TRABAJO SOBRE: DESCUBRIMIENTOS DE MENDEL, LA TEORÍA

CROMOSOMÁTICA DE LA HERENCIA, ANÁLISIS GENÉTICO DE

DROSOPHILA MELANOGASTER, LA ORGANIZACIÓN DEL GENOMA Y LAS
MUTACIONES GENÉTICAS

ANA SOFÍA ALFARO MORALES

Trabajo escrito desarrollado a mano

Profesor
ANGEL CRIOLLO

UNIVERSIDAD DEL TOLIMA

FACULTAD DE MEDICINA VETERINARIA Y ZOOTECNIA
BIOLOGÍA CELULAR
IBAGUÉ – TOLIMA
2018
 CONTENIDO: Dejarlo para lo último mientras se copia
todo el trabajo *Enumerar páginas.
LISTA DE TABLAS O FIGURAS: Dejarlo para el
final para así darle seguimiento a cada figura o tabla
*Enumerarlas.
INTRODUCCIÓN: Dejar para el final para así sacar
ideas generales del trabajo.

DESCUBRIMIENTOS DE MENDEL:
Gregor Johann Mendel, el descubridor de los genes, considerado como el padre de la Genética,
nació el 20 de julio de 1822, en Heizendorf (hoy Hyncice), entonces Austria, actualmente República
Checa y murió el 6 de enero de 1884, en Brünn (hoy Brno), entonces Austria, actual República
Checa. Este monje agustino estableció el modo de herencia de siete caracteres en la planta del
guisante.

Su trabajo fue publicado en 1866 por la Asociación para la Historia Natural de Brno, actual
República Checa, el Imperio Austrohúngaro entonces. Pero Mendel murió sin recibir algún
reconocimiento por sus descubrimientos, el trabajo de Mendel pasó bastante inadvertido por la
comunidad científica durante su vida. ¿Cómo pudo pasar eso? En parte, los contemporáneos de
Mendel no reconocieron la importancia de su trabajo porque sus hallazgos iban en contra de las
ideas predominantes (populares) sobre la herencia. Además, aunque ahora vemos el uso que hizo
Mendel de las matemáticas en la biología como innovador y vanguardista, resultaba nuevo, no
fueron entendidos por los científicos de la época, en especial por Anton Kerner von Marilaun y Karl
Wilhem von Nägeli, con quien Mendel mantuvo correspondencia. Nägeli era uno de los botánicos
más importantes de su tiempo, y también estaba interesado en la herencia. Incapaz de
comprender la importancia de los descubrimientos de Mendel, le sugirió trabajar con Hieracium,
una planta de la familia de las compuestas. Desgraciadamente, más tarde supimos que Hieracium
presenta apomixis parcial, es decir, parte de sus semillas son únicamente de origen materno y no
contienen aporte ninguno del polen. La pesadilla de un genético. (El blog de un profesor de
genética, 2007)

Mendel tuvo que esperar 16 años después de su muerte para que tres investigadores, de forma
independiente, comprobaran en sus trabajos que las llamadas “leyes de Mendel” representaban la
primera luz en el descubrimiento de las unidades de la herencia biológica: los genes. Fueron
destacados botánicos de principios del siglo XX: Hugo de Vries (Holanda), Carl Correns (Alemania) y
Erich von Tschermak-Seysenegg (Austria). Es discutible si hubiera sido posible que comprendieran
sus propios resultados sin haber leído con anterioridad el trabajo de Mendel. Paradójicamente,
Correns fue estudiante de Nägeli, y Tschermak era nieto de un profesor de Botánica de Mendel,
durante sus estudios en Viena. (El blog de un profesor de genética, 2007)

Mendel quizá nunca pensó en la importancia de sus descubrimientos, ni que fueran

universalmente extendidos a todos los organismos con reproducción sexual. Mendel estableció
sus principios en el guisante y en la judía. Tschermak y Correns los confirmaron también en el
guisante, y de Vires lo hizo en una docena de plantas, incluido el maíz, también corroborado por
Correns. Que los principios mendelianos eran aplicables a animales lo demostraron en 1902 Lucien
Cuénot (ratón) y William Bateson (aves). Se hizo evidente la universalidad de estos principos. Así
nació la Genética, tal y como bautizó Bateson a esta nueva ciencia (del griego genno, γεννώ;
nacer). (El blog de un profesor de genética, 2007)

Investigación en herencia

En 1856, Mendel comenzó un proyecto de investigación de una década de duración para

investigar los patrones de la herencia. Aunque comenzó su investigación usando ratones, más
adelante cambió a abejas y plantas, y al final se quedó con guisantes de jardín como su sistema
modelo principal. Un sistema modelo es un organismo que facilita investigar una cuestión
científica particular para un investigador, tal como la herencia de los rasgos. Al estudiar un sistema
modelo, los investigadores pueden aprender los principios generales que se aplican a otros
organismos o sistemas biológicos difíciles de estudiar, como los seres humanos. (Khan Academy,
2016)

Mendel estudió la herencia de siete características diferentes en los guisantes, que incluyen altura,
color de la flor, color de la semilla y forma de la semilla. Para ello, primero estableció líneas de
guisantes con dos formas diferentes de una característica, como altura grande frente a baja.
Cultivó estas líneas por generaciones hasta que fueron genéticamente puras (siempre producen
descendientes idénticos a los padres), luego las cruzó y observó cómo se heredaban los rasgos.
(Khan Academy, 2016)

Además de registrar cómo se veían las plantas en cada generación, Mendel contó el número
exacto de plantas que mostraban cada rasgo. Sorprendentemente, encontró patrones muy
similares de herencia para las siete características que estudió:

 Una forma de una característica, como alta, siempre ocultó a la otra forma, como baja, en
la primera generación después del cruzamiento. Mendel llamó a la forma visible el rasgo
dominante y a la forma oculta el rasgo recesivo.
 En la segunda generación, después de que se permitió la autofecundación entre las
plantas (autopolinización), la forma oculta del rasgo reapareció en una minoría de las
plantas. Específicamente, siempre hubo unas 33 plantas que mostraron el rasgo
dominante (por ejemplo, altas) por cada 11 planta que mostró el rasgo recesivo (por
ejemplo, baja), en una razón de 3:13:1.
  Mendel también encontró que las características se heredaron independientemente: una
característica, como la altura de una planta, no influenció la herencia de otras
características, como el color de la flor o la forma de la semilla.

(Khan Academy, 2016)

Representación de los resultados de uno de los experimentos de Mendel.

Cuando se cruza una planta alta y una baja, todos los descendientes son altos. Si los descendientes
se autofecundan, producen plantas altas y bajas en razón de 3:1 en la siguiente generación. Las
cuentas reales de Mendel fueron 787 plantas altas: 277 plantas bajas en esta generación (razón de
2.84:1). (Khan Academy, 2016)

En 1865, Mendel presentó los resultados de sus experimentos con casi 30,000 plantas de
guisantes a la Sociedad de Historia Natural local. De acuerdo con los patrones que observó, los
datos de conteos que recolectó y un análisis matemático de sus resultados, Mendel propuso un
modelo de la herencia en el cual:

 Características como el color de la flor, altura de la planta y forma de la semilla eran

controladas por pares de factores que vienen en diferentes versiones.
 Una versión de un factor (la forma dominante) podía enmascarar la presencia de otra
versión (la forma recesiva).
 Los dos factores apareados se separan durante la producción del gameto, de forma que
cada gameto (espermatozoide u óvulo) recibió aleatoriamente solo un factor.
 Los factores que controlaban diferentes características se heredaron independientemente
uno de otro.

(Khan Academy, 2016)

Pero el modelo de mezcla no podía explicar por qué Mendel cruzó una planta de guisantes baja y
una alta, y obtuvo solamente plantas altas o por qué la autofecundación de una de esas plantas
altas produciría una proporción de 3:13:1 de plantas altas y bajas en la siguiente generación. En
cambio, si el modelo de mezcla fuera correcto, una planta alta cruzada con una baja debería
producir una planta mediana, que a su vez produciría más plantas medianas.

