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  • CONCEPTOS de GENETICA

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    PREMIOS NOBEL CONCEDIDOS POR INVESTIGACIONES EN GENETICA O EN AREAS AFINES Afio| Premiapos Premio NoseL EN TEMA DE INVESTIGACION 2002S. Brenner Medicina o Fisiologia Descubrimiento de la regulacién genética del H.R. Horvitz desarrollo de los Grganos y de la muerte celular ALE, Sulston programada 2001 -L. Hartwell Medicina o Fisiologta Descubrimiento de los genes y de las motéculas P.Nurse reguladoras que controlan el ciclo celular T Hunt 1999 G. Blobel Medicina o Fisiologta Descubrimiento de que las protefna tienen secuencias codificadas genéticamente que guian su transportes en las células 1997S. Prusiner Medicina o Fisiologia Descubrimiento de los priones —un nuevo principio biolégico de infeccién 1995 E.B. Lewis Medicina o Fisiologia Control genético del desarrollo temprano de C.Nasslein-Vothard Drosophila E, Wieschaus 1993. Roberts “Medicina 0 Fisiologia Procesado del RNA de genes fragmentados P. Sharp K. Mullis Quimica Desarrollo de lareaccin en cadena de la poimerasa M. Smith (PCR) y de la mutagénesis dirigida (SDM) 1989 J.M. Bishop Medicina o Fisiologis: Papel de los retrovirus y oncogenes en el céncer HE. Varrmus T.R.Cech Quimica Funcién de la ribozima en el corte y empalme del S. Altman RNA 1987S. Tonegawa Medicina o Fisiologfa Las bases genéticas dela diversidad de los anticuerpos 1985 M.S. Brown Medicina o Fisiologta Regulacién genética del metabotismo del colesterol J.L. Goldstein 1983 B.MoClintock Medicina o Fisiologfa Elementos genéticos méviles en el mafz 1982 A. Klug Quimica Anélisis de la estructura crstalina de complejos significativos, incluyendo al RNA y a los rucleosomas 1980 P.Berg Quimica Desarrollo de las tecnologias del DNA recombinante W. Gilbert y de la secuenciacién del DNA F Sanger 1978 W.Arber Medicina 0 Fisiologia Tecnologfa del DNA recombinante utilizando D. Nathans | endomucleasas de resticeién 1.0. Smith 1976 D.C. Gajdusek Medicina o Fisiologfa Explicacin de las enfermedades humanas basadas en priones, el kuray la demencia de Creutefeldt-Jakob 1975 D. Baltimore ‘Medicina o Fisiologia Genética moléculas de los virus tumorales R, Dulbecco HTemin Ako 1972 1970 1969 1968 1966 1965 1962 1959 1958 1954 1946 1933 1930 Pe FALADOS GM. Edelman RR. Porter C.Anginsen N. Borlaug M. Delbruck ‘A.D. Hershey S.E Luria HG. Khorana 1M... Nirenberg RW. Holley PLE Rous F.Hacob AM. Lwoff ILL. Monod F.H.C. Crick J.D. Watson M. HLF Wilkins 1.C.Kendrew M.E Perutz ‘A. Komberg S. Ochoa G.W, Beadle EL, Tatum J. Lederberg F Sanger L. Pauling HJ. Muller 1T.H. Morgan K. Landsteiner PREMIO MOGEL Ett Medicina o Fisiologia Quimica Premio de la Paz Medicina o Fisiologia Medicina o Fisiologia Medicina o Fisiologia Medicina o Fisiologia Medicina 0 Fisiologia Medicina o Fisiologia Quiinica Medicina o Fisiologia Medicina o Fisiologfa Medicina o Fisiologfa Quimica Quimica Medicina o Fisiologfa Medicina o Fisiologta Medicina o Fisiologfa lobulinas Relacién entre la estructura primaria y terciaria de las proteinas Mejora genética del trigo mejicano Mecanismos de repicacidn y estructura genética de los bacteridfagos Descirado del eédigo Estructura y secuencia de nuclestidos del RNA de transferencia Induccién vitica del edncer en gallinas Regulacién genética de la sintesis enzimética en bacterias Modelo de la doble hice del DNA Estructura tridimensional de las proteinas globulaes Sintesis biolégica del DNA y del RNA Control genético de los procesos bioguimicos Recombinacign genética en bacterias Estructura primaria de as protefnas Estructura de la hélice alfa de las protefnas Induccién de mutaciones en Drosophila con rayos X ‘Teoria cromosémica de la genética Descubrimiento de los grupos sanguineos humanos Peano Pema rene ad Teas Wituam S. Kiuc The College of New Jersey MicuaeL R. CUMMINGS Illinois institute of Technology CHaRLOTTE A. SPENCER University of Alberta Traduccién y Revision Técnica José Luis MENSUA Ge de Valencia Ui Dr. DavID BUENO I TORRENS rofesor Titular de G de Genetica, U Con la contribucion de: Sarah M, Ward, Colorado State University Madrid + México * Sen Joan as * Lima * Mo hite Plains Dans de coaigcn gtn ‘CONCEPTOS