GNETICA POBLACIONAL

Dra. Mara Teresa Lemus Valds

Especialista de 1ro y 2do grado en Gentica

GNETICA POBLACIONAL

Ms que en ninguna otra

especialidad mdica, los pacientes
de Gentica son un reflejo de la
familia y de la poblacin a la que
pertenecen. Theodosious
Dobzhansky, plante: La
problemtica de la gentica de
poblaciones es la descripcin y
explicacin de la variacin gentica
dentro y entre poblaciones

QU ESTUDIA LA GENTICA
POBLACIONAL?
SE
OCUPA
FACTORES
GENTICOS

FACTORES
AMBIENTALES

GENTICA
POBLACIONAL

La Gentica Poblacional da respuesta a

preguntas como: Cunta variacin
gentica hay en una poblacin? Cul es
su origen ? Cmo se mantiene? ?Cmo
cambia en el tiempo? O sea la Gentica
Poblacional estudia la distribucin de los
genes en las poblaciones y la manera en
que las frecuencia de estos o de sus
combinaciones, cambian o se mantienen
constantes.

Geffrey Hardy, matemtico ingls y

Wilhelm Weinmberg, mdico alemn,
describieron en 1908 la ley que rige la
gentica poblacional.
Las frecuencias gnicas o allicas
pueden calcularse a partir de las
frecuencias genotpicas, pero no se
pueden calcular las frecuencias
genotpicas a partir de las frecuencias
gnicas o allicas.

LEY DE HARDY WEINBERG

Los genotipos generados por 2 ms alelos
de un locus, se distribuyen en las poblaciones,
en correspondencia con sus frecuencias, y
por tanto las frecuencias de los alelos como
las frecuencias de los genotipos generados
por estos, se mantienen constantes de
generacin en generacin.

La Ley de Hardy Weinberg anuncia que

los genotipos generados por dos o ms
alelos de un locus, se distribuyen en
las poblaciones, en correspondencia
con sus frecuencias, y que tanto las
frecuencias de los alelos como las
frecuencias de los genotipos
generados por estos, se mantienen
constantes de generacin en
generacin.

LA LEY DE HARDY WEINBERG:

PIEDRA ANGULAR DE LA GENTICA
POBLACIONAL

LEYES Y FACTORES QUE RIGEN

LA GENTICA POBLACIONAL:

Ley de Hardy Weinberg.

Los factores principales que rompen
este equilibrio.
Las categoras en las que se basa el
manejo del estudio de las poblaciones
genticas.

El equilibrio enunciado en la Ley

de Hardy-Weinberg se mantiene:
en poblaciones muy grandes,
que se caractericen porque los
matrimonios sean al azar,
donde la tasa de mutaciones sea
constante,
y no existan factores de seleccin,
ni de migracin

POBLACIN MENDELIANA

Conjunto de individuos intercruzables que

comparten un acervo gentico comn

Sin embargo, cuando los

apareamientos en esa
poblacin mendeliana son
aleatorios, se dice que es
una poblacin panmctica.

PRINCIPIOS DE HARDY WEINMBERG

1. La ley de H-W afirma el equilibrio de la poblacin
gentica cuando se cumplen las condiciones de
panmixia, tamao de la poblacin y ausencia de
migracin, mutacin y seleccin.
2. En las condiciones anteriores, las frecuencias
genotpicas de la descendencia dependen slo de las
frecuencias gnicas de la generacin parental.
3. Si por cualquier causa se alterara el equilibrio en
una poblacin, pero volvieran a restablecerse las
condiciones de H-W, el equilibrio se alcanzara en la
siguiente generacin, aunque con nuevas frecuencias
gnicas y genotpicas.

UTILIZACIN DE LA LEY DE
HARDY WEINBERG
1. Permite calcular frecuencias de alelos (p y q),
o frecuencias de genotipos (p2 + 2pq +q2 ) para
poblaciones idealizadas.

