Sndrome de Tourette

Qu es el sndrome de
Tourette?
El sndrome de Gilles de la Tourette (sndrome de Tourette o
ST) es un trastorno neurolgico que se manifiesta primero en
la infancia o en la adolescencia, antes de los 18 aos. El
sndrome de Tourette se caracteriza por muchos tics motores
y fnicos que perduran durante ms de un ao. Por lo
general, los primeros sntomas son movimientos involuntarios
(tics) de la cara, de los brazos, de los miembros o del tronco.
Estos tics son frecuentes, repetitivos y rpidos.
 Sntomas de Tourette
El primer sntoma ms habitual es un tic facial (parpadeo,
contraccin de la nariz, muecas). Pueden reemplazarlo o
agregarse otros tics del cuello, del tronco y de los miembros.
Estos tics involuntarios (que el paciente no controla) tambin
pueden ser complicados e involucrar a todo el cuerpo, como
patear y dar pisotones.
Tambin hay tics vocales. Estos tics vocales
(vocalizaciones) generalmente se producen junto con
los movimientos. Las vocalizaciones pueden incluir
gruidos, carraspeos, gritos y ladridos. Tambin
pueden expresarse como coprolalia (el uso involuntario
de palabras obscenas o de palabras y frases
inapropiadas en el contexto social) o copropraxia
(gestos obscenos).
 Si bien los sntomas del ST difieren de una persona a la
otra y varan de muy leves a graves, la mayora de los
casos corresponden a la categora leve. Las afecciones
relacionadas pueden incluir problemas de atencin
(TDAH/TDA), impulsividad (y trastorno desafiante de
oposicin), conducta obsesiva compulsiva y trastornos de
desarrollo del aprendizaje. Por lo general, hay un
historial de tics, sndrome de Tourette, TDAH o TOC en la
familia. El sndrome de Tourette y otros trastornos de tics
se dan en todos los grupos tnicos. A los hombres los
afecta entre 3 y 4 veces ms que a las mujeres.
 Causas
Se desconoce la causa del
sndrome de Tourette. Es
ms comn entre los nios
que entre las nias. Los tics
suelen comenzar en la
infancia y pueden
empeorar al inicio de la
adolescencia. Muchas
personas eventualmente
los superan.
Tratamiento
No se necesita tratamiento
a menos que los tics
interfieran con la vida
cotidiana. El entusiasmo o la
preocupacin pueden
empeorar los tics. Las
actividades tranquilas y
focalizadas suelen mejorar
los sntomas. Las medicinas
y la terapia de conversacin
tambin pueden ayudar.
La mayora de las personas que sufren ST y otros
trastornos de tics pueden llevar vidas productivas. No
hay barreras para sus logros en la vida personal y
profesional. Se puede encontrar gente con ST en todas
las profesiones. Una meta de la Tourette Association es
educar a los pacientes y al pblico acerca de las
muchas facetas de los trastornos de tics. El aumento de
la comprensin y de la tolerancia del pblico a los
sntomas del ST son de vital importancia para quienes
los sufren.
Sndrome de Rett
 Qu es el sndrome de Rett?
Es un trastorno en el desarrollo neurolgico infantil
caracterizado por una evolucin normal inicial
seguida por la prdida del uso voluntario de las
manos, movimientos caractersticos de las manos,
un crecimiento retardado del cerebro y de la
cabeza, dificultades para caminar, convulsiones y
retraso mental.

