You are on page 1of 69

UNIVERSIDAD

PRIVADA DE
TACNA
DEFECTOS DEL NACIMIENTO EN
EL HUMANO
DR VICTOR QUISPE
MONTESINOS
ANOMALIA CONGENITA

Conjunto de anormalidades de tipo:
Estructural
Funcional
Metablico
Conducta
Hereditario
Clasificacin estadstica internacional de enfermedades (OMS)
2-3% al nacer 6-8% a los 5 aos
Principal causa de mortalidad infantil (21%)
No discrimina razas


Spranger y col. (1982)
Anomala
Anormalidad estructural variantes
Tipos:
Malformacin: defecto morfolgico, producto intrnsecamente anormal
anormalidades cromosmicas

Desorganizacin: defecto morfolgico producto de una alteracin
extrnseca teratgenos

Deformacin: forma, aspecto, posicin anormal de una parte del cuerpo
producto de fuerzas mecanizas

Causas:
Idioptica: 40-60%
Gentica: 15%
Los cromosomas homlogos presentan 2 tipos de alteraciones:





Sndrome de DOWN: son similares entre si pero diferentes a sus
hermanos

Numricas
Estructurales
Autosomas
Cromosomas sexuales
Pliegue simiesco una de cada treinta personas
normales, pero asociado con el sndrome de
Down y sndrome del alcoholismo fetal
El mecanismo anormal que
se inicia por un factor
gentico puede ser idntico
o similar al mecanismo
causal que se inicia por un
teratgeno
No todo lo que es
familiar es
gentico
Anormalidades cromosmicas numricas
Polipoidias
Aneuploidias
POLIPLEUDAS
1.Triploidas: el cariotipo contiene tres copias de cada cromosoma (69XXX o 69
YYY) . Cerca del 15% de los abortos cito genticamente anormales son
triploides. Mecanismos citogenticos: fertilizacin de un vulo por dos
espermatozoides o el fracaso completo en la disyuncin en la meiosis materna.
2.Tetraploida: el cariotipo contiene cuatro copias de cada cromosoma (92 XXXX o
92 YYYY)
3.Mosaico diploide/ triploide

ANEUPLOIDIA
Cualquier desviacin del numero diploide
La causa principal es la falta de disyuncin
Ejem : hipo diploides: sind de Turner (45,X)
hiperdiploides: sind de Down (trisoma 21)

A.- Monosomias
Ausencia de un cromosoma
99% muere abortado
1% sobrevive y desarrolla caractersticas de sndrome de Turner (1
cada 5000 mujeres vivas)

Sindrome de Turner 45, X0
B.- Trisoma
Tres cromosomas en lugar del par
Causa: falta de disyuncin
Aumentan con la edad materna
La trisoma de autosomas compatible con la vida son
Sind de Down: trisoma 21
1/800 1/25 en mayores de 45 aos
1:1400 de 20 a 25 aos
Sind de trisoma 18
1/8000
Sind de trisoma 13
1/25000

TRISOMA 21. S. DE DOWN
Incidencia:
1 de cada 700-800 nacidos vivos
El 92-95% corresponden a una no-
disyuncin meitica, edad materna
avanzada,
3-5% corresponde a una traslocacin
3% es consecuencia de un mosaicismo.
Clnica:hipotona, braquicefalia,
hendiduras palpebrales inclinadas hacia
arriba, pliegues epicnticos, hipoplasia
centro facial, nariz aplanada, orejas
pequeas de implantacin baja, lengua
grandey cuello corto.
TRISOMA18.SNDROME DE EDWARDS

Incidencia 1 de cada 6000 nacidos vivos
Signos clnicos: RCIU, puos cerrados,
microretrognatia, occipucio prominente,
orejas de implantacin baja, sobreposicin
del ndice sobre el dedo medio y del 5dedo
sobre el 4, esternn corto, pelvis estrecha,
cardiopatas congnitas y malformaciones
renales. El 50% fallece en el primer mes
de vida y la mayora la hace antes del
primer ao. La mayora ocurren por un
mecanismo de no-disyuncin
TRISOMA 13. SNDROME DE PATAU

Incidencia 1/5000 RN vivos.Clnica:
malformaciones del SNC, microcefalia
con frente aplanada, microftalmia, hipo
o hipertelorismo, labio leporino,
micrognatia, cardiopatas congnitas,
malformaciones renales, persistencia
de la Hb fetal, trombocitopenia, hernia
inguinal y/o umbilical, onfalocele.
La trisoma de los cromosomas del sexo
Alteracin comn, sin lesiones distintivas
No hay caractersticas fsicas distintivas en lactantes y
nios
Se detectan en la adolescencia
Por presencia de XXX cromatinas sexual
Tambin se presenta tetrasomia y pentasomia
No acentan los caracteres sexuales
A mayor numero de cromosomas mayor deterioro
mental y fsico

