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Agosto de 2015
Ciudad de Bs. As. Argentina
ISSN 1515-6761 Ed. Impresa
Bioquímica y
Asociación Bioquímica Argentina - Suplemento Especial - 71º Congreso Argentino Bioquímico - Agosto 2015
Patología Clínica
Suplemento Especial.
Revista de la Asociación Bioquímica Argentina.
Tapa Revista ABA 74-2-2010.indd 1
1 - 2010
tina - Volumen 74 - Nº
iación Bioquímica Argen
Revista de la Asoc
logía Clínica
Bioquímica y Pato
Tapa Revista ABA 75-2-2011.in
dd 1
12 al 14 de agosto de 2015
Centro de Convenciones Dinastía Maisit
Malabia 460. Buenos Aires. Argentina
12 al 14 de agosto de 2015
Centro de Convenciones Dinastía Maisit
Malabia 460. Buenos Aires. Argentina
SUMARIO
Pág. 8 EDITORIAL: 80 años acompañando el crecimiento de la Bioquímica
Dra. Silvia González
Pág. 18 Programa
Bioquímica y
Patología Clínica
REVISTA DE LA ASOCIACIÓN BIOQUÍMICA ARGENTINA
Venezuela 1823 - Piso 3 - CP (1096) COMISIÓN DE REVISTA
Buenos Aires - Argentina
Tel/ fax: 4384-7415 / Tel: 4381-2907 Director:
e-mail: info@aba-online.org.ar Dr. Fernando Brites
www.aba-online.org.ar Secretario Científico:
Registro Nacional de Derechos de Autor Nº 034772 Dr. Jaime Kovensky
Publicación cuatrimestral Secretarios Administrativos:
Sr. Gastón Goldberg
Sr. Jorge Signorelli
Comité Editorial:
Dr. Orlando Gabriel Carballo
Dra. Isabel Desimone
Dra. María Laura D´Ambrosio
Correctoras:
Lic. Inés Carozza (Castellano)
Lic. María Victoria González Eusevi (Inglés)
EDITORIAL
80 años acompañando el crecimiento de la Bioquímica
La Asociación Bioquímica Argentina, es una organización organizadas por la Comisión de Residentes Bioquímicos
sin fines de lucro fundada el 3 de Septiembre de 1934. Pri- (COREBIO), ya que apostamos a las jóvenes generaciones,
mera entidad estrictamente Bioquímica de nuestro país y y un innovador WORKSHOP sobre fertilidad organizado en
precursora de muchas otras. Los objetivos que han lleva- conjunto con Sociedad Argentina de Andrología y unas Jor-
do a su fundación, se inspiran en promover y estimular la nadas Satélite de Calidad Precongreso, organizadas junto
educación continua de los Bioquímicos, teniendo como eje al COFyBCF y el Hospital Italiano de Buenos Aires. El 11 de
la importancia de los valores éticos y morales de nuestra agosto está destinado a los cursos pre-congreso.
profesión. Las Sesiones de comunicaciones libres con el sistema e-
pósters, reflejarán los trabajos de investigación y la expe-
Participó como Miembro Fundador de la Confederación Unifi- riencia de todos sus participantes, creando un ámbito de
cada Bioquímica de la Republica Argentina (CUBRA); la Coor- discusión invalorable. Como es habitual en los congresos
dinadora de Colegios Bioquímicos de Ley de la República ABA, se entregarán premios a las comunicaciones libres y a
Argentina y la Sociedad de Bioquímica y Patología Clínica del los trabajos completos presentados para tal fin, que serán
MERCOSUR. Es Miembro Adherente de la Asociación Latinoa- evaluados por un comité de expertos.
mericana Patología Clínica. Integra la Comisión Nacional de
Certificación Bioquímica (COCERBIN) y la Comisión de Ela- Será un placer recibirlos para intercambiar experiencias,
boración de Normas y Guías de Laboratorio del Ministerio de nutrirnos científicamente, estrechando lazos amistosos y
Salud y Acción Social. Participa como Institución Invitada en disfrutando de la maravillosa ciudad de Buenos Aires.
el Ente Coordinador de Unidades Académicas de Facultades
de Farmacia y Bioquímica (ECUAFyB.). Dentro de las actividades ABA 2015, estamos muy orgu-
llosos de nuestro creciente programa de educación conti-
Edita la Revista Bioquímica y Patología Clínica (ByPC) nua, puesto en marcha en 2010 con la incorporación de la
El 2015 es un año de festejo para nuestra querida Asocia- Plataforma de Enseñanza Virtual, que cuenta este año con
ción. Los invitamos a sumarse a nuestros proyectos asis- 15 cursos a distancia que abarcan las diferentes especiali-
tiendo a las actividades que hemos preparado, seguros de dades bioquímicas, y en los que participan alumnos de toda
que estas colmarán vuestras expectativas. Latinoamérica.
Del 12 al 14 de agosto en la Ciudad Autónoma de Buenos Ai- Nuestra meta es continuar revisando permanentemente el
res, realizaremos el 71º Congreso Argentino de Bioquímica. proyecto educativo institucional, propiciando políticas via-
Para la preparación hemos invertido muchas horas de es- bles de mejora continua en la educación, el aseguramiento
fuerzo y trabajo. Nuestro objetivo es organizar un congreso de la calidad de los cursos y congresos y por tanto, brindar
de elevado nivel científico, rico en contenidos, con especia- un beneficio directo a toda la comunidad Bioquímica y otros
listas reconocidos y líderes en cada especialidad, que sea Profesionales que deseen acercarse a nuestra Institución.
crítico, innovador y socialmente relevante. Que les permita
a los asistentes, adquirir conocimientos para enfrentar de Dra. Silvia González
manera eficaz distintos aspectos o campos de la Bioquími- Presidente del 71° Congreso Argentino de Bioquímica
ca, como así también ofrecer un marco para el intercambio Presidente de la comisión de cursos
de ideas, problemas y proyectos. Pretendemos además, http://www.aba-online.org.ar
brindar un cálido ambiente que deje un recuerdo grato y
perdurable en todos los participantes.
EDITORIAL
Residencia en Bioquímica Clínica:
Acreditación en la Especialidad Bioquimíca Clínica
La Residencia en Bioquímica Clínica se lleva a cabo en un sión capacitante, es decir con Formadores que integren los
marco legal que responde a la Ley 22.127/79 (Sistema procesos de evaluación con acciones de capacitación, per-
Nacional de Residencias de Salud) y a la Resolución Nº mitiendo la participación del supervisado en su propio pro-
2.542/76 (Creación de las Residencias Bioquímicas), ceso de evaluación-formación, con un vínculo entre ambos
ambas del Ministerio de Salud de la Nación. basado en la contención, la claridad y la aceptación mutuas,
en un clima ameno y de confianza recíproca. Por lo tanto es-
En el año 1986 comienzan las actividades de la primera aso- tas competencias pueden ser desarrolladas en la Residen-
ciación de residentes bioquímicos bajo el nombre de Comi- cia en Bioquímica Clínica, ya que constituye un programa de
sión Nacional de Residentes Bioquímicos (CONAREBIO). Su postgrado de capacitación en servicio, destinado al gradua-
objetivo era el de nuclear a los residentes y concurrentes de do reciente, a tiempo completo y con dedicación exclusiva.
diferentes instituciones y de todos los ámbitos, incluyendo Este sistema tiene como objetivo promover la integración y
también a aquellos bioquímicos que se hubieran desem- jerarquización de los conocimientos adquiridos en la forma-
peñado como tales previamente, promoviendo su integra- ción universitaria, en función de las exigencias del ejercicio
ción profesional, científica y social a través de la organiza- profesional en el ámbito hospitalario asistencial. Se carac-
ción de actividades académicas periódicas. teriza por la práctica de actividades asistenciales progra-
En Diciembre de 2001 se constituye como Asociación Civil madas y supervisadas de complejidad creciente, basadas
sin fines de lucro y cambia su denominación a la actualmen- en un Programa Docente orientador para la formación en
te vigente: Comisión de Residentes Bioquímicos (COREBIO.). servicio de Profesionales de alto nivel científico y técnico
En Noviembre de 2002 la Inspección General de Justicia en el ámbito de la Salud Pública. Todas las actividades pro-
del Ministerio de Justicia y Derechos Humanos de la Nación gramadas en la Residencia tienden al desarrollo del trabajo
aprueba el estatuto de la Asociación, y la autoriza para fun- individual y grupal, a la formación integral del Bioquímico
cionar con carácter de Persona Jurídica. en su desempeño como profesional responsable, eficiente
Los cambios a nivel normativo, científico y tecnológico y ético y al reconocimiento de su rol específico dentro del
ocurridos en los últimos años, ampliaron los roles que Equipo de Salud, determinando los alcances de su función y
puede ejercer el profesional bioquímico en los equipos de misión, en cuanto a su contribución en la prevención, diag-
salud. Así, actualmente el bioquímico clínico tiene mayor nóstico y tratamiento de las enfermedades en el hombre y
interacción con su comunidad, en un equipo de salud, en la prevención de la Salud
participa de proyectos interdisciplinarios que aportan a El Programa de Capacitación está orientado a brindar cono-
solucionar problemas de la realidad sanitaria de su re- cimientos académicos aplicables, útiles y actualizados y
gión. Además de responder a un pedido médico, aplica habilidades, indispensables para su ejercicio profesional en
criterios de validación analítica y de interpretación de las etapas pre-analítica, analítica y post-analítica de las dis-
resultados, trabaja en Redes de atención sanitaria, par- tintas áreas de la Especialidad Bioquímica Clínica: Química
ticipa en Programas Nacionales y Provinciales de promo- Clínica, Hematología, Hemostasia, Inmunología, Bacteriolo-
ción, prevención y control de enfermedades prevalentes. gía, Micología, Virología, Parasitología, Medio Interno y En-
También hace docencia, investiga, administra, audita, docrinología. Asimismo, este Programa aspira a desarrollar
gestiona, ejerce funciones en áreas de salud pública y un espíritu científico riguroso que capacite para discernir
epidemiología y ocupa cargos de gestión en instituciones la validez y pertinencia de los nuevos enfoques, teorías y
de salud. Estos nuevos roles demandan un egresado, con abordajes en el área. Además, el Programa de Capacitación
adecuadas competencias: trabajar en equipo y en redes contempla el desarrollo de espacios de análisis y reflexión
sanitarias, manejar las nuevas tecnologías de la informa- sobre las dinámicas de funcionamiento hospitalario, ten-
ción, comunicarse con pacientes, médicos, enfermeras diendo a desarrollar en los residentes una mirada crítica y
y personal del laboratorio, integrar programas de salud productiva que pueda impulsar cambios y mejoras en el la-
nacionales, provinciales o municipales, aplicar criterios boratorio y en el Sistema de Salud. El Programa contribuye
de Epidemiología clínica y de seguridad para el trabaja- a desarrollar la capacidad de gestión en el laboratorio y es-
dor de laboratorio y el paciente, generar y participar de timula al residente en el campo de la investigación y el ejer-
proyectos de investigación y de extensión que aporten a cicio de actividades de formación permanente y docencia.
mejorar problemas de salud de su contexto. De esta forma, las Residencias ocupan un lugar clave y muy
Para desarrollar estas competencias se requieren muchas especial en los programas de formación y educación conti-
horas de práctica en contextos reales bajo continua supervi- nua del profesional Bioquímico y constituyen un espacio de
En relación a las Competencias Generales de la Especia- II.- Bases Curriculares: Este capítulo está constituido por
lidad Bioquímica Clínica hace referencia a que el Bioquí- el conjunto de conocimientos relevantes que integran el
mico Clínico es un Especialista en dirigir y gestionar (di- proceso de enseñanza. Se apoya en el concepto de con-
señar, controlar, realizar y modificar) los procesos prea- tenidos, siendo éstos el conjunto de saberes o formas
nalíticos, analíticos y postanalíticos en los laboratorios culturales cuya asimilación y apropiación se considera
clínicos generales a partir de muestras obtenidas de se- esencial para la formación en las competencias previs-
res humanos, y en las distintas áreas de la Especialidad tas. Comprende todos los contenidos específicos de
Bioquímica Clínica: Química Clínica, Hematología, Hemos- cada Área de Bioquímica Clínica: en función del Perfil de
tasia, Inmunología, Bacteriología, Micología, Virología, Pa- Formación y las Áreas de Competencia: divididos en Pro-
rasitología, Medio Interno y Endocrinología, respetando cedimientos preanalíticos, Analíticos y Postanalíticos
los criterios metodológicos, recomendaciones y normati- y los contenidos transversales para las Residencias en
vas nacionales e internacionales; aplicando sistemas de Salud. Los contenidos transversales se abordan bajo tres
gestión de calidad en todos los procesos. Además el Bio- aspectos:
químico Integra equipos interdisciplinarios implicados en Bloque 1: El profesional Bioquímico como sujeto activo
el diagnóstico, monitoreo del tratamiento, y pronóstico en el sistema de salud:
de las personas, realiza acciones de formación continua Abarca aspectos referidos a la situación de Salud, el siste-
en investigación y docencia y trabaja en redes y progra- ma de Salud, los Programas y Políticas de Salud, el Profe-
mas de salud con un criterio de accesibilidad, promoción sional como Gestor y como agente de salud y la bioética.
de la salud y prevención de afecciones Bloque 2: Los sujetos de derecho en el sistema de salud:
En relación a las Competencias Específicas de la Espe- Hace referencia a los sujetos de derecho como ser los pa-
cialidad Bioquímica Clínica establece que el residente: cientes, familias y profesionales, al trabajo con otros, la
1- Diseñe, controle, realice y modifique los procesos pre- comunicación, la seguridad y el Ejercicio Profesional en
analíticos, analíticos y postanalíticos en las distintas lo que respecta a responsabilidad civil y penal y a las ac-
áreas de la Bioquímica Clínica. tividades reservadas
2- Se integre a equipos de trabajo interdisciplinarios im- Bloque 3: El Profesional como agente activo en educa-
plicados en el diagnóstico, monitoreo, promoción y trata- ción permanente y producción de conocimientos: Abarca
miento de la salud humana aspectos referidos al trabajo como fuente de aprendizaje
3-Se integre a trabajo en Redes y Programas de Salud y conocimiento, a la epidemiología, la investigación y las
Municipales, Provinciales y Nacionales, destinados a la redes de laboratorio.
comunidad en el marco de la educación para la Salud. III.- Requisitos Mínimos para el Funcionamiento de la Re-
4- Realice actividades de formación continua, docencia e sidencia: Define las características que habrán de tener
investigación aplicada en el campo de Salud. las instituciones formadoras y los servicios asistenciales
5. Utilice las nuevas tecnologías de la información para con los que ésta se vincule a fin de garantizar que ambos
comunicarse, aprender, enseñar y difundir información sean adecuados para la formación, como un patrón de-
relevante en salud, dentro y fuera del laboratorio. seable de calidad educativa. Se refiere a la carga horaria
6- Proponga acciones de mejora e innovación en el con- y las guardias, a las rotaciones obligatorias y optativas
texto de salud donde se desempeñe. con un mínimo de duración y procedimientos, a los ate-
7- Dirija y gestione un Laboratorio de Bioquímica Clínica neos y a los recursos humanos tanto del cuerpo de for-
Define cuatro Áreas de competencia y Criterios de reali- madores de la Residencia como al equipo de gestión de
zación: la misma.
Área 1: Coordinar procesos preanalíticos de Laboratorio IV- Características de los ámbitos formativos en relación
de Bioquímica Clínica al equipamiento e infraestructura
Área 2: Coordinar procesos analíticos de Laboratorio de V- Condiciones de contratación que se refieren al Contra-
Bioquímica Clínica to de servicio de dedicación exclusiva
Área 3: Coordinar procesos posanalíticos de Laboratorio VI- Actividades del residente, estableciendo un mínimo
de Bioquímica Clínica de frecuencia o carga horaria
Área 4: Participar en procesos de Formación permanente VII-Sistemas de evaluación del aprendizaje que abarcan
e investigación en salud el desempeño del residente y la autoevaluación.
Área 5: Dirigir y gestionar un Laboratorio de Bioquímica VIII- Sistemas de gestión de la residencia que incluye las
Clínica estrategias de evaluación y mejora del Programa y de los
También contempla una referencia a las Áreas ocupacio- actores de la Residencia.
nales o contextos en los que se prevé deberá desempe- IX.- Capacidades del egresado de la Residencia: Este capí-
ñarse quien egresa de la Residencia de Bioquímica Clínica tulo estipula que debe saber, saber hacer y saber ser en los
CARTA DE BIENVENIDA
Estimados colegas y amigos:
Es un gran placer invitarlos a participar del 71º Congreso Argentino de Bioquímica organizado por la Asociación Bioquímica
Argentina, que se celebrará del 12 al 14 de agosto de 2015 en la Ciudad Autónoma de Buenos Aires, en el marco del 80°
aniversario de nuestra querida Institución. Es por eso, que hemos elegido en esta oportunidad como título del evento, “80
años acompañando el crecimiento de la Bioquímica”.
Dado el compromiso de la ABA con la excelencia académica, estamos trabajando para organizar un Congreso de alto nivel,
profundo, rico en contenidos, con especialistas reconocidos y líderes en cada especialidad, que sea crítico, innovador y so-
cialmente relevante. Que les permita a los asistentes, adquirir conocimientos para enfrentar de manera eficaz distintos as-
pectos o campos de la bioquímica, como así también ofrecer un marco para el intercambio de ideas, problemas y proyectos.
Pretendemos además, brindar un cálido ambiente que deje un recuerdo grato y perdurable en todos los participantes.
El Programa Científico abarcará actividades ya consolidadas, tales como cursos intra Congreso, simposios, conferencias
ordinarias y plenarias.
Se realizaran 3 sesiones simultáneas y una cuarta actividad diaria en una sala exclusiva, para las necesarias Jornadas del
Ejercicio Profesional organizadas por el Colegio Oficial de Farmacéuticos y Bioquímicos de la Capital Federal (COFyBCF),
unas Jornadas de Actualización organizadas por la Comisión de Residentes Bioquímicos (COREBIO), ya que apostamos a
las jóvenes generaciones, y un innovador WORKSHOP sobre fertilidad.
Confiando en el invalorable compromiso de las distintas empresas que siempre nos acompañan, este año tenemos proyec-
tado realizar la exposición comercial en un amplio y lujoso salón para el lucimiento de los stands de la industria.
“Para todo aquel que quiera actualizar conocimientos científicos y tecnológicos, va a tener su oportunidad.
Quien quiera venir a estrechar lazos con otros colegas, aquí va a tener su oportunidad.
Y, en cualquiera de las dos situaciones, nuestro Congreso y la ciudad de Buenos Aires van a ser un marco incomparable para
darnos unos días de respiro a nuestras tareas cotidianas y aportar la visión de lo que debe ser la Bioquímica moderna en
los tiempos actuales”.
Un saludo afectuoso,
CRONOGRAMA DE ACTIVIDADES
VIERNES 7 DE AGOSTO DE 2015
Colegio Oficial de Farmacéuticos y Bioquímicos de la Capital Federal
Hora
Auditorio 2° piso - Rocamora 4047 (CABA)
Jornada Satélite de Calidad
14:00 - 18:00
COFyBCF - Laboratorio Central del Hospital Italiano (Grupo Bioquímimico)
SIMPOSIO 10
Desarrollo de biomarcadores SIMPOSIO 11
15:45 - 17:45 SIMPOSIO 12
en Toxicología: un desafío Utilidad de los parámetros
Actualización en Sindrome de Currícula de Grado
frente a la exposición a urinarios en medio interno
Ovario Poliquístico
mezclas, dosis bajas y
efectos múltiples.
CONFERENCIA 15 SIMPOSIO 16
SIMPOSIO 15 Significado del perfil Infecciones de transmisión
oligoclonal en HIV y otras SIMPOSIO 17
Oncogenómica en la sexual (ITS) Abordar el
patologías. Herramientas terapéuticas
15:45 - 17:45 Argentina: ¿misión posible? estado actual de las ITS
y diagnósticas en fertilidad
En camino hacia la medicina y discutir las nuevas
CONFERENCIA 16 femenina
de precisión metodologías disponibles
Malnutrición en pacientes
para el diagnóstico.
HIV
PROGRAMA
VIERNES 7 DE AGOSTO de 2015 MARTES 11 DE AGOSTO DE 2015
JORNADA SATÉLITE DE CALIDAD CURSOS PRE-CONGRESO
COFyBCF - Laboratorio Central del Hospital Italiano CURSO 1: Área MICROBIOLOGIA
COFyBCF - Rocamora 4045 - CABA 09:00 - 17:00 - Auditorio COFyBCF - Rocamora 4047 (CABA)
Auditorio 2° piso Vigilancia epidemiológica desde el Laboratorio
Directores: Dra. María José Rial - Dr. Jaime Kovensky
Coordinadora: Dra. María Isabel Giménez
CURSO 2: Área HEMOSTASIA
14:00 - 14:15 Apertura
09:00 - 17:00 - Auditorio COFyBCF - Rocamora 4047 (CABA)
14:15 - 15:00 Pruebas de Evaluación Externa de Calidad Interpretación de pruebas de hemostasia a través de casos
en Bacteriología clínicos
Dra. Graciela Greco - Bioquímica Jefa Bacte- Directores: Dra. Alejandra Scazziota - Dr. Ricardo Forastiero
riología
CURSO 3: Área CALIDAD
15:00 - 15:45 Pruebas de Evaluación Externa de Calidad 09:00 - 17:00 - Asociación Bioquímicos de la Ciudad - Doblas
en Hemostasia 146 1º piso (CABA)
Dr. Luis Barrera - Bioquímico Asistente de Buenas prácticas y Planificación del Control Interno de la
Hemostasia Calidad
Directores: Dr. Gabriel Migliarino - Dra. Evangelina Hernández
15:45 - 16:00 Café Secretaria: Dra. Jessica Sardañons
16:00 - 16:45 Comunicación Efectiva - Valores críticos CURSOS INTRA-CONGRESO
Dra. María Isabel Giménez - Bioquímica, Vice 08:00 - 09:30 SALÓN ZAFIRO
Directora y Jefa Dpto. de Diagnóstico y Tra- CURSO 1 - QUÍMICA CLÍNICA
tamiento del Hospital Italiano Director: Dr. Fernando Brites
Coordinadora: Dra. Laura Boero
16:45 - 17:30 Control de Calidad en Microscopia - Sedi-
mento Urinario
12 de agosto
Dra. Aída Furci - Bioquímica - Jefa Lab. de
Emergencias - Coordinadora de Residencias Respuesta a interrogantes frecuentes en Bioquímica Clínica
y Depto de Educación Continuada Introducción
Lípidos y Aterosclerosis. Dr. Fernando Brites
17:30 - 18:00 Mesa Redonda - Cierre Hidratos de Carbono. Dr. Tomás Meroño
Proteínas. Dra. Isabel Desimone
18:00 Brindis
13 de agosto
Respuesta a interrogantes frecuentes en Bioquímica Clínica
Endocrinología. Dra. Laura Boero
Urgencias en el laboratorio. Dr. José Magariños
Química Nefrológica. Dra. Margarita Angerosa
14 de agosto
Respuesta a interrogantes frecuentes en Bioquímica Clínica
Hematología. Dr. Claudio Carbia
Inmunoserología. Dr. Marcelo Rodríguez Fermepin
Bacteriología. Dra. Beatriz Perazzi
09:45 - 10:45 SALÓN PERLA Una visión del laboratorio desde la perspectiva médica. Dr.
ENDOCRINOLOGÍA Matías Milberg
CONFERENCIA 3: Medicina Transgénero: aspectos hormona- La seguridad vista desde la normalización de procesos.
les, metabólicos e inmunológicos. Dra. María Eugenia García
Dr. Oscar Levalle Las acciones desarrolladas en nuestro laboratorio en pos
Secretaria: Dra. Patricia Otero de la seguridad del paciente. Dra. Patricia Domecq
Excreción fraccional. Sodio, Potasio, Urea y otros. Dr. Her- 08:00- 09:30 SALÓN RUBI
nán Cervantes PROTEINAS
Pruebas bioquímicas para evaluar la acidificación urinaria. Curso 2: Disproteinemias. Actualizaciones
Acidosis tubular renal. Dra. Silvia B. González Directora: Dra. Isabel Desimone
Actualización en criterios diagnóstico en gamapatía mo-
15:45 - 17:45 SALÓN PERLA noclonal. Dra. Isabel Crispiani
ENDOCRINOLOGÍA Tratamiento en gamapatía monoclonal. Dra. Lilian Cornejo
SIMPOSIO 12
Actualización en Sindrome de Ovario Poliquístico. 08:00- 09:30 SALÓN PERLA
HEMATOLOGIA
Coordinadora: Dra. Ana María Sequera Curso 3: Control de Calidad en Contadores Hematológicos
Mecanismos implicados en la patogenia. Dra. Gabriela Ro- Directora: Dra. Mirta Aonso
pelato Disertantes:
Riesgo cardiovascular en pacientes con PCO. Dra. Laura Dra. Mariana Dicugno
Boero Dra. Mirta Alonso
Fenotipos SOP. Enfoque diagnóstico desde la biología mole-
cular. Dra. Giselle Abruzzese 08:00- 09:30 SALÓN TIFFANY
HEMOTERAPIA
15:45 - 17:45 SALÓN TIFFANY Curso 4: Actualización en Hemoterapia e Inmunohematología
SIMPOSIO: Currícula de Grado (organizado por COFyBCF-CUBRA) Director: Dr. Oscar Walter Torres
Coordinadores: Dr. Manuel Arca (CUBRA) - Dr. José Oyham- Coordinador: Dr. Alejandro Oscar Chiera
buru (COFyBCF) Inactivación de patógenos en unidades de sangre. Dr. Ale-
La formación de grado en América Latina y en la Argentina. jandro Chiera
Los alcances e incumbencias. Dr. Manuel Arca Política de calidad en bancos de sangre. Dra. Silvina Kuperman
Herramientas para la mejora en el rendimiento de la ense-
ñanza de grado. Dra. Laura Schreier 09:30 - 09:45 RECESO
Práctica Profesional Obligatoria - Rol del Bioquímico en el Diag-
nóstico Clínico en el Equipo de Salud y apertura de la práctica 09:45 - 10:45 SALÓN ZAFIRO
hacia otras Áreas de Incumbencia. Dra. Beatriz E. Perazzi CALIDAD
El grado y las especialidades Bioquímicas. Dra. Cecilia Bu- CONFERENCIA 4: Verificación de Procedimientos de Medida
chta para Serologías Infecciosas. Dra. Evangelina Hernández
La interacción de la universidad con la práctica profesional Secretaria: Dra. Jessica Sardañons
como medio para la actualización de la currícula de grado.
Dra. Maria del Carmen Gauna Pereyra 09:45 - 10:45 SALÓN RUBI
ENFERMEDADES METABÓLICAS
SALÓN ZAFIRO CONFERENCIA 5: Sospecha clínica de errores congénitos del
18:30 ACTO DE APERTURA metabolismo. Dr. Hernán Eiroa
19:30 Conferencia Plenaria de Apertura: Secretaria: Dra. María José Colimodio
La confluencia del genoma y del ambioma en la génesis del
síndrome metabólico: Dr. Daniel Cardinali 09:45 - 10:45 SALÓN PERLA
Secretaria: Dra. Silvia González FILIACIÓN
CONFERENCIA 6
Genética y ética: restitución de identidad a los niños apro-
JUEVES 13 DE AGOSTO DE 2015 piados por la dictadura militar. Dr. Victor Penchaszadeh
Secretaria: Dra. Liliana Dain
08:00- 09:30 SALÓN ZAFIRO
QUÍMICA CLÍNICA 09:45 - 10:45 SALÓN TIFFANY
Curso 1: Respuesta a interrogantes frecuentes en Bioquí- Jornadas de COREBIO
mica Clínica Apertura. Dra. Sofía Aguirre y Dra. Natalia Gómez Del Mónaco
Director: Dr. Fernando Brites Caso clínico: Leucemia/Linfoma T del adulto. Dra. Natalia Toledo
Coordinadora: Dra. Laura Boero Caso clínico: Hemoglobinas Inestables. Algoritmo diagnós-
Endocrinología. Dra. Laura Boero tico. Dra. Natalia Gómez Del Mónaco
Urgencias en el laboratorio. Dr. José Magariños Trabajo científico: Comparación de diferentes métodos em-
Química Nefrológica. Dra. Margarita Angerosa pleados en la determinación de hematocrito y hemoglobina
total en un laboratorio de emergencias”. Dr. Juan María García
RESÚMENES DE CONFERENCIAS
La guía de 2013 del American College of Cardiology y la American Heart Association para el tratamiento del colesterol elevado
propuso un profundo cambio de paradigma. El mismo consistió en el abandono de los objetivos de colesterol de las lipoproteí-
nas de baja densidad (C-LDL) y la implementación de tratamiento con estatinas en cuatro grupos de riesgo aumentado. La
aplicación de esta guía supondría tratar con estatinas a un número de personas excesivo, particularmente de edad avanzada.
Hasta el año 2013, el ATP III había identificado a la disminución de los niveles de C-LDL como el objetivo principal de la tera-
pia hipolipemiante y había planteado que la intensidad de la terapia debía ajustarse al riesgo absoluto de cada individuo. La
valoración de dicho riesgo requería además de la identificación de determinantes de riesgo asociados. Luego, para ajustar
el enfoque terapéutico, se consideraban otros modificadores de riesgo, como aquellos relacionados con el estilo de vida
(obesidad, inactividad física y dieta aterogénica) y los factores emergentes (niveles de lipoproteína (a), homocisteína y
factores proinflamatorios y protrombóticos, glucemia en ayunas y evidencia de enfermedad aterosclerótica subclínica). A
su vez, el ATP III reconocía en el síndrome metabólico un objetivo secundario de la terapia de reducción del riesgo de enfer-
medad coronaria, al igual que en el C-no-HDL en sujetos con niveles de triglicéridos > 200 mg/dl.
La enfermedad cardiovascular aún continúa siendo una de las principales causas de morbi-mortalidad tanto en Argentina
como en la mayoría de los países occidentales. Por lo tanto, debería darse lugar a la discusión respecto a los dudosos benefi-
cios que podría tener el hecho de abandonar la estrategia según objetivos de colesterol, fuertemente arraigada en la comuni-
dad científica, y que, a su vez, podría crear cierta confusión e inseguridad entre los profesionales y quizás menos seguimiento
y adherencia de los pacientes. Más aún, frente a una enfermedad multifactorial como la aterosclerosis, una estratificación del
riesgo más fidedigna seguramente podría lograrse a través de la evaluación de otros factores de riesgo y biomarcadores como
ser: las apoproteínas A-I y B, el número de partículas de LDL, la fosfolipasa A2 asociada a lipoproteínas, las moléculas de adhe-
sión endotelial, la proteína C reactiva ultrasensible, las interleuquinas proinflamatorias, las adipocitoquinas, y la composición
química individual, las distribución en subfracciones, y, principalmente, la funcionalidad de las lipoproteínas.
El análisis de los gases en sangre arterial de un paciente críticamente enfermo se realiza para diagnosticar, comprobar si el
tratamiento tiene el efecto esperado sobre el paciente y ver su evolución.
El desequilibrio ácido-base, puede ser de origen respiratorio o metabólico y puede estar compensado o no. El organismo tie-
ne que estar siempre en equilibrio en cuanto a la cantidad de agua (equilibrio hídrico), equilibrio de los distintos electrolitos
(equilibrio electrolítico) y equilibrio entre los ácidos y bases (equilibrio ácido-base).
• Los parámetros que definen el estado del equilibrio ácido-base y ayudan a establecer el origen del desequilibrio son:
pH, pCO2, HCO2-, Na+, K+, Cl- , Ca++, glucosa y creatinina.
• Los parámetros que definen el estado de oxigenación del paciente son: pO2, oximetría y Lactato.
El NCCLS (o CLSI) en el documento C27-A del año 1993 dice:
• “El análisis de pH y gases en sangre tiene más impacto en el cuidado de pacientes que cualquier otra analítica
en laboratorio. En los análisis de gases en sangre, un resultado incorrecto puede ser peor para el paciente que
ningún otro resultado”
• “La toma de una muestra de sangre, así como su manejo y transporte, son factores clave en la exactitud de los
análisis en el laboratorio clínico y por tanto en la adecuación del tratamiento del paciente”
• ”La sangre arterial es uno de los especímenes más sensibles de los que se envían al laboratorio clínico para su
análisis”
La garantía de calidad ha de tener en cuenta:
1. El método de análisis se ajuste a las necesidades del laboratorio
2. Control de la Fase Pre analítica: petición del análisis, identificación de la muestra, estabilidad del estado respirato-
rio del paciente, elección del tipo y cantidad de anticoagulante que debe llevar el dispositivo de toma de muestra,
realización de la toma de muestra, su transporte y una correcta homogeneización antes de su análisis.
3. Control de la Fase Analítica, que garantiza los resultados del análisis.
4. Fase Post analítica: comunicación de resultados y relación del clínico con el laboratorio.
En la Fase Analítica, el control de calidad (QC) es el único medio fiable para garantizar el funcionamiento del analizador en
términos de exactitud y precisión.
A nivel internacional los laboratorios siguen los estándares ISO. En especial:
1) ISO 15189:2007, para los laboratorios clínicos y
2) ISO 22870:2006, Point-of-care testing.
Ambos estándares ISO requieren acciones correctivas cuando los resultados de QC no son aceptables y es necesario revisar
los datos de QC como parte del seguimiento de la garantía de calidad para detectar y prevenir errores potenciales.
En el caso de los analizadores de gases en sangre, existen normas más estrictas, se debe analizar al menos un Control de
Calidad cada 8 horas y 3 niveles (bajo, normal y alto) cada día, además se deben revisar los resultados de los parámetros
de QC antes de validar los resultados de un paciente.
El QC y la calibración, no deben confundirse, son dos procedimientos totalmente distintos. El QC detecta si hay errores en
la calibración y además comprueba todo el recorrido de la muestra, mientras que las soluciones de calibración sólo com-
prueban las respuestas de los sensores y en algunos países se enfatiza que las soluciones de calibración no pueden ser
usadas como QC.
Es importante tener documentados todos los procedimientos de los análisis y el laboratorio debe disponer de los procedi-
mientos normalizados de trabajo.
La acreditación implica verificar las especificaciones del fabricante, implementar un programa de calidad interno y partici-
par en un programa de comparación peer group externo.
En los últimos años, el abordaje de las personas transgénero es un nuevo desafío para los equipos de salud. Se define como
una discrepancia entre el sexo biológico y la identidad que percibe el individuo, lo cual le genera un intenso malestar y con-
flicto personal, familiar y social. El proceso asistencial se basa fundamentalmente en la evaluación diagnóstica psicológica
inicial, evaluación endocrinológica, terapia hormonal, cirugía de reasignación sexual y psicoterapia de acompañamiento.
Pero para una correcta asistencia, es necesario la constitución de un equipo multidisciplinario, constituído por endocrinólo-
gos, bioquímicos, urólogos, ginecólogos y profesionales del área de salud mental. Ello permite no solo satisfacer la deman-
da de los individuos sino monitorear el tratamiento evitando la aparición de efectos adversos y complicaciones. En nuestro
hospital creamos en el año 2005 el GAPET (Grupo de Atención a Personas Transgénero) constituído por profesionales de las
especialidades referidas y a la fecha se han asistido más de 500 individuos transgénero.
El tratamiento hormonal cruzado es fundamental para el proceso de transición anatómica y psicológica, contribuyendo a
optimizar la adecuación de “vida real” en el sexo identitario, a mejorar la calidad de vida y limitar las comorbilidades psi-
quiátricas que muchas veces se asocian a la falta de este tratamiento. Sin embargo, es conocida la diferente incidencia y
prevalencia de diversas patologías vinculadas al género. Por ejemplo, se conoce la mayor susceptibilidad de los varones a
la enfermedad cardiovascular, lo cual puede deberse a factores genéticos, hormonales, estilo de vida o a combinación de
estos mecanismos. A la inversa, las mujeres presentan una prevalencia marcadamente superior a los varones en enfrme-
dades autoinmunes. Por ello, nuestro grupo no solo se ha abocado a la aplicación de los tratamientos hormonales cruzados
y su evaluación en personas transgénero, sino que además ha establecido protocolos de seguimiento y control para detec-
tar trastornos metabólicos, vasculares e inmunes con los marcadores específicos.
