Genealogas

y
Patrones de Herencia

Genealoga
Concepto
La genealoga es la representacin grfica de un grupo familiar
mediante la cual es posible identificar con facilidad todas las
posibles relaciones de parentesco de los distintos individuos que
comprende dicha genealoga, su estado de salud o enfermedad y
la forma de cmo se est segregando el carcter en la familia,
lo cual constituye la base para determinar su patrn hereditario
y el riesgo de recurrencia correspondiente.

Normas para la elaboracin

de una Genealoga
Para representar el sexo, se deber hacer un cuadrado para el varn y
un crculo para la hembra.
Cada generacin debe identificarse con nmeros romanos colocados a la
izquierda del grfico y cada individuo con nmero arbigo al lado de su
correspondiente smbolo.
Todos los miembros de una misma generacin deben situarse en una
misma lnea horizontal del rbol genealgico.

II
1

Normas para la elaboracin

de una Genealoga
El probando se indicar con una flecha.
En la pareja, colocar el varn en primer lugar y los hermanos se indicarn
en orden de nacimiento.

II
1

III

Normas para la elaboracin

de una Genealoga
La unin de parejas consanguneas se indicarn con doble lnea.
Se rellenarn los smbolos para representar a los individuos afectados
de un trastorno hereditario.
Los portadores de enfermedades autosmicas se indicarn rellenando
slo la mitad del smbolo.

II

III

IV

Normas para la elaboracin

de una Genealoga
Las portadoras de enfermedades recesivas ligadas al sexo se indicarn con
un punto en el centro del smbolo.
Los abortos y mortinatos se indicarn con smbolos pequeos.
Los individuos fallecidos se sealarn colocando una lnea en diagonal al
smbolo

II
1

III
1

Simbologa utilizada para

la elaboracin de una genealoga

Clasificacin de las
Enfermedades Hereditarias
Cromosmicas

Monognicas
Multifactoriales
Mitocondriales

Clasificacin de las
Enfermedades Monognicas
Dependiendo de su ubicacin:
Autosmicas
Ligadas al X

Dependiendo de su expresin:
Dominantes
Recesivas

Patrones de Herencia
Autosmicas Dominantes

Autosmicas Recesivas

Ligadas al X Dominante
Ligadas al X Recesiva

Acondroplasia
Braquidactilia
Huntington
Poliquistosis Renal
Neurofibromatosis
Albinismo
Fibrosis Qustica
Galactosemia
Fenilcetonuria
Enfermedad de Tay-Sachs
Deficiencia de Ornitn-trascarbamilasa
Sndrome de Rett
Hipofosfatemia insensible a la
vitamina D (Raquitismo)
Hemofilias
Distrofia Muscular D/B

Patrn de Herencia: Autosmico Dominante

I

II
1

III
1

IV
1

Caractersticas de la Herencia
Autosmica Dominante
El fenotipo
generacin.

afectado

aparece

en

cada

Cada individuo afectado posee un padre

afectado.
Los hijos de una persona afectada tiene un
50% de posibilidad de ser afectados
La transmisin es independiente del sexo.
Los miembros fenotpicamente normales no
trasmiten el fenotipo afectado a sus hijos

Patrn de Herencia: Autosmico Recesivo

I

II
1

III
1

IV

Caractersticas de la Herencia
Autosmica Recesiva

Si el fenotipo recesivo aparece en ms de un

miembro de un grupo familiar generalmente se
observa solo entre hermanos.
El riesgo de recurrencia de descendencia de
padres portadores es de 25% (1 en 4).
Los padres del Individuo afectado en algunos
casos pueden ser consanguneos.
Es independiente del sexo.

Patrn de Herencia: Ligada al X Dominante

I

II
1

III
1

IV
1

Caractersticas de la Herencia
Ligada al x Dominante
Los varones afectados con parejas normales
no tienen hijos afectados ni hijas normales.
Tanto la descendencia masculina y femenina
de los portadores poseen un 50% de riesgo de
heredar el fenotipo.
Es muy similar a la herencia autosmica
dominante,
slo
se
diferencian
en
la
transmisin
de
padre
afectado
a
su
descendencia.

Patrn de Herencia: Ligada al X Recesiva

I

II
1

III
1

IV
1

Caractersticas de la Herencia
Ligada al X Recesiva

El gen responsable se transmite del varn

afectado a todas sus hijas hembras.
El gen nunca se transmite de varn a varn.
Las mujeres heterocigotas generalmente no
estn afectadas.