Mosaicismo

Persona que tiene cuando menos dos lneas celulares
con dos o mas genotipos diferentes
Con autosomas o cromosomas sexuales
Por falta de disyuncin durante la segmentacin
temprana del cigoto
Por perdida de un cromosoma por retraso de la anafase
Poliploidia
Mltiplos del numero haploide de cromosomas
Causa de aborto espontaneo (si nacen mueren a los pocos das)
Triploidia (mas comn)

Por falta de separacin del segundo cuerpo polar del oocito
durante la 2da divisin meitica
Fecundacin de un ovulo por 2 espermatozoides casi
simultneamente

Tetraploidia (92 cromosomas)

Ocurre durante la primera divisin de la segmentacin
Aborto anembrionado
Anormalidades cromosmicas
estructurales

Resultan de la rotura de un cromosoma seguida de la
reconstitucin, en una combinacin anormal
Dos nicas aberraciones de la estructura cromosmica que se
heredan:
Inversin
translocacin

Translocacion

Transferencia de un fragmento de un cromosoma a otro
cromosoma no homlogo
No causa necesariamente anormalidades del desarrollo
Portadores de translocacion equilibrada: 21 y 14,
fenotpicamente normal
Translocacion reciproca: Si 2 cromosomas no homlogos
intercambian material gentico
CROMOSOMAS NORMALES
Sind de Prader Willi: padre
Sind de Angelman: madre
Eliminacin
Cuando se rompe un cromosoma puede perderse parte del
mismo
Sndrome de maullido de gato: cromosoma 5
Cromosoma anular: se pierden ambos extremos , las partes
rotas se renen para formar un cromosoma en anillo
Sind de Turner, trisoma 18
Micro eliminaciones: abarcan genes contiguos,
constituyendo el sndrome de gen contiguo
Eliminacin de la banda
q12 del cromosoma 15
El fenotipo se determina
por el origen del
cromosoma 15 eliminado
La expresin diferencial del material
gentico depende del sexo del padre
que lo transmite
IMPRESIN
GENETICA
Duplicacin

Porcin duplicada de un
cromosoma dentro del
mismo
Incluye un gen o genes
Menos perjudiciales que
las eliminaciones

Duplicacin del segmento d.e.f
Inversin
Dos roturas dentro del mismo
cromosoma
Fragmento se reinserta , pero gira
180
La informacin gentica ha
cambiado.
Tipos:
Para cntrica: se limita a
un brazo del cromosoma
Peri cntrica: incluye
ambos brazos y el
centrmero
Isocromosomas

El centromero se divide
de manera transversal y
no en sentido
longitudinal
Se pierde un brazo y el
otro se duplica
Anormalidad estructural
del cromosoma X mas
comn
Estigmas de Sind de
Turner
Anomalas por genes mutantes

7 A 8% de anomalas congnitas se debe a defectos de genes
Mutacin: incluye perdida o cambio de funcin de un gen y es
cualquier cambio heredable permanente en la secuencia del
ADN
Las mutaciones se heredan segn las leyes Mendelianas por lo
que se puede predecir su probabilidad
Anomalas congnitas con herencia dominante son:
Acondroplasia
Polidactilia

Anomalas congnitas con herencia recesiva son:
Hiperplasia suprarrenal congnita
Microcefalia

Sind de X frgil: es la causa mas comn de retraso mental
En varones la primera causa es el Sind de Down
1: 15OO RN varones
Ambientales: 10%
Mixto (multifactorial): 25%
Gemelaridad: 0.5 a 1%

En 15% de RN anomalas menores
3% ------1 lesin mayor
10%-----2
20%-----3
En 50-60% de abortos espontneos se
encuentran anormalidades cromosmicas


TERATOLOGIA o DISMORFOLOGIA







Gregg (1941) rubeola
Lenz y McBride (1961) -----frmacos



Estudia las anomalas
congnitas
Estudio de sus causas
Patognesis de defectos
congnitos
Porque es importante?