El sndrome afecta casi exclusivamente a nias y

mujeres.
 Qu lo ocasiona?
La mayora de los casos de sndrome de Rett son causados
por una mutacin. Una mutacin es un defecto o
alteracin estructural.
En la mayora de los casos de sndrome de Rett, este
cambio es en el gen MECP2, que se encuentra en el
cromosoma X. Los cromosomas contienen los genes que
determinan cmo nos vemos, crecemos y funcionamos.
El cromosoma X es uno de los dos cromosomas que
establece el sexo de una persona. Los investigadores
identificaron el gen MECP2 en 1999. Es uno de los genes
responsables de la produccin de una protena necesaria
para el desarrollo normal del cerebro.
 Sntomas
Problemas respiratorios que tienden
a empeorar con el estrs. La
respiracin generalmente es normal
durante el sueo y anormal al estar
despierto.
Cambio en el desarrollo.
Babeo y salivacin excesiva.
Brazos y piernas flcidos, que
frecuentemente son el primer signo.
Discapacidades intelectuales y constante de la mano en la boca.
dificultades de aprendizaje.
Escoliosis.
Marcha temblorosa, inestable, rgida o
caminar sobre los dedos de los pies.
Convulsiones.
El crecimiento de la cabeza se hace ms lento
comenzando entre los 5 y 6 meses de edad.
Prdida de los patrones normales de sueo.
Prdida de los movimientos con propsito de
la mano: por ejemplo, el agarre utilizado para
recoger objetos pequeos es reemplazado
por movimientos repetitivos de la mano
como torsin de la mano o colocacin
Prdida del compromiso social.
Cmo se diagnostica el
sndrome de Rett?
Un mdico debe considerar el sndrome de Rett,
cuando la desaceleracin del crecimiento de la
cabeza se observa despus del nacimiento. En la
mayora de los casos, el diagnstico correcto
puede hacerse a travs de un anlisis de sangre
para identificar la mutacin del gen MECP2.
Prevencin del sndrome de
Rett
Ahora, el sndrome de Rett no se puede prevenir. En la
mayora de los casos, la mutacin gentica que es
responsable del trastorno se produce aleatoriamente
y de forma espontnea.
Sin embargo, las parejas que ya tienen un hijo con
sndrome de Rett o si tienen otro miembro de la
familia que es afectado pueden optar para analizar las
pruebas genticas con su mdico. En una familia que
ha tenido un hijo con el sndrome de Rett, la
probabilidad de tener otro hijo con el sndrome de
Rett es muy baja, pero las madres deben someterse a
pruebas de portadores ya que el riesgo de recurrencia
es del 50% si la madre resulta ser una portadora.
Conocer y atender las diversas formas de
relacionarse y comportarse en el aula y en el
contexto escolar exige una valoracin
constante y precisa que permita ajustar y
adecuar las actuaciones de los centros
educativos a la realidad.
Es importante tener informacin del tipo y
frecuencia de aparicin de incidentes violentos
permite diagnosticar el clima de convivencia
del centro y permite comprobar, tambin, la
eficacia de los programas y medidas de
intervencin dirigidos a la prevencin y
tratamiento de este tipo de incidentes.
 Los mtodos e instrumentos que se pueden usar
para obtener esta informacin son mltiples y
diversos. Se pueden:

Utilizar entrevistas o grupos de discusin.

Analizar los partes de incidencia y expedientes disciplinarios que
existen el centro.
Utilizar registros de observacin en el aula como, por ejemplo, el
Student Observation System(SOS) del BASC-2 o el BASYS.
Aplicar pruebas sociomtricas como, por ejemplo, el BULL-S o el
SOCIOMET.
Otra opcin, es obtener la informacin a partir de cuestionarios en los
que se pide al evaluado que indique la frecuencia de ciertos tipos de
violencia escolar. Estos cuestionarios pueden adoptar diversas formas:

Como autoinformes de victimizacin (el CEVEO, el CUVECO y el

EBIPQ).
Como autoinformes de agresin (CEVEO y los cuestionarios
utilizados en los informes del Defensor del Pueblo-UNICEF y del
Observatorio Estatal de la Convivencia Escolar).
Tambin pueden tomar la forma de heteroinformes dirigidos al
profesorado o la familia. (el PKBS-2, las ParentRating Scales (PRS)
del BASC-2, el CPCE-P) y el Heteroinforme-P del INSEBULL).
Por ltimo, se pueden utilizar cuestionarios
dirigidos a que el alumnado informe acerca de
la frecuencia con la que observa que aparecen
diferentes tipos de violencia escolar en su
entorno educativo.
Entre estos estn, por ejemplo, el CEVEO, el
CPCE-A, el CUVECO y el Cuestionario sobre
Intimidacin y Maltrato entre Iguales.
Observacin

La observacin es un elemento fundamental de todo proceso de

investigacin; en ella se apoya el investigador para obtener el
mayor nmero de datos. Gran parte del acervo de conocimientos
que constituye la ciencia ha sido lograda mediante la observacin.
La observacin consiste en saber
seleccionar aquello que queremos
analizar. Se suele decir que "Saber
observar es saber seleccionar".
Para la observacin lo primero es plantear
previamente qu es lo que interesa
observar. En definitiva haber seleccionado
un objetivo claro de observacin.
 Las palabras
claves de esta
definicin son:

- Describir y explicar.
- Datos adecuados y
fiables.
- Conductas perfectamente
identificadas.
Entrevista
La entrevista, es la comunicacin interpersonal
establecida entre el investigador y el sujeto de
estudio a fin de obtener respuestas verbales a los
interrogantes planteados sobre el problema
propuesto. Se considera que este mtodo es ms
eficaz que el cuestionario, ya que permite obtener
una informacin ms completa.
 La entrevista consiste en obtencin de informacin oral de
parte de una persona (entrevistado) lograda por el
entrevistador directamente, en una situacin de cara a cara,
a veces la informacin no se transmite en un solo sentido,
sino en ambos, por lo tanto una entrevista es una
conversacin entre el investigador y una persona que
responde a preguntas orientadas a obtener informacin
exigida.