ESTUDIO

GENTICO
CUNDO
Y POR
QU
SOLICITARLO?

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INTEGRANTES
Dolka Marin
Joselyn Meja Mimbela
Alisson Mejia Snchez

ETAPAS PARA
LA
REALIZACIN
DEL ESTUDIO

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RBOL
GENEALGICO

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VALORACIN
DE LA
HISTORIA
FAMILIAR

Historia Historia
Parental Gestacional

Salud
general

Parto

Signos neurolgicos
de alerta

Periodo
neonatal
Infeccione
s

Historia
evolutiva

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EXAMEN
CLNICO:

EXPLORACIN
FSICA

1 IMPRESIN CLNICA
Valoracin del aspecto general.

Definicin
2 MEDIDAS ANTROPOMTRICAS
precisa de

Descripcin:

posibles
rasgos
dismrficos

Cabeza y cara.
Cuello, trax, abdomen, genitales externos, extremidades.
Exploracin neurolgica bsica y de la piel.

Peso y talla.

INDICACIONE
S PARA EL
ESTUDIO
CITOGENTIC

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DIAGNS
TICO

PRUEBA MUY
COMPLEJA

LABORATORIO
ESPECIALIZAD
O

ANLISIS DEL
GENOMA

QU PERSONAS SON
CANDIDATAS PARA HACERSE UN
DIAGNSTICO GENTICO?
Enfermedad
hereditaria

Infertilidad

Enfermedades
de
predisposicin
gentica,

Abortos de
repeticin

Enfermedades
congnitas,

Valoracin de
riesgos*
EMBARAZOS

IMPLICA

Exame
n fsico

Exame
n
clnico

Antecedente
s familiares
detallados

Pruebas
clnicas y
de
laboratorio

SIGNOS Y
SNTOMAS

Sospecha
del
diagnstic
o

Buscar
relacin
entre ellos

Causa del
efecto

Identificar
mecanism
o
patognic
o

EXMENES
COMPLEMENTARIOS
Cariotipo
Anlisis bioqumicos

Estudios moleculares de ADN

Estudios enzimticos, histolgicos, ecogrficos,
etc.

CARIOTIPO
Contar el nmero de
cromosomas
Buscar cambios
estructurales en los
cromosomas

ANLISIS BIOQUMICOS
(SANGRE)
Confirmar un diagnstico en un paciente
con sntomas de cierta enfermedad.
Controlar la respuesta al tratamiento de
la enfermedad.
Para el diagnstico precoz en personas
que no presentan sntomas, pero que
pueden tener algn factor de riesgo para
diferentes enfermedades.

ESTUDIOS MOLECULARES
DE ADN
Tcnicas
de
biologa
molecular
empleadas para la identificacin de
los defectos moleculares subyacentes
en una enfermedad de carcter
hereditario o bien para la deteccin
de enfermedades infecciosas, ya sean
de origen vrico, bacteriano o fngico.

ESTUDIOS ENZIMTICOS
1.- Hidrlisis enzimtica del almidn
por la saliva: Accin digestiva de la
amilasa salivar.
2.- Reconocimiento
catalasa en tejidos.

de

la

enzima

3.- Actividad cataltica de la catalasa.

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ASESORAMIE
NTO
GENTICO

Antecedentes

ASESORAMIENTO GENTICO
estudio
adecuado

ANOMALAS BASADAS EN LA
EDAD MATERNA
Anomalas cromosmicas

Anomalas congnitas

INCIDENCIA DE SNDROME
DE DOWN

Gestantes mayores de 35
aos:
Estudio de probabilidades alto riesgo
Hallazgos ecogrficos de
malformaciones
Casos de antecedentes familiares

Estudio diagnstico para detectar

anomalas cromosmicas

RIESGOS BASADOS EN LA
EDAD PATERNA

Etc...

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ESTUDIOS
GENTICOS
DURANTE EL
EMBARAZO

ASESORAMIENTO GENTICO
DURANTE EL EMBARAZO
Malformaciones
Retraso madurativo
Enf. Origen gentico

BIOPSIA DE VELLOSIDADES
CORIALES

AMNIOCENTESIS

I
C
A
R
G

!
S
A