En esta presentación se mostrarán los esquemas terapéuticos utilizados, los efectos clínicos y bioquímicos de los estróge-
nos en mujeres transgénero y de los andrógenos en varones transgénero. Asimismo, se analizará la eficacia y satisfacción
de los pacientes y finalmente las repercusiones metabólicas e inmunológicas de las terapias cruzadas.
Se define como Ambioma al conjunto de elementos no genéticos, cambiantes, que rodean el individuo y que contribuyen
a conformar el desarrollo y construcción del ser humano y por lo tanto el estado de salud o la aparición de enfermedad.
Comprende a la realidad biopsico-social-ecológica del individuo de la cual se ha extraído como muy importante en estos
últimos años al Microbioma, término que define al conjunto de microorganismos que se localizan de manera normal en
distintos sitios del cuerpo, en particular el tubo digestivo. Estos 0.9 a 2 kg de microorganismos están en relación simbiótica
comensal con el hospedador, ya que también se obtienen ventajas de ellos tanto como ellos la obtienen del individuo. Tales
componentes microbianos ayudan en la digestión del alimento, producen vitaminas y protegen contra la colonización de
otros microorganismos que pueden ser patógenos, lo cual es llamado antagonismo microbiano. Así, los factores genéticos
sólo explican una parte (estimativamente 25%) de los cambios vinculados con la salud y enfermedad, como lo revelan los
estudios en gemelos uni- y bivitelinos. Al ambioma y microbioma le corresponde el 75% restante, de naturaleza esencial-
mente epigenética.
Desde una perspectiva fisiológica el ritmo sueño-vigilia debe verse como la secuencia de tres estados corporales iden-
tificables por su homeostasis: vigilia, sueño lento y sueño REM. Estas tres modalidades corporales están definidas por
una particular programación de las respuestas inmunoendocrinas y autonómicas y su desequilibrio conlleva importantes
consecuencias, como el síndrome metabólico, diabetes, enfermedades neurodegenerativas y la osteoporosis. En la vigilia,
el predominio simpático se exterioriza en facilitación la inmunidad innata y de respuestas Th2 en desmedro de las Th1,
mientras que en el sueño lento, el predominio parasimpático resulta en la situación inversa con facilitación de la inmunidad
adquirida.
Durante el siglo pasado, los modos de vida han cambiado dramáticamente con el establecimiento creciente de una socie-
dad de actividad permanente, atemporal (“Sociedad de 24 Horas/7 Días”). El alimento se ha convertido en abundante y
simultáneamente, la necesidad para el esfuerzo físico se ha reducido considerablemente. Como resultado, el ambiente de
noche y día alternantes imprescindible se ha tornado arrítmico y sin marcadas diferencias entre ambos. Desde la perspec-
tiva evolutiva, ésta ha sido una verdadera “mutación ambiental” cuya consecuencia directa son los trastornos del ritmo
sueño - vigilia, de alta incidencia actual. Se pierde así el equilibrio entre las tres diferentes configuraciones de regulación de
órganos y sistemas en que transcurre nuestra vida. Un ejemplo de ello lo da la capacidad de almacenar energía en forma de
grasa, que adquiere un valor de supervivencia cuando el aporte de alimentos es escaso o esporádico. Gracias a este eficaz
sistema de almacenamiento de energía en el tejido adiposo, una persona de peso normal puede sobrevivir varios meses a la
inanición casi total. Sin embargo, la Sociedad 24/7 no se caracteriza por un aporte insuficiente o periódico de alimento, sino
más bien por lo contrario. En consecuencia, la capacidad de almacenar grasa frecuentemente tiene un valor negativo para
la supervivencia debido al consumo excesivo con la consecuente obesidad. En comparación con una duración del sueño de
7 a 8 horas por noche, la duración del sueño de 6 a 7 horas por noche se asocia con un aumento de aproximadamente 50 %
en el riesgo para el síndrome metabólico. Asimismo, la duración del sueño de menos de 10 horas por noche se ha asociado
con un aumento de casi el doble en el riesgo de obesidad en la infancia. En el Nurses’ Health Study (S Patel et al., Am J Epi-
demiol 2006;164:947) incluyendo 68,183 mujeres seguidas durante 16 años, aquéllas que durmieron 5 h diarias o menos
tuvieron una probabilidad de sobrepeso 32% mayor y de obesidad 15% mayor, asociaciones que se mantuvieron aún luego
de ajustar por dieta o actividad física. Es decir, los cambios en la ingesta no bastan para explicar la prevalencia del síndrome
metabólico. La desincronización circadiana es la responsable de las alteraciones metabólicas observadas.
Si bien en los Laboratorios Clínicos es muy antiguo y frecuente el uso de métodos cualitativos para el screening, diagnósti-
co y seguimiento de enfermedades, la evaluación de estos procedimientos de medida presenta algunos inconvenientes en
cuanto al diseño experimental de los protocolos, el análisis de datos y la interpretación de sus resultados.
Durante la conferencia se presentarán los protocolos utilizados en la verificación de procedimientos de medida para serolo-
gías infecciosas. Se incluirán protocolos para la verificación de los siguientes parámetros de desempeño:
• Precisión en condiciones de repetibilidad.
• Precisión en condiciones intralaboratorio.
• Sensibilidad.
• Especificidad.
• Acuerdo entre procedimientos de medida.
Una vez presentados los protocolos, se concluirá con el desarrollo de un caso de aplicación.
Entre los miles de desaparecidos por el terrorismo de estado de 1976-1983, hubieron cerca de 500 mujeres embarazadas
que fueron torturadas durante la gestación, forzadas a parir en condiciones infrahumanas en sitios abyectos y asesinadas
luego del parto, seguido de la apropiación y ocultamiento de identidad de sus hijos nacidos en cautiverio. La localización
e identificación de estos niños, hoy jóvenes adultos, fue posible gracias a la conjunción de numerosos factores sociales,
políticos, éticos y científicos. De estos últimos se destacan el desarrollo impresionante de la genética y su aplicación a la
identificación genética. Genetistas de diversos países y Abuelas de Plaza de Mayo trabajaron mancomunadamente para
desarrollar el “índice de abuelidad”, que permitiera probar la relación de parentesco genético entre niños apropiados y sus
abuelos biológicos. La creación del Banco Nacional de Datos Genéticos en 1987 y el perfeccionamiento de las técnicas de
identificación genética por medio de ADN, facilitaron enormemente esta tarea, permitiendo la recuperación de la identidad a
116 de ellos hasta el momento. Así, la genética, que en el pasado estuvo asociada al racismo, la discriminación, el genocidio
y la violación de derechos reproductivos en nombre de la “eugenesia”, supo finalmente alinearse del lado de los derechos
humanos y contribuir a hacer efectivo el derecho a la identidad y la reparación del delito de lesa humanidad de apropiación
y supresión de identidad. Al mismo tiempo, el respeto que la genética comenzó a profesar por los principios éticos y los
derechos humanos le ha permitido enfrentar las deformaciones del reduccionismo y el determinismo genético que, sin
evidencias científicas, exageran el papel de los genes en los rasgos de personalidad y la aparición de enfermedades, a la
vez que minimizan el papel fundamental del medio ambiente en el desarrollo humano. Por otro lado, así como la genética
ha sido fundamental para que decenas de niños apropiados recuperen su identidad, se ha hecho evidente que la identidad
genética es sólo un componente entre muchos (psicológicos, culturales, históricos y sociales) que en interacción perma-
nente conforman la identidad de las personas.
Aproximadamente la quinta parte de los pacientes que están en tratamiento con estatinas desarrollan artralgia y síntomas
musculares como mialgia, calambres y debilidad. En 2010 fueron descriptos los anticuerpos contra 3-hidroxi-3-metilgluta-
ril-coenzima A reductasa (HMGCR), proteínas de 100 y 200 kD. Estos anticuerpos se mostraron asociados con una miopatía
necrotizante inmune mediada. La inmunoprecipitación de la proteína de 200 kD identifica un monómero de 97 kD utilizado
para el desarrollo de un ensayo ELISA. Estudios de series en individuos sanos y en pacientes con distintas enfermedades
reumáticas sistémicas no mostraron ninguna prueba positiva para anti-HMGCR. La excepción fue 2,6% de los pacientes
con polimiositis/dermatomiositis. En los pacientes expuestos a estatinas se puede demostrar una asociación significativa
entre niveles de los anti-HMGCR de isotipo IgG, las concentraciones séricas de CPK y debilidad muscular.
La charla tendrá como finalidad trasmitir el especial estado de situación que están adquiriendo las emergencias médicas
en la actualidad y cómo repercute ello en los laboratorios de Urgencia.
Los objetivos serán:
• Plantear realidades actuales de los requerimientos médicos para el adecuado manejo de los pacientes en situa-
ciones críticas.
• Recomendaciones de sociedades médicas internacionales respecto a formas y tiempos para actuar en determi-
nados cuadros de pacientes.
• Repercusión en el ámbito de laboratorio de urgencia de los actuales algoritmos de trabajo médico
• Revisar las opciones operativas que podrían implementarse en las instituciones médicas con internación para
lograr información bioquímica con el dinamismo que hoy se demanda. (distintos esquemas de laboratorio o POTC)
• Analizar los pro y contra de las alternativas
• Evaluar si las adaptaciones que exige el actual momento son de índole instrumental o existen otros factores a considerar
El asistente podrá tomar conciencia de los matices que tiene las necesidades médicas a fines de lograr los mínimos índices
posibles de morbi mortalidad y las características que debe tener la emisión de información bioquímica a fines de cubrir
adecuadamente las necesidades médicas para atender el paciente con situaciones críticas. En caso de ser responsable de
la funcionalidad de un laboratorio de urgencias, en conocimiento del estado de las cosas, tendrá elementos que le permitan
hacer una evaluación de su condición operativa.
Los estudios epidemiológicos realizados en diferentes países muestran que el abuso del alcohol entre los jóvenes y los
adolescentes es un problema de creciente preocupación y relevancia. En consecuencia, se puede prever que el número de
bebedores adultos va a aumentar en los próximos años. El efecto perjudicial del consumo de alcohol sobre la salud de los jó-
venes es particularmente grave si se considera que, respecto a la salud reproductiva, este es el rango de edad más relevan-
te en ambos sexos. En las mujeres, la salud reproductiva no es un tema menor, teniendo en cuenta el aumento alarmante
del hábito de beber a una edad relacionada más directamente con la ventana de la fertilidad. Es importante tener en cuenta
que, debido a las diferencias en el metabolismo del etanol, las mujeres, en comparación con los hombres, se enfrentan a un
mayor riesgo de consecuencias negativas asociadas con el consumo de grandes cantidades de alcohol. Se han reportado
consecuencias nocivas del abuso de alcohol en las mujeres como un riesgo de infertilidad importante y un riesgo mayor
de endometriosis. Otros estudios concluyeron que la probabilidad de un embarazo exitoso disminye con el aumento en el
consumo de alcohol. Para los hombres, un gran número de estudios epidemiológicos demuestra que el consumo excesivo
de alcohol se asocia con un deterioro de la producción de testosterona y la atrofia testicular.
Reiteradamente, comunicaciones científicas y también artículos periodísticos, internacionales y locales, han señalado el
problema del creciente consumo de bebidas alcohólicas en Argentina, especialmente entre los jóvenes y adolescentes.
De los datos publicados por la Organización Mundial de la Salud queda demostrado que el consumo de alcohol en nuestro
país requiere de un análisis exhaustivo y de la toma de decisiones en relación con las políticas de salud. Podemos observar
claramente que Argentina se ubica entre aquellos de más alto consumo, por lo que las consecuencias deletéreas del abuso
del alcohol constituyen un problema sanitario de prioridad para las políticas nacionales en temas de salud.
El etanol es un producto químico con la capacidad de modificar el metabolismo de otras toxinas y el contenido de sus-
tancias endógenas como las hormonas. Los órganos como los que constituyen el sistema reproductivo en ambos sexos
pueden ser afectados por la exposición al alcohol de una manera indirecta, cuando la exposición a otras sustancias tóxicas
en el ambiente se lleva a cabo, y cuando los niveles de hormonas críticos para el desarrollo y la función de estos órganos
pueden cambiar. En resumen , la toxicidad del alcohol en los sistemas reproductivos de ambos sexos depende de mecanis-
mos multifactoriales que incluyen factores genéticos, hormonales, la dieta y los componentes ambientales. El metabolis-
mo in situ, sin embargo, debe considerarse como un factor contribuyente importante a causa de un principio de similitud,
es decir, los mismos metabolitos tóxicos pueden iniciar los primeros pasos de alteraciones celulares en cualquier tejido,
no importa dónde y cómo se generan. En esta presentación se analizan los datos generados por nuestro laboratorio y de
otros sobre los efectos nocivos de la oxidación del etanol a acetaldehído y a radicales libres en varios tejidos del aparato
reproductor de ambos sexos. Los trastornos reproductivos causados por beber sin duda deben implicar alteraciones en
los factores hormonales críticos que controlan las funciones reproductivas, pero también están relacionados con la acción
tóxica directa de etanol y sus metabolitos en los órganos que constituyen los sistemas reproductivos.
Es una especialidad fascinante, en ella se integra el saber de un Bioquímico con todo el saber de un criminalista, químico
forense, entomólogo, médico forense y otros. En ella no hay rutina, todos los días se puede crear, cada caso es diferente,
lo que nunca nadie hizo antes se puede idear, las técnicas pueden innovar y adaptar a cada caso en particular, los conoci-
mientos se suman y se genera un área de trabajo interdisciplinaria. Lamentablemente todavía no existe como especialidad
en ninguna facultad, por lo tanto el bioquímico forense se debe hacer solo con la experiencia y la combinación de las diver-
sas ciencias forenses, y como primer requisito en este campo es la curiosidad del investigador.
La tarea del bioquímico forense no se limita al análisis del laboratorio, sino que además actualmente es un investigador en
el campo de la escena del crimen.
La participación del bioquímico forense en el escenario de los hechos, implica que el mismo posea amplios conocimientos
de las diversas ciencias forenses a fin de lograr que los testigos mudos se explayen con toda su potencialidad.
Al respecto, nadie mejor que el propio perito bioquímico para realizar la inspección minuciosa del escenario, ya que es él el
conocedor de todos los indicios de valor forense y con posibilidad de ser analizados en el laboratorio para extraer informa-
ción sobre el hecho sumado a su interpretación previa de la escena, a la vez que es él quien conoce la manera correcta de
levantar y preservar dichos indicios, sobre todo cuando se trata de material biológico, perecederos por su naturaleza a fin
de no cometer errores que los hagan luego no idóneos para el análisis de los mismos.
Sin embargo el requerimiento sapiencial no se agota en la manera correcta de levantar y preservar, sino que en dicha ac-
tividad existe una serie de requisitos procesales que darán validez o anularan la prueba, por lo que requiere el perito de
un profundo conocimiento de las disposiciones del código Procesal Penal, así como también una manera de trabajar con
criterio criminalístico, que ordenara la tarea de modo tal que no se escape nada al ojo inquisidor del buscador de indicios, a
la vez que permita documentar convenientemente toda la operación para aportar pruebas al tribunal.
La bioquímica forense se encarga del análisis, clasificación e interpretación de las evidencias localizadas en la escena del
crimen, permitiendo arribar a una conclusión basada en las pruebas periciales realizadas sobre esa pieza de evidencia, y
así de esa manera poder reconstruir una escena con sus respectivos actores o causantes de la misma. En un principio en
la investigación criminal más allá de la medicina legal y la criminalística se encontraba en combinación con estas ciencias
la química legal o química forense, donde solo se realizaba el análisis y determinación de aquellos elementos o sustancias
que se encontraban en el lugar de los hechos sin llegar a una interpretación muy profunda de los mismos, ya que solo se
limitaba a esos elementos en cuestión y no tomaba a la escena como un todo para su interpretación y resolución, era un
trabajo más individual y enfocado en un solo punto de investigación y análisis químico; pero la creación de una ciencia
como la bioquímica permitió transdisciplinar en este tipo de investigaciones siendo hoy por hoy uno de los pilares en la
investigación de cualquier causa de origen delictivo, ya que la misma permite determinar cómo se sucedieron los hechos
dentro de este conjunto llamado “escena del crimen”; Cuando digo que la bioquímica forense puede transdisciplinar en
diversas áreas de las ciencias forenses, es debido a la amplitud de conocimientos incorporados por el bioquímico dentro
de la investigación forense ya que hay varias ramas que hoy solamente ellos las llevan a cabo o son capaces de realizarlas
e interpretarlas extrapolando sus resultados a la resolución de los diferentes tipos de delitos, dentro de las diversas disci-
plinas que el bioquímico incorporo o amalgamo a su trabajo en esta área forense son por ejemplo la hematología forense,
serología forense, tricología forense, química balística, la tanatoquimica, la entomología forense, la toxicología forense y
otras, y se mantiene en continuo crecimiento incorporando nuevos campos de acción. Fundamentalmente la aplicación
de la bioquímica forense en la investigación e interpretación de la escena del crimen está basada en la teoría de “ EDMON
LOCARD” criminalista francés, pionero de esta ciencia forense, famoso por enunciar el conocido “principio de intercambio
de Locard” que dice : “siempre que dos objetos entran en contacto transfieren parte del material que incorporan al otro
objeto” o sea que cualquier individuo que cometa un crimen va a dejar parte de él en la escena y se va a llevar consigo algo
de la misma; un criterio que no es absoluto porque siempre depende el hecho cometido, pero en general se cumplen en la
mayoría de los delitos, y es allí donde toma participación de manera fundamental el bioquímico en la investigación ya que
la obtención de evidencias nos permitirá la resolución del hecho.
El rol de la Bioquímica Forense en el análisis de la escena del Crimen tiene una serie de pasos básicos dentro del algoritmo
de procedimientos, se comienza tipificando dicha escena para poder de esa manera llegar al punto más rico en evidencias
utilizando diagramas de ingresos a la escena como ser el de espiral, grilla, strip, vinculante y otros, estos son los ejemplos
más comunes de intervención en la escena del delito.
Además uno de los parajes más importantes en el trabajo de campo para el bioquímico forense es la preservación del lugar
de los hechos y la correcta recolección de las muestras biológicos u orgánicas e inorgánicas, paso fundamental en el proce-
dimiento el cual nos llevara a la obtención de la mayor cantidad de evidencia rica en ADN.
Como conclusión creo que hoy esta ciencia está creciendo rápidamente y siendo así uno de los auxiliares más importantes
para la justicia en la resolución de hechos delictivos de cualquier índole.
El síndrome antifosfolípido (SAF) es una enfermedad autoinmune que se define por la presencia de anticuerpos antifosfo-
lìpidos (aFL) en el plasma de pacientes con complicaciones trombóticas tanto en territorio venoso como arterial y/o con
morbilidad obstétrica (abortos a repetición, muerte fetal, retardo del crecimiento intrauterino, eclampsia, etc). Los aFL en
el plasma de pacientes pueden ser detectados como actividad de anticoagulante lúpico (AL) a través de la prolongación
de pruebas de coagulación dependientes de fosfolípidos o a través de ensayos en fase sólida como los ELISAs para anti-
cuerpos anticardiolipina (aCL) o anti-b2 glicoproteína I (ab2GPI). Para el diagnóstico de SAF se requiere que los aFL sean
demostrados en al menos 2 oportunidades con un período no menor a 12 semanas entre ambas evaluaciones de laborato-
rio. Los aCL y/o ab2GPI de isotipo IgG y/o IgM deben estar presentes en títulos moderados o altos. Las nuevas tecnologías
automatizadas están mejorando la estandarización de estos ensayos inmunológicos. El tema de los puntos de corte de
los ensayos inmunológicos sigue siendo controvertido y es fundamental calcular el punto de corte normal y el clínico que
es imprescindible por su implicancia en el diagnóstico del SAF. El riesgo tromboembolico asociado a aCL y ab2GPI se incre-
menta en forma paralela con el título de anticuerpos y cuando los pacientes tienen combinación de aFL. Distintos trabajos
publicados en los últimos años han remarcado, a través de estudios prospectivos, que el perfil de positividad de los aFL es
importante para definir el riesgo clínico de los pacientes. El concepto actual es que la triple positividad (AL + ab2GPI + aCL)
confiere un mayor riesgo al desarrollo del primer evento de trombosis o a la recurrencia tromboembolica. El perfil de aFL
inicial es también importante en definir el comportamiento a futuro de positividad en los pacientes. El 98% de los pacien-
tes con triple positividad confirman su patrón de resultados a los 12 meses, mientras que aquellos con doble positividad
lo hacen en el 84% de los casos y aquellos con simple positividad solamente en el 40% de los casos .El riesgo de eventos
clínicos aumenta progresivamente con el número de ensayos positivos de aFL y la positividad múltiple en aFL parece ser
el único perfil que identifica pacientes de alto riesgo de trombosis. Es probable que la triple positividad sea debido a los
aβ2GPI dirigidos contra el dominio I de la β2GPI. La detección de los aβ2GPI-D1 parece ser un excelente biomarcador de
riesgo y evaluación de SAF. La familia de aFL incluye además otros anticuerpos tales como anti-protrombina (aPT) y anti-
complejo fosfatidilserina-PT (aPS/PT). La triple positividad para AL, IgG aβ2GPI, e IgG aPT demostró el mayor riesgo anual
de trombosis en un estudio prospectivo y los aPT-IgG en pacientes con lupus eritematoso sistémico (LES) demostraron
ser un predictor muy útil de trombosis. Recientemente se evaluó el potencial clínico de la combinación de 6 tipos de aFL y
se halló que el perfil que identifica pacientes con el riesgo más alto de SAF es aquel que combina AL + aβ2GPI + aPS/PT en
pacientes con LES. Considerando el conocimiento actual y los diferentes perfiles de aFL se propone incluir en la definición
del SAF la categorización del riesgo clínico. La propuesta es categorizar a los pacientes que tienen clínica y al menos 3 tipos
de aFL distintos como SAF definido (alto riesgo), dos tipos de aFL como SAF probable (riesgo moderado) y con solo un aFL
presente como SAF posible o no-SAF (bajo riesgo clínico). Esta estratificación del riesgo tiene ventajas principalmente en el
manejo terapéutico de los pacientes.
En los últimos años, a partir de los resultados del proyecto genoma humano, las técnicas moleculares se instalan en la
práctica cotidiana como una herramienta fundamental para el diagnóstico de numerosas enfermedades genéticas. El área
de diagnóstico se vió ampliamente transformada debido al desarrollo de técnicas de secuenciación del ADN, tamizaje po-
blacional de portadores, detección de mutaciones prenatales, diagnóstico genético preimplantatorio, y actualmente con
análisis genòmico, de microarrays y secuenciación de nueva generación.
Los estudios genéticos/genómicos, son utilizados actualmente para confirmar el diagnóstico de una enfermedad genética,
búsqueda de marcadores de riesgo para enfermedad, o determinar estado de portador heterocigota asintomático de una
enfermedad recesiva. La información obtenida permite guiar decisiones médicas terapéuticas, instaurar una terapia perso-
nalizada o evaluar el riesgo de un individuo de desarrollar enfermedades crónicas comunes. Los estudios son de relevancia
no sólo para el individuo sino también para otros miembros de la familia.
En oncología la tecnología actual permite la detección de individuos de riesgo para cáncer hereditarios, (ej.: BRCA1 y 2) per-
mite identificar con marcadores moleculares las características de los diferentes tumores (ej. Her2), predecir la respuesta
a fármacos con estudios de farmacogenetica y también en muchos casos se realizan estudios que brindan información
sobre el riesgo de metástasis, estos son los llamados estudios de pronostico y recurrencia.
En conclusión, el conocimiento del genoma humano y el desarrollo de las técnicas moleculares, le permiten a la medicina
ser predictiva, preventiva y personalizada transformando así a la medicina tradicional empírica en una medicina precisa.
En el área de oncología, esto significa tratamientos dirigidos que apuntan a no solo aumentar la expectativa de vida del
paciente afectado sino también a optimizar la calidad de vida de este.
De este modo desde el laboratorio se le brindan herramientas para que la medicina tradicional evolucione de un modelo de
diagnóstico tratamiento a un modelo predictivo y de prevención.
Actualmente, en la mayoría de los pacientes con infecciones graves, el tratamiento antibiótico inicial es empírico, esto sig-
nifica que el o los agentes antimicrobianos que se administren deben ser efectivos frente a los probables microorganismos
causales de infección.
Por este motivo, el tiempo que transcurre desde la obtención de las muestras diagnósticas, su procesamiento y el resulta-
do, es muy importante para poder adecuar el tratamiento antibiótico. Este tema adquiere aún mayor relevancia debido a
la emergencia de cepas multiresistentes y/o pan-resistentes, de ahí que quedan muy pocas instancias terapéuticas para
enfrentar esta pandemia.
En los últimos años se ha desarrollado y se ha difundido la utilización de métodos de diagnóstico rápidos, automatizados,
moleculares y proteómicos que han permitido reducir el tiempo de procesamiento de los estudios microbiológicos y en
algunos casos mejorar la calidad de los resultados.
En qué medida estos métodos redundan en un beneficio para el paciente hospitalizado? Estos beneficios pueden evaluarse
en términos de morbi-mortalidad, reducción de días de internación, costo de utilización de antimicrobianos, emergencia de
resistencia antibiótica, prevención de infecciones intrahospitalarias. Para logar estos beneficios es necesario un rediseño
del funcionamiento del laboratorio de microbiología, transferencia de la información en tiempo real, microbiólogos altamen-
te especializados y una adecuación a nivel del/los equipos médicos y del manejo hospitalario en tiempo y forma.
En conclusión, la utilización de las nuevas tecnologías diagnósticas en el área de la microbiología clínica , tienen impacto
significativo en el manejo clínico del paciente ya que permiten adelantar la decisión de conductas terapéuticas y optimizar
el manejo epidemiológico de los pacientes y del ámbito hospitalario . Deberá establecerse en que medida estos métodos
son aplicables desde el punto de vista costo/beneficio, en cada centro hospitalario y en cada región.
El rol más conocido del bioquímico en la infertilidad de la pareja es la evaluación endócrina del eje hipotálamo-hipófisis-
gonadal y menos conocida su participación en la evaluación genética, inmunológica, de la hemostasia y en el laboratorio
terapéutico de fecundación in vitro (FIV). Estas intervenciones ya están reconocidas por ABA como especialidades bioquí-
micas, excepto la del laboratorio terapéutico de FIV, pero afortunadamente ya hemos logrado la maestría otorgada por la
UBA, donde los bioquímicos tienen prioridad por ser una profesión de salud.
La fecundidad humana se caracteriza por su baja eficiencia. Por lo tanto, después de un año de búsqueda del embarazo
es recomendable la evaluación de todos los factores de infertilidad en ambos miembros de la pareja. Si bien las consultas
son mayoritariamente femeninas, conviene comenzar con la evaluación del varón, realizando un espermograma, práctica
reconocida dentro de los análisis clínicos. En la mujer es un poco más complejo ya que involucra estudio hormonal, citoló-
gico, ultrasonográfico y radiológico. Las prácticas mencionadas corresponden a la evaluación básica. Luego se pasa a la
evaluación superior que incluye estudios genéticos y a los más complejos como la fecundación in vitro y sus variantes que
si bien su finalidad es terapéutica su valor diagnóstico en cuanto a la funcionalidad de las gametas es indiscutible.
Es bien reconocido que hasta un 15% de los varones con semen anormal tienen cariotipos anormales. La mayoría de las
anomalías de cromosomas sexuales determinan esterilidad en vida adulta, mientras que los rearreglos equilibrados son
causa de infertilidad y de riesgo para nacidos malformados. Un 10% tienen anomalías de cromosomas meióticos. Entre 5 y
15% de los varones con oligozoospermia severa y cariotipos normales tienen microdeleciones en la región AZF que mapea
en el brazo largo del cromosoma Y. Dentro de las azoospermias obstructivas es importante tener en cuenta que la mayoría
de los varones con agenesia bilateral de deferentes portan mutaciones del gen CFTR de la fibrosis quística.
En la mujer el factor genético es similar al del hombre. Hasta un 30% de las mujeres con amenorrea primaria o secundaria
de larga data tienen cariotipos anormales. La mayoría son anomalías de cromosomas sexuales y una minoría alteraciones
de cromosomas autosómicos. También se debe tener en cuenta que un 30% de las mujeres con premutación FraX tienen
falla ovárica prematura.
Teniendo en cuenta la incidencia de los factores genéticos en infertilidad es importante descartar estos factores previo al
tratamiento de fecundación in vitro, no para negarles el tratamiento sino para completar el mismo con el estudio genético
pertinente, de lo contrario se incurriría en una práctica iatrogénica.
El procedimiento de fecundación in vitro consiste en aspirar los ovocitos y fecundarlos en el laboratorio por inseminación
o por ICSI. Los ovocitos fecundados normales, en la actualidad, se cultivan hasta el estado de blastocisto, se vitrifican y en
un ciclo diferido al estimulado se transfieren de a uno, con el propósito de obtener un embarazo único que termine con el
nacimiento de un niño normal, ya que la llegada al estado de blastocisto es considerada como un método de selección del
mejor embrión. Como no se puede asegurar al 100%, aquellas interesadas pueden acceder a los diferentes diagnósticos
prenatales disponibles.
Como se puede apreciar, la participación del bioquímico se ha extendido a nuevas áreas como el de la genética, embriología
clínica y diagnóstico prenatal e implantatorio.
La patente oligoclonal en el proteinograma electroforético es un patrón multi banda que involucra una o varias clases de
inmunoglobulinas provenientes de sólo unos pocos clones de células B disfuncionales. Puede estar conformado por 3 tipos
de cadenas pesadas de inmunoglobulina: γ, μ y α, en orden decreciente de frecuencia, y estar compuesto por cadenas
livianas k y λ .La oligoclonalidad es una característica cualitativa de una corrida electroforética en la zona de las gammag-
lobulinas
La oligoclonalidad desde el punto de vista fisiológico, se puede definir como “la restricción en la heterogeneidad de las in-
munoglobulinas como consecuencia de la disfunción de las células B por una desregulación de los mecanismos de defensa
inmunológicos”.
Las causas son, por un lado, la respuesta a un estímulo antigénico sostenido y por otro, la formación de inmuno complejos
circulantes.
Alguna de las enfermedades asociadas a oligoclonalidad en suero son: infecciones agudas o crónicas recurrentes, hepati-
tis, HIV-SIDA, enfermedades por depósito de complejo inmune circulante, enfermedades autoinmunes, neoplasias, síndro-
me de Guillain-Barré, neuropatía periférica, post tratamiento de pacientes con gamapatias monoclonales primarias.
De los niños infectados por el virus del HIV por transmisión vertical, con serología positiva al nacer que no presentaban
oligoclonalidad, el 80 % negativizaban la serología, mientras que los que la presentaban en el 90 % de los casos seguían
siendo positivos.
La frecuencia de oligoclonalidad en pacientes con hepatitis C es significativa, en particular en aquellos que presentan crio-
globulinas positivas, comparándolos con estudios previos realizados en población normal
La aparición de bandas oligoclonales es un fenómeno frecuente y transitorio o no tras el trasplante antólogo de progenito-
res hematopoyéticos e implica un pronóstico favorable. La desaparición de las mismas puede predecir las recaídas. Este
hecho también se presenta en pacientes en remisión completa tras tratamiento de inducción no mielo ablativo.
La oligoclonalidad en líquido cefalorraquídeo, que es muy importante en el diagnóstico de esclerosis múltiple, se estudia
por isoelectroenfoque.
Informar la oligoclonalidad, en el proteinograma, si bien es inespecífica, es importante ya que refleja una desregulación en
el sistema inmune, de importancia clínica.
El Síndrome de Inmunodeficiencia Adquirida (SIDA) tiene sus primeros casos publicados a principios de la década del 80.
Actualmente en el mundo se estima que existen 33.3 millones de adultos y niños viviendo con VIH, aumentando el número
año a año. El avance en la terapéutica - desarrollo de nuevos medicamentos antirretrovirales (ARV), tratamientos de alta
eficacia (HAART)- ha cambiado la evolución de la enfermedad, de una muy alta mortalidad a una infección crónica. Todos
estos cambios, produjeron modificaciones en las problemáticas nutricionales que afectan a estos pacientes. La bibliografía
internacional, relacionada al aspecto nutricional, en los años previos al HAART, evidenciaba desnutrición aguda y severa, y
en especial de la masa celular corporal. Por otra parte, los indicadores bioquímicos mostraban en suero o plasma, niveles
elevados de triglicéridos y concentración disminuida de albúmina . Esto, le confería a los pacientes, alto riesgo de mortali-
dad, independientemente al riesgo otorgado por el estadio avanzado de la enfermedad . Con la introducción del HAART, el
estado nutricional pudo mantenerse estable y comenzó a observarse un aumento de los casos de sobrepeso u obesidad. Se
reportaron anomalías de la masa grasa, del metabolismo lipídico y glucosídico, favoreciendo un perfil lipídico aterogénico
con resistencia a la insulina (síndrome de lipodistrofia). Existen múltiples causas de pérdida de peso, y muchas de ellas
pueden ocurrir simultáneamente. Además de la baja ingesta de alimentos debida a anorexia, el aumento de las necesida-
des nutricionales, la malabsorción y la alteración del metabolismo, una alta proporción de pacientes realizan su diagnós-
tico en forma tardía, con el deterioro que produce el virus en ausencia de tratamiento. Los procesos infecciosos y la fiebre
aumentan la demanda de nutrientes que, si no se satisface adecuadamente, produce mayor pérdida de peso perpetuando
la desnutrición y la inmunosupresión.
Las células madre son células indiferenciadas que pueden diferenciarse a células especializadas (pluripotencia) y a su vez
dividirse para formar nuevas células madre indiferenciadas (autorrenovación). Por sus propiedades de generar nuevas cé-
lulas especializadas han despertado muchas expectativas como sustrato celular de nuevas terapias regenerativas contra
numerosas dolencias.
Si bien el potencial de estas células permite inferir que serán la base de una verdadera revolución en Medicina, su poten-
cialidad se halla actualmente solo reflejada en escasas terapias aprobadas. Actualmente los tratamientos aprobados se
reducen a las terapias contra enfermedades de la sangre utilizando células madre de médula ósea. Conjugando la alta vul-
nerabilidad de los pacientes con enfermedades incurables y sus familiares y la gran promesa que encierran estas células,
se han detectado ofrecimientos de tratamientos con células madre que no son tales.
Una fuente de grandes promesas con asidero científico real es la que surge de las células madre pluripotenciales indu-
cidas (IPS, por su sigla en inglés). Estas células son pluripotentes como las embrionarias pero son derivadas a partir de
células adultas diferenciadas mediante la expresión de 4 genes específicos que logran la reprogramación de estas células
adultas a células madre pluripotentes. Debido a este descubrimiento, S. Yamanaka y Sir John Gurdon (por sus aportes en
reprogramación nuclear) fueron galardonados con el Premio Nobel en 2012 por “descubrir que células maduras pueden
transformarse en pluripotentes”.
Estas IPS tienen una gran potencialidad terapéutica, en el campo de la medicina regenerativa, ya que pueden propagarse
indefinidamente, así como también dar origen a cualquier otro tipo celular, su célula de partida (por ejemplo, fibroblasto)
es de fácil acceso y representan una fuente renovable de células que pueden utilizarse para remplazar células dañadas en
los pacientes.
El primer gran impacto de esta nueva metodología se visualiza en la generación de nuevos modelos de estudio de enferme-
dades in vitro. Ya se ha comprobado que es posible reprogramar células a partir de una biopsia de 3mm de piel de un pacien-
te, derivar neuronas de ellas y que estas neuronas posean características funcionales de la enfermedad de dicho paciente.
De esa forma, se están desarrollando modelos de enfermedades in vitro que antes no poseían modelos de estudio ya que
no es posible estudiar a dichas neuronas del cerebro del paciente en forma no invasiva, salvo por la tecnología de imágenes.
En este momento hay más de 20 modelos in vitro de enfermedades neurológicas publicados. En esta charla presentaremos
datos de nuestro laboratorio para estudiar la epilepsia utilizando esta tecnología.