Imagen que compara las predicciones del modelo

de mezcla con los resultados reales de Mendel para una cruza entre una planta de guisantes alta y
una planta de guisantes baja. (Khan Academy, 2016)

El modelo de mezcla predice que todos los descendientes de los cruzamientos deben ser de altura
mediana y que si esos descendientes se autofecundan, todas las plantas en la siguiente generación
también serán de altura mediana. (Khan Academy, 2016)

Mendel, en cambio, observó que todos los descendientes del cruzamiento eran altos y que cuando
se autofecundaron, produjeron plantas altas y bajas en una razón de 3:1. (Khan Academy, 2016)

Tanto la altura de una planta de guisantes como la altura de los humanos (junto con muchas otras
características en una amplia gama de organismos) están controladas por pares de factores
hereditarios que vienen en versiones distintivas. En humanos, sin embargo, hay muchos factores
diferentes (genes) que contribuyen de forma parcial a la altura y varían entre individuos. En los
experimentos de Mendel, en cambio, solo había un factor que difería entre las plantas de
guisantes altas y bajas, lo que le permitió a Mendel ver claramente el patrón subyacente de la
herencia. (Khan Academy, 2016)

En 1868, Mendel se volvió abad de su monasterio y en gran medida puso de lado sus búsquedas
científicas a favor de sus deberes pastorales. No fue reconocido por sus contribuciones científicas
extraordinarias durante su vida. De hecho, no fue sino hasta alrededor de 1900 que su trabajo fue
redescubierto, reproducido y revitalizado. Sus redescubridores eran biólogos a punto de descubrir
la base cromosómica de la herencia, es decir, a punto de darse cuenta que los “factores
hereditarios” de Mendel se portaban en cromosomas. (Khan Academy, 2016)

Sistema modelo de Mendel: la planta de guisantes

Mendel realizó sus experimentos claves con guisantes de jardín, Pisum sativum, como sistema
modelo. Las plantas de guisantes son un sistema conveniente para estudios de la herencia y
todavía son estudiados por algunos genetistas hoy en día. (Khan Academy, 2016)

Las características útiles de los guisantes incluyen su rápido ciclo de vida y la producción de
muchas y muchas semillas. También, las plantas de guisantes por lo general se autofecundan, lo
que significa que la misma planta hace el espermatozoide y el óvulo que se unen en la fertilización.
Mendel tomó ventaja de esta propiedad para producir líneas de guisantes genéticamente puras:
autofecundó y seleccionó guisantes durante muchas generaciones hasta que obtuvo líneas que
producían consistentemente descendencia idéntica al progenitor (por ejemplo, siempre de altura
baja). (Khan Academy, 2016)

Las plantas de guisantes también son fáciles de cruzar o aparear de forma controlada. Esto se hace
mediante la transferencia de polen desde las anteras (parte masculina) de una planta de guisantes
de una variedad hacia el carpelo (parte femenina) de una planta de guisantes madura de una
variedad diferente. Para evitar que la planta receptora se autofecundara, Mendel extrajo
cuidadosamente todas las anteras inmaduras de las flores de la planta antes del cruzamiento.
(Khan Academy, 2016)

Diagrama de las flores de guisantes que

muestra cómo se realiza una cruza. Primero, una flor madre es emasculada, lo que significa que se
retiran las partes masculinas (anteras) con pinzas o tijeras. Luego, se recoge el polen de una flor en
la planta padre con un pincel. El polen se aplica en la parte femenina (carpelo) de la flor madre
que fue emasculada previamente. (Khan Academy, 2016)

Gracias a que es fácil trabajar con guisantes y son prolíficos en la producción de semillas, Mendel
pudo realizar muchas cruzas y examinar muchas plantas individuales, y se cercioró de que sus
resultados eran constantes (no solo un golpe de suerte) y precisos (con base en muchos datos
individuales). (Khan Academy, 2016)

Condiciones experimentales de Mendel

Una vez que Mendel había establecido líneas de guisantes genéticamente puras con diferentes
rasgos para una o más características de interés (como altura alta vs. baja), comenzó a investigar
cómo se heredaban los rasgos realizando una serie de cruzamientos. (Khan Academy, 2016)
Primero, cruzó un progenitor genéticamente puro con otro. Las plantas usadas en este
cruzamiento inicial son llamadas generación P o generación parental. (Khan Academy, 2016)

Mendel recolectó las semillas del cruzamiento de la generación P y las cultivó. Estos descendientes
fueron llamados generación F1, abreviatura para primera generación filial. (Filius significa "hijo" en
latín, ¡así que este nombre es un poco menos raro de lo que parece!) (Khan Academy, 2016)

Una vez que Mendel examinó las plantas F1y registró sus rasgos, las dejó autofecundarse
naturalmente, lo cual produjo muchas semillas. Luego recogió y cultivó las semillas de las plantas
F1 para producir una generación F2 o segunda generación filial. De nuevo, examinó las plantas
cuidadosamente y registró sus rasgos. (Khan Academy, 2016)

Diagrama que cruza entre una planta alta y una planta baja,
que marca las generaciones P, F1 y F2. (Khan Academy, 2016)

Los experimentos de Mendel se extendieron más allá de la generación F2 a las generaciones F3, F4
y posteriores, pero su modelo de la herencia se basó principalmente en las primeras tres
generaciones P, F1 y F2. (Khan Academy, 2016)

Mendel no solo registró cómo se veían sus plantas en cada generación (por ejemplo, alta vs. baja),
sino que contó exactamente cuántas plantas con cada rasgo estaban presentes. Esto puede sonar
tedioso, pero al registrar los números y pensar matemáticamente, Mendel hizo descubrimientos
que eludieron a científicos famosos de su tiempo (tales como Charles Darwin, quien llevó a cabo
experimentos similares, pero no comprendió el significado de sus resultados). (Khan Academy,
2016)

LEYES DE MENDEL

Gran parte del éxito que tuvo Mendel vino motivado por cinco afortunadas decisiones a la hora de
diseñar y analizar sus experimentos: 1) la elección de la planta del guisante, planta autógama (que
se fecunda a sí misma) de sencillo cultivo, ciclo vital relativamente corto y que permite un fácil
control de la polinización; 2) la selección de caracteres discretos como el color de la flor o la
textura de las semillas; 3) comenzar estudiando cada carácter por separado; 4) analizar
estadísticamente el resultado de los cruces y 5) elegir caracteres no ligados cuando estudiaba la
herencia simultánea de dos de ellos. Mendel controló que las plantas sobre las que comenzó a
llevar su estudio fuesen líneas puras para los caracteres estudiados, esto quiere decir que las
sucesivas generaciones obtenidas por autofecundación siempre eran constantes y semejantes a
los progenitores. Una vez controlado este aspecto, Mendel podía llevar a cabo fecundación
cruzada entre varias líneas puras, es decir, colocar sobre el estigma de las flores de una línea pura
el polen de otra. Dado que las plantas del guisante son autógamas, Mendel evitaba la
autofecundación, cuando el experimento lo requería, cortando los estambres antes de que
estuviesen maduros; así sólo el polen seleccionado por él podía fecundar al óvulo de la flor
elegida. Estas circunstancias le permitieron obtener un conjunto de resultados que ponían de
manifiesto que la herencia biológica seguía unas leyes. (Universidade da Coruña, 2018)

Tras sus investigaciones, Gregor Mendel concluyó sus trabajos enunciando 3 leyes, consideradas a
día de hoy la base de la genética actual. Estas leyes, explican y predicen cómo serán los fenotipos
(caracteres físicos) de un nuevo individio. Habitualmente, las leyes de Mendel también se han
denominado como “leyes para explicar la transmisión de caracteres” a la descendencia. De
acuerdo a este punto de vista, no sería válido considerar la primera ley de Mendel, o ley de la
uniformidad, puesto que la uniformidad de los híbridos que Mendel observó no es más que la
expresión del genotipo, una ley de dominancia que poco o nada tiene que ver con la transmisión.
(ensalza.com, 2010)

Así pues, hay 3 leyes de Mendel que explican los caracteres de descendencia de dos individuos,
pero únicamente son dos de las leyes mendelianas las que se refieren a la transmisión: la ley de
segregación de caracteres independientes (segunda ley), y la ley de herencia independiente de
caracteres (tercera ley de Mendel). (ensalza.com, 2010)

PRIMERA LEY DE MENDEL: LEY DE LA UNIFORMIDAD, LEY DE LA DOMINANCIA COMPLETA

La 1ª ley de Mendel o ley de la uniformidad indica que cuando se cruzan dos líneas puras que
difieren en un determinado carácter, todos los individuos de la F1 presentan el mismo fenotipo
independientemente de la dirección de cruce.

