Institución Educativa Juan Pío Montúfar

Exposición Biología Superior

Asignatura: Biología superior

Docente: Lic. María Yela

Grupo: No 1

Tema: Cariotipo, Proyecto genoma humano

Integrantes

 Carlos Gonzales
 Stalin Pérez
 Paul Toapanta
 Douglas Torres
 Jonathan Vega

Fecha de envió: 10/04/2017

Fecha de entrega:17/04/2017

Año electivo: 2016-2017

Grupo 1

Cariotipo, Proyecto Genoma Humano

Destreza

Indagar y elaborar una línea de tiempo del desarrollo histórico de la genética, desde las leyes
de Mendel hasta el Proyecto Genoma Humano, y explicar su aporte para la salud humana.

Marco teórico:

Grupo 1

Cariotipo, Proyecto Genoma Humano

Para el estudio del Proyecto Genoma Humano, primero definiremos conceptos importantes
como Genoma y Cariotipo para un mejor entendimiento del tema

Genoma

Genoma es la colección completa de ADN (ácido desoxirribonucleico) de un organismo, el cual

contiene las instrucciones genéticas necesarias para desarrollar y dirigir las actividades de
todo el organismo y es responsable de su transmisión hereditaria. La molécula de ADN está
formada por dos hélices torcidas y emparejadas que poseen cuatro unidades químicas
denominadas bases nucleótidos, las cuales son adenina(A), timina (T), guanina (G) y citosina
(C),que se emparejan en las hélices opuestas siempre A con T y C con G. El ADN se encuentra
empaquetado en los cromosomas.

En animales, se pueden identificar dos tipos de genoma: el nuclear y el mitocondrial (en

vegetales se encuentra además el genoma cloroplástico). El genoma mitocondrial es una doble
hebra de ADN circular, ubicado en las mitocondrias de cada célula, constituyendo una pequeña
parte del genoma humano completo y codificando solo para 37 genes. La mayor parte del
genoma se encuentra en el núcleo de la célula, organizado en los cromosomas.

Lo particular del genoma humano, al igual que de muchos genomas de organismos

eucariontes, es la relación entre su tamaño y la cantidad de genes para los cuales codifica. Un
75% del genoma es AON extragénico que no está involucrado en la expresión de proteínas y,
del 25% restante, solo el 10% es AON codificante. Además, se ha observado que un mismo gen
puede codificar para más de una proteína, explicando de esta manera por qué el número de
genes de un organismo es menor que el número de proteínas.
El genoma humano contiene aproximadamente 3.000 millones de estos pares de bases, los
cuales se encuentran en los 23 pares de cromosomas dentro del núcleo de todas nuestras
células. Cada cromosoma contiene a los genes, unidad física y funcional básica de la herencia,
los cuales tienen las instrucciones para hacer proteínas. En los seres humanos, los genes varían
en tamaño desde unos pocos cientos de bases de ADN a más de 2 millones de bases .Cada uno
de los 30.000 genes estimados en el genoma humano produce un promedio de tres proteínas.

Cariotipo

Para el estudio del genoma se utiliza el cariotipo, el cual es un patrón cromosómico que
permite observar el conjunto de cromosomas de una célula y presenta características
distintivas en cada especie. Para realizar el análisis de cariotipos, las células son detenidas
durante la división celular, en la etapa de metafase, y teñidas para su posterior visualización.
Cada cromosoma presenta una morfología, tamaño y patrón de bandas característico,
permitiendo su identificación y la evaluación de cualquier cambio estructural.

El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas; el ser

humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada
célula, organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX). Cada
brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en sub-
bandas, gracias a las técnicas de marcado. No obstante puede darse el caso, en humanos, de
que existan otros patrones en los cariotipos, a lo cual se le conoce como aberración
cromosómica.

