ORIGINAL

Asociacin entre malformaciones congnitas del sistema nervioso central y epilepsia en pacientes peditricos de Mxico
E. Alva-Moncayo a, A.J. Horta-Martnez b, M. Castro-Tarn a, R. Bautista-de Anda c, I.A. Granados-Garca c, H. Huitrn-Nava c
A LINK BETWEEN CONGENITAL MALFORMATIONS OF THE CENTRAL NERVOUS SYSTEM AND EPILEPSY IN PAEDIATRIC PATIENTS IN MEXICO Summary. Introduction. Since epilepsy is one of the most frequent causes of visits in Paediatric Neurology, attention must be given to one of the causes linked to it, namely congenital malformation, which is the second most common cause of epilepsy. To this end, different forms of congenital defects related to epilepsy in Paediatric medicine can be identified according to their neurodevelopment. Aims. The purpose of this study was to determine the different congenital malformations associated to epilepsy in Paediatrics. Patients and methods. We took a sample consisting of 116 patients diagnosed as suffering from epilepsy associated with congenital malformations of the central nervous system, following an evaluation of imaging studies, magnetic resonance and computerised tomography brain scans; subjects were then grouped according to the normal embryonic chronological development of the human being. Results. From the total number of cases, a selection was made according to age, where the predominant group was found in those below one year of age and in the group of school-age children, and migration disorders, where the main malformation included was lissencephaly; the other group was made up of proliferation disorders. Similarly, the associated types of epilepsy were the most common childhood epileptic syndromes, West and Lennox-Gastaut syndrome. The types of epileptic seizures that were found were partial seizures. Conclusions. The study outlined above shows congenital malformations of the central nervous system to be the main cause associated to epilepsy and the most sensitive neuroimaging study currently available is magnetic resonance. For this reason we suggest the use of this procedure in cases in which no apparent cause can be found so that this nosological entity can be defined to a greater degree of precision. Despite its multifactorial causation, being below 25 years of age and above 35 at the time of pregnancy is considered to constitute a higher potential risk, while no geographic location was found to predominate. [REV NEUROL 2004; 39: 222-6] Key words. Cell migration. Cell proliferation. Congenital malformations of the central nervous system. Lennox-Gastaut syndrome. West syndrome.

INTRODUCCIN La embriologa clsica describe la morfologa, as como los cambios anatmicos e histolgicos, de los rganos y tejidos, y permite documentar la neurognesis, migracin neuroblstica, proyecciones axonales y sinaptognesis dentro del desarrollo del sistema nervioso [1]. En contraste, la nueva neuroembriologa, adems de incluir la neuroanatoma tradicional, aade los conceptos genticos moleculares contemporneos para explicar cmo se forma y madura el sistema nervioso y, en consecuencia, se pueden identificar las diferentes malformaciones congnitas con el auxilio de estudios de neuroimagen, como es el caso de la resonancia magntica (RM) [2-4]. En este grupo de estudios, las alteraciones estructurales del sistema nervioso central (SNC) se clasifican en los siguientes grupos: Malformaciones de la lnea media cerebral (en particular, en el cuerpo calloso y el septo pelcido): holoprosencefalia, arrinencefalia, displasia septoptica, agenesia del cuerpo calloso. Trastornos de la migracin y proliferacin neuronal: polimicrogiria, lisencefalia, esquisencefalia, heterotopias, paquigiria, ausencia de septo pelcido.
Recibido: 06.10.03. Recibido en versin revisada: 11.05.04. Aceptado: 26.05.04.
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Malformaciones de la fosa posterior (segmentacin, proliferacin y migracin neuronal) [5]: hipoplasia cerebelosa global, malformacin de Dandy-Walker, enfermedad de Joubert, malformacin de Chiari. Sin embargo, la variabilidad en las manifestaciones asociadas a malformaciones congnitas del sistema nervioso central, incluidas las crisis epilpticas, los trastornos del desarrollo neurolgico y las dismorfias, generan todava definiciones mltiples para un mismo grupo de entidades nosolgicas. Las malformaciones congnitas del SNC se producen durante el desarrollo del mismo, segn el momento de interrupcin del desarrollo (Tabla I) y, tericamente, son consecuencia de un proceso de desarrollo intrnsecamente anormal del SNC; tambin pueden deberse a factores extrnsecos, como a gentesteratgenos, infecciones y exposicin a txicos [6]. Sin embargo, un 3% de los neonatos presentan graves malformaciones mltiples o localizadas que se asocian a mortalidad elevada, pues producen el 70% de las muertes fetales y el 40% de las muertes durante el primer ao de vida. Dentro de los defectos selectivos de la morfognesis, generan anomalas mesodrmicas primarias; en el caso de la ausencia de cierre del tubo neural, pueden causar proliferacin y migracin defectuosa de las neuronas y clulas precursoras, o la segmentacin y formacin de surcos anormales, con la consecuencia de la agenesia o hipoplasia de estructuras neurales. Como se aprecia, resulta difcil hablar un mismo idioma si no existe unificacin de criterios; la mejor manera es tomar como referencia el desarrollo embrionario y su correlacin con la clnica y la neuroimagen [7-9]. Resulta difcil incluir las malformaciones congnitas del SNC

