1 Etapas para la realización del estudio genético .

Este estudio genético consiste en una exploración clínica específica y

otra general además de una serie de exámenes destinados al
diagnostico y estudio de la enfermedad genetica . Este estudio valora
1) pronostico de la afeccion
2) gravedad y complicaciones de la misma
3) posibiliades de supervivencia del paciente
4) manejo , seguimiento y tratamientos del paciente
5) edad de aparicieon del transtorno
6) posibiloidades de procreacion de paciente
7) grado de penetrancia y expresividad

1.1Historia clinica y elaboracion del pedigree

Antes de empezar debemos tener en cuenta que es una historia
clinica. La historia clínica es un documento médico-legal que surge
del contacto entre el profesional de la salud (ya sea medico, pediatra
odontólogo etc) y el paciente donde se recoge la información
necesaria para la correcta atención de los pacientes. La historia clínica
es un documento válido desde el punto de vista clínico y legal, que
recoge información de tipo asistencial, preventivo y social. Además
también debemos tener en cuenta que es un pedigree, o también
llamado árbol genealógico, y cuáles son sus usos. Un pedigree es un
documento que analiza las relaciones genealógicas de un ser vivo en
el contexto de determinar cómo una determinada característica o
fenotipo se hereda y manifiesta. En otras palabras, es un esquema
que nos da información de la familia y un resumen de algunas
enfermedades con posible dignificado genético. La ventaja del
pedigree es su fácil manejo y compacto formato, pero también tiene
desventajas como la posible confusión en el uso de símbolos. Dando
paso nuevamente al estudio genético , antes de elaborar la historia
clínica es importante tener informes del paciente y de sus familia
afectada. El paciente afectado es llamado
PROBANDO.
Una forma fácil de recolectar la información familiar es el uso del
pedigree, y tras realizarlo es necesario completar la historia familiar
(valoración de la historia familiar, mas delante de hablara de esto) .
Se debe ser ordenado para evitar olvidos que puedan afectar el
diagnostico.
1.2Examen clínico: exploración física

El siguiente paso tras la historia clínica es una exploración física

completa. Pero primero, ¿que es una exploración física? Se le llama
así al conjunto de procedimientos, que realiza el médico al paciente,
después de una correcta anamnesis (recolección de información del
paciente) en la entrevista clínica, para obtener un conjunto de datos
objetivos o signos que estén relacionados con los síntomas que tiene
el paciente. En la suma de estos datos de anamnesis y exploración
física, registrados en la historia clínica, y esto ayuda al diagnóstico
médico a partir del cual se solicitan o no determinadas exploraciones
complementarias, que confirmen el diagnóstico. La exploración en el
estudio genético debe ser sumamente ordenada para no dejar pasar
ningún dato. En segundo lugar, esta exploración, además de la
habitual anteriormente mencionada, debe ir con un descripción
exactita de los rasgos dismorficos ( estas con anomalías que no
presenta un hombre sano). Por ultimo, los datos cualitativos deben
ser comprobados por una serie de medidas antropométricas (medidas
normales en el hombre) y luego ser medido en una calculadora de
percentiles. Los rangos varían según edad y sexo y habitualmente
están aproximadamente en el mismo percentil, cuando esto no es así,
indica una anomalía.

1.3 Valoración de la historia familiar

Se deben valorar ciertas pautas que debemos saber para descartar o

evidenciar dismorfismos, aquellas pautas son:

1.3.1 Historia parenteral

Edad de los padres en la concepción (ejm.- > 45 riesgo de trisomía
21)

Ocupación y hábitos de los padres ( si tienen trabajos riesgosos,

expuestos a químicos o fumadores)

Historia y evolución de embarazos anteriores ( complicaciones o

parto complicado)
1.3.2 Historia gestacional

Factores maternos (enfermedades que pueda heredar)

Factores fetales (amniocentesis para análisis