Mendel cruzó plantas de dos líneas puras, la denominada generación parental o P, unas que tenían
las flores de color violeta con otras que las presentaban blancas. La descendencia obtenida de
estos cruces presentó en todos los casos las flores de color violeta. Constituía la primera
generación filial o F1 que, por tratarse de descendientes de dos líneas puras, Mendel los llamó
también híbridos. Al carácter que se manifiesta en los híbridos de la F1 lo denominó dominante y
al que no se manifiesta lo llamó recesivo. Para asegurarse de que el resultado era independiente
del sexo de los progenitores, Mendel llevó a cabo un cruzamiento recíproco, es decir, si en el
primer cruce había polinizado a las plantas de flores blancas con el polen de plantas de flores de
color violeta, obtuvo el cruzamiento recíproco haciéndolo a la inversa. Los resultados fueron
similares, todos los descendientes seguían presentando las flores de color violeta. (Universidade
da Coruña, 2018)
Durante sus investigaciones, Mendel utilizó distintas variedades de guisantes para sus
experimentos. Estas plantan reúnen una serie de características que resultan ventajosas en estos
estudios:

1. Presentan características fácilmente distinguibles en su aspecto exterior

2. Son vegetales con abundante descendencia

3. Son vegetales fáciles de cultivar

4. Sus flores se pueden autopolinizar y además permiten la polinización cruzada.

(ensalza.com, 2010)

La planta de guisantes, sistema de

modelo de Mendel para concluir sus leyes.

Las diferentes variedades de guisante que empleó Mendel en sus trabajos, presentaban 7
características fácilmente distinguibles, con 2 variaciones cada una:

1. Forma: semilla lisa o rugosa

2. Color de la semilla: amarilla o verde

3. Color de la cubierta de la semilla: gris o blanca

4. Forma de la vaina: lisa o arrugada

5. Color de la vaina: amarilla o verde

6. Longitud del tallo: largo o corto

7. Posición de la flor: a lo largo del tallo (axilar) o en las puntas del tallo (terminal).

(ensalza.com, 2010)
La primera misión de Mendel fue la obtención de plantas de líneas puras para las 7 características
observadas. Para ello, consiguió que plantas con la misma característica se autofecundaran varias
veces, hasta que la característica buscada apareciera de manera invariable durante varias
generaciones. Por ejemplo, una línea pura con plantas de semilla amarilla, producía plantas de
semilla amarilla durante generaciones. (ensalza.com, 2010)

Tras obtener las líneas puras, Mendel comenzó haciendo cruces monohíbridos, transfiriendo el
polen de ciertas plantas hacia plantas con la característica contraria. Siguiendo con el ejemplo,
llevando polen de plantas con semilla amarilla a polinizar plantas de semilla verde. (ensalza.com,
2010)

Se conocen como generación progenitora o generación P a las primeras plantas que Mendel utilizó
en sus cruces, y generación filial o F1 a sus descendientes. (ensalza.com, 2010)

Al cruzar la generación P, obtuvo sólo plantas de un tipo en la generación F1, por lo que decidió
llamar caracteres dominantes a los que aparecieron en la F1, y caracteres recesivos a los que no se
presentaron en la F1. Tomando un ejemplo, al cruzar plantas de semilla lisa con plantas de semilla
rugosa, Mendel observó que, en la F1, sólo se presentaron plantas de semilla lisa (caracteres
dominantes), y ninguna planta con semilla rugosa (caracteres recesivos). (ensalza.com, 2010)

SEGUNDA LEY DE MENDEL: PRINCIPIO DE LA SEGREGACIÒN DE CARACTERES, LEY DE LA

DOMINANCIA INCOMPLETA

La 2ª ley de Mendel o ley de la segregación dice que los caracteres recesivos enmascarados en la
F1 heterocigota, resultante del cruzamiento entre dos líneas puras (homocigotas), reaparecen en
la segunda generación filial o F2 en una proporción de 3:1 debido a que los miembros de la pareja
alélica del heterocigoto se segregan sin experimentar alteración alguna durante la formación de
los gametos. Tras obtener la F1, Mendel dejó que las plantas de esta generación se
autofecundasen, obteniendo una generación F2 donde aparecían plantas con flores violetas y
plantas con flores blancas (el carácter recesivo volvía a surgir); pero el número de plantas de uno y
otro color de flor no era similar. Mendel obtuvo una proporción de 3:1 a favor de las plantas con
flores violeta. El hecho de que el carácter recesivo apareciese en la F2 fue interpretado como que
en la F1 no había desaparecido; estaban los dos caracteres pero sólo se manifestaba uno, el otro
quedaba oculto. Para Mendel estos resultados indicaban que cada carácter era debido a un
elemento o factor hereditario que nosotros llamaremos gen. El gen para, por ejemplo, el color de
la flor, existe en dos formas o variantes, la responsable del color violeta y la causante de la flor
blanca. A estos genes que presentan más de una variante se les llama alelomorfos o alelos. Cada
planta porta dos genes para cada carácter, uno procedente de la planta materna y otro de la
paterna. En el caso que nos ocupa, el gen responsable del color de la flor es alelomorfo, presenta
dos alelos que podemos representar por la letra A, para el alelo dominante, y la letra a para el
recesivo. De esta forma, el alelo a es el responsable de que las flores presenten un color blanco y
el alelo A de que lo presenten violeta. Las plantas con flores violetas llevan dos alelos A (AA), o uno
A y otro a (Aa) en el caso de los híbridos, mientras que las que presentan flores de color blanco
llevarán dos alelos a (aa). (Universidade da Coruña, 2018)

Mendel señaló que durante la formación de los gametos los alelos se separan de forma que cada
gameto recibe un solo alelo. Al juntarse dos gametos se restablece en el nuevo individuo la
dotación doble habitual para cada carácter. La constitución genética en relación con uno o con
todos los caracteres se denomina genotipo y a la manifestación externa del genotipo se le llama
fenotipo. Por su parte los genotipos pueden ser de dos tipos: homocigotos, si los dos alelos son
iguales (AA o aa) y heterocigotos cuando los dos alelos son diferentes (Aa). Por tanto, los
homocigotos sólo podrán producir un tipo de gameto según el alelo que portan, mientras que los
heterocigotos producirán dos tipos, unos con el alelo A y otros con él. (Universidade da Coruña,
2018)

Puesto que fenotípicamente hablando homocigotos dominantes y heterocigotos son

indistinguibles, una manera de averiguar a qué genotipo corresponde un determinado fenotipo es
a través del denominado cruzamiento prueba, que consiste en cruzar individuos cuyo fenotipo
queremos probar con individuos homocigotos recesivos. Como éstos últimos sólo producen
gametos con el alelo recesivo, el fenotipo de la descendencia dependerá únicamente del genotipo
del otro progenitor. (Universidade da Coruña, 2018)

"El carácter hereditario que se transmite como una unidad que no se combina, se diluye o se
pierde al pasar de una generación a otra, sólo se segrega o se separa." –Mendel.

También llamada Ley de la separación o de la disyunción de los alelos. (ensalza.com, 2010)

"Los dos genes que rigen cada carácter no se mezclan ni se fusionan, sino que se segregan a la
hora de formarse los gametos, teniendo cada gameto uno y sólo uno de los alelos diferentes." –
Mendel.

