Impacto de la Gentica en un Mundo Global

Dr. Virgilio A . Prez Fernndez Mster en Gentica y Antropologa Forense Mster en Tecnologa Educativa

Impacto de la Genetica en un Mundo Global

EN LA HISTORIA

1924: La Ley de Inmigracin en EE.UU. limita la entrada al pas sobre la base del origen racial o tnico.

:1977 Sntesis de la somatostatina, primera protena humana obtenida por tecnologa de ADN recombinante bacterianas protena pequea de slo 14 aminocidos que poda ser detectada en cantidades muy pequeas

1978: Genentech Inc. utiliza tcnicas de ingeniera gentica para producir insulina humana en E. coli ,y se transforma en la primera empresa biotecnolgica que cotiza en la bolsa de NY.

1977: Primera aplicacin prctica de la ingeniera gentica: se produce la hormona de crecimiento humana en bacterias.

1987: La firma Genentech es autorizada para que comercialice el activador tisular del plasmingeno, obtenido por recombinacin del ADN para tratar ataques del corazn

1990: Pat Brown y colegas inventan la tcnica DNA microarrays

26 de Junio del ao 2000: el presidente de los EEUU, Bill Clinton, el 1er ministro britnico, Tony Blair, el presidente de Celera Genomics, Craig Venter y el director del proyecto del genoma humano, Francis Collins, anuncian la complementacin de la secuencia borrador del genoma humano.

1986: William Rutter y sus colegas de la Universidad de California, desarrollaron una vacuna contra la hepatitis B, obtenida por ingeniera gentica.

1984: Alec Jeffrey desarrolla accidentalmente el "ADN fingerprinting" (la huella gentica) , un mtodo que permite la identificacin de las personas a partir de su material biolgico
1985: Se utiliza por primera vez la " ADN fingerprinting" (huella gentica) en una investigacin judicial en Gran Bretaa.

1983: Kary Mullis de Cetus Corporation describe su mtodo de la reaccin en cadena de la polimerasa (PCR), que permite replicar (copiar) genes especficos con gran rapidez.

Transferencia de genes en animales

Cultivo de Clulas Vegetales

Frmacos Anti-cncer Diagnsticos

Solucin de crimenes Tecnologa del ADN Bancos de ADN, ARN Protenas Mapas de Genomas completos Sntesis de Nuevas Protenas Nuevas Plantas y Animales Nuevos Alimentos

Biologa Molecular
Ingeniera Gentica
Clonacin Produccin de Protenas humanas Recursos humanos qumicos raros

Marcadores

Sntesis de Sondas de ADN

Localizacin de desrdenes genticos

Nuevos Antibiticos

Terapia Gnica

GENMICA
El Proyecto Genoma Humano (PGR), de $ 3,000 millones de dlares, se inici en 1990, para secuenciar 3,000 millones (M) de pares de bases (pb) en 15 aos. Se finaliz en 2003, a un costo estimado de $ 2,700 millones. El costo en 2007 para secuenciar 3,000 M de pb fue de $ 1,000 dlares. US Genomics Inc., perfecciona un aparato que En 40 minutos se pueden leer 3 mil M de bases.
(Uehling, M. D, Bio-It World Nov. 12 2002).

GENOMICA
El genoma humano es 10 veces mas pequeo que el genoma de la salamandra Bolitoglossa subpalmata y 200 veces menor que el de la Ameba
Entre una persona y otra el ADN solo difiere en 0.2% 20% idntico 60% idntico De 289 genes humanos implicados en enfermedades, hay 177 cercanamente similares a los genes de Drosophila.

70% idntico

98% idntico

Humanos 30,000 genes

Chimpanc 30,000 genes

Ratn 30,000 genes

A. thaliana 25,000 genes

C. elegans 19,000 genes

D. melanogaster 13,000 genes

BASES DE LA PROTEMICA

Impacto de la Genetica en un Mundo Global

EN FARMACIA

VECTORES GNICOS
Son elementos mviles, en los que se inserta el gen a transferir. Fcilmente manipulables y pueden transferirse hasta la clula husped para obtener las clulas transgnicas. Los principales vectores utilizados son: 1. 2. 3. 4. Plsmidos Bacterifagos Csmidos Cromosomas artificiales de levaduras (YAC)

BIOTECNOLOGA MDICA
Se aplica en procesos mdicos. Algunos ejemplos son:
1. Diseo de organismos para producir antibiticos.

2. Desarrollo de vacunas ms seguras y nuevos

3.
4. 5. 6.

frmacos. Diagnsticos moleculares. Terapias regenerativas Desarrollo de la ingeniera gentica para curar enfermedades a travs de la manipulacin gnica. Trasplante de rganos a partir de animales modificados genticamente.

NANOBIOTECNOLOGA PARA DIAGNSTICO ENF. INFECCIOSA

Nanobiotecnologa manipula tomos

y molculas para crear biomateriales, dispositivos y sistemas en la escala de una mil millonsima de metro. En la India han desarrollado un kit de diagnstico de Tuberculosis (TB) basado en nanotecnologa, porttil, no requiere entrenamiento, y el costo es menor a undlar (US $) por prueba. En USA investigan sobre biosensores pticos para rpida deteccin de TB.
AzoNano, On line Journal of Nanotechnology, september 2005, vol. 1, a0103.

