RESUMEN ANATOPATOLOGIA

RENAL
⇔ Nefropatías quísticas – Las nefropatías quísticas son heterogéneas y comprenden trastorno hereditarios, del desarrollo
y adquiridos:

⇔ DISPLASIA RENAL MULTIQUÍSTICA – Es un trastorno esporádico se debe a una anomalía de la diferenciación

metanéfrica;
Características generales – Se caracteriza por alteraciones uni o bilaterales, casi siempre quística, que presenta:
 La persistencia en el riñón de estructuras anormales, como:
 Cartílago;
 Mesénquima indiferenciado;
 Túbulos colectores inmaduros;
 Por una organización lobular anormal;
Patogenia – La mayoría de los casos se asocian a:
 Obstrucción ureteropélvica;
 Agenesia ureteral o atresia;
 Otras anomalías de vías urinarias bajas;
Características macroscópicas – El riñón:
 Está normalmente aumentado de tamaño;
 Muy irregular y multiquístico;
 Los quistes tienen tamaños variables, desde estructuras microscópicas hasta varios centímetros de diámetro;
Características microscópicas – Se caracteriza histológicamente:
 Displasia;
 Islotes de mesenquima indiferenciado;
 A menudo con cartílago;
 Túbulos colectores inmaduro;
Manifestaciones clínicas – Cuando es unilateral, la displasia se descubre por la aparición de una masa en el flanco;
Pronostico – Cuando:
 Cuando es unilateral, el pronóstico es excelente después de la extirpación quirúrgica del riñón afectado;
 En la displasia renal multiquística bilateral se acaba desarrollando una insuficiencia renal;
IMÁGENES DEL ATLAS
⇔ NEFROPATÍA POLIQUÍSTICA AUTOSÓMICA DOMINANTE (DEL ADULTO)
Definición – Es un trastorno hereditario que se caracteriza por múltiples quistes expansivos de ambos riñones que,
finalmente, destruirán el parénquima renal y causarán insuficiencia renal;
Características generales:
 Es frecuente;
 Es responsable del 5-10% de los casos de insuficiencia renal crónica que requieren trasplante o diálisis;
 Es autosómico dominante, con alta penetrancia;
 La manifestación de la enfermedad requiere la mutación de ambos alelos de ambos genes PKD;
 Es universalmente bilateral;
 Afectan inicialmente sólo a porciones de las nefronas, por lo que la función renal se conserva hasta la cuarta o
quinta décadas de la vida;
 Aunque el principal proceso patológico tiene lugar en los riñones, la nefropatía poliquística del adulto es una
enfermedad sistémica en la que los quistes y otras anomalías también surgen en otros órganos;
Patogenia – Se desconoce la patogenia de la enfermedad
poliquística, pero se cree que:
 En estudios de familiares se demuestra que la enfermedad se
debe
 A mutaciones en los genes situados en el cromosoma 16p13
(PKD1 - policistina 1) y 4q21 (PICD2 - policistina 2);
 En los casos raros familiares no relacionados se indica la
presencia de al menos otro gen más asociado con esta
enfermedad;

Características macroscópicas:
 Riñones aumentado de tamaño bilateralmente (hasta 4kg);
 Superficie externa con aspecto una masa de quistes de 3 o 4 cm de diámetro, sin parénquima;
 Quistes llenos de líquido seroso transparente;
 O más frecuentemente, de un líquido turbio rojo o marrón, a veces hemorrágico;