Estas afirmaciones formuladas por Mendel son consecuencia del avance de sus investigaciones.
Mendel observó que, cruzando entre sí a los elementos F1, o primera generación filial, los
individuos de la F2, o segunda generación filial, presentan pares de alelos distintos, por lo que su
genotipo ya no es uniforme como resultado de las distintas combinaciones posibles de los genes.
(ensalza.com, 2010)
En cuanto al fenotipo, por otro lado, según se trate de herencia dominante o intermedia, las
proporciones resultantes son 3:1, en el primer caso, y 1:2:1 en el segundo. (ensalza.com, 2010)

En palabras del propio Mendel:

Resulta claro ahora que los híbridos forman semillas que tienen el uno o el otro de los caracteres
diferenciales, y de éstos la mitad vuelven a desarrollar la forma híbrida mientas que la otra mitad
produce plantas que permanecen constantes y reciben el carácter dominante o el recesivo en
igual número.

Establece que si se cruzan dos razas puras para un

determinado carácter (P) entre sí, los descendientes de primera generación filial (F1) serán todos
iguales entre sí, con igual fenotipo y genotipo, e iguales en fenotipo a uno de los progenitores.
(ensalza.com, 2010)

TERCERA LEY DE MENDEL: LEY DE LA SEGREGACIÒN INDEPENDIENTE, COMBINACIÓN

INDEPENDIENTE

Según la 3ª ley de Mendel o ley de la combinación independiente, los miembros de parejas alélicas
diferentes se segregan o combinan independientemente unos de otros cuando se forman los
gametos. (Universidade da Coruña, 2018)

Una vez comprobado cómo se heredan las variables de un solo carácter, Mendel estudió la
herencia simultánea de dos caracteres diferentes, tales como el color de la semilla (amarillo o
verde) y el aspecto de ésta (lisa o rugosa). Para ello cruzó dos líneas puras, una de plantas con
semillas amarillas y lisas y otra cuyas semillas eran verdes y rugosas. Las plantas obtenidas en la F1
presentaban todas semillas amarillas y lisas, con lo que se seguía cumpliendo la 1ª ley para cada
carácter. Por otro lado, los resultados indicaban que tanto el carácter amarillo como el liso eran
dominantes mientras que los caracteres verde y rugoso eran recesivos. La autofecundación de las
plantas de la F1 proporcionó una generación F2 constituida por las cuatro combinaciones posibles
para los caracteres estudiados: semillas amarillas y lisas, amarillas y rugosas, verdes y lisas y verdes
y rugosas, con unas proporciones respectivas de 9:3:3:1. Considerados de forma independiente,
cada carácter seguía presentándose en una proporción 3:1, es decir, se cumplía la ley de la
segregación. Por otro lado, en la F2 habían aparecido combinaciones que no estaban presentes ni
en la P ni en la F1, lo cual implicaba que los caracteres color y aspecto de la semilla se habían
transmitido de forma independiente. (Universidade da Coruña, 2018)

También descrita en ocasiones como segunda ley (si no se tiene en cuenta la primera), Mendel
concluyó que los diferentes rasgos son heredados de manera independiente entre ellos; este es,
que el patrón de herencia de un rango no afectará al patrón de herencia de otro. Esta afirmación
sólo se cumple en aquellos genes que no están ligados en diferentes cromosomas o que están en
regiones muy separadas del mismo cromosoma. Es decir, que siguen las proporciones 9:3:3:1.
(ensalza.com, 2010)

Como consecuencia del principio de la transmisión independiente, si consideramos dos caracteres

a la vez, al cruzar individuos dihíbridos de la F1 (híbridos para ambos caracteres), en la segunda
generación filial F2 aparecerán las proporciones 9(ambos caracteres dominantes): 3(uno
dominante):3(el otro dominante):1(ambos caracteres recesivos). (ensalza.com, 2010)

Los resultados de las investigaciones de Mendel, y en

concreto esta tercera ley, refuerzan el concepto de que los genes son independientes entre sí, y
que no se mezclan ni desaparecen en sucesivas generaciones. Para esta interpretación fue
completamente necesaria la elección de los caracteres pues, como dijimos anteriormente, estos
resultados no se cumplen siempre, sino solamente cuando los dos caracteres a estudiar estén
regulados por genes que se encuentran en distintos cromosomas. No se cumple, por tanto,
cuando los dos genes considerados se encuentren en un mismo cromosoma. (ensalza.com, 2010)

VARIACIÓN DE LA DOMINANCIA E INTERACCIONES GÉNICAS.

En los experimentos de Mendel, del cruce de dos líneas puras se obtenía siempre una F1 con un
fenotipo similar al de uno de los progenitores, el del genotipo homocigoto dominante. Sin
embargo, esto no ocurre siempre así y en algunas especies los híbridos pueden mostrar, bien un
fenotipo intermedio entre el de los dos progenitores, denominándose a este hecho dominancia
intermedia, o bien pueden manifestar ambos caracteres simultáneamente, en cuyo caso se
trataría de un fenómeno de codominancia. Un ejemplo de este último caso lo representa el
sistema ABO de los grupos sanguíneos humanos. (Universidade da Coruña, 2018)

El color de las flores del dondiego de noche nos puede servir para explicar la dominancia
intermedia. En el dondiego, si se cruzan dos líneas puras, una con flores rojas y otra con flores
blancas, se obtiene una F1 con flores rosas, de manera que, aunque todos los individuos presentan
el mismo fenotipo como señala la 1ª ley de Mendel, el fenotipo no es similar al de ninguno de los
progenitores, sino intermedio. Si dejamos que las plantas de la F1 se autofecunden obtendremos
una F2 con una proporción fenotípica 1:2:1 que difiere de la proporción 3:1 prevista por Mendel
para los casos de dominancia completa. Estas desviaciones son debidas a que los mecanismos
responsables de la coloración de las flores de esta planta difieren de los de la del guisante. En este
caso, el color de la flor es consecuencia también de dos alelos, uno A1, que determina el pigmento
rojo y otro A2, que produce ausencia de color, pero los homocigotos dominantes (A1A1), al tener
dos alelos A1 producen más pigmento rojo que los heterocigotos (A1A2), que sólo tienen un alelo
A1, presentando la mitad de pigmento y, por este motivo, sus flores aparecen de color rosa.
Normalmente un genotipo es responsable de un determinado fenotipo, sin embargo, existen
genotipos que afectan a más de un fenotipo; cuando esto ocurre decimos que se trata de un caso
de pleiotropismo. Un ejemplo de este fenómeno lo representa el gen responsable del albinismo en
el ratón. En esta especie, el albinismo es causado por un alelo recesivo que impide la pigmentación
del cuerpo del animal. (ensalza.com, 2010)

Un estudio llevado a cabo por J.C. de Fries, en 1.966, puso de manifiesto que el alelo responsable
del albinismo no sólo afectaba a la coloración del animal sino también al grado de emocionalidad
del mismo. (Universidade da Coruña, 2018)

También Existen casos en que la proporción fenotípica obtenida en la F2 difiere de la esperada

según la 3ª ley de Mendel (9:3:3:1). Esta falta de concordancia es debida al fenómeno llamado
epistasia, que consiste en la interacción entre determinados genes no alélicos de forma que uno
enmascara el efecto de otro. Por ejemplo, en la sordera congénita humana están involucrados dos
genes (a y b) que presentan cada uno dos alelos. Si uno de ellos se presenta en homocigosis
recesiva (Aabb, Aabb, aabb, aaBB o aaBb), la sordera se manifestará independientemente de qué
alelos se presenten en el otro gen; pero si se presenta al menos un alelo dominante de cada gen
(AABB, AABb, AaBB o AaBb), la sordera no se manifestará. (Universidade da Coruña, 2018)

TEORÍA CORMOSOMÁTICA DE LA HERENCIA

Los cromosomas fueron descubiertos en 1.842. Dos años después de que se redescubriesen las
leyes de la herencia, en 1.902, Walter Sutton y Theodor Boveri, de forma independiente,
relacionan estas leyes con los movimientos que los cromosomas experimentan durante la meiosis;
nace de esta forma la teoría cromosómica de la herencia, que señala que los genes están situados
sobre los cromosomas y ordenados de forma lineal. El lugar que ocupa cada gen en el cromosoma
se denomina locus (loci en plural) y significa “lugar” en latín. La mayoría de las células eucariotas
presentan dos juegos de cromosomas, es decir, los cromosomas se encuentran en parejas. A estas
células se les llama diploides. Cada miembro de la pareja cromosómica procede de un progenitor.
A los miembros de un mismo par cromosómico se les llama cromosomas homólogos. Las células
que presentan un solo juego de cromosomas se denominan haploides; un ejemplo de éstas son los
gametos. La dotación cromosómica haploide se representa mediante la letra n. La dotación
cromosómica de las células diploides será 2n. (Universidade da Coruña, 2018)
El conjunto de todos los cromosomas de una célula se denomina cariotipo. En cada cromosoma se
halla un número determinado de genes que guarda información acerca de determinadas
características. Por tanto, en el conjunto de cromosomas de cada célula se encuentra recogida
toda la información acerca de todas las características del organismo. (Universidade da Coruña,
2018)

