Nombres: Adrián Curipoma, Paúl Márquez, Mateo Taipe

NRC: 5312

Fecha: 2019-05-23

Ley de la segregación y de la segregación independiente.

Resumen

Las leyes de Mendel son una explicación matemática de varios eventos genéticos
ocurridos en la naturaleza, donde se presentan radios de resultados que dan un vaticinio
de lo que puede ocurrir. Los datos matemáticos pueden revelar datos estadísticos que
permiten una comprensión más a fondo de los eventos. La siguiente práctica consiste en
comprobar estadísticamente que los radios o proporciones fenotipos esperados están
dentro de un rango aceptado, y con ello concluir si según las actividades realizadas se
puede aceptar el rango fenotípico planteado por Mendel. Las actividades realizadas no
son sujetas al azar del todo, por ello la hipótesis no puede ser comprobada del todo;
además algunos experimentos no están sujetos a las condiciones de las leyes de
segregación independiente de Mendel.

Palabras clave: Primera ley de Mendel, Segunda Ley de Mendel, Chi cuadrado en
sucesos al azar.

1. Introducción

1. Antecedentes

La ley de segregación, es uno de los resultados obtenidos por las investigaciones

realizadas por Mendel sobre la herencia publicada en el año de 1865 y 1866, su
importancia radica en explicar la descendencia independiente a partir de la segregación
de diferentes pares de genes. Las leyes de Mendel fueron ignoradas, hasta su
redescubrimiento por el trabajo independiente de 3 científicos diferentes: Hugo de
Vries, Carl Correns y Erich von Tschermak-Seysenegg, a partir de ese momento las
leyes se han usado para explicar la mayoría de eventos relacionados a la herencia
(Turnpenny, 2009)

2. Justificación

La aplicación de la Ley de Segregación establecida por Mendel, es importante para

determinar previamente la probabilidad en la que se heredarán los genotipos y la
expresión fenotípica de un entrecruzamiento, a partir de estos datos se puede comparar
los resultados obtenidos en la práctica y determinar si sus resultados son producto del
azar o hubo la alteración por algún factor externo.

2. Objetivos

1. General

Comparar los resultados de las proporciones genotípicas y fenotípicas obtenidos a partir

de las actividades realizadas en el laboratorio con las proporciones genotípicas y
fenotípicas obtenidas a partir de la aplicación matemática de la Ley de Segregación.

2. Específicos

 Realizar un cuadro de Punnett para determinar las proporciones fenotípicas y

genotípicas esperadas de las actividades realizadas en el laboratorio.

 Determinar si las proporciones obtenidas experimentalmente son producto del Azar

utlizando la tabla de probabilidad de X2.

3. Hipótesis

Los datos recogidos en todas las actividades resultan no ser al azar, sino tienen una
razón biológica y matemática.

4. Marco Teórico

La primera ley de Mendel, ley de uniformidad de los híbridos, indica que al cruzar dos
razas puras entre sí que tengan expresiones diferentes de una característica que siga los
conceptos de genética Mendeliana, todos sus hijos serán híbridos. Todos la progenie
resultante son híbridos que tienen el mismo genotipo y fenotipo, donde se expresa la
característica del individuo que es portador del alelo dominante. Este concepto es
posible ajustarlo a dihibridismo, trihibridismo, entre otros (Garrigues, 2017).
La segunda ley de Mendel, ley de la segregación, indica que al cruzar individuos
híbridos como en la primera ley se vuelve a observar el fenotipo perdido, es decir, el
recesivo. El radio genotipo presenta datos de 1:2:1, donde existen un individuo
homocigoto dominante y homocigoto recesivo; por cada dos individuos heterocigotos.
El radio fenotípico es diferente ya que por cada 3 individuos que presentan la
característica dominante solo uno presenta la característica recesiva. Este concepto es
posible ajustarlo y relacionarlo a dihibridismo, trihibridismo, entre otros (North Dakota
State University, 2013).

5. Materiales y Métodos
1. Materiales

Monedas, piedras de colores, tabla de Chi Cuadrado, Fundas ziploc.

