Anomalas en el nmero cromosmico

I Jornada cientfica de Embriologa

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Introduccin
La paradoja del material gentico
Estabilidad Transmisin Variabilidad Evolucin

Anomalas cromosmicas:
Estructrales Reordenaciones equilibradas Translocaciones Inversiones Reordenaciones desequilibradas Deleciones Duplicaciones Eeuploidas Poliploida Aneuploidas Autosmicas Sexuales

Numricas

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Origen de anomalas numricas

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Origen de las anomalas numricas

No disyuncin meitica

Meiosis I

Meiosis II

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Anomalas numricas: Euploidas

Poliploida
Triploida humana, 69 XXY

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Poliploida

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Anomalas numricas: Aneuploidas

Autosmicas
Monosmicas: No se conocen Trismicas: S. Patau (13) S. Edwards (18) S. Down (21)

Sexuales
Monosmicas: S. Turner (XO) Trismicas: S. Klinefelter (XXY)

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Patau
Trisoma 13: Sndrome de Patau (47, XX, +13)

Frecuencia: 1/10.000 nacidos Fenotipo: mtiples anomalas, no alcanzan el mes de vida. Bajo peso, retraso mental, sordera, defectos cardacos, microcefalia, labio leporino

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Caractersticas
Frecuencia: 1/10.000 nacidos Sntomas/Fenotipo:
Mltiples anomalas No alcanzan el mes de vida Bajo peso Retraso mental Sordera Defectos cardacos Microcefalia Labio leporino
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Edwards
Trisoma 18: Sndrome de Edwards (47, XY, +18)
Frecuencia: 1/6.000 nacidos Fenotipo: mtiples anomalas, no alcanzan el mes de vida. Bajo peso, retraso mental, caractersticas faciales propias, problemas infecciosos, defectos cardacos y respiratorios

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Caractersticas
Frecuencia: 1/6.000 nacidos Sntomas/Fenotipo:
Mltiples anomalas, No alcanzan el mes de vida. Bajo peso Retraso mental Caractersticas faciales propias
Sinoftalmia

Problemas infecciosos Defectos cardacos y respiratorios

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Down
Trisoma 21: Sndrome de Down (47, XX, +21)
Frecuencia: 1/6.000 nacidos Fenotipo: mtiples anomalas, no alcanzan el mes de vida. Bajo peso, retraso mental, caractersticas faciales propias, problemas infecciosos, defectos cardacos y respiratorios

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Caractersticas
Frecuencia: 1/800 nacidos Sntomas/Fenotipo:
Infertilidad Ojos oblicuos Sordera Retraso mental Alteraciones oculares Cabeza ancha Alzheimer juvenil Cara redondeada Leucemia Infecciones respiratorias Obstruccin del duodeno Defectos cardacos
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Turner
Monosoma X: Sndrome de Turner (45, X)
Frecuencia: 1/6.000 nacidos Fenotipo: mtiples anomalas, no alcanzan el mes de vida. Bajo peso, retraso mental, caractersticas faciales propias, problemas infecciosos, defectos cardacos y respiratorios

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Caractersticas
Frecuencia:1/4.000 nacidas vivas Sntomas/Fenotipo:
Baja estatura Cuello ancho Infantilismo sexual Defectos cardacos y renales NO retraso mental Problemas en la percepcin espacial.
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Klinefelter
Sndrome de Klinefelter (47, XXY)
Frecuencia: 1/6.000 nacidos Fenotipo: mtiples anomalas, no alcanzan el mes de vida. Bajo peso, retraso mental, caractersticas faciales propias, problemas infecciosos, defectos cardacos y respiratorios

Variantes; (48, XXYY) (48, XXXY) (48, XXXY) (49, XXXXY) Page 17

Caractersticas
Sntomas/Fenotipo:
Caractersticas sexuales secundarias no desarrollan Pene y testculos pequeos Vello pbico, axilar y facial disminuido Discapacidad para el Disfuncin sexual aprendizaje Ginecomastia Personalidad Estatura alta alterada Proporcin corporal anormal
Piernas largas, tronco corto
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