2.1. CROMOSOMAS SEXUALES. Los dos juegos de cromosomas de las células diploides están
formados por parejas que tienen el mismo aspecto, sin embargo, hay excepciones. En nuestra
especie hay una pareja en la que los cromosomas que la forman difieren morfológicamente. La
pareja cromosómica está asociada al sexo del individuo, por eso a sus cromosomas se les
denomina cromosomas sexuales, que son el cromosoma X y el cromosoma Y. Al resto de
cromosomas se les llama autosomas (en nuestra especie hay 22 pares de autosomas y 1 par de
cromosomas sexuales). Las mujeres presentan dos cromosomas X y los varones un cromosoma X y
otro Y. Dado que las mujeres sólo producen gametos que contiene el mismo cromosoma sexual, el
X, al sexo femenino se le denomina también sexo homogamético. Los varones pueden formar
gametos que contengan el cromosoma X y gametos que porten el Y, razón por la que el de los
varones recibe también el nombre de sexo heterogamético. Esta norma, en cuanto a la
determinación del sexo, es aplicable a todos los mamíferos. (Universidade da Coruña, 2018)

2.2. INACTIVACIÓN DEL CROMOSOMA X. Durante la interfase aparece en el núcleo celular una
masa de cromatina llamada corpúsculo de Barr. Este corpúsculo no aparece en todos los
individuos sino en aquellos que presentan más de un cromosoma X, ya que el número de
corpúsculos que se puede observar en una célula es siempre uno menos que la cifra de
cromosomas X. Así, los varones no presentan corpúsculo de Barr, mientras que las mujeres sí y
aquellas personas con cromosomas X adicionales presentan más de un corpúsculo de Barr. La
explicación a estos hechos la dio Mary Lyon en 1.961, señalando que en las células somáticas de
las hembras de mamíferos sólo un cromosoma X está activo. El otro cromosoma X permanece
inactivo, siendo su expresión citológica el corpúsculo de Barr que aparece en la interfase; por este
motivo a este corpúsculo se le llama también cromatina sexual. La inactivación comienza al
principio de la vida embrionaria y ocurre al azar, en unas células se inactiva el de origen materno y
en otras el paterno. La inactivación del cromosoma X tiene otras implicaciones genéticas. Una de
ellas es que las mujeres que son heterocigotas para algún locus situado en el cromosoma X
presentan dos poblaciones celulares atendiendo a qué cromosoma X esté activo. A este fenómeno
se le denomina mosaicismo. Aquellos loci que se presenten en heterocigosis en el cromosoma X,
expresarán distintos fenotipos en cada una de las poblaciones celulares aludidas ya que sólo un
alelo estará activo en cada célula. Un ejemplo de este fenómeno lo tenemos en relación con la
distrofia muscular de Dechenne. Esta enfermedad es debida a un alelo recesivo situado sobre el
cromosoma X, por tanto, las mujeres heterocigotas no padecen la enfermedad, sin embargo, sus
células musculares, debido a la inactivación al azar de un cromosoma X, se presentan en mosaico,
unas están afectadas y otras no. (Universidade da Coruña, 2018)

2.3. MEIOSIS. La reproducción sexual implica la unión de dos células procedentes de dos individuos
de distinto sexo. Esas células son los gametos; si la dotación cromosómica de éstos fuera diploide
(2n), el individuo formado sería tetraploide (4n). Por tanto, si no existiese un proceso que redujese
a la mitad el número de cromosomas de los gametos, la reproducción sexual no podría llevarse a
cabo. La solución se consigue a través del proceso particular de división celular llamado meiosis.
La meiosis se lleva a cabo en dos etapas. La primera consiste en dividir la célula (2n) de manera
que cada célula hija reciba un único y completo juego de cromosomas de la célula madre, es decir,
pase a ser haploide (n). Cada célula hija recibe un miembro de cada una de las parejas de
cromosomas, sólo uno de los cromosomas homólogos. Esta etapa recibe el nombre de meiosis I.
La segunda etapa llamada meiosis II consiste en una división normal (equivalente a una mitosis) de
las células obtenidas en la primera etapa. La meiosis I consta de las mismas etapas que la mitosis,
aunque no son equivalentes. Para diferenciarlas se utilizan los números romanos. (Universidade da
Coruña, 2018)

2.3.1. PROFASE I. En la profase I los cromosomas homólogos se aparean dos a dos, punto por
punto, a lo largo de toda su longitud formando lo que se denominan bivalentes. También reciben
el nombre de tétradas, en referencia a las cuatro cromátidas del bivalente. El apareamiento de los
homólogos tiene una importancia extraordinaria. A través de él se produce el fenómeno citológico
del entrecruzamiento, mediante el cual se lleva a cabo la recombinación génica, el intercambio de
genes de un cromosoma homólogo a otro. (Universidade da Coruña, 2018)

2.3.2. METAFASE I. En esta fase los bivalentes, mediante sus centrómeros, se insertan en las fibras
del huso adoptando una ordenación circular sobre la placa ecuatorial. (Universidade da Coruña,
2018)

2.3.3. ANAFASE I. En la anafase I se separan los cromosomas de los bivalentes, emigrando n

cromosomas (cada uno con sus dos cromátidas) a cada polo. (Universidade da Coruña, 2018)

2.3.4. TELOFASE I. Los cromosomas se sitúan en ambos polos de la célula, se desespiralizan y tiene
lugar la citocinesis dando lugar a dos células hijas con n cromosomas. Por haberse reducido el
número de cromosomas a la mitad, a esta división meiótica se le denomina también división
reduccional. Las células hijas obtenidas en la meiosis I pueden entrar inmediatamente en la
meiosis II o pasar por un período de interfase antes de hacerlo. La meiosis II es prácticamente igual
que la mitosis salvo por el hecho de que la célula que entra en división es haploide y, por tanto,
tras ella se obtienen dos células hijas con n cromátidas. La consecuencia de la meiosis es la
formación de los gametos. (Universidade da Coruña, 2018)

2.4. LA RECOMBINACIÓN Y LIGAMIENTO. En la profase I se efectúa el emparejamiento de los

cromosomas homólogos dos a dos. Durante el mismo se producen intercambios de segmentos
cromosómicos entre los homólogos. Este suceso se denomina sobrecruzamiento y se pone de
manifiesto citológicamente por la aparición, entre las cromátidas de los bivalentes, de puntos de
cruce, en forma de “x”, que se llaman quiasmas. En cada uno de los cromosomas homólogos se
encuentran los mismos genes en los mismos loci. El sobrecruzamiento hace que los loci de uno y
otro cromosoma homólogo aparezcan, tras este proceso, con una combinación nueva de alelos. A
este proceso, consistente en la combinación de los alelos de los cromosomas homólogos se le
denomina recombinación génica. La consecuencia de la recombinación génica es la aparición, en
un mismo cromosoma del gameto, de alelos de cada uno de los progenitores. No siempre es
posible efectuar intercambios entre los loci de los cromosomas homólogos a través del
sobrecruzamiento. Dado que éste se produce a través de quiasmas, cuanto más juntos estén dos
loci, menos probabilidad habrá de que exista sobrecruzamiento entre ellos por un impedimento
meramente físico. Cuando dos genes tienen nula o muy baja tasa de recombinación entre ellos, se
dice que existe ligamiento entre esos dos genes. El porcentaje de recombinación entre dos loci
está directamente relacionado con la distancia física que los separe dentro del cromosoma. El
descubrimiento de estos hechos puso de manifiesto que los genes se encuentran en los
cromosomas de una forma ordenada. Es decir, que un determinado gen tiene una posición fija y
concreta dentro del cromosoma, que estará antes de un gen determinado y después de otro, sus
genes vecinos. (Universidade da Coruña, 2018)
ANALISIS GENÉTICO EN DROSOPHILA
MELANOGASTER
Reino Animalia

Phyllum Arthropoda

Clase Insecta

Orden Diptera

Suborden Brachycera

Familia Drosophilidae

Subfamilia Drosophilinae

Genero Drosophila

Subgénero Sophophora

Especie D. melanogaster

Meigen, 1830

La Drosophila melanogaster es una especie de moscas, conocida como la mosca de la fruta, es

llamada así, ya que se encuentra alimentándose de frutas en el proceso de fermentación.