DE GENETICA ‘W.S.Klog M..GummingryC.A. Spencer ‘PEARSON EDUCACION, SA, Mati, 2008 Isp 10: 64-20550140 ISBN 15:578-64.20550145 Meri: Gendt, 5 Format: 218 270 Piginas 920 Todos los derechos reservados. (Queda prohibida salvo exepcién preva en la Ley, cualquier forma derepoduccin, Astrtbucion,comunicacin publica ytransformacién de esta obra sin contar cn atorzacion de los iulaes de propiedad intelectual. La infaccién dels derechos menconados puede se consiutiva de dlito conta a propiedad intelectual (art. 27 si Cig Peal) DERECHOS RESERVADOS 102006 por PEARSON EDUCACION, S.A, Ribera del Loira, 28 28042 Madrid (Espa) ‘CONCEPTOS DE GENETICA ‘Willan S. Klug, Michal R. Cummings y Charlotte A. Spencer ISBN 10: 84-205-5014.0 ISBN 13:978-84-205-50145 Depésito Legal: BI-1857-06 PRENTICE HALL es un slo editorial autriado de PEARSON EDUCACION, S.A. Authorized translation from the English language ein, entiled CONCEPTS OF GENETICS, s* "Eivon by Wiliam S, Klug, Michie! R, Carmings,Chrlte A. Speer, published by Pearson Eéveaton In, publishing as Prentice Hal, Copyright © 2006 icon en espa Equipo editorial: Editor: Miguel Martn-Romo ‘ésnic editorial: Marta Cacoya Bui deproduccion: Director: Jost A Cares ‘Tenico: José A. Hernén Diseio de cubierta: Equipo de dseBo de Pearson Educacién, S.A. Compesiién: COPIBOOK, SL. Impreso por: GRAFO, S.A, IMPRESO EN ESPANA - PRINTED IN SPAIN nels imprancon ppl at lige PARA AQUELLOS QUE SIGNIFICAN LO MAXIMO, Los capitanes y reyes pueden go bernar el mundo, pero es la p mamos y Ia memoria de aquellos qu que hemos perdi n viviendo en auestros corazones, to legria de v yhace que todo lo que hagamos valga la pena. Wittiam S. Klug es profesor de Biologia en The College of New Jersey Ewing, New Jersey (anteriormente Trenton State College). Fue director del Departamento de Biologfe durante 17 aos, puesto para el que fue elegido en 1974, Obuavo su licenciatura en Biologta Bachelor of Arts) en el Wabash College de Crawfordsville, Indiana y su doctorado (Philosophy Degree) en Ja Northwestern University de Evanston, Illinois. Ants de legar al The Collegeof New Jersey, estuvo en el Wabash College como Profesor Adjunt. Su interés investigador se a centrado en estuios ultrastructural y de genética molecular sobre Ia oogénesis en Drosophila Ha im- partido cursos de Genética, y he dirigido seminarios en genética humana y molecular para es- tudiantes postgraduads en Biologia durante los thtimos 35 aio. En 2002 recibiéel premio que ‘otorg6 The Collegeof New Jersey al miembro dela Facultad cayos mas exigents alumnos al canzaron ls mejores notas. También recibi6 el 2004 Outstanding Professor Award dela Sigma Pi Internacional, y en el mismo ao fue nominado como el Educador del Afo, un premio dado por el Research and Development Council de New Jersey. Michael R. Cummings es actualmente profesor de investigacién del Departamento de Cien- cias Biol6gicas, Quimices y Fisicas del Iinois Institute of Technology, Chicago, Minois. Durante més de 25 afios ha sido miembro del Departamento de Ciencias Biol6gicas y del Departamento de Genética Molecular dela University of Minos, en Chicago. También haes- tado en las facultades de la Northwestern University y Florida State University. Se licenci¢ cencl St. Mary's College de Winona. Minnesota y obtuvo su master y doctorado en la North western University de Evanston, Iino. Ademés de este texto de los volimenes que lo acompatan, ha escrito también libros de texto en genética humana y en biologfa general para {j6venes, Su interés investigador se ha centrado en la organizaciéa molecular y en el mapa fi- sico de egiones heterocromticas de cromosomas acrocéntricos humanos. Ha impartido cur- sos de genética mendeliana y molecular, en genética humana y en biologia general para postgraduados, y he recibido numerosos premios por su calidad de ensefiante concedidos por facultades universitarias, organizaciones de estudiantes y graduados. Charlone A. Spencer es actualmente Profesora Asociada del Departamento de Oncol ia de la University of Alberta de imonton, Alberta, Canada, Ha sido también miembro del Departamento de Bioguimica de kx University of Alberta, Obtuvo su licenciatera en Microbiologsa en kx Uni versity of British Columbia