2. Metodología

La práctica se realizó el 14 de mayo del 2019 en los laboratorios de docencia. Se realizó

cuatro actividades. La primera actividad tuvo dos partes, la primera parte consistió en
lanzar un par de monedas simultáneamente al aire 64 veces y anotar el número de
observaciones TT, Tt, tt donde T representa el alelo dominante (cara) y t representa el
alelo recesivo (sello). La parte 2 de la actividad 1 consistió en realizar un
entrecruzamiento con una persona heterocigota para albinismo y una persona albina. En
la actividad 2 se realizó un ejercicio sobre dominancia incompleta y codominancia
respectivamente. Para el ejercicio de dominancia incompleta se determinó los posibles
fenotipos de la progenie F1 del cruce de dos plantas de perritos rosados y la frecuencia
del cruce entre una planta con flores blancas con una rosada, para realizar el ejercicio se
realizó un cuadro de Punnett. El ejercicio de codominancia consistió en realizar un
cruce para diferentes tipos de sangre y responder las preguntas planteadas. En la
actividad 3 se realizó la ley de segregación para el caso de monohibridismo, se anotó los
resultados observados y se comparó con el genotipo y fenotipo esperado. En la
actividad 4 se realizó un ejercicio sobre segregación independiente y se analizó sólo el
fenotipo.
6. Resultados

Actividad 1: Patrones de herencia – Dominancia simple

En la primera parte de esta actividad, se simuló el cruce entre 2 individuos heterocigotos

con la ayuda de 2 monedas. Cara (T) representa el alelo dominante y sello (t) representa
el alelo recesivo. Antes de los lanzamientos, se realizó un cuadro de Punnet para estimar
las proporciones fenotípicas y genotípicas esperadas del cruce.

Tabla 1. Cuadro de Punnett - cruce heterocigoto entre Tt y Tt

T t
T TT Tt
t Tt tt

Las tasas fenotípicas y genotípicas obtenidas del anterior cruce y que se esperan en la
simulación se detallan en la siguiente tabla:

Tabla 2. Tasas fenotípicas y genotípicas del cruce heterocigoto entre Tt y Tt

Tasa fenotípica Caras: 3 Hipótesis

Sellos: 1
Proporción 3:1

Tasa genotípica TT: 1 Hipótesis

Tt: 2
tt: 1
Proporción 1:2:1

Para la simulación del cruce heterocigoto de 2 individuos se realizaron 64 lanzamientos

de monedas, ambas monedas fueron lanzadas simultáneamente. Los resultados
obtenidos fueron los siguientes:
Tabla 3. Resultados obtenidos del lanzamiento de 2 monedas simultáneamente

Observaciones Numero de Proporción Proporción

observaciones genotípica fenotípica
TT 17 1,0625
2,875
Tt 29 1,8235
tt 18 1,125 1,125

Tanto para la tasa fenotípica y genotípica se realizó un análisis estadístico, calculando el

valor p de Chi-cuadrado, para aceptar o rechazar la hipótesis nula planteada para este
ejercicio. Los resultados se detallan a continuación:

Tabla 4. Cálculo del valor p para el fenotipo obtenido del lanzamiento de monedas

Fenotipo Caras Sellos

Número obtenido (O) 46 18
Número esperado (E) 48 16
O-E -2 2
(O-E)2 4 4
(O-E)2/E 1/12 1/4
∑ (O-E)2/E 0,3333
Valor p 0,9>p>0,5
Tabla 5. Cálculo del valor p para el genotipo obtenido del lanzamiento de monedas

Fenotipo TT Tt tt
Número obtenido 18
17 29
(O)
Número esperado 16
16 32
(E)
O-E 1 -3 2
(O-E)2 1 9 4
(O-E)2/E 1/16 9/32 4/16
∑ (O-E)2/E 0,59375
Valor p 0,9>p>0,5

Albinismo

El albinismo es una característica heredable recesiva, que produce la falta de

pigmentación en la piel, ojos y pelo del organismo. Una mujer con pigmentación
normal, pero que tiene una madre albina, se casa con un hombre albino; ellos tienen un
hijo.

En base a la siguiente información, se debe analizar el posible genotipo de cada

integrante de esta familia y también la proporción genotípica y fenotípica de la
progenie. Para ello se realizó un cuadro de Punnett para determinar los posibles
genotipos y fenotipos de la progenie entre los 2 individuos.

Madre: Aa (heterocigoto)

Padre: aa (homocigoto recesivo – albino)

Tabla 6. Cuadro de Punnett - cruce entre madre con pigmentación normal y padre
albino.

