Universidad Central del Ecuador

Cátedra de Genética
Informe Nº 2

I.DATOS INFORMATIVOS
Nombre: Helen Rashel Garzón Aguirre
Curso: 2 “1”

Tema: Variaciones fenotípicas en caracteres monogénicos humanos

II.RESULTADOS

Tabla de Rasgos Humanos

Señale su Muestre su Número de Porcentaje
fenotipo posible alumnos del
genotipo grupo
1. Detecta PTC X D? 11 64.7%
No detecta PTC 6 35.29%
2. Pico de Viuda 3 17.64%
No pico de viuda X pp 14 82.35%
3. Enrolla la lengua X E? 11 64.70%
No enrolla la lengua 6 35.29%
4.Lóbulos adheridos 3 17.64%
Lóbulos sueltos X L? 14 82.35%
5.Pulgar Ponero 4 23.52%
No pulgar Poner X G? 13 76.47%
6. Ojos grandes 6 35.29%
Ojos pequeños X tt 11 64.70%
7. Ojos castaños X C? 15 88.23%
Ojos azules 2 11.76%
8.Barbilla con hoyo 1 5.88%
Barbilla sin hoyo X vv 16 94.11%
9.Presencia de pecas 1 5.88%
Ausencia de pecas X kk 16 94.11%
10. Labios gruesos 7 41.17%
Labios delgados X jj 10 58.82%
11. Cabello oscuro X R? 13 76.47%
Cabello claro 4 23.52%
12. Cabello rizado X H? 5 29.41%
Cabello lacio 12 70.58%
III. EVALUACIÓN

1. Busque 5 artículos científicos referentes a este tema y establezca una discusión.

Según Barenys 1 los rasgos monogénicos, también conocidos como mendelianos debido a que estos se rigen a
las leyes de Mendel, se caracterizan por ser cualitativos y presentar dos variantes fenotípicas para un rasgo,
estos puede ser : (presente/ausente; pegado/separado; puede/no puede).

Los seres humanos somos organismos diploides: heredamos genes (llamados alelos) de nuestro padre y nuestra
madre. Nuestro genotipo es la combinación de estos pares de genes. En los casos de herencia
dominante/recesiva, cuando un alelo es dominante o lo son tanto el heredado del padre como el de la madre, el
organismo presentará el rasgo. En el caso de los rasgos recesivos, se necesita heredar el alelo tanto del padre
como de la madre para presentarlo. Se los conoce como rasgos de herencia simple.1

PTC- feniltiocarbamida

Ortiz 2 referente a la fenilcarbamida menciona que la evolución poblacional consiste en un cambio de frecuencias
tanto fenotípicas como genotípicas, siendo la población un sustrato básico en el cual se forja el proceso evolutivo,
de tal manera que es menester indicar las características fenotípicas que en ellos se presenta y determinar la
dominancia y recesividad de las mismas, presentar PTC es determinada por un alelo dominante en donde
participan los T2Rs que son receptores ligados a proteínas G, localizadas en papilas gustativas, paladar y epiglotis,
se dice que estos son codificados por 25 genes localizados en los cromosomas 5,7 y 12.

Línea Frontal del cabello

Briones 3 indica que existen variaciones humanas que son de tipo mendelianas es decir solo tiene dos variaciones
fenotípicas, tal es el caso de la configuración capilar; el pico de viuda que es una terminación en punta del
cabello frontal se dice que es un rasgo dominante que se hereda de forma autosómica dominante, mientras que
el gen recesivo homocigoto indica una línea recta continua en el cabello frontal.

Enrollar la lengua

Según Otto 4 esta característica está determinada por un gen, abreviado como T, de manera tal que los portadores
de la forma homocigota dominante (TT) enrollan la lengua y los recesivos (tt), no. Algo interesante ocurre con
quienes poseen ambas formas del gen, los heterocigotos (Tt): algunos pueden hacerlo y otros no.

