KELAINAN KELAINAN

PEMBENTUKAN YANG
DITURUNKAN / CONGENITAL

DR.dr.H.ARDIYAN BOER, SmHk

 CURIOSITES / CHANCES /
PERUBAHAN-PERUBAHAN
Salah pembentukan secara kongenital adalah
tidak normalnya pembentukan sesuatu
menurut anatominya pada waktu lahir.
Kelainan-kelainan ini bisa terjadi secara
makroskopis atau mikroskopis
Teratology adalah cabang dari ilmu
embriology yang menerangkan
perkembangan yang tidak normal dan
pembentukan yang salah secara
kongenital /diturunkan.
Kira-kira 15% meninggal waktu neonatus
disebabkan kelainan kongenital dan kira-
kira 6% pada umur infant satu tahun
meninggal karena kelainan kongenital
Penyebab kelainan kongenital dibagi dalam
dua bagian :
1. Faktor genetic (kelainan chromosom =
mutasi gene/mutant genes)
2. Faktor lingkungan, tetapi ini tidak selalu
ada / mungkin dipisahkan secara tegas
dengan faktor faktor penyebab
abnormalitas
Kelainan-kelainan pembentukan disebabkan
faktor genetik
Sesuatu mekanisme yang kompleks pada
mitosis atau meiosis bisa menimbulkan
malfingsi / kelainan fungsi Carr (1970)
memperkirakan bahwa kelainan
akromosome dapat terjadi dalam 1 dalam
200 kelahiran baru infant
Mengenai ckromosome, difokuskan pada :
1. Jumlah ckromosome
2. Bentuk/struktur
Jumlah Ckromosome yang abnormal
Normal ckromosome ada dalam berpasangan
dua chromosome membuat satu pasang
yang disebut homologues. Pada manusia
22 pasang autosomes + xx ckromosome dan
22 pasang autosome + x y ckromosome.
Satu dari xx ckromosome pada membentuk
massa sex ckromatin dan tidak ada pada
normal atau pada kekurangan sebuah
ckromose sex, walaupun studi sex
ckromatin dipakai dalam menegakkan
diagnosis error / kesalahan / penyimpangan
perkembangan sex.
Perubahan perubahan pada jumlah
ckromosome menggambarkan /
menunjukkan aneu ploidy atau poly ploidy.
Deriasi dari jumlah diploid 46 disebut
aneuploidy, poly ploidy, sel sel berisi
multipel jumlah haploid (69,92 dst) aborsi
spontan.
Kelainan Struktur :
Ckromosome pecah dipengaruhi oleh
bermacam-macam faktor lingkungan :
- Radiasi

- Obat obatan

- Virus

- dll
Tipe abnormalitas tsb tergantung pada
potongan-potongan pecahan
ckromose/potongan /bagian-bagiannya
1. Translocasi : pindah kesatu ckromosome
ke no homologous ckromosome
2. Delection
3. Deleksi
bila ckromosome putus / pecah, bagian
kromosome bisa hilang.
Bagian deleksi dari Bgroup ckromosome
menyebabkan cri chi chat syndrome, infant
yang menderita mempunyai kelemahan,
suka nangis, microcephaly mental retardasi
severe, kelainan jantung.
4. Mutasi genes
Kongenital malform = inherited
Sering disamakan dan difahami/atau
diartikan: dapat ditukar
tempat/intlechangeably
Contoh :
Achondroplasia, poly dactyly, extra digits dst
Malform karena faktor lingkungan :
Teratogens

- embryo dipengaruhi dari luar

- sensitive dari noxious agents pada periode
defferensiasi
- dipengaruhi waktu proses biokimia
differensiasi bentuk /struktur morphology
(sedang perkembangan developing)
 Ada 6 mekanisme cara mempengaruhi
congenital malform :
1. Pertumbuhan sangat kecil
2. Resorpsi sangat sedikit
3. Resorpsi terlalu banyak
4. Resorpsi lokasi yang salah
5. Tumbuh normal dalam posisi abnormal
6. Pertumbuhan local berlebihan dari suatu
jaringan/bangunan/struktur
Contoh : fertilisasi diikuti/interfere dengan
implantasi : * kematian, aborsi, kelainan
kongenital jarang
- mitotic non junction (waktu cleavage) cromosom