Los cromosomas se clasifican en 7 grupos, de la A a la G, atendiendo a su longitud relativa y a

la posición del centrómero, que define su morfología. De esta manera, el cariotipo humano
queda formado así:

•Grupo A: Se encuentran los pares cromosómicos 1, 2 y 3. Se caracterizan por ser cromosomas

muy grandes, casi metacéntricos. En concreto, 1 y 3 metacéntricos; 2 submetacéntrico.

•Grupo B: Se encuentran los pares cromosómicos 4 y 5. Se trata de cromosomas grandes y

submetacéntricos (con dos brazos muy diferentes en tamaño).

•Grupo C: Se encuentran los pares cromosómicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X. Son cromosomas
medianos submetacéntricos.

•Grupo D: Se encuentran los pares cromosómicos 13, 14 y 15. Se caracterizan por ser
cromosomas medianos acrocéntricos con satélites.

•Grupo E: Se encuentran los pares cromosómicos 16, 17 y 18. Son cromosomas pequeños,
metacéntrico el 16 y submetacéntricos 17 y 18.

•Grupo F: Se encuentran los pares cromosómicos 19 y 20. Se trata de cromosomas pequeños y

metacéntricos.

•Grupo G: Se encuentran los pares cromosómicos 21, 22. Se caracterizan por ser cromosomas
pequeños y acrocéntricos (21 y 22 con satélites).

Mediante el cariotipo se pueden analizar anomalías numéricas y estructurales, cosa que sería
muy difícil de observar mediante genética mendeliana
Método

El estudio de los cariotipos se realiza a través de la tinción o coloración de los cromosomas. Se

aplica un colorante o tintura específica, que resalta su estructura a través del microscopio
ayudando a ver con mayor definición los cromosomas. Dependiendo de la tinción empleada,
se obtendrá un patrón de bandas claras y oscuras, diferente y específico para cada par
cromosómico.

Esta coloración se realiza después de que las células han sido detenidas durante la división
celular, por medio de la utilización de una solución llamada colchicina.

Luego, se observa la dotación cromosómica de la célula en estudio, de la cual se obtiene una

fotografía, que permite las investigaciones genéticas sobre ese individuo o especie.

Cariotipo clásico

En el cariotipo clásico se utiliza normalmente la solución Giemsa como colorante, el cual es

específico para los grupos de fosfato del ADN, este colorea las bandas de los cromosomas
(bandas G). En este tipo de cariotipo los cromosomas se organizan de forma que el brazo corto
quede orientado hacia la parte superior y el brazo largo hacia la parte inferior.

Usos

El análisis de los cariotipos permite el estudio de alteraciones cromosómicas y su asociación a

enfermedades, establecer relaciones taxonómicas entre diversas especies o inferir eventos
evolutivos pasados. Los síndromes de Down y Angelman se caracterizan por su asociación a
alteraciones cromosómicas. El primero es producido, en la mayor parte de los casos, por la
trisomía en el cromosoma 21 (presencia de un cromosoma extra), así como por la unión del
cromosoma 21 al cromosoma 14 (traslocación), mientras que el síndrome de Angelman es
causado en gran parte por la pérdida del brazo largo del cromosoma 15 materno, produciendo
retardo mental y en el desarrollo físico.

Proyecto genoma humano

El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un proyecto de investigación científica con el objetivo
fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e
identificar y cartografiar los aproximadamente 30.000 genes del genoma humano desde un
punto de vista físico y funcional.

El Proyecto del Genoma Humano (PGH) ha constituido ser uno de los retos científico-
tecnológicos más grandes que ha enfrentado la humanidad. Si bien este proyecto inició
oficialmente en 1990, resulta fundamental reconocerlo en el contexto de la evolución del
conocimiento en torno a la herencia humana

