ENFERMEDAD DE VON

RECKLINGHAUSEN
NEUROFIBROMAT
OSIS

TIPO I

Vanessa Ramrez
Omar Arias

NEUFRIBROMATOSIS

NFM 1

Enfermedad de Recklinhausen o
Neurofibromatosis Perifrica.
Tumores benignos de consistencia suave
llamadosneurofibromas
mancha caf con leche
Afecta a los nervios del cuerpo.

NFM 2

Es mucho ms rara y se caracteriza por la

aparicin de tumores benignos (no
cancerosos) en los nervios craneales y
espinales principalmente en los nervios
auditivos y en los nervios del equilibrio

Patologia humana Robbins 5ta edicion

CAUSAS
La NF1 es ocasionada por mutaciones en
elgen NF1cuya funcin es la
produccin de una protena
llamadaneurofibromina.
Mutacion cromosoma 17
Causa: Version no funcional de la
neurofibromina la cual NO puede regular el
crecimiento y divisin de las clulas
neurofibromas

Patologia humana Robbins 5ta edicion

CAUSAS
CMO SE HEREDA LA NF1?
Autosmico dominante:gen
alterado de alguno de los padres,
aparecer la enfermedad
Riesgo del 50% de transmitir la enfermedad a
su descendencia.
El 50% de los afectados, hered este
padecimiento de alguno de sus padres.
NFM1 afecta a 1 por cada 3,000 a 4000 personas
en todo el mundo hombres y mujeres de todas las
razas y grupos tnicos.

Patologia humana Robbins 5ta edicion

MANIFESTACIONES
CLINICAS
OCULARES
TUMORALES
ESQUELETICAS
NEUROLGICAS Y
COGNITIVOS
CARDIOVASCULARES
CUTANEAS

Ndulos de
Lisch

Ocular
es
Glaucoma

Patologia humana Robbins 5ta edicion

Hiperteloris
mo

Glioma
ptico

Tumora
les

Neurom
a
acstico
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Escoliosis

macrocefali
a

Esquelt
icas

Pseudoartro
sis

Patologia humana Robbins 5ta edicion

Displasia
del ala
mayor del
esfenoides

Epilepsia

Dificultad
en el
aprendizaje

Neurolgic
as y
cognitivos

Pseudoartro
sis

Patologia humana Robbins 5ta edicion

Objetos
brillantes
no
identificado
s en la MRI

Cardiovascul
ares

HT
A
Patologia humana Robbins 5ta edicion

Manchas
caf con
leche

Cutneas

Eflides
axilares y/o
inguinales

Patologia humana Robbins 5ta edicion

Neurofibrom
as:cutneo,
subcutneo
y plexiforme

ANCHAS CAF CON LECHE

Mculas redondas u
ovales de unos mm a 5
cm de dimetro
Presentes en el momento
del nacimiento e ir
apareciendo mas durante
la primera dcada de la
vida
Px NFM
+ 6 manchas de 1,5
cm/dm en edad adulta
+0,5 cm de dimetro en
la edad prepuberal
Dermatologa en medicina general - Fitzpatrick

ANCHAS CAF CON LECHE

Nios con 6 o + MCC/L 73%
desarrollan otros hallazgos de
neurofibromatosis a la edad
de 5 aos.
-1% de los nios sin
neurofibromatosis tienen ms
de 3 manchas caf con leche,
pero la observacin de 1-2
manchas es un hallazgo
frecuente.

El estudio histolgico de las

manchas caf con leche
muestra un aumento de la
pigmentacin melnica y
presencia de melanosomas
de mayor tamao.
Dermatologa en medicina general - Fitzpatrick

Las lesiones cutneas pigmentarias

y los trastornos del sistema nervioso
central se asocian frecuentemente
(Or. Ecto.)
Hiperpigmentacin de la capa basal.
Elongacin de dendritas de los
melanocitos.

Dermatologa en medicina general - Fitzpatrick

Biopsia Melanocitos y

++ melanina

quertinocitos

X + melanocitos

Muestras de piel

Macroglbulos de melanina
en melanocitos,
queratinocitos y melanfagos
drmicos
Dermatologa en medicina general - Fitzpatrick

Macroglbulos de melanina ocurren

como resultado de la fusin
espontnea de melanosomas
primarios o de cuerpos residuales
secundarios

Melanocitos epidrmicos
intensamente pigmentados,
ya sea por la presencia de
melanosomas gigantes o de
macroglobulos de melanina.

Dermatologa en medicina general -

GRACIAS POR SU
ATENCIN.