Cromosomas.

Que es?

Se localizan en el ncleo de las

clulas.
Fibras de ADN nuclear que
contiene la informacin
gentica en las clulas
eucariotas.
Compuestos por DNA, histonas
y otras protenas, RNA y
polisacridos.
Son bsicamente los "paquetes
que contienen el DNA.
 Cromosomas en la Clula.

Ayudan a mantener una gran cantidad de informacin en una forma

ordenada y compacta en la clula.

En eucariotes tiene una En procariotes en forma de

estructura filiforme, en forma anillo circular cerrado, y
de cadena lineal, ms o menos estn compuestos por cidos
alargada. nucleicos y protenas.
 Empaquetamiento del Genoma
Eucariotes

Una clula humana contiene 6 000 millones de

pares de bases divididas en 46 cromosomas.
Cada par de base ocupa 0.34 nm de longitud, lo
que equivaldra a dos metros. Dos metros en
10 m.

Cromatina:Fibras de ADN y protenas

acompaantes que constituyen los cromosomas.

Heterocromatina: cromatina que permanece

condensada durante la interfase.

Eucromatina: cromatina en estado disperso.

 Primer nivel de
empaquetamiento:

Histonas: Protenas bsicas, ricas

en residuos de lisina y arginina.
.

Nucleosoma: El DNA est enrollado

alrededor de las histonas del
nucleosoma y fijado por la histona
H1. Las protenas no histonas se
unen a la regin de DNA entre
nucleosomas.
Nucleosoma:

Octmero constituido por dos subunidades de las

siguientes histonas: H2A, H2B, H3 y H4. Se trata
de un dmero de las histonas (H2A, H2B, H3 y
H4)2.
Fibras de DNA

El empacamiento de DNA en nucleosomas produce una

fibra de aproximadamente 10 nm de dimetro. La cromatina
es condensada posteriormente por enrollamiento en una
fibra de 30 nm, conteniendo aproximadamente 6
nucleosomas por vuelta.
Espiralizacin y formacin:

Niveles de organizacin de la
cromatina. Las molculas desnudas
de DNA rodean el nucleo de histonas
para formar nucleosomas, que
representan el nivel ms bajo de
organizacin de la cromatina. Los
nucleosomas se organizan en
filamentos de 30 nm, que a su vez lo
hacen en dominios en forma de asa.
Cuando las clulas se preparan para la
mitosis, las asas se enrollan an ms
para formar fibras visibles dentro de
los cromosomas mitticos.
Estructura:

Cromtida:
Cadenas de ADN repetidas que se
espiralizan y se mantienen unidas, y se
distinguen dos partes que son idnticas
las CROMTIDAS, que se unen por un
punto llamado CENTRMERO.

Centrmero:
Regin que divide a las cromtidas en
dos partes que se denominan BRAZOS.
 Brazo Corto:
Resultante de la divisin, por el centrmero, de la
cromtida. Se le denomina brazo q y por convencin,
en los diagramas, se le coloca en la parte superior.
Brazo Largo:
Resulta de la divisin, por el centrmero, de la
cromtida. Se le denomina brazo p y por convencin,
en los diagramas, se le coloca en la parte inferior.
Telmero:
Porcin terminal de los cromosomas, que si bien
morfolgicamente no se distingue. Es el encargado
de impedir que los extremos cromosmicos se
fusionen.
 Tipos de cromosoma:
Segn la ubicacin del centrmero

Metacntrico: los dos brazos iguales

Submetacntrico: menos diferencia entre brazos
Acrocntrico: uno de los brazos mucho ms grande que el otro
Telocntrico: slo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el
centrmero en el extremo
Posicin del Centrmero
Cariotipo Humano:

Cromosomas de un varn dispuestos

para formar un cariotipo. Los
cromosomas se preparan partir de
fotografas de cromosomas extrados de
un solo ncleo. Cada cromosoma se
recorta de la fotografa y se hace coincidir
con su par homlogo segn su tamao,
como se muestra en esta figura.
 Cariotipo
Imagen descriptiva en la cual se ordenan
pares de cromosomas homlogos segn su
tamao en orden decreciente.
Nmero de cromosoma
Tamao relativo

Posicin del centrmero

Largo de los brazos
Tipos de cromosoma:
Segn su funcin.

AUTOSOMICOS
Los cientficos han enumerado
en pares desde el 1 hasta el
22 (44) El X, Y corresponden
al par nmero 23
SEXUALES
El X y el Y, determinan el sexo
Las mujeres tienen XX
y los hombres tienen XY
La funcin del Y determina el sexo
masculino
Aberraciones cromosmicas

Causas:

Espontnea
Exposicin a la luz ultravioleta
Exposicin a radiaciones
Agentes mutgenos: mitomicina C, mostaza
nitrogenada, infecciones virales.
 Alteraciones estructurales que
pueden observarse al microscopio.

Delecin o deficiencia: prdida de material cromosmico.

Ejemplo: Sndrome cri du chat (sndrome del aullido del
gato), carencia de una parte del cromosoma 5.

Duplicacin: un segmento del cromosoma esta

representado dos veces o mas.
Inversin:un segmento del cromosoma se invierte 1800. Al
menos el 1 % de los humanos son portadores de una inversin.

Translocacin: un cromosoma entero o parte del mismo se

une a otro cromosoma.
Ejemplo: el cromosoma Philadelphia.