MUTACIONES CROMOSOMICAS

Afectan a la estructura de los cromosomas, por lo que es posible detectarlas al

microscopio.
La secuencia de bases nitrogenadas de los genes no est alterada, pero hay
cambios en el nmero de genes o en su disposicin lineal en los cromosomas.
El origen de estos cambios est en errores que pueden producirse durante la
mitosis o la meiosis.
 Alteraciones por la existencia de un nmero incorrecto de genes.
Tienen lugar por un fallo en el apareamiento meitico.
Los gametos obtenidos originarn, tras la fecundacin, anomalas.
Deficiencias y deleciones:
Consisten en la prdida de un fragmento del cromosoma.
Duplicaciones:
Un segmento de un cromosoma se encuentra repetido, por lo que existe un
exceso de los genes correspondientes.
 Alteraciones en el orden de los genes:
Aunque estas mutaciones no perjudican al individuo que las padece,
causan en este la produccin de gametos anormales que originarn una
descendencia con dficit o exceso de genes.
Inversiones.
La disposicin de los genes de un fragmento cromosmico est
invertida.
PERICENTRICA: Si el fragmento invertido incluye el centrmero.
PARACENTRICA: Es decir son cambios del orden lineal de los genes en
un cromosoma.
Son provocadas por dos roturas en un mismo cromosoma y el material
gentico entre ambos puntos rotura gira 180 y se reinserta en el hueco
que ha dejado en el cromosoma.
 Translocaciones:
Son intercambios o transferencias de fragmentos cromosmicos entre
cromosomas no homlogos.
 Deleciones o deficiencias:
Consiste en la prdida de un fragmento del cromosoma, lo que origina
un desequilibrio.
DELECCION TERMINAL: Cuando se producir en el extremo de un
cromosoma.
DELECCION INTERSTICIAL:Cuando se produce a lo largo de sus brazos
corto o largo.
 Las duplicaciones:
Consisten en la presencia de una copia extra de un segmento de un
cromosoma.
MUTACIONES CROMOSOMICAS NUMERICAS

Son alteraciones en el nmero de los cromosomas propios de la especie.

Euploida: Es el estado celular en el cual la clula tiene uno o ms juegos
completos de cromosomas de su especie.
Los individuos con euploida pueden presentar o no un nmero anormal de
cromosomas diferente al habitual.
Las euploidas se pueden clasificar por el nmero de cromosomas que se
tengan en:
-Monoploida o haploida: Si las clulas presentan un solo juego (n) de
cromosomas, significa que solo tienen un nico cromosoma de cada tipo.
-Poliploida: Si presentan ms de dos juegos; pudiendo ser: triploides (3n),
tetraploides (4n), etc.
 Las euploidias se pueden clasificar tambin por la procedencia de los
cromosomas en:
-Autopoliploida. Si todos los juegos proceden de la misma especie.
-Alopoliploida. Si los juegos proceden de la hibridacin de dos
especies.
 Origen de las euploidias.
Durante la meiosis se produce en algunas clulas, la no disyuncin de
todos los cromosomas homlogos se originarn dos gametos con 2n
cromosomas y dos gametos sin cromosomas (0). La unin de estos
gametos entre s o con gametos n, puede producir zigotos haploides,
triploides o tetraploides (n+0, n+2n, 2n+2n). En las plantas pueden
conseguirse tetraploides, experimentalmente, por tratamientos con
colchicina.
 EFECTOS FENOTPICOS DE LAS EUPLOIDIAS
En general, las anomalas en los euploides son menores que en los
aneuploides, en los que los efectos fenotpicos son mayores al no
mantenerse equilibradas las dosis relativas de genes.
La euploida y el contenido de ADN de las clulas eucariotas vara entre
especies y entre las clulas de un mismo organismo.
Aneuploidias:
Se dan cuando est afectada slo una parte
del juego cromosmico y el zigoto presenta
cromosomas de ms o de menos.
Hace referencia al cambio en el nmero
cromosmico, que pueden dar lugar
a genticas.
Las aneuploidas pueden darse tanto en los
autosomas como el Sndrome de Down, y en
los heterocromosomas o cromosomas
sexuales como el sndrome de Turner o el
sndrome de Klinefelter.
CAUSAS QUE DAN LUGAR A LA ANEUPLOIDIA
En la aneuploida los nmeros cromosmicos no son mltiplos del
bsico, lo cual puede deberse a dos razones:
Un retraso en la meiosis de un cromosoma, que conlleva una prdida
de dicho cromosoma en la anafase. Se produce como resultado del
movimiento tardo durante la anafase. Los cromosomas que no
entran en el ncleo de la clula se pierden.