Universidad Autnoma de Baja

California
Centro de Ciencias de la Salud
(CISALUD)
Licenciatura en Medicina

Deficiencia de ornitina
transcarbamilasa
Laboratorio de Bioqumica.

Integrantes:
Camacho vila Luis ngel.
Herrera Gmez Iran Esteban.
Villalpando Mendoza Itan.
Perez Medellin Marco Antonio.
Grupo: 212-1 Tijuana B.C a 14 de Marzo
del 2013

Introduccin
El amoniaco es un producto de desecho
metablico toxico para el sistema nervioso
central
El ciclo de la urea (en el hgado)
lo convierte en un producto no toxico y
desechable a travs de la orina.

Ornitina transcarbamilasa
Para llevar a cabo este CU son necesarias
6 enzimas
Una de estas es la ornitina
transcarbamilasa
En los defectos en ciclo de la urea es la
mas frecuente

 La mayora de los casos reportados son

mujeres
En varones puede ser asintomtico
Las manifestaciones clnicas se deben a la
acumulacin de Amoniaco

Manifestaciones
Se presenta en

Signos y sntomas

 El mecanismo por el cual interviene en las

encefalopatas en incierto pero se sabe
que interviene en el funcionamiento de los
neurotransmisores.
Deficiencia de OTC es
hiperamonemia.

Tratamiento
Su objetivo es corregir las alteraciones
bioqumicas y asegurar el aporte de
nutrientes.
En algunas situaciones especiales es
necesario el trasplante heptico.

Caso Clnico.
Nia de 2 aos y dos meses. Consultada
por convulsin tonico-clnica
generalizada.

Datos generales.
Nia producto de segunda gestacin.
Se realizo cesrea al termino del
embarazo.
Peso 3500 gr y talla de 47 cm.
Alta sin enfermedad perinatal.

Desarrollo.
La paciente presento adecuado desarrollo.
Alimentada por pecho hasta los 2 aos.
Al momento de la consulta tena dieta
lacto-vegetariana por rechazo a carne.

Sintomatologa.
Al ao de vida presento un episodio de
alternancia excitacin-depresin y vmitos
por 24 hrs.
Present episodios de inestabilidad en la
marcha y temblores finos distales.

Sintomatologa.
Al inicio de los sntomas mostro trastornos
en la conducta como insomnio, inquietud e
irritabilidad.

Anlisis

Tratamiento.
Segn los resultados se la paciente tiene
una deficiencia de ornitina
transcarbamilasa.
Se limito la ingesta de protenas.
La evolucin a sido favorable con mejora
de carcter inquietud y trastornos de
sueo.

Referencias de las imgenes

http://fundacionannavazquez.wordpress.co
m/2007/07/26/convulsiones-tipos-y-causas
/
Imagen 2.
http://www.entremujeres.com/vida-sana/salu
d/infecciones_respiratorias-gripe-resfriobronquiolitis-irab_0_282571761.html
Imagen 1.
http://www.taringa.net/posts/salud-bienes
tar/11853515/Tipos-de-Vegetarianismo.html
Imagen 5

 http://www.alpura.com/salud/opinion-del
-experto/item/50-s%C3%ADndrome-metab%C3
%B3lico-en-la-infancia-y-leche-de-vaca
http://www.leercine.com.ar/nota.asp?id=1
4
http://elduo.wordpress.com/2010/04/15/elvomito/
http://myweb.tiscali.co.uk/ataxia.pages/ind
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http://elgapppo.blogspot.mx/2012/10/agresi
vidad-partir-del-seno-familiar.html
http://www.aorana.com/info/enfermedad-dealzheimer/cambios-del-comportamiento-aluc
inaciones/
http://www.guiasdeneuro.com/movimientosanormales/
http://donacion.organos.ua.es/submenu5/hg
ua/metodologia_extraccion_trasplante-hep
%C3%A1tico.asp