Secuenciación del genoma

Secuenciar significa determinar el orden exacto de los pares de bases en un segmento de ADN.
Los cromosomas humanos tienen entre 50.000.000 a 300.000.000 pares de bases. Debido a
que las bases existen en pares, y la identidad de una de las bases en el par determina el otro
miembro del par, los científicos no tienen que presentar las dos bases del par.
El principal método utilizado por el PGH para producir la versión final del código genético
humano se basa en un mapa, o en una secuencia basada en BAC, que es el acrónimo en inglés
de "cromosoma artificial bacteriano". El ADN humano es fragmentado en piezas relativamente
grandes pero de un tamaño manejable (entre 150.000 y 200.000 pares de bases). Los
fragmentos son clonados en bacterias, las cuales almacenan y replican el ADN humano para
que así pueda ser preparado en cantidades lo suficientemente grandes como para
secuenciarlo. Si se los escoge cuidadosamente para minimizar las superposiciones, se necesita
unos 20.000 clones BAC diferentes para abarcar los 3.000 millones de pares de bases del
genoma humano. A la colección de clones BAC que contienen todo el genoma humano se la
denomina una "biblioteca BAC".

En el método basado en BAC, se hace un "mapeo" de cada clon BAC para determinar el lugar
de donde proviene el ADN del genoma humano en los clones BAC. El uso de este enfoque
garantiza que los científicos puedan conocer la ubicación exacta de las letras del ADN que son
secuenciadas en cada clon y su relación espacial con el ADN humano secuenciado en otros
clones BAC.

Para la secuenciación, se corta a cada clon BAC en fragmentos todavía más pequeños que
tienen una longitud de cerca de 2.000 bases. Estas piezas se denominan "subclones". En estos
subclones se lleva a cabo una "reacción en secuencia". Después, los productos de la reacción
en secuencia son introducidos en la máquina secuenciadora (secuenciador). El secuenciador
genera de 500 a 800 pares de bases de A, T, C y G en cada reacción en secuencia, por lo que
cada bases es secuenciada unas diez veces. Luego una computadora juntas estas secuencias
cortas para formar tramos continuos de secuencia que representan el ADN humano en el clon
BAC.

Antecedentes y desarrollo

El estudio de la genética humana se reconoce desde los trabajos pioneros de Gregor Mendel,
quien en 1866 describió las bases de la herencia monogénica que hoy continúan vigentes,
ahora con pleno conocimiento de sus bases moleculares. Fue hasta casi 80 años después que
se reconoció al ácido desoxirribonucleico (ADN) como el material de la herencia. Unos años
mas tarde, en 1953, Francis Crick y James Watson, apoyados en trabajos previos desarrollados
por Rosalind Franklin y Maurice Wilkins, describieron la estructura de doble hélice del ADN. El
ADN está formado de 3,200 millones de núcleotidos, de los que existan cuatro tipos: Adenina
(A), Timina (T), Citocina (C) y Guanina (G). En 1963 se esclareció el código genético, base de la
traducción genética para la síntesis de proteínas.

Mas adelante, en los años 70 comenzó el auge de la manipulación del ADN dando lugar a las
tecnologías recombinantes y, posteriormente, a las tecnologías para la secuenciación del ADN.

Mas adelante, en 1985 se hizo la primera propuesta formal de una iniciativa para secuenciar
los 3,200 millones de nucleótidos del genoma humano. En 1990, esta iniciativa se consolidó,
dando inicio así, al proyecto científico tecnológico mas importante de finales del siglo XX: el
Proyecto del Genoma Humano. El PGH, patrocinado en su mayoría por el gobierno de los
Estados Unidos, a través de su Departamento de Energía y de los Institutos Nacionales de
Salud, estuvo inicialmente bajo la dirección de James Watson, transfiriéndose esta
responsabilidad posteriormente a Francis S. Collins, Director del Instituto de Investigaciones
sobre el Genoma Humano de los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos. Así, el
producto del PGH consistió fundamentalmente en la secuencia completa del genoma humano
y en la elaboración de un mapa que ubica cada gen dentro de los 23 pares de cromosomas en
que se organiza el genoma humano. Este Proyecto contó además con la participación del Reino
Unido, Francia, Alemania, China y Japón.

