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Curso Preuniversitario 2012

Morfologa
(Dr. Johann Radax)

EM B R IO LO G A C LA S E 2
O R IEN TA C I N C LN IC A
Dr. Johann Radax - 2012

Teratom as
Tumores de origen controvertido
Contienen diversos tejidos (hueso,

pelo, msculo, epitelio intestinal,


etc.)
Origen:
Citoblastos?
Clulas germinales primigenias

extraviados?
Clulas epiblsticas que originas las 3
capas germinales?
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Anom alas congnitas


Abortos espontneos
Anomalas cromosmicas (estructurales y/o numricas)
causas importantes de defectos congnitos y de

abortos espontneas
50% de concepciones abortos espontneos
De ellos 50% con anomalas cromosmicas severas
25% de concepciones con anomalas cromosmicas severas

Las ms comunes:
45, X (sndrome Turner), triploida, trisoma 16

Anomalas cromosmicas: 7% de defectos congnitos

mayores (mutaciones de genes otro 8%)

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Anom alas num ricas


Diploide: pares de cromosomas (2n = 23

pares o 46 cromosomas)
Haploide: 23 cromosomas (ya no pares)
Euploide: cualquier mltiplo exacto de n
(p. e., 2n = diploida, 3n = triploida)
Aneuploide: cualquier nmero de
cromosomas no euploide
Cromosoma extra: trisoma
Prdida de cromosoma: monosoma.

Causa: divisiones meiticas o mitticas.


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N o disyuncin
Meiosis: separacin de una pareja de cromosomas

homlogos (meiosis I)
No disyuncin (meiosis I y/o II): sin separacin de los
dos miembros de un par
Resultado: una clula recibe 24 cromosomas, la otra 22

Fecundacin:
gameto de 23 + gameto de 24 = individuo con 47 (trisomia)
gameto de 23 + gameto de 22 = individuo con 45

(monosomia)

Afecta a autosomas o cromosomas sexuales


En mujeres, la incidencia de anomalas cromosmicas

se incrementa con la edad (35 aos)

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N o disyuncin

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N o disyuncin
Ocasionalmente en la mitosis (no disyuncin

mittica)
durante las primeras divisiones celulares de una

clula embrionaria.

Mosacismo: unas clulas con nmero

anmalo de cromosomas + otras clulas


normales
Individuos afectados pueden exhibir algunas o
varias de las caractersticas de un sndrome
particular
depende del nmero de clulas afectadas y su

distribucin
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Translocacin
Cromosomas se rompen y los trozos de uno de ellos se

adhieren a otro cromosoma.


Equilibrada: la rotura y la adhesin tienen lugar entre
dos cromosomas sin que se pierda material gentico
(individuos sanos)
Desequilibrada: se pierde parte de un cromosoma
(fenotipo alterado)
Ejemplo:
Translocaciones desequilibradas entre los brazos largos de
los cromosomas 14 y 21 (meiosis I o II) produce gametos
con copia extra del cromosoma 21 (sndrome de Down)
Especialmente comunes entre los cromosomas 13, 14, 15,
21 y 22
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Trisom a 21 (sd.de D ow n)
Con copia extra del cromosoma 21
Caractersticas:
retraso (crecimiento, mental)
anomalas craneofaciales: ojos achinados,

epicanto cara plana y orejas pequeas


defectos cardiovasculares
hipotona
incidencia relativamente alta de leucemia,
infecciones, disfuncin tiroidea y envejecimiento
prematuro.
Sntomas de la enfermedad de Alzheimer (> 35
aos)
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Sndrom e de D ow n
95% trisoma 21 (no disyuncin meitica

(75% durante la formacin de los ovocitos)


1 caso por cada 2.000 concepciones
(mujeres < 25 aos)
1 caso por cada 300 concepciones (35
aos )
1 caso cada 100 concepciones (40 aos)
4% translocacin no equilibrada entre
cromosoma 21 y cromosoma 13, 14 15
1% mosaicismo por no disyuncin mittica
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Trisom a 18
Caractersticas:
retraso mental, defectos cardacos

congnitos, orejas de implantacin baja y


flexin de los dedos de las manos ,
micrognatia, anomalas renales, sindactilia y
malformaciones seas
Incidencia:
~ 1 caso por cada 5.000 nacimientos.
85% muere entre semana 10 y trmino
Nacidos vivos: mayora muere hasta 2 meses
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Trisom a 13
Caractersticas:
Retraso mental, holoprosencefalia,

defectos cardacos congnitos,


sordera, labio leporino y fisura
palatina y defectos oculares, como
microftalmia, anoftalmia y coloboma
Incidencia:
~ 1 caso por cada 20.000 nacidos
vivos
90% mueren durante el primer mes
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Sndrom e de Klinefelter
Tipo XXY
Caractersticas:
Slo en varones !
suele detectarse en la pubertad
esterilidad, atrofia testicular, hialinizacin

de los tbulos seminferos y,


generalmente, ginecomastia.
80% con corpsculo de Barr =
condensacion de un cromosoma X
inactivado (se ve en mujeres sanas)
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Sndrom e de Klinefelter
Incidencia:
1 caso por cada 500 varones.
La no disyuncin de los cromosomas

XX homlogos es la causa ms
habitual de este sndrome.
En ocasiones tipo XXXY
Retraso mental no caracterstico
Ms cromosomas X = ms probable
algn grado de deterioro mental
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Sndrom e de Turner
Cariotipo 45X
nica monosoma compatible con la vida
98% de los fetos se abortan de manera espontnea
Aspecto femenino
Disgenesia gonadal, baja estatura, cuello corto,

linfedema de las extremidades, malformaciones


seas y pecho ancho con los pezones muy separados
~ 55%: monosmicas para el cromosoma X (sin
corpsculos de Barr) debido a una no disyuncin.
80% : no disyuncin en el gameto masculino.
En los dems: anomalas estructurales del
cromosoma X o no disyuncin mittica mosaicismo.
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Sndrom e triple X
Cariotipo XXX
Infantiles, con

oligomenorrea
y cierto grado
de retraso
mental.
Aspecto normal
Presentan dos
corpsculos de
Barr
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