GENTICA Y EVOLUCIN

MUTACIN:
Cambio en el material gentico(ADN) que puede
transmitirse a la descendencia.

Los cambios en el material gentico se traducen en
cambios en las protenas.

Las mutaciones pueden afectar las posibilidades de
supervivencia del organismo.

Hay mutaciones perjudiciales y otras son beneficiosas.
Tambin pueden ser neutras.

Los diferentes alelos pueden surgir por mutacin del gen
original.


SEGN LAS CLULAS AFECTADAS

GERMINALES
SOMTICAS
TIPOS DE MUTACIONES
Afectan a los gametos.
Se transmitirn a la
descendencia y sobre ellas
actuar la seleccin natural
Las que sufren las clulas
somticas.
Afectan al individuo pudiendo
causar enfermedades graves.
No son heredables.
No tienen un papel
importante en la evolucin
SEGN LA EXTENSIN DEL MATERIAL GENTICO AFECTADO
1. GNICAS: Provocan cambios en la secuencia de
nucletidos de un gen determinado.

1. CROMOSMICAS: afectan ala disposicin de los genes
del cromosoma.

1. GENMICAS: alteran aumentando o disminuyendo el
nmero de cromosomas tpico de la especie
ORIGEN DE LAS MUTACIONES:

La mayor parte se producen de forma
espontnea(errores en la replicacin o en la
meiosis o cambios qumicos espontneos
en el ADN)

Otras se producen por agentes fsicos o
qumicos del medio que afectan a la
estructura del ADN. Son las mutaciones
inducidas.
Son las que alteran la secuencia de nucletidos de un solo gen ,
por lo que se denominan puntuales.
Pueden ser de 2 tipos:
Sustituciones de bases.
Mutaciones por corrimiento de la pauta de lectura.
SUSTITUCIONES DE BASES
Pueden ser:
1. Transiciones: se cambia un base prica por otra prica o una
pirimidnica por otra pirimdnica.
2. Transversiones: si la sustitucin es de una base prica por otra
pirimidnica o viceversa.
Afectan a un solo nucletido.
Como el cdigo gentico es degenerado es posible que el nuevo
triplete codifique el mismo aa(mutacin silenciosa)
Si el nuevo triplete codifica un aa diferente, es grave si es uno de los
del centro activo de la enzima.
Si ocurre en el codn de terminacin se produce una protena ms
larga.
Si crea un codn de terminacin antes del lugar que corresponde ,
crear una protena ms corta.
En algn caso se puede formar un protena que mejore a la original.

MUTACIONES POR CORRIMIENTO DEL L A PAUTA DE LECTURA.
Pueden ser:
1. Inserciones: se aade un nucletido.
2. Deleciones: se pierde un nucletido.
A partir del punto de la insercin o delecin varan todos los
tripletes.
Ello conduce a una protena diferente.
Ejemplos:
Sin mutacin.
ADN: GAT GGT CGT CAG ACG TCT TGT
ARN m: CUA CCA GCA GUC UGC AGA ACA
PROT: leu pro ala val cys arg thr
MUTACIONES POR CORRIMIENTO DEL L A PAUTA DE LECTURA
Transicin:
ADN: GAT GGT CGT CGG ACG TCT TGT
ARN m CUA CCA GCA GCC UGC AGA ACA


Transversin:
ADN: GAT GGT CGT CCG ACG TCT TGT
ARN m CUA CCA GCA GGC UGC AGA ACA
PROT : leu pro ala gly cys arg thr
PROT: leu pro ala ala cys arg thr
MUTACIONES POR CORRIMIENTO DEL L A PAUTA DE LECTURA
Insercin:
ADN: GAT GGT CGT TCA GAC GTC TTG T
ARN m: CUA CCA GCA AGU CUG CAG AAC A
PROT: leu pro ala ser leu gln asn
Delecin:

ADN: GAT GGT CGT CAG AC TCT TGT
ADN GAT GGT CGT CAG ACT CTT GT
ARN m: CUA CCA GCA GUC UGA GAA CA
PROT: leu pro ala val PARADA

Son variaciones en el nmero normal de cromosomas
de una especie.
Se producen por una segregacin anmala de los
cromosomas o las cromtidas durante la meiosis.
Pueden ser:
1. Euploidas: se altera el nmero de dotaciones
cromosmicas.
2. Aneuoploidas: aparece algn cromosoma de ms o
de menos
ANEUPLOIDAS. TRISOMAS. SNDROME DE DOWN
Trisoma del 21.
El sndrome de Down es un trastorno gentico
causado por la presencia de una copia extra del
cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de
los dos habituales ,caracterizado por la presencia
de un grado variable de retraso mental y unos
rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto
reconocible.
No se conocen con exactitud las causas que
provocan el exceso cromosmico, aunque se
relaciona estadsticamente con una edad materna
superior a los 35 aos.
Las personas con Sndrome de Down tienen una
probabilidad algo superior a la de la poblacin
general de padecer algunas patologas,
especialmente de corazn, sistema digestivo y
sistema endocrino, debido al exceso de protenas
sintetizadas por el cromosoma de ms.
ANEUPLOIDAS. TRISOMAS. SNDROME EDWADRS. TRISOMA DEL 18

