Padecimiento actual

Edad de inicio de signos y sntomas clnicos (si hay antecedente familiar corroborar si es la misma edad) Descripcin evolutiva de los signos y sntomas- expresividad variable penetrancia incompleta y tiempo de aparicin variable

Exploracin fsica
Dirigida a la bsqueda del fenotipo Mayora en edad peditrica Las maniobras molestas para el paciente deben ser aplazadas para el final

Inspeccin general
Desde el momento de ingreso del paciente al consultorio valorar: facies, actitud, postura, marcha, proporcin de segmentos, malformaciones mayores, limitaciones fsicas, amputaciones.

Somatometra y signos vitales

Los padecimientos genticos y las displasias seas pueden afectar diferentes paramentros del desarrollo Realizar perfil somatomtrico que permite: Comparar las medidas del paciente con la poblacin general Examinar los parmetros de crecimiento y desarrollo daados

Seguir la evolucin del dao a lapsos regulares Comparar el dao del paciente con un hermano sano (si existiese) Toma de signos vitales muy importante para padecimientos como: fiebre mediterrnea, hipertermia maligna, muertes sbita, cardiopatas congnitas.

Piel y faneras
Diagnostico de gran variedad de genodermatosis: epidermlisis bulosa, variedades de ictiosis, diversas facomatosis como neurofibromatosis o epiloia, angiomatosis, displacas ectodermicas anhidrticas, incontinencia pigmentara, melansis, errores del metabolismo como albinismo, fenilcetonuria. Presencia de petequias puede conducir al diagnostico de desorden en la coagulacin.

Crneo cara y cuello

140 padecimientos diagnosticables por exploracin fsica de estas partes. Se deben tener en mente: Facies del paciente Regin de la cabeza que se explora Conocer los horizontes embriolgicos de los tejidos daados Efecto pleiotrpico de los genes Efecto teratognico de agentes fsicos, qumicos y biolgicos Condiciones de la gestacin Condiciones del parto Antecedentes familiares

Conocer horizontes embriolgicos y estructuras que se forman durante cada uno de ellos: primero y segundo arcos branquiales (6a sem de gestacin) Exploracin ocular de acuerdo a la edad del paciente, ya que existen padecimientos cuya edad de aparicin puede ser temprana, temprana progresiva, tarda o tarda progresiva.

Trax y abdomen
Importante explorar la proporcin que mantienen con otros segmentos como miembros torcicos y plvicos, la alteracin de otros segmentos corporales pueden repercutir en la caja torcica.

Regin genital
Conocer el proceso de diferenciacin sexual, padecimientos que afectan a la diferenciacin sexual: Sx Turner, Klienefelter o individuos XYY, errores en el sexo gonadal como hermafroditismo verdadero, errores en el sexo fenotpico como seudohermafroditismo, hasta efectos de regresin de los conductos de Wolff o de Mller.

El medico ante la menor sospecha de una alteracin en la diferenciacin sexual normal, debe reservar su opinin hasta tener un dx de certeza, estar segur de las medidas de rehabilitacin fsica, psicolgica y social y ofrecer asesoramiento gentico adecuado, ya que en ocasiones es necesario para la resignacin de sexo, con las subyacentes consecuencias psicolgicas y sociales para el paciente y familiares.

Miembros torcicos y plvicos

Problemas como talla baja proporcionada o desproporcionada deben sospecharse con solo examinar la proporcin que guardan entre si y con otros segmentos Interrogar edad de aparicin de cualquier alteracin y si el inicio fue en msculos prximales o distales.