A a
a Aa aa
a Aa aa

En base al cruce anterior se determinó la siguiente información:

Tabla 7. Información obtenida por el cruce entre una madre con pigmentación normal y
unn padre albino

Genotipo de la madre del niño Heterocigoto

Genotipo del padre del niño Homocigoto recesivo
Posibles gametos de la madre Aa
Posibles gametos del padre aa
Posible fenotipo de la progenie Hijos con pigmentación normal
Hijos con albinismo
Posible genotipo de la progenie Aa
aa
Proporciones fenotípicas de los hijos 1:1; 50% con pigmentación normal y 50%
con albinismo
Proporciones genotípicas de los hijos 1:1; 50% heterocigotos y 50% homocigotos
recesivos

Actividad 2: Patrones de herencia incompleta vs codominancia

 Posibles genotipos de la progenie F1 cuando 2 plantas de perritos rosados son

cruzadas.

Parentales:

 RR: flores rojas

 rr: flores blancas
Tabla 8. Cuadro de Punnett - cruce entre líneas parentales de flores rojas y blancas

R R
r Rr Rr
r Rr Rr
Fenotipo: 100% flores rosas (Rr)

Genotipo: 100% heterocigoto

Cruce entre 2 F1 (Rr x Rr)

Tabla 9. Cuadro de Punnett - cruce entre 2 F1 de flores rosadas

R r
R RR Rr
r Rr rr

Fenotipo: 25% flores rojas, 50% flores rosadas, 25% flores blancas

Proporción fenotípica: 1:2:1

Genotipo: 25% homocigoto dominante (RR), 50% heterocigoto (Rr), 25% homocigoto
recesivo (rr)

Proporción genotípica: 1:2:1

Cruce entre F1 con una parental de flores blancas (Rr x rr)

Tabla 20. Cuadro de Punnett - cruce entre una F1 de flores rosadas y una parental de lor
blanca

R r
r Rr rr
r Rr rr

Fenotipo: 50% flores rosadas, 50% flores blancas

Proporción fenotípica: 1:1

 Genotipo: 50% heterocigoto (Rr), 50% homocigoto recesivo (rr)

Proporción genotípica: 1:1

 Mezcla de bebes en una maternidad

Los niños mezclados tienen los siguientes tipos de sangre:

 Bebe 1: tipo A (IAIA o IAi)

 Bebe 2: tipo B (IBIB o IBi)
 Bebe 3: tipo AB (IAIB)
 Bebe 4: tipo O (ii)

Determinación del bebe de una pareja con sangre tipo AB y O

Tabla 31. Cuadro de Punnett - cruce entre individuos con sangre tipo AB y O

IA IB
i IAi IB i
i IAi IB i

En base al cuadro de Punnett se puede determinar que los posibles bebes de una pareja
con tipos de sangre AB y O pueden ser los bebes 1 o 2, sin embargo no se puede
determinar la paternidad ya que hay 2 posibles hijos con un 50% de probabilidad que
sean sus hijos.

Si una madre tiene el tipo de sangre O y su hijo tiene el mismo tipo de sangre, la
probabilidad que el padre tenga el tipo de sangre AB es completamente nula. Al realizar
la segregación de los gametos se puede determinar que la pareja solo puede tener hijos
con tipo de sangre A o B (Ver Tabla 11).

Actividad 3: Ley de segregación

 Canicas amarillas (A): dominante

 Canicas verdes (a): recesivo
  Cruce parental (AA x aa)

Tabla 42. Cuadro de Punnett - cruce entre parentales de canicas amarillas y verdes

A A
a Aa Aa
a Aa Aa

Fenotipo: 100% amarillas

Genotipo: 100% heterocigota

 Cruce entre F1 (Aa x Aa)

Tabla 53. Cuadro de Punnett - cruce entre 2 F1

A a
A Aa Aa
a Aa aa
Tabla 14. Tasas fenotípicas y genotípicas del cruce heterocigoto entre Aa y Aa