El Proyecto llegó a término dos años antes de lo previsto y a un menor costo del originalmente
presupuestado, en gran medida debido al desarrollo de nuevas tecnologías para la
secuenciación de ADN, que diera como resultado la capacidad de secuenciación a gran escala y
a un menor costo. Al inicio del Proyecto el costo por letra secuenciada era superior a $10 USD,
el día de hoy el costo es de $0.09 USD. De ahí que el costo total del Proyecto fuera de $2,700
millones de dólares, de los cuales entre 3 y 5% fue dedicado al estudio de las implicaciones
éticas, legales y sociales que esta información tendrá. Al día de hoy todas las metas del
Proyecto fueron cumplidas con creces.

El 26 de junio de 2000, el Consorcio Internacional para la Secuenciación del Genoma Humano

anunció la producción de un borrador de la secuencia del genoma humano. En abril de 2003,
este consorcio anunció una versión esencial terminada de la secuencia del genoma humano.
Esta versión, que está disponible para el público, proporciona casi toda la información
necesaria para hacer investigaciones utilizando el genoma completo.

La diferencia entre el borrador y las versiones finales está definida por la cobertura, el número
de vacíos y el índice de error. El borrador de la secuencia cubría el 90 por ciento del genoma
con un índice de error de uno en 1.000 pares de bases, pero había más de 150.000 vacíos y
sólo el 28 por ciento del genoma había alcanzado el criterio de terminado. En la versión de
abril de 2003, existen menos de 400 vacíos y el 99 por ciento del genoma está terminado con
un índice de exactitud de menos de un error por cada 10.000 pares de bases. Las diferencias
entre las dos versiones son significativas para los científicos que utilizan la secuencia para
realizar investigaciones.

En 1995, la compañía Celera Genomics, bajo la dirección de J. Craig Venter, anunció que
llevaría a cabo la secuenciación del genoma humano en forma paralela al Proyecto del
gobierno de los Estados Unidos, empleando una tecnología novedosa conocida como shot gun.
Este proyecto culminó al mismo tiempo que el PGH financiado por el gobierno de los Estados
Unidos, y fueron anunciados en forma conjunta mediante sendas publicaciones. en las revistas
Nature y Science.

La culminación del Proyecto en términos técnicos significa que se obtuvo la totalidad de la

secuencia de la molécula del ADN con una gran exactitud, es decir, con menos de un error por
cada 10,000 letras. Únicamente 0.01% de la cadena no pudo secuenciarse con la tecnología
disponible, lo que dará lugar a proyectos específicos para secuenciar estas regiones del
genoma humano. Al día de hoy contamos con más del 99% de la secuencia en su formato final,
reduciendo el número de espacios sin secuenciar solo 250.

Alcances y estado actual

Como resultado del PGH se obtuvo la secuencia completa de los 3,200 millones de nucleótidos
o letras (A, G, T, C) que lo componen, el mapa que ubica a los cerca de 30,000 genes que ahí se
albergan y el análisis de cerca de 1,400 genes causantes de enfermedades monogénicas.
Además, se demostró que los seres humanos compartimos 99.9% de esta secuencia. El 0.1%
restante varía entre cada individuo, siendo las variaciones mas comunes aquellas en que
cambia una sola letra, es decir, los polimorfismos de un solo nucleótido, conocidos como SNPs
(pronunciados snips) por sus siglas en inglés. Estas variaciones se encuentran a lo largo de toda
la cadena, en promedio una cada 600 a 800 nucleótidos y hasta el momento se han
identificado mas de 3.2 millones de estas variaciones. Esto significa, por ejemplo, que algunos
individuos podemos tener una "T" en determinada posición del genoma, en donde otros
pueden tener una "G". El número de posibles combinaciones que resultan de la variación
genómica, da como resultado que cada miembro de nuestra especie tenga características
genómicas únicas. Así, la individualidad genómica da lugar a la individualidad bioquímica,
responsable de la predisposición a padecer enfermedades comunes. La siguiente fase de este
proyecto consistirá en la identificación de las variaciones genómicas entre las distintas
poblaciones, así como la producción de aplicaciones prácticas derivadas de este conocimiento.

