GENÉTICA

GENERAL
MUTACIONES Y
GENETICA

Ing. Astrid Domy Gutiérrez Ruiz

Aberraciones cromosómicas: Las
mutaciones

FORESTAL 2014
GENETICA Y MEJORAMIENTO
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 ¿Qué es una Mutación?
Se refiere a cambios en la cantidad o
estructura del material hereditario
de un organismo que tiene como
resultado un cambio de las
características hereditarias de este.

Agrupa los cambios hereditarios que

afectan un solo gen, denominadas
mutaciones puntuales , como los que
afectan al número de cromosomas
llamados cambios cromosómicos.
Aberraciones cromosómicas: Las
mutaciones

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 Mutaciones Cromosómicas

Se producen por pérdida,

ganancia o reordenación de
determinadas regiones de un
cromosoma, por errores durante
la mitosis o la meiosis, por
ruptura de una cromátida.

INVERSIÓN TRASLOCACIONES DELECIONES DUPLICACIONES

Intercambios o
Cambios en el transferencias de Pérdida de Repetición de
orden lineal de fragmentos fragmentos de un fragmento
los genes en un cromosómicos cromosomas de cromosoma.
cromosoma. entre cromosomas
homólogos.
Mutaciones Génicas o Puntuales
Se producen por errores no corregidos en el
proceso de autoduplicación del ADN o a la
acción de determinados agentes químicos o
físicos que alteran el mismo.

SUSTITUCIÓN DE UNA PÉRDIDA O INSERCIÓN

BASE POR OTRA DE BASES TRANSPOSICIONES

Emparejamiento anómalo
durante la replicación entre Desplazamiento de
Transiciones Trasversiones secuencias de la cadena
la hebra molde y la que se
está sintetizando o nucleotídica provoca la
colorantes de acridina aparición de nuevos
Una base
Una base intercalados en las cadenas tripletes, modificando el
púrica por otra
púrica por otra polinucléotidicas. mensaje genético.
pirimidínica o
púrica o una
viceversa.
pirimidínica
por otra
pirimidínica.
 Las mutaciones genómicas
TIPOS DE CARACTERÍSTICAS CASOS
MUTACIONES

En función de los cambios que sufre el material genético:

Cromosómic Producen cambios en la estructura de Deleción

as los cromosomas Duplicación

Genómicas Afectan la dotación cromosómica de Aneuploidia

un individuo. Número distinto de Euploidia
cromosomas del que es propio de su Autoploides
especie Aloploides

Génicas Son las verdaderas mutaciones, se Por Sustitución de

producen un cambio a nivel del ADN, bases
alterando la secuencia de nucleótidos Por deleción de
del ADN. nucleótidos.
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Por inserción
Por inversión
Por traslocación
 Mutaciones génicas

Deleción Inversión

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Duplicación Traslocación
 Mutaciones Genómicas

Se producen por anomalías

durante la mitosis y meiosis,
formando células que presentan
un número anormal de
cromosomas afectando así el
cariotipo de la especie.

EUPLOIDÍA ANEUPLOIDÍA
Alteración del número de Anomalía numérica que afecta a
cromosomas, que afectan uno o varios cromosomas, pero no
a todo el genoma, generada por la
juegos completos.
no disyunción de una o varias
parejas de cromosomas
Poliploides homólogos durante la meiosis.