2. Permite comparar frecuencias de

poblaciones observadas e idealizadas con la
prueba de Chi Cuadrado.

FRECUENCIA FENOTPICA
Nmero de individuos que expresan una cualidad del
fenotipo en estudio, en relacin con el total de
individuos de la poblacin problema.
Se expresa en porcentaje (%)

FF = NMERO DE INDIVIDUOS CON UN DETERMINADO FENOTIPO

NMERO TOTAL DE INDIVIDUOS

FRECUENCIA GENOTPICA
A su vez, las veces en que aparecen cada uno de los
genotipos generados por las combinaciones, dos a dos
de los alelos involucrados en el locus en estudio, en
relacin con el total de genotipos (que ser igual al total
de individuos contemplados en el estudio), recibe la
denominacin de frecuencia genotpica.
Su resultado se expresa tanto en % como en proporcin.
FG = NMERO DE INDIVIDUOS CON UN DETERMINADO GENOTIPO
NMERO TOTAL DE INDIVIDUOS

Segn Hardy Weinberg: f(AA)=p2, f(Aa)=2pq, f(aa)=q2

FRECUENCIA GNICA O ALLICA

El trmino frecuencia gnica, se refiere al nmero de
veces que un alelo, se encuentra presente en relacin
con el nmero total de alelos, de la poblacin en
estudio, para ese locus.
Se expresa slo en proporcin.
FGnica = Frecuencia absoluta de un alelo determinado
No. total de alelos de la poblacin para un locus
Segn Hardy Weinberg:

p+q=1

IMPLICACIONES DE LA LEY DE
HARDY WEINBERG

La frecuencia de los tres genotipos: AA, Aa, y aa,

viene dada por los trminos de la frmula binomial:
(p+q)2 = p2 +2pq+q2
Las frecuencias genotpicas no cambian de
generacin en generacin, es decir las frecuencias
genotpicas poblacionales permanecen constantes, en
equilibrio, si las frecuencias allicas permanecen
constantes.
Matemticamente: p+q=1, p2+2pq+q2=1.

Sin embargo para que se

cumpla el equilibrio de Hardy
Weinberg, se deben de cumplir
supuestos

CULES SON ESTOS?

Una poblacin grande que se

reproduzca ayuda para asegurar
que no se desestabilice el equilibrio
gentico. En una poblacin
pequea, pueden existir pocos
alelos. Si para alguna razn los
organismos con esos alelos no se
reproducen exitosamente, la
frecuencia allica cambiar

UNA GRAN POBLACIN REPRODUCTIVA

APAREAMIENTO AL AZAR Y SELECTIVO

Para que una poblacin est en

equilibrio, segn Hardy Weinberg no puede haber
ningn cambio en la frecuencia
allica debido a las mutaciones.
Cualquier mutacin en un gen
particular cambiara el balance
de los alelos, en el pool gnico.

NINGN CAMBIO EN LA FRECUENCIA ALLICA DEBIDO

A LA MUTACIN

MUTACIN

NINGUNA INMIGRACIN O EMIGRACIN

Para que la frecuencia de los alelos permanezca constante en una
poblacin en equilibrio, ningn alelo puede entrar a la poblacin y
ningn alelo puede salir. Tanto la inmigracin, como la emigracin
pueden alterar la frecuencia de los alelos.

SELECCIN NATURAL

FACTORES QUE PUEDEN

ALTERAR EL EQUILIBRIO
DE HARDY-WEINBERG EN
UNA POBLACIN.

Matrimonios no al azar
Para cualquier locus, un individuo de un genotipo
dado tiene una probabilidad puramente aleatoria
de emparejarse con un individuo de cualquier
otro genotipo. Cuando en una poblacin grande
los matrimonios son al azar, los alelos pueden
combinarse con igual probabilidad por la
segregacin de ellos en los gametos, y esto
permite una contribucin de sus frecuencias en la
poblacin de forma aleatoria.