Impacto de la Genetica en un Mundo Global

CIFRAS IMPORTANTES

CIFRAS IMPORTANTES
1 en 22 es la Fc. de portadores de Fibrosis Qustica en la

poblacin caucsica, de 1 en 18,000 en la poblacin Afroamericana y 1 en 90,000 en la Asiaticoamericana.

1 de 10,000 varones nacen con Hemofilia. En cambio 1 de 10

millones de hembras nacen con esta condicin.

CIFRAS IMPORTANTES

1 en 37,000 nios de padres caucsicos en EUA que nace con

albinismo.

1 en 15,000 nios de padres afroamericanos en EUA nacen con

albinismo.

1 en 22 nios miembros de la tribu Hopi en EUA nacen con

albinismo.

CIFRAS IMPORTANTES

El 90% de las enfermedades de los seres humanos estn

presentes en el ratn.

El nmero de genes que codifican protenas en los humanos

es de 20,000- 25,000.

La incidencia de espina bfida es de 1 en 1000 y el riesgo de

tener un segundo hijo con E.B. es de un 3 %.

CIFRAS IMPORTANTES
1 en 3,500 es el numero de nias con deficiencia de Hormona

de crecimiento.

La probabilidad de que dos personas tengan los mismos 13

alelos del CODIS es de 1 en 100 trillones y el nmero de habitantes de la tierra es de 7 billones.

El 60-70% de los alimentos de una tienda contienen algn

ingrediente transgnico.

CIFRAS IMPORTANTES
El 10% de los RN sern diagnosticados por una condicin

multifactorial a lo largo de su existencia.

De acuerdo con un estudio realizado en EU, el 61% de los

adultos presento sobrepeso y el 26% resulto obeso.

El 50% de los genes de los humanos son similares a los de un

pltano.

CIFRAS IMPORTANTES
.-En el 1975 el costo anual de un paciente con Fibrosis

Quistica para una pareja estadounidense era de 275,000.00 UD$

.-El costo anual para una persona que consuma

Embrel(logrado por biotecnologa), para la Artritis es de 16,000.00 UD$

MODIFICACIONES GENETICAS EN ANIMALES

Xenotransplantes en cerdos: inactivacin del gen 1,3 galactosil transferasa, disminucin de la expresin del gen antiVCAM, y transferencia del gen humano de anticoagulacin. Produccin de protena C humana en leche de cerdos, para tratar desrdenes como hemofilia. Expresin de precursor de la hormona de crecimiento proteasa resitente en tejido de msculo de cerdo. Secresin de hormonas de crecimiento humano en tejido seminal de cerdo.

Produccin de lisostafina en glandulas mamarias de ratones que previene mastitis por S. aureus.

ALIMENTOS DE MEJOR CALIDAD

2a. GENERACIN DE TRANSGNICOS

ARROZ con beta caroteno de genes de narciso y de Erwinia uredovora. ARROZ fortificado con un gen de la ferritina del frijol de soya.

TOMATE Flavr Savr (ADN antisentido en gen de la poligalacturonasa que degrada las pectinas en la maduracin). TOMATE con tres veces y medio de beta caroteno.

BIOTECNOLOGA AGRCOLA
Se basa en la modificacin de plantas por IG para que generen protenas de inters. Son las plantas transgnicas. Los principales objetivos son: 1. Lograr plantas resistentes a herbicidas, bacterias, virus e insectos 2. Aumentar el rendimiento fotosinttico (ms produccin) 3. Fijacin del nitrgeno atmosfrico 4. Mayor calidad de los productos 5. Obtener plantas con protenas de inters comercial (vacunas, interferones, vitaminas)

GENES MARCADORES
En los vectores, adems del gen de inters se colocan otros genes denominados marcadores. Son genes que permiten identificar aquellas clulas que han incorporado el ADN del vector. En general, estos genes dan a la clula que los contiene resistencia a antibiticos, de tal forma que si aadimos el antibitico a una mezcla de clulas con y sin el ADN de inters, las que no lo tengan (y por tanto, tampoco el gen de resistencia al antibitico), morirn.

CULTIVO DE CELULAS MADRES

Consiste en tomar el ncleo de una clula del paciente adulto y transferirlo a un vulo humano cuyo ncleo se ha eliminado previamente. El resultado sera un embrin humano clnico (un clon del paciente). Sin embargo, el embrin no se implantara en una mujer (lo que dara lugar a un hijo clnico del paciente). Slo se le dejara desarrollarse unos das. Luego se elimina para obtener de l las clulas madre.

NECESIDADES EN INGENIERIA GENTICA

Polticas Nacionales.

Identificacin de usuarios y problemas a resolver con tecnologas del ADN recombinante. Infraestructura instalada, que requiere inversiones de capital al alcance de pases como el nuestro. Recurso humano con Maestra y Doctorado.