Esta especie en particular es muy usada para los experimentos de genética, ya que ella posee un
reducido número de cromosomas (4 pares) y su tiempo de vida es muy corto (15-21 días).

Además, se puede decir que es muy utilizada para estos experimentos ya que su reproducción es
muy rápida, por lo que así pueden conocer mejor la descendencia, ver los cambios que ocurren
cuando se unen, diferencias entre las generaciones, entre otros.

Características:

- Longitud: 3 mm.

- Longevidad: 2 meses.

- Hábitat:Donde haya fruta y otras plantas en descomposición.

- Distribución: Mundial.

- Costumbres: Especie diurna.

- Alimentación: Omnívora (Sobre todo materia orgánica en descomposición).

- Reproducción: Puesta entre 400 y 500 huevos, normalmente. Hasta 1000 huevos. Incubación 1
día.

Genética de Drosophila melanogaster

Una vez que los experimentos de Mendel se redescubrieron en 1900, se inició el verdadero
desarrollo de la ciencia de la Genética, y desde entonces ha jugado un papel central la mosca de la
fruta Drosophila melanogaster, como organismo experimental.

La primera etapa en el estudio de las leyes de la herencia consiste en cruzar individuos que
difieren en uno o varios caracteres bien definidos, además es necesaria la observación de varias
generaciones cuya descendencia sea numerosa, que su ciclo de generación sea rápido, que sea
fácil de mantener en el laboratorio y se puedan contener muchos individuos en poco espacio.
Estas características las reúne la mosca de la fruta pues se pueden cultivar en frascos de vidrio, y
una sola pareja produce varios cientos de descendientes en 10 ó 20 días.

Desde el estadio de huevo hasta la mosca adulta, Drosophila pasa por varias fases cuya duración
depende de diversos factores, entre los principales está la temperatura. A 25ºC el ciclo de vida se
completa en 10 días aproximadamente. Mientras que a 20ºC son necesarios 15 días para ellos. Es
importante que los cultivos se mantengan entre los 10 y 27ºC, pues a 30ºC se observan
fenómenos de esterilidad y muerte en las moscas, y a temperaturas bajas se reduce la viabilidad y
el ciclo de vida se alarga notablemente.

Esta especie en particular es muy usada para los experimentos de genética, ya que ella posee un
reducido número de cromosomas (4 pares) y su tiempo de vida es muy corto (15-21 días).

Además, se puede decir que es muy utilizada para estos experimentos ya que su reproducción es
muy rápida, por lo que así pueden conocer mejor la descendencia, ver los cambios que ocurren
cuando se unen, diferencias entre las generaciones, entre otros.

Esto fue realizado por Morgan quien explico la genética usando moscas Drosophilas, de allí
comenzaron estudios con ellas, para un mejor entendimiento y una mejor observación, además es
muy fácil encontrarlas y atraparlas, su ciclo de reproducción es rápido y no cuesta mucho verlas.

Morgan comenzó sus estudios en la genética gracias a las leyes anteriormente escritas por Mendel
quien había usado semillas para descubrir los cambios, pero Morgan quería ir más allá y demostrar
esto en animales, para lo que uso a la Drosophila Melanogaster como principal instrumento, a raíz
de esto comenzaron a ser usadas.

Los genes son los que contienen la información, dentro de ellos existen genes dominantes y
recesivos, los cuales van a decidir como vamos a ser; los dominantes van a estar siempre por
arriba de los recesivos, dependiendo del caso el gen dominante puede estar en el macho o en la
hembra o incluso no estar en ninguno.

Los estudios de Morgan se dieron ya que por ejemplo, el vio que las moscas hembras poseían los
ojos de color blanco, además eran de un mayor tamaño (en este caso la hembra es quien tiene el
gen dominante), mientras que los machos, tenían ojos de color rojo y un tamaño menor (tienen el
gen recesivo).

Morgan uso como base las leyes de Mendel, y sus resultados fueron que en la primera generación
filial todos tenían ojos de color blanco ya que era el gen dominante, pero para la segunda
generación filial ya se veían cambios en los cuales algunas eran de ojos blancos y otras de ojos
rojos, así comenzó a estudiarlas.

El 61% de los genes en enfermedades humanas conocidas tienen una contrapartida identificable
en las moscas de la fruta, por lo que son idóneas para las investigaciones genéticas que tienen
como fin extrapolarse a los humanos.

Composición génetica:

Estos organismos son ideales para la genética, tienen tamaño pequeño, son fáciles de cuidar, son
susceptibles de mutar y tienen un tiempo de generación corto (7 a 9 días). Poseen tan solo cuatro
pares de cromosomas.

El rol de los cromosomas en la determinación del sexo fue deducido por Morgan de sus trabajos
con la mosca de la fruta.

Durante la metafase, los cromosomas homólogos se enfrentan.

Normalmente los ojos de Drosophila son rojos pero Morgan descubrió una mutante con un color
de ojos diferente (blancos) y trató de duplicar con ella los experimentos de Mendel. La mayor
parte de las mutaciones son generalmente recesivas, por lo tanto la aparición de una mutante de
ojos blancos le dió a Morgan una chance de estudiar, en animales, los fenómenos que observó
Mendel. Pero, en vez de conseguir un resultado tipo 3:1 en F2 (segundo entrecruzamiento) la
relación fue cercana 4:1 (ojos rojos a ojos blancos) y, por otra parte todos los individuos de la
generación F2 de ojos blancos eran machos.

La cruza de un macho homocigota para el color blanco con una hembra homocigota para el rojo da
una descendencia que en su totalidad tienen ojos rojos. El rojo es dominante sobre el blanco. Sin
embargo, la cruza de una hembra homocigota para ojos blancos con machos de ojos color rojo, da
un resultado inesperado: todos los machos tienen ojos blancos y todas las hembras ojos rojos.
Esto puede ser explicado si el gen para el color rojo esta en el cromosoma X.

Si el gen para color rojo solo esta en el cromosoma X, el macho de ojos rojos en un segundo cruce
pasará sus ojos rojos solo a sus hijas, que por otra parte recibirán un X portador del color blanco
recesivo. Por lo tanto las hembras tendrán ojos rojos igual que su padre.

Dado que la mosca de la fruta pasa solo un Y a sus hijos, el color de los ojos está enteramente
determinado por el cromosoma X que recibe de su madre (en este caso blanco). Esta es la razón
por la cual todos los machos de la segunda cruza tienen ojos de color blanco.

Este experimento introduce el concepto de herencia ligada al sexo, que no es más que la expresión
de los genes en aquellas regiones del cromosoma X que no tienen su correspondencia en el
cromosoma Y.

Caracteres codificadas en genes recesivos que se encuentran en los cromosomas sexuales (como
el color blanco de los ojos de la mosca de la fruta o la hemofilia, distrofia muscular, y el daltonismo
o ceguera a los colores en humanos) ocurren más a menudo en los machos, dado que no tienen
chance de ser heterocigotas para ese carácter. A esta condición se la denomina hemicigota.

Cruces de Drosophila melanogaster

En 1915 Morgan encontró 85 mutantes diferentes con una gran variedad de estructuras afectadas.
Conforme se aislaron las mutantes de D. melanogaster, fueron criadas, cruzadas y mantenidas
como reserva en el laboratorio. Tal como se esperaba, las 85 mutaciones no se permutaron de
manera independiente; en vez de eso, Morgan encontró que pertenecían a 4 diferentes grupos
ligados, uno con muy pocos genes mutantes. Este dato se relaciona perfectamente con la
observación de que las células de Drosophila poseen 4 pares de cromosomas homólogos.