Servicio de Neurologa Peditrica. b Servicio de Neuroimagen. Hospital General. Centro Mdico Nacional La Raza. c Facultad de Medicina Iztacala. Universidad Nacional Autnoma de Mxico. Mxico DF, Mxico. Correspondencia: Dra. Edith Alva Moncayo. Centro Mdico Nacional La Raza. Gabriel Mancera, 1815-203. Colonia del Valle. Mxico DF 03100, Mxico. E-mail: edith58@prodigy.net.mx 2004, REVISTA DE NEUROLOGA

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Tabla I. Cronologa de la morfognesis del sistema nervioso y las posibles malformaciones ms comunes. Da de gestacin Das 0-18 Evento Formacin de la placa neural primaria Efecto secundario No hay efectos Defectos de la lnea media anterior

Das 18-21 Desarrollo de la placa neural

Das 22-23 Aparecen las vesculas pticas Hidrocefalia Das 24-26 Cierre del neuroporo anterior Das 26-28 Cierre del neuroporo posterior Da 32 30-130 da Primordio cerebelar y vascularidad Proliferacin neuronal Anencefalia Crneo bfido, espina bfida Microcefalia De 20-25. semana, enfermedades desmielinizantes Cambios patolgicos posnatales destructivos de la semana 25 al 4. da posnatal Trastornos de la migracin

Meses 7-9 Formacin de surcos secundarios y terciarios

Figura 1. Corte sagital de paciente en edad preescolar con sndrome de Lennox-Gastaut y agenesia del cuerpo calloso.

175 das Migracin neuronal, a 4 aos mielinizacin posnatales

en un patrn de desarrollo conocido, porque pueden abarcar ms de una fase. Dicha complejidad genera que no se conozca su etiologa en aproximadamente el 60% de los casos; pero, seguramente una rea de intensa investigacin con el propsito de entender mejor estas modificaciones, es la gentica. Entre los factores hereditarios que pueden producir malformaciones del sistema nervioso destacan los trastornos autosmicos y ligados al cromosoma X (7,5%) y las anomalas cromosmicas (6%). En cuanto a la herencia multifactorial, que se debe a la intervencin de diversas anomalas genticas y factores ambientales, slo se pueden explicar hasta un 20% de ellas; pero esto permite obtener un gran avance en el conocimiento de la causa. Otros factores incluidos como causantes son los teratgenos, traumatismos, hipoxia perinatal, las toxinas qumicas y los frmacos, las infecciones y las radiaciones, que incluyen el 3,5% de las causas; esto explica por qu puede abarcar ms de una fase del desarrollo la combinacin etiolgica condicionante de la gran variedad de malformaciones congnitas del SNC [10-13]. Las malformaciones producidas por teratgenos dependern de su mecanismo de accin, as como del momento y la duracin de la exposicin en el perodo gestacional; es el ejemplo de las fases de migracin y embriognesis defectuosas de las crestas neurales, que causan anomalas auditivas, quistes en la fosa posterior, microcefalia, heterotopias, sndrome de Dandy-Walker e hidrocefalia, entre las principales malformaciones [14,15]. En el caso de las infecciones fetales, pueden dar lugar a alteraciones morfolgicas, disfuncin sin cambios histolgicos e infecciones latentes con anomalas posteriores. Entre ellas, se han identificado las infecciones por toxoplasma, rubola, herpes y citomegalovirus, sfilis y virus de la inmunodeficiencia humana, como los incluidos particularmente en el complejo de TORCH; son causantes potenciales de malformaciones congnitas por la exposicin fetal o infeccin materna latente. En Mxico no existe informacin publicada sobre los tipos de mal-