y su doctorado en Genética en la University of Alberta, seguido de un curso postdoctoral en la Fred Hutchinson Cancer Research Center de Seattle, Washington. Su iimerés investigador esta relacionado con la re lacion de la wanseripcin de la polimerasa I primaria y secundaria de la pared cellar se depositan entre la membrana celular y la limina media, «ambos lados del li- mite entre Tas dos céfuls hijas. En Tos animales, una vez > completada la consticcidn de la membrana celular se pro- duce el sureo celular, caracterstico de las céulas rec di : Vididas. aia el final dela telofase, se inician también otros pro- : 250s necesarios para la ransicidn de mitosis a interfas. Re- ‘resentan una inversién generalizada de aquellos sucesos que Se han proviucido en la profase. En cada nbeva ela los ro- smosomas comienzan a desespiralizarse y quedan de nuevo como cromatin dfs, mientras ques rehace I envolturamu- 1 clear a su alrededor. Los nucleolos se forman de nvevo gra- 5 Bivalentes Paguiteno _-Terada Terminalcacin Diacinesis FIGURA 2.9 Subfases dela profase | de la meiosis para los cromosomas representados en la Figura 28 32 Capitulo2 Mitosis y meiosis bhomélogos de cada par de cromosomas sufren la sinapsis, Ter- cero, entre os homélogos en sinapss se producen entrecruza- ‘mientos, un proceso de intercambio, Debido a la complejidad de estos fensmenos genético, esta fase dela meiosis se ha sub- Aividido en cinco subfases:leptoteno, zigoteno, paquiteno, di- ploteno y diacinesis. Cuando discutamos dichas subfases, hay {que tener en cuenta que, aun cuando no es totalmente aparente cn las primeras fases de la meiosis, el DNA de los cromosomas se ha duplicado en la interfase anterior. Leptoteno En ia subfase eptoteno, el material cromatinico interfésico comienza a condensars y los cromosomas, aunque tadavia extendidos, se hacen visibles. A lo largo de cada cro- ‘mosoma se encuentran los eromémeros, que son condensacio- es localizadas que recuerdan a as cuentas de un collar. Pruebas recientes sugieren que es durante el lepoteno cuando comienza el proceso denominado biisqueda del homélogo que precede yes esencial para el inicio del apareamiento de los homélogos. Zigoteno Los cromosomas continéan acorindose y engro- sindose en la subfasezigoteno, En el proceso de bisqueds del bomeogo, ls cromosomas homologs sufren un alineamiento Incial entre sf, que se completa hacia el inal del zigoteno, A ‘medida que prosigue la meiosis, entre ls homélogos se forma un componente ultrastructural (visible s6lo con el microsco- pi electénico), enominado complejo sinaptinémico. Dis- ctremos mas tarde esta estructura meiica Cuando termina el zigoteno, los homlogo apareadoscons- ‘iwyen una estructura denominada bivalente. Aungue los dos ‘miembros de cada bivalent ya han replicado su DNA, todav no es aparente que cada miembro es una estructura dole, El ‘nimero de bivalents de una especie dadaes igual aso nimero Daploide (0, Paquiteno En Ia transcidn entre el zigoteno y la subfase paquiteno, continda la espralizacién y acortamiento de Tos cromosomas, con un mayor desarrollo del complejo sinapiné- moo que se encuentra entre los dos miembros de cada bivalent. sto de lugar a un apareamiento mas fntimo denominado si- napsis. Comparado con el caracteristico apareamiento preli- ‘minar del paquiteno, los hom6logos quedan ahora separados 610 por unos 100 nm. Durante el paquiteno yaes evidente que cada homélogo es tuna estructara doble, lo que proporciona una prueba visual de leanteriorreplicacin del DNA de cada cromosoma. Asi pues, cada bivalente tiene cuatro crométidas. Como en la mitosis, as replicas se denominan crométida hermanas, mientras que las cromatidas patemas respecto de las materas de una pareja de hhomélogos se denominan crométidas no hermanas®, La es- tructura de cuatro miembros también se denomina tétrada, y cada ttrada tiene dos pares de crométidas hermanas, ‘Nota del rraductor: estas cromdtida también se ls suele Hamar cromitidas homSlogas, Diploteno Durante la siguiente subfase diploteno es in- cliso mas aparente gue cada trad consta de dos parejas de crométiashermanas, En cad éraa, cada par de comtidas hermanascomienza a separrse, Sin embargo, uno o mas pun- tos pemanecen en contact, que