Principal causa de muerte de nios
caucsicos
Mas del 20% de lactantes mueren por
defectos del nacimiento
Periodos crticos del desarrollo humano
3 a la 7 semana
implica anomalas
morfolgicas
importantes

De la 8 semana en
adelante, defectos
fisiolgicos y
anomalas
morfolgicas
menores.
ORGANO
Periodo de formacin
(semanas de vida intrauterina)
Periodo altamente
sensible.
Periodo menos sensible
Sistema nervioso
central
3 a 5
6 a 38
Corazn 3 a 6
7 a 8
Miembros sup. 4 a 7
8
Ojos 4 a 8
9 a 38
Miembros inferiores 4 a 7
8
Dientes 7 a 8
9 a 38
Paladar 7 a 8
9
Genitales externos 7 a 9
10 a 38
Odo 4 a 9
10 a 20
TIPOS DE ANOMALIAS

La mayora se presentan en la 3ra y 8va
semana
Las deformidades obedecen a fuerzas
mecnicas que moldean una parte del feto
durante un periodo prolongado
Pueden ser reversibles en el periodo post natal
Sndrome
Conjunto de signos(anomalas) y sntomas que se
presentan al mismo tiempo y tienen una etiologa
especifica en comn
Asociacin
Aparicin no aleatoria de dos anomalas o mas
que se presentan juntas con mayor frecuencia de
lo que se esperara por probabilidad pero cuyo
origen no ha sido determinado, no desde el punto
de vista patognico o causal
VACTERL
PRINCIPIO DE TERATOLOGIA
Factor que determina la capacidad de un agente
de producir anomalas congnitas
La susceptibilidad a la teratognesis depende del
genotipo del producto y genotipo materno

La susceptibilidad varia segn la etapa del desarrollo en
el momento de la exposicin

Las manifestaciones dependen de la dosis y tiempo de
exposicin a un teratgeno

El periodo mas susceptible
es el periodo embrionario

Cada rgano tiene una
etapa o mas de
susceptibilidad
Factores ambientales
W lenz (1961) sedante talidomida
1. Agente infeccioso
Virus:
rubeola (sind de rubeola congenita: cataratas, defectos
cardiacos y sordera), citomegalovirus, herpes, HIV,
varicela.
Hipertermia
Parasitosis



2.Agente Fsico

Radiacin ionizante mata las clulas en proliferacin

3. Agente qumico

Estudios retrospectivos
Individualizacin
1961 Alemania Occidental: Amelia y meromelia : TALIDOMIDA
Sndromes de la trimetadiona y de la hidantoina
LSD ( dietilamida del acido lisrgico)
PCP (fenciclidina)
Marihuana

Alcohol: Espectro de trastornos alcohlicos fetales (FASD)
Sndrome alcohlico fetal (SAF)
Desorden del neurodesarrollo asociado con el
alcohol

ALCOHOL PRINCIPA CAUSA DE RETARDO MENTAL


Cocana
Tabaco: no defectos congnitos importantes, RCIU
Embriopata por vit A: Isotretinoina (acido 13-cis-retinoico):
25 000 UI

4. Hormonas
Agentes andrognicos: progestgenos sintticos
Perturbadores endocrinos:
Dietilestilbestrol: aumenta la probabilidad de cncer en
mujeres (de crvix y vagina) no as en el hombre
Anticonceptivos orales: de estrgeno y progesterona
Cortisona: paladar hendido y defectos cardiacos en
ratones, pero no en humanos
5. Enfermedad materna
Diabetes
Fenilcetonuria: deficiencia de fenilalanina hidroxilasa
Epilepsia: fenobarbital frmaco seguro

6. Carencias nutricionales
Cretinismo

7. Obesidad
MC mayor de 30 Kg/m2

8. Hipoxia
No se ha comprobado anomalas congnitas en los humanos

9. Metales pesados
Mercurio-----parlisis cerebral
Padre joven o viejo con exposicin
ambiental al mercurio, plomo,
solventes, alcohol, humo de
cigarrillo

puede transmitir toxicidad
a travs del semen en
aborto, bajo peso al nacer
y defectos congnitos
Permite detectar malformaciones
genticas, el crecimiento global del
feto y complicaciones del embarazo
(anomalas uterinas o placentarias)
DIAGNOSTICO PRENATAL
Ecografa
Vertex --nalga: 5ta a 10ma
Dimetro biparental del
crneo
Longitud del fmur
Circunferencia abdominal

AVANCE
TECNOLOGICO
GINECOLOGIA Y
OBSTETRICIA
ECOGRAFIA
Tcnicas ecogrficas:
Ecografa transabdominal
Ecografa transvaginal
Histerosonografa
Doppler
Ecografa tridimensional (3d)
Ecografa tridimensional en tiempo real (4d)
PRIMER EXAMEN ECOGRAFICO DEL
EMBARAZO: ECOGRAFIA EN EL PRIMER
TRIMESTRE
Instrumento ideal:

