIONES DADAS EN EL SEGUNDO TRIMESTRE DEL PRESENTE CURSO
DE 1838 A 1869 POR EL DOCTOR 3.1 ED ...0 TLA ASIGNATURA DE
ANATOMIA GENERAL Y DESCRIPTIVA EN LA FACULTAD
VII.- ANEXOS
Anatomía Embriología Intrauterina
Figura 1
Figura 2
Musculatura Afectada
Figura (3)
Principales Articulaciones Afectadas en IOFigura (4)
Figura (5)
(Figura 6)
Musculara cervical Afectada po OI
Figura (6)
Patología osteología de IO
Figura (7)
Figura (9)
OI Tipo III (deformidad de miembros)
Figura (10)
Tratamiento
fisioterapéutico
Ejercicios Pasivos
(Figura 11)
Tratamiento fisioterapéutico
Estiramientos de musculatura
(Figura 12)
Tratamiento fisioterapéutico
Movilidad no forzada
(Figura 13)
Tratamiento fisioterapéutico
Movilización en Agua
(Figura 14)
ASPECTOS SUBSIDIARIOS