Caractersticas de la Herencia
Mitocondrial

Factores que pueden complicar los

Patrones de Herencia
Alta frecuencia de un carcter autosmico recesivo : El aspecto de la genealoga puede
confundirse con una herencia autosmica dominante. Ej. Grupo O del sistema de grupos
sanguneos ABO.
Mutaciones nuevas: No hay antecedentes familiares. Riesgo de recurrencia bajo para
hermanos subsiguientes al afectado. Para los descendientes del afectado, el riesgo de
recurrencia puede ser elevado (50% en el caso de una enfermedad autosmica dominante).

Mosaicismo de lnea germinal: No hay antecedentes familiares. Mutacin durante el

desarrollo embrionario de uno de los progenitores que afecta a todas o a una parte de las
clulas germinales pero no a la lnea somtica.

Retraso en la edad de aparicin: Tpico de enfermedades o caracteres con herencia

autosmica dominante. Mutacin produce un efecto nocivo con efecto acumulativo. Ej.:
Corea de Huntington. Mutacin: expansin elevada del trinucletido CAG (hasta 100
repeticiones. Lo normal es tener entre 10 y 35).

Factores que pueden complicar los

Patrones de Herencia
No penetrancia: Individuo que con el genotipo para mostrar un carcter o una
enfermedad, NO muestra el fenotipo de la misma. Interacciones con otros genes, el
ambiente.

Expresividad variable: Los individuos afectados de la genealoga muestran la

enfermedad o el rasgo, pero su manifestacin fenotpica no es la misma en todos,
pudiendo haber mayor o menor gravedad en su expresin. Heterogeneidad allica:
mutaciones distintas en un mismo gen.

Pleiotropa y heterogeneidad de locus: Pleiotropa - la mutacin produce ms de un

efecto discernible en el organismo. Heterogeneidad de locus: Mutaciones distintas en
genes distintos producen el mismo efecto fenotpico.

Impronta Genmica (Genomic imprinting). La mutacin en la descendencia tiene

efectos fenotpicos distintos segn que el transmisor sea el parental masculino o el
femenino. Ej. Sndrome de Prader-Willi y sndrome de Angelman. Delecin de una
parte del brazo largo del cr. 15. Hay genes transcripcionalmente activos solo en el
padre o solo en la madre. Metilacin del ADN.

MUTACIN:
Cambio en el material gentico(ADN) que puede
transmitirse a la descendencia.
Los cambios en el material gentico se traducen en
cambios en las protenas.
Las mutaciones pueden afectar las posibilidades de
supervivencia del organismo.
Hay mutaciones perjudiciales y otras son beneficiosas.
Tambin pueden ser neutras.
Los diferentes alelos pueden surgir por mutacin del gen
original.

TIPOS DE MUTACIONES

SEGN LAS CLULAS

AFECTADAS

GERMINALES

Afectan a los gametos.

Se transmitirn a la
descendencia y sobre ellas
actuar la seleccin natural

SOMTICAS

Las que sufren las clulas

somticas.
Afectan al individuo pudiendo
causar enfermedades graves.
No son heredables.
No tienen un papel
importante en la evolucin

SEGN LA EXTENSIN DEL MATERIAL GENTICO

AFECTADO

1. GNICAS: Provocan cambios en la secuencia de

nucletidos de un gen determinado.
1. CROMOSMICAS: afectan ala disposicin de los
genes del cromosoma.
1. GENMICAS: alteran aumentando o disminuyendo el
nmero de cromosomas tpico de la especie

ORIGEN DE LAS MUTACIONES:

La mayor parte se producen de forma
espontnea(errores en la replicacin o en la
meiosis o cambios qumicos espontneos en
el ADN)
Otras se producen por agentes fsicos o
qumicos del medio que afectan a la
estructura del ADN. Son las mutaciones
inducidas.

Mutaciones gnicas
Son las que alteran la secuencia de nucletidos de un solo gen ,
por lo que se denominan puntuales.
Pueden ser de 2 tipos:
Sustituciones de bases.
Mutaciones por corrimiento de la pauta de lectura.