Transductor endovaginal (ev)

El transductor transabdominal (ta) posee una
menor resolucin y su uso es solo
complementario
PRIMER EXAMEN: 6 a 8 semanas

Confirmar el diagnstico de gestacin
Precisar la edad gestacional
Diagnstico temprano del embarazo mltiple
Descarte temprano de abortos, ectpicos y molas.
Deteccin de patologa uterina o anexial
concomitante.
DIAGNOSTICO ECOGRAFICO DEL
EMBARAZO
DETECCION:

A las 4.5 semanas (EV)
Entre las 5 y 5.5 semanas
(TA)

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL:

Sangre o fluido intracavitario
Quiste adenomitico.
Seudosaco gestacional (20 %
de EE.).
PRECISON ECOGRAFICA DE LA EDAD
GESTACIONAL
Edad Gestacional
(sem)
Dispersin o
variabilidad
< 13 4 das
13 20 1 sem
20 30 1.5 sem
30 36 2 sem
> 36 2.5 sem
PROTOCOLO DE EMPLEO DEL
ULTRASONIDO EN EMBARAZOS DE
BAJO RIESGO
SEGUNDO EXAMEN : 11 a 14 semanas
Confirmar edad gestacional.
Identificar anomalas anatmicas fetales.
Efectuar screening de cromosomopatas.
PROTOCOLO DE EMPLEO DEL
ULTRASONIDO EN EMBARAZOS DE
BAJO RIESGO
TERCER EXAMEN: 20 a 26 semanas

Examen de la anatoma Fetal
Bsqueda de Malformaciones Congnitas.
Determinar la localizacin placentaria inicial.
PROTOCOLO DE EMPLEO DEL
ULTRASONIDO EN EMBARAZOS DE
BAJO RIESGO
CUARTO EXAMEN: 34 a 38 semanas
Evaluar el desarrollo ponderal del feto.
Determinar la localizacin definitiva de la
placenta.
Evaluar el bienestar fetal (PBE).
CUARTO EXAMEN ECOGRAFICO DEL
EMBARAZO: EVALUACION DEL
BIENESTAR FETAL
Variables biofsicas:

Reactividad de la frecuencia cardiaca (26 28 sem)
Movimientos respiratorios (20-21 sem)
Movimientos fetales (8-9 sem)
Volumen de liquido amnitico
Tono fetal (7 sem)
MALFORMACIONES
CONGENITAS
Renales 23.7
S.N.C. 19.8
C-V y Pulm. 18.1
Digestivas 8.5
A.U. nica 8.5
Hidrops 5.6
Vasculares 1.7
seas 1.1
Ginecolgicas 1.1
Otras 11.9
total 100%
Anlisis del suero materno
AFP: 14 semanas, higado fetal, disminuye a
partir de las 30 semanas

Defectos del tubo neural
Onfalocele-gastrosquisis
Extrofia vesical
Sndrome de bandas
amniticas
Teratoma sacro
coccgeo
Atresia intestinal
Sndrome de Down
Trisoma 18
Anomalas del
comosoma sexual
triploidias
BGCH
Estriol no conjugado
Amniocentesis
Entre las 14 a 18 semanas
20-30 ml
1% de perdida fetal
AFP, acetilcolinesterasa, cariotipo de clulas
fetales(cultivos 8 a 14 das); bandeo
cromosmico (Giemsa) y PCR
Embarazada de 35 aos o ms.
Sospechas de posibles anomalas
Alteraciones en embarazos previos
Antecedentes familiares de alteraciones genticas
Aborto : de 1 por cada 200 400 mujeres (mayor riesgo
en el primer trimestre)
Infeccin uterina: 1 de cada 1000

Muestra de vellosidades corinicas
5 a 30 mgr vellositario
2-3 das de cultivo
2% perdida fetal
Edad materna avanzada
Historia familiar de trastorn gentico
Enfermedad materna
Ecografa y examen srico
TERAPIA FETAL
TRANSFUSION FETAL
A traves de la vena del cordon
TRATAMIENTO MEDICO FETAL
A traves de la madre, en vena fetal o inyeccion intramuscular en
el gluteo
CIRUGIA FETAL
Cirugia intrauterina y extrauterina
TRASPLANTE DE CELULAS MADRE Y TERAPIA GENICA
Desarrolla la inmunocompetencia a partir de las 18 semanas
GRACIAS

You might also like