CRUCE MONOHIBRIDO : Apareamiento de dos individuos, organismos o cepas que tienen pares
genéticos diferentes para un solo rasgo específico o en los que solamente una determinada
característica o locus genético se está cruzando.

Si se cruzan semillas xx homocigotas amarillas dominantes AA con semillas verdes homocigotas

recesivas aa. Si se toman semillas heterocigotas lisas Ll y se cruzan con semillas homocigotas.

CRUCE DIHIBRIDO : Cruce genético en el que se considera el comportamiento de los pares

distintos de genes. Es el cruce que se da entre dos organismos que difieren en dos alelos, un alelo
para cada uno de los dos genes; es decir, son diferentes (heterocigotos) en dos genes. Clase s Los
dihíbridos producen cuatro tipos de gametos, que se diferencian porque cada uno de ellos lleva
una pareja distinta de alelos. Ejemplos: AB Ab aB ab

Mutaciones

La mutación es la fuente última de toda variación genética, pues genera variación de novo. La
mutación es un factor que aumenta la diversidad genética, esta mutación es un cambio estable y
heredable en el material genético,Las cuales alteran la secuencia del ADN y por tanto introducen
nuevas variantes. Muchas de estas variantes suelen ser eliminadas, pero ocasionalmente algunas
de estas variantes pueden tener éxito y incorporarse en todos los individuos de la especie.

Las mutaciones no tienen ninguna dirección (son aleatorias, no dirigidas) respecto a la adaptación
o función del gen, son como un cambio al azar de una letra por otra en un texto. Este cambio suele
producir una falta de significado, y por eso una gran mayoría de mutaciones que afectan a la
función son deletéreas. Pero a veces ciertos cambios pueden introducir nuevos significados,
permitiendo nuevas funciones.

Tipos de Mutaciones:

Mutaciones Monogénicas: Alteración de un gen que modifica la naturaleza o cualidades de un

órgano (patas, alas, ojos, etc.)

Mutaciones en Genes Homeóticos: Alteración de genes que controlan la expresion en tiempo y

lugar de tales genes. Determinan la localización de los órganos.
https://sites.google.com/site/drosophilamelanogastermkl/system/app/pages/sitemap/hierarchy

LISTA DE MUTANTES DE Drosophila melanogaster

BUSCAR:
Bar Brown Carmine Curly Dumpy Ebony Mutaciones en Genes Homeóticos Mutaciones
Monogénicas Sepia Vermillion Vestigial White Yellow

Thomas Hunt Morgan

(Lexington, 1866 - Pasadena, 1945) Biólogo norteamericano que desarrolló la teoría cromosómica
de la herencia. Estudió en el State College de Kentucky y en la John Hopkins University,
licenciándose en 1890. En este año fue nombrado "Associate Professor" y en 1894 profesor de
Biología en el Bryn Mawr College, en Pennsylvania. En 1904 fue nombrado profesor de Zoología
experimental en la Columbia University de Nueva York, que abandonó en 1928 para dirigir los
laboratorios de ciencias biológicas del California Institute of Technology. Recibió el premio Nobel
de Medicina de 1933.

Inició sus estudios con investigaciones sobre la polaridad del huevo en los anfibios, equinodermos
y moluscos, y sobre la regeneración de los protozoos, de los celentéreos, de los planarios y de los
anélidos; expuso sus resultados en la teoría de la polaridad orgánica en los fenómenos de la
regeneración. Al pasar a la Columbia University inició, junto con sus discípulos, los estudios sobre
la herencia, trabajando experimentalmente sobre la drosófila.

De sus estudios resultó una exposición compleja y convincente sobre el comportamiento de los
cromosomas por una parte, y sobre su morfología por otra, con referencia a la transmisión y la
modificación de los caracteres hereditarios. El paralelismo entre los hechos relativos a los
caracteres y los referentes al comportamiento de los cromosomas viene expresado en el "gene",
unidad elemental contenida en los cromosomas y depositaria del carácter. La existencia del "gene"
ha sido confirmada por los estudios bioquímicos de las macromoléculas orgánicas y por las
observaciones del microscopio electrónico.

Sus obras principales son The Development of the Frog's Egg (1897), Regeneration (1901)
Evolution and adaptation (1903), Experimental Zoology (1907), Heredity and Sex (1913), El
mecanismo de la herencia mendeliana (1915), Critique of the Teory of Evolution (1916), Las bases
físicas de la herencia (1919), Evolution and Genetics (1925), The Teory of Gene (1926),
Experimental Embriology (1927), The Scientific Bases of Evolution (1932) y Embriology and
Genetics (1933).

LAS MUTACIONES GENÉTICAS

En los genes podemos encontrar algunos cambios, que no son relevantes desde el punto de vista
médico, y que son la base biológica de la variación natural entre las personas.
https://www.imegen.es/informacion-al-paciente/informacion-genetica-enfermedades-
hereditarias/conceptos-genetica/las-mutaciones-geneticas/

Estos cambios pueden afectar a características tales como el color de los ojos o el color del pelo.
Sin embargo, algunos cambios en los genes pueden llegar a afectar el funcionamiento de una
proteína que desempeñe funciones de gran importancia para las células. En esos casos, dicho
cambio en el ADN es el desencadenante una enfermedad, la cual puede heredarse de una
generación a la siguiente. https://www.imegen.es/informacion-al-paciente/informacion-genetica-
enfermedades-hereditarias/conceptos-genetica/las-mutaciones-geneticas/
Estos cambios patológicos en el ADN se conocen como mutaciones y son los causantes de las
enfermedades genéticas. https://www.imegen.es/informacion-al-paciente/informacion-genetica-
enfermedades-hereditarias/conceptos-genetica/las-mutaciones-geneticas/

El ADN es una molécula dinámica y adaptable. Como tal, las secuencias de nucleótidos
encontradas en él están sujetas a cambios como resultado de un fenómeno llamado mutación.
Dependiendo de cómo una mutación en particular modifique la composición genética de un
organismo, puede resultar inofensivo, útil o incluso dañino.
Algunas veces, la mutación puede incluso causar cambios dramáticos en la fisiología de un
organismo afectado.
Por supuesto, para entender mejor los efectos variables de las mutaciones, primero es necesario
entender qué son las mutaciones y cómo ocurren. http://centrodemedicinagenomica.com/que-es-
mutacion/

¿Qué son las mutaciones?

Las mutaciones se pueden agrupar en dos categorías principales en función de dónde se
producen: mutaciones somáticas y mutaciones en la línea germinal. Las mutaciones
somáticas tienen lugar en células no reproductivas.
No obstante, otras mutaciones pueden tener un gran impacto en la vida y la función de un
organismo.
Por ejemplo, las mutaciones somáticas que afectan la división celular (particularmente aquellas
que permiten que las células se dividan sin control) son la base de muchas formas de cáncer.
Las mutaciones en la línea germinal ocurren en gametos o en células que eventualmente producen
gametos. En contraste con las mutaciones somáticas, las mutaciones de la línea germinal se
transmiten a la progenie de un organismo. http://centrodemedicinagenomica.com/que-es-
mutacion/

¿Qué tipos de mutaciones existen?

Las mutaciones no solo se agrupan de acuerdo con el lugar donde se producen; a menudo,
también se clasifican por la longitud de las secuencias de nucleótidos a las que afectan.
http://centrodemedicinagenomica.com/que-es-mutacion/
Las mutaciones genéticas
Los cambios en tramos cortos de nucleótidos se denominan mutaciones a nivel de gen, porque
estas mutaciones afectan a los genes específicos que proporcionan instrucciones para varias
moléculas funcionales, incluidas las proteínas. http://centrodemedicinagenomica.com/que-es-
mutacion/
Las mutaciones cromosómicas
Los cambios en estas moléculas pueden tener un impacto en cualquier cantidad de características
físicas de un organismo. A diferencia de las mutaciones genéticas, las mutaciones que alteran
tramos más largos de ADN (desde múltiples genes hasta cromosomas completos) se
denominan mutaciones cromosómicas.
Estas mutaciones a menudo tienen graves consecuencias para los organismos afectados.
Debido a que las mutaciones a nivel de gen son más comunes que las mutaciones cromosómicas,
las siguientes secciones se enfocan en estas pequeñas alteraciones de la secuencia genética
normal.
http://centrodemedicinagenomica.com/que-es-mutacion/
CONCLUSIONES:

Leyes de Mendel:

Gracias a sus investigaciones y experimentos se establecieron las bases de la genética moderna.

