GENOMA HUMANO Y BASES

CROMOSOMICAS DE LA
HERENCIA

DR. PAULO GORDILLO MAYDANA

CONSIDERACIONES GENERALES

El genoma humano se compone de DNA

Clula nucleada tiene su propia copia del
genoma humano (25,000 genes).
Los genes son las unidades de informacin
gentica estn codificados en el DNA.
El DNA se forma en grnulos en forma de
bastn llamados Cromosomas.
Los cromosomas se encuentran en el ncleo
Cada especie tiene un complemento
cromosmico caracterstico llamado CARIOTIPO.
 GENOMA HUMANO Y SUS
CROMOSOMAS
Todas las clulas que contribuyen a la formacin
de estructuras corporales se denominan
SOMATICAS.
El genoma contenido en el ncleo de las clulas
somticas est contenido por 46 cromosomas
dispuestos en 23 pares.
22 pares son semejantes en varones y mujeres
llamados AUTOSOMAS.
Su numeracin va del mas grande al pequeo.
Los cromosomas SEXUALES son dos (XX en la
mujer y XY en el varn)
 CARIOTIPO

Los miembros de un par de cromosomas son

denominados homlogos.
Estructura de los cromosomas

Locus: es el lugar que

ocupa un gen.

Alelo: forma idntica o

diferente de un gen
 ESTRUCTURA DEL DNA
DNA es una macromolcula de cido nucleico
polimrico constituido por:
Desoxirribosa (azcar + 5 C)
Base Nitrogenada
Grupo Fosfato
 Las cadenas de polinucletidos que conforman la
doble hlice se condensan y forman los
cromosomas.
El cromosoma mas pequeo N 21 tiene 50
millones de pares de bases de nucletidos.
El cromosoma ms grande N 01 tiene 250
millones
Las dos cadenas siguen direcciones distintas 5-3
La naturaleza complementaria hace que el
conocimiento de la secuencia de una cadena
permite la determinacin de la otra.
 ORGANIZACIN DE LOS
CROMOSOMAS HUMANOS
Los genes existentes en el genoma humano
queda especificada en el DNA de los 46
cromosomas.
Cada cromosoma esta constituido por una
nica doble hlice de DNA.
El genoma en el interior de la clula se
dispone formando la cromatina.
En la cromatina, el DNA forma un complejo
con las proteinas bsicas histonas y un grupo
heterogneo no histonas.
 Histonas Nucleares H2A, H2B,H3 Y
H4

Forman un octamero al cual se enrolla el DNA.

Dos vueltas se asocian 140 pares de bases.
Despues de 20-60 pares de bases se forma el siguiente
octmero.
El complejo DNAoctmero es llamado el Nucleosoma.
Cromosoma tiene >1 millon de nucleosomas
La quinta histona H1 se enlaza con el DNA en el margen de cada
nucleosoma.
 Organizacin del genoma
humano
Las regiones del genoma con caractersticas
similares(organizacin, replicacin o
expresin) no estn repartidas de manera
aleatoria sino se agrupan.
Algunas regiones cromosmicas o incluso
cromosomas enteros tienen un elevado
contenido de genes y otros muy poco.
Proyecto Genoma humano dio resultados
indicando su condicin compleja.
De los 3,000 millones de pares de bases del
DNA menos del 1.5% codifica proteinas y tan
solo 5% contiene elementos reguladores.
 Tan solo la mitad de la longitud lineal del DNA
es DNA de copia simple nica.
Este es una secuencia de nucletidos
representada una sola vez.
El resto es DNA repetitivo, ayudan a mantener
la estructura cromosmica, son la fuente de
variacin entre los diferentes individuos.
Una familia de DNA repetitivo se agrupa y
forma el DNA satlite alfa (171pares de
bases).
Se encuentra en el centromero de cada
cromosoma.
Sitio clave de insercin de los cromosomas en
los microtbulos del huso mittico.
 DNA repetitivo dispersos
Familia Alu:
tienen longitud de 300 pares de bases
DNA parecidos pero no similares.
1 millon de miembros
10% del DNA humano.
Familia LINE: (long interpersed nuclear element)
Elementos nucleares entremezclados largos
Hasta de 6kb
850,000 copias por genoma
20% del DNA humano
TANTO LAS SECUENCIAS Alu y LINE generan
copias de s mismas que pueden integrarse en
cualquier lugar del genoma, causando
inactivacin por insercin.