1/2 A

1/2 A

Gentica
Mendeliana
1/2 a

1/2 a

AA

Aa

Aa

aa

Razn genotpica
1/4 AA
1/2 Aa
1/4 aa
Razn fenotpica
3/4 A1/4 aa

Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

Definicin
La Gentica es la rama de la Biologa encargada del estudio de la
herencia
biolgica,
en
otras
palabras,
la
transmisin
de todo tipo de carcter: morfolgico y fisiolgico. Estos caracteres
se
guardan
bajo
la
forma
de
un
alfabeto
qumico
(cdigo gentico) en secuencias de nucletidos denominados genes
(cistrones)
que
forman
parte
de
la
constitucin
del
ADN, presente en el ncleo de cada clula del organismo.

Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

TERMINOLOGA BSICA
1.-Herencia:

Propiedad de todo ser vivo a travs del cual sus

rasgos biolgicos o caracteres son transmitidos de una
generacin a otra.
2.-Gen (Cistrn) : Es la mnima unidad de la informacin
hereditaria; la cual porta un determinado rasgo o carcter,
confinado en una secuencia de nucletidos de ADN. Tambin se le
define como la porcin de ADN, la cual se comporta como una
unidad que tiene informacin para dirigir la sntesis o fabricacin
de una determinada protena
2.1. Locus : Es el espacio fsico ocupado por un gen a lo largo del
cromosoma.
2.2. Loci : Es el conjunto de Locus.
2.3. Genoma : Es el conjunto de genes presentes en los juegos de
cromosomas de un organismo.

Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

 3. Cromosoma : Es un cuerpo nuclear que resulta de la duplicacin y

condensacin de la cromatina durante el ciclo celular.
4. Cromosomas Homlogos : Par de cromosomas con las siguientes
caractersticas :
* Uno es de origen paterno y el otro es de origen materno.
* Morfolgicamente son iguales y genticamente son similares porque
para ciertas caractersticas los genes pueden ser iguales y para
otras, los genes pueden ser diferentes.
5. Alelos: Son las formas alternativas que presenta un gen
determinado y se simboliza por letras. Se le puede definir
tambin como un par de genes con las siguientes caractersticas :
* Estn ubicados en cromosomas homlogos.
* Ocupan el mismo locus correspondiente.
* Son responsables del mismo rasgo biolgico.
6. Fenotipo : Se refiere a las caractersticas o rasgos biolgicos de
un individuo. Los rasgos pueden ser, tanto internos como externos.
El fenotipo es observable, medible y cuantificable. Ejm : estatura,
color, grupo sanguneo, etc.

7.-Genotipo : Es el grupo de genes presentes en los cromosomas de

un organismo y que son responsables del fenotipo o rasgos biolgicos.
8. Alelo dominante : Se llama as a aquel gen o alelo cuyo fenotipo se
manifiesta o aparece en la descendencia.
Estos alelos se representan con letras maysculas.
Ejm : A, B, C, D, E , ......
9. Alelo recesivo : Se llama asi, a aquel gen o alelo cuyo fenotipo no
se manifiesta en la descendencia porque est presente su alelo
dominante. stos se representan por letras minsculas
Ejm : a , b , c , d, e , .......
10. Homocigote : Un individuo es homocigote para una determinada
caracterstica, cuando sus alelos correspondientes son iguales
10.1 Homocigote Dominante : Cuando los genes o alelos se presentan
en pareja con caracteres bastante expresivos. Su representacin se
simboliza en parejas de letras maysculas
Ejm : AA; BB, CC, D D , .....
10.2 Homocigote Recesivo : Cuando los genes o alelos aparecen en
parejas pero el carcter que ilevan es poco
expresivo. Se simboliza en parejas de letras minsculas.
Ejm : a a , bb , c c , dd , ......
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

11. Heterocigote : Un individuo ser heterocigote para una

determinada caracterstica, cuando sus alelos correspondientes son
diferentes. Su representacin se expresa como : Aa , Bb , Cc ,
Dd , ......
12. Hbrido : Es el producto de un cruzamiento entre individuos de
constitucin gentica desigual. Se toma como sinnimo de
heterocigote. Existen 3 tipos :
12.1 Monohibrido : Cuando interviene un solo carcter o rasgo.
Ejm : A a , Bb , Cc , ....
12.2 Dihibrido : Organismo con heterocigosis para 2 pares de
genes Ejm : AaBb , CcDd , ....
12.3 Fblihbrido : Organismo con heterocigosis para muchos pares
de genes Ejm : AaBbCcDd , ....