BIORREMEDIACIN
La biorremediacin consiste en acelerar el proceso natural para mitigar la contaminacin ambiental. Donde microorganismos como levaduras, hongos o bacterias degradan una gran cantidad de sustancias txicas, reduciendo su carcter nocivo o incluso volvindolas inocuas para el medio ambiente y la salud humana.

BIORREMEDIACIN
Los expertos en ingeniera gentica creen que la utilizacin de organismos modificados genticamente traer un mayor desarrollo de la biorremediacin. Los ejemplos son muy variados: La introduccin de un gen en el organismo especfico para el vertido. El desarrollo de cepas biosensoras luminiscentes, que permitiran monitorizar el proceso de degradacin. La creacin de plantas transgnicas para limpiar suelos contaminados.

Sin embargo, sus detractores advierten de sus posibles efectos secundarios sobre el medio ambiente, por lo que deben hacer frente a importantes restricciones legales, y recuerdan que en la mayora de los casos los organismos naturales pueden servir igualmente.

BIOLIXIVIACIN
Tambin denominada lixiviacin bacteriana, consiste en el

ataque qumico de distintas materias primas naturales, de residuos o de productos reciclados con participacin directa o indirecta de bacterias. Estas son generalmente mesfilas, como la Thiobacillus ferrooxidans, aunque cada vez se utilizan ms las de naturaleza termfila con temperaturas de crecimiento de hasta 80 C.

Plantas transgnicas
Transgnesis= introduccin de ADN extrao en un genoma, de modo que se mantenga estable de forma hereditaria y afecte a todas las clulas en los organismos multicelulares.
Agrobacterium tumefaciens es patgena de plantas. Produce tumores
Agrobacterium Plsmido Ti
inductor de tumores contiene oncogenes (genes onc)

ncleo cromosoma

cromosoma clula vegetal tumores Proliferacin de hormonas crecimiento. Se forman tumores en las zonas de la lesin

Ingeniero gentico natural tras sutitucin de genes onc por genes de inters

BIOTECNOLOGA GANADERA
Consiste en la alteracin gentica de animales para mejorar el rendimiento que de ellos se obtiene.

La investigacin se centra en la obtencin de animales que produzcan protenas y compuestos de inters farmacolgico y a obtener rganos destinados a trasplantes humanos (fundamentalmente a partir de cerdos)

Impacto de la Genetica en un Mundo Global

EN LA MEDICINA

ETIOLOLOGA DE LA ENFERMEDADES GENTICAS

1.-HERENCIA MONOFACTORIAL O MENDELIANA 2.-HERENCIA MULTIFACTORIAL 3.-HERENCIA MITOCONDRIAL 4.-CROMOSOMOPATAS

5.-DEFECTOS PEROXISOMALES

ENFERMEDADES GENTICAS
7.5% de todas las concepciones tienen anomalas cromosmicas. Son la causa del 50% de los abortos precoces espontneos y del 5% de los neonatos o lactantes muertos Aparecen en 0.5-1% de los nacidos vivos 5% de los menores de 25 aos desarrollarn una enfermedad grave con un componente gentico importante

CARACTERSTICAS DE LA HERENCIA MENDELIANA

Muchas enfermedades y poca fc.
Son discontnuas. Se puede calcular el Riesgo de repeticin.

Puede o no haber saltos de generacin.

En las autosmicas no hay predileccin por ningn sexo.

En las Lig. al X hay discriminacin sexual.

ENFERMEDADES MENDELIANAS

ENFERMEDADES MENDELIANAS

SNDROME DE MARFAN

SNDROME DE MARFAN

CARACTERISTICAS DE LA HERENCIA MULTIFACTORIAL

Hay pocas frecuencia.

Son contnuas.

enfermedades

gran

No existe Riesgo probabilstico de repeticin, sino emprico que es menor del 10%. En su produccin intervienen mltiples factores

ENFERMEDADES MULTIFACTORIALES

CROMOSOMOPATAS

SNDROME DE DOWN

SNDROME DE DOWN

CROMOSOMOPATAS

ENFERMEDADES PEROXISOMALES
QU ENFERMEDADES PEROXISOMALES SE CONOCEN? A) Trastornos de la biognesis peroxisomal: Se distinguen 2 grupos: Espectro Zellweger: alteracin en la estructura del peroxisoma y en mltiples funciones peroxisomales. Se incluye el Sndrome de Zellweger (SZ), la adrenoleucodistrofia neonatal (ALDN) y la enfermedad de Refsum infantil (ERI). Condrodisplasia punctata rizomilica tipo I (CDPR): la estructura del peroxisoma est intacta pero hay alteraciones en mltiples funciones. B) Defecto de una nica protena peroxisomal. Producidas por la alteracin en una nica funcin peroxisomal, con la estructura del peroxisoma intacta, como la adrenoleucodistrofia ligada al X.

Distribucin de los peroxisomas en las clulas vivas (GFP-SKL)

Interfase

Mitosis