¿Qué es una mutación?

La mutación en genética y biología, es una alteración o cambio en la información

genética (genotipo) de un ser vivo (muchas veces por contacto con mutágenos) y
que, por lo tanto, va a producir un cambio de características de éste, que se presenta
súbita y espontáneamente, y que se puede heredar o transmitir a la descendencia.
Este cambio va a estar presente en una pequeña proporción de la población
(variante) o del organismo (mutación). La unidad genética capaz de mutar es el gen
que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. En los seres
multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las
células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una
enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer
perjudiciales, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia.
Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar. Es decir,
a los cambios estables en la cadena de DNA que son capaces de ser heredados,
se les conoce como mutaciones. La mutación es la fuente primaria de variabilidad
genética en las poblaciones, mientras que la recombinación al crear nuevas
combinaciones a partir de las generadas por la mutación, es la fuente secundaria
de variabilidad genética. La mutación puede ser: naturales (espontáneas) o
inducidas (provocadas artificialmente con radiaciones, sustancias químicas u otros
agentes mutágenos). Se distinguen tres tipos de mutaciones según la extensión del
material genético afectado:
 Génicas o puntuales: Son aquellas que producen alteraciones en la
secuencia de nucleótidos de un gen.
Son aquellas que producen alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen.
Existen varios tipos:
a) Sustituciones de pares de bases. Éstas pueden ser:
Transiciones: Es el cambio en un nucleótido de una base púrica por otra púrica o
de una pirimidínica por otra pirimidíni ca.
Transversiones: Es el cambio de una base púrica por una pirimidínica o viceversa.
b) Perdida o inserción de nucleótidos, lo que induce a un corrimiento en el orden de
lectura. Pueden ser:
Adiciones génicas: Es la inserción de nucleótidos en la secuencia del gen.
Deleciones génicas: Es la pérdida de nucleótidos.
Las sustituciones provocan la alteración de un único triplete y, por tanto, salvo que
indiquen un triplete de parada, o un aminoácido del centro activo de una enzima,
pueden no ser perjudiciales. Sin embargo, las mutaciones que impliquen un
corrimiento en el orden de lectura, adiciones o deleciones, salvo que se compensen
entre sí, pueden alterar la secuencia de aminoácidos de la proteína codificada y sus
consecuencias suelen ser graves.
 Cromosómicas estructurales: Son los cambios en la estructura interna de los
cromosomas.
a) Las que suponen pérdida o duplicación de segmentos:
Deleción cromosómica: Es la pérdida de un segmento de un cromosoma.
Duplicación cromosómica: Es la repetición de un segmento del cromosoma.
b) Las que suponen variaciones en la distribución de los segmentos de los
cromosomas.
Inversiones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en
posición invertida.
Translocaciones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra
situado en otro cromosoma.
 Cromosómicas numéricas o genómicas: Son alteraciones en el número de
los cromosomas propios de la especie.
a) Euploidía: cuando afecta al número de juegos completos de cromosomas con
relación al número normal de cromosomas de la especie. Las euploidías se pueden
clasificar por el número de cromosomas que se tengan en:
Monoploidía o haploidía: Si las células presentan un solo juego (n) de cromosomas.
Poliploidía: Si presentan más de dos juegos; pudiendo ser: triploides (3n),
tetraploides (4n), etc. También se pueden clasificar por la procedencia de los
cromosomas en:
Autopoliploidía. Si todos los juegos proceden de la misma especie. Alopoliploidía.
Si los juegos proceden de la hibridación de dos especies.
b) Aneuploidias: se dan cuando está afectada sólo una parte del juego cromosómico
y el zigoto presenta cromosomas de más o de menos. Las aneuploidías pueden
darse tanto en los autosomas (por ejemplo: el Síndrome de Down), como en los
heterocromosomas o cromosomas sexuales (por ejemplo: el síndrome de Turner o
el síndrome de Klinefelter). Estas alteraciones se denominan:
Monosomías: si falta uno de los cromosomas de la pareja de homólogos. Trisomías:
si se tienen tres cromosomas en lugar de los dos normales. Tetrasomías: si se
tienen 4. Etc.
Mutación somática: afecta a las células somáticas del individuo. Como
consecuencia aparecen individuos mosaico que poseen dos líneas celulares
diferentes con distinto genotipo. Una vez que una célula sufre una mutación, todas
las células que derivan de ella por divisiones mitóticas heredarán la mutación
(herencia celular). Un individuo mosaico originado por una mutación somática posee
un grupo de células con un genotipo diferente al resto, cuanto antes se haya dado
la mutación en el desarrollo del individuo mayor será la proporción de células con
distinto genotipo. En el supuesto de que la mutación se hubiera dado después de la
primera división del cigoto (en estado de dos células), la mitad de las células del
individuo adulto tendrían un genotipo y la otra mitad otro distinto. Las mutaciones
que afectan solamente a las células de la línea somática no se transmiten a la
siguiente generación.

Mutación en la línea germinal: afectan a las células productoras de gametos

apareciendo gametos con mutaciones. Estas mutaciones se transmiten a la
siguiente generación y tienen una mayor importancia desde el punto de vista
evolutivo.

Mutación espontanea e inducida

Mutación espontánea: se produce de forma natural o normal en los individuos.
Mutación inducida: se produce como consecuencia de la exposición a agentes muta
génicos químicos o físicos.

Mutación genética
Sustituciones de bases: cambio o sustitución de una base por otra en el ADN.
Transiciones: cambio de una purina (Pu) por otra purina, o bien cambio de una
pirimidina (Pi) por otra pirimida. Transversiones: cambio de una purina (Pu) por una
pirimidina (Pi) o cambio de una pirimidina (Pi) por una purina (Pu).
Inserciones o adiciones y deleciones de nucleótidos: se trata de ganancias de uno
o más nucleótidos (inserciones o adiciones) y de pérdidas de uno o más nucleótidos
(deleciones). Tienen como consecuencia cambios en el cuadro o pauta de lectura
cuando el número de nucleótidos ganado o perdido no es múltiplos de tres.
Duplicaciones: consiste en la repetición de un segmento de ADN del interior de un
gen.
Inversiones: un segmento de ADN del interior de un gen se invierte, para ello es
necesario que se produzcan dos giros de 180º uno para invertir la secuencia y otro
para mantener la polaridad del ADN.
Transposiciones: un segmento de un gen cambia de posición para estar en otro
lugar distinto del mismo gen o en otro lugar del genoma.

Tipos de mutaciones genéticas

Tipos de mutaciones génicas resultados y ejemplos
En el ADN en el ADN Transiciones Pu→Pu o Pi→Pi: AT→GC, GC→AT, CG→TA y
TA→CG
Transversiones Pu→Pi o Pi→Pu: AT→CG, AT→TA, GC→TA, GC→CG, TA→GC,
TA→AT, CG→AT y CG→GC
En la proteína en la proteína mutación silenciosa Tripletes que codifican para el
mismo aminoácido: AAG(arg)→CGG(arg)
Mutación neutra tripletes que codifican para aminoácidos equivalentes distintos.
AAA(lys)→AGA(arg). Ambos son aminoácidos básicos
Mutación cambio de sentido Aparece un nuevo triplete que codifica para un
aminoácido de distinto tipo. La proteína pierde su función.
Mutación sin sentido Aparece un triplete de terminación o FIN: CAG(gln)→UAG(FIN)
Mutación cambio de fase o pauta de lectura
Adición o deleción de un único par de nucleótidos o de varios pares de nucleótidos,
siempre que no sean múltiplo de tres.
Mutaciones espontaneas
Las principales causas de las mutaciones que se producen de forma natural o
normal en las poblaciones son tres:
Errores durante la replicación.
Lesiones o daños fortuitos en el ADN.
Los elementos genéticos transponibles.
Errores en la replicación
Vamos a considerar tres tipos de errores durante la replicación del ADN: La
tautomería: las bases nitorgenadas se encuentran habitualmente en su forma
cetónica y con menos frecuencia aparecen en su forma tautomérica enólica o imino.
Las formas tautoméricas o enólicas de las bases nitrogenadas (A*, T*, G* y C*)
muestran relaciones de apareamiento distintas: A*-C, T*-G, G*-T y C*-A. El cambio
de la forma normal cetónica a la forma enólica produce transiciones. Los errores en
el apareamiento incorrecto de las bases nitrogenadas pueden ser detectados por la
función correctora de pruebas de la ADN polimerasa III. Las mutaciones de cambio
de fase o pauta de lectura: se trata de inserciones o deleciones de uno o muy pocos
nucleótidos. Según un modelo propuesto por Streisinger, estas mutaciones se
producen con frecuencia en regiones con secuencias repetidas. En las regiones con
secuencias repetidas, por ejemplo, AAAAAAAAAAA..., o por ejemplo,
ATATATATATATATAT...., durante la replicación se puede producir el deslizamiento
de una de las dos hélices (la hélice molde o la de nueva síntesis) dando lugar a lo
que se llama el "apareamiento erróneo deslizado". El deslizamiento de la hélice de
nueva síntesis da lugar a una adición, mientras que el deslizamiento de la hélice
molde origina una deleción. En el gen lac I (gen estructural de la proteína represora)
de E. coli se han encontrado puntos calientes (regiones en las que la mutación es
muy frecuente) que coinciden con secuencias repetidas: un ejemplo es el punto
caliente CTGG CTGG CTGG. Deleciones y duplicaciones grandes: las deleciones
y duplicaciones de regiones relativamente grandes también se han detectado con
bastante frecuencia en regiones con secuencias repetidas. En el gen lac I de E. coli
se han detectado deleciones grandes que tienen lugar entre secuencias repetidas.
Agentes mutagenos
Un agente mutágeno es todo factor capaz de aumentar la frecuencia de mutación
natural. Existen diversos factores, tanto físicos como químicos, capaces de actuar
como agentes mutágenos. En realidad, actuarán como agentes mutágenos todos
aquellos agentes capaces de alterar el material genético y en particular, aquellos
que alteren la secuencia del ADN. Los principales agentes mutágenos son:
 Agentes físicos: -Las radiaciones electromagnéticas como los rayos X y los
rayos gamma. -Las radiaciones corpusculares como los rayos α, los rayos
ß y los flujos de protones o neutrones que generan los reactores nucleares
u otras fuentes de radiactividad natural o artificial. -Ciertos factores físicos
como los ultrasonidos, el choque térmico, la centrifugación, etc.
 Agentes químicos: - Los análogos de las bases nitrogenadas. - El ácido
nitroso (HNO2), porque desamina ciertas bases nitrogenadas. - Los
alcaloides como la cafeína, la nicotina, etc. - El gas mostaza, el agua
oxigenada (H2O2), el ciclamato, etc.
Mutaciones y evolución
La evolución se debe a aquellos procesos por los que las poblaciones cambian sus
características genéticas a lo largo del tiempo. Se llama "pool" génico de una
población al conjunto de genes de la misma, formado por todos los alelos de los
genes que tienen los individuos que la constituyen. Una combinación favorable de
alelos en un individuo favorece su supervivencia y por tanto su reproducción y su
extensión en la población. La mutación es la fuente primaria de variación, pero no
la única. La recombinación génica incrementa la variabilidad. La mayoría de los
cambios evolutivos se producen por acumulación gradual de mutaciones en los
genes y por variaciones en su número y organización. Ahora bien, la mayor parte
de las mutaciones génicas son deletéreas (mortales) y las que se han mantenido es
porque producen una mejora y son las esenciales para la evolución. La separación
entre los miembros de una población impide el intercambio genético entre los
mismos. Esto produce cada vez más diferenciación al tener que adaptarse a
ambientes distintos. Cuando con el tiempo se acumulan diferencias que impiden la
reproducción entre los miembros de esos grupos decimos que se trata de especies
distintas.
 Bibliografía
http://www.lourdes-luengo.org/unidadesbio/genetica/genemendel/mutaciones.pdf
https://www.ucm.es/data/cont/media/www/pag-56185/11-
La%20mutaci%C3%B3n.pdf
https://franciscoo14.wordpress.com/tercer-parcial/variabilidad-genetica-y-el-
cambio-evolutivo/mutacion/