Las Leyes de Mendel explican y predicen cómo va a ser un nuevo individuo partiendo de los rasgos
de sus padres y abuelos. Mendel acuñó además una terminología propia de esta disciplina que
sigue vigente en nuestros días.

Gregor Mendel es considerado padre de la genética moderna, a la que contribuyó enormemente

con sus investigaciones sobre herencia mediante la enunciación de las 3 leyes aquí comentadas.
En resumen, Mendel demostró que:

En la primera Ley, al realizar los cruces de dos razas puras, las primeras generaciones filiales
resultarían heterocigotos y dominantes. Cuando se cruzan dos variedades individuas de raza pura,
todos los híbridos de la primera generación son iguales. Mendel llego a esta conclusión trabajando
con una variedad pura de plantas de guisantes que producían las semillas amarillas y con otra
variedad pura que producía las semillas verdes. Al cruzar estas plantas, obtenía siempre plantas
con semillas amarillas.

Con la segunda ley, al cruzar unos ejemplares del resultado de la F1 observó que las características
que habían desaparecido en la primera generación, volvían a manifestarse en la segunda
generación. Mendel obtuvo esta ley al cruzar entre si plantas procedentes de la primera
generación filial, y pudo observar en sus experimentos que obtenía muchos guisantes con
características de piel amarilla y otros (menos) con características de piel verde, con esto
comprobó que la proporción era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color verde

En la tercera ley, se hace referencia al caso de que se contemplen dos caracteres distintos. Cada
uno de ellos se transmite siguiendo de manera independiente las leyes anteriores, como si no
existiera presencia del otro carácter. En los heterocigóticos para dos o más caracteres, cada
carácter se transmite a la siguiente generación independientemente de cualquier otro carácter
apareciendo asitodas las combinaciones posibles. En este caso se consideró dos caracteres, uno de
ellos el aspecto y el otro el color ,se cruzo una raza pura lisa y amarilla con otra raza pura rugosa y
verde, obteniendo una F1 en la que todos los individuos eran lisos y amarillos cumpliéndose así la
primera ley para cada uno de los caracteres considerados. Estas plantas de la (F1) se cruzan entre
sí y se ve que los alelos de los distintos genes se transmiten con independencia unos de otros, ya
que en la segunda generación filial (F2) aparecen guisantes amarillos y rugosos y otros que son
verdes y lisos, combinaciones que no se habían dado ni en la generación parental, ni en la filial
primera (F1) con la proporción de 9:3:3:1.

Es un error muy extendido suponer que la uniformidad de los híbridos que Mendel observó en sus
experimentos es una ley de transmisión, pues la dominancia nada tiene que ver con la
transmisión, sino con la expresión del genotipo. Por lo que esta observación mendeliana no suele
considerarse una ley. Las leyes mendelianas de transmisión son por lo tanto dos: la Ley de
segregación de caracteres independientes (1ª ley) y la Ley de la Herencia Independiente de
Caracteres (2ª ley).
http://bioinformatica.uab.es/genetica/curso/EnsayosAlumnos/alfonso_manero_peidro/
GLOSARIO

FACTOR MENDELIANO: El concepto de factor mendeliano fue introducido en 1860 por Mendel,
actualmente denominado gen, éste se puede definir como una unidad física y funcional que ocupa
una posición específica en el genoma.

GEN: Es una región de DNA que codifica para RNA.

GENOTIPO: factores hereditarios internos de un organismo, sus genes y por extensión su genoma.

FENOTIPO: las cualidades físicas observables en un organismo, incluyendo su morfología, fisiología

y conducta a todos los niveles de descripción.

ALELO: Es cada una de las variantes de un locus. Cada alelo aporta diferentes variaciones al
carácter que afecta.

En organismos diploides (2n) los alelos de un mismo locus se ubican físicamente en los pares de
cromosomas homólogos.

LOCUS: Ubicación del gen en un cromosoma. Para un locus puede haber varios alelos posibles.
(Plural: LOCI)

CARIOTIPO: Composición fotográfica de los pares de cromosomas de una célula, ordenados según
un patrón estándar. En un cariotipo encontramos el conjunto de características que permiten
reconocer la dotación cromosómica de una célula.

LINEA PURA: Es la descendencia de uno o más individuos de constitución genética idéntica,

obteniéndose por autofecundación o cruces endogámicos. Son individuos homocigotos para todos
sus caracteres.

AUTOFECUNDACIÓN: Proceso de reproducción sexual donde los gametos masculinos de un

individuo se fecundan con los óvulos del mismo individuo. Es indispensable que sean especies
monoicas (característico de las plantas y algunos animales inferiores).

DOMINANCIA: Predominio de la acción en un factor de herencia (gen) sobre la de su alternativo

(llamado recesivo), enmascarando u ocultando sus efectos. El carácter hereditario dominante es el
que se manifiesta en el fenotipo (conjunto de las propiedades manifiestas en un individuo).

Según la terminología mendeliana se expresa como A>a (el alelo A domina sobre el alelo a, el
carácter que determina, es por tanto el que observaremos en el fenotipo).

RECESIVIDAD: Característica del alelo recesivo de un gen que no se manifiesta cuando está
presente el alelo dominante. Para que este alelo se observe en el fenotipo, el organismo debe
poseer dos copias del mismo alelo, es decir, debe ser homocigoto para ese gen (según la
terminología mendeliana, se expresaría como “aa”).

MEIOSIS: La meiosis es el proceso de división celular que permite a una célula diploide generar
células haploides en eucariotas. En este proceso se produce una replicación del DNA (en la fase S)
y dos segregaciones cromosómicas, de manera que de una célula inicial diploide se obtienen
cuatro células haploides.
HOMOCIGOTO: Individuo puro para uno o más caracteres, es decir, que en ambos loci posee el
mismo alelo (representado como aa en el caso de ser recesivo o AA si es dominante).

HETEROCIGOTO: Individuo que para un gen, tiene un alelo distinto en cada cromosoma homólogo.
Su representación mendeliana es “Aa”.

HÍBRIDO: Es el resultado del cruzamiento o apareamiento de dos individuos puros homocigotos

(uno de ellos recesivo y el otro dominante) para uno o varios caracteres.

GAMETO: Célula sexual que procede de una estirpe celular llamada línea germinal, en los seres
superiores tienen un número de cromosomas haploide (n) debido a un tipo de división celular
llamado meiosis que permite reducir el número de cromosomas a la mitad.

CIGOTO O HUEVO: Célula resultante de la unión de dos gametos haploides (es por tanto, diploide,
2n). Generalmente, experimenta una serie de divisiones celulares hasta que se constituye en un
organismo completo. Su citoplasma y sus orgánulos son siempre de origen materno al proceder
del óvulo.

HAPLOIDE: Que posee un solo juego de cromosomas (n), característico de los gametos eucariotas y
los gametofitos de las plantas.

DIPLOIDE: Que tiene doble juego de cromosomas (2n). Características de las células somáticas.

AUTOSOMA: Todo cromosoma que no sea sexual.

Genotipo: Se refiere a la información genética que posee un organismo particular según la

secuencia de nucleótidos de su ADN, el genotipo codifica el fenotipo.
Fenotipo: Se refiere a la expresión del genotipo en función de un determinado ambiente
(representación física del Genotipo).
Alelo: Cada una de las formas alternativas que puede tener un mismo gen, es dominante
cuando siempre manifiesta sus características, mientras que el recesivo es aquel que solo
manifiesta sus características cuando se encuentra en presencia de otro alelo recesivo.
Meiosis: Proceso de división celular, en el que se reduce a la mitad el número de
cromosomas y cómo afecta este al proceso de fecundación.