Tabla II. Grupos de edad y sexo de los pacientes con malformaciones congnitas del sistema nervioso central en el Hospital General Centro Mdico La Raza. Femenino 15 6 9 13 2 Masculino 23 11 10 21 6 Edades Menor de 1 ao (38) 1-2 aos (17) 3-5 aos (19) 6-12 aos (34) 13-15 aos (8)

formaciones congnitas y su asociacin con sntomas neurolgicos, en particular las epilepsias, como es el caso de los sndromes epilpticos catastrficos de la infancia y, por supuesto, los tipos de crisis epilpticas de acuerdo a la clasificacin vigente para este propsito [18-22]; de ah surgi el inters por conocer en una poblacin esta asociacin interesante y frecuente en la literatura [23-27].
PACIENTES Y MTODOS Se incluyeron 116 casos de pacientes atendidos en el Departamento de Neurologa peditrica durante el perodo comprendido entre junio del 2002 y junio del 2003; las manifestaciones comunes en todos los casos fueron las crisis epilpticas, y las edades incluidas, desde recin nacidos a 16 aos. Se agruparon por edades de acuerdo con la clasificacin aceptada por la Academia Americana de Pediatra. Como el objetivo era conocer los tipos de crisis epilpticas, slo se analiz la asociacin entre el tipo de malformaciones congnitas del SNC y los tipos de crisis epilpticas, todava vigente la clasificacin de 1981 y 1989, teniendo en cuenta los hallazgos de los estudios de RM, que se decidi seleccionar de acuerdo a la estructura del sistema nervioso afectada. No se precis ninguna carta de consentimiento informado, pues eran anlisis de expedientes clnicos y paraclnicos y se respet, por tanto, la confidencialidad de cada paciente. El anlisis se realiz mediante tablas y

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Figura 2. Corte coronal (a) y axial (b) de RM, que muestra el caso de un paciente varn de 6 aos con imgenes clsicas de lisencefalia difusa y atrofia cortical.

cuadros, y slo se utilizaron medidas de tendencia central y de dispersin para conocer la distribucin de esta asociacin investigada. Durante un ao, en un centro de atencin neuropeditrica, se detect un nmero considerable de malformaciones congnitas del SNC. En este grupo de estudio, seleccionado de acuerdo a la cronologa de presentacin de las alteraciones identificadas y su presentacin de sntomas y signos, en particular la epilepsia, se realiz el Tabla III. Relacin de los tipos de malformacin en cuanto a los hallazgos de estudios de neuroimagen. presente anlisis de observacin.
Malformaciones Casos 31 Variantes de malformaciones Holoprosencefalia Microcefalia Macrocefalia Agenesia del cuerpo calloso Estenosis del acueducto de Silvio Quiste subaracnoideo Trastornos de la proliferacin 47 Facomatosis Craneosinostosis Sndromes de Arnold Chiari y Dandy-Walker Polimicrogiria Trastornos de la migracin 32 Esquisencefalia Paquigiria Lisencefalia Heterotopias Trastornos de mielinizacin 6 Enfermedades desmielinizantes Quiste porenceflico N. de casos 9 3 1 15 1 2 21 11 9 6 2 1 16 13 4 2

epilepsia predominantes fueron las crisis parciales, seguidas de los dos sndromes epilpticos catastrficos de la infancia (Tabla IV); a pesar de incluir slo las crisis generalizadas, es importante mencionar que en esta variante las predominantes fueron las tnicas generalizadas y tonicoclnicas. El total de pacientes atendidos en un ao en el Servicio de Neurologa peditrica fue 2.350, de los cuales un 60% correspondi a casos de epilepsia. Por tanto, el grupo de malformaciones congnitas correspondi al 5% en una unidad de III nivel y, aunque no es representativo poblacionalmente, nos permite tener una idea parcial de lo frecuentes que son las malformaciones