RESÚMENES DE SIMPOSIOS
METABOLISMO
SIMPOSIO 1 : Aumento del riesgo de enfermedad cardiovascular en patologías frecuentes o subdiagnosticadas
Anemia y sobrecarga de hierro
Dr. Tomás Meroño - Doctor de la UBA, Bioquímico de la Sección Hematología-Hospital Nacional “Prof. Alejandro Posadas”
El hierro es esencial para muchos procesos vitales incluidos el transporte de oxígeno, el metabolismo oxidativo y el cre-
cimiento celular. Las alteraciones del metabolismo del hierro fueron vinculadas a un aumento del riesgo de enfermedad
cardiovascular (ECV). Estos estudios sugieren un nivel óptimo de hierro en el que el riesgo de enfermedad sería mínimo.
La ECV aterosclerótica, es una de las mayores causas de muerte en todo el mundo, por lo cual la identificación y abordaje
de los factores que precipitan su desarrollo resulta prioritaria. Hasta el presente la asociación entre las alteraciones del
metabolismo del hierro y el riesgo de ECV no se encuentra completamente avalada por los estudios clínicos. El hallazgo de
marcadores de disfunción endotelial y de diversos factores de riesgo cardiovascular nóveles en pacientes con alteraciones
del metabolismo del hierro brindarían explicaciones para esta asociación. En particular, mayores niveles de marcadores de
inflamación y estrés oxidativo, así como marcadores de disfunción endotelial, fueron reportados tanto en pacientes con de-
ficiencia y sobrecarga de hierro. A nivel molecular diversas investigaciones confirmaron el depósito de hierro en placas ate-
roscleróticas y relacionaron sus niveles con la progresión de las lesiones y la incidencia de eventos cardiovasculares mayo-
res. En conclusión, la deficiencia y sobrecarga de hierro podrían contribuir a un incremento del riesgo de ECV. Estos estudios
brindan evidencias para sugerir la evaluación del metabolismo del hierro en pacientes de elevado riesgo cardiovascular.
Asimismo, el mantenimiento de la homeostasis del hierro podría contribuir a las estrategias de prevención cardiovascular.
Más allá de la discutida definición del síndrome metabólico como una entidad clínica cuyos síntomas tienen una etiología
común, sería válido considerarlo junto a la obesidad y a la diabetes tipo 2 como estados de insulino-resistencia (IR) que
resultan de una disfunción multi-orgánica. Los estados de IR presentan una prevalencia estimada de enfermedad corona-
ria entre 20 a 40%, constituyendo factores de riesgo independientes para el desarrollo de enfermedad coronaria y para la
morbi-mortalidad incrementada.
Uno de los factores de riesgo cardiovascular de mayor peso en los estados de IR es la dislipemia vinculada, lo cual conduce a
que el primer objetivo de tratamiento es el descenso de LDL. Sin embargo la evidencia demuestra un elevado riesgo residual
cardiovascular entre los sujetos tratados con estatinas. Este riesgo elevado que permanece aun alcanzando las metas del
nivel de col-LDL, se adjudica no sólo a otros factores de riesgo no controlados sino también a alteraciones lipoproteicas no
evidenciadas por la medida de los parámetros usuales para evaluar el perfil lipídico. Se destaca la producción de subfraccio-
nes de LDL más pequeñas y densas que son más aterogénicas. Tambien cobra importancia la acumulación de remanentes
lipoproteicos postprandiales, que persisten en circulación hasta que penetran fácilmente al subendotelio provocando la
formación del ateroma. Las HDL, también pueden presentar afectada su función antiaterogénica, agravando el cuadro.
El tejido adiposo visceral ejerce un rol central como fuente de citoquinas proinflamatorias manteniendo un estado de infla-
mación subclínica crónica. Se suma a esta situación el hígado graso no-alcohólico que incrementa su prevalencia paralela-
mente a los estados de IR y se asocia con producción de lipoproteínas anómalas más aterogénicas y contribuye al estado
inflamatorio. Otra situación de depósito ectópico de grasa es en el epicardico, que incrementa la inflamación crónica y favo-
rece la calcificación de placas. Asimismo, el desequilibrio en la microbiota intestinal, ha cobrado relevancia en los últimos
años como un factor de riesgo cardiovascular agregado en estos cuadros de IR.
Hipercolesterolemia familiar
Dr. Gustavo Giunta - Médico Cardiólogo - Doctor en Medicina - Coordinador de Lípidos y Aterosclerosis - Fundación Favaloro -
Miembro Titular de la Sociedad Argentina de Cardiología - Miembro de European Society Of Atherosclerosis
Nuevos biomarcadores en los Síndromes de Insuficiencia Cardíaca: Rol del NGAL y CA 125. Experiencia del Laboratorio del
Instituto de Cardiología de Corrientes
Dra. Mónica A. Brizuela - Laboratorio del Instituto de Cardiología, Corrientes
La insuficiencia cardíaca (IC) incluye formas crónicas hasta síndromes de IC aguda (SICA), donde la congestión juega un rol fun-
damental. Entre nuevos marcadores se incluyen la lipocalina asociada a la gelatinasa de neutrófilos (NGAL), relacionado con daño
renal agudo, y el antígeno carbohidrato 125 (CA125), vinculado con acumulación de fluidos y fenómenos inflamatorios.
Objetivo: comparar los niveles de biomarcadores en IC crónica y SICA y evaluar su rol pronóstico.
Material y Método: Estudio observacional prospectivo. En el 2011, se enrolò 139 pacientes que sobrevivieron hasta el alta
luego de una HIC. Se determinó al ingreso y al alta creatinina y urea en sangre, NGAL urinaria, CA 125 y se calculó el filtrado
glomerular por la fórmula MDRD. El punto final fue la incidencia de muerte o re-HIC en el seguimiento al año.
Resultados. La edad media fue 68±13 años, varones 64%. En el seguimiento (200 ± 86 días) la incidencia del punto final
combinado (hospitalización por IC aguda o muerte) fue del 25%. El área bajo la curva ROC para predecir los puntos finales
para NGAL, CA125, fue de 0,67 y 0,66 (p = ns ), y de corte fueron ≥10 ng / ml; ≥ 16 U / ml respectivamente. De acuerdo con
el estado de biomarcadores encima o por debajo de corte, la población se clasifica como (+) o (-). La prevalencia de (+)
para NGAL CA 125, fue de 41 y 36 %. En el análisis univariado, las variables asociadas con los eventos fueron la diabetes (p
= 0,007), la anemia (p = 0,036), NGAL (+) (p = 0,026), CA125 (+) (p = 0,004).
Conclusión: La combinación de niveles bajos de NGAL y CA125, TnI y BNP es una poderosa herramienta para identificar pa-
cientes ambulatorios con ICC con alto riesgo de eventos.Estos hallazgos sugieren que la estratificación del riesgo en estos
casos debe incluir BM de congestión e insuficiencia renal.
La determinación de Procalcitonina (PCT) se realiza en el Hospital Fiorito desde el año 2000. Fuimos de los primeros en ha-
cer una experiencia en el país junto con el Hospital Posadas. Utilizamos todos los métodos que fueron apareciendo: un Elisa
manual con revelado luminométrico, muy poco aplicable a la emergencia, los enzimoinmunoensayos lineales con escalas de
color y finalmente los métodos cuantitativos de Biomerieux® y Roche®. Desde sus comienzos en los que solo hacíamos una
evaluación comparativa con los métodos bacteriológicos y con PCR con marcador de inflamación, PCT mostró un perfil que
permitía discriminar mejor a los pacientes sépticos de los que no, mostrando correlación con la gravedad de los mismos. Estas
primeras evaluaciones se hicieron con los pacientes de Terapia Intensiva mostrando los primeros resultados en el año 2002.
Cuando comenzó a utilizarse el biomarcador con fines diagnósticos el servicio de clínica médica fue el que mayor demanda
presentó, ya que les permitía discernir sepsis de otros cuadros y les servía para acelerar los tiempos de inicio de tratamiento.
En esto corría el año 2004 aproximadamente y ya estaban en uso las normas de la Campaña Sobreviviendo a la Sepsis que
recomiendan fuertemente la administración de antibióticos dentro de la primer hora de haberse realizado el diagnóstico de
sepsis, previa toma de los cultivos adecuados. Fue en ese entonces que en terapia intensiva se comenzó a evaluar PCT cómo
respuesta al tratamiento. Ya desde los primeros estudios, en los que por razones clínicas se decidía cambiar los ATB, en el
paciente que evolucionaba bien se veía el descenso de PCT. A partir de trabajos internacionales con gran número de pacientes
donde esto fue fehacientemente comprobado,esta fue la aplicación de mayor relevancia que indujo la solicitud de PCT por el
cuerpo médico. Razones económicas hacen que en este momento no se realice; en nuestro hospital es la determinación de
emergencia que mayor demanda tiene, ya que la sepsis sigue siendo una patología de muy alta incidencia en nuestro medio.
La sepsis neonatal contribuye a la morbimortalidad en este grupo etario, alcanzando valores del 3 al 50% de mortalidad en
algunas series. El diagnóstico precoz y el tratamiento oportuno de esta patología son esenciales.
Recientemente se ha reportado que la fracción soluble del CD 14 puede ser considerado un biomarcador específico y tem-
prano de sepsis de origen bacteriano.La Glicoproteína CD14, presente en la membrana de los macrófagos y monocitos,
sirve como receptor para los lipopolisacáridos (LPS) presentes en la pared de las bacterias Gram negativas. El complejo
LPS-LBP se une al receptor CD14.Este complejo activa al receptor TLR4, con la consecuente liberación de citoquinas e in-
terleukinas, produciendo la cascada inflamatoria contra los agentes infecciosos. El complejo LPS-LPBP-CD14 se libera a la
circulación, formándose así el sCD14 y a través de la actividad de ciertas enzimas se genera el subtipo sCD14 (sCD14-ST)
llamado PRESEPSINA. En el caso de las bacterias Gram positivas- según evidencias en estudios animales- la principal fuente
de generación de la PRESEPSINA, sería a través de la Fagocitosis y mediante enzimas como la Catalasa.
Existe la necesidad de asignar el rol potencial de la presepsina en la predicción de la sepsis en comparación con los mar-
cadores tradicionales de esta patología. La evidencia sugiere que este marcador, sería un buen indicador de infecciones
sistémicas o sepsis por su aparición temprana y fácil detección de allí la importancia de determinar los valores de corte de
Presepsina como predictor de sepsis neonatal tardía.
La posibilidad de contar con biomarcadores, permitirá contar con un algoritmo para finalizar el tratamiento antibiótico. El
uso racional de los antibióticos de amplio espectro, la higiene de manos, la utilización de leche humana(LH) en forma pre-
coz en recién nacidos de muy bajo peso (RNMBP) son aspectos claves en una Maternidad Segura y Centrada en la Familia.
NT-proBNP; Troponina Us. Experiencia del laboratorio de Urgencias del Hospital Italiano de Buenos Aires
Dr. Raúl De Miguel - Jefe del Area de Emergencia - Medio Interno- Orinas - Marcadores Cardíacos Laboratorio Central Hospital
Italiano
La charla tendrá como finalidad trasmitir la necesidad imperiosa que existe de incorporar las practicas: Troponina ultrasen-
sible (Tn us) y NP proBNP/BNP en el listado de determinaciones de un laboratorio de Urgencias.
Los objetivos serán:
• Plantear realidades actuales de los requerimientos médicos para el adecuado manejo de los pacientes en situa-
ciones críticas.
• Recomendaciones de sociedades médicas internacionales respecto al manejo, formas y tiempos para actuar en
determinados cuadros de pacientes.
• Repercusión en el ámbito de laboratorio de urgencia de los actuales algoritmos de trabajo médico
• Revisar los beneficios, el aporte, que generan estos marcadores respecto al diagnóstico y toma de decisiones
médicas
• Analizar aspectos bioquímicos de consideración en la implementación de estas prácticas.
El asistente podrá tomar conciencia de:
• Los matices que tiene las necesidades médicas a fines de lograr los mínimos índices posibles de morbilidad y
mortalidad, el aporte que hacen Tn us y NT proBNP/BNP a esos fines
• Las propuestas de uso que existen para ambas determinaciones.
• La necesidad de implementación de ambas prácticas.
• El grado de responsabilidad que asume el mundo bioquímico con el manejo de estos marcadores.
Metabolismo Fosfocálcico
Dra. María José Iparraguirre - Bioquímica especialista en Endocrinología, Laboratorio de Endocrinología del Hospital Alvarez
Mujer de 65 años que aporta DMO con osteoporosis en cadera y osteopenia en columna lumbar(CL) L2-L4 Tscore: -2,1; Cue-
llo Femoral(CF)Tscore: -2,1; Cadera Total(CT)Tscore: -2,5; laboratorio de rutina sin alteraciones y el metabolismo mineral
muestra Calcemia: 8,7 mg/dl (VR:8,5-10,5), Calciuria :46mg/24hs (VR:80-300), Fosfatasa Alcalina: 330 UI/L (VR:65-300),
PTH:78 pg/ml(VR:10-65) y 25OH Vitamina D: 15ng/ml (<20:déficit). Antecedentes personales: hipotiroidismo 15 años de
evolución tratado con 125 mcg de LT4 y FUM a los 48 años. Se indica comenzar con alendronato 70 mg/semana, calcio
y vitamina D. Al año de tratamiento la DMO y el laboratorio fosfocálcico no evidenciaron cambios significativos, aportaba
hematocrito: 33% hemoglobina: 10g/dl, se deriva a hematología y se diagnostica anemia, se indica ácido fólico y vitamina
B12, presenta TSH: 27,7 uUI/ml por lo que se aumenta LT4 a 175 mcg. Ante la falta de respuesta al tratamiento antiosteo-
clástico, los niveles deficitarios de 25OH Vitamina D, la hipocalciuria severa, los transtornos hematológicos y el aumento
de los requerimientos de LT4 se sospecha síndrome de malabsorción intestinal, se solicitan marcadores para Enfermedad
Celíaca. Presenta: Ac antiendomisio: +, Ac antitransglutaminasa: 247 U/ml(VR:>21U/ml). Se deriva a gastroenterología que
confirma diagnóstico con biopsia de intestino e indica dieta sin gluten. Al año de tratamiento su DMO evidenció mejoría
en CL:17,3%, CF:4,6%, CT:7,3% , aumento de Calcemia, Calciuria y 25OH Vitamina D aunque PTH y Fosfatasa Alcalina per-
manecieron elevadas. En la última consulta sin cambios densitométricos ni bioquímicos y con 25OH Vitamina D: 20ng/dl
se sospecha incumplimiento de la dieta y se envía a gastroenterología para reevaluación. CONCLUSION: presentamos una
mujer postmenopáusica con diagnóstico de osteoporosis y osteopenia, que a partir del perfil mineral, la falta de respuesta
al tratamiento antiosteoclástico y la demanda de aumento de LT4 para normalizar status tiroideo, se plantea estudio de
malabsorción intestinal que revela Enfermedad Celiaca oculta hasta ese momento.
El síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA) se produce por la resistencia de los tejidos blanco a la acción de los
andrógenos debido a una mutación en su receptor, lo que impide el desarrollo masculino normal de los genitales internos y
externos en individuos con cariotipo 46 XY. El cuadro clínico es muy variable, desde un fenotipo masculino con alteraciones
de la espermatogénesis (forma leve) hasta un fenotipo femenino con amenorrea primaria (forma completa) pasando por
estados diversos de ambigüedad genital (formas parciales).
Se presenta el caso de una paciente de 18 años de edad, fenotípicamente femenina, que consultó a nuestro servicio por
amenorrea primaria. Por medio de los hallazgos clínicos y hormonales se arribó al diagnóstico de insensibilidad completa a
los andrógenos, confirmándose a través de la identificación de una mutación en el gen del receptor androgénico.
Tiroides
Dra. Graciela Astarita - Bioquímica de Planta de la División Endocrinología del Hospital Durand, Especialista en Endocrinología
La principal característica de los autoanticuerpos anti receptor de TSH (TRAbs) es su influencia sobre la función tiroidea vía
receptor de TSH (TSHR). Esto ocurre a pesar de las bajas concentraciones séricas de estos autoanticuerpos (significativa-
mente menores que las de otros autoanticuerpos como anti peroxidasa tiroidea (ATPO) y anti tiroglobulina (ATG). En el sue-
ro de los pacientes con enfermedad tiroidea autoinmune (ETA) puede haber dos tipos principales de TRAbs responsables de
dos síndromes clínicamente diferentes:
-TRAbs estimulantes: se unen y activan el receptor induciendo exceso de hormonas tiroides con pérdida de la regulación
normal. Son la causa directa del hipertiroidismo autoinmune: Enfermedad de Graves (EG)
- TRAbs bloqueantes: se encuentran con menor frecuencia. No tienen actividad agonista del receptor. Se unen a TSHR pero
no lo activan y bloquean la unión de TSH. Son inhibidores competitivos de la unión de TSH, causando hipotiroidismo.
También se han descripto anticuerpos neutrales que se unen al TSHR pero no afectan la unión de TSH al mismo.
Por lo tanto, los TRAbs son funcionalmente heterogéneos. En una muestra pueden coexistir autoanticuerpos estimulantes
y bloqueantes simultáneamente. Vamos a ver una paciente de sexo femenino de 32 años que tiene como antecedente ar-
tritis reumatoidea (AR) desde los 24 años y EG diagnosticada 3 años antes de la consulta. Dos meses antes de la consulta
comienza tratamiento con Humira, un inhibidor del factor de necrosis tumoral (TNF). Desarrolla espontáneamente hipoti-
roidismo y posteriormente vuelve a desarrollar hipertiroidismo autoinmune. A lo largo del tiempo los TRAbs fueron siempre
> 90 %, tanto en presencia de clínica de hipertiroidismo como de hipotiroidismo. Estos resultados indican que ambos tipos
de TRAbs, estimulantes y bloqueantes, estaban presentes en el suero y que la clínica fluctuante se puede explicar por alte-
raciones en el balance entre las actividades de estos dos tipos de autoanticuerpos.
El problema de los valores críticos - La interacción con los médicos -Nuestra experiencia
Dra. Silvia Quiroga - Bioquímica, Especialista consultora en Bioquímica Endocrinológica. Jefe del Departamento de Análisis
Clínicos y de Aseguramiento de la Calidad del CEMIC
La preocupación por la seguridad del paciente implica tratar conocer por adelantado los posibles riesgos que éste podría
correr por la acción del laboratorio. ¿Qué puede salir mal? ¿Cuál es la severidad del daño? ¿Cuál es la frecuencia en que
puede ocurrir? Cómo podemos hacer para minimizarlo? Los errores pre y post analíticos son un aspecto muy importante, y
a veces no tenidos en cuenta, de los problemas que pueden presentarse en el laboratorio. Previo a la toma de la muestra, es
fundamental evaluar si la preparación del paciente es adecuada (ayuno, reposo, adecuada recolección de la orina, etc.). La
corrección de los datos demográficos del paciente incorporados al sistema de información del laboratorio, la interpretación
de la orden médica y la toma e identificación correcta de la muestra del paciente deben ser tenidas en cuenta. El transporte
en condiciones adecuadas (x ej. de temperatura) y el/los procedimientos previos al análisis, como la centrifugación, deben
ser realizados con sumo cuidado para que la muestra, cuando se analice, esté en las condiciones adecuadas que reflejen
realmente la condición del paciente y sus resultados puedan ser evaluados con respecto a los valores de referencia. Los
errores post analíticos son menos frecuentes pero posibles, fundamentalmente, los resultados deben pertenecer y ser
entregados al paciente correcto.
Un aspecto de la seguridad del paciente que es responsabilidad del laboratorio, es la información de los resultados correc-
tos en tiempo y forma; más aún, cuando se trata un resultado crítico, es fundamental que sea entregado rápidamente a
los responsables de las decisiones terapéuticas. El término “valores críticos” fue desarrollado por Lundberg en 1972 para
aquellos indicadores de un estado fisiopatológico alejado de la normalidad que pueda poner en peligro la vida del paciente
si no se actúa rápidamente y para el que existe tratamiento. Actualmente, esta idea se ha extendido a la notificación de
resultados que requieran el inicio de una conducta terapéutica en un período relativamente corto de tiempo, días o sema-
nas. La decisión de cuales son los resultados críticos a comunicar puede ser tomada del criterio bioquímico, consensuada
con la opinión médica -especialmente en ambiente hospitalario- y de la bibliografía. El personal del laboratorio debe estar
claramente informado de los valores críticos y del procedimiento de información al personal de salud a cargo del paciente
y de donde registrar la información indicando el emisor y el receptor. La metodología de notificación de resultados críticos
requiere la comprobación de la información entregada, por ello, se considera una buena práctica solicitar a la persona que
recibe la notificación que repita la información recibida. Un procedimiento efectivo de notificación de resultados críticos
supone un beneficio importante para la salud del paciente.
La seguridad en la atención de los pacientes se ha instalado, en forma creciente en las últimas dos décadas como un ele-
mento surgido de la reacción frente a los errores médicos y sus consecuencias negativas sobre los pacientes. Los datos
iniciales y luego confirmados, muestran que los eventos negativos para los pacientes configuran una verdadera epidemia
y la cuarta causa de muerte atribuible. La complejidad que ha adoptado la provisión de salud a punto de partida de los ade-
lantos en medios diagnósticos y de tratamiento requieren que, para poder seguir honrando el principio de no dañar, debe
incorporarse la seguridad en la atención como un valor indispensable. Se repasarán en esta disertación los principios más
importantes que propone la seguridad como disciplina, en especial desde la mirada de lo que compromete al laboratorio
como miembro del equipo de salud. La comunicación efectiva, el trabajo en equipo seguro, las herramientas a incorporar en
los procesos de atención y los cambios culturales necesarios son los puntos centrales sobre los que se abordará el tema.
En el año 2003 la Joint Commission International estableció por primera vez las metas de seguridad del paciente y en el
2005 la OMS la designó como Centro Colaborador para el desarrollo de prácticas seguras que pudieran ser fácilmente adop-
tadas y difundidas internacionalmente.
Desde hace 13 años se mantienen sostenidamente como objetivos importantes la identificación correcta de los pacientes
y la mejora de la comunicación efectiva entre el personal de salud. Es en esas metas, junto con la de prevención de infeccio-
nes, que el laboratorio tiene un rol de importancia significativa.
El laboratorio del Hospital Alemán trabaja desde el año 2005 activamente en la medición, análisis y mejora de estos des-
víos. En cuanto a los errores de identificación de pacientes y muestras, si bien los datos obtenidos son más bajos que los
informados internacionalmente, se fracasa sistemáticamente en el intento de reducirlos.
Esto hace pensar que es necesario un compromiso de las instituciones y de los formadores de profesionales en promover,
divulgar y concientizar a todos los actores involucrados en este tema. Con ese objetivo el Ministerio de Salud ha incorpo-
rado bloques transversales en las residencias. Es en este marco que en la Residencia Bioquímica del Hospital Alemán se
han incluido contenidos que contextualizan y determinan el ejercicio profesional tanto desde aspectos conceptuales como
desde la aplicación de procedimientos y el desarrollo de actitudes con el objeto de estimular a los residentes en el abordaje
de la Seguridad del Paciente a través de un trabajo multidisciplinario. Se muestra el impacto generado al incorporar estos
contenidos y la evolución de los indicadores relacionados.
SIMPOSIO 10: Desarrollo de biomarcadores en Toxicología: un desafío frente a la exposición a mezclas, dosis bajas y efec-
tos múltiples
Excreción urinaria del transportador de aniones orgánicos 5 (Oat5): novedoso biomarcador temprano de nefrotoxicidad
Dra. Adriana M. Torres - Profesora Titular de Farmacología. Investigadora Principal de CONICET. Directora Académica Ärea
Farmacología. Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas. Universidad Nacional de Rosario
Recientemente ha adquirido relevancia el estudio de la expresión, función y regulación de proteínas transportadoras de fár-
macos en situaciones patológicas a fin de contribuir al diseño y desarrollo de nuevas estrategias diagnósticas y terapéuticas.
Nuestra investigación está actualmente dirigida al estudio de proteínas transportadoras de fármacos ubicadas en membra-
na apical renal en presencia de nefrotoxicidad. El principal objetivo es establecer si tales proteínas se eliminan en orina y si
las mismas pueden ser usadas como nuevos biomarcadores tempranos de nefrotoxicidad a fin de acelerar su detección,
la elección de los agentes terapéuticos, la evaluación del pronóstico y el monitoreo de un régimen terapéutico particular.
Los parámetros clínicos de rutina disponibles para la evaluación de daño renal como creatinina y urea plasmática en prác-
tica no proveen una indicación específica o sensible de la función renal y ponen en evidencia a la patología después de que
la misma se ha producido. Su diagnóstico temprano permitiría la implementación de terapias adecuadas y mejoraría la
recuperación de los pacientes.
El transportador de aniones orgánicos 5 (Oat5) es un intercambiador anión orgánico/dicarboxilato, que se localiza exclu-
sivamente en riñón en la membrana apical de las células del túbulo proximal. Nuestro grupo de trabajo ha sido pionero en
la detección de Oat5 en orina. Hemos evaluado la excreción urinaria de Oat5 (Oat5u) en modelos experimentales de insu-
ficiencia renal aguda nefrotóxica inducida por cisplatino y por mercurio. Los trabajos que hemos realizado en los últimos
años, han demostrado que Oat5u se incrementa antes de que se modifiquen los marcadores tradicionales de daño renal
como ser niveles de urea y creatinina en plasma, clearance de creatinina, niveles de proteínas, glucosa y actividad de fos-
fatasa alcalina en orina. Estos resultados nos han permitido postular a Oat5u como potencial biomarcador temprano, no
invasivo de nefrotoxicidad.
La evaluación de genotoxicidad de drogas y productos farmacéuticos fue establecida en la Comunidad Económica Europea
en 1987 y en Japón en 1989. El registro de nuevos productos farmacéuticos se encuentra regido por una evaluación de
su genotoxicidad potencial. La realización de estas evaluaciones permite la identificación de compuestos peligrosos con
respecto al daño al ADN así como su posible fijación. La fijación del daño al ADN como mutaciones génicas, alteraciones
cromosómicas o eventos de recombinación, son considerados fundamentales tanto para la generación de modificaciones
en la herencia como en el proceso de carcinogénesis.
La Conferencia Internacional sobre Armonización de requerimientos técnicos para el registro de productos Farmacéuticos
para uso en humanos (ICH), es un proyecto conjunto que llevan adelante las Agencias Regulatorias de Europa, Japón y
Estados Unidos y expertos de la industria farmacéutica de esas tres regiones. El propósito de la misma es desarrollar nor-
mativas en una forma segura, eficaz y económica para la evaluación de drogas, aditivos y productos farmacéuticos de uso
humano y animal, así como para materiales de uso biomédico (ICH guidelines) que sean internacionalmente aceptadas.
En las regulaciones internacionales se han seleccionado grupos de biomarcadores con el objeto de logar la mejor y más
segura caracterización del daño, evaluando tanto “in vitro” como “in vivo” la genotoxicidad potencial. Han sido descriptos
en la literatura una serie de ensayos de genotoxicidad denominados de corto tiempo (short term tests), que permiten la
realización del análisis en el material genético de diversos organismos y sistemas mediante baterías de ensayos que con-
templan la realización de distintos ensayos para detectar alteraciones de diferente grado.
Entre los factores determinantes de la salud ambiental se incluye la exposición a tóxicos. En períodos de alta vulnerabilidad
como el embarazo, dicha exposición puede alterar el delicado equilibrio del sistema madre-placenta-feto. En ese escenario,
el biomonitoreo tiene un rol fundamental ya que identifica cambios tempranos previamente a que los efectos adversos sean
irreversibles. Se presentan resultados de estudios de biomarcadores específicos e inespecíficos en matrices de dicha tríada,
obtenidas de pacientes sanas, residentes rurales del Alto Valle de Río Negro, Argentina, donde se aplican plaguicidas anticoli-
nesterásicos. Asociado al período de pulverizaciones se halló disminución de la actividad de colinesterasas en sangre materna
y de carboxilesterasa en placenta. Adicionalmente se evidenció disrupción endocrina en compartimiento materno (alteración
en los niveles de cortisol y progesterona en primer y segundo trimestre del embarazo) y en placenta (disminución de proges-
terona). Se afectaron biomarcadores de la respuesta inmune (interleuquina 13) y de la funcionalidad mitocondrial del sincicio-
trofoblasto (actividad de citocromo c oxidasa) que reflejarían una respuesta reparativa en placenta. Compatible con esta hipó-
tesis se halló inducción de la actividad y expresión de arginasa y de ornitina decarboxilasa y alteración del perfil fosfolipídico
nuclear y mitocondrial. No se afectaron el contenido de glutatión ni los niveles de biomarcadores asociados al estrés oxidativo
(lipoperóxidos, proteínas carboniladas y el factor transcripcional nuclear eritroide-2) ni la actividad de enzimas de la defensa
antioxidante. Sin embargo, se halló una correlación inversa entre la actividad de la catalasa y la ineficiencia placentaria por lo
que esta enzima podría representar un biomarcador de suceptibilidad. Los resultados preliminares de ensayo cometa en san-
gre de cordón sugieren mayor daño genético en población rural que en grupo control. Los cambios hallados a nivel bioquímico
y molecular se traducirían en un deterioro de la salud a corto y a largo plazo.
Los parámetros fraccionales urinarios son de gran utilidad en la práctica, ya que evita la recolección de orina de 24 hs, y
nos aporta datos de correlación de sangre y orina correspondiente a un momento en el que se quiere evaluar los niveles de
acumulación o excreción de algunos solutos. Entre ellos podemos citar la excreción fraccional de sodio (FENA), que sirve
para cualificar las alteraciones renales como prerrenales o intrínsecas. Cuando cursan con valores menores al 1 % nos
encontramos con un problema funcional, como por ejemplo, una insuficiencia cardíaca, mientras que los valores mayores
al 1 % nos indican compromiso renal. Con la misma utilidad, podemos tener la excreción fraccional de urea, que cobra im-
portancia cuando al paciente se le administra diuréticos. En pacientes con etiología prerrenal, los valores son menores al
35 %, mientras que un valor mayor al 50 %, nos habla de una necrosis tubular aguda. Otros parámetros de utilidad son el
gradiente de potasio/creatinina en muestra aislada en orina, la cual evalua en forma fiable la excreción de potasio en lugar
de una muestra aislada. En pacientes con hiperkalemia, el mismo es mayor de 15 mmol/g. Otro parámetro que involucra al
potasio es el gradiente transtubular de potasio (GTTK), que indica el nivel de secreción de potasio estimulado por minera-
locorticoides en el nefrón distal. En el contexto de una hiperkalemia, arroja valores mayor de 7 La excreción fraccional de
potasio sirve para evaluar la hiperkalemia en el contexto de una enfermedad renal crónica. Los valores en un estadío de
filtrado glomerular normal es de entre el 10-20 %.
El mecanismo de acidificación urinaria mediante el cual el riñón acidifica la orina y normaliza la concentración de bicarbona-
to del plasma, es decisivo en el mantenimiento del equilibrio ácido-base. Se compone de dos procesos: a) la reabsorción del
bicarbonato filtrado y b) la generación de nuevo bicarbonato para restituir el consumido en amortiguar la producción diaria
de ácidos fijos. Ambos, se acompañan de una secreción de protones hacia la luz tubular. Por cada mEq de Ion hidrógeno
secretado, un mEq de Ion bicarbonato es reabsorbido ó generado, y se incorpora a la sangre.
La ATR es un sindrome clínico, caracterizado por acidosis metabólica hiperclorémica, con Anión Gap normal ó ligeramente
aumentado, como resultado de un defecto de reabsorción del bicarbonato en los túbulos renales proximales (ATRp o proxi-
mal tipo 2) ó de la excreción de hidrogeniones en la nefrona distal (ATRd o distal tipo 1). La ATR tipo 4 hiperkalémica, incluye
a pacientes con hipoaldosteronismo, o con seudohipoaldosteronismo (resistencia tisular a la aldosterona).
Las principales alteraciones ocurren en proteínas como la anhidrasa carbónica (AC II y IV), la H+ATPasa, el intercambiador
HCO3-/Cl- (AE1) y el co transportador Na+/HCO3- (NBCe1).
Los conocimientos actuales sobre biología molecular apoyan a la comprensión de la
ATR y en consecuencia, a la homeostasis ácido-base en el riñón.
La sospecha de ATR se basa en la presentación clínica y se corrobora con los datos de laboratorio en presencia de Acidosis
metabólica hiperclorémica sin pérdida extrarenal de bicarbonato por diarrea o fístulas intestinales.
Pruebas bioquímicas para evaluar la acidificación urinaria en la ATR:
a) pH urinario. No debe ser interpretado en forma aislada.
b) Anión Gap urinario. Útil para detectar la reducción en la excreción de amonio debido a un defecto tubular distal en la
secreción de protones.
c) Excreción Fraccional de Bicarbonato (EFBic. %). Permite diferenciar ATRp de ATRd
d) Gradiente (U-B)pCO2. También para diferenciar ATRp de ATRd
El SPO es una de las endocrinopatías más comunes que afecta a las mujeres en edad reproductiva. Su expresión clínica
comienza en edad perimenárquica y, si bien fue descrito hace más de 70 años, los mecanismos fisiopatológicos que lo
originan aún no se conocen con certeza.
Clásicamente, en mujeres adultas, se ha descrito secreción inapropiada de gonadotrofinas, con exceso en la concentración
de LH y niveles disminuidos o normales de FSH, lo que constituye un signo neuroendócrino de este síndrome. La elevación
tónica de LH debida a un defecto en el generador de pulsos del factor liberador de gonadotrofinas (GnRH), y un estado de
relativa deficiencia de secreción y acción de FSH, sería la causa del hiperandrogenismo y la anovulación crónica que carac-
teriza a este síndrome.
Durante las últimas décadas, diversos grupos de trabajo se abocaron al estudio de las complicaciones metabólicas y endó-
crinas asociadas a la presencia de SPO. Diversos estudios demostraron que las mujeres con SPO presentan mayor inciden-
cia de diabetes y más precozmente que las mujeres sin SPO. No obstante, si bien es frecuente el hallazgo de RI en mujeres
con SPO, estos casos representan un 50-60% del total. El estudio del metabolismo de los hidratos de carbono en mujeres
adultas con SPO se haya recomendado fundamentalmente debido a las crecientes evidencias que asocian a la RI con el au-
mento del riesgo cardiovascular. En particular, en pacientes obesas con SPO, la disminución de la sensibilidad a la insulina
se halló asociada a un mayor score de calcio en las arterias coronarias, considerado como un marcador de aterosclerosis
subclínica. De modo similar, el deterioro de la función endotelial en pacientes con SPO correlacionó con la presencia de obe-
sidad y RI, independientemente del hiperandrogenismo, por lo que la presencia de RI en pacientes con SPO podría ser tanto
indicadora de disfunción endotelial, como de aterosclerosis temprana. Por otro lado, también es destacable la presencia de
alteraciones lipídicas en mujeres con SPO. La misma se caracteriza principalmente por aumento de triglicéridos y colesterol
de las lipoproteínas de baja densidad (C-LDL), y disminución del colesterol de las lipoproteínas de alta densidad (C-HDL),
denominada “dislipemiaaterogénica”. Si bien es reconocido el rol de la RI en la fisiopatología de estas alteraciones lipídicas,
algunos estudios también atribuyen un papel relevante al exceso de andrógenos en mujeres adultas con SPO.
Actualmente, es conocida la estrecha relación entre las alteraciones metabólicas y la génesis de procesos inflamatorios.
Hasta el momento, en las guías de categorización de riesgo cardiovascular para pacientes con SPO, si bien se encuentra re-
comendada la determinación del perfil lipídico básico, todavía no se ha incluido la evaluación de marcadores inflamatorios
como la proteína C reactiva ultrasensible (PCRus), la interleuquina-6, las moléculas de adhesión (VCAM-1, ICAM-1 y selecti-
na E) y la fosfolipasa A2 asociada a lipoproteínas (Lp-PLA2), entre otros. Por otro lado, se ha observado que pacientes con
SOP, aún sin ser obesas, presentan un incremento en la producción de radicales libres y una disminución de la capacidad
antioxidante total del suero. En estas pacientes, este estado de mayor estrés oxidativo puede participar en la inflamación
sistémica y junto con la RI y consecuente hiperinsulinemia promover una desregulación del compartimento tecal del ovario
y disfunción de las células endoteliales, resultando en un hiperandrogenismo, anovulación y alteraciones cardiovasculares.
El Síndrome de Ovario Poliquístico (SOP) se caracteriza por la presencia de hiperandrogenismo, oligo o amenorrea y/ó quis-
tes ováricos. Su diagnóstico, por exclusión de otras patologías, se realiza en base a Consensos Internacionales. Según el
criterio de Rotterdam (2003, ESHRE/ASRM) SOP presenta tres fenotipos con hiperandrogenismo y contempla además uno
con sólo ovarios poliquísticos y disfunciones menstruales.