Tasa fenotípica Amarillas: 3 Hipótesis

Verdes: 1
Proporción 3:1

Tasa genotípica AA: 1 Hipótesis

Aa: 2
aa: 1
Proporción 1:2:1

Se realizó una simulación de monohibridismo, donde se extraía 2 canicas, que se

encontradas en una funda, al mismo tiempo. Se realizó un total de 32 extracciones con
reposición. Los resultados obtenidos en esta simulación se detallan en la siguiente tabla:
Tabla 15. Resultados obtenidos de la extracción de canicas amarillas y verdes

Observaciones Numero de Proporción Proporción

observaciones genotípica fenotípica
AA 7 0,875
3,125
Aa 18 2,25
aa 7 0,875 0,875

Al igual que en el ejercicio 1, se realizó un análisis estadístico, calculando el valor p de

Chi-cuadrado, para aceptar o rechazar la hipótesis nula planteada para este ejercicio.
Los resultados se detallan a continuación:

Tabla 16. Cálculo del valor p para el fenotipo obtenido de la extracción de canicas
amarillas y verdes

Fenotipo Amarillas Verdes

Número obtenido (O) 25 7
Número esperado (E) 24 8
O-E 1 -1
(O-E)2 1 1
(O-E)2/E 1/24 1/8
∑ (O-E)2/E 0,1667
Valor p 0,9>p>0,5
Tabla 17. Cálculo del valor p para el genotipo obtenido de la extracción de canicas
amarillas y verdes

Fenotipo TT Tt tt
Número obtenido 7
7 18
(O)
Número esperado 8
8 16
(E)
O-E -1 2 -1
(O-E)2 1 4 1
(O-E)2/E 1/8 4/16 1/8
∑ (O-E)2/E 0,5
Valor p 0,9>p>0,5

Actividad 4

Se analizó solamente el fenotipo de esta actividad, y se asignó letras a cada color,

donde:

 Características dominantes: amarilla (A) y azul (B)

 Características recesiva: verde (a) y roja (b)

Tabla 18. Tabla de Punnet- dihibridismo de canicas Amarillas(A)-verde(a) x Azul(B)-

Roja(b)
Los colores de sombra representan los siguientes fenotipos:

 Color azul = Canicas amarillas y azules (AB)

 Color verde = Canicas amarillas y rojas (Ab)
 Color gris = Canicas verdes y azules (aB)
 Color amarillo = Canicas verdes y rojas (ab)

Donde las proporciones de los fenotipos son:

 Canicas amarillas y azules (AB) = 9

 Canicas amarillas y rojas (Ab) = 3
 Canicas verdes y azules (aB) = 3
 Canicas verdes y rojas (ab) = 1

Recalculando el “resultado esperado” en base a las observaciones obtenemos:

Con n = 24, las proporciones esperadas varian asi

 Canicas amarillas y azules (AB) = 13.5

 Canicas amarillas y rojas (Ab) = 4.5
 Canicas verdes y azules (aB) = 4.5
 Canicas verdes y rojas (ab) = 1.5

La hipótesis a comprobar es la siguiente:

En base a estos resultados la tabla dos nos indica el valor de Chi cuadrado:
Tabla 19. Obtención valor chi cuadrado.

7. Discusión

Según Lewin, B., & López, A. A. (1996) el cruce de dos gametos heterocigotos
generarán una proporción del 1 para TT, 2 Tt y 1 tt para el genotipo, mientras que la
expresión fenotípica será del 75% dominante y 25% recesivo es decir 3:1. Con respecto
a los resultados del estudio, la expresión genotípica obtenida de la actividad 1 fue de
1.06:1.82:1.12 y la expresión fenotípica fue de 2.857:1.12, los resultados estadísticos
para ambos casos determino que el valor de p está entre el 50% y 90%, lo que indica
que estos eventos sucedieron al azar y se acepa la hipótesis nula para el fenotipo y
genotipo, concordando con la información obtenida. Los resultados obtenidos para la
actividad 3 fueron similares permitiendo la aceptación de la hipótesis nula, la variación
se presentó en las proporciones que fue de 0.87:2.25:0.87 para el genotipo y la
expresión fenotípica fue de 3.12:0.87

Con respecto a la actividad 2, primero se realizó un cruce entre líneas puras de flores de
perritos rojas y bancas, el resultado esperado sería un 100% de flores rojas, tal como
describe Mendel (De Castro, 2016), sin embargo el cruce da como resultado 100%
flores rosadas, es decir, que no hay una expresión completa de los fenotipos con
respecto a los de las líneas parentales, esto se denomina dominancia incompleta; cuando
se realizó el cruce entre 2 plantas con flores rosadas se vio una proporción fenotípica y
genotípica de 1:2:1, donde el 25% de las flores resultaron rojas, el 50% resultaron
rosadas y el 25% restantes resultaron blancas, esto se corroboró con lo expuesto por
Reece et al. (2012) donde explica que en la dominancia incompleta la proporción del
fenotipo y genotipo son iguales, es decir, 1:2:1 (Reece et al., 2012).