Monosomía y Trisomía y tetrasomía

Autopoliploidía Aulopoliploidía Doble
nulisómicos
trisómicos
 ANEUPLOIDÍAS HUMANAS MÁS FRECUENTES
ALTERACIÓN SÍNDROME FRECUENCIA CUADRO
CLÍNICO
Trisonomía 21 Down 1,5/1000 nacidos Retraso
mental.
Braquicefalia.
Rasgos faciales
mongoloides
AUTOSOMOPATÍAS

Alteraciones
diversas
Trisonomía 18 Edwards 1/6.766 nacidos Deficiencia
mental
profunda
Malformacione
s renales y
cardíacas
Trisonomía 13 Patau 1/4.600 nacidos Deficiencia
mental
profunda
Malformacione
s cardíacas,
genitales,
cerebrales y
dactilares
 ANEUPLOIDÍAS HUMANAS MÁS FRECUENTES
ALTERACIÓN SÍNDROME FRECUENCIA CUADRO
CLÍNICO
XX (mujeres) X Triple X 1/1.000 nacidos Retraso mental
moderado.
Alteraciones
neuropsíquicas.
X0 (mujeres) Turner 0,3/ 1.000 nacidos Genitales
GONOSOMOPATÍAS

infantiles
Esterilidad
Baja Estatura

XXY(varones) Klinefelter 1,4/1.000 nacidos Genitales

pequeños
Falta de
espermatogénesi
s
Retraso mental
moderado
XYY (varones) Duplo Y 1/2.000 nacidos Trastornos de
conducta
(agresividad)
Estatura elevada
 Genes letales

Son los genes que producen

mutaciones correspondientes al
valor biológico más bajo (viabilidad
nula).

Producen efectos negativos que

disminuyen la capacidad
reproductiva o sobrevivencia,
pueden provocar la muerte.

Los genes Los genes recesivos se

dominantes mantienen en pequeñas Ejemplos: Ictiosis
desaparecen proporciones en las congénita
con la muerte poblaciones La hemofilia
del individuo. manifestándose en los
homocigotos.
 Mutaciones y Evolución
 Los cambios en el La Recombinación
material genético son el Genética La Mutación
motor de la evolución. Permite la aparición
 La unidad evolutiva es la de material genético
Es la reordenación de
variabilidad
los genes de una nuevo, ampliando las
(recombinación genética
y las mutaciones). población posibilidades
traduciéndose en biológicas.
 Estos factores se nuevos genotipos pero Aunque la mayoría
denominan mutágenos. no de material son negativas.
hereditario nuevo.

 La unión de  Las mutaciones

cromosomas posee cromosómicas han hecho Las mutaciones son
una gran posible la aparición de
importantes en la
importancia diversas cadenas de
hemoglobinas. adaptación de una
evolutiva.
 Las mutaciones población a un
 Ejemplo de ello es el
cromosoma 2
genómicas pueden entorno nuevo, se
producir vegetales favorecen los que
humano que se cree poliploides que poseen
procede de dos órganos más poseen la mutación
cromosomas desarrollados que los adaptativa más
telocéntricos diploides, favoreciendo el favorable.
consumo humano.
 Mutaciones y Cáncer
Es causado por un proceso de
división celular sin control, una
multiplicación celular rápida y
desordenada que destruye el
tejido y puede invadir otros
órganos (metástasis)

Puede ser Intervienen dos

causado por tipos de genes

Mutaciones Oncogenes Genes Supresores de

cromosómicas, Aumentan las señales tumores
radiaciones ionizantes que estimulan la La mutación en estos
y no ionizantes, virus reproducción celular, genes produce un
y algunos productos proceden de los genes aumento del ritmo
químicos. protooncogenes. reproductor de las
células.
Agentes de las mutaciones

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 Agentes de las mutaciones

Físicos: Temperaturas elevadas

Ultrasonidos de altísima energía

Químicos Cafeína
Carcinógenos, sulfato de cobre, ácido nitroso, ácido bórico,
ácido fórmico, colchicina, drogas, agua oxigenada.

Radiaciones RU, RX, partículas alfa, beta, uranio, cobalto, rayos

cósmicos.

Biológicos Bacterias, hongos, virus, etc. 16

 Trabajo Encargado

Exponer para el día martes 29 de noviembre:

1. Cambios en la estructura de los cromosomas

2. Herencia cuantitativa
3. Genética cuantitativa
4. Ingeniería Genética