El origen de SOP se encuentra en debate. Actualmente se postula como multifactorial con base genética y efectos epigené-
ticos dados por reprogramación fetal. SOP no es sólo una patología reproductiva, está asociado a desórdenes metabólicos
como Insulino resistencia y Diabetes Tipo 2 y se postula como la manifestación ovárica del Síndrome Metabólico. Debido
a su origen multifactorial resulta dificultoso el establecimiento de criterios diagnósticos. Asimismo, el fenotipo SOP puede
variar a lo largo de la vida. Esto, sumado a su asociación con otras patologías, conlleva a la gran importancia del estudio de
la relación endócrino-metabólica en las pacientes con SOP.
Las adipoquinas contribuyen al desarrollo de anomalías metabólicas y muchas de ellas como la grelina y la quemerina
están asociadas a SOP. La determinación de estas adipoquinas permite la evaluación del riesgo cardiovascular, obesidad y
dislipidemias, que empeoran los síntomas SOP. Asimismo, la base genética y epigenética del síndrome posibilita el uso de
marcadores moleculares, como los polimorfismos genéticos y los miRNA, como herramientas para lograr un mejor diagnós-
tico y elección de tratamientos.
Dada la variabilidad génica de SOP y su susceptibilidad a factores ambientales, los estudios epidemiológicos en la región
permitirán caracterizar la prevalencia local del Síndrome y sus diversas manifestaciones. Asimismo posibilitarán deter-
minar su asociación a patologías metabólicas de alto riesgo para la salud. El objetivo de esta presentación es introducir
novedosas herramientas diagnósticas que permitan entender la relación fenotipo-genotipo en cada caso particular favore-
ciendo una visión integral del Síndrome.
Este Trabajo resume la investigación a través de COLABIOCLI (Confederación Latinoamericana de Bioquímica Clínica), sobre
quienes realizan los análisis clínicos en Latinoamérica y Argentina, así como también la formación de grado y post grado
en Bioquímica, que en Argentina se unificó a través del excelente trabajo de ECUAFYB (Ente Coordinador de Unidades Aca-
démicas de Farmacia y Bioquímica) .
Se relevaron las Especialidades que se pueden realizar en las distintas Facultades de Bioquímica.
Se han listado las Residencias disponibles como formación de excelencia para la práctica de los análisis clínicos.
Se realizó una investigación sobre la cantidad de profesionales Bioquímicos en el país y su distribución por provincias,
cuántos de ellos realizan análisis clínicos, y de estos los que desarrollan sus tareas en el ámbito estatal (hospitales y cen-
tros de salud) y/o laboratorios privados.
También resume la Certificación Profesional Bioquímica, cuyo objetivo es mantener la calidad de los profesionales, forta-
lecer los hábitos de estudio y autoevaluación permanente, y brindar a los pacientes un profesional actualizado y de exce-
lencia en las prestaciones brindadas.
PALABRAS CLAVE
Ejercicio Profesional Bioquímico - Análisis Clínicos - Residencias - Educación Bioquímica de post grado - Certificación de la
actividad profesional.
Los acelerados avances en el conocimiento, el incremento de aspirantes a carreras universitarias y la fuerte tendencia
actual de la internacionalización de la educación superior imponen la necesidad de mecanismos de autoevaluación, eva-
luaciones externas y acreditaciones oficiales de las carreras de grado. Estos procedimientos pueden llevarse a cabo en
diferentes niveles que comprenden la institución en su conjunto, el cuerpo académico, carrera y programas y el alumnado.
Mantener la continuidad de los sistemas de autoevaluación permite el reconocimiento de problemas y poder tomar medi-
das que tiendan a la mejora del rendimiento de la enseñanza.
Un problema que se asume en la FFyB-UBA es el desgranamiento a lo largo de la carrera de las camadas de alumnos ingre-
santes, aunque se reconoce que esta es una problemática general y mundial. Una baja proporción de alumnos -alrededor
del 11 %- termina la Carrera de Bioquimica en el tiempo diseñado. El abandono y/o cambio de carrera universitaria con-
tribuye a esta cifra baja. La consideración de otras causas se aborda con la implementación de encuestas para conocer
situaciones personales de los alumnos con respecto a trabajo, distancia del domicilio, dificultades con asignaturas, corre-
latividades, etc.
El seguimiento de las camadas revela que el mayor desgranamiento ocurre en los dos primeros años. Por lo tanto conside-
ramos una herramienta valiosa la instalación de un sistema moderno de tutorías, con docentes capacitados, con el fin de
acompañar a los alumnos ingresantes, guiarlos en la solución de problemas que se les presenta y optimizar su rendimiento
académico. Además, el sistema de tutorías, rescata información valiosa para el proceso de autoevaluación.
La implementación de pruebas diagnósticas, consistente en la evaluación de conocimientos previos necesarios para co-
menzar una nueva asignatura, permite recolectar información documentada. Con la instrumentación de reuniones docen-
tes programadas, horizontales y verticales, se analiza la articulación de contenidos entre las diversas asignaturas, no solo
las necesariamente correlativas. Este procedimiento constituye otra herramienta de gran utilidad para constatar fortale-
zas pero principalmente detectar puntos débiles del plan de estudios.
Otra herramienta que mejora el rendimiento de los estudiantes, es el ofrecimiento de cursos de apoyo antes del examen
final, a cargo de los mismos docentes, para consolidar conceptos, evacuar dudas, abordar dificultades. El porcentaje de
aprobación de los exámenes es significativamente mayor en aquellos alumnos que llevaron a cabo el curso de apoyo.
El perfil del egresado es un objetivo de sumo interés, sin embargo es difícil conocer su estado, destinos y educación conti-
nua de posgrado. Se aspira que la implementación de formularios y encuestas para seguimiento constituya un instrumento
para aportar datos que cerrarían el eslabón de la cadena de la educación superior.
Práctica Profesional Obligatoria - Rol del Bioquímico en el Diagnóstico Clínico en el Equipo de Salud y apertura de la Prác-
tica hacia otras Áreas de Incumbencia
Dra. Beatriz E. Perazzi - Vicedirectora del Departamento de Bioquímica Clínica. Profesora Adjunta Microbiología Clínica. Ärea
Bacteriología Clínica, Facultad de Farmacia y Bioquímica. Universidad de Buenos Aires
La Práctica Profesional Bioquímica constituye una asignatura curricular obligatoria de la Carrera de Bioquímica. El objetivo
fundamental es que al alumno tome contacto con la labor bioquímica en los ámbitos profesionales de incumbencia, parti-
cipando en el trabajo asistencial
Hasta el momento la asignatura contempla la inserción en el ejercicio profesional de la Bioquímica Clínica en un ámbito
hospitalario bajo un sistema educativo programado y supervisado por la Unidad Académica. Mediante la realización de esta
actividad, el alumno adquiere práctica en las etapas, pre-analítica, analítica y post analítica en el desarrollo de las tareas
profesionales vinculadas a los análisis clínicos, incluyendo la toma de muestras, los procedimientos analíticos y la interpre-
tación de resultados, administración y organización de laboratorios, procedimientos de auditoría y control de calidad, reali-
zación de estudios colaborativos y Bioseguridad en el laboratorio, temas clave de las incumbencias profesionales. Además
el alumno es capacitado en aspectos éticos, sociales y de responsabilidad profesional. De esta forma la Práctica permite
que el alumno integre conocimientos, previamente adquiridos, para poder aportar desde el punto de vista de la metodología
bioquímica, al diagnóstico del estado de salud o enfermedad así como para el seguimiento, el curso evolutivo y la respuesta
terapéutica formando parte activa de los equipos de salud interdisciplinarios.
La Práctica Profesional en Bioquímica Clínica cuenta con una carga horaria mínima de 500 horas y se realiza en laboratorios
acreditados pertenecientes a la Universidad, a organismos gubernamentales, o a instituciones privadas con las que existen
marcos convenios. En la Universidad de Buenos Aires la Práctica Profesional Bioquímica, de carácter obligatorio, tiene una
duración de 500 horas, distribuidas 200 horas de Práctica Profesional Interna realizadas en el Departamento de Bioquímica
Clínica situado en el Laboratorio Central del Hospital de Clínicas, durante el dictado de las asignaturas Bioquímica Clínica
I, Bioquímica Clínica II y Microbiología Clínica; 300 horas de Práctica Profesional Externa, realizadas en laboratorios reco-
nocidos, especializados en análisis clínicos habilitados y/o acreditados, ya sean públicos o privados, que además estén
previamente avalados por la Comisión Asesora de Práctica Profesional Bioquímica dependiente del Consejo Directivo que
supervisa las Prácticas. Estos centros deben contar con la supervisión de un profesional bioquímico que actúe como tutor,
guía o docente del alumno durante su Práctica Profesional Bioquímica.
Esa práctica consolida su formación como futuro profesional integrante del Equipo de Salud y poseedor de un título que
compromete el interés público, tal como lo establece el Ministerio de Educación, Ciencia y Tecnología de la República Ar-
gentina en la Ley de Educación Superior N° 24.521 que en su resolución 254/03 incorporó en la nómina del artículo 43 de
dicha ley el Título de Bioquímico. Asimismo, teniendo en cuenta la Resolución 565/04 del Ministerio de Educación, Ciencia y
Tecnología que fija las actividades reservadas para el título de Bioquímico, es que se está trabajando desde las Universida-
des en la apertura de la Práctica hacia otras áreas de incumbencia, tales como las áreas de Toxicología, Bromatología, Salud
Pública y Control Ambiental, Química Legal y Forense e Industria.
El perfil de una profesión, conocimientos y capacidades que se pretende que posea el egresado, y los alcances del título,
es decir el conjunto de actividades laborales que puede realizar, van a definir las materias y los contenidos del plan de
estudios. Los alcances los fijan las universidades para títulos que no están incluidos en el artículo 43 de la Ley de Educa-
ción Superior, en cambio para los incluidos, las actividades profesionales reservadas las fija el Ministerio de Educación en
acuerdo con el Consejo de Universidades.
La currícula de grado de una Facultad debe garantizar una formación que incorpore de forma ágil, significativa y crítica
los contenidos de los avances tecnológicos y científicos y también que atienda a las características de la práctica y a las
demandas del mercado laboral. Los graduados son los profesionales que conocen en profundidad el mundo laboral con sus
requerimientos, exigencias y cambios por lo tanto deberían ser consultados por parte de las Facultades para actualizar los
contenidos curriculares.
Las facultades de bioquímica de diferentes Universidades del país, tanto públicas como privadas tienen diferencias en las
materias que cada una enseña. La mayoría de las currículas de grado carecen de contenidos transversales.
Las especialidades Bioquímicas son creadas por resoluciones ministeriales 1337/01 y 1341/13, estos posgrados no llevan
nuevas incumbencias, sino nuevas competencias que se adquieren ejerciendo la especialidad en el mundo laboral.
Una de las formas de acceder a estas especialidades es a través del sistema de residencias donde los recién graduados,
promueven la integración y jerarquización de los conocimientos adquiridos en la Universidad, en función de las exigencias
del ejercicio profesional en el ámbito asistencial.
Esta capacitación brinda la oportunidad de formarse en el marco de problemas reales y contextualizados. A diferencia de
la facultad donde la enseñanza es teórica, planificada y estructurada, en los laboratorios clínicos todo debe resolverse en
el terreno, solucionando problemas que se presentan con imprevisibilidad, singularidad y con escasez de tiempo lo cual
representa una situación óptima para el aprendizaje.
Las competencias que poseen los especialistas son un conjunto identificable y evaluable de capacidades que permite
desempeños satisfactorios en situaciones reales de trabajo.
La interacción de la universidad con la práctica profesional como medio para la actualización de la currícula de grado. Dra.
Maria del Carmen Gauna Pereyra - Directora Carrera de Bioquímica - FaCENA - UNNE - Presidente ECUAFyB
El alumno de la carrera de grado tiene hoy a su disposición una currícula que, comparada con las anteriores, se destaca por
su flexibilidad.
Analizar la flexibilidad, es entrar en el mundo de nuevas estrategias y nuevos desafíos ante todos los factores que influyen
y modelan una currícula que siempre está en categoría de perfectible y que debe ajustarse a:
• El avance científico tecnológico.
• La demanda cambiante de la sociedad, en cada región.
• La globalización y la interacción con el mundo digital.
• Las políticas universitarias que incluyen a las actividades de docencia de grado, las de posgrado, la generación de
nuevos conocimientos a través de la investigación, la inserción en el medio social a través de las tareas de exten-
sión y su propia organización a través de la gestión.
• Las políticas de gobierno en todos sus niveles, incluyendo la acreditación de carreras declaradas de interés públi-
co, como es la nuestra.
• La regulación del ejercicio profesional.
Ante este complejo escenario, debemos conformar un perfil de formación flexible, que requiere nuevas competencias de
sus docentes, a fin de contemplar todos estos factores para formar un graduado que deberá saber, saber ser y saber hacer
en contextos reales cambiantes, en confluencia con una base tradicional que requiere sus competencias. La herramienta
principal para un entorno de cambio continuo, es la formación más que la información.
Un rol clave en este docente, es la práctica profesional en relación directa con el área disciplinar de enseñanza, brindando
desde la misma la formación necesaria para que los egresados puedan alcanzar las competencias que le otorga nuestra
profesión en permanente evolución.
La mayoría de los Laboratorios Clínicos participan en esquemas de evaluación externa de la calidad. No obstante, en mu-
chos casos, la información que brindan los informes de participación en dichos esquemas está siendo utilizada de manera
deficiente.
Durante este simposio presentaremos un modelo para la evaluación de los resultados de la participación en esquemas de
evaluación externa de la calidad que permitirá:
• Interpretar correctamente los informes.
• Validar el grupo par de comparación.
• Estimar el Requisito de la Calidad de estado del arte (Nivel 3, Milán 2014).
• Estimar y evaluar el error de medida considerando el uso previsto del procedimiento analítico.
• Estimar y evaluar el sesgo del procedimiento de medida considerando el uso previsto del procedimiento analítico.
Luego transitaremos de la teoría a la práctica. Dos laboratorios acreditados bajo la norma ISO15189 presentarán sus mo-
dalidades de evaluación y seguimiento de los resultados de esquemas de evaluación externa de la calidad en diferentes
áreas del Laboratorio Clínico.
Los Errores Congénitos del Metabolismo (ECM) son un grupo muy numeroso de enfermedades de baja frecuencia. Por lo
tanto se consideran dentro del conjunto de Enfermedades Raras. Están causados por alteraciones hereditarias del DNA
(mutaciones) que generan proteínas anómalas, en las que la estructura y, por lo tanto, la función están alteradas. Esto
provoca el funcionamiento incorrecto de células y órganos.
Los ECM se pueden clasificar de diversas maneras, basados en aspectos clínicos, bioquímicos y otros. Esta clasificación es
útil desde el punto de vista diagnóstico.
A- ECM de las moléculas simples ( Metabolismo Intermedio): causan intoxicación aguda o progresiva por la acumulación
de compuestos tóxicos. En general se presentan con un intervalo libre de síntomas después del nacimiento, un deterioro
progresivo y una afectación multisistémica con predominio del sistema nervioso. Las descompensaciones están relacio-
nadas con la ingesta.
El diagnóstico se realiza en general, por el estudio bioquímico de los perfiles alterados en líquidos biológicos ( plasma, orina
y LCR).
Los principales Errores del Metabolismo Intermedio son: Aminoacidopatías, Acidemias Orgánicas, ECM de los Carbohidra-
tos, ECM de los Neurotransmisores y Pterinas y ECM de las Purinas y Pirimidinas
B- ECM energéticos: dentro de ellos se encuentran las Enfermedades Mitocondriales, Defectos de la Beta-oxidación de los
ácidos grasos y Defectos de la Gluconeogénesis
C- ECM de las moléculas complejas: comprenden las Enfermedades Lisosomales y Peroxisomales, Defectos congénitos de
la Glicosilación y Glucogenosis.
El diagnóstico de un ECM puede ser precoz neonatal masivo (Pesquisa Neonatal) o selectivo, basado en la sospecha clíni-
ca.
El diagnóstico selectivo se realiza analizando las alteraciones del metabolismo que muestran los pacientes, previamente
seleccionados mediante la sospecha clínica. Estas alteraciones se traducen generalmente en anomalías de los perfiles
bioquímicos en líquidos biológicos, que orientan sobre las vías metabólicas afectadas y los puntos concretos de bloqueo.
Las muestras biológicas deben obtenerse, si es posible, en la descompensación metabólica ( si la hay) y antes del trata-
miento.
Entre los análisis bioquímicos aplicados al diagnóstico de un ECM, distinguimos unos procedimientos simples que consti-
tuyen el análisis básico de alteraciones metabólicas , que aportan una primera orientación sobre la vía afectada ( glucosa,
amonio, lactato). Esta se confirma con la ayuda de otros análisis específicos, que se realizan actualmente en nuestro
laboratorio: Cuantificación de aminoácidos en plasma y LCR por Cromatografía Líquida de Alta Resolución, Acidos Orgánicos
Urinarios por Cromatografía Gaseosa acoplada a Espectrometría de Masas y Acilcarnitinas ( gota de sangre en papel de
filtro) por Espectrometría de Masas en Tandem.
Enfermedades lisosomales
Dra. Inés Otegui - Bioquímico de Planta del Laboratorio de Errores Congénitos del Metabolismo, Hospital de Pediatría
“J.P.Garrahan”
Se han descripto alrededor de 40 enfermedades lisosomales. Las mismas son el resultado de trastornos genéticamente
determinados del lisosoma cuya consecuencia es la incapacidad de degradar las macromoléculas procedentes del recam-
bio celular causado por el defecto funcional de alguna enzima lisosomal específica.
La mayoría de las enfermedades lisosomales son consecuencia de mutaciones diversas en los genes estructurales codifi-
cadores de las hidrolasas lisosomales pero también hay defectos genéticos que involucran a las proteínas que intervienen
en el proceso de post-traducción, localización en el lisosoma y maduración de las enzimas hidrolíticas causando el acúmulo
intralisosomal del sustrato. Suelen agruparse convencionalmente bajo los nombres químicos de los sustratos no degrada-
dos que se acumulan: lipidosis, mucopolisacaridosis, glucoproteinosis.
Se transmiten en forma recesiva autosómica con excepción de dos de ellas que están ligadas al cromosoma X, Enfermedad
de Hunter(MPSII) y Enfermedad de Fabry.
No se conoce con exactitud la incidencia global de estas enfermedades pero las frecuencias individuales son bajas y varían
en 1/40000-1/60000 en Enf. de Gaucher a 1/100000 en Enf. de Hunter y Enf. de Hurler.
La acumulación de las macromoléculas lleva a la alteración de las funciones celulares y orgánicas ocasionando diversos
síntomas y signos clínicos. La mayoría de ellas son progresivas o degenerativas. Hay retraso en el desarrollo o pérdida de
habilidades adquiridas, visceromegalias, malformaciones óseas, trastornos oculares, tosquedad en los rasgos faciales y
alteraciones esqueléticas.
El diagnóstico definitivo se basa en el dosaje del déficit enzimático específico en suero, leucocitos y/o fibroblastos utilizan-
do sustratos naturales o sintéticos fácilmente valorables por fluorometría o colorimetría.
Es importante el diagnóstico precoz para dar consejo genético a las familias y comenzar el tratamiento en aquellas que es
posible.
Mecanismos moleculares
Dra. Irma Margarita Bragós - Profesora Adjunta. Cátedra de Hematología. Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuti-
cas. UNR
Las talasemias (Th) son quizá los desórdenes genéticos más comunes en el mundo. En las bTh predominan las mutaciones
puntuales; en las a, las deleciones. En Argentina las bases moleculares de las Th pueden variar según la región estudiada
ya que la población es de distintos grupos étnicos. Mediante ARMS-PCR estudiamos las 6 mutaciones de bTh más frecuen-
tes en la zona del Mediterráneo: CD39 y las IVS I-110, I-6, I-l, II-l y II-745; de no encontrar ninguna de estas mutaciones,
procedemos a la secuenciación del gen beta. De los individuos portadores de bTh, la mutación más frecuente fue el CD39
(46%) seguido por IVSI-110 (26%), IVSI-1 (9,9%), IVSII-745 (6,7%), IVSI-6 (5,7%) y IVSII-1 (2,6%). Por secuenciación se halló
la IVSI-2 en el 0,64%, la CD6(-A) y la CD41/42 (-TTCT) ambas en el 0,32%. En el 0,64% no se pudo identificar la mutación. La
búsqueda de mutaciones la hacemos teniendo en cuenta la frecuencia de las mismas en nuestro medio.
Para alfa Th, mediante GAP-PCR estudiamos las deleciones -a3,7, -a4,2, --(20,5), --Med y --SEA y por PCR y corte con enzimas de
restricción analizamos aNco y aHph, de no hallarse la mutación, procedemos a la secuenciación de los genes alfa.
Fue portador de -a3,7 el 69% de los casos, de --(20,5) el 6%, de –Med el 4,7%, de –SEA el 4,6%, de aHph el 3,5%, de aNco el 2,5% y de
-a4,2 el 1,2%; el 8,5% resultó homocigota para -a3,7. La búsqueda de mutaciones la hacemos teniendo en cuenta los datos
hematimétricos de cada paciente.
Nuestra frecuencia de alelos bTh difiere de las publicadas en el noroeste del país (Hemoglobin, 2014; 38(6): 394-401) y
son similares a las encontradas en Buenos Aires (Sangre, 1996; 41:137-140). Los individuos con alfa SEA fueron inmigran-
tes chinos. El conocimiento de las mutaciones encontradas en una población específica y el fenotipo (sobre todo en alfa
talasemia) permiten la elección de la estrategia más adecuada para el diagnóstico molecular.
Las talasemias se caracterizan por la síntesis reducida o ausente de una o más cadenas de globina de la hemoglobina. Se
clasifican según el tipo de cadena afectada.
Con respecto a las a talasemias se reconocen cuatro formas clínicas cuya sospecha reside en el hemograma, la electrofo-
resis de hemoglobina, pero el diagnóstico definitivo requiere del análisis molecular:
• a talasemia silente: hemograma normal o microcitosis e hipocromía leve con niveles normales de Hb A2 y Hb F.
• a talasemia portador: leve anemia, microcitosis e hipocromía, con Hb A2 en el rango normal o normal bajo.
• Enfermedad con Hb H: anemia microcítica hipocrómica moderada/severa con marcada anisopoiquilocitosis, Hb A2
disminuída, presencia de Hb H en la electroforesis y/o en la tinción con azul brillante de cresilo.
• Hidropesía fetal: anemia severa, hidropesía fetal, secundaria a insuficiencia cardíaca, aborto y muerte neonatal.
El espectro de la b talasemia es amplio:
• b talasemia menor (portador): en general se caracterizan por presentar anemia microcítica hipocrómica con re-
cuento de eritrocitos elevado y nivel de Hb A2 aumentado.
• b talasemia intermedia: pacientes con anemia microcítica hipocrómica con un amplio espectro clínico, desde
asintomáticos hasta fenotipos severos, cuyo diagnóstico correcto requiere hemograma, electroforesis y análisis
molecular
• b talasemia mayor: anemia severa con marcadas alteraciones en la morfología eritrocitaria. Se caracterizan por
Consideraciones especiales
Dra. María Isabel Balseiro - Bioquímica Especialista en Hematología - Laboratorio de Hematología, Servicio de Hematología
y Oncología Clínica del Sanatorio Allende, Córdoba
El hallazgo de un Volumen Corpuscular Medio (VCM) por debajo del valor de referencia de acuerdo a la edad del paciente
se relaciona con microcitosis, si coexiste una disminución en la hemoglobina según los valores de referencia de acuerdo
a edad y sexo, estaríamos en presencia de una anemia microcítica. Entre los diagnósticos diferenciales de acuerdo a su
etiología se encuentran la
Talasemias, la Anemia ferropénica, la Anemia de la inflamación y las Anemias sideroblásticas.
Por lo cual, ante la presencia de anemia y microcitosis el algoritmo diagnóstico está dirigido a dilucidar su causa, basándose
en un razonamiento probabilístico.
Siendo la Talasemia uno de los trastornos genéticos más comunes en todo el mundo, y la Anemia Ferropénica el transtorno
carencial más frecuente es que se ha propuesto una variedad de métodos predictivos, pero su poder es limitado, por lo
tanto se requieren otras pruebas específicas como el perfil de hierro y la electroforesis de hemoglobina.
Los pacientes con β talasemia menor tienen mayor producción de hemoglobina con cadenas δ (hemoglobina A2), la que
habitualmente está aumentada en la electroforesis.
La α talasemia no tiene expresión electroforética. El diagnóstico puede hacerse por exclusión en un paciente con microci-
tosis y anemia leve, pero el diagnóstico preciso requiere el análisis del ADN.
Pero, ¿ante un valor de hemoglobina A2 normal descartaríamos β talasemia?. Debemos recordar que la existencia concu-
rrente previa de deficiencia de hierro puede atenuar el aumento de la hemoglobina A2 en la mayoría de los pacientes. Por
otro lado la coherencia de α y β talasemia disminuye la expresión clínica y de laboratorio de la β talasemia.
Es de destacar que siempre se debe valorar los niveles de Hemoglobina A2 en el contexto de una electroforesis de hemoglo-
bina dado que pueden estar presentes otras variantes de hemoglobina como la Hemoglobina S o C , en las cuales también
se observa una reducción de su proporción si coexisten con α talasemias.
Las enfermedades autoinmunes comprenden un número de desórdenes crónicos, generalmente, de etiología incierta, ca-
racterizados por la presencia de autoanticuerpos circulantes. Característicamente son predominantes en mujeres y fre-
cuentemente se asocian entre sí. Los autoanticuerpos son inmunoglobulinas que reconocen antígenos propios y están
presentes desde el nacimiento cumpliendo una función fisiológica, un ejemplo de ellos son los anticuerpos naturales. En
la enfermedad autoinmune los autoanticuerpos son considerados patológicos y no está claro si son primarios o una con-
secuencia secundaria subyacente a otro proceso. Se considera que existen muchos más autoanticuerpos que enferme-
dades autoinmunes y que anticuerpos dirigidos contra el mismo blanco antigénico no necesariamente son iguales. Sean
los anticuerpos órgano o especie específicos o no en general se acepta que están dirigidos contra importantes epítopes
conservados a través de las especies. Por último, si bien la presencia de autoanticuerpos es fisiológica como dijimos, estos
anticuerpos no son detectados por las técnicas utilizadas en la práctica clínica. Si bien los autoanticuerpos pueden apa-
recer años antes del diagnóstico, la presencia de un autoanticuerpo no necesariamente indica enfermedad autoinmune.
Por lo tanto a la hora del diagnóstico la interpretación de los resultados de autoanticuerpos en pacientes que no siempre
presentan clínica bien definida puede ser un problema difícil de resolver sin tener en cuenta la técnica utilizada, el origen de
La presentación clínica no permite hacer el diagnóstico específico de las enfermedades inflamatorias sistémicas autoin-
munes en un cuarto de los pacientes. Incluso después de más de 10 años de seguimiento, muchas personas todavía per-
manecerán diagnosticadas como enfermedad indiferenciada del tejido conectivo. Los pacientes vistos en la consulta con
un ANA positivo por células HEp2, y uno o más síntomas como artralgias y fenómeno de Raynaud, son muy comunes en la
práctica diaria en reumatología. Estos casos claramente no cumplen los criterios de clasificación para el lupus eritematoso
sistémico (LES) o cualquier otra enfermedad reumática sistémica. Sin embargo, los autoanticuerpos, como ser anti-CCP
permiten un diagnóstico muy temprano de la artritis reumatoide (AR), previamente no era posible debido a que muchos
pacientes con AR temprana son seronegativos para el factor reumatoide IgM. Para mayor confusión en este tema, los cien-
tíficos creen que la AR, SLE, así como otras enfermedades reumáticas sistémicas específicas consideradas hoy en día,
son de hecho un espectro de enfermedades relacionadas con presentación clínica similar que comparten características
inmunológicas y fisiopatogénicas
El síndrome hemofagocítico (HLH) en un síndrome clínico de hiperinflamación que resulta en una respuesta inmune in-
efectiva y descontrolada. Se origina por mutaciones genéticas, en ocasiones sindrómicas (HLH primario o genético) o en
asociación a infecciones, enfermedades auoinmunes (SAM), neoplasias o enfermedades metabólicas (HLH secundario o
adquirido).Tanto en las formas genéticas como en las adquiridas es característica la disfunción de células NK y de linfocitos
T citóxicos. Existen criterios diagnósticos clínicos y de laboratorio poco específicos en si mismos por lo que es importante
la consideración de su presentación clínica completa para hacer su diagnóstico. Ambas formas de presentación, frecuen-
temente fatales, exigen el inmediato tratamiento inmunoquimioterápico reservando la indicación de trasplante de células
progenitoras hemopoyéticas para determinada población de pacientes.
Esta es una revisión y actualización de la literatura haciendo particular referencia a la experiencia en la población pediátrica
de nuestra institución (n=31) tratada según protocolo HLH-2004.
Los Linfocito T Citotóxicos (LTC) y las Células Natural Killer (NK) son capaces de destruir células infectadas o células tumo-
rales mediante mecanismos citotóxicos a través del reconocimiento de la célula target. Estas células Citotóxicas poseen
lisosomas secretores que contienen proteínas formadoras de poros, Perforinas y Granzimas, y otras serino- proteasas en-
cargadas de ingresar a la célula target e inducir su apoptosis. Así mismo juegan un rol regulatorio mediante la secreción
de diferentes citoquinas. En este camino de exocitosis y maduración de gránulos citolíticos participan distintas moléculas
involucradas en cada uno de los pasos: polarización, docking, priming y fusión.
El síndrome Hemofagocítico se caracteriza por ser un síndrome hiperinflamatorio severo causado por una respuesta in-
mune inefectiva y descontrolada. Defectos en la actividad citotóxica impiden una eficiente remoción de células target y
downregulación de la respuesta inmune resultando en una sustancial activación y proliferación de células T Citotoxicas y
células NK con exacerbada síntesis de citoquinas que activan histiocitos (macrófagos y células dendríticas) resultando en
infiltración de tejidos y secreción de altos niveles de citoquinas inflamatorias.
Infiltración de órganos e hipercitoquinemia por activación de linfocitos e histiocitos llevan a las características clínicas del
Sindrome Hemofagocítico.
Diferentes ensayos específicos como la expresión de moléculas y proteínas intracelulares: expresión de perforinas intraci-
toplasmáticas en células NK y LTC por Citometría de flujo, expresión de CD107a (LAMP-1) en células NK, Medición de CD25
soluble en suero por ELISA y el estudio funcional de células citotóxicas (Citotoxicidad de células NK por Citometría de Flujo)
permiten evaluar la vía exocítica aportando al diagnóstico diferencial entre Sindrome hemofagocítico primario o secundario
y orientando al diagnóstico molecular.
El objetivo de esta presentación es exponer un caso clínico en el cual se aplica la Citometría de Flujo como herramienta para
el diagnóstico de Leucemia/Linfoma T del Adulto.
Se presenta a un paciente de sexo femenino, de 84 años de edad, sin antecedentes en este hospital, el cual ingresa con
síndrome febril y pérdida de peso, cuyo hemograma revela ligera anemia y marcada trombocitopenia (<10000/mm3). El
recuento absoluto de leucocitos se halla dentro de rangos de referencia, pero el recuento diferencial arroja un %90 de linfo-
citos, los cuales en la observación microscópica del extendido de sangre periférica se observan con alteraciones morfológi-
cas importantes. Luego de su estudio por parte del servicio de Hematología, se remite una muestra de sangre periférica al
laboratorio de Inmunología para su estudio por CF, con sospecha clínica de Síndrome Linfoproliferativo (SLP).
Los trastornos de las hemoglobinas pueden clasificarse en alteraciones cuantitativas o cualitativas. Los defectos cuan-
titativos se caracterizan por la síntesis disminuida o ausente de alguna de las cadenas de globina, mientras que en los
trastornos cualitativos la molécula sintetizada es diferente a la normal y alguna o varias funciones de la hemoglobina están
alteradas.(1)Se denominan hemoglobinas inestables a las variantes con mutaciones que determinan una disminución de
la solubilidad.(1)Estas hemoglobinas están comúnmente asociadas a una anemia hemolítica hereditaria autosómica domi-
nante producida por la formación de inclusiones de hemoglobina desnaturalizada precipitada en el glóbulo rojo llamadas
cuerpos de Heinz.(2)Los eritrocitos, que contienen estas inclusiones, al atravesar los sinusoides esplénicos son destruidos
por un mecanismo conocido como “pitting”, en el cual una porción de la membrana es eliminada. Así, los eritrocitos discoides
paulatinamente se transforman en esferocitos y son removidos de la circulación.La membrana eritrocitaria también puede
dañarse como resultado de la peroxidación y entrecruzamiento de las proteínas, secundaria a la presencia de hemo y hierro
libre.(1)Las hemoglobinas inestables han sido reportadas en diversos grupos étnicos, y casi un tercio de ellas son el resulta-
do de mutaciones de novo(1)El diagnóstico de estas hemoglobinopatías debe ser considerado en todo paciente con signos
y síntomas de anemia hemolítica crónica no esferocítica, en especial, en aquellos casos exacerbados por estrés.El hallazgo
de cuerpos de Heinz, si bien es característico en estos pacientes, resulta difícil en aquellos no esplenectomizados.La dis-
minución de la solubilidad de las hemoglobinas inestables es detectada por las pruebas de termoestabilidad o la prueba de
isopropanol (Carrel y Kay).El diagnóstico definitivo se obtiene con la secuenciación de los genes de α y β-globina para iden-
tificar el defecto genético.(4)REFERENCIAS:(1)AuroraFeliú. Hemoglobinas inestables.HEMATOLOGIA, Vol. 13Nº3:110-112.
Septiembre-Diciembre2009.(2)JulioAbayubadaLuz Pereira.CaseReport.Hb Southampton[B106(G8)Leu→PRO, CTG→CCG]
in a Uruguayan woman. Rev Bras Hematol Hemoter. 2013;35(2):146-7(3)Dra. Vanesa AvalosGómez. Dra.AuroraFeliúTo-
rres. Anemia hemolítica grave causada por hemoglobinaSouthampton. Presentación de caso clínico. Arch Argent Pediatr
2012;110(5):e91-e94.(4)Bioq.MaríaI.Anemia hemolítica causada por hemoglobina Evans en una familia argentina.
INTRODUCCIÓN: Las determinaciones de hemoglobina total (Hb) y hematocrito (Hto) son dos parámetros habituales medi-
dos para el diagnóstico, control o seguimiento de los pacientes en las muestras remitidas en el laboratorio de emergencias.
Debido a la disponibilidad de diferentes métodos para las determinaciones mencionadas, es importante evaluar si las me-
todologías empleadas son comparables y pueden utilizarse indistintamente.
OBJETIVO: Comparar los valores de Hto y de Hb total obtenidos mediante diferentes métodos
MATERIALES Y MÉTODOS: Se recolectaron de forma aleatoria 24 muestras de sangre anticoagulada con EDTA dipotásico,
durante febrero y marzo del año 2015. Fueron analizadas por duplas entre el sistema Celldyn Ruby® vs. Hematocrito capi-
lar y Cobas b211® vs. Hematocrito capilar para la determinación de hematocrito. Para la determinación de hemoglobina se
analizó la dupla Celldyn® y Cobas b221®. Se evaluó la normalidad de las variables mediante la prueba de Shapiro-Wilk, se
calculó el coeficiente de correlación lineal de Pearson y se analizó la concordancia empleando el método gráfico de Bland-
Altman. La diferencia entre los métodos fue aceptable, cuando el 90% de las diferencias porcentuales no superaron un error
total de 6% para Hto y 7% para Hb según CLIA. Los datos se analizaron en un programa SPSS versión 14.0, considerando un
nivel de significación estadística de 0,05.
RESULTADOS: Se confirmó la normalidad de las variables mediante Shapiro Wilk (p < 0,05).