HERENCIA MENDELIANA
GREGOR MENDEL trata de explicar el porqu los rasgos
aparecen en mayor o menor medida en la descendencia,
hablando de unos "factores" que seran los responsables
de la transmisin. Estos factores se sabe ahora que son
los GENES. Mendel estudi siete caracteres en la
"arveja":

Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

Flor de la planta
del guisante, Pisum sativum
estudiada por Mendel

Los siete caracteres estudiados

por Mendel
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

Polinizacin cruzada

Autofecundacin

Mtodo de cruzamiento empleado por Mendel

10

Resultados de todos los cruzamientos

monohbridos de Mendel

11

Interpretacin gentica del cruce monohbrido de Mendel

Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

12

Primera ley de Mendel: Segregacin equitativa

Participa un solo carcter. La ley sostiene "al cruzar dos
lneas puras que poseen variacin de un mismo carcter, en
la primera generacin todos los descendientes adquieren el
carcter dominante y al cruzar los hbridos (F-,) entre s,
el carcter dominante se presenta en relacin de tres a
uno
con
respecto
al
carcter
recesivo.

Razn genotpica
1/2 A

1/2 a

1/2 A

AA

Aa

1/2 a

Aa

aa

1/4 AA
1/2 Aa
1/4 aa
Razn fenotpica
3/4 A1/4 aa

13

Cruce dihbrido

Gen Color
Y (amarillo) > y (verde)
Gen textura semilla
R (liso) > r (rugoso)

Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

14

Segunda ley de
Mendel: Cruce
dihbrido
El cuadrado de
Punnett ilustra
los genotipos que
dan lugar a las
proporciones
9:3:3:1

Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

15

Segunda ley de Mendel:

Transmisin independiente
Cada miembro de un par de genes puede con
cualquiera de los miembros de otro par cuando
la clula se divide para formar los gametos
(clulas sexuales). De esta forma, en nuevos
individuos de la F2 son posibles todas las
combinaciones diferentes observndose una
proporcin 9 : 3 : 3 : 1.

Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

16

Segunda ley de Mendel:

1/4 AB 1/4 Ab 1/4 aB 1/4 ab
1/4 AB

AABB AAbB AaBB

AaBb

1/4 Ab

AABb

AAbb AabB

Aabb

1/4 aB

AaBB

AaBb

aaBB

aaBb

1/4 ab

AaBb

Aabb

aaBb

aabb

Razn genotpica
AABB Aabb aaBB
1/16:1/16:1/16:
aabb AaBb AABb
1/16:4/16:2/16:
aaBb AaBB Aabb
2/16:2/16:2/16

Razn fenotpica
9/16 A-B- 3/16 A-bb 3/16 aaB- 1/16 aabb
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