RESULTADOS Se incluy un total de 116 casos con malformaciones congnitas del SNC, del total de la poblacin atendida en un ao en el Servicio de Neurologa peditrica. Se agruparon por edad, tipo de malformacin, variantes de crisis epilpticas detectadas y hallazgos en los estudios de RM. Los grupos de edad donde se detectaron las malformaciones congnitas del SNC por estudio de neuroimagen y el motivo de envo al servicio fue en todos los casos epilepsia en menores de un ao y escolares, con un predominio del sexo masculino con una relacin 1,4:1 global; no obstante, de acuerdo a la divisin por grupos de edad, slo sucedi en menores de 2 aos y escolares (Tabla II). Los tipos de malformaciones congnitas del SNC se agruparon cronolgicamente de acuerdo con la etapa del desarrollo donde existi la afectacin, y predominaron los trastornos de la proliferacin y la migracin neuronal. En cuanto a los hallazgos de microcefalia asociada a infecciones perinatales, estacan en particular la rubola y el citomegalovirus. La agenesia del cuerpo calloso (Fig. 1) se identific en siete casos, y la lisencefalia (Fig. 2) como trastorno de migracin se present en siete; sin embargo, existen mayor nmero de malformaciones incluidas: en orden de frecuencia, los quistes subaracnoideos y las facomatosis, principalmente, adems de las otras alteraciones estructurales que se muestran en la tabla III. Finalmente, los tipos de
Trastornos de induccin y segmentacin

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Tabla IV. Relacin de los tipos de crisis epilpticas. Nmero de casos Sndrome de West Sndrome de Lennox-Gastaut Crisis parciales Crisis generalizadas Otros sndromes 21 24 44 23 4

congnitas del SNC como causas de epilepsia en Mxico. Lo anterior requiere una deteccin oportuna para reglar una conducta especfica integral y el consejo gentico en caso necesario.

DISCUSIN La epilepsia es manifestacin de un gran nmero de enfermedades y es generadora de crisis epilpticas recurrentes y crnicas de etiologa diversa. Las malformaciones del SNC se asocian con la epilepsia y en nuestro medio es imprescindible demostrarlo, en particular dentro del grupo de edad pedriatrca.[26-30]. En general, se acepta que la epilepsia tiene una tasa baja de mortalidad. Se han identificado tasas de mortalidad de 1-4,5 por 100.000. En el boletn de la Organizacin Mundial de la Salud aparece la epilepsia como causa de muerte casi en la mayora de los pases; pero, no sucede si la causa desencadenante son las malformaciones congnitas [31]. Las malformaciones congnitas estructurales del SNC se producen durante el desarrollo del mismo. Aproximadamente un 3% de los neonatos presentan graves malformaciones mltiples o localizadas, y estas malformaciones producen el 70% de las muertes fetales y el 40% de las muertes durante el primer ao de vida. Es difcil incluir las malformaciones en un patrn

de desarrollo conocido, ya que pueden abarcar ms de una fase [32-34]. En ms del 60% de los casos no se conoce la etiologa de las malformaciones del SNC. Entre los factores hereditarios que pueden producir malformaciones del sistema nervioso destacan los trastornos autosmicos y ligados al cromosoma X (7,5%) y las anomalas cromosmicas (6%). La herencia multifactorial se debe a la intervencin de diversas anomalas genticas y factores ambientales y podra explicar hasta un 20% de las malformaciones [35]. Dentro de los resultados obtenidos, es interesante la asociacin directa entre las malformaciones congnitas del SNC y la epilepsia refractaria en los grupos de edad de menores de un ao y escolares; se observa una asociacin directa entre la morbimortalidad elevada en estos grupos de edad y la alerta sobre la necesidad de una deteccin oportuna, para determinar alternativas teraputicas ms apropiadas y mejorar la calidad de vida del paciente peditrico; por otra parte, dentro de las malformaciones congnitas ms frecuentes a diferencia de los estudios internacionales, destacan la agenesia o hipoplasia del cuerpo calloso como los principales; aunque no se incluyen dentro de malformaciones congnitas del SNC, tambin es clara su asociacin al grupo de facomatosis y, de ellas, la esclerosis tuberosa y la neurofibromatosis tipo I como las predominantes; en nuestra poblacin, su asociacin con la epilepsia se considera interesante para la instalacin teraputica antiepilptica, segn la gravedad de estos sntomas. Finalmente, en el predominio del sexo masculino no hay una diferencia significativa con lo apuntado por estudios internacionales, por lo que se concluye que no es un elemento de capital importancia [36-40]. El presente trabajo interesa por el perodo tan corto y la frecuencia tan elevada de las malformaciones congnitas del SNC, as como por su asociacin con una manifestacin de tantas enfermedades, como es la epilepsia. Por otra parte, incluye, sin duda, un grupo interesante en el que resulta necesaria su identificacin oportuna.