Dicho con mayor exactitud, al menos en el sur y sudeste de Brasil y en Europa, donde se realizaron los estudios,
la forma dominante del gen es más común que la recesiva (un 60%), y alrededor del 75% de los heterocigotos
logra formar el canuto. 4

Lóbulo de la Oreja

El gen de los lóbulos despegados es un gen dominante, y el gen de los lóbulos adheridos es un gen recesivo,
siendo adherido más común en mujeres que en hombres y se encuentra con más frecuencia en países como
India, Australia, China, Japón y Nueva Guinea. 3
Pulgar Ponero –No Ponero

Paz y Miño5 indica que poseer este tipo de pulgar no debe ser considerado como una anomalía, el pulgar
ponero presenta un rasgo recesivo en donde el pulgar puede llegar a topar el dorso de la mano, por otro lado el
pulgar recto es un rasgo dominante y puede plegarse solamente hacia la palma de la mano.

Tamaño de los ojos

El gen de los ojos grandes domina al de ojos pequeños, y según estudios realizados por investigadores genéticos
se llega a la conclusión que en Oriente Medio, Asia y algunos países bajos el gen de los ojos pequeños es mas
frecuente que el de los ojos grandes. 4

Color de los Ojos

Según Hubel 6 el color de ojos de una persona se debe a los pigmentos que se producen en unas células del iris
denominadas melanocitos, que además son responsables del color de la piel y el pelo. Los melanocitos pueden
producir dos tipos distintos de pigmento: eumelanina (marrón-negro) y fenomelanina(rojo). En los ojos oscuros
hay una abundancia de melanocitos y pigmento, particularmente eumelanina (marrón-negra). En contraste, los
ojos azul claro tienen muy poca cantidad de pigmento.

Investigadores solían pensar que el color de ojos se determinaba por un solo gen y seguía un patrón de herencia
simple donde el color de ojos marrón era dominante sobre el azul. Sin embargo, los últimos estudios indican que
este este modelo es demasiado simple. La herencia del color de ojos es mucho más compleja de lo que
originalmente se sospechaba porque están implicados múltiples genes como lo son los genes
ASIP, IRF4, SLC24A4, SLC24A5, SLC45A2, TPCN2, TYR y TYRP1. El efecto de estos genes combinado con el
efecto de OCA2 y HERC2 produce los distintos colores de ojos en las personas.6

Barbilla con Hoyo.

Esta característica viene dada desde la fusión no completa del maxilar, es de un rasgo tipo hereditario que se
presenta como dominante en las personas que presentan barbilla con hoyuelo y recesivo en el otro aspecto.5

Presencia o Ausencia de Pecas

Se dice que el cabello claro, piel clara y es susceptible a pecas, cuando el gen está activo se traduce en piel más
oscura que protege de los rayos solares, de esta manera se deduce que tener pecas es dominante y no tenerlas es
recesivo.3

Tamaño de los Labios

El labio grueso presenta dos membranas una superior y una inferior, ambas gruesas, de carácter dominante y los
labios finos por otro presentan ambas membranas muy delgadas con ausencia de tejido adiposo con alelos
recesivos.5
Forma del Cabello

La mayoría de personas tiene el cabello lacio, el resto de personas posee el cabello un tanto ondulado, mientras
que el restante es cabello rizado, en sí la proporción como tal es muy variable, por lo que un porcentaje en concreto
no es establecido oficialmente, dependerá de la región en que se encuentre la persona; el cabello rizado presenta
dominancia con respecto al cabello lacio.5

IV. DISCUSIÓN

En este estudio se presenta el análisis de 12 características fenotípicas que presentan rasgos monogénicos en 17
estudiantes del curso de genética de la Universidad Central del Ecuador. En las características bialélicas
estudiadas en el aula se encontró una frecuencia mayor de los alelos domiantes en comparación a los recesivos.
Este hecho puede deberse al producto de la combinación del acervo génico, los cruces y las relaciones histórico-
geográficas.5

Factor PTC

Según los datos obtenidos en mi grupo conformado por 17 estudiantes, para esta
característica se registraron:

FENILTIOCARBAMIDA
11PERSONAS PRESENTAN PTC ( D?)
6 PERSONAS NO DETECTA PTC (dd)

35%

65%

Lóbulo de la oreja: Según los datos obtenidos en mi grupo conformado por 17 estudiantes, para esta
característica se registraron:

LOBULO DE LA OREJA
14 PERSONAS SEPARADO ( A?)
3 PERSONAS ADHERIDO (aa)

35%

65%
Luego de haber comparado los resultados con la encuesta realizada en el aula hemos llegado a la conclusión
que el lóbulo separado de la mejilla es el fenotipo más común, dominando sobre el lóbulo adherido dictado
por un alelo recesivo.