17

Segunda ley de Mendel: Cruce trihbrido

P

AABBCC x aabbcc

F1

AaBbCc x AaBbCc

ABC

ABc

AbC

Abc

aBC

aBc

abC

abc

ABC

AABBCC

AABBCc

AABbCC

AABbCc

AaBBCC

AaBBCc

AaBbCC

AaBbCc

ABc

AABBCc

AABBcc

AABbCc

AABbcc

AaBBCc

AaBBcc

AaBbCc

AaBbcc

AbC

AABbCC

AABbCc

AAbbCC

AAbbCc

AaBbCC

AaBbCc

AabbCC

AabbCc

Abc

AABbCc

AABbcc

AAbbCc

AAbbcc

AaBbCc

AaBbcc

AabbCc

Aabbcc

aBC

AaBBCC

AaBBCc

AaBbCC

AaBbCc

aaBBCC

aaBBCc

aaBbCC

aaBbCc

aBc

AaBBCc

AaBBcc

AaBbCc

AaBbcc

aaBBCc

aaBBcc

aaBbCc

aaBbcc

abC

AaBbCC

AaBbCc

AabbCC

AabbCc

aaBbCC

aaBbCc

aabbCC

aabbCc

abc

AaBbCc

AaBbcc

AabbCc

Aabbcc

aaBbCc

aaBbcc

aabbCc

aabbcc

Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

18

Segunda ley de Mendel: Cruce trihbrido

P

AABBCC x aabbcc

F1

AaBbCc x AaBbCc

ABC

ABc

AbC

Abc

aBC

aBc

abC

abc

ABC

AABBCC

AABBCc

AABbCC

AABbCc

AaBBCC

AaBBCc

AaBbCC

AaBbCc

ABc

AABBCc

AABBcc

AABbCc

AABbcc

AaBBCc

AaBBcc

AaBbCc

AaBbcc

AbC

AABbCC

AABbCc

AAbbCC

AAbbCc

AaBbCC

AaBbCc

AabbCC

AabbCc

Abc

AABbCc

AABbcc

AAbbCc

AAbbcc

AaBbCc

AaBbcc

AabbCc

Aabbcc

aBC

AaBBCC

AaBBCc

AaBbCC

AaBbCc

aaBBCC

aaBBCc

aaBbCC

aaBbCc

aBc

AaBBCc

AaBBcc

AaBbCc

AaBbcc

aaBBCc

aaBBcc

aaBbCc

aaBbcc

abC

AaBbCC

AaBbCc

AabbCC

AabbCc

aaBbCC

aaBbCc

aabbCC

aabbCc

abc

AaBbCc

AaBbcc

AabbCc

Aabbcc

aaBbCc

aaBbcc

aabbCc

aabbcc

Razn fenotpica
27

Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

19 1

Naturaleza probabilstica de
las leyes Mendel:
Las leyes son probabilsticas

(como si los

alelos de los genes se cogieran al azar de urnas),

deterministas

no

Permiten predecir la probabilidad de

los distintos genotipos y fenotipos
que resultan de un cruce
Permiten inferir el nmero de genes
que influyen sobre un carcter
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

20

Caracteres mendelianos en
humanos:
Capacidad de sentir el sabor de la
feniltiocarbamida
Albinismo
Tipo sanguneo
Braquidactilia (dedos de manos y pies cortos)
Hoyuelos de la mejilla
Lbulos oreja sueltos o adosados
Pecas en la cara
Pulgar hiperlaxo
Polidactilia
OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=OMIM
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

21

Caracteres mendelianos
Albinismo

Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

22

Alelismo mltiple

Grupos AB0
A=B>0
Fenotipo
ABAB
0

Genotipo
AA A0
BB B0
AB
00

Color pelaje conejo

C+ > Cch > Ch > c

C+

Cch

Salvaje

Chinchilla

Ch
Himalaya

c
albino

23

Alelismo mltiple

A nivel de secuencia nucleotdica prcticamente cada copia

de un gen es diferente en algn nucletido de su secuencia.
El alelismo mltiple es ubicuo.
BRCA2

Individual
Individual
Individual
Individual
Individual
Individual
Individual
Individual
Individual

1
2
3
4
5
6
7
8
9

acgtagcatcgtatgcgttagacgggggggtagcaccagtacag
acgtagcatcgtatgcgttagacggggtggtagcaccagtacag
acgtagcatcgtatgcgttagacggcggggtagcaccagtacag
acgtagcatcgtttgcgttagacgggggggtagcaccagtacag
acgtagcatcgtttgcgttagacgggggggtagcaccagtacag
acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag
acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag
acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag
acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag
24

Se usa la notacin AA, Aa y aa para denominar a los genotipos

Cmo explicamos los

mendelianos que determinan un fenotipo, pero en realidad stos son
genotipos mendelianos si en internamente heterogneos en el nivel de DNA. Su asignacin como
genotipo AA aa se debe generalmente a que todas las secuencias
el nivel del DNA cada alelo que pertenecen al genotipo AA comparten un fenotipo distinto de
las que pertenecen al genotipo aa y esta diferencia fenotpica se
suele ser distinto?
debe posiblemente a un nucletido (o a unos pocos) que sera el
verdadero genotipo que causa los diferentes fenotipos

Indiv1Secuencia 1
Indiv1Secuencia 2

Secuencia nucleotdica de una regin del gen A en

distintos individuos

acgtagcatcgtatgcgttagacgggggggtagcaccagtacag

acgtagcatcgtatgcgttagacggggtggtagcaccagtacag
Genotipo AA = aa -> Fenotipo A
Alelo A = a
Alelo a = t
1 acgtagcatcgtatgcgttagacgggggggtagcaccagtacag

Indiv2Secuencia
Indiv2Secuencia 2

acgtagcatcgtttgcgttagacgggggggtagcaccagtacag
Genotipo Aa = at -> Fenotipo A

Indiv3 Secuencia 1acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag

Indiv3 Secuencia 2acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag
Genotipo aa = at -> Fenotipo a

Tema 8: Extensiones del anlisis mendeliano

26

Gen letal y esencial

Un gen que cuando est alterado es letal, es un gen esencial
Gen y del ratn domstico es un ejemplo
Alelo y es dominante para el color amarillo, letal en homocigosis. Alteracin
proporciones mendelianas de la F2 es 2:1

Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

27

Edad de aparicin de un
fenotipo

Aparicin tarda de la
enfermedad de Huntington

Temprana
Tarda

Impronta parental

Ejemplo
Factor crecimiento II tipo insulina (Igf2) en ratn.
Mutante homocigoto -> enano.
El fenotipo del heterocigoto depende del origen del alelo
Alelo salvaje es paterno -> fenotipo salvaje
Alelo salvaje es materno -> fenotipo enano

28

Relaciones genotipo-fenotipo

Ausencia de
dominancia
en el Dondiego
de noche
(Mirabilis jalapa)

P1

F1

F2

Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

29

Cruce dihbrido con ausencia de

dominancia
1/4 A1B1 1/4 A1B2 1/4 A2B1 1/4 A2B2

Razn genotpica ?