Tabla 1. Estadísticos descriptivos
Los métodos de Hb y Hto presentaron buena correlación (Hto Celldyn® vs Hto capilar coeficiente de Pearson = 0,991 (p =
0,01); Hto Cobas b221® vs Hto capilar coeficiente de Pearson = 0,988 (p = 0,01); Hb Celldyn® vs Hb Cobas b221® coeficien-
te de Pearson = 0,998 (p = 0,01)). La diferencias porcentuales entre los métodos Hto Celldyn® vs Hto capilar, Hto Cobas
b221® vs Hto capilar y Hb Celldyn® vs Hb Cobas b221® no superaron el error total aceptable según CLIA, con el 87 %, 69,6 %
y 100 % de los valores respectivamente para las duplas analizadas.
CONCLUSIÓN: Las mediciones del hematocrito por el sistema Celldyn® y Cobas b221® no son equivalentes con el hematocri-
to capilar debido a que no cumplen con el criterio establecido, quedando sujeto a criterio del profesional este procedimien-
to. De modo contrario son equivalentes la medición de hemoglobina entre los sistemas Cobas b221® y Celldyn®.
La infección producida por el virus Influenza es reconocida como una enfermedad respiratoria aguda altamente contagiosa,
asociada a una elevada morbimortalidad.
Su transmisión es de persona a persona o a través de elementos contaminados. El periodo de incubación es corto y los sín-
tomas son inespecíficos entre ellos fiebre, mialgias, anorexia, cefalea, secreción nasal. Las complicaciones principalmente
van a estar asociadas a factores de riesgo como patologías crónicas, edad avanzada o inmunosupresión
El agente etiológico es el virus influenza A pertenece a la familia Orthomyxoviridae. Uno de los aspectos más notables de
este género es la frecuencia con la cual ocurren cambios en la antigenicidad. Esto explica porque la gripe sigue siendo una
enfermedad epidémica.
Las variaciones antigénicas involucran principalmente a la Hemaglutinina (HA) y Neuraminidasa (NA), estas son glicopro-
teínas de superficie fundamentales en la fusión del virus a la célula huésped y la liberación de nuevos viriones respectiva-
mente. Las modificaciones pueden ser menores (drift) o mayores (shift) y son las causantes de pandemias.
El diagnóstico se hace detectando antígenos virales por IFD, IFI y tests rápidos, o aislando el material genético por RT-PCR
en tiempo real. La sensibilidad de cada método es variable, se considera como gold standard al cultivo celular. La RT-PCR en
tiempo real mejora la sensibilidad del cultivo celular en un 2-13 %.
En adultos ambulatorios la mejor muestra es el hisopado nasofaríngeo recogido dentro de los 4-5 días del inicio de los sín-
tomas, en pediatría se utiliza el aspirado traqueal y la toma de muestra se puede extender a mas de 5 días. En pacientes
con neumonía se prefiere el BAL. Existen guías recomendadas por la WHO para la toma de muestra y su conservación. Es
importante que cada muestra este acompañada de su ficha epidemiológica.
En nuestro país se hace un trabajo conjunto de vigilancia entre los hospitales de la ciudad de Buenos Aires, el Sistema Na-
cional de Vigilancia de Salud y el laboratorio de referencia nacional Instituto “Dr .Carlos G. Malbran”.
Un objetivo importante de esta red es tipificar genéticamente el virus influenza circulante durante un periodo de alta ac-
tividad, para luego utilizar esta cepa en la fabricación de la vacuna antigripal para el próximo año. La misma se encuentra
dentro del calendario de vacunación y es obligatoria para pacientes con factores de riesgo y personal de la salud.
INTRODUCCIÓN: Los pacientes receptores de trasplante células hematopoyéticas poseen más susceptibilidad de contraer
infecciones virales, siendo una de principales causas de morbimortalidad. Los virus que más frecuentemente afectan a
este grupo son los virus respiratorios, los herpes virus y adenovirus. Su rápido diagnóstico es esencial para instaurar medi-
das preventivas y terapéuticas
CASO CLÍNICO: paciente masculino, de 35 años, con diagnóstico de Leucemia Mieloide Aguda (LMA) no M3, recibe un TCPH (tras-
plante de células progenitoras hematopoyéticas) por ser refractario a la quimioterapia. Recibió acondicionamiento con Fluda-
rabina y Busulfán y profilaxis para enfermedades infecciosas. Pre-engrafment: cursa con neutropenia febril (leucocitos110/
mm3), e infección asociada a catéter por S. epidermidis. Engrafment, recibe ciclosporina para profilaxis de enfermedad de
injerto contra huésped (EICH) y comienza con el monitoreo semanal de carga viral (CV) de Citomegalovirus (CMV), Epstein Barr
(EBV) y PCR para Adenovirus (ADV). Post-engrafment cursa con un cuadro de rash y fiebre con PCR para Herpes Virus 6 (HHV6)
en plasma positiva. Día+25 presenta cuadro de vómitos y diarrea, se le realizan estudios por imágenes y biopsias de duodeno,
colon y esófago, con hallazgos compatibles con EICH aguda, recibiendo tratamiento con Metilprednisolona. El cultivo rápido
de CMV en las biopsias fue negativo, y la PCR positiva. Siete días más tarde se detecta reactivación de CMV plasmática (936
copias/mL, 2.97 log), se inicia terapia con Ganciclovir y a los 15 días se rota a foscarnet por trombocitopenia, e incremento
de la carga viral. Día + 68 continua febril y con astenia marcada, se auscultan rales crepitantes bibasales e inicia tratamiento
empírico con antibióticos y antifúngicos. Se realiza BAL (lavado bronquio alveolar) en el que se descarta la etiología bacteriana
y micótica, y se detecta ADV por IFI (Inmunofluorescencia indirecta) y PCR. Día + 69 la carga viral de ADV en plasma fue 100.000
copias/mL (5 log). Se inicia tratamiento antiviral con Cidofovir. Día + 74: Se detecta carga viral plasmática positiva para CMV,
ADV y EBV. Día + 80: se observa 7% de blastos en médula ósea, evidenciando recaída de la LMA y se inicia cuidados paliativos.
CONCLUSIÓN: El diagnóstico virológico en las distintas situaciones que presento este caso clínico, permitió el monitoreo e
instauración del tratamiento antiviral adecuado.
Introducción: La infección por citomegalovirus (CMV) en individuos inmunocompetentes es asintomática o leve, en inmuno-
comprometidos causa severas manifestaciones clínicas. La infección congénita puede provocar daños severos en el feto.
El diagnóstico serológico consiste en la detección de IgM e IgG anti-CMV, siendo útil la prueba de IgM para determinar infec-
ción primaria. Se utilizan distintos métodos, entre ellos, Ensayo de Fluorescencia Ligado a Enzima (ELFA) e Inmunoanálisis
Quimioluminiscente de Micropartículas (CMIA).
Objetivos: Evaluar la utilidad de CMIA como técnica de screening para la determinación de IgM anti-CMV.
Materiales y métodos: Se realizó un estudio retrospectivo donde se analizaron los resultados de las IgM anti-CMV de 379
pacientes entre 0 y 19 años obtenidos por ELFA y CMIA, entre Octubre de 2012 y Junio de 2014.
Resultados: De 379 muestras analizadas se obtuvieron los siguientes resultados: 102 positivos y 78 negativos por ambas
metodologías, 47 negativos por ELFA e indeterminados por CMIA, 112 negativos por ELFA y positivos por CMIA, 33 indeter-
minados por ELFA y positivos por CMIA, 3 indeterminados por ELFA y CMIA, 4 positivos por ELFA e indeterminados por CMIA.
Conclusiones: CMIA debería utilizarse por su alta sensibilidad como técnica de screening para la determinación de IgM anti-
CMV y los resultados positivos e indeterminados deberían ser confirmados por ELFA.
INTRODUCCIÓN: La artritis séptica es un proceso inflamatorio agudo de una articulación causado por invasión y multipli-
cación de microorganismos piógenos. Los principales agentes etiológicos en pediatría varían según la edad del paciente.
Kingella kingae es un bacilo gram negativo actualmente reconocido como una de las mayores causas de infecciones os-
teoarticulares en niños pequeños. Es un miembro de la microbiota orofaríngea con una tasa de colonización de hasta 10%
en niños menores de 4 años1. Se vio que en algún momento de la colonización y en general por infecciones asociadas que
provoquen disrupción en el epitelio, se puede generar diseminación a distancia y enfermedad en tejidos por los que tiene
tropismo como el osteoarticular o el cardíaco.
CASO CLÍNICO: Paciente sexo masculino de 14 meses que consulta por tumefacción, dolor e impotencia funcional de rodilla
derecha, sin referir trauma o fiebre.
Como antecedentes personales refiere síndromes broncoobstructivos (SBO) a repetición y una internación por varicela.
Se le realiza artrocentesis de rodilla y se remite muestra de Líquido Articular (LA) para cultivo bacteriológico (en botella de
BactAlert®) y análisis citoquímico (75.000 GB/mm3 90%PMN–PT: 5.6g/dl–Gluc: 51mg/dl).
A las 48hs se realiza un nuevo cultivo de LA en botella de BactAlert®. Los datos bacteriológicos de ambos cultivos se mues-
tran a continuación:
Material LA LA
Fecha toma de muestra 3/6 5/6
Fecha positivización 5/6 5/6
Tinción de Gram Bacilo Gram Negativo (BGN) Coco Gram Positivo en racimo (CPR)
Capillaria hepática es un nematodo que parasita roedores y otros mamíferos. Las condiciones higiénico-sanitarias inade-
cuadas, el hábito de geofagia y la presencia de roedores en el ambiente son factores de riesgo para adquirir la parasitosis.
El ciclo biológico comienza con la ingestión de huevos embrionados. En el intestino se produce la eclosión de los mismos,
emergiendo larvas que migran al hígado donde se produce la maduración a parásitos adultos. Las hembras depositan hue-
vos no embrionados en el tejido hepático. La muerte del hospedador y su posterior desintegración permiten que los huevos
no embrionados alcancen el medio ambiente. También es posible que el hospedador sea ingerido por un predador y éste
elimine los huevos con las heces. En el suelo, con humedad y temperatura apropiadas, se generan huevos embrionados.
Los seres humanos adquieren la parasitosis al ingerir verduras o aguas contaminadas con huevos embrionados.
Caso clínico: un paciente de sexo masculino, de 2 años de edad, ingresa a la guardia del Hospital A. Posadas proveniente de
zona suburbana del Gran Buenos Aires. El motivo de consulta es por fiebre persistente. En el exámen físico se constata la
presencia de hepatoesplenomegalia. La anamnesis revela un marcado hábito de pica y la convivencia con perros. El labo-
ratorio de ingreso presenta como datos llamativos Hto 28 %, GB 17100/mm3 con eosinofilia, Transaminasas y LDH aumen-
tadas, PCR 13.5 mg/dL, Albúmina 2.6 g/dL y Porcentaje de actividad de protrombina 35%. Se decide internar al paciente en
el Servicio de Pediatría. Se realizan exámenes coproparasitológicos seriados que dan resultados negativos. Por otra parte,
presenta serología positiva para Toxocara sp. Se instaura tratamiento con albendazol.
Estudios por imágenes revelan la presencia de lesiones en hígado, por lo que se decide realizar una biopsia hepática remi-
tiéndose a anatomía patológica y al laboratorio para estudios microbiológicos. En el examen en fresco del material de biop-
sia se observan huevos característicos correspondientes a Capillaria hepática. El paciente desmejora su estado general. Se
agregan corticoides al tratamiento, quedando el paciente en seguimiento ambulatorio y estudiándose la evolución de las
lesiones hepáticas.
Conclusión: la evaluación clínica y los análisis de laboratorio orientaron el diagnóstico a una parasitosis. No obstante, la
biopsia hepática fue el único estudio que permitió identificar el agente etiológico.
Introducción: El loxoscelismo es una patología causada por la picadura de arañas del género Loxosceles. El veneno inoculado es
responsable del cuadro clínico (loxoscelismo cutáneo o cutáneo-visceral) y la gravedad depende de la extensión y profundidad de
la lesión, parte del cuerpo afectada, cantidad de veneno inoculado, la edad y susceptibilidad individual de cada paciente.
Es poco frecuente en pediatría pero potencialmente letal.
Objetivo: destacar la importancia del laboratorio de urgencia en el diagnóstico clínico.
Caso clínico: se revisó la historia clínica de un paciente de 2 años que ingresó a la guardia del Hospital Elizalde con edema
en región peneana y flictenas (ampollas epidérmicas de contenido seroso) de rápida evolución. Se solicitaron estudios de
laboratorio: solo TQ alterado al comienzo. El cuadro clínico progresó con incapacidad de orinar debido al edema y coagulo-
patía, por ello se internó en UTIM. Se realizaron controles seriados y se constata marcado descenso del hematocrito, entre
otros parámetos (ver tabla).
Habiendo descartado el diagnóstico de sepsis, se hizo interconsulta con Toxicología, que según características de la lesión
(aspecto marmóreo) y sumado al cuadro de rápida evolución, define el diagnóstico de loxoscelismo cutáneo-visceral.
El paciente es tratado con antisuero dirigido contra el veneno de loxosceles por vía IV. Permanece internado 20 días, obser-
vándose una mejoría lenta pero progresiva de su edema.
Conclusiones: El loxoscelismo cutáneo-visceral es el cuadro más grave caracterizado por hemólisis intravascular y CID. Los
pacientes pueden evolucionar a insuficiencia renal aguda con rabdomiólisis secundaria a la necrosis local, (principal causa
de muerte). Si bien el diagnóstico es clínico, evidenciando la lesión característica descripta e identificando el arácnido, el
laboratorio cumple un rol fundamental. En éste paciente la caída de 10 puntos de hematocrito en pocas horas, permitió
diferenciar un loxoscelismo cutáneo de uno con compromiso visceral y así instaurar el tratamiento a tiempo.
En pediatría es muy importante reconocer esta entidad ya que dada la menor masa corporal de un niño, el veneno tiene más
chances de diseminarse rápido y comprometer la vida del paciente.
El sistema HLA (Human Leukocyte Antigen) incluye un arreglo complejo de genes localizados en el cromosoma 6 y sus
productos moleculares están involucrados en la regulación inmune y la diferenciación celular.
Los genes que codifican para las moléculas de HLA son los más polimórficos del genoma.
Estos polimorfismos se encuentran en la proteína principalmente en la región de unión al péptido.
Por lo tanto, alteraciones en esta región pueden cambiar la especificidad de unión del péptido a las moléculas de HLA y así
desarrollar susceptibilidad a determinadas enfermedades y/o respuestas de hipersensibilidad a drogas.
Existen hipótesis para explicar la asociación entre moléculas del MHC (complejo mayor de Histocompatibilidad) y diversas
enfermedades, una de ellas sostiene que algunos virus y tumores emplean estrategias para downregular la expresión de
las moléculas de HLA y escapar del reconocimiento de las células T.
Con algunas excepciones, las enfermedades se asocian mas fuertemente con alelos de clase I y II clásicos, por lo tanto,
con esta información y con el advenimiento de las nuevas tecnologías de biología molecular, estaremos en condiciones de
entender los mecanismos involucrados en la asociación entre HLA y enfermedad.
Las inmunodeficiencias combinadas severas (SCID) son un grupo heterogéneo de enfermedades que combinan la deficien-
cia de la inmunidad celular y la inmunidad mediada por anticuerpos. Todas comparten la ausencia del linaje linfoide T debido
a algún bloqueo en la ontogenia del mismo. Dependiendo del defecto genético instalado pueden además verse afectadas
las series B y NK.La deficiencia de la cadena gamma común de los receptores de las citoquinas IL-2, 4, 7, 9, 15 y 21 repre-
senta la forma más común de las SCID. La presentación clínica es alrededor de los 2-6 meses de edad, y los síntomas más
frecuentes son infecciones recurrentes, BCGitis localizada o diseminada, candidiasis oral y diarrea, entre otras. Desde el
laboratorio se valorarán poblaciones linfocitarias e inmunoglobulinas, además de ensayos de proliferaciones linfocitarias
con mitógenos, siendo la evaluación molecular la que confirma el diagnóstico.
Se recomienda aislar al niño y hasta incluso hospitalizarlo para evitar su exposición a patógenos, suspender el esquema va-
cunatorio y se indica profilaxis antifúngica, antiviral y antibacteriana. Además requiere de una terapia de inmunoglobulinas
de reemplazo para tratar la hipogammaglobulinemia y se interrumpe la
lactancia materna. Si bien existen alternativas como la terapia génica, hoy en día el único tratamiento curativo es el Trans-
plante de células madre hematopoyéticas. Las SCID representan una urgencia en pediatría por ser las formas más graves
de IDP ya que, salvo raros casos tienen un curso rápidamente fatal de no contar con una terapéutica que reconstituya el
sistema inmune.
Trabajo científico: C3 persistentemente bajo secundario a la activación de la vía alterna del complemento
María Esnaola Azcoiti
El componente C3 juega un rol crítico en la activación de las vías del complemento. Tiene un papel determinante en el clea-
rence de microorganismos capsulados e inmunocomplejos. Su ausencia puede causar infecciones bacterianas recurrentes
(IBR) y patologías por depósito de inmunocomplejos. Objetivo: Describir las características clínicas y de laboratorio en
pacientes (pts) con C3 persistentemente bajo secundario a la activación de la vía alterna del complemento. Población: 12
pts con C3 persistentemente bajo, C4 normal y actividad de la vía alterna ausente. Metodología: C3 y C4 por nefelometría.
Funcionalidad de las vías clásica (CH50) y alterna (AH50) del complemento por ensayos de actividad hemolítica. Deter-
minación funcional de factor nefrítico (C3Nef). Factores H (FH), I (FI) y B (FB) por inmunodifusión radial. Valores de refe-
rencia: C3:90-150mg/dl, C4:15-45mg/dl, AH50:4-12min, CH50:180-280UH50/ml, FH:329-557mg/L; FI:34-70mg/L, FB:229-
394mg/L. Resultados: Se obtuvieron 2 grupos: PC3Nef: 8 pts de 8 familias con C3Nef positivo (5 varones. Me de edad:10 a
(5-16). 7 pts desarrollaron glomerulonefritis (GN), 6 fueron de gatillo infeccioso, 5 secundarias a estreptococo β hemolítico
del grupo A; 1 presentó neumonía y sepsis con rescate de Streptococus pneumoniae que desató una GN de tipo 2. El único
pte que no presentó gatillo infeccioso padecía una lipodistrofia parcial y desarrolló una GN membranoroliferativa. Solo 2 pts
presentaron depósitos densos en la microscopía electrónica. Sólo 1 de los pts C3Nef positivo presentó sólo clínica de IBR.
Laboratorio:MeC3:10 ±15; MeC4:20±5; MeFI: 63±15; MeFB:269±52; MeFH:760±281; MeCH50:105; AH50: ausente. PFI: 4
pts de 3 familias con deficiencia de factor I (3 varones. Me de edad: 3 (2-4). Todos los pts presentaron IBR, desde leves
(OMA supurada) a severas (abscesos, celulitis, neumonías). 1 pte asoció vasculitis. Laboratorio:MeC3:39±11; MeC4:18±5;
MeFI:5±2; MeFB: 38±2; MeFH:440±145; MeCH50:145; AH50: ausente. Conclusiones: PC3Nef presentaron principalmente
GN proliferativas postinfecciosas mostrando niveles muy bajos de C3 y bajo CH50 con proteínas reguladoras normales. PIF
debutaron con IBR a edad más temprana, ya que se trata de un defecto primario en uno de los factores reguladores de la vía
alterna del complemento. El laboratorio mostró bajos niveles de C3, un CH50 levemente alterado con un factor B muy bajo y
un factor H normal bajo. Una estrategia apropiada de estudio permite diferenciar ambos grupos de pts.
Es un error congénito del metabolismo, específicamente un déficit de la β-oxidación mitocondrial. Se transmite de forma
autosómica recesiva; es debida a mutaciones en el gen que codifica la enzima Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Media, la
cual participa en el metabolismo mitocondrial de los ácidos grasos de 6 a 12 átomos de carbono.
Es una de las metabolopatías hereditarias más frecuentes, con una incidencia estimada de 1/14000 recién nacidos (RN) vivos.
Se caracteriza por presentarse clínicamente como episodios de hipoglucemia hipocetósica de rápida evolución en indi-
viduos que aparentan estar sanos. Estos episodios pueden resultar mortales en ausencia de tratamiento y suelen dejar
secuelas neurológicas irreversibles en los que sobreviven.
La edad de presentación varía entre los 3 a 24 meses de vida, aunque están descriptos los episodios tanto en adultos como
en neonatos. Se estima que alrededor del 40% de los casos de muerte súbita en lactantes se debe a esta patología.
La acumulación de ácidos grasos y sus metabolitos pueden detectarse y cuantificarse en fluidos corporales para realizar
el diagnóstico.
Debido a su alta incidencia, su tratamiento simple, que consiste en evitar periodos de ayuno prolongados, y su forma de presenta-
ción asintomática, ésta patología ha sido incluida en muchos Programas de Pesquisa Neonatal (PPN) de diferentes países.
El PPN de la Ciudad de Buenos Aires, se incluye las patologías: hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal
congénita, fibrosis quística, galactosemia, deficiencia de biotinidasa, enfermedad de jarabe de arce y la deficiencia MCAD.
En el Hospital Durand se comenzó el estudio de esta patología en enero del 2014 por espectrometría de masas en tándem
para todos los RN de las 12 maternidades y 3 hospitales pediátricos del Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hasta el 30
de junio de 2015 se llevan estudiados 39.976 RN, habiéndose confirmado un caso de deficiencia de MCAD.
El marcador primario utilizado para la pesquisa de la deficiencia de MCAD es la Octanolicarnitina (C8), determinada en san-
gre seca en papel de filtro, adicionalmente se utiliza la relación C8/C10 para aumentar la especificidad.
Los RN que resultan positivos en la pesquisa, son derivados al Hospital Garrahan, donde se realiza la confirmación diagnós-
tica mediante el perfil de acilcarnitinas plasmáticas, ácidos orgánicos urinarios y biología molecular, en el mismo además
se realiza el seguimiento de los pacientes con MCADD detectados.
La sobrevida del paciente crítico depende de la respuesta coordinada del sistema nervioso, endócrino e inmunológico. En
estos pacientes se induce una respuesta aguda adaptativa para enfrentar el estrés inflamatorio al que se encuentran so-
metidos, lo que conduce a la desregulación de todos los ejes del sistema endócrino, en el que el eje hipotálamo-hipofiso-
adrenal (HHA) constituye un paradigma de intercomunicación entre las hormonas, citoquinas y neurotransmisores.
La respuesta neuroendocrina en la enfermedad crítica es un proceso dinámico: el perfil hormonal de este tipo de pacientes
cambia a lo largo del tiempo y es distinto en aquellos que sufren un estrés agudo de los que permanecen en condición crí-
tica por un período de tiempo mayor.
En la mayoría de los pacientes internados en terapia intensiva sólo se observa una fase aguda que resuelve en el transcur-
so de siete días, caracterizada por una hipófisis activa, con activación principalmente del eje HHA similar a la reacción de
lucha-huída, en la que se moviliza la energía disponible para la supervivencia.
Por otro lado, un pequeño porcentaje de pacientes que no resuelven su situación, debido a la hiperactivación de eje HHA,
ingresan a una fase prolongada, donde predomina un estado hipercatabólico y supresión de los ejes a nivel hipotalámico. El
aumento de los niveles de cortisol contribuye fuertemente a la alteración del resto de los ejes endócrinos.
Desde el laboratorio de endocrinología, podemos contribuir a la evaluación del paciente crítico, ya que se han propuesto
distintas hormonas como predictoras de severidad y mortalidad, entre ellas el cortisol, la hormona de crecimiento y las
hormonas tiroideas. Además, creemos que el conocimiento de la respuesta neuroendocrina en la enfermedad crítica es una
herramienta más que abre la posibilidad de optimizar la intervención terapéutica, y de esta forma mejorar la morbi- morta-
lidad que caracteriza a los pacientes internados en terapia intensiva.
La gonadotrofina coriónica humana (hCG) y la tirotrofina (TSH) son dos moléculas que comparten similitud estructural.
Elevadas concentraciones de hCG pueden activar el receptor de TSH y estimular la producción de tiroxina (T4) y triiodotiro-
nina (T3). Por lo tanto, aquellas patologías que cursen con un aumento considerable de hCG pueden presentar un cuadro
bioquímico de hipertiroidismo (HT) que puede o no acompañarse con signos y síntomas.
Los casos que exponemos corresponden al grupo de HT inducido por aumento de hCG.
Caso Clínico 1: mujer de 19 años se presenta en el servicio de obstetricia con amenorrea de 17 semanas y ginecorragia. Los
valores de subunidad beta de hCG (ß-hCG) en suero superan los 2900000 uUI/ml. Presenta también valores indetectables
de TSH y concentraciones muy elevadas de T4 libre (T4L) y T3, aunque sin clínica de HT. Luego de dos intervenciones de
raspado intrauterino (RIU) la concentración de ß-hCG disminuye observándose una mejora del perfil tiroideo a los 15 días
post RIU. La anatomía patológica del material evacuado es compatible con mola hidatiforme completa.
Caso Clínico 2: mujer de 40 años cursando embarazo de 9 semanas ingresa al servicio de obstetricia por ginecorragia. El valor
de ß-hCG al ingreso es 682116 uUI/ml con niveles indetectables de TSH y hormonas tiroideas por encima del límite superior de
referencia. Se decide realizar un RIU luego del cual los valores de ß-hCG descienden con una mejora del perfil tiroideo luego de
15 días. La evaluación de anatomía patológica del material evacuado es compatible con un aborto hidrópico no molar.
Discusión: las patologías que cursan con marcadas elevaciones de hCG pueden estar acompañadas de un cuadro bioquími-
co de HT. Es por eso que en enfermedades como la mola hidatiforme se sugiere una evaluación del perfil tiroideo de la pa-
ciente para evitar las complicaciones propias del HT. Las formas de hCG presentes en el suero materno pueden determinar
el desarrollo o no del HT, por lo que este cuadro sólo se ve en un mínimo porcentaje de los casos de mola. La presencia de HT
en un aborto hidrópico sugiere que también es necesario un seguimiento y evaluación del perfil tiroideo de estas pacientes.
En conclusión, si bien el HT asociado a aumentos marcados de hCG es poco frecuente, en el grupo de embarazadas cobra
mayor relevancia. Es por esto que los casos asociados a mola deben ser diagnosticados y tratados oportunamente ya que
de eso dependerá el pronóstico de la paciente.
Introducción: Las alteraciones de la diferenciación sexual son trastornos congénitos que dan lugar a una discrepancia entre
genitales externos, gónadas y el sexo cromosómico. Constituyen un amplio abanico de patologías originadas por alguna
anomalía en alguna de las etapas del desarrollo fetal imprescindibles para el desarrollo normal del sexo genético, del sexo
gonadal, y del sexo genital interno y/o externo. Dentro de este grupo de entidades se encuentra el síndrome de regresión
testicular, trastorno que se produce por la pérdida de la función testicular durante la vida intrauterina.
Caso clínico: Paciente de sexo masculino, recién nacido a término de un embarazo controlado. En el examen físico se ob-
serva micropene (1,9 cm), criptorquidia bilateral y meato uretral en punta. Se solicitan estudios de laboratorio para evaluar
electrolitos, función del eje gonadal y andrógenos y cariotipo
El cariotipo fue 46 XY. Ante los resultados de laboratorio normales iniciales y evidencia de alteración de genitales externos,
se sospecha déficit de 5 α reductasa. Para su diagnóstico, se realiza test de estímulo con HCG, en el cual se observan valo-
res indetectables de Testosterona tanto basal como post estímulo. Ante la ausencia de respuesta al estímulo, se descarta
el déficit 5 α reductasa. Se decide realizar cirugía y biopsia testicular, en la cual se evidencia atrofia de los túbulos y extensa
fibrosis del intersticio con focos de calcificación compatible con atrofia testicular severa. En base a los resultados de labo-
ratorio y de anatomía patológica, se confirma el diagnóstico de Síndrome de regresión testicular.
A los cinco meses comienza tratamiento con testosterona con buena respuesta (aumento del tamaño del pene a 3,5 cm,
normal para su edad).
Conclusión: Es importante arribar a un diagnóstico etiológico temprano ya que la patología más frecuente asociadas a am-
bigüedad genital es la hiperplasia suprarrenal congénita, en la cual está en riesgo la vida del neonato. Además el diagnósti-
co es indispensable para realizar una correcta asignación del sexo y minimizar el impacto psicológico en el niño.
SIMPOSIO 7: ¿Qué debemos saber de la terapia con los nuevos anticoagulantes orales (NOACs)?
Utilidad clínica de los NOACs. Los nuevos anticoagulantes ¿son todos iguales?
Dra. Dolores Puente
Los nuevos anticoagulantes orales son drogas sintéticas que inhiben de manera directa, selectiva, reversible a factores de
coagulación activados como el factor Xa (Rivaroxaban, Apixaban y edoxaban) o la trombina (Dabigatran). No requieren monito-
reo de rutina, pero no quiere decir que no afecten las pruebas de hemostasia que habitualmente se realizan en los laboratorios
de análisis clínicos. Estos efectos deben ser conocidos para no generar malas interpretaciones y diagnósticos equivocados.
Alteraciones halladas en plasmas de pacientes que reciben Dabigatran
Tiempo de protrombina (TP) se prolonga cuando concentración es >100ng/mL, es decir fundamentalmente en el pico de la
droga. Reactivo dependiente.
APTT tiene una prolongación importante en general con la mayor parte de los reactivos, con un rango de prolongación lineal
con la concentración. APTT normal no excluye presencia de droga en plasma ya que a concentraciones entre 30 y 60 ng/mL
pueden obtenerse resultados normales
Tiempo de trombina (TT) muy sensible a la presencia de droga da tiempos por encima del valor de detección de la prueba
con la mayor parte de los sistemas reactivo-instrumento, aún a concentraciones muy bajas de la droga (20-30 ng/mL.
Dosaje de fibrinógeno Solo afecta en el método de Clauss cuando la concentración de trombina del reactivo es baja, por ej
40 IU/mL y la concentración de la droga > 200 ng/mL
Dosaje de factores de vía intrínseca: se ven afectados por la interferencia de la droga inhibiendo la trombina formada en el
ensayo, pero al realizarlo en diluciones mayores el efecto inhibitorio de interferencia se sobrepasa.
Dosaje de Proteína C y S solo se encuentran sobrevalorados los dosajes funcionales por método coagulante, pero no en el cromo-
génico de PC, ni en el inmunoturbidimétrico de PS. Antitrombina se sobreestima cuando se utilizan técnicas cromogénicas que se
basan en la inhibición de trombina. Las razones de la resistencia a la proteína C activada dan valores falsamente elevados.
Anticoagulante lúpico tanto los tests dependientes de APTT como los dependientes de Veneno de víbora de Russell (dRVVT)
se prolongan y en esta última prueba muchas muestras prolongan más el ensayo cuando los fosfolípidos están diluidos,
generando resultados confirmatorios falsamente positivos.
Alteraciones halladas en plasmas de pacientes que reciben Rivaroxaban
TP se prolonga pero depende mucho del reactivo utilizado
APTT: se prolonga muy poco a concentraciones mayores de 200 ng/mL
TT y dosaje de fibrinógeno: no se alteran
Dosaje de factores, solo se pueden afectar los de vía extrínseca, pero al realizar los dosajes en diluciones mayores se so-
brepasa el efecto de interferencia.
Dosaje de proteína C y S pueden sobreestimarse levemente en los ensayos coagulantes, Antitrombina en cambio se sobre-
estima en los métodos basados en la inhibición de factor Xa
Anticoagulante lúpico: DRVVT se prolonga en gran medida y no corrige por el agregado de plasma normal. En >75% de las
muestras prolongan más el ensayo con fosfolípidos diluidos que concentrados, generando resultados confirmatorios fal-
samente positivos.
Alteraciones halladas en Apixaban
TP se prolonga muy poco o nada y es dependiente de la concentración de la droga y de la tromboplastina utilizada.
APTT, TT y Fibrinógeno no se afectan.
Dosaje de factores es muy poco probable que se vean afectados
Antitrombina se sobrestima en los métodos basados en la inhibición de factor Xa
Anticoagulante lúpico dRVVT se prolonga y no corrige por el agregado de plasma normal. Pueden prolongar más el ensayo
con fosfolípidos diluidos que concentrados, generando resultados confirmatorios falsamente positivos.
SIMPOSIO 8: Estrategias prácticas y nuevas herramientas del Laboratorio Clínico en la evaluación del paciente con HCV
La hepatitis C afecta a 170.000.000 de personas en el mundo y es la principal causa de cirrosis, hepatocarcinoma y tras-
plante hepático en el mundo occidental. El 30% de aquellos infectados progresarán a una enfermedad hepática avanzada
de no mediar tratamiento específico. La evolución de la hepatitis C depende de la progresión de la fibrosis, la cual suele
ser estable durante la historia natural. La fibrosis puede progresar hasta alcanzar el estadio de cirrosis. Esta puede man-
tenerse compensada (sin complicaciones) o presentar las complicaciones de la cirrosis descompensada asociadas a la
hipertensión portal o a la insuficiencia hepática (hemorragia digestiva, ascitis, encefalopatía, etc).
La hepatitis C causada por un virus RNA se replica fundamentalmente en los hepatocitos, se asocia a un infección crónica
con riesgo significativo de progresión a cirrosis y hepatocarcinoma.
En la evaluación inicial del paciente con sospecha de infección por HCV es importante investigar la presencia de enferme-
dades autoinmunes asociadas (artritis reumatoidea, enfermedades tiroideas, enfermedad de Crohn, Diabetes, etc) debido
a que el tratamiento puede complicar o exacerbar dichas enfermedades.
Existen parámetros de laboratorio que permiten evaluar la función hepática: ALT, AST, Bilirrubina, albúmina, tiempo de
protrombina. Además otras determinaciones suelen ser controladas en pacientes con HCV: ferritina sérica, tipificación de
crioglobulinas, creatinina, hemograma y recuento de plaquetas ( existe asociación entre enfermedad hepática avanzada
y descenso de plaquetas), perfil tiroideo, perfil autoinmune, test de embarazo (en edad reproductiva), insulina y HOMA
(para la estimación de insulino resistencia); alfa fetoproteína en la evaluación del paciente con hepatocarcinoma, glucosa
y hemoglobina glicosilada en pacientes con antecedentes de diabetes.
Cuando se inicia el tratamiento farmacológico, una de las principales variables a evaluar es la fibrosis hepática, proceso
que surge del depósito de tejido fibroso y conduce a la destrucción del parénquima. Para estadificar el grado de fibrosis, la
biopsia sigue siendo considerada el “Gold Standard” sin embrago esta herramienta imperfecta presenta un alto porcentaje
de error, además de ser poco práctica para el monitoreo del paciente.
En los últimos años han sido desarrollado “metodos no invasivos” para su evaluación, los mas ampliamente aceptados
y estudiados en pacientes con HCV son: el índice APRI (AST y plaquetas) el índice de Forns (GGT, Colesterol, plaquetas)
Hepascore (alfa 2macroglobulina, bilirrubina, GGT, ácido hialurónico) y Fibrotest (GGT, Apolipoproteína A1, haptoglobina,
alfa 2 macroglobulina, bilirrubina). Sin embargo ninguno de ellos es hígado-específico y pueden ser influenciados por otras
situaciones clínicas.
La biopsia hepática no es una herramienta perfecta por la probabilidad de error en la toma de muestra, el tamaño de la mis-
ma (5 a 30 mm) y la variabilidad intra e inter observador. El último consenso definió una mediana de error del 30%. Por este
motivo es conocida como “el Gold Standard imperfecto”. Continua presentando efectos adversos importantes como: 30%
de los pacientes se quejan de dolor, 0.6% enfrentan complicaciones severas y 0.03% fallecen. Estos inconvenientes limitan
cada vez más su uso como herramienta de primera elección, dado que su reproducibilidad no es confiable, y no es práctica
para el monitoreo de los pacientes.
El FibroTest es un test diagnóstico no invasivo muy simple de realizar, ya que solo requiere la toma de una muestra de san-
gre, con una relevancia diagnóstica similar a la de una biopsia hepática de 25 mm. Consiste en un algoritmo que a partir de
datos como edad, sexo y el nivel de 6 marcadores séricos, estima la probabilidad de una fibrosis hepática.
Las discordancias observadas entre el FibroTest y la biopsia hepática alcanzan una media de 25%. La mitad de estas discor-
dancias son atribuibles a un error de biopsia, a menudo muy pequeña, y la otra mitad a FibroTest.