Características microscópicas:
 Nefronas funcionales dispersas entre los quistes;
 Siempre hay parénquima residual entre los quistes;
  Glomeruloesclerosis;
 Fibrosis intersticial;
 Atrofia tubular;
 Los quistes tienen un revestimiento epitelial variable (una sola capa de células epiteliales con ocasionales focos
de hiperplasia polipoide);
 Pueden verse ovillos glomerulares dentro del espacio quístico;
 Invaginación sacular en la nefrona;
 Signos de Hemorragia;
Manifestaciones clínicas – Muchos de esos pacientes se mantienen asintomáticos hasta que la insuficiencia renal
anuncia la presencia de la enfermedad
 Dolor abdominal bajo (empeora con el ejercicio físico) – Por lo general producida por la dilatación o hemorragia
de los quistes;
 Azoemia (aumento de compuestos nitrogenados en la sangre);
 Masa palpable en flancos;
 Hematuria de comienzo insidioso;
 Características de nefropatía crónica progresiva como proteinuria (raramente mayor de 2 g/día);
 Poliuria;
 Hipertensión;
Manifestaciones extrarrenales – Los sujetos con nefropatía poliquística también tienen malformaciones congénitas
extrarrenales:
 El 40% tiene uno o varios quistes en el hígado (enfermedad hepática poliquística);
 Son mucho menos frecuentes en:
 El bazo;
 El páncreas;
 Los pulmones;
Pronostico – Es una enfermedad progresiva:
 La progresión se acelera en los sujetos de raza negra, pero en ambos va producir:
 Azotemia que progresa lentamente a uremia;
 40% de los adultos fallecen por una cardiopatía coronaria o hipertensiva;
 El 25% por infección;
 El 15% por la rotura del aneurisma sacular o por una hemorragia intracerebral hipertensiva;
⇔ NEFROPATÍA POLIQUÍSTICA AUTOSÓMICA RECESIVA (DE LA INFANCIA) – Es una entidad genéticamente
diferenciada de la nefropatía poliquística del adulto;
Características generales:
 Es poco frecuente;
 Es autosómica recesiva;
 Las manifestaciones graves suelen estar presentes al nacimiento;
 El lactante pequeño podría sucumbir con rapidez a la insuficiencia renal;
Clasificación – Se han definido sus variantes:
 Perinatal;
Son las más frecuentes
 Neonatal;
 Del lactante;
 Juvenil;
Patogenia – En la mayoría de los casos, la enfermedad se debe a mutaciones del gen PKHD1, que reside en la
región cromosómica 6p21-p23
 El análisis de los pacientes con NPAR demuestra una amplia variedad de mutaciones diferentes;
 La inmensa mayoría de los casos son heterocigotos compuestos (es decir, se hereda un alelo mutante diferente
de cada uno de los progenitores);
Características macroscópicas:
 Riñones aumentado de tamaño;
 Tienen un aspecto externo normal;
 Presenta dilataciones fusiformes no obstructivas de los conductos colectores;
 Al corte tiene un aspecto esponjoso;
Características microscópicas – Se observa:
 Dilatación cilíndrica o, con menor frecuencia, sacular, de todos los conductos colectores;
 Quistes con revestimiento uniforme de células cúbicas;
 Hiperplasia de células epiteliales en los conductos colectores;
 Presencia de células hiperplásicas secretoras;
 Hay grados variables de fibrosis intersticial;
Manifestaciones clínicas – En pacientes que sobreviven al período neonatal puede haber:
 Insuficiencia renal leve pero progresiva;
 Proteinuria leve;
 Orina con Baja densidad (es característico el defecto de concentración de la orina);
 Anemia normocítica, normocrómica va paralela al grado de insuficiencia renal;
 Hipertensión arterial sistémica;
Manifestaciones extrarrenales – Los portadores de NPAR tienden a desenvolver fibrosis hepática;
 Fibrosis hepática congénita;
Pronostico – Los pacientes que sobreviven a la infancia (formas del lactante y juvenil) desarrollan:
 fibrosis hepática congénita – un tipo peculiar de fibrosis hepática que se caracteriza por fibrosis periportal blanda
y proliferación de conductillos biliares bien diferenciados;
⇔ ENFERMEDAD QUÍSTICA ADQUIRIDA (ASOCIADA A DIÁLISIS) – Los riñones de pacientes con nefropatía terminal
que reciben diálisis durante mucho tiempo a veces muestran numerosos quistes corticales y medulares;
Características generales:
 Se asocian con un incremento en la incidencia de carcinoma renal;
Patogenia – Probablemente se forman:
 Como consecuencia de la obstrucción de los túbulos por fibrosis intersticial;
 O por cristales de oxalato;
Características macroscópicas:
 Tienen un tamaño variable;
 Los quistes miden 0,5-2 cm de diámetro;
 Contienen un líquido claro;
 Presenta un número elevado de quistes;
Características microscópicas:
 Están revestidos por un epitelio tubular hiperplásico o aplanado;
 Algunas veces presenta proyecciones papilares;
 Contienen cristales de oxalato cálcico;
Manifestaciones clínicas – La mayoría son asintomáticos, pero a veces:
 Presenta sangramiento, que se manifiesta con hematuria;
Pronostico – La complicación de peor pronóstico es:
 El desarrollo de un carcinoma de células renales en las paredes de esos quistes, que se presentan en el 7% de
los pacientes dializados seguidos durante 10 años;
⇔ QUISTES SIMPLES
Características generales:
 Se presentan como espacios quísticos múltiples o simples;
 Normalmente son corticales;
 De diámetro muy variable;
 Normalmente miden 1-5 cm, pero pueden alcanzar los 10 cm o más de tamaño;
Patogenia – se desconoce;
Características macroscópicas:
 Son translúcidos;
 Se rodean por una membrana lisa, gris brillante;
 Están llenos de un líquido claro;
Características microscópicas:
 Membranas compuestas por una sola capa de epitelio cúbico o aplanado;
 En muchos casos, puede estar completamente atrófico;
Manifestaciones clínicas – Los quistes simples son hallazgos post mortem frecuentes sin significancia clínica, pero
a veces:
 La hemorragia de su interior puede causar la distensión súbita con dolor;
 Y la calcificación de la hemorragia da lugar a sombras extrañas en la radiografía;