1/4 A1B1 A1A1B1B1

1/4 A1B2

1/4 A2B1

1/4 A1B2

Nmero fenotipos distintos? Razn fenotpica ?

30

Los nmero esperados de cruces

mendelianos
Monohbrido Dihbrido Trihbrido Regla general
n=1

n=2

n=3

Tipos de gametos en la F1

2n

Proporcin de homocigotos
recesivos en la F2

1/4

1/16

1/64

() n

Nmero de fenotipos distintos de

la F2 suponiendo dominancia
completa

2n

Nmero de genotipos distintos de

la F2 (o fenotipos si no hay
dominancia)

27

Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

3n

31

Relacin genotipo-fenotipo:
Variacin en la dominancia

Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

32

Relacin genotipo-fenotipo:
Codominancia

Presencia de ambos fenotipos paternos en el

heterocigoto
Grupo AB

Heterocigoto protena detectada por

electroforesis en hemoglobina

33

Relacin genotipo-fenotipo:
Niveles de dominancia

HbAHbA: Normal.

HbSHbS: Anemia grave.

HbAHbS: No anemia

34

Relacin genotipo-fenotipo:
Retinoblastoma hereditario

R > r en el nivel celular

pero
r > R en el nivel del organismo

35

Pleiotropa

Ejemplo anemia falciforme

Cambio de un nucletido
en el DNA del gen de
la hemoglobina
Rpida destruccin de
los glbulos rojos

Problemas
circulatorios

Acumulacin de clulas
falciformes en el bazo

Produccin de hemoglobina S
en lugar de la A
Baja concentracin de
oxgeno en lo tejidos

Dao
cerebral

Anemia

Daos en
otros rganos

Dao en
el bazo

Agregacin de la hemoglobina S para

formar estructuras casi cristalinas en
aguja en los glbulos rojos
Debilidad
fsica
Distorsin de los glbulos rojos,
adquieren forma de hoz (falciforme)

Fallo
cardiaco

Funcin mental
disminuida

Parlisis

Neumona

Reumatismo

Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

Fallo renal

36

Penetrancia y expresividad

Ambos conceptos se refieren a la expresin

fenotpica variable de ciertos genes

Penetrancia: Proporcin de individuos en una

poblacin que presentan el fenotipo
correspondiente a su genotipo. Si P < 1 se habla
de penetrancia incompleta

Expresividad: El grado de expresin individual

de un fenotipo para un genotipo dado

37

Expresividad

La polidactilia se manifiesta en grados distintos

38

Expresividad

10 grados de expresividad variable en el

carcter piel manchada en perros.
39

Caracteres determinados por

ms de un gen

40

Caracteres determinados por

ms de un gen

41

Interaccin entre genes:

dos o ms genes determinan el fenotipo de un

modo que alteran las proporciones mendelianas
esperadas

Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

42

Tipos de interaccin gentica segn la

modificacin de las proporciones mendelianas
9
3
3
1
13:3
9:7
9:3:4
12:3:1
15:1
A-B-

A-bb

aaB- aabb

Mutacin supresora 13:3

Duplicacin gnica recesiva 9:7
Epistasia recesiva 9:3:4
Epistasia dominante 12:3:1
Duplicacin gnica dominante 15:1
43

Gentica bioqumica: estudio de

la relacin entre genes y
enzimas
Hiptesis un gen - una enzima (Beadle y
Tatum 1941) -> Estudio de la ruta
biosinttica de la niacina (vitamina B3 en
el hongo del pan Neurospora crassa)

Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

44

Gentica bioqumica:

muchos genes

cooperan en el producto final

Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

45

Explicacin bioqumica de la proporcin 9:7

en el color de la aleurona del maz
Precursor
blanco

Intermediario
blanco

Producto final
prpura

Enzima A

Enzima B

Gen A

Gen B

Para obtener el producto final prpura necesitamos

que tanto el gen A como el B produzcan una enzima
funcional. Si uno de los dos genes falla (genotipo aa
bb), el producto final ser blanco
46
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

Gentica bioqumica:

Relacin
concentracin enzima y producto final

47