El FibroTest es aplicable en el 95 a 99% de los casos. Ha sido validado para las siguientes enfermedades tales como Hepa-
titis B y C crónicas, (también con coinfección de HIV), Enfermedad Hepática Alcohólica (esteatosis y esteatohepatitis) y
Esteatosis y Esteatohepatitis no alcohólica (diabetes, sobrepeso, hipertrigliceridemia, hipercolesterolemia, hipertensión).
SIMPOSIO 9 : Virosis emergentes: Aspectos epidemiológicos y estrategias de diagnóstico de las virosis emergentes
Ebola.
Dra. María Belén Bouzas - Jefa de Division Analisis Clinicos del Hospital de Infecciosas F.J. Muñiz
Africa occidental es aun víctima del brote de Ebola más extenso desde el primero que ocurriera en 1976. Desde diciembre 2013
hasta la actualidad se llevan registrados 27643 (confirmados, probables y sospechosos), con un total de 11261 muertes, y en la
actualidad 30 casos semanales se siguen reportando. El número de casos dentro del personal de salud confirmados es de 876 de
los cuales 509 han fallecido. El origen de este virus se piensa fue por transmisión zoonotica de un murciélago a un niño de 2 años,
y a partir de este caso índice el virus se expandió a través de Guinea, Sierra Leona y Liberia. La respuesta internacional en las zonas
afectadas se ha focalizado principalmente en el establecimiento de infraestructura que permita mejorar las capacidades locales
en la vigilancia de los contactos, la provisión de tratamiento de sostén, el aislamiento de los individuos infectados y la educación
de la gente en cuanto al modo de transmisión y riesgo. Frente a la ausencia de vacunas o de drogas antivirales activas para Ebola,
el control de los brotes se basa en la identificación de individuos infectados lo suficientemente rápido como para interrumpir las
cadenas de transmisión. En el presente, el diagnóstico de Ebola en Africa occidental incluye el uso de sangre por punción venosa,
el transporte a un laboratorio de campo con un adecuado nivel de biocontingencia. El diagnostico se basa en una RT-PCR en tiempo
real y todo el proceso desde la toma de muestra hasta la devolución de los resultados tiene una demora de 2 días aproximada-
mente, considerando el momento del comienzo de los síntomas esto se extiende a 5 días. Los resultados del estudio validación
en campo de un test rápido para la detección de antígeno de Ebola recientemente reportados muestran una sensibilidad del 100%
y una especificidad del 90% tanto en centros de atención de cuidado como en el de laboratorios de referencia. Mediante un simu-
lador estandarizado de epidemia es posible observar que la proporción de población infectada (tasa de ataque) es función de
la proporción de individuos infectados que son diagnosticados y aislados efectivamente y esa tasa puede disminuir hasta cero
cuando el número de días en el diagnostico disminuye de 5 a 1 día y el aislamiento se efectiviza en el 60% de casos.
El virus Chikungunya (CHIKV) es un Alphavirus de la familia Togaviridae, transmitido por la picadura de mosquitos del gé-
nero Aedes, particularmente Aedes aegypti y Aedes albopictus. Los humanos son el reservorio principal del CHIKV durante
los períodos epidémicos. El nombre chikungunya deriva de la lengua Makonde: “aquel que se encorva”, refiriéndose a la
apariencia inclinada de las personas que padecen la enfermedad.
La etapa aguda de la infección en el hombre es sintomática en la mayoría de los casos y cursa con fiebre de inicio súbito,
poliartralgias distales y ocasionalmente rash. El cuadro clínico puede confundirse con otros síndromes febriles tales como
el dengue, motivo por el cual se recomienda que la vigilancia de ambas patologías se encuentre integrada. A diferencia de
éste, los infectados por CHIKV pueden desarrollar posteriormente reumatismo prolongado, fatiga y depresión, con el conse-
cuente deterioro en su calidad de vida durante meses o años.
El virus fue aislado por primera vez en Tanzania, África, en 1952. Años más tarde (2004), ocurrieron brotes en otras regiones
como Kenia, Comoros, La Reunión y otras islas del Océano Índico. A partir del 2006 se propagó por La India, Sri Lanka, Maldi-
vas, Singapur, Malasia e Indonesia. Se considera endémico en todas estas regiones. En el año 2007, se registró circulación
autóctona en Italia y en 2010 en Francia. En diciembre del 2013 se confirmó la introducción en el continente americano con
circulación autóctona en la isla de Saint Martin (territorio francés), extendiéndose a la región del Caribe (Guadalupe, Islas
Vírgenes Británicas, Martinica, San Bartolomé y San Martin territorio holandés). Actualmente se ha notificado circulación
autóctona en casi toda Latinoamérica, incluyendo Paraguay y Bolivia.
Desde el 2011, en nuestro país se realiza la vigilancia laboratorial de CHIKV, para la cual se utilizan distintas metodologías:
aislamiento viral, detección de genoma viral y técnicas serológicas para la detección de anticuerpos IgM / IgG. Se emplea la
técnica de Neutralización para la confirmación de resultados positivos de IgM para ver la seroconversión en el título de anti-
cuerpos. En Argentina, hasta la SE 26 fueron notificados 1060 casos sospechosos de Fiebre de chikungunya, de los cuales
30 suman entre casos confirmados y probables, todos pertenecientes a viajeros a zonas con circulación de este virus. La
secuenciación nucleotídica de las cepas aisladas en el Instituto Nacional de Enfermedades Virales Humana (INEVH), indica
que pertenecen al genotipo asiático, que es el que actualmente circula en los países de América.
El aislamiento de cepas en el Centro Nacional de Referencia (INEVH) ha posibilitado la producción de reactivos necesarios
para el diagnóstico y el inicio de la transferencia de metodologías específicas en laboratorios provinciales, con el conse-
cuente fortalecimiento de la vigilancia laboratorial.
Dengue
Dr. Tomás Orduna - Jefe de Servicio. Medicina Tropical y Medicina del Viajero. Hospital Muñiz. CABA
El Dengue es una enfermedad sistémica de origen viral transmitida entre humanos por mosquitos, principalmente Aedes aegypti
en el ambiente urbano. Se encuentra ampliamente distribuida por todo el mundo con una incidencia calculada de alrededor de 100
millones de casos sintomáticos y unos 300 millones de casos entre leves y asintomáticos sin notificación. La población en riesgo
es de unos 2500 millones de habitantes en más de 100 países. En la Argentina los primeros casos de dengue se registraron en
el verano de 1997/98 en la región chaqueña de la provincia de Salta, y posteriormente en distintos brotes y a lo largo del tiempo
en las provincias de Jujuy, Formosa, Corrientes y Misiones, además de Salta. En el año 2009 se registró una importante epidemia
con mayor impacto en las provincias de Chaco, Catamarca e inclusive en la Región Metropolitana de Buenos Aires, con un total de
más de 26.000 casos registrados en el SNVS del Ministerio de Salud. El virus Dengue (DENV) pertenece a la familia Flaviviridae,
género Flavivirus, y presenta 4 serotipos: DENV 1-4; dentro de los mismos hay una amplia variedad de genotipos y clados que
podrían explicar, por lo menos en parte, las variaciones observadas en la capacidad de reproducción en el vector y huésped hu-
mano (viral fitness), virulencia y potencial epidémico. Clínicamente el dengue se caracteriza por un amplio espectro de signos y
síntomas, y cuadros que van desde casos asintomáticos (se calcula que más de la mitad de las infecciones), casos de síndrome
febril exantemático típico (dengue clásico), con repercusión sistémica y gran postración, la llamada “fiebre quebrantahuesos”, y
en una pequeña proporción, cuadros graves (dengue grave) caracterizados por extravasación plasmática (derrame pleural, as-
citis, choque hipovolémico, distres respiratorio), hemorragias y/o daño grave de órganos (hepatitis, miocarditis, encefalitis) que
en ocasiones conducen a la muerte. El diagnóstico se basa en métodos para detectar el virus o componentes del mismo dentro
de los primeros 5 días desde el inicio del cuadro febril, sea por cultivo, RT-PCR o detección del antígeno no estructural NS-1; y por
métodos serológicos luego del sexto día con la detección de IgM por ELISA, la seroconversión IgG (infecciones primarias) o la cua-
druplicación de los títulos IgG en muestras pareadas (infecciones secundarias). Debe destacarse la dificultad de la confirmación
por métodos serológicos debido al cruzamiento entre distintos Flavivirus por lo que ello sólo puede ser dilucidado por técnicas de
neutralización. El tratamiento es principalmente de soporte, con hidratación adecuada y reposo y medidas de sostén de acuerdo
al cuadro clínico. No hay medicamentos específicos antivirales de eficacia para el dengue. En cuanto a la prevención, además de
las medidas de control vectorial habituales, se encuentran en distintos fases de desarrollo varias vacunas, una de las cuales ya ha
superado la Fase 3 y está en trámite de aprobación por los organismos regulatorios en algunos países de Asia y América.
Hantavirus
Dra. Paula Padula - Dra en Ciencias Químicas, Universidad de Buenos Aires. Investigadora en Virología, Laboratorio de Refe-
rencia de Hantavirus del INEI ANLIS “Dr Carlos G Malbran”
Los hantavirus pertenecen a la la familia Bunyaviridae y son los agentes causales de enfermedades graves y muchas veces fa-
tales en humanos, como la fiebre hemorrágica con síndrome renal (FHSR) y el síndrome pulmonar por hantavirus (SPH). El SPH
ha sido reconocido en América por su diversidad de manifestaciones clínicas, rápida progresión en casos clínicos, ocurrencia en
personas jóvenes y sanas y con una tasa de letalidad aproximada del 35%. Cada hantavirus es normalmente hospedado por una
única especie de roedor. El análisis de las estrategias exitosas por cambio de hospedero de los virus ARN zoonóticos muestran
las etapas en la emergencia de enfermedades virales por salto de especie. La transmisión al humano ocurre vía inhalación de
aerosoles de orina, saliva y heces de roedores infectados. La transmisión interhumana ha sido reportada solo en Argentina y Chile.
En Argentina se reconocen 4 regiones endémicas para SPH: Nordeste, Noroeste, Centro y Sur. Estas regiones difieren en sus
características ambientales, los virus circulantes, sus hospederos y el número de casos anuales.
Se analiza el progreso epidemiológico y diagnóstico del SPH durante los últimos años y la influencia de los factores ecoló-
gicos en la distribución de los virus. Los hallazgos de laboratorio más usuales para ambas enfermedades son: tromboci-
topenia, leucocitosis, aumento del hematocrito y de la creatinina sérica. La patogénesis de la enfermedad por hantavirus
se caracteriza por cambios en la coagulación sanguínea, vasodilatación y disturbios en las funciones de la pared capilar,
resultando en extravasación de la sangre y procesos inflamatorios de los órganos afectados.
En la actualidad, el modelo del virus Andes en hamsters es considerado muy útil para el estudio de la patogénesis de la
enfermedad por hantavirus y por ende de potenciales agentes terapéuticos y vacunas.
En los últimos años, el desarrollo de las denominadas tecnologías de secuenciación masiva paralela, conocidas general-
mente por sus siglas en ingles NGS, (Next Generation Sequencing) están permitiendo la obtención millones de secuencias
de ADN reduciendo el tiempo y el costo de la secuenciación a una velocidad vertiginosa. La implementación y consolidación
de estas tecnologías están transformando la manera de estudiar la biología y facilitando además su translacionalidad ha-
cia la clínica, teniendo el potencial de cambiar la práctica médica.
Particularmente relevante es su aplicación al estudio del cáncer, una enfermedad multigénica compleja caracterizada por
una gran diversidad de alteraciones genéticas y epigenéticas. Gracias a los estudios de genomas completos de tumores
se han identificado nuevos genes implicados en el proceso tumoral y se ha desarrollado nuevos métodos que ayudan al
diagnóstico, pronóstico y clasificación de estas patologías.
Esta charla se pretende dar una visión general de la tecnología actual y futura. Mostrar las bases de las nuevas plataformas,
examinar sus ventajas e inconvenientes respecto a métodos convencionales y su potencial uso en oncología.
El gran avance de los últimos años en las tecnologías de secuenciación ha permitido que sea posible obtener información
de un genoma en un lapso de tiempo corto y con costos reducidos. Los experimentos basados en la secuenciación masiva
paralela (NGS, por sus siglas en inglés) continúan redefiniendo el campo de estudios genéticos.
Actualmente, la adopción de tecnologías NGS implica necesariamente el uso de herramientas bioinformáticas para proce-
sar y ayudar en la interpretación de la gran cantidad de datos complejos generados por los instrumentos de secuenciación,
mediante la aplicación de herramientas computacionales avanzadas para analizar e interpretar datos biológicos de gran
dimensión. Los análisis bioinformáticos basados en tecnologías NGS están diseñados para convertir señales en datos,
estos en información interpretable con el fin de llegar a un conocimiento que permita tomar decisiones. Los componentes
computacionales de un flujo de trabajo basado en NGS pueden ser conceptualizados como un análisis primario, secundario
y terciario. Cada uno de estos componentes aborda un paso necesario en la transformación de datos crudos en conocimien-
to clínicamente factible.
En esta charla se darán los conceptos básicos del flujo de trabajo en NGS resaltando las características de cada uno de
estos pasos de análisis, importantes para evaluar y atender las necesidades informáticas de un laboratorio de diagnóstico
molecular.
Paneles de biomarcadores por NGS. Posibles usos en diagnóstico, pronóstico y predicción de targets accionables en oncología
Dr. Esteban Mocetti - Médico de planta, Patología Molecular, Servicio de Patología y Servicio de secuenciación, Hospital
Italiano de Buenos Aires
Conceptos de Medicina Personalizada y marcadores accionables. Biomarcadores predictivos en tumores malignos. Con-
cepto de driver oncogénico. Bases genéticas de la tumorigénesis.
Biomarcadores accionables en NSCLC.
Evolución de la clasificación de carcinomas de pulmón (NSCLC). Valor de la genómica en la reclasificación de tumores.
Guidelines actuales. Dos targets modelo: EGFR y ALK. Técnicas y algoritmo de uso actual. Importancia de contar con técni-
cas moleculares monoalito robustas como necesidad para validar técnicas multianalito y evolucionar a NGS. Como pasar
del “test del negativo”, al “test del positivo”.
Usos de NGS para la determinación de biomarcadores predictivos en biopsias de NSCLC
Cuál es el panel NGS ideal en NSCLC?. Variantes puntuales (ej sustituciones) y grandes reordenamientos (ej traslocaciones).
Target resequencing somático en tumores: Problemas y soluciones. Heterogeneidad tumoral. Niveles de sensibilidad re-
queridos. Selección del material adecuado y proceso preanalítico
Resistencias a las terapias target. Mapeo de resistencias. Cell free DNA (biopsia líquida) vs rebiopsia.
Que debe mencionar el informe de un biomarcador predictivo. Informe interpretativo.
Guidelines para la validación de las técnicas de NGS en tumores somáticos
Breve historia de un biomarcador somático originado en mutaciones germinales:
Evolución de las mutaciones germinales de predisposición a cáncer de mama y ovario (BRCA-1y 2) en población suceptible,
un test de predisposición - germinal, hacia la utilización como biomarcador predictivo en tejido tumoral de carcinoma ovári-
co, un test predictivo - somático. Aparición en escena del olaparib + la clasificación genómica de tumores de ovario. Porque
debe integrarse el diagnóstico genético de predisposición, con la determinación de biomarcadores en oncologia molecular.
Necesidad del conocimiento de la patología para una adecuada interpretación de los resultados.
Paneles de biomarcadores para diagnóstico, pronóstico y estratificación prequirúgica de carcinomas de tiroides.
Bases moleculares de los carcinomas de tiroides y fundamentos del panel de biomarcadores.
El problema de los Bethesda III-IV en citología tiroidea.
Paneles NGS. Cuál es el panel ideal en citología tiroidea? Panel de 7 genes. Panel de 60 genes.Informe conjunto morfológico-mo-
lecular
Usos pronósticos. Costos.
SIMPOSIO 16: Infecciones de transmisión sexual (ITS) Abordar el estado actual de las ITS y discutir las nuevas metodolo-
gías disponibles para el diagnóstico
A nivel mundial para fines del año 2013, 33 millones de personas vivían con VIH. Las nuevas infecciones en ese año se estima-
ron en 2,1 millones, lo que significó un 38% menos que en 2001. En Argentina, según datos del Ministerio de Salud de la Nación,
se estima que para fines del año 2013 vivían en Argentina alrededor de 110.000 personas infectadas por VIH, de las cuales el
70% conocía su situación. Diversos estudios muestran que del total de personas diagnosticadas anualmente en Argentina, el
33% lo hace con un nivel de CD4 menor de 200 cel/mm3 mientras que de las de las personas con criterio para recibir tratamien-
to antirretroviral, lo recibían efectivamente el 66%. Finalmente, según los datos aportados por los laboratorios sobre personas
en seguimiento, se sabe que el 66% de estas personas tenía supresión viral. En los últimos años, la Dirección de Sida y ETS ha
impulsado una política para facilitar y fortalecer el acceso de las personas al diagnóstico de VIH con asesoramiento pre y post
test. Con el fin de lograr este objetivo y facilitar el vínculo de las personas diagnosticadas con el sistema de salud, junto a los
avances tecnológicos de los distintos ensayos para el tamizaje y diagnóstico de la infección por VIH, llevaron a generar una
propuesta de nuevos algoritmos diagnósticos. La finalidad es ampliar el acceso al diagnóstico, acelerar la derivación de aque-
llas personas con diagnóstico positivo o presuntamente positivo a los servicios de salud para su seguimiento y tratamiento y
mejorar, en términos de tiempo y recursos, el diagnóstico de VIH. Se propusieron entonces cinco algoritmos diagnósticos para
adultos que incluyen, alguno de ellos, el uso de test rápidos y dos algoritmos para pacientes pediátricos, para ser implementa-
dos en diferentes escenarios y en función de las distintas realidades locales.
Detección molecular de virus papiloma humano HPV en la práctica clínica: ¿qué se debe tener en cuenta para la elección
del método?
Dra. Alejandra Picconi
N. gonorrhoeae es un microorganismo que a través del tiempo, ha acumulado mecanismos de resistencia a los antimicro-
bianos utilizados para su tratamiento (penicilina, tetraciclina, eritromicina, azitromicina, fluorquinolonas, cefalosporinas
de espectro extendido) de tal manera que a partir del año 2007 pasó a integrar la lista de bacterias multirresistentes.
Actualmente nos enfrentamos a la emergencia de la resistencia a las fluorquinolonas, NGRFQ (ciprofloxacina, levofloxacina,
ofloxacina), resistencia a los macrólidos y sensibilidad disminuida a las cefalosporinas de espectro extendido.
Desde el año 1985 nuestro laboratorio monitorea la sensibilidad a los antimicrobianos en este microorganismo y desde
entonces hemos documentado altas tasas de resistencia a penicilina y tetraciclina. El incremento de NGRFQ siguió una
cinética ascendente a partir del año 2005 afectando inicialmente con mayor frecuencia a los hombres que tienen sexo con
hombres (HSH), a partir de las localizaciones extragenitales, asintomáticas, pero luego se hizo extensivo a heterosexua-
les (HET). En nuestro medio actualmente más de la mitad de los aislamientos de N. gonorrhoeae presentan resistencia
a las fluorquinolonas; mientras que si bien ceftriaxona continúa siendo el beta-lactámico más activo, hemos detectado
cepas con valores de CIM 10 veces más altas respecto a años anteriores (CIM: 0.125 µg/ml). Estos hallazgos han avalado
modificaciones en el tratamiento empírico a nivel mundial y en nuestro país. Las recomendaciones actuales de tratamiento
de la gonorrea sigue siendo ceftriaxona pero en una dosis superior (250mg en lugar de 125 mg) para lograr erradicar las
cepas con sensibilidad disminuida y no se recomienda la utilización de ciprofloxacina en áreas con altos porcentajes de
resistencia a fluorquinolonas. Espectinomicina continúa teniendo buena actividad en nuestros aislamientos CIM90 de 32
µg/ml, pero cabe resaltar que no es adecuada para erradicar la localización faríngea. Azitromicina, un azálido, utilizado
fundamentalmente para el tratamiento de la infección por Chlamydia trachomatis, resultaría ineficaz en aislamientos con
CIM ≥ 1 µg/ml, cepas que ya fueron detectadas en nuestro país. Estos hallazgos y la aparición de aislamientos con exten-
siva resistencia a las drogas (XRD) muestran la necesidad de implementar medidas de control del uso de antibióticos y
fundamentalmente aumentar las medidas de prevención a través de la educación en los grupos más vulnerables. Por otra
parte debería fomentarse el estudio de nuevas drogas que puedan combatir las infecciones por bacterias multiresistentes.
El advenimiento de los tratamientos altamente efectivos (TAE), han mejorado la calidad de vida de los pacientes, consi-
guiendo una recuperación sostenida del sistema inmune y como consecuencia, la prolongación del estadio asintomático
de la infección, disminuyendo así la morbilidad que ocasionan las infecciones o neoplasias oportunistas. En lo referente a la
relación con su pareja, esta nueva realidad ha marcado un antes y un después en la esperanza y calidad de vida de las per-
sonas con infección por HIV, quienes han pasado a la reorganización de un proyecto vital que incluye no sólo la posibilidad
de su reinserción social, sino también la recuperación de su proyecto de vida y de posibilitarse el propósito de la concepción
de hijos biológicamente relacionados. Sin embargo, cuando las parejas han decidido tener una descendencia genética y en-
tre ambos existe lo que se denomina “discordancia serológica para el HIV” (comúnmente llamadas parejas discordantes),
es decir uno de ellos está infectado y el otro no, se presenta una situación nueva y extremadamente problemática, como
lo es el riesgo de infectar a la persona de la pareja que no lo estaba (transmisión horizontal) por el hecho de desinhibir los
cuidados preventivos mantenidos entre ambos. La modalidad de serodiscordancia más frecuente es aquella en la que el
hombre es positivo y la mujer negativa. Se muestran datos preliminares del consenso de la Sociedad Argentina de Androlo-
gía 2015 para el enfoque terapéutico de estas parejas. Se describen los estudios diagnósticos en el hombre y la mujer para
indicar la técnica de Fertilidad Asistida adecuada. En todos los casos se realizará antes de la aplicación de cualquier técnica
el lavado de semen y el diagnóstico molecular para vih en semen. Se describe la metodología para realizar las variantes de
Inseminación Intrauterina (en fresco o congelación diferida)y el seguimiento infectológico de la mujer post tratamiento.
RESÚMENES DE
COMUNICACIONES LIBRES
UTILIDAD DEL MONITOREO DE LA CINÉTICA VIRAL DEL VIRUS EPSTEIN BARR EN PACIENTE PEDIÁTRICA CON
INMUNODEFICIENCIA DE DIFÍCIL DIAGNÓSTICO 3
Svartz, A.2; Montoto, L.2; Cantisano, C.3; Gaddi, E.3; Balbarisky, J.3; Quiroz, H.3; Capecce, F.2; Rial, M.2 (116)
HOSPITAL ELIZALDE1 DIVISIÓN LABORATORIO CENTRAL HTAL ELIZALDE2 DIVISIÓN INMUNOLOGÍA HTAL ELIZALDE3
Introducción: El virus de Epstein Barr (VEB) es un miembro de la familia de los herpes virus que puede causar desde una infec-
ción asintomática o inespecífica en lactantes y niños, mononucleosis infecciosa en adolescentes y adultos, hasta una enferme-
dad linfoproliferativa en pacientes inmunocomprometidos. El tratamiento de infecciones graves con ganciclovir es de elección
en la primo-infección, mientras que los corticoides se reservan para complicaciones severas.
Objetivo: Analizar la utilidad de la cinética viral como orientador de la evolución clínica de un paciente con inmunodeficiencia de
dificil diagnóstico.
Metodología: Revisión de un caso clínico de una paciente pediátrica con diagnóstico aún en estudio. Cuantificación de carga
viral de VEB en líquido cefalorraquideo (LCR) y plasma mediante PCR en tiempo real usando secuencia de EBNA 1 como target
y β globina como control interno. El equipo utilizado fue Step One de Applied Biosystem.
Caso clínico: Paciente de 3 años y 5 meses que se interna en agosto de 2014 por presentar fiebre, deterioro del sensorio y
celulitis. Como antecedentes clínicos se refieren alteraciones neurológicas, neumonía sin rescate microbiológico, celulitis y
vasculitis. Los estudios inmunológicos presentaron hipergammaglobulinemia, disminución de las poblaciones linfocitarias T y
B con incremento de células NK. Este perfil también se evidenció en el análisis citológico del LCR y en la punción de médula ósea
que mostró además presencia de hemofagocitosis.
Fue medicada con gamaglobulina y corticoides. Ante la positividad al Fecha Carga viral VEB (copias/ml) Muestra
VEB se agregó ganciclovir. La paciente evolucionó favorablemente ne-
12/08/2014 Positivo (no cuantificada) LCR
gativizando la carga viral. En enero de 2015 se reinternó por lesiones
compatibles con vasculitis eosinofílica, obteniéndose nuevamente un 15/08/2014 32234 suero
elevado valor en la carga viral plasmática. 04/09/2014 2650 plasma
La evolución clínica y la respuesta terapéutica fueron favorables con 08/09/2014 1280 plasma
una nueva negativización en la detección del virus. El monitoreo de la
carga viral en ambas internaciones se presenta en la tabla siguiente: 15/09/2014 0 plasma
Discusión: Se destaca el monitoreo de la cinética viral como marca- 13/01/2015 72024 plasma
dor orientativo de evolución clínica y terapéutica en esta paciente con 05/02/2015 7000 plasma
una inmunodeficiencia de base con diagnóstico no establecido y rei-
19/04/2015 0 plasma
teración del cuadro neurológico y cutáneo.
EVALUACIÓN DEL USO DE PCR CUANTITATIVA PARA DETECCIÓN DE T. CRUZI COMO MARCADOR PRONÓSTICO DE EFICA-
CIA TERAPÉUTICA EN NIÑOS CON ENFERMEDAD DE CHAGAS 4
Bisio, M. ; Ballering, G. ; Moscatelli, G. ; Moroni, S. ; García Bournissen, F. ; Altcheh, J. (120)
Servicio de Parasitología y Enfermedad de Chagas, Hospital de Niños R Gutiérrez, Buenos Aires
Introducción: el tratamiento parasiticida está indicado en niños con enfermedad de Chagas. Sin embargo es difícil evaluar la efectivi-
dad de las drogas mediante las técnicas convencionales. Los ensayos de PCR en tiempo real (PCRq) mostraron perspectivas prome-
tedoras como marcador precoz de eficacia terapéutica. Objetivo: evaluar el uso de PCRq como marcador de eficacia terapéutica bajo
condiciones de atención en sistemas de la salud. Materiales y Métodos: Este estudio fue realizado en el contexto de dos estudios po-
blacionales de farmacocinética del benznidazol (NCT00699387 y NCT01549236). Analizamos muestras de 121 pacientes infectados
y 73 no infectados (4 días-13 años). Los pacientes infectados fueron tratados con benznidazol (5-8 mg/kg/día, por 60 días) y evalua-
dos al inicio y final del tratamiento mediante técnicas de diagnóstico convencional (serología y parasitemia por microhematocrito) y
PCRq. Utilizamos un sistema de PCRq multiplex con sondas Taqman dirigido a Trypanosma cruzi previamente descripto (Duffy y col.
2012). Resultados: se determinó la sensibilidad analítica (LD=2 equivalentes de parásito/mL de sangre), el rango dinámico de cuan-
tificación (RQ de 4-40000 eq par/mL) y la precisión (CV% (5 eq par/mL)=2,7). Antes del tratamiento observamos una sensibilidad de
94,2% y especificidad de 100%. En las muestras positivas se observaron cargas parasitarias entre 5,3 y 10324 eq par/mL. Sólo 2/121
(1,7%) pacientes presentaron PCRq positiva al final del tratamiento y la falla terapéutica se confirmó realizando seguimiento por PCRq
y serología. Las cargas parasitarias de los pacientes refractarios disminuyeron durante el tratamiento pero persistieron positivas a lo
largo de todo el seguimiento. Ambos pacientes fueron retratados y negativizaron la PCRq luego del segundo tratamiento. En 46/119
pacientes que presentaron PCRq negativa al finalizar el tratamiento se pudo repetir el ensayo en muestras un año postratamiento.
Todas fueron persistentemente negativas. Conclusiones: El benznidazol es altamente efectivo. La PCRq es un método de alta sensi-
bilidad como evaluador de la respuesta terapéutica y podría ser el procedimiento operativo estándar en la evaluación de la eficacia. El
método de PCRq nos permitió evaluar las cargas parasitarias en sangre periférica de pacientes refractarios. El estudio fue aprobado por
el comité de ética del hospital de Niños R. Gutierrez, Buenos Aires. Este estudio fue finaciado por el MinCyT y DNDi.
AISLAMIENTOS BACTERIANOS DE MUESTRAS DE PACIENTES PEDIÁTRICOS CON FIBROSIS QUÍSTICA DEL HOSPITAL
GENERAL DE NIÑOS “PEDRO DE ELIZALDE” DURANTE LOS AÑOS 2010-2014. 5
Roffe, G. ; Kuzawka, M. ; Regueiro, F. ; Giorgetti, M. ; Pereda, R. (124)
Hospital de Niños Pedro de Elizalde
Introducción: La Fibrosis Quística (FQ) es la enfermedad autosómica recesiva más frecuente de la población caucásica, con una fre-
cuencia estimada de 1/7213 recién nacidos vivos. Es la primer causa de patología pulmonar crónica en la infancia. Las manifestacio-
nes clínicas son variadas; pero la principal causa de morbi-mortalidad son las infecciones pulmonares. La enfermedad broncopulmo-
nar es la causa de muerte en el 95% de los pacientes. Estas infecciones no suelen ser monomicrobianas y los agentes bacterianos
suelen ser limitados, y varían dependiendo la edad del paciente. Los más importantes son S. aureus (Sau) y P. aeruginosa (Pae).
Objetivos: Identificar los microorganismos hallados más frecuentemente en materiales respiratorios de niños con FQ, describir su dis-
tribución etaria y la resistencia a antimicrobianos de Sau, Pae y H. influenzae (Hae).
Materiales y Métodos: Trabajo retrospectivo descriptivo. Se analizaron aislamientos bacterianos de muestras de pacientes con FQ del
hospital durante los años 2010-2014. Las muestras de esputo e hisopado profundo fueron sembradas en agar chocolate, sangre ovi-
na, levine, manitol y medio selectivo para B. cepacia. La identificación y el perfil de sensibilidad antibiótica se realizo mediante pruebas
fenotípicas, de difusión y métodos automatizados (Vitek 2C). Se calculó la frecuencia de los diferentes microorganismos, por rango
etario; y el perfil de resistencia antibiótica de Sau, Pae y Hae.
Resultados: De un total de 838 aislamientos, el microorganismo más frecuente aislado fue Sau (30,43%), seguido de Hae (27,33%) y
Pae (16,71%). En todos los rangos etarios evaluados (0-4, 5-9, 10-14 y ≥15 años) Sau ocupó el primer lugar. Le siguió Hae en el rango
0-9 y lo superó Pae a partir del rango 10-14 años. En los últimos años evaluados Sau mostró un aumento en el porcentaje de resistencia
frente a macrólidos. Un 21% presentó meticilino-resistencia y un 52,8% resistencia a macrólidos por mecanismo inducible. Con respec-
to a Pae, un 54,3% evidenció fenotipo mucoso. El perfil de resistencia mostró una disminución en el último año de la resistencia frente a
imipenem, meropenem y ciprofloxacina. Con respecto a Hae, hubo un 16,3% de cepas productoras de beta-lactamasas.
Conclusiones: Los datos observados en nuestro estudio concuerdan con lo reportado en la bibliografía. Tanto los microorganismos
aislados como los perfiles de resistencia coinciden con lo reportado por trabajos nacionales y de países cercanos.
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS DE PACIENTES CON SEROLOGÍA POSITIVA PARA BARTONELLA HENSELAE EN EL HOSPITAL
GENERAL DE NIÑOS “PEDRO DE ELIZALDE”. 6
Roffe, G. ; Kuzawka, M. ; Capecce, F. ; Simonte, K. ; Holoveski, L. ; Paz, V. ; Romero, R. ; Rial, M. (128)
Hospital de Niños Pedro de Elizalde
Introducción: La bartonelosis o “enfermedad por arañazo de gato” es causada por un bacilo gram negativo, Bartonella henselae.
Entre las vías de contagio se describe el contacto con gatos jóvenes con bacteriemia o infectados por pulgas, aunque se en-
cuentra reportada la transmisión a través de perros y monos. Su presentación clínica puede abarcar desde una lesión pustulosa
o papulosa en la zona de inoculación y adenopatías regionales; hasta un síndrome febril prolongado (SFP) con diseminación
hematógena y abscesos viscerales. Suele ser de buen pronóstico y evolución, resuelve en pocos días con antibioticoterapia
adecuada. La sospecha clínica y el diagnostico precoz son de vital importancia para evitar complicaciones.
Objetivo: Describir el perfil clínico de pacientes con anticuerpos (Ac) anti B. henselae IgM y/o IgG positivo.
Materiales y Métodos: Estudio retrospectivo descriptivo. Se revisaron historias clínicas de 22 pacientes entre 1 y 18 años con
resultados positivos de Ac IgM y/o IgG anti B. henselae (inmunofluorescencia indirecta, FOCUS-Diagnostics) en el período di-
ciembre 2013-diciembre 2014. Se definieron como puntos de corte 1/20 para IgM y 1/64 para IgG. Se registraron características
clínicas de cada paciente (edad, presencia de SFP, adenopatías, contacto con gatos).
Resultados: Del total de 114 determinaciones realizadas, 22 (19,3%) resultaron positivas para IgG, de las cuales 10 (45,5%)
también lo fueron para IgM. La edad promedio de los pacientes fue de 9 años, con un rango entre 3-15 años. Las características
clínicas se muestran en la Tabla 1. Con respecto al tratamiento, en 9 pacientes no se administró antibioticoterapia. Clindamicina
y trimetoprima-sulfametoxazol fueron los antibióticos mayormente utilizados, en 10 y 8 pacientes respectivamente.
Conclusiones: Lo observado muestra una baja frecuencia Características clínicas Número de pacientes % de pacientes
de positividad serológica (19,3%). Las características clí- SFP 11 50,0
nicas más frecuentes presentadas fueron SFP y adenopa- Contacto con gatos/perros 8 36,4
tías; lo que motivo el pedido de dosaje de Ac. El porcentaje Adenopatías: 16 72,7
de pacientes que refirió contacto con gatos fue bajo; pero • Axilar 5 22,7
esto puede deberse a una falla en el interrogatorio médico • Cervical 7 31,8
y/o en el registro de la información. • Inguinal 1 4,5
Tabla 1: Características clínicas de los pacientes con sero- • Múltiples 3 13,6
logía positiva para B. henselae. Dolor abdominal 0 0,0
Visceromegalia 3 13,6
Absesos/Nódulos 5 22,7
EVALUACION DE LOS NIVELES DE MAGNESIO SERICOS EN INDIVIDUOS CONSUMIDORES DE YERBA MATE FORTIFICADA
Manulak, M.12; Maskin De Jensen, A.2; Mir, C.12; Ceballos, B.1; Acosta, M.3
8
Parque de la Salud Misiones Dr. Ramón Madariaga-Laboratorio de Alta Complejidad Misiones (LACMI)1 Facultad de
(59)
Ciencias Exactas, Químicas y Naturales (FCEQyN)-Universidad Nacional de Misiones (UNaM)2 Consultorio Privado
de Nutrición3
Introducción: La hipomagnesemia moderada es un disturbio electrolítico encontrado en el 15-25% de la población asintomática.
Para suplir la falencia de determinados nutrientes se fortifican alimentos, la yerba mate por sus ricos componentes y sus carac-
terísticas de consumo masivo en nuestra región es un alimento adecuado para la fortificación.
Objetivo: Evaluar los niveles séricos de magnesio luego de la ingesta de yerba mate fortificada con dicho ión en un grupo pobla-
cional de la ciudad de Posadas - Misiones.
Metodología: Estudio longitudinal y prospectivo. Se incluyeron adultos de ambos géneros entre 19 y 50 años, normotensos,
sin restricción dietaria con una ingesta energética entre 2000 a 3000 kcal/día; provenientes de distintas zonas de la ciudad de
Posadas-Misiones durante el año 2014.