SUSTITUCIONES DE BASES
Pueden ser:
1. Transiciones: se cambia un base prica por otra prica o una
pirimidnica por otra pirimdnica.
2. Transversiones: si la sustitucin es de una base prica por otra
pirimidnica o viceversa.
Afectan a un solo nucletido.
Como el cdigo gentico es degenerado es posible que el nuevo
triplete codifique el mismo aa(mutacin silenciosa)
Si el nuevo triplete codifica un aa diferente, es grave si es uno de
los del centro activo de la enzima.
Si ocurre en el codn de terminacin se produce una protena ms
larga.
Si crea un codn de terminacin antes del lugar que corresponde ,
crear una protena ms corta.
En algn caso se puede formar un protena que mejore a la
original.

MUTACIONES POR CORRIMIENTO DEL L A PAUTA DE

LECTURA.

Pueden ser:
1. Inserciones: se aade un nucletido.
2. Deleciones: se pierde un nucletido.
A partir del punto de la insercin o delecin varan todos
los tripletes.
Ello conduce a una protena diferente.
Ejemplos:
Sin mutacin.
ADN:
GAT GGT CGT CAG ACG TCT TGT
ARN m:
CUA CCA GCA GUC UGC AGA ACA
PROT:
leu pro ala val cys arg thr

MUTACIONES POR CORRIMIENTO DEL L A PAUTA DE

LECTURA

Transicin:
ADN:

GAT GGT CGT CGG ACG TCT TGT

CUA CCA GCA GCC UGC AGA ACA

ARN m
PROT:

leu

pro

ala

ala

cys

arg

thr

Transversin:
ADN:
ARN m
PROT :

GAT GGT CGT CCG ACG TCT TGT

CUA CCA GCA GGC UGC AGA ACA
leu

pro

ala

gly

cys

arg

thr

MUTACIONES POR CORRIMIENTO DEL L A PAUTA DE

LECTURA

Insercin:
TCA GAC GTC TTG T
CUA CCA GCA AGU CUG CAG AAC A

ADN:

GAT GGT CGT

ARN m:
PROT:

leu

pro

ala

ser

leu gln

asn

Delecin:
ADN:
ADN
ARN m:
PROT:

GAT GGT CGT CAG AC TCT TGT

GAT GGT CGT CAG ACT CTT GT
CUA CCA GCA GUC UGA GAA CA
leu pro ala val PARADA

MUTACIONES GENMICAS
Son variaciones en el nmero normal de cromosomas de
una especie.
Se producen por una segregacin anmala de los
cromosomas o las cromtidas durante la meiosis.
Pueden ser:
1.Euploidas: se altera el nmero de dotaciones
cromosmicas.
2.Aneuoploidas: aparece algn cromosoma de ms o de
menos

ANEUPLOIDAS. TRISOMAS. SNDROME DE DOWN

Trisoma del 21.
El sndrome de Down es un trastorno gentico
causado por la presencia de una copia extra del
cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez
de los dos habituales ,caracterizado por la
presencia de un grado variable de
retraso mental y unos rasgos fsicos peculiares
que le dan un aspecto reconocible.
No se conocen con exactitud las causas que
provocan el exceso cromosmico, aunque se
relaciona estadsticamente con una edad
materna superior a los 35 aos.
Las personas con Sndrome de Down tienen
una probabilidad algo superior a la de la
poblacin general de padecer algunas
patologas, especialmente de corazn,
sistema digestivo y sistema endocrino, debido al
exceso de protenas sintetizadas por el
cromosoma de ms.

ANEUPLOIDAS. TRISOMAS. SNDROME EDWADRS.

TRISOMA DEL 18

ANEUPLOIDAS. TRISOMAS. SNDROME EDWADRS.

TRISOMA DEL 18

La enfermedad se ha descrito hasta el momento con mayor frecuencia en mujeres

de edad avanzada por sobre los 35 aos, aunque puede presentarse en embarazos de
mujeres jovenes.
Es causado por la presencia de un cromosoma nmero 18 adicional que lleva a que
se presenten mltiples anomalas, muchas de las cuales hacen que sea difcil que el
nio sobreviva ms all de unos cuantos meses.
Sntomas
El tero de la mujer embarazada parece inusualmente grande
Nio con bajo peso al nacer
Retardo mental
Orejas de implantacin baja
Mandbula pequea (micrognatia)
Puos bien cerrados
Uas hipoplsicas (subdesarrolladas)
Hernia umbilical o hernia inguinal
Distasis del recto
Criptorquidia
Piernas cruzadas (posicin preferida)
Enfermedad cardaca congnita .