Por otra parte, el tipo de sangre resulta ser un tipo de codominancia, pues, en el caso de
una persona con sangre tipo AB, tiene los genes para expresar ambos antígenos, A y B
(Pinheiro, 2018). En el ejercicio se pedía determinar si hay la posibilidad que un bebe
de sangre tipo O tenga un padre con tipo de sangre tipo AB sabiendo que la madre es
tipo O, lo cual es imposibles, pues, como ya se mencionó, al realizar la segregación de
los gametos con el cuadro de Punnett no hay genotipo para que el bebé tenga sangre
tipo O (Pinheiro, 2018).

De la actividad 4, después de obtener el valor de Chi cuadrado podemos calcular el

valor p de probabilidad buscándolo en la tabla, donde, los grados de libertad fueron 3,
ya que las características posibles fueron 4. Se obtuvo que el valor p es menor de 0.005,
es decir, menor al 0,5% de probabilidad (North Dakota State University, 2013).

Al obtener una probabilidad del 0.5%, mucho menor al 5% requerido, se concluye que
los resultados obtenidos son significativos, es decir, fueron alterados por algún factor
externo al momento de realizar el experimento (North Dakota State University, 2013).

Los resultados no fueron los esperados según la hipótesis planteada para el estudio, y se
puede deber a que al recolectar las canicas solo se observaba los fenotipos y más no los
genotipos, en esta actividad. Otra razón puede ser por error humano en la manipulación
a la hora de seleccionar las muestras, ya que nunca se repitió los eventos de igual forma
para uniformizar los datos recogidos. Otro criterio de porque se rechazó la hipótesis es
porque existen fenómenos biológicos que se distribuyen de forma matemática o
estadística pero no se pueden replicar (North Dakota State University, 2013).

8. Conclusiones
 Los cuadro de Punnett permiten determinar los posibles genotipos y fenotipos de
la progenie
 El valor p, para la actividad 1 y 3 fue mayor al 5% por lo que se acepta la
hipótesis nula, es decir los resultados obtenidos experimentalmente son producto
del azar y concuerdan con la proporción 1:3:1 y 3:1 para el genotipo y fenotipo
respectivamente.
  En la actividad 4, el valor p que se obtuvo es menor al 5%, por lo que se
concluye rechazar la distribución de forma 9:3:3:1 en este evento.
9. Bibliografía

De Castro, M. (2016). Johann Gregor Mendel: paragon of experimental science.

Molecular genetics & Genomic Medicine, 4(1), 3-8.

Garrigues, F. (4 de Abril de 2017). Leyes de Mendel: 3 mandamientos de la genética.

Obtenido de revistageneticamedica.com:
https://revistageneticamedica.com/blog/leyes-de-mendel/

Lewin, B., & López, A. (1999). Genes. México: Reverté.

North Dakota State University. (2013). Mendel's Law of Independent Assortment.

Obtenido de ndsu.edu:
https://www.ndsu.edu/pubweb/~mcclean/plsc431/mendel/mendel3.htm

North Dakota State University. (2013). The Chi-Square Test. Obtenido de ndsu.edu:
https://www.ndsu.edu/pubweb/~mcclean/plsc431/mendel/mendel4.htm

Pinheiro, P. (2018). Grupos sanguíneos: Sistema ABO y Factor Rh. Obtenido de

https://www.mdsaude.com/es/2017/04/grupos-sanguineos.html

Reece, J., Taylor, M., Simon, E., & Dickey, J. (2012). Campbell Biology: Concepts &
Connections (Séptima ed.). USA: PEARSON.

Turnpenny, P. (2009). Emery, elementos de genética médica: Elsevier Science Health

Science Division.

10. Anexos

Anexo 1. Tabla de Chi cuadrado