El producto fortificado se preparó mezclando yerba mate de venta comercial con una matriz conteniendo sal de magnesio. Cada
individuo ingirió de una a dos mateadas diarias, cada una preparada con 50 g de yerba mate fortificada y 500 ml de agua calien-
te. Los participantes fueron evaluados en cuatro períodos de tiempo: tiempo basal, a los dos, cuatro y seis meses, a través de la
determinación de magnesio sérico. Se determinó magnesemia por el método colorimétrico-Azul de metiltimol en autoanalizador
Dimensión Rxl Max-Siemens.
En cada periodo de estudio se interrogó a los participantes respecto a las manifestaciones clínicas observadas.
Resultados: Fueron evaluados 26 individuos de ambos géneros. En el primer período de ingesta de yerba mate fortificada, se
encontró un elevado porcentaje de individuos con valores de magnesemia mayores al valor basal (58%). Mientras que en el
período post-ingesta, el porcentaje de individuos que tienen valores de magnesemia menor al valor basal aumentó significati-
vamente (81%) (p-valor = 0,0154).
Las manifestaciones clínicas observadas en orden de frecuencia fueron: estimulación de la motilidad intestinal, aspecto de piel
hidratada con disminución del acné, diminución de la astenia y episodios de migraña recurrente.
Conclusiones: Los niveles de magnesio sérico de los individuos estudiados, luego de la ingesta de yerba mate fortificada, au-
mentaron durante los dos primeros meses y disminuyeron al finalizar la ingesta del producto.
Los individuos consumidores de yerba mate fortificada presentaron diversas manifestaciones clínicas que reflejan la biodispo-
nibilidad y el efecto beneficioso del aporte de yerba mate fortificada con magnesio.
Conclusiones: Con los resultados obtenidos podemos concluir que la metodología evaluada cumple con los requerimientos de precisión y es
comparable a la metodología utilizada hasta el momento, pudiendo incorporar esta nueva determinación a la práctica diaria.
DEFICIENCIA DE 2-METILBUTIRIL-COA-DESHIDROGENASA
11
Uicich, R.2; Maxit, C.1; Moix, F.2; Mendez, M.2; Furci, A.2; Gimenez, M.2
(99)
Hospital Italiano de Buenos Aires1 Grupo Bioquímico S.A.2
El déficit de 2-metilbutiril-CoA-deshidrogenasa (acil-CoA-deshidrogenasa de cadena corta/ramificada - SBCAD por sus siglas en inglés ,
2-metilbutirilglicinuria -por su metabolito urinario) está caracterizado por aumento de excreción en orina de 2-metilbutirilglicina.
Además hay aumento de 2-metilburilcarnitina ya sea en gota de sangre seca o en plasma.
Es una enfermedad muy rara, aún dentro de las conocidas como poco frecuentes, descripta en el año 2000. Se estima una prevalencia
de menos de 1 caso por 1.000.000.
Objetivo: describir el hallazgo de un paciente con esta patología por laboratorio especializado
Materiales y métodos: Paciente: varón de 33 meses de edad derivado a este Hospital por retraso de desarrollo e hipotonía global.
Ácidos orgánicos urinarios: extracción con éter etílico y acetato de etilo e identificación por cromatografía gaseosa con detección de
masas.
Acilcarnitinas en gota de sangre: por espectrometría de masas en tandem.
Resultados: En la determinación de ácidos orgánicos se observa presencia de 2-metilbutirilglicina.
El dosaje de acilcarnitinas presenta elevación de isovalerilcarnitina (C5) y metilmalonilcarnitina / 3-hidroxi isovalerilcarnitina (C4DC-
C5OH) como así también las relaciones C5/C0, C5/C2 y C5/C3.
Conclusiones: La identificación de las denominadas enfermedades poco frecuentes es dificultosa ya sea por la poca disponibilidad de
centros especializados en esa área y el desconocimiento general sobre las mismas lo que suele demorar la interconsulta.
En este caso particular, la 2-metilbutirilglicina puede confundirse con isovalerilglicina que indicaría una acidemia isovalérica que ade-
más presenta también elevación de C5 en sangre.
Esto implica que la interpretación de los resultados debe ser cuidadosamente analizada y evaluada en una acción con participación del
laboratorio y los médicos especialistas, a los fines que los hallazgos de laboratorio y la clínica coincidan.
La presencia y/o ausencia de otros metabolitos, presentación clínica, evolución son elementos fundamentales para el diagnóstico.
La identificación de nuevos pacientes y la difusión de este grupo de enfermedades genera un mayor interés entre los profesionales de
la medicina y resulta en una mayor alerta que favorece el diagnóstico temprano que en muchas de estas enfermedades conduce a un
cambio significativo en el pronóstico de paciente.
INFLUENCIA DEL HEMATOCRITO EN LA MEDICIÓN DE GLUCOSA EN EQUIPOS DE POC: COMPARACIÓN DEL ACCU-CHEK
ACTIVE ROCHE® Y STATSTRIP XPRESS NOVA® 12
Colitto, L. ; Marcone, I. ; Osinde, E. ; Bignone, C. ; Ayuso, S. ; Osta, V. (123)
HOSPITAL DE NIÑOS RICARDO GUTIERREZ
Introducción: La determinación de glucemia en el formato “Point of care “ está ampliamente difundida en el ámbito hospitalario,
especialmente en los servicios de neonatología, urgencia y cuidados intensivos, donde es de vital importancia el conocimiento
rápido de los estados de hipo e hiperglucemia. Debido a que el resultado de estas mediciones conduce a la toma de decisiones
médicas, resulta esencial conocer las posibles causas de error en su medición.
Objetivo: Comparar los glucómetros Roche®Accu-Chek Active (AC) y Nova® StatStrip Xpress (NS) con el método de referencia
Hexokinasa (HK), Equipo Roche® Cobas 6000. Evaluar la influencia del Hematocrito (Hto) en distintos niveles de glucosa medi-
da con ambos glucómetros.
Materiales y métodos: Se recolectaron 10 ml de sangre de donantes sanos en tubos de Cobas 6000 Glucosa: 454 mg/dl
Hto % AC (n=6) NS (n=6)
heparina de Litio. Se ajustó la concentración de glucosa a tres niveles (454 mg/dl, 136
mg/dl y 14 mg/dl) a partir de una solución concentrada de glucosa de 20.000 mg/dl. Se 22 495 426
ajustó el Hto (rango 20 a 60%).Se medió la concentración de glucosa con ambos glucó- 30 491 421
41 462 428
metros y con el método de referencia. Análisis estadístico: Correlación, Test de Student 47 476 418
(Microsoft Office Excel y GraphPad Prism 5). 52 445 431
Resultados: Hto 22% vs 52% p* <0,001 ns
Correlación: AC: Pendiente:1.03, Ordenada al origen: 4.69, r2:0.996/NS: Pendiente:0.93, Cobas 6000 Glucosa: 136 mg/dl
Hto % AC (n=6) NS (n=6)
Ordenada al origen: 3.51, r2:0.999 (Ver tabla) 23 151 128
Test t entre medias: Glucómetros vs Cobas 6000:Glucosa nivel bajo AC: diferencia signi- 29 147 127
ficativa con el método de referencia (p<0,0001).Glucosa nivel medio: AC y NS: diferencia 42 138 129
no significativa. Glucosa nivel alto: NS diferencia significativa (p<0,001) 50 131 134
55 125 137
Conclusiones: Tanto AC como NS muestran buena correlación con el método de referencia. Hto 23% vs 55% p* <0,001 ns
A niveles bajos de glucosa AC presentó diferencia significativa con el método de referencia. Cobas 6000 Glucosa: 14 mg/dl
A glucosa media, tanto AC como NS no presentaron diferencias, mientras que a glucosa alta Hto % AC (n=6) NS (n=6)
NS presentó diferencia significativa. Para un mismo nivel de glucosa se observó diferencia 22 28 14
35 27 13
estadísticamente significativa entre Hto alto y bajo para AC, no siendo significativa la dife- 45 22 16
rencia para NS (ver tabla). Teniendo en cuenta éstos hallazgos podemos concluir que los 50 20 15
resultados obtenidos con los glucómetros deben ser interpretados con cautela, teniendo en 59 19 17
cuenta que las variaciones en el hematocrito que pueden presentar los pacientes críticos Hto 22% vs 59% p* <0,00001 ns
pueden afectar los resultados obtenidos, y que deben ser controlados y verificados contra p*= diferencia significativa (<0,05)
el método de referencia a fin de minimizar errores diagnósticos. ns= diferencia no significativa
IDENTIFICACIÓN DE CLONES HPN POR CITOMETRÍA DE FLUJO MULTIPARAMÉTRICA EN UN GRUPO DE PACIENTES CON
SOSPECHA CLÍNICA DE HEMOGLOBINURIA PAROXÍSTICA NOCTURNA (HPN) 28
Toledo, N. ; Nunez, N. ; Novoa, V. ; Guevara, R. ; Carballo, O. (127)
Hospital de Agudos Dr Carlos G Durand
Introducción: La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es una enfermedad clonal de las células progenitoras hemato-
poyéticas originada por mutación adquirida del gen PIG-A, la cual genera un déficit en la síntesis del grupo de anclaje glicosil
fosfato inositol (GPI) necesario para que varias proteínas de membrana se fijen a la superficie celular. Como consecuencia,
las células hemáticas son más sensibles a la acción lítica del complemento, ocasionando hemólisis intravascular como rasgo
clínico frecuente. Actualmente los consensos nacionales e internacionales establecen que frente a la sospecha clínica, debe
descartarse la presencia de clones HPN mediante su estudio por citometría de flujo multiparamétrica (CFM).
Objetivos: Evaluar la incidencia y el tamaño de clones HPN por CFM en pacientes con sospecha clínica de HPN.
Materiales y métodos: Se estudiaron 85 pacientes con sospecha clínica para HPN: citopenias 59, trombosis 12, dolor abdomi-
nal 8, anemia hemolítica Coombs negativa 29, hemoglobinuria 13, daño renal 4. El 16,5% de los pacientes tenían diagnóstico
previo de síndrome mielodisplásico y el 29,4% de anemia aplásica. Se evaluó la expresión de los siguientes antígenos asociados
a GPI: CD16, CD24, CD66b y FLAER en neutrófilos (N); CD14 y FLAER en monocitos (M) y CD59 en glóbulos rojos (GR). Para la
selección de los N y M se usó: CD45, CD64 y CD33; y para los GR, el CD235a.
Resultados: De 85 pacientes estudiados, 18 (21,2%) presentaron clones HPN positivos. En 8 pacientes el tamaño total de clon
HPN fue ≥10%, y en 10 <10%, de los cuales 6 pacientes tenían clones <1%. De los pacientes con clon HPN(+), en 5 se identifica-
ron clones en N y M pero no en GR y en 13 se observaron clones en las 3 líneas celulares evaluadas.
Conclusiones: La incidencia de clones HPN(+) por CFM en nuestra población estudiada fue del 21,2%. El tamaño de los clones
HPN encontrados fue heterogéneo, con ligero predominio de clones HPN <10%. Cuantificar el tamaño de clon HPN es importante
por estar asociado a mayor riesgo de complicaciones de esta patología y es de utilidad en la toma de decisión de tratamiento.
ANÁLISIS DEL PERFIL DE CITOCINAS EN PACIENTES CON COMPLICACIONES DEL EMBARAZO. ESTUDIO PRELIMINAR.
Pezzarini, E.1; Balbi, B.1; Trucco Boggione, C.1; Cotorruelo, C.13; Bottai, H.1; Pezzotto, S.24; Daniele, S.1; Arriaga, S.1;
32
Pelusa, H.1
(86)
FACULTAD DE CIENCIAS BIOQUIMICAS Y FARMACEUTICAS - UNIVERSIDAD NACIONAL DE ROSARIO1 FACULTAD DE CIENCIAS
MÉDICAS - UNIVERSIDAD NACIONAL DE ROSARIO2 CONICET3 CIUNR4
La hipertensión gestacional (HG), es una de las entidades obstétricas más frecuentes y, tal vez, la que más repercusión desfavorable ejerce
sobre el producto de la concepción y a su vez sobre la madre. La preeclampsia (PE) es una enfermedad multisistémica, de causa descono-
cida y es una de las principales causas de morbimortalidad materna y perinatal. El hecho de que el sistema inmunitario materno permita la
implantación de un embrión sin complicaciones representa una manifestación de tolerancia inmunológica. Se postula que para un desarrollo
trofoblástico normal, sería necesaria una expresión de citocinas del tipo Th2. En cambio, si el perfil predominante fuera el Th1, existiría una
hostilidad inmunológica hacia el trofoblasto, que traería como consecuencia una disminución del flujo sanguíneo a la unidad feto-placentaria,
isquemia y finalmente necrosis. El objetivo del trabajo fue analizar la expresión de citocinas en mujeres con trastornos del embarazo tales
como la HG y la PE y analizar la correlación entre estas citocinas y la presencia de las patologías mencionadas. Para ello se trabajó con un
grupo de pacientes con diagnóstico de HG (n=6), de PE (n=3) y como grupo control (GC) se incluyeron embarazadas sin patologías asocia-
das (n=10). Todas provenían del Servicio de Ginecología y Obstetricia del Hospital Provincial del Centenario y firmaron el correspondiente
consentimiento informado. Se excluyeron aquellas pacientes que presentaban hipertensión arterial primaria, evidencias clínico-bioquímicas
de hipertensión secundaria, diabetes, insuficiencia renal, proteinuria franca (>1g/24 h) o infección urinaria. Se analizó la expresión de las
siguientes citocinas con el fin de establecer el patrón de respuesta, Th1 mediante la expresión de interferón gamma (IFNγ) y Th2 mediante
la expresión de interleucina-4 (IL-4). El protocolo de trabajo incluyó los siguientes pasos: 1) Extracción sanguínea utilizando EDTA como
anticoagulante, 2) Separación de las células mononucleares utilizando gradiente de Ficoll-Hypaque, 3) Extracción del ARN, 4) Comprobación
de la integridad del ARN, 5) Retrotranscripción, 6) Integridad del ADNc y 7) Reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real. La determi-
nación de las concentraciones relativas de IFNγ e IL-4, se efectuó utilizando el gen de la gliceraldehído 3 fosfato deshidrogenasa como gen de
referencia. Los resultados obtenidos [mediana (rango)] para IFNγ en las embarazadas patológicas y en el GC fueron respectivamente: 0,55
(0,14-23,74) y 0,96 (0,12-14,23) y para IL-4: 0,88 (0,17-3,44) y 2,5 (0,27-18,5). No hubo diferencia significativa en los niveles de IL-4 ni
de IFNγ entre las mujeres con embarazo patológico y el GC (p=0,076 y p=0,438; respectivamente). El coeficiente de correlación de rangos de
Spearman entre ambas variables fue -0,100 (p=0,77) para las embarazadas patológicas y -0,09 (p=0,78) para el GC. Se concluye que, en la
muestra analizada, no se evidencia un desequilibrio entre los perfiles Th1 yTh2 que permita adjudicarle un rol patogénico en las complicacio-
nes hipertensivas del embarazo.
CINÉTICA DE ANTICUERPOS IGG ANTI TRYPANOSOMA CRUZI EN UNA COHORTE DE HIJOS DE MADRES CON ENFERMEDAD
DE CHAGAS (ECH)
33
Volcovich, R. ; Gonzalez, N. ; Moroni, S. ; Moscatelli, G. ; Ballering, G. ; Bisio, M. ; D Amico, I. ; Garcia Bournissen, F. ;
(134)
Altcheh, J.
HOSPITAL DE NIÑOS RICARDO GUTIÉRREZ- CABA
INTRODUCCIÓN: La ECh es una zoonosis causada por el parásito Trypanosoma cruzi (Tc). Las principales vías de transmisión
son la vectorial y la transplacentaria. El diagnóstico de infección congénita en el recién nacido se realiza mediante estudio pa-
rasitológico (EP), en tanto la serología permite confirmarlo en niños con EP negativo una vez eliminados los anticuerpos (Acs)
IgG maternos.
Si bien existen distintas recomendaciones respecto a la edad mínima para solicitar este estudio serológico (ES), no se han
realizado en nuestro país estudios de seguimiento a largo plazo que permitan definir el momento adecuado para su realización.
OBJETIVOS: Estudiar la cinética de negativización de Acs en hijos de madres con ECh no infectados e infectados tratados.
Comparar los resultados obtenidos con dos pruebas serológicas (HAI y ELISA).
MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio observacional de seguimiento de 124 pacientes con diagnóstico probable de ECh congénita
(EChC) entre Junio de 2012 y Junio de 2015. Se definió infección congénita por presencia de Tc en EP (microhematocrito o
microtubo). Los pacientes infectados fueron tratados 60 días (d) con benznidazol 5-7 mg/kg/d, obteniéndose muestras para
ES a los 7d y 2-5-8-11 meses (m). Se definió como criterio de cura, la negativización de las dos pruebas serológicas (Chagates-
tR HAI y ChagatestR ELISA lisado). A los pacientes con EP- se les realizó ES trimestral hasta los 9m de vida, descartándose EChC
por negativización de ambas pruebas. Se obtuvieron curvas de persistencia de Acs por el método de Kaplan-Meier. Se realizó la
comparación HAI-ELISA aplicando test de Log-Rank. Análisis estadístico empleando SPSSR Statistics.
RESULTADOS: Se incorporaron al estudio 116 niños. Doce fueron diagnosticados y tratados (11 EP+ y 1 ES+), presentando una
mediana (Me) de negativización de Acs post tratamiento de 7,6m (IC95:3,9-11,3).
A la fecha 76% de los pacientes con EP- completaron el seguimiento. Se descartó EChC en 68 pacientes. La Me de negativización
de sus Acs fue 7,5m (Iq25:6,1 - Iq75:9,1). Al Comparar ambas técnicas se obtuvieron MeELISA:7,4m (IC95:6,7-8,1), MeHAI:6,2m
(IC95:5,7-6,7) y Log-Rank p=0,216.
CONCLUSIONES: Los pacientes con EChC negativizaron Acs antes de los 12m post inicio del tratamiento.
El 75% de los niños no infectados negativizaron Acs maternos antes de los 9m.
No se hallaron diferencias estadísticamente significativas entre los tiempos de negativización de Acs determinados por las dos
técnicas serológicas.
DIAGNOSTICO DEL DÉFICIT DE ALFA 1 ANTIPRIPSINA (AAT) A PARTIR DEL PROTEINOGRAMA ELECTROFORÉTICO
CONFIRMADO POR BIOLOGÍA MOLECULAR, A PROPÓSITO DE UN CASO. 37
Montoto Piazza, L.1; Svartz, A.1; Salgueiro, S.1; Sappia, G.1; Rial, M.1; Menga, G.2; Gonzalez, S.2 (163)
Hospital Pedro Elizalde1 Hospital María Ferrer2
Caso Clínico: Paciente de 2 años, que concurre al Hospital P. Elizalde derivado con diagnóstico de diarrea crónica de 1 año de evo-
lución, que alterna con episodios de deposiciones normales. Al ingreso presentaba 5 deposiciones diarias por períodos de 3 a 5
días, sin sangre y pus. Buen estado general, afebril, abdomen blando, hígado y bazo no palpable. Se indica dieta hipofermentativa
y se solicitan estudios de laboratorio. IgA normal, Antitransglutaminasa negativa, hemograma normal, GOT y GPT aumentadas. Se
continúa con la misma dieta e indica ecografía abdominal, parasitológico en materia fecal e interconsulta con Hepatología, quienes
solicitan además hepatograma y proteinograma electroforético. Ecografia normal y parasitológico negativo. Se indica Metronida-
zol porque la madre relata una deposición con sangre y se cita a los 7 días para control. El proteinograma electroforético muestra
una disminución en la fracción alfa 1. Se decide realizar dosaje de AAT por nefelometría en suero, obteniéndose valores de 25 mg/
dl. (VR: 90 - 200 mg/dl ). Se sugiere a Hepatología solicitar estudio del déficit de alfa 1 antitripsina ( DAAT). En este control se ob-
tienen transaminasas elevadas y un dosaje de AAT de 20 mg/dl. Se realizó análisis molecular del gen de la AAT mediante Real Time
PCR con sondas Taqman alelo específicas para la identificación de las variantes alélicas deficitarias mas frecuentes, resultando
un homocigoto para la variante deficitaria Z (PI*ZZ)
Discusión:El DAAT es un desorden genético, derivado de mutaciones del gen de la SERPINA1, que confiere predisposición para
desarrollar diversas enfermedades a lo largo de la vida, principalmente enfisema pulmonar y diversos tipos de hepatopatías. Es la
causa genética más común de enfermedad hepática en neonatos y niños. Se transmite por herencia mendeliana simple autosómi-
ca y codominante. Los alelos normales se denominan Pi*M y los alelos deficientes más frecuentes Pi*S y Pi*Z. En la práctica clínica
el 96% de las patologías asociadas a DAAT ocurren en pacientes homocigotos PI*ZZ. La mutación Z genera proteínas inestables
que polimerizan y se depositan en hepatocitos y puede traducirse en daño hepático y cirrosis en niños y adultos. El diagnóstico de
laboratorio del DAAT se realiza mediante el dosaje de AAT , la identificación de fenotipo en suero, y análisis molecular del gen de la
AAT para la identificación de variantes alélicas deficitarias.
Si bien el diagnóstico del DAAT mediante la observación de la reducción o de la ausencia de la banda de la fracción alfa 1 globulinas
en el proteinograma sérico está en desuso, y requiere siempre confirmación del resultado mediante análisis cuantitativo de la AAT,
fue el punto de partida para llegar al diagnóstico de nuestro paciente.
Es imprescindible el estudio de AAT en todo niño con hepatopatía de origen desconocido. Destacamos la necesidad de la comunica-
ción entre los diferentes sectores del laboratorio y los servicios médicos dentro de la institución. En este caso ayudó a promover
intervenciones específicas a los padres y convivientes tales como cese tabáquico, estudio de familiares y consejo genético.
DETERMINACIÓN DEL INTERVALO DE REFERENCIA PARA BILIRRUBINA TOTAL EN POBLACIÓN PEDIÁTRICA UTILIZANDO
EL MÉTODO DE HOFFMANN MODIFICADO. 41
D Isa, G. ; Barbieri, A. ; Chilelli, C. ; Chaler, E. (110)
Hospital de Pediatria Garrahan
Introducción: la bilirrubina se forma a partir de la degradación del grupo hemo de la hemoglobina y otras hemoproteínas. En el
hígado se conjuga y posteriormente se elimina por tracto digestivo. El aumento de la bilirrubina sin conjugar se debe a procesos
como la inmadurez hepática, y otros trastornos en los que el mecanismo de conjugación se encuentra afectado. Esto se traduce
en un aumento de BT. La obstrucción de los conductos biliares causa incremento también de la BR conjugada.
Objetivo: Establecer el intervalo de referencia (IR) para (BT) en la población pediátrica.
Método: Se utilizó la base de datos del laboratorio del hospital Garrahan (SIG) para pacientes de consultorios externos cuyas
edades estuvieran comprendidas entre los 0 y 20 años. Se utilizaron datos desde agosto a diciembre 2014. El IR para BT fue cal-
culado utilizando el método de Hoffmann modificado. Las determinaciones plasmáticas de BT se realizaron en equipos cobas
501 (Roche) con el método colorimétrico de 3.5 DPD (diclorofenildiazonio) (verificado por el laboratorio). Se excluyeron inicial-
mente los sujetos con algún diagnóstico clínico. En un segundo paso, todos los sujetos con niveles plasmáticos elevados de
GGT, AST y ALT fueron excluídos. Se utilizó el test IQR para determinar outliers. Se analizaron 423 datos en conjunto y después
se dividieron los pacientes según edad en tres grupos: de 0 a 1año, de 1 a 12 años y de 12 a 20 años, calculándose para cada
grupo media, mediana, desvío estándar e intervalo de confianza. Resultados: del análisis de los datos (423) con el EP Evaluator
se obtuvieron los siguientes datos:
Intervalo de referencia Análisis estadístico
Propuesto <1.2 mg/dl Media 0.401 mg/dl
Resultados tota l/ex. 423/0 Mediana 0.30
Máx/Obs fuera de rango 10%/2.1% Desvío estándar 0.202
Aceptado sí IC 95% 0.22-1.01
Del análisis de los grupos por edad, con el el test de Chi2 se obtuvieron los siguientes datos para el grupo de 0 a 1 año (1): BT: 0.24-
1.066 mg/dl, (rango: 0.24-1.07, n= 78); grupo de 1-12 años (2): BT= 0.2-0.85 mg/dl, (rango: 0.2-0.85 n=242); grupo de 12-20
años (3) BT= 0.22-1.27 mg/dl, (rango 0.22-1.27 n= 103). La p entre los grupos 1 y 2 = 0.0072 y p entre los grupos 2 y 3 = 0.0491.
Conclusiones: 1) El método de Hoffmann brinda una alternativa para poder establecer los IR en poblaciones de difícil estudio,
como es la población pediátrica, 2) hallamos valores significativamente distintos entre los tres grupos, siendo menores en el
grupo de 1 a 12 años.
SEGURIDAD DEL PACIENTE EN LA RED LAB DEL G.C.A.B.A.: INDICADORES PRE ANALÍTICOS. ESTUDIO MULTICÉNTRICO
46
Possiel, M. ; Aranda, C. ; Bartellini, M. ; Iglesias, M. ; Kovensky, J. ; Muntaabski, P.
(56)
RED LAB G.C.A.B.A.
INTRODUCCIÓN: Desde la cultura de Seguridad del paciente en los sistemas de salud se encuentra que el laboratorio clínico presenta características
especiales que están sometidas a múltiples fuentes de efectos adversos, que pueden evitarse en un alto porcentaje, incidiendo en la calidad del análisis
y,de ello, en el paciente. Surge así la necesidad de analizar los errores, aprender de ellos y establecer medidas de mejoras desde la propuesta de medir
lo que se hace y cómo se hace, descartando una reacción punitiva.
OBJETIVOS:
• Establecer un algoritmo de indicadores de eventos adversos (EA) para ser identificados en la etapa pre analítica en los distintos hospitales del
G.C.A.B.A., definiendo sus alcances independientemente del tamaño de la institución, complejidad y capacidad del personal.
• Registrar indicadores pre-analíticos y reportarlos para su posterior análisis a modo de evaluar el desempeño de cada laboratorio y prevalencia de
errores.
• Evaluar grado de participación para verificar adherencia al proyecto de los laboratorios de RED LAB del G.C.A.B.A.
METODOLOGÍA EMPLEADA: Se consensuó con los distintos laboratorios de la red un algoritmo de indicadores pre analíticos considerando la bibliografía
internacional (International Federation of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine), registrándose, con participación voluntaria, la presencia de in-
dicadores de eventos adversos (EA) en el área administrativa y en el área técnica, a lo largo de un período de 11 meses, desde junio del 2014 a abril del
2015.
Se reportaron al profesional responsable los indicadores pre analíticos registrados para su posterior evaluación.
Se analizaron los datos considerando: error tipo 1 (E1) que compete a error en la solicitud de prescripción; error tipo 2 (E2) debido a ausencia de datos
auxiliares cuando la prescripción lo requiere; error tipo 3 (E3) debido a error al ingresar la solicitud al sistema informático y error tipo 4 (E4) que compete
a errores en la muestra.
Se evaluó desempeño de cada laboratorio y se consideró nivel de adherencia al proyecto y variabilidad de participación según los meses del año.
Se hizo la devolución de los resultados hallados en forma particular y grupal.
RESULTADOS: Se reportaron 212.105 solicitudes con EA de los hospitales Argerich, Carrillo, Elizalde, IREP, Lagleyze, Penna, Pirovano, Quemados, San-
tojanni, Tornú, Udaondo, Vélez Sarsfield y Zubizarreta, representando el 57,8% del total de pacientes atendidos a lo largo de 11 meses, con una partici-
pación del 40% de los laboratorios de RED LAB.
La adherencia al proyecto fue heterogénea, con un 30% de hospitales que participaron el período completo.
El error pre analítico encontrado de mayor prevalencia en esta primera etapa, fue el error tipo 1, con una incidencia del 50%, hallándose un 27% de error
tipo 2, un 14% de error tipo 3 y un 9% de error tipo 4.
CONCLUSIONES: Recomendamos el uso correcto y obligatorio de la orden única de prescripción vigente en todos los hospitales de la red generando
espacios de información para su uso adecuado en las distintas áreas médicas.
El registro de eventos adversos en el área pre analítica del laboratorio clínico ha demostrado ser una herramienta eficaz que conlleva a la implementa-
ción de mejoras, reduciendo el riesgo de daño innecesario a un mínimo aceptable, beneficiando así la seguridad del paciente.
Los resultados obtenidos nos alientan a seguir avanzando con este nuevo enfoque sobre la calidad asistencial en el laboratorio hacia el resto de los
hospitales de RED LAB del G.C.A.B.A.
ESTABLECIMIENTO DEL NIVEL DE SATISFACCIÓN DE LOS CLIENTES EXTERNOS (PACIENTES) QUE CONCURREN AL
LABORATORIO CENTRAL DEL HOSPITAL SAN LUIS 48
Fourcade, G. ; Calderón, M. ; Martín, G. ; Kretek, C. ; Britos, N. ; Lucero, E. (66)
Laboratorio Central Hospital San Luis
El concepto de Calidad aplicado a la atención de salud se refiere a la capacidad que puede tener una organización para satisfacer
las necesidades de los clientes. La satisfacción del cliente puede ser medida a través de la elaboración de encuestas dirigidas a
los pacientes. El objetivo de este trabajo fue evaluar el nivel de satisfacción de los clientes externos (pacientes) que concurrie-
ron y solicitaron servicios del Laboratorio durante el mes de junio de 2014 a través de una encuesta realizada al momento de
la concurrencia al mismo. Se buscó responder a las preguntas sobre cómo se percibía la atención al paciente en el momento de
la toma de muestra. Se efectuó un análisis descriptivo de las principales variables que fueron consideradas como importantes
para determinar la calidad de la gestión. Se encuestaron 141 pacientes los que en un 88% (124/141) respondieron que el trato
fue amable, por otra parte el 86% (121/141) percibió que se trabajaba con material descartable y solo el 30% (42/141) percibió
dolor en la toma de muestra; en cuanto a las condiciones ambientales (limpieza, ventilación e iluminación) y comodidades, 121
y 100 pacientes respectivamente respondieron afirmativamente (86 y 71 %), y el 80,4 % (113/141) opinó que la información re-
cibida y la comunicación fueron claras. La calidad de la atención del personal administrativo y técnico fue muy buena en 40,9%
(58/141) y buena para 45 pacientes (32,4%). Por último, 71 pacientes (50,35 %) opinaron que el tiempo de espera fue prolon-
gado y el 92 % (130/141) volvería a concurrir a nuestro laboratorio. Un promedio de 3,82 % pacientes no contesta algún ítem. La
conclusión que se extrajo es que la satisfacción del Cliente Externo debe ser evaluada para mejorar la Gestión de la Calidad en
el Laboratorio Central. Las encuestas diseñadas resultaron ser instrumentos útiles para realizar evaluaciones periódicas en el
marco de la mejora continua de la calidad.
USO ADECUADO DEL TORNIQUETE PARA LA OBTENCIÓN DE MUESTRAS SANGUÍNEAS DE CALIDAD ANALÍTICA.
50
Unger, G.1; Benozzi, S.1; Pennacchiotti, G.12
(69)
Universidad Nacional del Sur1 Hospital Municipal de Agudos “Dr. Leónidas Lucero”. Bahía Blanca. Argentina.2
Introducción: el uso adecuado del torniquete es un paso crítico para la obtención de muestras sanguíneas de calidad analítica,
con lo cual se garantiza la seguridad del paciente. Las recomendaciones existentes indican que el torniquete no debe colocarse
durante más de 1 minuto y que debe ser liberado cuando empieza a fluir la sangre evitando indicar al paciente el procedimiento
de abrir y cerrar el puño. La estasis venosa provocada por el uso inadecuado del torniquete tiene influencia en múltiples analitos
y puede conducir a resultados espurios de laboratorio.
Objetivo: evaluar el grado de aplicación de las recomendaciones para el procedimiento de utilización del torniquete durante la
extracción de sangre para análisis clínicos.
Metodología: se realizó una encuesta anónima a bioquímicos laboralmente activos que asistieron al curso “Aseguramiento de la
calidad en la etapa preanalítica”; respondieron la encuesta 54 profesionales de Latinoamérica; las preguntas efectuadas fueron
las siguientes: ¿Deja puesto el torniquete menos de 1 minuto?¿Libera el torniquete cuando empieza a fluir la sangre?, ¿Le pide
al paciente que abra y cierre el puño?
Resultados: 46% siempre deja puesto el torniquete menos de 1 minuto, 39% a veces y 11% nunca, 54% siempre libera el torni-
quete cuando empieza a fluir la sangre, 33% a veces y 9% nunca; 28% siempre indica al paciente abrir y cerrar el puño, 48% a
veces y 22% nunca.
Conclusiones: se evidenció que una alta proporción de profesionales bioquímicos encuestados no adhiere a las recomenda-
ciones existentes respecto de la utilización adecuada del torniquete. Se reconoce la necesidad de enfatizar en la calidad de los
procedimientos durante la extracción sanguínea debido a la existencia de prácticas inadecuadas y frecuentemente incorpora-
das en el proceder diario, que resultan ser causales de importantes errores preanalíticos, los cuales influyen en la seguridad del
paciente y en los costos del sistema de salud.
EVALUACIÓN DE ERRORES PREANALÍTICOS EN EL LABORATORIO DE PLANTA DEL H.I.G.A O. ALENDE DE MAR DEL PLATA
51
Gil, P. ; Franco, M. ; Galbán, G.
(84)
HIGA O Alende
Introducción. El proceso general del laboratorio consta de tres fases: preanalítica, analítica, y postanalítica. La primera corres-
ponde a todos los pasos que deben seguirse en orden cronológico, desde la solicitud médica, preparación del paciente, toma de
muestra, transporte hacia y dentro del laboratorio, hasta iniciarse el procedimiento analítico. Esta es la etapa en la que, según
la bibliografía, se cometen la mayoría de los errores, afectando la atención del paciente.
Objetivos. Evaluar los errores preanalíticos de los ingresos diarios a la planta del laboratorio con al menos una solicitud que
involucre las secciones de Química Clínica y/o Hematología-Hemostasia, en el H.I.G.A O. Alende de Mar del Plata.
Materiales y Métodos. Se realizó un estudio observacional, prospectivo, descriptivo y longitudinal los días hábiles, desde el 5
de Agosto hasta el 11 de Noviembre del 2014. Se definió como error preanalítico a todo error cometido en la solicitud/ingreso
(orden médica con datos insuficientes/erróneos del paciente o incompleta, letra ilegible, error de transcripción y error de iden-
tificación) o en la extracción/recogida de la muestra (muestra coagulada, mal enrasada, hemolizada, no remitida y error de
anticoagulante). Se calculó el porcentaje de ingresos con uno o más errores preanalíticos, la frecuencia de cada tipo de error, y
la distribución de errores por servicio y día de la semana.
Resultados. Se analizaron 7850 ingresos, de los cuales el 82% presentó uno o más errores preanalíticos. Se relevó un total de
9141 errores, siendo el 91% errores en la solicitud/ ingreso de la muestra, y resultando los más frecuentes la falta de diagnós-
tico (68%) y el error de transcripción (9%). Con respecto a los errores en la extracción/ recogida, aquellos con mayor frecuencia
fueron: muestra mal enrasada (2,5%), no remitida (2,4%) y hemolizada (2,1%). En relación al número de errores por servicio, el
75% corresponde a ingresos provenientes de internación. En cuanto a la distribución diaria, no se registró un día en el que se
concentre más cantidad de errores.
Conclusiones. Existe un elevado número de errores preanalíticos, el mayor porcentaje se encuentra en la solicitud/ingreso.
Dado que en el origen de estos errores participa gran parte del personal hospitalario, es de primordial importancia concientizar-
lo para lograr la mejora en la calidad de los resultados de laboratorio, fundamentales para la toma de decisiones médicas y la
excelencia en la atención del paciente.
