Caso galactosemia

Rodrigo Garcia
Daniel Juarez
Presentacion del caso
Una familia lleva al medico un bebe con diarrea y vmitos despus de que la madre lo
amamanto. Esta familia rebela que la madre es la ta del padre, solo que ella es mas
pequea que el en edad y sus padres estaban muertos por lo que no hubo problemas
familiares.


Antecedentes y diagnostico del doctor
El doctor le pidi antecedentes en su familia y declara que su abuelo y su madre tenan
intolerancia a la lactosa su hermano ni ningn otro pariente lo presenta.
Mediante un pedigr el doctor logra deducir que su hijo es homocigoto recesivo para el
gen y que ella y el son portadores silenciosos del gen y seguramente muchos de su
familia incluyendo los padres de la mujer.



Diagnostico del consejero gentico
El Doctor llama a un genetico consejero y explica que: En nios que son homocigotos
para el gen de galactosemia los signos clnicos son evidentes a partir del nacimiento o
comienza despus de unos das de nacido despus de la ingestin de leche con
sntomas que por lo general se manifiestan en forma de vmitos o diarrea.

Porque?
El gen GALT se localiza en el cromosoma 9p13, y es el nico
asociado a galactosemia. Este es un gen recesivo autosmico, por
lo que necesita ser homocigoto para expresarse.
Los sintomas que puede presentar mas adelante pueden ser
dao hepatico, esplenomegalia, galactosuria, proteinuria y
aminoaciduria. Una continuacin en la ingestin de galactosa o
alimentos que contienen lactosa puede causar retraso mental,
malnutricin, fallo heptico hasta la muerte(Lippincott, Williams
&Wilkins, 2007).


Dos variantes: galactosemia clsica y galactosemia de
deficiencia de galactoquinasa y ocurren en 1 de cada
60,000 nacimientos en Estados Unidos. Galactosemia
clsica resulta de un defecto de la enzima galactose-1-
fosfato uridiltransferasa mientras que la galactosemia de
deficiencia de galactoquinasa resulta de una deficiencia
en la actividad de la enzima galactoquinasa(Lippincott,
Williams &Wilkins, 2007).
Referencias
Lippincott, Williams & Wilkins. 2007. Proffesional Guide to Diseases. 9th edition.
Wolters Kluwer Health.

Mientras que el doctor le presentaba la siguiente figura. El doctor solo agrego: es
sorprendente que apesar de la relacion insestuosa solo este ese problema.