ANEUPLOIDAS. TRISOMAS. SNDROME EDWADRS. TRISOMA

DEL 18

Expectativas (pronstico)
Las anomalas de la trisoma 18 generalmente no son
compatibles con ms de unos meses de vida y el
cincuenta por ciento de los lactantes afectados no
sobreviven ms all de la primera semana de vida. Ms
de diez nios han sobrevivido hasta la adolescencia,
pero por lo general con limitaciones notorias.
Prevencin
El diagnstico prenatal de la trisoma 18 es posible con
una amniocentesis y estudios cromosmicos en clulas
amniticas. Los padres que tienen hijos con trisoma 18
por translocacin deben someterse a estudios
cromosmicos porque presentan un riesgo mayor de
tener otro hijo con trisoma 18.

ANEUPLOIDAS. TRISOMAS. SNDROME DE PATAU.

TRISOMA DEL 13

ANEUPLOIDAS. TRISOMAS. SNDROME DE PATAU.

TRISOMA DEL 13

El sndrome de Patau es una enfermedad congnita originada por

una trisoma del cromosoma 13. La supervivencia es escasa, pocos
llegan a cumplir el ao de vida y junto a las distintas
malformaciones siempre hay un retraso psicomotor severo.
Al igual que en otras trisomas de mayor difusin, como en el
sndrome de Down, la edad materna y paterna es un factor de riesgo
y en estos casos suelen ser superiores a los 30 aos.
Actualmente, mediante la ecografa se constata un retraso en el
crecimiento intrauterino y pueden ser detectadas algunas de las
anomalas que caracterizan este sndrome, especialmente la
holoprosencefalia (ausencia de desarrollo de lo que ser el lbulo
frontal del cerebro) y las distintas malformaciones renales,
cardiacas y faciales. En los casos en que se sospeche este sndrome
ser obligada la amniocentesis para dilucidar el cariotipo fetal.

ANEUPLOIDAS. TRISOMAS. SNDROME DE PATAU.

TRISOMA DEL 13

En el recin nacido, las primeras malformaciones que se observan

suelen ser el labio leporino (con o sin fisura palatina), el
onfalocele, y la antes mencionada holoprosencefalia. Tambin son
habituales la polidactilia, la criptorquidia (en varones, testculo no
descendido) y la arteria umbilical nica. Adems de las
mencionadas pueden asociarse otras malformaciones con menor
frecuencia.
El retraso psicomotor grave se hace patente ya desde los primeros
meses de vida. Normalmente no llegan a adquirir las funciones
bsicas (sedestacin, marcha, lenguaje, etc.). Y el cociente
intelectual ya de por s bajo continua disminuyendo con la edad.
Pese a todo en ocasiones llegan a aprender algunas capacidades
como la marcha o pedir sus necesidades.
Es fundamental la realizacin del cariotipo, ya que en los casos en
que no se debe a una trisoma regular, sino a una translocacin, se
dar consejo gentico para evitar que pueda volver a darse en
embarazos futuros.

ANEUPLOIDAS. TRISOMAS. SNDROME

KLINEFELTER. TRISOMA XXY

ANEUPLOIDAS. TRISOMAS. SNDROME

KLINEFELTER. TRISOMA XXY
El paciente puede tener los siguientes signos:
Pene pequeo
Testculos pequeos
Vello pbico, axilar y facial escaso
Disfuncin sexual
Tejido mamario agrandado (ginecomastia)
Estatura alta
Proporcin corporal anormal (piernas largas, tronco corto)
Los adultos pueden acudir al mdico debido a la infertilidad, y a los
nios en edad escolar, se les puede llevar y evaluar las
discapacidades de aprendizaje.
Las mujeres con embarazos despus de los 35 aos tienen una
probabilidad ligeramente mayor de tener un nio con este sndrome
que las mujeres ms jvenes

ANEUPLOIDAS. TRISOMAS. SNDROME triple X .

TRISOMA XXX

El sndrome XXX o triple X, es una

anomala genmica o numrica que se presenta en
las mujeres que poseen un cromosoma X extra.
Esta anormalidad no provoca casi ninguna
complicacin en los recin nacidos. Las mujeres
que lo padecen son, por lo general, altas, poseen
una inteligencia normal y son frtiles.
Pueden llegar a padecer algunos trastornos de
aprendizaje.