Existen algunos fenmenos

sociales que interfieren con la
seleccin azarosa de la pareja,
la estratificacin: razas,
inteligencia, estatura,
habilidades para la msica o el
deporte, defectos como:
ceguera, sordera, bajas tallas y
otras la consanguinidad.

MUTACIN
Otro supuesto para que haya equilibrio de HW, es
que la tasa de mutacin debe ser constante, y que
no existe seleccin a favor o en contra de un
fenotipo particular.
ALELO NORMAL

ALELO DELETREO

(A)

(a)

Una va directa para estimar la tasa

de mutaciones en una poblacin es
a travs de la deteccin de la
prevalencia al nacimiento de
enfermedades genticas
autosmicas dominantes y ligadas al
X , ya que en estos casos el efecto
de la mutacin se detecta por el
fenotipo. Ej: nacimiento de nios
acondroplasicos de padres
normales.

MUTACIN
Cambio estable en el material gentico.
Fuente ltima de variacin gentica. Genera variacin
de novo.
Es aleatorio (independiente, no dirigida) de la funcin
del gen.
La tasa de mutacin es de 1 en 10-5 cuando muta un
alelo de cada milln de alelos en una generacin.
Las tasas de mutacin espontneas son muy bajas, y
por ello no pueden producir cambios de frecuencias
(por generacin) rpidos en las poblaciones.

SELECCIN NATURAL
A esta conservacin de las
variaciones y diferencias
individualmente favorables
y a la destruccin de las
que son perjudiciales, la
he llamado seleccin
natural o supervivencia de
los ms aptos.
Charles Darwin

Como nacen muchos ms individuos que los

que tienen posibilidad de sobrevivir y, por lo
tanto, como hay una lucha por la existencia
que se repite constantemente, se deduce que
todo ser, por poco que vare de un modo que
le sea provechoso, tendr una mayor
probabilidad de sobrevivir bajo las complejas
y a veces cambiantes condiciones de vida,
vindose as seleccionado por la naturaleza.
En razn del fuerte principio de la herencia,
toda variedad seleccionada tender a
propagar su nueva forma modificada
(Darwin, Origin of Species, Introduccin)

DERIVA GNICA

La deriva gentica es un proceso al azar que puede

expresarse de dos maneras.
a)

Diferencias entre generaciones sucesivas en una

poblacin observada en el tiempo

b)

Diferencias entre grupos de poblaciones

contemporneas y relacionadas.

Se denomina deriva gnica a fluctuaciones de

las frecuencias gnicas a travs de las
generaciones, en poblaciones de tamao finito,
producidas por el simple azar Los efectos de la
deriva gentica sern tanto ms acusados
cuanto menor sea el tamao efectivo de la
poblacin. Los efectos de la deriva se acusan
especialmente en dos situaciones particulares :
Efecto fundador : muy pocos individuos fundan
una nueva poblacin.
Cuello de botella : la poblacin queda reducida
transitoriamente a pocos individuos.

FLUJO GNICO
AL CONTRARIO QUE LA DERIVA GNICA, QUE
PRODUCE UNA VARIEDAD ALEATORIA DE LAS
FRECUENCIAS ALLICAS EN POBLACIONES
PEQUEAS, EL FUJO GNICO SE DEFINE COMO LA
LENTA DIFUSIN DE GENES A TRAVS DE UNA
BARRERA, QUE IMPLICA UNA POBLACIN GRANDE, Y
UN CAMBIO GRADUAL DE LAS FRECUENCIAS
GNICAS.

Conclusiones:
La Gentica Poblacional Humana, nos permite
caracterizar las frecuencias gnicas y de esta
forma identificar los polimorfismos de marcadores
genticos y analizar sus relaciones como posibles
genes susceptibles o candidatos para
enfermedades comunes o caractersticas
conductuales o funcionales complejas.