es por donde ls eromstidas se han entelazado, Cada uno de tales puntos se denomina aquiasma y se cree que representa el lugar en donde las co- métidas no hermanas han sufrido intercambio genético me- diante el proceso que denomingbamosanerormenteenrec- zamiento, Aungue el ntereambio fisio etre los eromosomas cure enlasubase previa del paquiteno, el resultado del en- trecrzamiento es visible sélo cuando los cromosomas dupl- cados comienzan a separrse, El enireeruamiento es una fuente importante de variabilidad genética. Como se indicé an- terormente, durante este proceso se forman nuevas combina- ciones de materil genético. Diacinesis La subfase final de a profase Tesla diacinesis. Los cromosomas se separan, pero la cromsétidas no hermanas per- ‘manecen itimamenteasociadas mediante los quiasmas. A me- dida que progresa la seperacién, los quiasmas se desplazan hacia ls extremos de lattrada, Este proceso, denominadoter- rminalizacién, comienza hacia el final del diplteno y se com- plea durante la diaciness. En esa dltima subfase dela profase [.el miceoloy a envoltura nuclear desaparecen y los dos cen- ‘wémeros de cada tétrada quedan unidos alas reciénformads fibras de huso, Al final de la profas I, los centrémeros de cada ‘éirada se encuentran en la placa ecuatoral de la éfula, Metafase, Anafase y Telofase | El resto de la meiosis e desribe en la Figura 2.10, Después de la primera profase meistica, siguen fases similares a las de le mitosis. En la metafase de la primera dvisin (metafase 1) Jos cromosomas se acortan y engrosan al méximo, Son visibles los quiasmas terminales de cada térada y parece que son estos lo tnico que mantiene unidas a las dos cromtidas no herma- nas, Cada térada interact con as fibras del huso,failitando el movimiento hacia Ia placa metaffsica, 1 alineamiento de cada tétrada antes de esta primera anafase es al azar. La mitad de cada térada serdarrastrada a uno u otro polo aleatoriamente 1 la otra mitad se desplazar al polo opuesto. Dorante las fases de la meiosis I el par de crométidas her ‘manas se mantienen unidas por el centrémero comin. Este no se divide. En la anafase I, la mitad de cada ttrada (una pareja de cromtidas hermanas ~ denominada diada) se separa hacia cada uno de los polos dela célula en divisiGn, Este proceso de separacién es Ia base fisica de lo que denominaremos disyun- ‘ibn, que indica la separacién de los cromosomas. Ocasional- mente e producenerrores en la meisis y no se consiguedicha separaién, como veremas mas tarde en este capfulo. El té- ‘mino no disyuncin describe tal fallo, Cuando termina la ana- fase I normal, en cada uno de los polos hay una serie de diadas en nimero igual al mero haploid. a 24 La meiosis reauce et numero ve cromosomas de aiploide a naplovde en iasceluias germinal | | \ | | j , . woth { 3 Pq. 4 * SF ae FIGURA 2.10 Los principales sucesos dela meiosis en un animal, con nimerodiploide igual a, comenzando con la metafas |. Se Dede ver que las combinaciones ce cromosomas de tas cella, {que se producen despues de la telofase Il, dependen del alineamienta aleatorio de cada tétrada ydiada en los planes cecuatorales de las metafasesy Il Se pueden formar otras ‘muchas combinaciones, que no se muestran, Los hechos representados aqui se describen en el texto. Sino hubiera ocurrdo entrecruzamiento en la primera pro- {ase meiica,en cada polo cada diada constr s6lo de cro- riétidas bien maternas o bien patemas. Sin embargo, el intercambio que se produce por entrecruzamiento origina cro- 1mitidas en mosaic de orgen paterno y matemo. yeniasesporas 3 En a telofase {de muchos organisms se forma una mem: brana nuclear alrededor de las dads. continuacign el ndcleo ‘entra en un corto period de interlase. En otros casos las c las pasan directamente desde Ia primera anafose ala segunda a. Aue haya un periodo de interfae. los mosomas no se replican, ya gue ya estén formadas por dos ero- métidas. En general, la Celofase meistica es mucho mas corta aque la correspondiente fase mitstica. dlivisin me La segunda division meistica Es esencial que haya uns segunda divisin dela eromstias her manas que forman cada dia, denominada meiosis I, si cada ‘gameto 0 espora tiene que recibir slo una eromtida de cada una de Tas trad