ANEUPLOIDAS. TRISOMAS. TRISOMA XYY

El sndrome XYY (tambin llamado sndrome del

superhombre, entre otros nombres) es una anomala de
los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un
cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY.
Algunos mdicos genetistas cuestionan si el uso del
trmino sndrome es apropiado para sta condicin,
porque el fenotipo es normal.
Los jvenes y adultos con 47,XYY son regularmente
algunos centmetros ms altos que sus padres y
hermanos.
Los jvenes con 47,XYY tienen mayor riesgo de padecer
problemas de aprendizaje

ANEUPLOIDAS. MONOSOMA. SNDROME DE

TURNER.X0

ANEUPLOIDAS. MONOSOMA. SNDROME DE

TURNER.X0

El sndrome de Turner o sndrome de Ullrich Turner o Monosoma X es

una enfermedad gentica caracterizada por presencia de un solo
cromosoma X.
Fenotpicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las
mujeres con sndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. La
falta de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos
afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de
desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere
a las mujeres que padecen el sndrome de Turner un aspecto infantil e
infertilidad de por vida.
Existen muchas manifestaciones de este sndrome pero los rasgos
principales son: baja estatura, piel del cuello ondulada, desarrollo retardado
o ausente de las caractersticas sexuales secundarias, ausencia de la
menstruacin, coartacin (estrechamiento) de la aorta y anomalas de los
ojos y huesos.
La condicin se diagnostica ya sea al nacer, a causa de anomalas
asociadas, o en la pubertad cuando existe ausencia o retraso de la
menstruacin y se presenta un retraso en el desarrollo de las
caractersticas sexuales secundarias normales.

MUTACIONES
CROMOSMICAS
Mutaciones que provocan cambios en la estructura de los
cromosomas.
Pueden afectar al orden de los genes en los cromosomas o
a su nmero.
A veces un gen o un grupo de genes puede faltar o estar
repetido.

TIPOS DE MUTACIONES CROMOSMICAS

1. DEFICIENCIAS O DELECIONES: prdida de un

segmento cromosmico y por tanto de los genes en l
contenidos.
2. DUPLICACIONES O REPETICIONES: Aparece un
segmento cromosmico ms de una vez, en el mismo
cromosoma o en otro.
3. TRANSLOCACIONES: es el cambio de localizacin de
un segmento cromosmico. La translocacin puede ser
recproca, con intercambio entre 2 cromosomas no
homlogos o no recproca o de transposicin, cuando no se
produce intercambio.
4. INVERSIONES: son segmentos cromosmicos que han
girado 180 grados con lo que su secuencia gnica queda
invertida con respecto al resto del cromosoma.

MUTACIONES CROMOSMICAS

Las translocaciones e inversiones afectan poco al

portador.
Las deleciones y duplicaciones , aunque afecten a un
solo cromosoma de la pareja de homlogos, pueden
tener consecuencias graves.
Las mutaciones cromosmicas , adems pueden
dificultar el proceso de meiosis en el portador, ya que
entorpece el emparejamiento correcto de los
cromosomas homlogos.
El gameto resultante puede trasmitir cromosomas
defectuosos, por lo que producira una descendencia
inviable o con mutaciones.

MUTACIONES CROMOSMICAS.
EJEMPLOS.SNDROME DE DOWN FAMILIAR

Despus de la trisoma libre, la causa ms frecuente de

aparicin del exceso de material gentico es la
translocacin. En esta variante el cromosoma 21 extra (o un
fragmento del mismo) se encuentra pegado a otro
cromosoma (frecuentemente a uno de los dos cromosomas
del par 14), por lo cual el recuento gentico arroja una cifra
de 46 cromosomas en cada clula. En este caso no existe un
problema con la disyuncin cromosmica, pero uno de ellos
porta un fragmento extra con los genes del cromosoma
translocado.
A efectos de informacin gentica sigue tratndose de una
trisoma 21 ya que se duplica la dotacin gentica de ese
cromosoma.

MUTACIONES CROMOSMICAS.
SNDROME DEL MAULLIDO DE GATO .
Es una enfermedad congnita infrecuente con alteracin
cromosmica provocada por un tipo de delecin estructural de parte
o de todo el brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un
llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va
modificando con el tiempo.
El afectado normalmente presenta retraso de crecimiento
intrauterino con peso bajo al nacimiento y llanto caracterstico que
recuerda al maullido de gato, por laringomalacia con hipoplasia de
la epiglotis y relajacin de los pliegues ariepiglticos.
La voz caracterstica del perodo neonatal desaparece en los
pacientes de ms edad.
Predomina en las nias, y al nacimiento suele llamar la atencin el
tamao del crneo, que contrasta con la cara redonda y llena.