Sindrome de Pateu Trisomia del par 13 AFECTA 1 A CADA 5000 NACIDOS EXAMNES EN EMBARAZO ULTROSONOGRACIAS DE LOS ORGANOS INTERNO

GASTROINTESTINAIS Y TRISOMIA DEL PAR 13 RETRASO DE CRECIMIENTO PRE Y POST NATAL,RETARDO MENTAL.SEVRO Y PSICOLOGICO,MICROCEFALEIA,FRENTE INCLINADAHACIA ATRAS,MICROGNATIA,OREJAS.PALADAR OJIVAL.LABIO LEPORINO.CUELLO CORTO.UNAS HIPERCONVEXAS ONVUSIONES NARIZ DE GRAN TAANO E HERNIA UMBILICAL E HIPOTONIA. COMPATIVEL COM UNS MESES DE VIDA.PREVENCION DIANOTICO PRENATAL AMNIOCENTISIS. La fibrosis qustica (FQ) es una de las enfermedades genticas mortales ms frecuentes en la raza caucsica. Se caracteriza por una disfuncin de las glndulas exocrinas, con insuficiencia pancretica y bronconeumopata crnica. Es una enfermedad de transmisin autonmica recesiva, se sabe que el gen defectuoso est localizado en el cromosoma 7 humano, conocido como gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis qustica (CFTR 1. Obstruccin inpruebainal neonatal - leo meconial - Sndrome de tapn meconial 2. Ictericia colesttica 3. Hipoproteinemia y edemas 4. Diarrea crnica 5. Tos pertusoide 6. Retraso pondero estatural 7. Neumopata crnica con atelectasia CONCEPTO El Sndrome de Down (SD), tambin llamado trisoma 21, es la causa mas frecuente de retraso mental identificable de origen gentico. Se trata de una anomala cromosmica que tiene una incidencia de 1 de cada 800 nacidos, y que aumenta con la edad materna. Es la cromosomopata mas frecuente y mejor conoci CABEZA Y CUELLO.D LEVE ,CARA,MANO Y PIESGEITALES FANIAS. Las caractersticas fenotpicas del SD pueden no ser muy evidentes en el perodo neonatal inmediat En 1994 se descubri que el gen responsable de la acondroplasia se localiza en la regin telomrica de la banda 16.3 del brazo corto del cuarto par de cromosomas (Le Merrer et al., 1994). El gen afectado codifica al receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos La talla al nacimiento no difiere mucho de los nios no acondroplsicos (42-52 cm.), aunque la ta lla final raramente supera los 144 cm. (122-144 cm. para el varn y 117-137 para la mujer). En nios acondroplsicos la lmi na de crecimiento del cartlago del hueso se forma ms lentamente de lo normal, dando lugar a que en brazos y piernas se produzca una menor cantidad de cartlago transformable en hueso. Los huesos que crecen menos son el fmur, el hmero y la tibia. Por ello, sus extremidades son cortas, con predominio de la porcin proximal (parte ms

cercana al tronco, brazos y muslos). En estas, la piel es laxa y la grasa subcutnea excesiva, presentando pliegues transversales y cojinetes, y debido a la cortedad de los huesos largos las masas musculares se apelotonan. Sin embargo, los msculos y vasos sanguneos que rodean dichos huesos no estn af ectados y tienen un crecimiento normal, como 2.1. EL CRNEO. 2. MORFOMETRA DEL CEREBRO. .3. EL FORAMEN MGNUM TRISSOMIA DEL PAR 18 -Las anomalas de la trisoma 18 generalmente no son compatibles con ms de unos meses de Vida. Hay ms de diez casos de nios que han Uas hipoplsicas Polihidramnios Bajo peso al nacer (subdesarrolladas) (lquido (2340 g) Piernas cruzadas amnitico adicional). Hipotona inicial que (posicin En radiografas: un evoluciona a preferida) esternn hipertona Esternn corto pequeoCaractersticas Orejas de Pelvis pequeas y Enfermedades implantacin baja Caderas luxadas Retraso de crecimiento Retraso mental Trax-Abdomen: pre y micrognatia hernia umbilical postnatal (mandbula pequea) espacio intermamilar Nacimiento Manos trismicas Aumentado postermino (puos bien cerrados) EL tero parece Placenta inusualmente inusualmente grande. pequea.
El sndrome del maullido de gato (del francs Cri du Chat) o sndrome de Lejeune, es una enfermedad congnita infrecuente con alteracin cromosmica provocada por un tipo de delecin autosmica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo 1.Sntomas caractersticos: Retraso en el desarrollo intrauterino y bajo peso al nacimiento y crecimiento lento.

Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Esta caracterstica se pierde a medida que el nio crece. Estructura facial peculiar, redondeada, con frecuencia con mofletes prominentes ("cara de luna"). Microcefalia (cabeza pequea). Escoliosis. Bajo tono muscular. Hipotonia. Cardiopata congnita. Ojos separados(hipertelorismo) y dispuestos hacia abajo(fisuras palpebrales). Orejas de implantacin baja. Pliegue epicntico. Cuello corto y ordinario.

Fracturas espontneas/fragilidad sea. Hernia inguinal.

Hiperlaxitud ligamentaria. Osificacin anormal/ausente. Miopia y atrofia ptica. Manos pequeas. Pies planos.

Retraso mental, pudiendo ser severo. Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras.[3] Mandbula pequea (micrognatia). Excrecencia cutnea justo delante de la oreja. La raz de la nariz est hundida. Dedos de las manos y pies parcialmente unidos por membranas. (Sindactilia parcial). Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue simiesco) y los dermatoglifos estn alterados. Pulgar aducido hacia el interior. Desarrollo anormal de la glotis y laringe, esto tiene como consecuencia que el llanto de los bebs se parezca al maullido de un gato, de ah viene su nombre. Pliegues del epicanto (un pliegue extra de piel sobre el ngulo interior del ojo). Odos externos con pliegues anormales o incompletos.

Un cariotipo (anlisis cromosmico) debe mostrar que falta una porcin del brazo corto del cromosoma 5, de lo contrario, un tipo ms detallado de prueba gentica (anlisis FISH) puede revelar la falta de una pequea porcin del este cromosoma. Labio y paladar hendidos; la boca suele presentar un mohn caracterstico. Mala oclusin dental. Hipogenitalismo.

Distasis rectal (msculos abdominales separados). Ausencia de bazo y rin. Una radiografa lateral del crneo puede mostrar un ngulo anormal en su base. Pie zambo. Luxacin congnita de caderas. Palas ilacas pequeas.

Metacarpianos y metatarsianos pequeos. Laxitud ligamentosa. Malformaciones gastrointestinales. Encanecimiento prematuro. Atrofia cerebral. Hidrocefalia.(1-17)