abnormal, kongenital malform

- Bahaya pada periode organogenesis hari ke 13

60 teratogen fatal / lateral struktur abnormal

- Bentuk dan fungsi berubah terutama ssp

- Sama dengan pada periode foetus

- Tiap tiap organ mempunyai kritical periode yang

berbeda untuk bisa kong malf

 Contoh :
1. Radiasi : - ssp
-mata
-mental retardas
2. Virus rubella : - cataract, tali, malform
jantung
3. Thalidomide : skeletal, malform yang lain
Dermatogens mempunyai efek sebelum berakhir
periode organogenesis
1. Obat obatan.
alkaloid
cofein dan nicotine tidak menghasilkan malform
kongenital pada embrio manusia, tapi nicotine
mempunyai efek pada pertumbuhan fetoes. Pada
perokok berat/heavy cigarette (20 batang/hari) kelahiran
prematur adalah 2 x lebih sering dari ibu yang rtidak
merokok dan berat infant kurang dari normal
2. Androgen
Pemberian progestin sintesis dalam suatu
percobaan untuk mencegah aborsi,
menyebabkan masculinisasi pada fetus
perembuan, preparat tsb kebanyakan sering
memakai ethisterone dan nor ethisterone
(weak teratogen)
3. Antibiotik
Pengobatan tetracycline dalam trimester
kedua dan ketiga kehamilan, dapat
menyebabkan defect (kecil) pada gigi, misal
hipoplasia enamel, kuning sampai coklat
gigi decidua dan distorsi pertumbuhan
tulang, cataract, pada beberapa kasus, tuli
infant/ibu karena pemberian streptomycin
untuk tbc. Pemberian penicillin pada
kehamilan menyebabkan harmless
Antiepileptic:
Pemberian trimethadione (tridione) dan para
methadione (menyebabkan fetal facial
dysmorphia, defect jantung, palatum
terbelah/cleft dan retardasi pertumbuhan
intra uterine bila diberi pada wanita hamil.
Anticonvulsan : teratogenik, belum jelas
Antitumor :
Zat zat kimia yang menghambat tumor
adalah teratogenik tinggi.
Busuffan dan 6 mercaptopurine menyebabkan
multiple abnomalitas yang hebat/severe
pada kehamilan.
Aminopterin adalah teratogen yang potent
menyebabkan kelainan kongenital yang
major/hebat ssp dan metrotresate juga.
Corticosteroid :
Cortisone menyebabkan palatum terbelah dan
defect jantung, tp a weak teratogen yang
dapat juga menyebabkan malformasi
manusia
Insuline & hipoglycanic drugs : tidak
teratogen pada embrio manusia, kecuali
pada ibu bisa pada terapi insulin pada
ileucoma
Obat hipoglycanic : tolbutamide efek sangat
lemah / sedikit
Obat-obat thyroid :
- Potassium iodide (dalam campuran obat

batuk) dan
- Radioaktive iodine, dapat menyebabkan

goiter kongenital
- Propylthiouracil merangsang pembentukan

thyroxin pada fetus goiter

Thalidomide :
Potent teratogen thalidomide syndrome :
- phocomelia (seal-like limb)

- Amelia (tidak ada anggota / limb)

- Rudimenter anggota

- Meromelia (short limbs)

Infeksi :
Ada 3 micro organisme :
- virus rubella malform
- Virus cytomegalo kongenital
- Toxoplasma gondii trimester I
Menyebabkan : katarak, tuli, defect cordis
Bila lanjut : chorioretinitis, glancoma,
mikrocefkali, mikropthalmia, defek gigi.
Radiasi : ionisasi teratogen potent large
doses of roentgen rays & radium
microcephaly, mental retardasi, skeletal
malform.
Faktor mekanik :
Cairan amnion mengabsorbsi tekanan
mekanik, o.k.melindungi embrio dari
trauma luar malform kongenital karena :
- gangguan dari luar pada ibu hamil
- Dislokasi panggul
- Clubfoot
- Malform uterus
- Genetik faktor abnormalitas
 KEMBAR
Dizigotik
- keluar & oosit
- dibuahi & sperma
- susunan genetik berbeda
- spt kakak adik /&
- kelamin mungkin berbeda / sama
- placenta/amnion/korion sendiri sendiri
- kadang kadang placenta bersatu
- golongan darah berbeda kadang - kadang
 Monozigotik :
- satu telur
- Dibuahi satu sperma
- Kembar identik
- Rigote membelah
- Tingkat & sel
- Blastokista implantasi berbeda
- Placenta /korion sendiri sendiri
- Golongan darah/sidik jari/ jenis kelamin/bentuk
tubuh/mata/warna rambut sama
- Kalau pemisahan tingkat batu kista
* placenta/korion sama
* amnion pisah
- Tingkai cakram medigah berlapis 2 : 2 madigah dengan
placenta, korion, amnion sama