Catel

Manzke,
Síndrome
de

Sinónimos:

Anomalía del Dedo Indice y Síndrome de Pierre Robin

Hiperfalange, Clinodactilia del Dedo Indice y Síndrome de Pierre Robin
Pierre Robin con Hiperfalangia y Clinodactilia, Síndrome
Palatodigital, Tipo Catel Manzke, Síndrome

Código CIE-9-MC: 759.89

Vínculos a catálogo McKusick: 302380

Prestaciones y aspectos sociales

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Catel Manzke es una enfermedad genética extremadamente

rara. Caracterizada por anomalías de los dedos y las características físicas
clásicas asociadas al síndrome de Pierre Robin micrognatia (una mandíbula
anormalmente pequeña) paladar hendido (cierre incompleto del paladar), y
glosoptosis (caída de la lengua hacia atrás). Todo ello conlleva asfixia
atragantamiento y otitis medias de repetición, que puede dificultar la ganancia
de peso normal.

En todos los casos los niños tienen un hueso supernumerario, localizado en la

primera falange del dedo índice y del dedo medio, clinodactilia del dedo índice
(curvatura o desviación permanebte de uno o más dedos). En algunos casos,
puede haber clinodactilia del quinto dedo y pliegue simiesco (un solo pliegue,
profundo de las palmas de las manos).

Algunos niños pueden también tener anomalías congénitas del corazón. El

rango y la severidad de los síntomas pueden variar de un caso a otro.

La mayoría de los casos del síndrome de Catel-Manzke ocurren de forma

esporádica.

Direcciones URL de interés:

Información médica. (Idioma español)

Información médica. (Idioma español)

Asociaciones:
Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones
Congénitas. (ASEREMAC)
Domicilio : Facultad de Medicina. Universidad Complutense
Localidad: 28040 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 913941587, 913941591
FAX : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos

Domicilio : C/ Serrano 140
Localidad: 28006 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 913941587
FAX : 913941592
WEB : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)

Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad: 41018 Sevilla
Teléfono : 954 98 98 92
FAX : 954 98 98 93
Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
Información y contacto: 902 18 17 25 / info@enfermedades-raras.org
WEB : http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)

Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Localidad: 75014 Paris
Teléfono : 00 33 1 56 53 53 40
FAX : 00 33 1 56 53 52 15
Correo-e : eurordis@eurordis.org
WEB : http://www.eurordis.org

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