ENFERMEDAD/
DEFINICION
TALASEMIA: Es un
trastorno sanguíneo
que se transmite de
padres a hijos
(hereditario) en el cual
el cuerpo produce una
forma anormal de
hemoglobina, la
proteína en los glóbulos
rojos que transporta el
oxígeno. Este trastorno
ocasiona la destrucción
de grandes cantidades
de los glóbulos rojos, lo
cual lleva a que se
presente anemia.
Hemofilia A: Es un
trastorno hemorrágico
hereditario causado
por una falta del factor
de coagulación
sanguínea VIII. Sin
suficiente cantidad de
este factor, la sangre no
se puede coagular
apropiadamente para
detener el sangrado.
Hemofilia B: trastorno
hemorrágico Hereditario
causado por una falta del
factor IX de coagulación de la
sangre. Sin suficiente
cantidad de este factor, la
sangre no se puede coagular
apropiadamente para
controlar el sangrado.
SIGNOS Y SINTOMAS MOLECULA NO CAUSAS SECUELAS DIAGNOSTICO Y COMPLICACIONES
METABOLIZADA TRATAMIENTO
La forma más grave de Esta enfermedad está La talasemia grave examen físico para buscar Sin tratamiento, la
talasemia alfa mayor causa provocada por deleciones en puede provocar la un bazo inflamado talasemia mayor
mortinato (muerte del bebé uno o varios genes de los que muerte prematura, (agrandado).Se enviará lleva a insuficiencia
nonato durante el parto o en componen los grupos de la α- entre los 20 y 30 años de una muestra de sangre al cardíaca y
las últimas etapas del globina y la β-globina. Según edad, debido a una laboratorio para su problemas
embarazo).Los niños nacidos estas deleciones involucren insuficiencia cardíaca. análisis.Los glóbulos rojos hepáticos. También
con talasemia mayor (anemia más o menos genes el tipo de Recibir transfusiones de aparecerán pequeños y de hace que una
de Cooley) son normales en el talasemia será más o menos sangre regulares y forma anormal al persona sea más
nacimiento, pero desarrollan grave.Estas deleciones terapia para eliminar el examinarlos bajo un propensa a
anemia grave durante el globina alfa y la provocan la disminución en la hierro del cuerpo ayuda microscopio.Un contraer
primer año de vida.Otros globina beta producción de cadenas α o β, a mejorar el pronóstico. hemograma o conteo infecciones.Las
síntomas pueden según el lugar de la deleción; la sanguíneo completo (CSC) transfusiones de
abarcar:Deformidades óseas escasez de cadenas α se intenta Las formas menos graves muestra anemia. El sangre pueden
en la cara, Fatiga,Insuficiencia compensar con un aumento de de talasemia tratamiento para la ayudar a controlar
del crecimiento,Dificultad la producción de cadenas β, y generalmente no talasemia mayor a menudo algunos síntomas,
respiratoria,Piel amarilla viceversa, lo que da lugar a la acortan el período de implica transfusiones de pero conllevan el
(ictericia),Las personas con las formación de hemoglobinas vida. sangre regulares y riesgo de efectos
forma menor de talasemia alfa inestables que provocan la suplementos de folato. secundarios por el
y beta tienen glóbulos rojos destrucción de los glóbulos exceso de hierro.
pequeños, pero no presentan rojos y por lo tanto anemia.
ningún síntoma.
La gravedad de los síntomas un rasgo hereditario recesivo Con tratamiento, la exámenes de sangre para Problemas
varía. El sangrado es el ligado al cromosoma X. El gen mayoría de las personas diagnosticar la hemofilia A articulares
síntoma principal de la defectuoso está localizado en el con hemofilia son abarcan: prolongados, que
enfermedad y, a menudo, se cromosoma X Las mujeres capaces de llevar una pueden requerir
observa por primera vez factores de tienen dos copias del vida relativamente Tiempo de protrombina una artroplastia.
cuando un bebé es coagulación cromosoma X, de modo que si normal. Tiempo de sangría Sangrado en el
circuncidado. Otros VIII el gen del factor VIII en uno de Nivel de fibrinógeno cerebro
problemas de sangrado se los cromosomas no funciona, el Si tiene hemofilia, debe Tiempo parcial de (hemorragia
observan cuando el bebé gen en el otro cromosoma hacerse chequeos tromboplastina (TPT) intracerebral).
comienza a gatear y caminar. puede hacer el trabajo de regulares con un Actividad del factor VIII en Trombosis debido
producir suficiente factor VIII. hematólogo. suero al tratamiento.
Sangrado dentro de las articulaciones un rasgo hereditario recesivo ligado al Con tratamiento, la Tiempo parcial de Problemas articulares
y el correspondiente dolor y cromosoma X, con el gen defectuoso tromboplastina (TPT) prolongados, lo cual
mayoría de las personas
edemaSangre en la orina o en las localizado en dicho cromosoma.Las Tiempo de protrombina puede requerir una
heces Hematomas Hemorragia de vías mujeres tienen dos copias del con hemofilia son
Tiempo de sangría artroplastia
digestivas y urinarias Sangrado nasal factores de cromosoma X, de modo que si el gen del capaces de llevar vidas
Sangrado prolongado a raíz de factor IX en uno de los cromosomas es Nivel de fibrinógeno Sangrado en el
coagulación relativamente normales.
heridas, extracciones dentales y defectuoso, el gen en el otro Actividad del factor IX en el cerebro (hemorragia
IX
cirugía Sangrado espontáneo cromosoma puede hacer el trabajo de suero la reposición del factor intracerebral)
producir suficiente factor IX. de la coagulación que falta Trombosis debido al
tratamiento