originales, Los estadios que caraeterizan @ ls meiosis I se muestran en la mitad inferior de Ia Figura 2,10 En Ja profase I, cada diada esté formada por un par de e70- tides hermanas unidas por wn cents6mero comin, En la me- {afase I los centnimeros se stianen la placa ecutoral. Cuando se dividen, se inicia la anafase I las cromtidas hermanas de ‘cada diada se separan hacia los polos opuestos. Ya que el nimero de diadas es igual al nmero haploid, en Ia telofase II se en- ‘cuentra un miembro de cada pareja de cromosomas homélogos cen cada polo, Cada cromosoma se denomina ménada, Después de la citocinesis, en la telofase II se pueden producir custo ga- metos haploides como resultado de una tnica meiosis, Al final de la meiosis, no s6lo se habra conseguido el estado haploide, sino qu, sia habido entrecruzamiento, cada ménada serd una ccombinacién de informacién genética petere y mater. Per cll, los descendientes que se producen por la unin de game- tos recibirdn una mezcla de a informacin genética presente or sinalmente en sus abuelos paternos © matemos. Por ello, la meiosis increment significativamente el nivel de variacin ge- neética en cada una de las suoesivas generaciones. Do Chora resucbra est El Problema 2.9 de la pagina 41 requiere la compren- sién de lo que sucede en a meisis alos miembros pater nosy maternos de cada par de cromosomas homdlogos. Sugerencia La idea principal para solucionar est pro- biema es entender que los homelogos pater y ma- temo estan en sinapis en la meiosis. Una vez que es evidente que cada cromtida se ha duplcado, dando lugar a una tétrada en las primeras fases de la meiosis, cada pareja se comporta como una unidad y da lugar 4 dos ciadasen la anatase | é .Cémo sabemos que la meiosis tiene un resultado final diferente que la mitosis? i ree 34 Capitulo2 Mitosis y meiosis El desarrollo de los gametos varia durante la espermatogénesis y la oogénesis “Aunque fo que ccure duane as dvsonesmeitcas es silar en todas ns fhls que patipan en a gametogénesis en la mayora de las especies animales bay cinta diferencias entre Ta produccén de un ganeto masclino (spermatogenesis) yf deun gamet femenino (oogenesis). En la Fgura 2.1 ere sumen estos process, ‘La espermatogénests tiene lugar en los testiculos, que son los érganos reprodctores masculine. El proceso comienza con tn mayor crecimiento de un céula germinal pode no di fetencads denosinada espermatogono. Esa ola aumenta Qe J Espermatogonio de tamatio hasta convertise en un espermatocito primario, ‘que sufte Ia primera division meidtica. Los productos de esta divisin se denominen espermatocitos secundarios, que tic- nen un nimero haploide de diadas. Luego, los espermatocitos secundarios sufren la segunda division meisticay eada una de estas células produce dos espermtidas haploides. Las esper- miétidas, mediante una serie de cambios en el desarrollo, de- rnominado espermiogénesis, se convierten en esperma 0 ‘espermatozoides mévilesy altamente especialzados, Todos los espermatozoides que se producen durant I espermatogénesis reciben igual cantidad de material genético y citoplasma En animales maduros del sexo masculino la espermatogé- nesis puede ser continua o dase periédicamente, determingn- dose su nico de acuerdo con a natualeza del ciclo reproductor de la especie. Los animales que se reproducen durante todo el oogoio w i CCrecimiento/maduracién | Espermatocto rimario Espermatocitos| secundarios Espermatozoides, FIGURA 2.11 Espermatogénesis y oogénesis en células animales, yg orm g Segundo corpiiseulo ‘to dan logaraesperma continaamente, mientras gue aquellos aque tienen n perio de repreduccinlinitado 2 una esta pticular de aio, producen espera slo durant dicho period, En la oogénesis animal, a ormacion de os 6vulos tiene lugar en los ovarios, los 6eganos reprecuctresfemeninos. Las Ellas hijas que resultan de las dos divisiones meiétcasrec- ten igual caida de material genético, pero no reciben igual cantidad de citoplasma, En cada division celular, casi todo el citoplasma de ooeito primario, derivado de las eogonias, se concentaen una de as dos esllss jes, La concenracin del citoplasma es necesariadebido aque la funcin principal del

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