Genes y Deporte

Prof. Dr. Jerónimo García Romero

 Genética y Genómica
Genética
• Es el campo de las ciencias
biológicas que intenta
comprender cómo la
herencia biológica se
transmite de una
generación a la siguiente y
cómo se desarrollan estos
procesos
Genómica
• conjunto de ciencias y técnicas
dedicadas al estudio integral del
funcionamiento, la evolución y el
origen de los genomas
• Se apoya en distintas ciencias:
– biología molecular
– Bioquímica
– Bioinformática, minería de datos
– estadística, matemáticas, física
– etc.
 Genotipo y Fenotipo
Genotipo
• Hace referencia a todo el
material genético del
individuo
Fenotipo
• Es el rasgo observable de un
individuo
• Por ejemplo: Al hablar de
enfermedades
• Si un individuo puede tener
una predisposición genética a
padecer una enfermedad
cardiovascular, como por
ejemplo el síndrome de
Brugada, nos estaríamos
refiriendo al genotipo
• Si esta enfermedad se
manifiesta y se desarrolla,
estamos hablando del fenotipo
 Relación Genotipo-Fenotipo
Tomado de Brugada 2009

• Sea de forma individual

o colectiva, estos
factores pueden
interaccionar con el
genotipo y ser
precursores de la
manifestación de
fenotipos
• Evolución
 Capacidades Físicas Básicas
Muy simplificado
• Capacidades motoras o
básicas
– fuerza, resistencia
aeróbica/anaeróbica y
velocidad
• Capacidades coordinativas o
perceptivo-motoras
– Coordinación
general/específica y equilibrio
• Capacidades resultantes
– Agilidad
• Capacidades facilitadoras
– Flexibilidad-elasticidad
muscular/movilidad articular
• Visto de otro modo
– Las capacidades condicionales
se basan principalmente en
procesos energéticos
– Las capacidades coordinativas
preferentemente en la
regulación y la conducción del
sistema nervioso central
– Se pueden medir (VO2 máx,
genotipo)
– Se pueden influir por el medio
ambiente (entrenamiento)
• Mejora (fenotipo)
Condición Física y Genes
Tomado de Brugada 2009

• El Rendimiento Físico tiene un

fuerte componenete genentico
hasta del 50%.
• En un ambiente en el que los
criterios de selección combinados
con el alto rendimiento a traves
de múltiples tareas, el
incremento de rendimiento en
una función podria disminuir el
rendimiento en otras
Lippi et al 2009
 Recordatorio de Genética
• Poseemos 23 cromosomas
• Cada célula contiene 2 copias
(pares)
• Gen: secuencia de ADN
• Estructuras de ácido
desoxiribonucleico (ADN) +
proteínas ligadas
• Cada cromosoma tiene
diferentes genes
• Alelo: variante de un mismo
gen en la misma posición
dentro del cromosoma
 Intrones y Exones:
• Filamentos de ARN excluidos o adheridos al ADN
• “ Un gen “ se expresa ”: lo que sucede es que un
ADN acaba dando lugar a la formación de una
proteína (por ej: miosina) y por tanto da carácter a
un nuevo tipo de fibra muscular (una nueva
función)
 Concepto de Polimorfismo
Es una variación en la secuencia, de un lugar determinado de ADN,
entre los individuos de una población, produciendo cambios en la
expresión de proteínas y en el fenotipo

Unas rosa tienen un alelo para que ser rojas Otra de la misma especie, tiene un alelo en el
mismo gen, para ser blancas
 Existe relación entre Genética y
• La función
• Forma corporal
• Composición
corporal
• Condición física
• Adaptaciones
• Entrenamiento
• Las interacciones
entre los anteriores
 Estrategias de Investigación en
Genómica
• La base genética de los fenotipos complejos, (capacidad física),
se estudia principalmente mediante tres métodos
– Estudios de heredabilidad
– Genome-wide linkage scans
– Estudios de asociación con gen candidato
Se especifica a continuación cada uno
 Estudios de heredabilidad
• Intentan valorar la contribución genética y
ambiental sobre los fenotipos de miembros
de una misma familia, gemelos o individuos
adoptados acogidos en familias.
• Por ejemplo
– Algunos estudios realizados estiman que el
grado de heredabilidad del VO2máx es
aproximadamente del 50%
– El tipo de fibra muscular, entre el 40 y el 50%
– La potencia muscular, alrededor del 70%
 Genome-wide linkage scans
• Examen genético de marcadores que se
encuentran por todo el genoma humano en un
grupo muy grande de individuos para
posteriormente poder realizar asociaciones
entre cada marcador y los fenotipos específicos
– Se intentan localizar regiones del genoma
humano que tengan una alta probabilidad de
estar relacionadas con el consumo de oxígeno, el
porcentaje de grasa corporal o la regulación de la
frecuencia cardíaca, por ejemplo
 Estudios de asociación con gen
candidato
• Se trata de buscar un gen candidato que se cree que tiene una
influencia en la regulación de alguno de los fenotipos de la
condición física
– A Partir de aquí se intenta estudiar las variaciones más comunes de
este gen (alelo) en un gran número de sujetos
• En este bloque se pueden encontrar dos tipos de investigaciones
– Una estudia una única variación del gen (alelo) de unos sujetos en
concreto
– Otra estudia la de los casos-control, donde se intenta ver si un gen
o una variación de éste es más común en atletas de élite que en la
población normal
• Estas dos opciones de investigación son las que se han utilizado
para identificar un número de genes asociados a la condición
física, sea en la población en general o en atletas de élite
 Genes con Influencia en el
Rendimiento Deportivo
• Polimorfismos con influencia en:
– Resistencia y Rendimiento Cardiorrespiratorio
– Fuerza y Potencia
– Adiposidad y Composición Corporal
– Tejido conjuntivo
– Actitud Mental hacia la Competición
– Perfil Oxidativo
– Perfil Inflamatorio
– Muerte súbita cardiaca
 British Association of Sport and
Exercise Sciences (BASES)
• Declaración de Consenso del Grupo de Trabajo en Fisiología
del Ejercicio Molecular, Sobre Investigación Genética
Valoración en Ciencias de deporte y el ejercicio
• Las Pruebas Genéticas
– Podrían ser útiles para el desarrollo de análisis genéticos del
rendimiento
– Pueden también ser utilizadas para un análisis de cribaje pre
participación, preventivo de la muerte súbita durante el ejercicio
– Podrían en el Futuro también ser usados para identificar aquellas
personas que puedan, con más probabilidad, beneficiarse
médicamente de programas de ejercicio físico
– Pueden llegar a tener mayor importancia en la lucha antidopaje,
donde podrían ser usados con propósitos identificativos (huella
genética) y análisis antidopaje mas directos
Enlaces a Páginas de Genoma Humano
• http://www.genecards.org/
• http://ghr.nlm.nih.gov/