ANEUPLOIDAS. TRISOMAS. SNDROME EDWADRS. TRISOMA DEL 18
La enfermedad se ha descrito hasta el momento con mayor frecuencia en mujeres
de edad avanzada por sobre los 35 aos, aunque puede presentarse en embarazos
de mujeres jovenes.
Es causado por la presencia de un cromosoma nmero 18 adicional que lleva a que
se presenten mltiples anomalas, muchas de las cuales hacen que sea difcil que el
nio sobreviva ms all de unos cuantos meses.
Sntomas
El tero de la mujer embarazada parece inusualmente grande
Nio con bajo peso al nacer
Retardo mental
Orejas de implantacin baja
Mandbula pequea (micrognatia)
Puos bien cerrados
Uas hipoplsicas (subdesarrolladas)
Hernia umbilical o hernia inguinal
Distasis del recto
Criptorquidia
Piernas cruzadas (posicin preferida)
Enfermedad cardaca congnita .


ANEUPLOIDAS. TRISOMAS. SNDROME EDWADRS. TRISOMA DEL 18
Expectativas (pronstico)
Las anomalas de la trisoma 18 generalmente no son
compatibles con ms de unos meses de vida y el cincuenta por
ciento de los lactantes afectados no sobreviven ms all de la
primera semana de vida. Ms de diez nios han sobrevivido
hasta la adolescencia, pero por lo general con limitaciones
notorias.
Prevencin
El diagnstico prenatal de la trisoma 18 es posible con una
amniocentesis y estudios cromosmicos en clulas amniticas.
Los padres que tienen hijos con trisoma 18 por translocacin
deben someterse a estudios cromosmicos porque presentan
un riesgo mayor de tener otro hijo con trisoma 18.


ANEUPLOIDAS. TRISOMAS. SNDROME DE PATAU. TRISOMA DEL 13

ANEUPLOIDAS. TRISOMAS. SNDROME DE PATAU. TRISOMA DEL 13
El sndrome de Patau es una enfermedad congnita originada
por una trisoma del cromosoma 13. La supervivencia es
escasa, pocos llegan a cumplir el ao de vida y junto a las
distintas malformaciones siempre hay un retraso psicomotor
severo.
Al igual que en otras trisomas de mayor difusin, como en el
sndrome de Down, la edad materna y paterna es un factor de
riesgo y en estos casos suelen ser superiores a los 30 aos.
Actualmente, mediante la ecografa se constata un retraso en
el crecimiento intrauterino y pueden ser detectadas algunas
de las anomalas que caracterizan este sndrome,
especialmente la holoprosencefalia (ausencia de desarrollo de
lo que ser el lbulo frontal del cerebro) y las distintas
malformaciones renales, cardiacas y faciales. En los casos en
que se sospeche este sndrome ser obligada la amniocentesis
para dilucidar el cariotipo fetal.


ANEUPLOIDAS. TRISOMAS. SNDROME DE PATAU. TRISOMA DEL 13
En el recin nacido, las primeras malformaciones que se observan
suelen ser el labio leporino (con o sin fisura palatina), el onfalocele,
y la antes mencionada holoprosencefalia. Tambin son habituales la
polidactilia, la criptorquidia (en varones, testculo no descendido) y
la arteria umbilical nica. Adems de las mencionadas pueden
asociarse otras malformaciones con menor frecuencia.
El retraso psicomotor grave se hace patente ya desde los primeros
meses de vida. Normalmente no llegan a adquirir las funciones
bsicas (sedestacin, marcha, lenguaje, etc.). Y el cociente
intelectual ya de por s bajo continua disminuyendo con la edad.
Pese a todo en ocasiones llegan a aprender algunas capacidades
como la marcha o pedir sus necesidades.
Es fundamental la realizacin del cariotipo, ya que en los casos en
que no se debe a una trisoma regular, sino a una translocacin, se
dar consejo gentico para evitar que pueda volver a darse en
embarazos futuros.
ANEUPLOIDAS. TRISOMAS. SNDROME KLINEFELTER. TRISOMA XXY

ANEUPLOIDAS. TRISOMAS. SNDROME KLINEFELTER. TRISOMA XXY
El paciente puede tener los siguientes signos:
Pene pequeo
Testculos pequeos
Vello pbico, axilar y facial escaso
Disfuncin sexual
Tejido mamario agrandado (ginecomastia)
Estatura alta
Proporcin corporal anormal (piernas largas, tronco corto)
Los adultos pueden acudir al mdico debido a la infertilidad, y a los
nios en edad escolar, se les puede llevar y evaluar las discapacidades
de aprendizaje.
Las mujeres con embarazos despus de los 35 aos tienen una
probabilidad ligeramente mayor de tener un nio con este sndrome
que las mujeres ms jvenes

ANEUPLOIDAS. TRISOMAS. SNDROME triple X . TRISOMA XXX
El sndrome XXX o triple X, es una anomala
genmica o numrica que se presenta en las mujeres
que poseen un cromosoma X extra.