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ASOCIACIN ENTRE MALFORMACIONES CONGNITAS DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL Y EPILEPSIA EN PACIENTES PEDITRICOS DE MXICO Resumen. Introduccin. Al ser la epilepsia una de las causas ms frecuentes de atencin en Neurologa peditrica, es necesario considerar una de las causas asociadas a la misma, la presencia de malformaciones congnitas, como segunda causa generadora de epilepsia; por ello, sobre la base de su neurodesarrollo, se pueden identificar las diferentes variedades de defectos congnitos relacionados con las epilepsias en Pediatra. Objetivo. Conocer las diferentes malformaciones congnitas asociadas a la epilepsia en Pediatra. Pacientes y mtodos. Se incluyeron 116 casos con diagnstico de epilepsia asociado a malformaciones congnitas del sistema nervioso central, en los que se evaluaron los estudios de imagen, como la resonancia magntica y tomografa computarizada de crneo, y se agruparon de acuerdo al desarrollo cronolgico embrionario normal del ser humano. Resultados. Todos los casos se seleccionaron por edad, y el grupo predominante se detect en los menores de un ao y en el grupo de escolares, con los trastornos de migracin, entre los que se incluye la lisencefalia, como principal malformacin; el otro grupo fue el de los trastornos de proliferacin; en cuanto a los tipos de epilepsia asociados, los dos grupos de sndromes epilpticos en la infancia ms comunes fueron el sndrome de West y el de Lennox-Gastaut; tomando en consideracin los tipos de crisis epilpticas encontradas, correspondi a las crisis parciales. Conclusiones. Lo anterior muestra como principal causa asociada a la epilepsia las malformaciones congnitas del sistema nervioso central, y el estudio de neuroimagen con mayor sensibilidad hoy da es la resonancia magntica, por lo que se sugiere la utilizacin de este procedimiento en los casos en los que no se encuentre una causa aparente, para afinar con mayor precisin esta entidad nosolgica. A pesar de la causa multifactorial, las edades menores de 25 y mayores de 35 aos en las madres embarazadas se consideran de mayor riesgo potencial, sin predominio de rea geogrfica. [REV NEUROL 2004; 39: 222-6] Palabras clave. Malformaciones congnitas del sistema nervioso central. Migracin celular. Proliferacin celular. Sndrome de Lennox-Gastaut. Sndrome de West.

ASSOCIAO DE MALFORMAES CONGNITAS DO SISTEMA NERVOSO CENTRAL E EPILEPSIA EM DOENTES PEDITRICO DO MXICO Resumo. Introduo. Sendo a epilepsia uma dos aspectos mais frequentes de ateno em Neurologia peditrica, necessrio considerar uma das causas associadas mesma, as malformaes congnitas, como segunda causa geradora de epilepsia; por este motivo, sobre a base do seu neurodesenvolvimento podem identificar-se as diferentes variedades de defeitos congnitos relacionados com as epilepsias em Pediatria. Objetivo. Conhecer as diferentes malformaes congnitas associadas epilepsia em Pediatria. Doentes e mtodos. Incluram-se 116 casos com diagnstico de epilepsia associada a malformaes congnitas do sistema nervoso central, em que se avaliaram os estudos de imagem como a ressonncia magntica e a tomografia computorizada do crnio, e agruparam-se de acordo com o neurodesenvolvimento cronolgico embrionrio normal do ser humano. Resultados. Os casos foram seleccionados por idade, sendo o grupo predominante detectado nos menores de um ano de idade no grupo de idade escolar, e as alteraes e migrao, onde se inclui a lisencefalia, como principal malformao; o outro grupo foi as perturbaes de proliferao; do mesmo modo, relativamente aos tipos de epilepsia associados, os dois grupos de sndromas epilpticas na infncia mais comuns foram a sndroma de West e a de Lennox-Gastaut; tomando em considerao os tipos de crises epilpticas encontradas, correspondeu s crises parciais. Concluses. O atrs descrito mostra como principal causa associada epilepsia as malformaes congnitas do sistema nervoso central, e o estudo de neuroimagem hoje com maior sensibilidade a ressonncia magntica, pelo que se sugere a utilizao deste procedimento nos casos em que no se encontre causa aparente, para aperfeioar com maior preciso esta entidade nosolgica. Apesar da causa multifactorial, as idades menores de 25 e maiores de 35 anos nas mulheres grvidas so consideradas de maior risco potencial, sem predomnio de rea geogrfica. [REV NEUROL 2004; 39: 222-6] Palavras chave. Malformaes congnitas do sistema nervoso central. Migrao celular. Proliferao celular. Sndroma de LennoxGastaut. Sndroma de West.

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