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rbol genealgico El rbol genealgico o pedigree, es un elemento bsico en el estudio gentico de todas las especies, ayudndonos a reconocer el mecanismo

por el cual se transmite un determinado carcter y el grado de consanguinidad en los cruzamientos que efectuemos. El sexo masculino se representa por un cuadrado, mientras que el femenino por un crculo. Las generaciones se representan en lneas horizontales y se numeran con nmeros romanos. Cada uno de los componentes de una generacin se numera con nmeros rabes. Los cruces se representan con un trazo horizontal que les une. Del trazo horizontal del cruce sale uno que abarca a todos los hijos. Con doble lnea se representan los cruces consanguneos. En negro o con distintos sombreados se representan los individuos afectados de un carcter o malformacin. Veamos un ejemplo de rbol genealgico con el carcter opal (producido por un gen autosmico y recesivo).

I. Factores que influyen en herencia autosmica I.1 Penetrancia La penetrancia es la capacidad de un gen para expresarse, como resultado de su interacin con el medio ambiente y la podemos cuantificar como el % de individuos en cuyo fenotipo se manifiesta el carcter, con relacin al total de individuos que lo portan. La penetrancia incompleta se da cuando todos los individuos portadores del gen no presentan el carcter en su fenotipo. Algunos individuos que portan el alelo deletreo (por ejemplo, en una enfermedad autosmica dominante) no muestran el fenotipo esperado: en ese caso decimos que la penetrancia es incompleta. Es el caso en el que el nmero de individuos que presentan

un fenotipo anormal es inferior al nmero de individuos que portan la mutacin causante de este fenotipo. La penetrancia es una estimacin cuantitativa. Por ejemplo, en el caso de la neurofibromatosis de tipo I, se estima que su penetrancia es del 80% aunque a menudo es difcil detectar variantes leves de la enfermedad. Por ello, en estos casos sera til poder detectar en las familias afectadas las distintas mutaciones y de esta manera establecer ms exactamente el valor de su penetrancia. --> no se debe confundir un caso aislado debido a una penetrancia escasa con un caso espordico debido a la aparicin de una mutacin. 1.2 Expresividad La expresividad es la fuerza con que se manifiesta un determinado gen (penetrante), es decir, un gen se puede expresar de forma variable; por lo que en caso de enfermedades se puede dar un mayor o menor grado de gravedad. El fenotipo observado puede ser ms o menos severo entre los distintos individuos afectados. En este caso se habla de que el alelo deletreo tiene una expresividad variable. La expresividad es una estimacin cualitativa. En el caso del sndrome de Marfan, para una misma mutacin presente en una familia, algunos individuos muestran una forma severa de la enfermedad que afecta al sistema cardiovascular, ocular y esqueltico mientras que otros slo muestran una altura elevada y aracnodactilia, sin problemas oculares o de aneurisma artico. --->La penetrancia reducida y la expresividad incompleta estn descritas principalmente en las enfermedades autosmicas dominantes.

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