Esta anormalidad no provoca casi ninguna
complicacin en los recin nacidos. Las mujeres que lo
padecen son, por lo general, altas, poseen una
inteligencia normal y son frtiles.

Pueden llegar a padecer algunos trastornos de
aprendizaje.
ANEUPLOIDAS. TRISOMAS. TRISOMA XYY
El sndrome XYY (tambin llamado sndrome del
superhombre, entre otros nombres) es una anomala de
los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un
cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY.
Algunos mdicos genetistas cuestionan si el uso del
trmino sndrome es apropiado para sta condicin,
porque el fenotipo es normal.
Los jvenes y adultos con 47,XYY son regularmente algunos
centmetros ms altos que sus padres y hermanos.
Los jvenes con 47,XYY tienen mayor riesgo de padecer
problemas de aprendizaje

ANEUPLOIDAS. MONOSOMA. SNDROME DE TURNER.X0

ANEUPLOIDAS. MONOSOMA. SNDROME DE TURNER.X0
El sndrome de Turner o sndrome de Ullrich Turner o
Monosoma X es una enfermedad gentica caracterizada por
presencia de un solo cromosoma X.
Fenotpicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las
mujeres con sndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X.
La falta de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los
individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X
determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y
secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el sndrome de
Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida.
Existen muchas manifestaciones de este sndrome pero los rasgos
principales son: baja estatura, piel del cuello ondulada, desarrollo
retardado o ausente de las caractersticas sexuales secundarias,
ausencia de la menstruacin, coartacin (estrechamiento) de la aorta y
anomalas de los ojos y huesos.
La condicin se diagnostica ya sea al nacer, a causa de anomalas
asociadas, o en la pubertad cuando existe ausencia o retraso de la
menstruacin y se presenta un retraso en el desarrollo de las
caractersticas sexuales secundarias normales.
Mutaciones que provocan cambios en la estructura de los
cromosomas.
Pueden afectar al orden de los genes en los cromosomas o
a su nmero.
A veces un gen o un grupo de genes puede faltar o estar
repetido.
TIPOS DE MUTACIONES CROMOSMICAS
1. DEFICIENCIAS O DELECIONES: prdida de un segmento
cromosmico y por tanto de los genes en l contenidos.
2. DUPLICACIONES O REPETICIONES: Aparece un segmento
cromosmico ms de una vez, en el mismo cromosoma o en
otro.
3. TRANSLOCACIONES: es el cambio de localizacin de un
segmento cromosmico. La translocacin puede ser
recproca, con intercambio entre 2 cromosomas no
homlogos o no recproca o de transposicin, cuando no se
produce intercambio.
4. INVERSIONES: son segmentos cromosmicos que han girado
180 grados con lo que su secuencia gnica queda invertida
con respecto al resto del cromosoma.
MUTACIONES CROMOSMICAS
Las translocaciones e inversiones afectan poco al
portador.
Las deleciones y duplicaciones , aunque afecten a un solo
cromosoma de la pareja de homlogos, pueden tener
consecuencias graves.
Las mutaciones cromosmicas , adems pueden
dificultar el proceso de meiosis en el portador, ya que
entorpece el emparejamiento correcto de los
cromosomas homlogos.
El gameto resultante puede trasmitir cromosomas
defectuosos, por lo que producira una descendencia
inviable o con mutaciones.
MUTACIONES CROMOSMICAS. EJEMPLOS.SNDROME DE DOWN
FAMILIAR

Despus de la trisoma libre, la causa ms frecuente de
aparicin del exceso de material gentico es la translocacin.
En esta variante el cromosoma 21 extra (o un fragmento del
mismo) se encuentra pegado a otro cromosoma
(frecuentemente a uno de los dos cromosomas del par 14),
por lo cual el recuento gentico arroja una cifra de 46
cromosomas en cada clula. En este caso no existe un
problema con la disyuncin cromosmica, pero uno de ellos
porta un fragmento extra con los genes del cromosoma
translocado.
A efectos de informacin gentica sigue tratndose de una
trisoma 21 ya que se duplica la dotacin gentica de ese
cromosoma.
MUTACIONES CROMOSMICAS. SNDROME DEL MAULLIDO DE
GATO .
Es una enfermedad congnita infrecuente con alteracin
cromosmica provocada por un tipo de delecin estructural de
parte o de todo el brazo corto del cromosoma 5, caracterizada
por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se
va modificando con el tiempo.
El afectado normalmente presenta retraso de crecimiento
intrauterino con peso bajo al nacimiento y llanto caracterstico
que recuerda al maullido de gato, por laringomalacia con
hipoplasia de la epiglotis y relajacin de los pliegues
ariepiglticos.
La voz caracterstica del perodo neonatal desaparece en los
pacientes de ms edad.
Predomina en las nias, y al nacimiento suele llamar la
atencin el tamao del crneo, que contrasta con la cara
redonda y llena.