El PGH ha estimulado el desarrollo de la genómica comparativa, cuyo propósito es entender

cómo las especies han evolucionado y cuál es la función de los genes y las regiones no
codificantes del genoma, mediante el análisis y la comparación de genomas de diferentes
especies. El definir la estructura y función de los genes humanos favorecerá el desarrollo de
estrategias para predecir, prevenir y combatir enfermedades humanas. Hasta el momento se
ha completado la secuencia de los genomas de varios organismos, entre los que destacan dos
especies de mosca de la fruta, dos gusanos, el ratón, la rata, el perro, un gran número de
hongos, el mosquito transmisor del paludismo, así como del parásito que lo causa, el arroz, la
semilla de la mostaza y una larga lista de bacterias y virus. Actualmente existen proyectos para
la secuenciación de los genomas de más de 50 organismos, entre los que figuran de
chimpancé, el pollo, la vaca, el gato, el cerdo, la rana, el pez cebra, la abeja de la miel, la
amiba, el maíz y el trigo, entre otros

Panorama en un futuro

Tener la secuencia esencial completa del genoma humano es similar a tener todas las páginas
de un manual que se necesita para hacer el cuerpo humano. Ahora, el desafío para los
investigadores y científicos es determinar la forma de leer el contenido de todas esas páginas,
luego entender cómo trabajan todas las partes juntas y descubrir la base genética de la salud y
la patología de las enfermedades humanas. A este respecto, la investigación basada en el
genoma permitirá eventualmente a la ciencia médica el desarrollar unas herramientas de
diagnóstico altamente eficaces, para entender mejor las necesidades de salud de la gente
sobre la base de su composición genética individual, y para diseñar tratamientos nuevos y
altamente eficaces para las enfermedades.

Los análisis individualizados, basados en el genoma de cada persona, conducirán a una forma
muy poderosa de medicina preventiva. Seremos capaces de aprender sobre los riesgos de
enfermedades futuras en base al análisis del ADN. Médicos, enfermeras, consejeros genéticos
y otros profesionales del cuidado de la salud podrán trabajar con las personas para concentrar
los esfuerzos en las cosas que son más probables que mantengan la salud de un individuo en
particular. Esto podría significar una dieta o un cambio en el estilo de vida, o podría significar
vigilancia médica. Pero habrá un aspecto personalizado sobre lo que haremos para
mantenernos sanos. Luego, a través de nuestra comprensión a nivel molecular sobre la forma
en que aparecen cosas como la diabetes, las enfermedades cardíacas o la esquizofrenia,
podremos ver toda una nueva generación de intervenciones, muchas de las cuales serán
medicinas bastante más eficaces y precisas que aquellas que están disponibles hoy en día.

Objetico general:

Usar las tecnologías de la información y la comunicación (TIC) como herramientas para la

búsqueda crítica de información, el análisis y la comunicación de sus experiencias y
conclusiones sobre los fenómenos y hechos naturales y sociales

Utilizar el lenguaje oral y escrito con propiedad ,así como otros sistemas de notación y
representación cuando se requiera.

Comprender y valorar los saberes y la historia del desarrollo científico ,tecnológico y cultural
considerando la acción que estos ejercen en la vida personal y social.

Objetivo específico:

Hipotesis:

Conclusiones:

Recomendaciones:

Referencias bibliográficas:

Genoma

http://www.biologiaescolar.com/2014/07/cariotipo-y-genoma-humano.html

https://es.wikipedia.org/wiki/Genoma

Cariotipo

https://es.wikipedia.org/wiki/Cariotipo

https://www.portaleducativo.net/segundo-medio/15/cariotipo-humano

Proyecto Genoma

http://www.inmegen.gob.mx/tema/cms_page_media/242/PGH.pdf