IMPLEMENTACIÓN DEL SISTEMA INFORMÁTICO (SIL) EN EL LABORATORIO CENTRAL DEL HOSPITAL SAN LUIS. ANÁLISIS
Y EVALUACIÓN A 8 MESES DE SU INCORPORACIÓN. 52
Fourcade, G. ; Brovarone, R. ; Calderon, M. ; Di Sisto, G. ; Gomez Barroso, M. ; Martin, G. (141)
Laboratorio Central Hospital San Luis
Introducción: La misión del laboratorio es aportar información de calidad, oportuna, segura y precisa en un tiempo adecuado.
Una buena política de calidad debe abarcar todas las actividades y procesos del laboratorio, además de garantizar resultados
confiables. La implementación de un sistema de calidad total requiere un profundo cambio organizacional del mismo. Los sis-
temas informáticos (SIL) constituyen hoy en día una herramienta indispensable y crítica para la actividad de los laboratorios
clínicos. Estos sistemas han posibilitado un aumento extraordinario de la capacidad y la eficiencia de los laboratorios. Hasta
el mes de octubre del año pasado, en nuestro laboratorio, los procesos de ingreso de los pacientes, rotulación de tubos, trans-
cripción de resultados e informes se realizaba de manera manual. Objetivo: El objetivo de este trabajo fue analizar y evaluar las
mejoras de calidad en las etapas preanalíticas, analíticas y posanalíticas, con la incorporación del SIL. Materiales y métodos: a
partir del mes de octubre de 2014 en el servicio, se instaló el sistema Nextlab en su versión Pro y sus interfaces se unieron con
los equipos Advia 2120, CB 350i, CA 560, CM250 e Immulite 2000 que posee el laboratorio en diferentes sus áreas. Resultados:
los resultados obtenidos fueron excelentes debido a que el personal aumentó su participación, se involucró de manera efectiva,
se mejoró la comunicación y esto facilitó la resolución de problemas. Con la incorporación de SIL se permitió generar turnos con
cupos programables (pre-ingreso). La identificación de pacientes se realizó a través del número de documento, pudiéndose in-
dicar las muestras no recibidas y dejar pendiente su procesamiento hasta su real recepción. Se incorporó la etiqueta con código
de barras reemplazando la identificación manual. Se logró aumentar la trazabilidad ya que se registran a qué hora y quién ingre-
só una orden, modificó un resultado o entregó el mismo. Se incorporó el término “validación” de los resultados en la rutina del
personal y ésta puede hacerse por diferentes métodos. El informe se modificó a un único formato ideado por el laboratorio en el
que se incorporó además la firma electrónica y la impresión a demanda. Se aumentó la seguridad ya que se asignaron permisos
específicos para validación, repetición y modificación de resultados garantizando la confidencialidad. Conclusiones: la infor-
matización ha corregido la mayor parte de los errores pre y posanalíticos. Se tiene acceso más directo a la información y esto
agiliza la toma de decisiones. La cantidad de información sirve para delimitar responsabilidades, establecer acciones de mejora
y obtener indicadores de calidad que permitan marcar objetivos y realizar su seguimiento. Nuestro sistema es el primero que se
ha instalado en la provincia en un laboratorio perteneciente a un hospital público y hemos conseguido una mayor satisfacción
tanto de los clientes como del personal.
HEMOGLOBINURIA PAROXISTICA NOCTURNA (HPN). PRUEBAS DE LABORATORIO PARA EL CONTROL DEL TRATAMIENTO
54
Canalejo, K.1; Riera, N.2; Felippo, M.2; Aixalá, M.1
(71)
ACADEMIA NACIONAL DE MEDICINA1 IMEX2
INTRODUCCION: La HPN es un desorden de la stem cell que produce deficiencia de proteínas unidas a la glicosilfosfatidil inositol (GPI), con
anemia hemolítica crónica por activación “incontrolada del complemento (C´)”. El método de elección para su diagnóstico es la citometría de
flujo (CF). El laboratorio bioquímico hematológico también dispone de otros parámetros para el diagnóstico y seguimiento del tratamiento de
esta patología.
OBJETIVO: Correlacionar datos de la CF y hematológicos de una paciente con HPN antes y después de iniciar su tratamiento con Eculizumab,
inhibidor del C´
METODOLOGIA: Paciente caucásica, sexo femenino de 64 años con antecedentes de aplasia medular, por lo cual recibió tratamiento inmuno-
supresor. Después de 6 años, presentó dolor abdominal y se le diagnosticó HPN. Se realizaron: hemograma, reticulocitos (ret), LDH, haptoglo-
bina (Hp), Ham, Sucrosa, citoquímica fosfatasa alcalina leucocitaria (FAL), citometría de flujo: anti CD59 en eritrocitos (RBC), anti CD55/CD59,
FLAER/CD16b y CD66b en neutrófilos, FLAER/CD14 en monocitos.
RESULTADOS: El diagnóstico de HPN se realizó el 15-3-13. A los dos meses: crisis he-
Fecha 15/3/13 13/11/13 25/6/14 molítica e inicio del tratamiento con Eculizumab. Controles posteriores: 13-11-13 y
Leucocitos x109/L 2,5 3,4 3,9 25-6-14
Otros datos: HAM, sucrosa y hemosiderinuria disminuyeron la positividad con el tra-
Hb g/dL 8,4 9,9 9,1
tamiento; la Hp siempre estuvo ausente y los ret se mantuvieron muy elevados.
Plaquetas x109/L 170 186 267 CONCLUSIONES: 1-La CF es el método de referencia para el diagnóstico. Evalúa los
LDH U/L 3509 570 509 porcentajes del clon HPN en las diferentes líneas celulares. Es recomendable reali-
zarla, cada 6 meses, una vez iniciado el tratamiento.
Hb L g/dL 52 21 1,8
2-La efectividad del tratamiento se refleja en la disminución de la hemólisis, la cual
FAL score 9 33 39 se pudo evaluar a través de pruebas accesibles al laboratorio hematológico.
CD59(-) RBC 47,7 54,9 70,1 3-Se observó que LDH y Hb libre son los parámetros de hemólisis que disminuyeron
con el tratamiento
FLAER/CD16 (-) 91,9 89,0 80,3 4-Respecto al clon HPN por CF, se observó un aumento en los eritrocitos (concordan-
FLAER/CD14 (-) 88,9 89,0 80,8 te con la disminución de la hemólisis), un descenso en monocitos y neutrófilos (en
los últimos también detectado por citoquímica)
PREVALENCIA DE EOSINOFILIA Y SUS POSIBLES CAUSAS EN UNA POBLACION ADULTA DE PACIENTES DEL HOSPITAL
PABLO SORIA, JUJUY 59
Lopez, A. (129)
HOSPITAL PABLO SORIA
Introducción: La eosinofilia (E) se define como el valor de eosinofilos (e) por encima de 500 e/mm3 en sangre periférica. Según
el valor absoluto que presenta, se clasifica en E Leve, Moderada y Severa y según sus causas en Primarias y Secundarias. Las
E Primarias suelen ser clónales y las Secundarias por parásitos, condiciones inflamatorias, alergias, neoplasias y/o reacciones
de hipersensibilidad a fármacos.
Objetivo general: Determinar la prevalencia de E según su valor absoluto e inferir sus posibles causas en pacientes adultos que
concurrieron al Nosocomio.
Materiales y métodos: Se realizó un estudio observacional , de corte transversal en el Servicio de Laboratorio del Hospital Pablo
Soria, durante el periodo Julio-Septiembre del 2014 analizando 3041 muestras de sangre periférica de pacientes adultos, de
ambos sexos, internados y ambulatorios, mayores a 15 años. Las muestras de sangre fueron obtenidas por venopunción en
condiciones de ayuno y recolectadas en tubos con anticoagulante EDTA. Se analizaron mediante Contador Hematológico CELL-
DYN Ruby, y paralelamente mediante microscopia por observación de frotis de sangre coloreados con May Grünwald- Giemsa.
Se consideró: Recuentos entre 500-1500 e/mm3 E LEVE, entre 1500-5000 e/mm3 E MODERADA, superiores a 5000e/mm3 E
SEVERA. Las causas de E fueron determinadas a partir de la revisión de las historias clínicas de los pacientes.
Resultados:
De las 3041 muestras analizadas 308(10,13%) Para determinar las causas se SIN DIAGNOSTICO 40%
presentaron E: tuvieron en cuenta solamente los
INFLAMATORIAS 30%
EOSINOFILIA N % datos de las muestras con eosi-
nofilia moderada y severa (10%), MEDICAMENTOSAS 13.33 %
LEVE 278 90
obteniendo los siguientes resul- CLONALES 10%
MODERADA 28 9
tados: PARASITOS 3.33%
SEVERA 2 1
ALERGIAS 3.33%
Conclusión: Realizando una revisión exhaustiva de las historias clínicas, los pacientes que concurrieron inicialmente al no-
socomio no presentaban E, pudiendo atribuir posteriormente su aparición por las diversas causas presentadas. Al desarrollar
cuadros inflamatorios ya sea por enfermedades de base, medicación, alergias, etc. podemos concluir que prácticamente to-
das las causas se debieron principalmente a procesos inflamatorios, inclusive aquellos que no presentaban diagnostico ya
que todos los pacientes ingresaron inicialmente por procesos agudos.
EVALUACIÓN DEL PERFIL PROTEICO EN OVINOS AFECTADOS POR LINFADENITIS CASEOSA, EN LA PATAGONIA ARGENTINA.
Abalos, M.1; Vidal, A.1; Gurisich, S.2; Estevao Belchior, S.1 63
Universidad Nacional de la Patagonia San Juan Bosco1 Servicio Nacional de Sanidad y Calidad Agroalimentaria (108)
(SENASA),2
La raza Merino, predomina en la Patagonia Argentina como exponente principal de la ganadería ovina. En este hábitat, los animales se encuentran
en pastoreo permanente en campos naturales de baja receptividad. La linfoadenitis caseosa (LAC) es una enfermedad endémica en majadas de
la Patagonia Argentina. El agente causal, Corynebacterium pseudotuberculosis, es un bacilo Gram positivo, filogenéticamente y patogénicamente
relacionado con especies de los géneros Rhodococcus, Nocardia, Mycobacterium. Dada la inexistencia de estudios previos sobre las características
y alteraciones de las variables bioquímicas en ovinos afectados por LAC, el objetivo de este trabajo fue determinar y comparar la concentración de
proteínas totales y sus fracciones, en ovinos adultos de raza Merino, afectados y no afectados por LAC. Se obtuvieron 81 muestras de suero, de
ovinos procedentes de establecimientos ganaderos de Chubut y Santa Cruz. Los animales analizados se dividieron en dos grupos: afectados y no
afectados por LAC. Se definió como ovino afectado por LAC aquella res que en playa de faena , se le observó a simple vista y por palpación, ganglios y/u
órganos con abscesos de características caseosas o purulentas con aislamiento positivo para C. pseudotuberculosis. Ovino no afectado fue aquella
res en la que no se observaron estos signos. Para la determinación de las proteínas séricas totales se empleó la reacción de Biuret, expresándole los
resultados en gramos por decilitro (g/dl). Se determinaron las fracciones proteicas mediante electroforesis en soporte cellogel, coloreado con rojo
Ponceau. Las mismas fueron leídos por densitometría, expresándose los resultados en g/dl. Para la comparación de los valores de las variables anali-
zadas, para ambos lotes, se utilizó el test t de Student para datos no apareados.
En la Tabla se describen los valores promedios ± desvia- Animales no afectados Animales afectados
ción estándar (±DS) y el rango obtenido (mínimo y máxi-
mo), de las variables estudiadas en animales afectados Parámetro (n:51) (n:28)
y no afectados. La concentración de proteínas totales (g/dl) Media ±DE (min-max) Media ±DE (min-max)
fue similar a los valores medios de referencia encontra- Proteínas totales 6,39±1,16 (3,91-8,91) 7,29±1,28 (5,7-10,84)
dos en la bibliografía para la especie ovina (6,0-7,9 g/dl). Albúmina 3,63±0,89 (2,24-5,15) 4,09±1,03 (2,21-6,23)
El grupo de animales afectados por LAC mostró valores Globulinas
medios de proteínas totales superiores con diferencias Alfa 0,35±0,21 (0,04-2,85) 0,36±0,29 (0,06-1,41)
significativas (p<0,05), a causa del incremento de los ni-
Beta 0,78±0,29 (0,28-1,40) 0,95±0,43 (0,19-1,40)
veles de gamma globulinas. Asimismo se comprobó una
relación albúmina versus globulina menor, en el grupo de Gamma 1,63±0,53 (0,52-2,94) 1,89±0,65 (0,65-3,60)
afectados, a causa del aumento de estas últimas. Relación
Albúmina/Globulinas 1,31 1,27
EVALUACION DE LA UTILIDAD DE ANTICUERPOS ANTI- PEPTIDOS DEAMINADOS DE GLIADINA IGG Y ANTI- TRANSGLUTA-
MINASA TISULAR IGA EN EL DIAGNOSTICO DE LA ENFERMEDAD CELIACA EN POBLACION ADULTA
73
Fermoselle, G.13; López, M.13; Luzuriaga, G.2; Lorenzati, M.23
(106)
Hospital Provincial de Pediatría Dr. Fernando Barreyro.1 Hospital Escuela de Agudos Dr. Ramón Madariaga2 Facul-
tad de Cs Exactas,Quím.y Nat.-Universidad Nacional de Misiones3
INTRODUCCION: Los marcadores séricos son de gran utilidad como indicadores de enfermedad celíaca (EC), si bien la biopsia
intestinal sigue siendo el patrón de oro para establecer el diagnóstico. Los anticuerpos anti transglutaminasa tisular humana
de tipo IgA (a-tTG-IgA) se utilizan para el cribado de EC. Además los anticuerpos contra la gliadina desamidada (a-DGP-IgG) se
han descrito mas recientemente para el diagnóstico de EC.
OBJETIVO: Evaluar la utilidad de dos pruebas serológicas para detectar la enfermedad celíaca en una población adulta con sos-
pecha clínica de celiaquía que concurre a un hospital público.
METODOS: Se estudiaron 681 adultos. En el suero de los pacientes se dosaron anticuerpos anti transglutaminasa tisular hu-
mana IgA (a-tTG-IgA), anticuerpos IgG contra los epitopes del gluten deaminado (a-DGP-IgG). Se invitó a realizar biopsia en-
doscópica de intestino delgado a todo individuo que haya presentado valores de a-tTG-IgA > 10U/ml o a-DGP-IgG > 10 U/ml. Se
consideró indicativos de enfermedad celíaca los cambios histopatológicos tipos Marsh 2 y 3. Se calcularon los valores predic-
tivos positivos (VPP) a diferentes puntos de cortes de los test serológicos, en forma individual y simultanea a los efectos de
encontrar los VPP que permitan el diagnóstico de celiaquía en el mayor número de pacientes.
RESULTADOS: Se obtuvieron 33 pacientes con enfermedad celíaca confirmada por biopsia; el total de estos pacientes presen-
taron ambos marcadores serológicos positivos. Se obtuvo un VPP de 83,3% para a-tTG-IgA > 10 U/ml y un VPP de 100% para
a-DGP-IgG > 10 U/ml. Con ambos anticuerpos empleados de forma simultánea un VPP de 83,3% se obtuvo con a-tTG-IgA > 25 U/
ml y a-DGP-IgG > 10 U/ml.
CONCLUSIONES: en una población adulta con sospecha clínica de celiaquía,
-El dosaje de anticuerpos antitransglutaminasa IgA permitió el diagnóstico de enfermedad celiaca en un 83,3% de los positivos,
cuando su valor fue mayor a 10 U/ml
-Cuando los anticuerpos antipéptidos deaminados de gliadina IgG presentaron valor > 10 U/ml se pudo diagnosticar la enferme-
dad celiaca en el 100% de individuos adultos con alta sospecha clínica de la enfermedad.
- La utilización de anticuerpos antitransglutaminasa IgA y anticuerpos antipéptidos deaminados IgG combinados permitieron el
diagnóstico de la enfermedad celíaca en 83,3% de los pacientes que presentaron concentraciones de mayor a 20 U/ml y mayor
a 10 U/ml respectivamente.
VANCOCINEMIA: UNA MISMA PLATAFORMA ANALÍTICA, DOS LABORATORIOS DIFERENTES. RESULTADOS CONMUTABLES?
76
Vinzio, N.
(113)
HOSPITAL MATERNO INFANTIL RAMON SARDA
Introducción: Las infecciones severas producidas por Staphylococcus aureus meticilin resistente y Staphylococcus epider-
midis son una importante causa de morbimortalidad en el recién nacido especialmente prematuro. La vancomicina (VC) es el
tratamiento de elección para estas infecciones.
El dosaje de la concentración de Vancomicina en plasma (DVCP) es de gran utilidad clínica en las unidades de cuidados inten-
sivos pediátricos para asegurar la eficacia del tratamiento y evitar los potenciales efectos tóxicos.
Hasta la fecha el Hospital Materno-Infantil Ramón Sarda (HMIRS) derivaba esta determinación al Hospital de Pediatría Garrahan
(HPG). Habiéndose incrementado el número de pedidos de DVCP y a solicitud del plantel médico, el Laboratorio Central del
HMIRS decidió implementar dicha determinación y mantener al HPG como plataforma analítica alternativa.
Es de vital importancia demostrar la comparabilidad de los resultados siempre que un analito sea medido en más de un sistema
analítico dentro del sistema de salud. Esta verificación forma parte de las buenas prácticas del laboratorio.
Objetivos: Comparar los resultados del DVCP obtenidos en los laboratorios del HMIRS y HPG, utilizando la misma metodología,
para asegurar la conmutabilidad de los resultados a lo largo de un intervalo clínicamente apropiado y así poder implementar la
determinación en nuestro hospital.
Materiales y Métodos: Se estudiaron 40 muestras (rango analítico evaluado 3 a 50 μg/ml) reclutadas por el servicio de monito-
reo de drogas del HPG de julio a septiembre de 2014, procesadas en un intervalo de tiempo no mayor a 4 hs. Se realizó el DVCP
por el método de quimioluminiscencia de micropartículas (CMIA) en los autoanalizadores Architect i1000, Abbott del HPG y del
HMIRS. La precisión-veracidad para DVCP fue verificada previamente (EP15-A2). Para demostrar la conmutabilidad de los resul-
tados se utilizó el método: Comparación alternativa. Criterio de calidad adoptado: Eta: 15% (CLIA). Niveles de decisión médica
evaluados: 5, 10, 20 y 40 μg/ml.
Programa estadístico: EP EVALUATOR 2010. Regresión de Deming (RD). Criterio de aceptación del ensayo se basa en el Error
index (EI) = (y-x) / Eta
Resultados: RD: R= 0.9992, m= 1.058 (1.044 a 1.073), oo: -0.54 (-0.79 a -0.28). Ningún resultado > Eta (resultados excluidos
<5%) Rango EI: - 0,63 a 0,49 (-1 a 1)
Conclusiones: Según nuestros datos, los resultados de ambos equipos son comparables, lo que garantiza la utilidad clínica de
los mismos
VERIFICACIÓN DEL LÍMITE DE CUANTIFICACIÓN PARA LA DETERMINACIÓN DE INMUNOGLOBULINAS IGA, IGG E IGM
SEGÚN EL PROTOCOLO EP-17A2. 77
Misino, M. ; Almagro, M. (118)
Laboratorio de Medicina S.A.
Introducción: El límite de cuantificación (LoQ) es la menor cantidad de analito en una muestra que puede ser cuantitativamente determina-
da con una exactitud aceptable. Refleja el desempeño de un procedimiento de medida frente a una especificación de exactitud establecida
previamente. La nueva versión del protocolo EP-17A, el EP-17A 2 Protocols for Determination of Limits of Detection and Limits of Quantitation
–Clinical and Laboratory Standards Institute (CLSI), describe un nuevo procedimiento de verificación del LoQ que simplifica su realización.
Objetivo: Verificar los valores declarados por el fabricante de LoQ para las determinaciones de Inmunoglobulinas IgA, IgG e IgM utilizando el
protocolo EP-17A2. Materiales y métodos: Se utilizaron reactivos marca Cobas®, método inmunoturbidimétrico, en un autoanalizador Cobas
8000 c502. Para la cuantificación de IgA se utilizó la aplicación sensible. El procedimiento y los cálculos se realizaron de acuerdo al protocolo
EP-17A2. Para verificar el LoQ se requirió: un mismo lote de reactivo, dos muestras con valor asignado en una concentración similar al LoQ
declarado como especificación, cuatro replicados por muestra por día procesadas durante tres días y el requisito de calidad para cada error
total. Resultados: Para cada muestra seleccionada, se calcularon los límites de error permisibles considerando el correspondiente requisito
de la calidad para error total. Se contó, para cada muestra individual, cuantos resultados de los replicados cayeron dentro de los límites esta-
blecidos para el valor verdadero y se calculó el porcentaje de resultados que cumplieron con la especificación declarada para el LoQ (100%).
Se comparó este porcentaje con el porcentaje correspondiente a los valores límites publicados en la tabla “Límite para las proporciones ob-
servadas de resultados relativos a una especificación vinculada a capacidad de detección” del protocolo para 24 muestras (87%). Como el
porcentaje evaluado fue mayor al obtenido de la tabla, la verificación se considera aprobada. Se verifica el LoQ declarado por el fabricante
para IgA de 10 mg/dl, IgG de 300 mg/dl e IgM de 25 mg/dl. Conclusiones: Se verifican los LoQ declarados por el fabricante, los cuales serán
utilizados en el laboratorio para el informe de resultados. El protocolo EP-17A 2 al requerir menor cantidad de muestras procesadas en menos
días, simplifica el procedimiento de verificación del LoQ, acortando tiempos y costos para su evaluación.
POINT OF CARE TESTING (POCT) - GLUCOSA. ROL BIOQUÍMICO EN EL CONTROL Y MONITOREO DE GLUCÓMETROS
79
Montenegro, M. ; Fares Taie, A. ; Del Fosse, C. ; Rolando, J. ; Oyhamburu, J. ; Furci, A. ; De Miguel, R.
(147)
HOSPITAL ITALIANO DE BUENOS AIRES - LABORATORIO CENTRAL
INTRODUCCIÓN: En los últimos años han surgido nuevos equipos que permiten resultados inmediatos al lado de la cama del paciente. Este tipo de
procedimiento se denomina ‘Point of Care testing”(POCT) y es utilizado por personal de salud en la mayoría de los sectores del ámbito hospitalario. El
analito más comúnmente medido es la glucosa en sangre, mediante glucómetros.
Las buenas prácticas indican que se debe monitorizar todos los aspectos del proceso para evitar la generación de errores y promover la seguridad
del paciente. Ello incluye capacitación de los usuarios, un programa diario de control de calidad para los glucómetros, con soluciones de control y
comparación periódica de una muestra con resultados del laboratorio.
OBJETIVO: Demostrar la importancia de implementar un programa de gestión de calidad para el monitoreo de los glucómetros en el ámbito hospitalario.
MATERIALES Y METODOS: Estudio prospectivo de intervención para evaluación de la performance de los glucómetros (Abbott - FreeStyle Optium H) en
7 áreas críticas de un hospital de comunidad, desde Enero 2014 a Mayo 2015.
El procedimiento se realiza con personal de laboratorio utilizando controles de glucosa en dos niveles; un nivel BAJO (32-63 mg/dL) y uno ALTO (223-
373 mg/dL).
El diagrama operativo define: si la medición arroja un valor fuera de rango, se recalibra el glucómetro y repite la medición, con un segundo resultado
no aceptable, se reemplaza el glucómetro. Así mismo, si en la evaluación mensual no cumple con el requerimiento (CVa= 15%), se recambia el mismo.
Además, semanalmente se comparan resultados de cada glucómetro con los valores obtenidos en el laboratorio con equipos de gases en sangre
RAPIDLAB 1265.
Los datos se vuelcan en el programa de gestión de calidad del laboratorio y desde el mismo se realizó el análisis.
RESULTADOS: Se realizaron 26.803 mediciones de control de calidad, en aproximadamente 50 glucómetros, de las cuales 1.254 dieron fuera del rango
aceptable y al repetirlas post calibración, casi el 12% de los mismos fueron cambiados (150 glucómetros).
La experiencia de los 17 meses de evaluación mensual de la calidad, se resume:
* Precisión (limite de aceptación CV:15%, indicación bibliografica): 91 valores fuera de limite/ 1349 evaluaciones, DE LAS CUALES 90 FUERON DEL
CONTROL BAJO.
* Exactitud (limite de aceptación: 3s respecto a la media asignada del control) 28 valores fuera de limite/ 1349 evaluaciones, DE LAS CUALES 25
CORRESPONDIERON AL CONTROL BAJO.
* Muestras paralelas con laboratorio (10% limite de aceptación de diferencia): 23 valores fuera de limite/ 2047 evaluaciones
DISCUSIÓN: Se evidencia por la magnitud de recambios, 241 glucómetros (150 por evaluación diaria + 91 por evaluación mensual) la necesidad de
controlar la calidad de los instrumentos POCT para garantizar la información emitida.
El bioquímico tiene un rol relevante a cumplir en esta función.
EVALUACIÓN DE DESEMPEÑO DE ANALITOS DE PESQUISA NEONATAL PARA LA ACREDITACIÓN SEGÚN NORMA ISO
15.189 82
Castagneto, J. ; Acevedo, C. ; Guinzburg, M. ; Almagro, M. ; Ropelato, M. (152)
LABORATORIO DE MEDICINA S.A.
Introducción: La acreditación en el área de Pesquisa Neonatal bajo Norma ISO 15189 no presenta antecedentes en laboratorios
de análisis clínicos en la Argentina. La evaluación del desempeño de los analitos es el paso inicial que se debe realizar para
acceder a la acreditación de los mismos.
Objetivo: Evaluar el desempeño inicial de 17OHProgesterona (OHPGNN), Tripsina Inmunoreactiva (TRIPS) y Galactosa (GAL)
para lograr la acreditación bajo Norma ISO 15189
Materiales y Métodos: Se evaluó el desempeño analítico de los siguientes métodos para pesquisa neonatal: OHPGNN (RIA),
TRIPS (ELISA) y GAL (Colorimétrico). Se establecieron los siguientes Requisitos de Calidad (ETa): OHPGNN: 40%, TRIPS: 40%, GAL:
50%, fuente: Estado del Arte (EA). La interpretación de los resultados para estos analitos de Pesquisa Neonatal en dos catego-
rías (normal o elevado) permitió aplicar procedimientos de verificación de ensayos cuali y cuantitativos: 1) ensayo de precisión
simple, criterio de aceptación Coeficiente de variación (CV) < 25% ETa, 2) método de verificación de precisión para métodos cua-
litativos, criterio de aceptación: el resultado “valor de corte” y “positivo” coincide con la interpretación esperada y 3) EP-15 para
determinar Repetibilidad y Precisión intermedia (CVi). Además se evaluó el comportamiento de estos analitos en el programa de
control de calidad externo CEMIC. Se redactaron los documentos para ser incorporados al Sistema de Gestión de Calidad (SGC).
Resultados: En la tabla se resume el desempeño analítico para OHPGNN, TRIPS y GAL.
OHPGNN OHPGNN TRIPS TRIPS TRIPS GAL GAL GAL
Valor de Valor de
Control Valor de corte Positivo Negativo Positivo Negativo Positivo
corte corte
CV: 6.9% CV:6.7% CV:9.9% CV:8.2% CV:4.5% CV:12.1% CV:12.1% CV:6.5%
Precisión simple
Aceptado Aceptado Aceptado Aceptado Aceptado Aceptado Aceptado Aceptado
Precisión ensayos
Aceptado Aceptado Aceptado Aceptado Aceptado Aceptado
cualitativos
CVi 12.3% 11.1% 19.0% 18.3% 17.4% 22.5% 9.5% 7.0%
Conclusión: La evaluación del desempeño inicial nos permitió acreditar los analitos de Pesquisa Neonatal. Los ensayos han
demostrado ser aptos para su uso previsto, cumpliendo con los requisitos de calidad establecidos. El área de Pesquisa Neonatal
se incorporó al SGC del laboratorio.
CARACTERISTICAS DE HDL Y RIGIDEZ ARTERIAL EN PACIENTES CON ARTRITIS REUMATOIDEA ACTIVA E INACTIVA
Botta, E.1; Meroño, T.1; Saucedo, C.2; Martín, M.1; Tetzlaff, W.1; Sorroche, P.2; Boero, L.1; Malah, V.3; Soriano, E.2; Brites, F.1 84
Hospital de clinicas, UBA1 Sección Reumatología, Servicios Médicos y Laboratorio Central, Hospital Italiano de Buenos (72)
Aires2 Servicio de Artritis, Hospital de Clínicas “José de San Martín”, UBA3
Introducción: La artritis reumatoidea (AR) es una enfermedad inflamatoria crónica sistémica asociada a elevada morbi-mortalidad
por enfermedad cardiovascular (ECV). Los posibles mecanismos responsables del mayor riesgo de ECV en los pacientes afectados
estarían relacionados con la presencia de alteraciones del metabolismo de los hidratos de carbono y de las lipoproteínas, con mayor
síntesis de mediadores proinflamatorios y con estrés oxidativo, factores potencialmente responsables de una mayor rigidez arterial.
Objetivos: Evaluar la asociación entre la velocidad de onda de pulso carotídea-femoral (VOP-CF), indicador de la rigidez arterial, y las
alteraciones del metabolismo de los hidratos de carbono y de las lipoproteínas, particularmente las características estructurales y
la capacidad antioxidante de las lipoproteínas de alta densidad (HDL), en pacientes con AR (activa e inactiva), en comparación con
controles sanos.
Materiales y métodos: Se estudiaron 44 pacientes con AR y 33 controles sanos. En base al score DAS-28, se clasificó a los pacientes
con AR en activos (DAS-28> 3,2) o inactivos (DAS-28<3,2). Se evaluaron la glucemia y el perfil lipoproteico por métodos estandariza-
dos. Las concentraciones de apo AI, apo B y proteína C reactiva ultrasensible (PCRus) fueron determinadas por inmunoturbidimetría,
y la de insulina por radioinmunoensayo. Se calculó el índice HOMA-IR. Se determinó la actividad de la proteína transportadora de coles-
terol esterificado (CETP) por método radiométrico y las actividades de paroxonasa (PON) y arilesterasa (ARE) por espectrofotometría.
Se midió la VOP-CF con un dispositivo no invasivo automático.
Resultados: En los parámetros metabólicos estudiados, no se observaron diferencias estadísticamente significativas entre pacientes
con AR activa, AR inactiva y controles, excepto por una tendencia hacia niveles de colesterol de HDL (C-HDL) más bajos en los pacientes
y, particularmente, en aquellos con AR activa [53 (45-65), 56 (48-68), 64 (49-75) mg/dl, respectivamente; p de tendencia < 0,05]. La
actividad de CETP fue significativamente mayor (p<0,05) y la de ARE menor (p<0,05) solo en los pacientes con AR activa, mientras que
la PON mostró un tendencia hacia menor actividad en el mismo grupo (p de tendencia < 0,05). De manera similar, la PCRus se encontró
significativamente incrementada en los pacientes con AR activa con respecto a aquellos con AR inactiva y a los controles [5,4 (3,2-
10,2), 1,3 (0,5-4,1), 1,2 (0,8-1,6) mg/l; p<0,001]. El análisis de la VOP-CF reveló una tendencia lineal significativa (p<0,05) a través
de los grupos encontrándose los mayores valores en los pacientes con AR activa. A su vez, la VOP-CF correlacionó positivamente con la
edad (r=0,68; p<0,001), la PCRus (r=0,50; p<0,01), el HOMA-IR (r=0,41; p<0,05) y negativamente con la apo AI (r=-0,42; p<0,05). En
un modelo que incluyó los parámetros antes mencionados, el análisis de regresión múltiple reveló que la edad (Best. 0,468; p=0,013)
y los niveles de apo A-I (Best. -0,405; p=0,029) eran capaces de predecir un 42% de la variabilidad de la VOP-CF.
Conclusión: En pacientes con AR activa, la mayor rigidez arterial, evaluada a través de la VOP-CF, estaría condicionada, al menos en
parte, por un estado inflamatorio exacerbado que, a su vez, impactaría sobre las características estructurales y funcionales de las HDL,
lipoproteínas antiaterogénicas. Asimismo, cabe destacar el valor predictivo de la apo AI sobre la rigidez arterial.
VALIDACIÓN DE UN MÉTODO ANALÍTICO PARA CUANTIFICAR AMINOÁCIDOS EN PLASMA POR CROMATOGRAFÍA LÍQUIDA
DE ULTRA ALTA PERFORMANCE EN FASE REVERSA (RP-UPLC) CON DETECCIÓN DE ARREGLO DE FOTODIODOS (PDA). 89
Bressán, I. ; Uicich, R. ; Furci, A. ; Méndez, M. ; Giménez, M. (97)
Grupo Bioquímico S.A.
Introducción: la cuantificación de aminoácidos es una herramienta esencial para el diagnóstico de diversas patologías, destacán-
dose especialmente a los errores congénitos del metabolismo. Si bien tradicionalmente se ha utilizado la cromatografía de inter-
cambio iónico acoplada a la derivatización post columna con ninhidrina, esta metodología presenta algunas desventajas entre las
que pueden mencionarse: elevados tiempos de análisis, utilización de grandes volúmenes de fases móviles y difícil mantenimiento
de los equipos. Es por esto que la RP-UPLC representa una alternativa interesante para contrarrestar a estos inconvenientes.
Objetivo: validar un método analítico para cuantificar aminoácidos de interés clínico en plasma humano mediante RP-UPLC-PDA.
Metodología: se empleó un cromatógrafo líquido modelo Acquity H-Class de Waters Corporation®. Los estándares de aminoácidos,
la columna cromatográfica, las fases móviles y el reactivo derivatizante fueron de la firma Mass Trak Analysis Solution de la misma
empresa.
Los aminoácidos son separados del plasma mediante la precipitación sus proteínas constitutivas. Luego los analitos son derivati-
zados con 6-aminoquinolin-N-hidroxisuccimidil carbamato, para lograr que absorban al UV. Finalmente se realiza la cuantificación
mediante RP-UPLC-PDA a una longitud de onda (λ) de 260 nm, utilizando un procedimiento de calibración con estándar interno. La
duración de la corrida analítica fue de 45 minutos
Resultados: se estudiaron los siguientes parámetros: rango lineal, límite inferior de cuantificación (LLOQ), límite superior de cuan-
tificación (ULOQ), recuperación y precisiones intra e inter ensayo.
Se demostró que el rango lineal para cada aminoácido estuvo comprendido entre el LLOQ y el ULOQ, y fue aceptado de acuerdo al
análisis estadístico del coeficiente de determinación (r2) y el test de significación del coeficiente de correlación.
La recuperación fue estudiada en tres niveles de concentración (bajo, intermedio y alto), encontrándose entre el 85 y el 130%. El
criterio de aceptación incluyó además la utilización de un test de Student de dos colas para muestras apareadas.
Las precisiones intra e inter ensayo se evaluaron utilizando un pool de plasmas de pacientes sanos, siendo en todos los casos
menor al 15%.
Conclusiones: a partir de los hallazgos encontrados se propone este método como un ensayo adecuado para el análisis de rutina
de cuantificación de aminoácidos en el laboratorio clìnico.
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Notas
Notas
VOL 75 - Nº 2 - 2011
Ciudad de Bs. As. Argentina
ISSN 1515-6761
Bioquímica y
Patología Clínica VOL 75 - Nº 1 - 2011
Ciudad de Bs. As. Argentin
ISSN 1515-6761
a
Bioquímica y
VOL 74 - Nº 1 - 2010tina
Argen
Ciudad de Bs. As.
ISSN 1515-6761
VI Congreso Nacional
de Residentes Bioq uímicos
Bioquímica y
de Hematología
Auditorio Sociedad Argent
ina
Patología Clínica
- Nº 2 - 2011
24, 25 y 26 de Agosto 2011
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Patología Clínic
ca Argentina - Volumen 75
69º Congreso Argentino de
Los Grandes Síndromes Clínic Bioquímica:
os: De la sospecha clínica
ses de edad al diagnóstico bioquímico
- Nº 1 - 2011
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Bioquímica y Revista de la Asociación Bioquím
ica Argentina
Revista de la Asoc
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a la Red de Revistas Científi
Incorporada al Latindex y YC)
España y Portugal (REDAL
América Latina y el Caribe,
Patología Clínica
Clínica
dd 1
Tapa Revista ABA 75-2-2011.in
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Bailar ines Argent inos.
Bioquímica y Pato
18/05/2011 09:21:52
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