Pico de Viuda: Según los datos obtenidos en mi grupo conformado por 17 estudiantes, para esta
característica se registraron:

LINEA FRONTAL DEL

PELO
14 PERSONAS LINEA RECTA (pp)
3 PERSONAS PICO DE VIUDA (P ?)

18%

82%

Luego de haber comparado los resultados de la encuesta realizada en el aula hemos llegado a la conclusión
que la línea recta es el fenotipo más común a pesar de estar dictada por alelos recesivos, mientras que el pico
de viuda es un alelo dominante pero se presenta con menos frecuencia.

Enrollamiento de la lengua en forma de U

Según los datos obtenidos en mi grupo conformado por 17 estudiantes, para

esta característica se registraron:

FLEXIBILIDAD DE LA LENGUA
11PERSONAS ENROLLAN LA LENGUA (E?)
6 PERSONAS LENGUA RECTA (ee)

35%

65%

Luego de haber comparado los resultados de la encuesta realizada en el aula hemos llegado a la conclusión
que la capacidad de enrollar de lengua es más común en la población estudiada y es dictada por un alelo
dominante, por otro lado la lengua recta es menos frecuente.
Presencia de Pecas

Según los datos obtenidos en mi grupo conformado por 17 estudiantes, para esta
característica se registraron:

PECAS
1 PERSONAS TIENE PECAS (K?)
16 PERSONAS NO TIENEN PECAS (kk)

6%

94%

Los resultados mostrados es una pequeña muestra de los 12 rasgos estudiados, en donde el pico de viuda, los
ojos pequeños,barbilla sin hoyo, la auscencia de pecas, los labios delgados y el cabello lacio a pesar de
herencia homocigota recesiva se presentó con más frecuencia en el grupo.

Poe otro lado el detectar PTC, el poder enrollar la lengua, el tener los lóbulos de las orejas sueltos, el tener el
pulgar recto,los ojos oscuros, el cabello oscuro son características de alelos dominantes se presentan con más
frecuencia en el grupo estudiado.

V. CONCLUSIONES:

Hemos llegado a la conclusión de que algunas de estas carcteristicas están determinadas por el ambiente en
donde el ser humano se desarrolló, es decir los fenotipos están influidos en ciertas partes por el ambiente.
IV. BIBLOGRAFIA

1. Barenys,a. Rasgos y Patologias Monogenicas. Universidad de Granada; 2014. (en línea). Disponible en:
https://www.ugr.es/~eianez/Biotecnologia/genoma-6.html. Recuperado 20/06/2018.
2. Ortiz, G. Presencia del factor Feniltiocarbamida. (en línea). Disponible en: http://www.crecerfeliz.es/El-
bebe/Salud/Herencia-genetica-genes-hijos. Recuperado 20/06/2018.
3. Briones, G. Rasgos Mendelianos. (en línea). Disponible en: https://supercurioso.com/herencia-genetica-
6-rasgos-dominancia/. . Recuperado 20/06/2018.
4. Otto, P. Herencia Monogenica. Universidad de San Paulo. 2016. (en línea). Disponible en:
http://revistapesquisa.fapesp.br/es/2012/08/30/pregunteles-a-los-investigadores-6/.Recuperado
21/06/2018.
5. Paz y Miño, C. Frecuencias alélicas de características mendelianas en población universitaria de la
ciudad de Quito; 2017. Revista en línea. Disponible en:
http://revistadigital.uce.edu.ec/index.php/CIENCIAS_MEDICAS/issue/view/56.Recuperado
21/06/2018.
6. Hubel, A. La herencia del color de ojos: algo que pensabas que sabías, pero no. Revista de Genética
médica; 2017. (en línea). Disponible en: https://revistageneticamedica.com/blog/herencia-color-ojos/.
Recuperado 21/06/2018.
 Universidad Central del Ecuador
Cátedra de Anatomia

Nombre: Helen Rashel Garzón Aguirre

Curso: 2 “1”
Tema: