Es el estudio de todas aquellas características de un organismo que están determinadas por ciertos

elementos biológicamente activos que proceden de sus progenitores.

Es la rama de la biología encargada del estudio de la herencia, los principios y las variaciones que
en ella ocurre. Estos caracteres se guardan bajo la forma de un alfabeto químico (código genético)
en secuencia de nucleótidos denominados genes que forman parte de la constitución del ADN.
La genética es el campo de la biología que busca comprender la herencia biológica que se
transmite de generación en generación.

El principal objeto de estudio la genética son los genes, formados por segmentos de adn (doble
hebra) y arn (hebra simple), tras la transcripción de arn mensajero, arn ribosómico y arn de
transferencia, los cuales se sintetizan a partir de ADN. En 1865 un monje científico checo-alemán
llamado Gregory Mendel observó que los organismos heredan caracteres de manera diferenciada.
Estas unidades básicas de la herencia son actualmente denominadas genes.

Los cromosomas son estructuras complejas ubicadas en el núcleo de las células, compuestos por
cromatina. Su nombre se debe a waldeyer (1898), tomado del griego “cuerpos coloreados “ , por su
fácil tinción con coloreantes básicos.

Un cromosoma es la estructura que resulta del empaquetamiento del ADN y las proteínas previo a la
división celular para su segregación posterior en las células hijas.Es un cuerpo nuclear que resulta
de la duplicación y de la condensación de la cromatina durante el ciclo celular.

Hay 46 cromosomas en los varones 22 pares de autosomas más un cromosoma X y un pequeño

cromosoma Y(sexuales) en las mujeres 22 pares autosomas más 2 cromosomas X.
Unidad hereditaria que controla cada carácter en los seres vivos. A nivel molecular corresponde a
una sección de ADN, que contiene información para la síntesis de una cadena proteínica.

Se llama cariotipo al número, forma y tamaño de los cromosomas de una determinada especie. Esto
es, al conjunto de los cromosomas de una célula. Los cromosomas de una célula pueden ser
observados al microscopio óptico, fotografiados y sobre estas fotografías pueden contarse y medirse
con toda facilidad. Los cromosomas pueden recortarse de la fotografía y ordenarse por su tamaño,
de mayor a menor, y por la posición del centrómero. Esta distribución ordenada de los cromosomas
recibe el nombre de idiograma.

El centrómero es la constricción primaria que utilizando tinciones tradicionales aparece menos teñida
que el resto del cromosoma. Es la zona por la que el cromosoma interacciona con las fibras
del acromático desdé profase hasta anafase, tanto en mitosis como en meiosis, y es responsable de
realizar y regular los movimientos cromosómicos que tienen lugar durante estas fases. Las
estructuras centroméricas que interaccionan con las fibras del huso se denominan cinetocoros.
Además, el centrómero contribuye a la nucleación de la cohesión de las cromátidas hermanas. En la
estructura del centrómero intervienen tanto el ADN centromérico, que consta fundamentalmente de
heterocromatina constitutiva, como proteínas centroméricas.

Cromosomas humanos (en gris) y sus telómeros(en blanco).

La palabra telómero procede del griego telos, "final" y meros, "parte". Los telómeros son los
extremos de los cromosomas. Son regiones de ADN no codificante, altamente repetitivas,
cuya función principal es la estabilidad estructural de los cromosomas en las células
eucariotas, la división celular y el tiempo de vida de las estirpes celulares. Además están
involucradas en enfermedades tan importantes como el cáncer. En los
organismos procariotas, los cromosomas son circulares y no poseen telómeros.54Los
telómeros fueron descubiertos por Hermann Joseph Muller durante la década de 1930.
Desde entonces, se ha avanzado mucho en el conocimiento de los telómeros, gracias a las
técnicas de la genética molecular.

Cada una de las alternativas que puede tener un gen de un carácter.

Por ejemplo el gen que regula el color de la semilla del guisante, presenta dos alelos, uno
que determina color verde y otro que determina color amarillo.
Por regla general se conocen varias formas alélicas de cada gen; el alelo más extendido de
una población se denomina "alelo normal o salvaje", mientras que los otros más escasos, se
conocen como "alelos mutados"

Es aquel que presenta dos alternativas claras, fáciles de observar: blanco-rojo; liso-rugoso;
alas largas-alas cortas; etc. Estos caracteres están regulados por un único gen que presenta
dos formas alélicas excepto en el caso de las series de alelos múltiples). Por ejemplo, el
carácter color de la piel del guisante está regulado por un gen cuyas formas alélicas se
pueden representar por dos letras, una mayúscula (A) y otra minúscula (a).

El que tiene diferentes graduaciones entre dos valores extremos. Por ejemplo la variación de
estaturas, el color de la piel; la complexión física. Estos caracteres dependen de la acción
acumulativa de muchos genes, cada uno de los cuales produce un efecto pequeño. En la
expresión de estos caracteres influyen mucho los factores ambientales.

Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores. En

organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la otra mitad.

Es la manifestación externa del genotipo, es decir, la suma de los caracteres observables en

un individuo.
El fenotipo es el resultado de la interacción entre el genotipo y el ambiente. El ambiente de
 un gen lo constituyen los otros genes, el citoplasma celular y el medio externo donde se
desarrolla el individuo.

Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma (el plural es loci).

Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo el mismo tipo de alelo,
por ejemplo, AA o aa.

Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo un alelo distinto, por
ejemplo, Aa.

La forma de los cromosomas es para todas las células somáticas constante y característica de cada
especie. La forma depende fundamentalmente de las constricciones que presente el cromosoma y
de su localización en la cromática.
El cromosoma se encuentra constituido básicamente por el centrómero que divide el cromosoma en
un brazo corto o brazo p y un brazo largo o brazo q. Algunos cromosomas presentan satélites en el
brazo corto.
 Metacéntricos
El centrómero se localiza a mitad del cromosoma y los dos brazos presentan igual longitud.
 Submetacéntricos
La longitud de un brazo del cromosoma es algo mayor que la del otro.
 Acrocéntricos
Un brazo es muy corto (p) y el otro largo (q).
 Telocéntricos
Sólo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el centrómero en el extremo. El par de
gonosomas o sexocromosomas se constituyen por X (submetacéntrico mediano) y Y
considerado acrocéntrico sin satélites, aunque en algunas revisiones de la literatura se le
refiere como submetacéntrico.
Las Leyes de Mendel son el conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia de
las características de los organismos padres a sus hijos. Estas reglas básicas de herencia
constituyen el fundamento de la genética. Las leyes se derivan del trabajo realizado por Gregor
Mendel publicado en el año 1865 y en 1866, aunque fue ignorado por mucho tiempo hasta su
redescubrimiento en 1900.

Gregor Johann Mendel descubridor de las leyes básicas de la herencia biológica.

Las leyes de Mendel de la herencia fueron derivadas de las investigaciones sobre cruces entre
plantas realizadas por Gregor Mendel, un monje agustino austriaco, en el siglo XIX. Entre los años
1856 y 1863, Gregor Mendel cultivó y probó cerca de 28 000 plantas de la especie Pisum
sativum (guisante). Sus experimentos le llevaron a concebir dos generalizaciones que después
serían conocidas como Leyes de Mendel de la herencia o herencia mendeliana. Las conclusiones se
encuentran descritas en su artículo titulado Experimentos sobre hibridación de plantas (cuya versión
original en alemán se denomina “Versuche über Plflanzenhybriden”) que fue leído a la Sociedad de
Historia Natural de Brno el 8 de febrero y el 8 de marzo de 1865 y posteriormente publicado en
1866.4 Las Leyes de Mendel son el conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia de
las características de los organismos padres a sus hijos. Estas reglas básicas de herencia
constituyen el fundamento de la genética. Las leyes se derivan del trabajo realizado por Gregor
Mendel publicado en el año 1865 y en 1866, aunque fue ignorado por mucho tiempo hasta su
redescubrimiento en 1900.
 Los siete caracteres que observó G. Mendel en sus experiencias genéticas con los guisantes.

Mendel publicó sus experimentos con guisantes en 1865 y 1866. A continuación se describen las
principales ventajas de la elección de Pisum sativum como organismo modelo: su bajo coste, tiempo
de generación corto, elevado índice de descendencia, diversas variedades dentro de la misma
especie (color, forma, tamaño, entre otros.). Además, reúne características típicas de las plantas
experimentales, como poseer caracteres diferenciales constantes.
Pisum sativum es una planta autógama, es decir, se autofecunda. Mendel lo evitó emasculándola
(eliminando las anteras). Así pudo cruzar exclusivamente las variedades deseadas. También
embolsó las flores para proteger a los híbridos de polen no controlado durante la floración. Llevó a
cabo un experimento control realizando cruzamientos durante dos generaciones sucesivas
mediante autofecundación para obtener líneas puras para cada carácter.
Mendel llevó a cabo la misma serie de cruzamientos en todos sus experimentos. Cruzó dos
variedades o líneas puras diferentes respecto de uno o más caracteres. Como resultado obtenía la
primera generación filial (F1), en la cual observó la uniformidad fenotípica de los híbridos.
A continuación se explican brevemente las leyes de Mendel:

 A esta ley se le llama también Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera

generación (F1), y dice que cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura,
ambos homocigotos, para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera
generación son iguales.
 Los individuos de esta primera generación filial (F1) son heterocigóticos o híbridos, pues
sus genes alelos llevan información de las dos razas puras u homocigóticas: la dominante,
que se manifiesta, y la recesiva, que no lo hace..
 Establece que si se cruzan dos razas puras (una con genotipo dominante y otra con
genotipo recesivo) para un determinado carácter, los descendientes de la primera
generación serán todos iguales entre sí fenotípica y genotípicamente, e iguales
fenotípicamente a uno de los progenitores (de genotipo dominante), independientemente de
la dirección del cruzamiento.
 Expresado con letras mayúsculas las dominantes (A = amarillo) y minúsculas las recesivas
(a = verde), se representaría así: AA + aa = Aa, Aa, Aa, Aa. En pocas palabras, existen
factores para cada carácter los cuales se separan cuando se forman los gametos y se
vuelven a unir cuando ocurre la fecundación.

 A la segunda ley de Mendel también se le llama de la separación o disyunción de los

alelos.
 Experimento de Mendel. Mendel tomó plantas procedentes de las semillas de la primera
generación (F1) del experimento anterior y las polinizó entre sí. Del cruce obtuvo semillas
amarillas y verdes en la proporción que se indica en la figura. Así pues, aunque el alelo que
determina la coloración verde de las semillas parecía haber desaparecido en la primera
generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generación.
 Esta ley establece que durante la formación de los gametos, cada alelo de un par se separa
del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial. Es muy habitual
representar las posibilidades de hibridación mediante un cuadro de Punnett.
 
 Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de
individuos heterocigotos (diploides con dos variantes alélicas del mismo gen: Aa), y
pudo observar en sus experimentos que obtenía muchos guisantes con características
de piel amarilla y otros (menos) con características de piel verde, comprobó que la
proporción era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color verde (3:1). Aa + Aa = AA + Aa +
Aa + aa
 Según la interpretación actual, los dos alelos, que codifican para cada característica,
son segregados durante la producción de gametos mediante una división celular
meiótica. Esto significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo
cual permite que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente,
asegurando la variación.
 Para cada característica, un organismo hereda dos alelos, uno de cada pariente. Esto
significa que en las células somáticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre.
Éstos pueden ser homocigotos o heterocigotos.

 Se conoce esta ley como la de la herencia independiente de caracteres, y hace

referencia al caso de que se contemplen dos caracteres distintos.
 Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la
presencia del otro carácter.
 Experimento de Mendel. Mendel cruzó plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa con
plantas de semilla verde y rugosa (Homocigóticas ambas para los dos caracteres).
Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumpliéndose así la
primera ley para cada uno de los caracteres considerados, y revelándonos también que los
alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma
lisa.
 Estas plantas de la F1 se cruzan entre sí, teniendo en cuenta los gametos que formarán
cada una de las plantas. Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se
transmiten con independencia unos de otros, ya que en la segunda generación filial F2
aparecen guisantes amarillos y rugosos y otros que son verdes y lisos, combinaciones que
no se habían dado ni en la generación parental (P), ni en la filial primera (F1).
Asimismo, los resultados obtenidos para cada uno de los caracteres considerados por
separado, responden a la segunda ley.
  En ocasiones es descrita como la 2ª Ley. Mendel concluyó que diferentes rasgos son
heredados independientemente unos de otros, no existe relación entre ellos, por lo tanto el
patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro. Sólo se cumple en
aquellos genes que no están ligados (es decir, que están en diferentes cromosomas) o que
están en regiones muy separadas del mismo cromosoma. En este caso la descendencia
sigue las proporciones.
 Representándolo con letras, de padres con dos características AALL y aall (donde cada letra
representa una característica y la dominancia por la mayúscula o minúscula), por
entrecruzamiento de razas puras (1era Ley), aplicada a dos rasgos, resultarían los
siguientes gametos: AL + al =AL, Al, aL, al. Al intercambiar entre estos cuatro gametos, se
obtiene la proporción AALL, AALl, AAlL, AAll, AaLL, AaLl, AalL, Aall, aALL, aALl, aAlL, aAll,
aaLL, aaLl, aalL, aall.
 Como conclusión tenemos: 9 con "A" y "L" dominantes, tres con "a" y "L", 3 con "A" y "l" y 1
con genes recesivos "aall".

Son enfermedades relacionadas a las alteraciones o anomalías de los cromosomas, en el cual, el

afectado sufre un desorden en el material genético.
Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración
del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el gen alterado está presente en
los gametos (óvulos y espermatozoides) de la línea germinal, esta será hereditaria (pasará de
generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada.

Alteración Mutación Cromosoma Cariotipo

Síndrome de Angelman DCP 15

Enfermedad de Canavan P 17

Daltonismo P X

Síndrome de Down C 21

Síndrome de Edwards C 18

Espina bífida P 1

Fenilcetonuria P 12

Fibrosis quística P 7

Hemofilia P X

Síndrome de Klinefelter C X 47 XXY

Síndrome de Patau C 13

Síndrome de Prader-Willi DC 15

Enfermedad de Tay-Sachs P 15

X
Síndrome de Turner C
 SINDROME DE PATAU:

Este síndrome es reportado menos frecuente en la especie humana. Fue descubierta en

1960 por Patau. También con el síndrome de Down, el riesgo aumenta con la edad. Los que
la tienen nacen, pero al poco tiempo mueren, a los 3 meses, como mucho llegan al
año. Los fetos que tienen el síndrome entre el 80-90%, no llegan a término.
Características: trisomía del par 13 . Retraso mental, labio o paladar hendido, alteraciones
del sistema nervioso central, etc.

 SÍNDROME DE DOWN:

Se adquiere por la herencia de la información genética al nacer mediante 46 cromosomas:

23 de la madre y 23 del padre, nada más concebirse. En muchos casos de síndrome de
Down el niño recibe un cromosoma 21 de más sumando así un total de 47 cromosomas en
lugar de 46. Este exceso genético ocasiona las características trisomía del par 21, retraso
mental, aspecto mongoloide, lengua saliente, etc.
  DALTONISMO:

Llamado así en honor del químico inglés Jhon Dalton, quien padecía esta deficiencia, es un
defecto genético que consiste en la imposibilidad de distinguir algunos colores. El defecto
genético es hereditario y se transmite por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un
varón hereda un cromosoma X con esta deficiencia será daltónico.

 SÍNDROME TURNER:

Ocurre solo en mujeres, afecta al par cromosomàtico Nº23, es decir al par sexual. Se produce en
monosomìa, ya que la mujer presenta un cromosoma X en ves de 2 X. (esto hace que las mujeres
con este síndrome tengan un aspecto infantil e infertilidad de por vida) ausencia de un cromosa x
(45, x0), talla baja, desarrollo sexual infantil.
  SÍNDROME KINEFELTER:
El Síndrome 47-XXY o de Klinefelter es un trastorno cromosómico que afecta el desarrollo sexual
masculino, que provoca un aumento del tamaño de las mamas, vello facial y corporal escaso,
testículos pequeños e infertilidad. constitucion cromosomicaxxy.talla alta.

 SÍNDROME DE CRI DU CHAT:

El síndrome del maullido de gato (del francés Cri du Chat) o síndrome de Lejeune, es
una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de
deleción autosómica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un
llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo.

 LA SIRENOMALIA:
Se llama así porque es una malformación, en la cual la fusión de las piernas produce la apariencia
de la cola de una sirena. Es congénita muy poco frecuente.